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丁红珂;余丽华;曾玉坤;刘玲;卢建;张彦;尹爱华;;一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断[A];第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C];2018年
1丁红珂;张彦;曾玉坤;杜丽;余丽华;尹爱华;;国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道[A];第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C];2018年2贾凤亭;杜津;任广理;;小头畸形颅缝成型术的麻醉处理[A];2014年全国...
丁红珂;刘倩;张彦;曾玉坤;刘玲;尹爱华;;一例胎儿Joubert综合征全外显子组基因测序诊断新突变报道[A];第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编[C];2016年
【摘要】：目的探究基因芯片(GC)联合二代测序技术(NGS)检测在产前耳聋基因筛查中的应用价值。方法选取2016年1月到2018年1月在我院产前筛查中心行孕妇外周血耳聋基因芯片及二代测序技术检测的孕妇及其新生儿资料。使用自身对照法,回顾性分析GC、NGS...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析.钱古柃洪芳童凡吴鼎文徐艳华黄新文杨茹莱.【摘要】：目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、转归以及临床类型与基因型之间的关系。.方法:选取2013年6月至2019年...
【上海有碳金融沙龙啦】石玉坤博士“碳金融知识分享会”,石玉坤博士“碳金融知识分享会”碳金融干货来了！受昫清环保科技（上海）有限公司邀请，英国莱斯特大学助理教授石玉坤博士借归国之际，向大家分享碳金融知识，并与业内人士研讨交流，诚邀有兴趣的朋友参会。
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症4例临床和基因突变研究.刘舒王继成曾玉坤刘玲丁红珂.【摘要】：目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency,NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。.方法对2013...
日前，我院即将迎来尹力博、陶坤玉、方意、魏旭、王盈、陈锐六位新教工的加盟，他们的到来必将加强我院师资队伍建设，提高教学科研水平，进而促进学院发展。
目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测…
丁红珂;余丽华;曾玉坤;刘玲;卢建;张彦;尹爱华;;一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断[A];第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C];2018年
1丁红珂;张彦;曾玉坤;杜丽;余丽华;尹爱华;;国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道[A];第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C];2018年2贾凤亭;杜津;任广理;;小头畸形颅缝成型术的麻醉处理[A];2014年全国...
丁红珂;刘倩;张彦;曾玉坤;刘玲;尹爱华;;一例胎儿Joubert综合征全外显子组基因测序诊断新突变报道[A];第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编[C];2016年
【摘要】：目的探究基因芯片(GC)联合二代测序技术(NGS)检测在产前耳聋基因筛查中的应用价值。方法选取2016年1月到2018年1月在我院产前筛查中心行孕妇外周血耳聋基因芯片及二代测序技术检测的孕妇及其新生儿资料。使用自身对照法,回顾性分析GC、NGS...
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目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测…
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