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眼科虹睫炎的诊断治疗论文

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眼科虹睫炎的诊断治疗论文

应该是结膜炎吧。因感染、过敏、外伤引起的眼结膜充血,渗出、乳头肥大和滤泡形成等改变。其原因可分为:①外源性。由于结膜外露,易受外界各种微生物、风尘、理化毒物等的刺激而产生炎症。②内源性。致病菌通过血行或淋巴使结膜感染,或对全身他处感染物发生过敏反应。炎症也可由邻近组织直接蔓延而来。结膜炎根据其病因分为细菌性、病毒性、衣原体性、霉菌性、变态反应性等。其共同的临床表现为突发结膜充血,烧灼感、痒、分泌物多,一般视力不受影响,检查发现眼睑红肿,睑结膜充血、乳头滤泡增生,球结膜周边性充血,有时水肿及结膜下出血,结膜囊内有分泌物,要确定病源需作分泌物涂片进行细菌和细胞学检查。治疗应针对病因局部用药。一般可用抗生素软膏或点眼药治疗细菌性感染,症状通常会在用药后的1周内消失。严重的细菌性感染,得用口服抗生素药剂或抗生素针剂治疗,通常得费时6周才会完全复原。 如果对结膜炎不加以治疗,病毒性结膜炎可以在1周之内复原。为了减轻患儿对过敏性结膜炎的不适感,医生会让孩子使用抗炎滴眼剂。平时,父母发现患儿眼睫毛一有粘稠脓汁,应用浸过冷开水的棉花为他擦拭干净。为防止感染蔓延,手部接触患部后,应立刻将手洗净。因为病毒性结膜炎特别容易传染,家中的衣物和毛巾不可混在一起洗。 如果结膜炎患儿能够马上得到治疗,婴儿在出生时发生的感染症状应该很快消失。年龄较大的儿童的炎性或过敏性结膜炎,很少会产生危害终身的视力问题。什么是结膜炎 结膜炎是覆盖在眼睑内面,眼球前部眼白表面的一层透明薄膜,结膜为就是发生在结膜的炎症或感染,当结膜受到各种刺激后,将出现水肿、眼红,因此结膜炎又称为“红眼病”,可累及单眼或双眼。 症状和体征: ·眼红; ·眼睑红肿; ·眼痒、眼烧灼感; ·流泪或溢泪; ·晨起时轩分泌物多而难以睁眼。 诊断 结膜炎一般病情较轻,但一旦发病,就立即治疗,以避免引起并发症。医生将询问病史、症状和治疗用药情况,并进行裂隙灯显微镜检查。 慢性结膜炎:慢性结膜炎是一种眼的慢性炎症,过敏和环境因素是觉病因,病程可达数周或数月,治疗措施包括减轻症状和避开可能引起的因素二个方面。 1. 过敏 花草、花粉、灰尘、霉菌和动物等是眼部过敏的常见原因,可引起眼红、眼痒、肿胀等不适,多为双眼发作。治疗过敏性慢性结膜炎的最佳方法是避开致敏的物质和环境。冷敷及滴用眼水能减轻肿胀,退红、止痒。如果您的症状较严重,医生可能给您口服药物,通常以上症状将维持数周。 2. 环境因素 空气污染、烟雾、角膜接触镜配不当,刺激性气体、化学药品等均可引起结膜炎症,可累及单眼或双眼。因不良环境因素引起的结膜炎的最佳治疗方法是改善工作和生活环境。若有眼干涩感,可用人工泪液湿润眼球,清洁结膜襄。还可滴用其它的眼水以消肿、止痒。 急性结膜炎:急性结膜炎多因细菌、病毒引起,发病较急,病程短,患了急性结膜炎,您应勤洗眼、洗手,也可滴眼水,或冷敷。 1. 病毒感染: 普通感冒,流感或其它病毒感染均可引起急性结膜炎,症状有:流泪,眼痒、眼红、烧灼感等,甚眼睑肿胀,常称为“红眼病”。患了“红眼病”,可滴人工泪液,也可进行冷敷 ,或滴用医生所开的眼水。病毒感染可能迅速传播,因此您尖经常洗手,不要擦眼,不要与他人共用毛巾。 2. 细菌感染 细菌性结膜炎通常为单眼,流泪,分泌物较稠,如未能及时治疗,可引起严重的并发症。医生给您开有效的抗菌眼水或眼膏,此外,冷敷则能消肿,您应经常洗手,不要擦眼,不要与他人共用毛巾。 备注:结膜炎很不易好,随着温度高低而变化预防要点: ·习惯常用温水和肥皂洗手; ·不与他人共用眼水或眼膏; ·眼睛红肿时,不宜配戴角膜接触镜,不宜眼部化妆,一旦发现眼部感染 ,向医生求助。使用纸巾或一次性毛巾。

