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高通量基因测序产前筛查质量控制和结果解读--《2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会论文汇编》2015年.收藏|手机打开.手机客户端打开本文.
目前,临床应用相对广泛的无创产前检测技术(Noninvasiveprenatalgenetictesting,NIPT),是基于高通量测序技术的一项产前筛查新技术。它通过检测孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA),检测胎儿21、18、13染色体非整倍体[1]。
产前筛查是通过从孕妇身上抽取血液，分析细胞外血液中的DNA，来估计胎儿患上与染色体数目异常有关的疾病的风险。.一些无细胞DNA来自胎儿，从胎盘转移到血液中。.然而，胎儿DNA只占血液样本中DNA的5-20%，如果检测结果取而代之的是母体DNA，则可能导致假...
来源：原创论文网添加时间：2020-12-24.摘要：单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。.其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段。.针对...
遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
无创产前基因检测目前的劣势在于价格较高，而且技术含量也相对比较高，因此只有少数医疗检测机构取得了检测资质。目前较难在基层医院普遍开展。不过随着高通量测序技术的发展，检测成本将会更低，在未来无创产前基因检测有可能惠及更多的人群。
【摘要】：目的探讨无创产前基因检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析...
基于高通量测序技术的地中海贫血无创产前筛查研究.【摘要】：研究背景及目的地中海贫血是全世界的高发遗传病之一,是人体内的α、β-珠蛋白基因突变或者缺失致珠蛋白肽链失衡引起的溶血性贫血。.地中海贫血多发于地中海沿岸国家,我国沿海城市是高发...
摘要：目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性.方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔...
因此，如何通过产前筛查发现更多胎儿染色体异常是目前出生缺陷防控研究的热点。.对孕妇血浆游离DNA进行全基因组测序可以发现全基因组范围内的染色体异常，能提供更多的筛查结果，或许有助于提高胎儿染色体异常的诊断率。.近日，陆军军医大学第一附属...
高通量基因测序产前筛查质量控制和结果解读--《2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会论文汇编》2015年.收藏|手机打开.手机客户端打开本文.
目前,临床应用相对广泛的无创产前检测技术(Noninvasiveprenatalgenetictesting,NIPT),是基于高通量测序技术的一项产前筛查新技术。它通过检测孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA),检测胎儿21、18、13染色体非整倍体[1]。
产前筛查是通过从孕妇身上抽取血液，分析细胞外血液中的DNA，来估计胎儿患上与染色体数目异常有关的疾病的风险。.一些无细胞DNA来自胎儿，从胎盘转移到血液中。.然而，胎儿DNA只占血液样本中DNA的5-20%，如果检测结果取而代之的是母体DNA，则可能导致假...
来源：原创论文网添加时间：2020-12-24.摘要：单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。.其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段。.针对...
遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
无创产前基因检测目前的劣势在于价格较高，而且技术含量也相对比较高，因此只有少数医疗检测机构取得了检测资质。目前较难在基层医院普遍开展。不过随着高通量测序技术的发展，检测成本将会更低，在未来无创产前基因检测有可能惠及更多的人群。
【摘要】：目的探讨无创产前基因检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析...
基于高通量测序技术的地中海贫血无创产前筛查研究.【摘要】：研究背景及目的地中海贫血是全世界的高发遗传病之一,是人体内的α、β-珠蛋白基因突变或者缺失致珠蛋白肽链失衡引起的溶血性贫血。.地中海贫血多发于地中海沿岸国家,我国沿海城市是高发...
摘要：目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性.方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔...
因此，如何通过产前筛查发现更多胎儿染色体异常是目前出生缺陷防控研究的热点。.对孕妇血浆游离DNA进行全基因组测序可以发现全基因组范围内的染色体异常，能提供更多的筛查结果，或许有助于提高胎儿染色体异常的诊断率。.近日，陆军军医大学第一附属...
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