虹膜炎治疗不彻底容易复发。一般治疗方法是:散瞳,可以防止虹膜粘连,解除括约肌和睫状肌痉挛。用1%的阿托品滴液滴眼。另外激素可以消炎,应该用地塞米松或可的松滴液。 以下文章可供你参考: 易出现预后不良的8种眼病 一、虹膜炎 这个病初期与红眼病(医学上称急性结膜炎)症状相同,都有白眼珠变红现象。故老经验认为也是红眼病,点几天消炎药水就好了,不治的话,到了第七天也会好。这种做法是错误的,错误的原因是不明白两病区别点:红眼病有大量的眼眵而虹膜炎一点没有;第二:红眼病靠黑眼珠周边处的白眼膜红的轻,而虹膜炎此处红的特别重,似如一个红色的环带围绕在黑眼珠周边上。 虹膜炎是眼科急症之一,发展快,可使瞳孔后粘连及闭锁易导致失明,不可延误!千万记住,眼红无眼眵为重症——虹膜炎。眼红有眼眵多为轻症一红眼病. 二、化脓性角膜炎 这个病常发生在农村。常因眼睛被什么东西碰一下或者眯眼睛,使黑眼珠碰破点,眼睛立即出现强烈的怕光、流泪、疼痛,但黑眼珠(医学上叫角膜)肉眼仍能看得清东西,人们的老经验认为眼搓碰一下流泪是正常的,过几天就好了,从而放弃治疗。结果几天后,眼症状加重,黑眼珠上可看到黄白色脓苔,视物不清了.经专科医院用显微裂隙灯检查:角膜有上皮剥脱和感染性灰色针尖大小的病灶,说明患了角膜炎.所以应千万记住,遇到上述情况,应先到医院检查一下,看是否为化脓性角膜炎初期. 此病一旦误诊,角膜化脓而易合并反应性虹膜炎,重者失明;轻者需经1个多月抢救,还得留下翳子,严重影响视力. 三、急性充血性青光眼 这个病的主要特点为眼和头部剧疼,伴恶心呕吐,从而常把眼红、视物不清掩盖.切不可按头疼、消化病治疗.因此病是眼科急症首位病.几天即町失明,无法抢救.医生在门诊中每天都遇到这样延误治疗而失明的病人。 急性充血性青光眼有眼剧烈胀疼,视度极度不清等症状,眼科大夫对这个病一看就能确诊.所以,有头眼疼一定要先想到是否为眼病,尤其是应想到患急性充血性青光眼的可能. 四、单纯性青光眼 本病在用目力过多或有精神小创伤时,常引起小发作.发作时、眼胀微痛,鼻根发酸,视物模糊,经休息或睡一觉次晨全恢复正常.因此常被人们认为人老眼花或有些眼疲劳是必然的现象,不必治疗,致使长期无数次小发作,最后视神经逐渐萎缩了,视力接近失明方去检查,结果已不能治疗了!另因患者眼部常是正常的,视力下降也是逐渐的,不易被人们发现,故俗话说“睁眼瞎”.记住,有上述小发作症状者,一定到专科医院做排除青光眼检查.以防后患。 五、视网膜中央动脉栓塞(闭塞)先兆症 本病特点 病人眼前常出现一过性失明,几秒钟甚至几分钟、十几分钟就又复明到正常.有的老年人错认为即然好了就没有什么事,不去医院就诊.待发生网膜中央动脉闭塞而失明再去医院就诊,已来不及了!因此病无法抢救,都以失明告终。所以,那些年龄大且有高血压动脉硬化病,同时有一过性失明的患者,千万立即去医院就诊,及时预防,就能避免视网膜动脉闭塞了。 六、眼球后肿瘤 本病因发展慢,常向后扩张生长,几年内无眼球突击。但始终有视神经易受压之故。沈阳市的一位教员,视神经乳头水肿长达4年多,到各大医院就医,原因弄不清,就是忽略了眼球肿瘤这一疾病,致使视神经受压,逐渐萎缩,视力也逐渐下降!因此,如发现有乳头水肿且原因不清时,千万要做“B超”和“CT”检查.这些检查都能准确地诊断出肿瘤且可定出肿物位置。 七、眼内异物 眼内异物在下述情况下最易误诊:如在车间有1~!毫米铁屑通过睑皮穿入白眼珠,然后进入眼内.这种情况开始可无任何的症状,自己也不易发觉.又因为铁屑小,穿过的睑部和白眼珠伤道很快闭上,也不易看出来,就认为没事啦.结果,时间长了就可患眼铁锈症。如有细菌带入还能得化脓性眼炎,从而造成失明.临床上就遇到这种情况.如果病人到此时才来诊治,就已晚了!所以在接触有金属切屑的工作中,如突然发现眼皮某处疼一下,就一定到医院拍异物片,确定是否有异物穿入。 八、突然失明眼病 突然失明的眼病在眼科有9种,大部分是视神经和视网膜血管病.这些病失明后有相当一部分是可以完全治好的.可是目前有个别人乱请巫医、火神,盲目治疗,误了抢救之机,从而造成终身失明!如眼睛突然失明时,千万要立即去医院眼科抢救,只有分秒必争,才能保住眼睛! 眼梅毒 来源:《中国中医药报》 时间: (2004年02月04日) 眼是梅毒容易侵犯的器官,其来源可为直接感染,也可来自血行感染,也有因神经梅毒而波及到眼器官者。 [临床表现〕 1)初期梅毒的眼损害:主要为眼睑皮肤、睑缘及结合膜等处发生的硬下疳,可因直接接触或羊水溅入眼结合膜所致。一般硬下疳典型并有耳前淋巴结肿大,无自觉症状。在损害未溃烂前应与散粒肿、麦粒肿相鉴别。已形成溃疡后应与结核溃疡相区别。 2)二期梅毒的眼损害:二期眼梅毒为数不多,损害除眼睑及结合膜可出现皮疹或粘膜疹外,尚有虹膜炎、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、视网膜炎、角膜炎、视神经炎、结膜炎、泪腺炎、泪囊炎等。虹膜炎是此损害为眼梅毒中最常见者。其症状与非梅毒性相同。如角膜缘可因睫状体充血而呈现深紫色,结合膜也因血管充盈而清晰可见;虹膜充血有肿胀、纹理不清,以及因其神经受刺激而致瞳孔缩小,前房水因炎症渗出而致混浊,或因积脓致使视力模糊;虹膜如与晶状体外囊粘连,常会使瞳孔不能放大或变形,或影响到房水循环而断发青不眼。严重的虹膜炎如波及睫状体时可成为虹膜睫状体炎。虹膜炎多为双侧发病,疼痛剧烈常反射至头、肩。有畏光流泪及视力障碍。 3)三期梅毒眼损害:这种损害在临床上较为重要。一因其为重要的感觉器官,如治疗失当,常致功能障碍;二因发病者多;三因尚需在抗梅治疗的同时,须进行特殊的眼科治疗方可收效,因而务必特别重视。三期眼损害可发生在眼的任何部分,因而症状较多。间质性角膜炎是三期梅毒常见病,但更多为先天梅毒的晚期损害。其特点多始于单侧,开始时可在角膜中心或边缘发生深层浸润,而呈现白斑,且渐渐向中心发展。巩膜血管自角膜边缘伸入角膜,呈密集平行之短刷状。炎症可于数周内达高潮,此时角膜成乳白色而失去透明。角膜表面有明显的血管翳,有的可使用膜呈红角。一般不发生溃疡。病程较长,多在1~2年之久,愈后可部分恢复视力。遗留不同程度的角膜白斑。自觉症状有畏光、流泪、胀痛,偏头疼,视力减退等。 [西医治疗〕 与三期梅毒相同。

建议:虹睫炎叫虹膜睫状体炎。又叫前葡萄膜炎。在眼病中是一个重病。引发的病因也很难确定。如果不正规治疗是可能引起失明的。治疗主要是散瞳和大剂量的激素治疗。中医中药的治疗效果也很不错。还是中西医结合治疗最好。但为了防止复发,一定要提高身体的素质。想一次性治好虹膜睫状体炎的心情是可以理解的。记住一定要正规治疗。饮食上主要是一切上火或燥火的东西都不要吃。

散瞳:1%阿托品眼药水防止虹膜后粘连,减少青光眼发生;激素治疗:局部滴用醋酸可得松眼药水或球结膜下注射强的松龙。

肿瘤内科的诊断与治疗论文

本文来源 “撤稿快讯” 官微

2019年6月,中国人民解放军总医院、内蒙古民族大学附属医院在 Molecular Therapy - Nucleic Acids (IF ) 发表题为 “Long Non-coding RNA PVT1 Competitively Binds MicroRNA-424-5p to Regulate CARM1 in Radiosensitivity of Non-Small-Cell Lung Cancer” (长链非编码RNA PVT1竞争性结合MicroRNA-424-5p调控CARM1对非小细胞肺癌的放射敏感性)的论文。

论文作者:第一作者:中国人民解放军总医院、内蒙古民族大学附属医院肿瘤科Dong Wang(音译 王东);通讯作者:中国人民解放军总医院肿瘤内科Yi Hu(音译 胡毅)。

本文自2019年正式发表后,有读者质疑本文S9A/C的细胞周期图疑似为手绘;S8A/B中的细胞图与多篇文章存在重叠。针对以上质疑,作者尚未做出回复。

本文于2022 年 5 月 19 日被撤回 。撤稿说明显示:

应 Molecular Therapy – Nucleic Acids 编辑的要求,本文已撤稿。

在与读者提出的造纸厂一起调查数据制造问题时,发现本文图 S8A 和 S8B 中以相同或更改方式复制图像的证据。 这种在没有适当归属的情况下重复使用(部分是歪曲)数据代表了对科学出版系统的严重滥用。 就撤稿事宜联系作者时,作者没有回应。

参考信息:

本文来源 “撤稿快讯” 官微

有用。1、发表论文是作者研究水平的标志,肿瘤内科博士发表5分论文说明水平高。2、找到好工作。肿瘤内科博士就业途径一般都是到大学或研究机构从事教学、科研或开发工作,对研究能力要求比较高,论文是评判人才的重要成果。

肿瘤内科是一种专门治疗肿瘤疾病的医学科学。它主要致力于对肿瘤的预防、早期诊断、治疗和康复进行研究和实践。下面我们来了解一下肿瘤内科的医疗服务和治疗方法。靶向治疗是利用针对肿瘤细胞的特定分子进行治疗的方法。它可以通过静脉注射等方式进行。靶向治疗适用于一些特定类型的肿瘤。靶向治疗是利用针对肿瘤细胞的特定分子进行治疗的方法。它可以通过静脉注射等方式进行。靶向治疗适用于一些特定类型的肿瘤。肿瘤筛查是肿瘤内科的一个重要服务,它可以帮助人们早期发现肿瘤,并进行及时治疗,提高治愈率和生存率。常见的肿瘤筛查项目包括乳腺癌筛查、宫颈癌筛查、肺癌筛查、胃癌筛查等。2.诊断与治疗4.靶向治疗

手术是治疗肿瘤的常用方法之一。它可以通过切除肿瘤组织和淋巴结来达到治疗的目的。手术适用于早期肿瘤和部分晚期肿瘤。肿瘤内科的医生不仅仅是治疗肿瘤的专家,还是患者康复和护理的重要角色。他们可以为患者提供营养咨询、心理支持、疼痛管理、病情监测等服务,帮助患者恢复健康。免疫治疗是利用人体自身免疫系统杀死肿瘤细胞的方法。它可以通过注射免疫细胞、激活免疫细胞等方式进行。免疫治疗适用于一些特定类型的肿瘤。5.免疫治疗2.诊断与治疗

肝癌的外科诊断与治疗论文

你还活着吗?如果还活着告诉下我你是怎么治疗的?我爸也患了肝癌,我要帮他治疗。

1.高温碘油热栓塞治疗原发性肝癌发表在《中华肝脏病杂志》2002年6月第10卷第3期174-1772.高温碘油热栓塞治疗脾功能亢进发表在《中华肝脏病杂志》2001年12月第9卷第6期375-3763. 经皮肝穿刺胃冠状静脉栓塞治疗肝硬化上消化道出血发表在《中华实用医学杂志》2003年第5卷第18期40-424.肝癌所致恶性布-加综合症发表在《中华国际医药杂志》2003年第2卷第3期172-1745.顽固性肝性腹水的介入治疗即将发表在《中华肝脏病杂志》。6.门静脉穿刺造影改良TIPS治疗门静脉高压消化道出血发表在《中华肝脏病杂志》2006年月6期403-4067.介入开通术治疗门静脉血栓性狭窄临床疗效观察发表在《中华肝胆外科杂志》2006年12月。研究方向:肿瘤微创介入治疗(热灌注介入治疗、冷极射频治疗、体内ý刀治疗等)及门静脉高压介入治疗。 目前正在研究的项目:肝癌门静脉瘤栓双介入治疗。

肝癌介入治疗的现状及评价吴伯文 徐爱民 潘泽亚中国实用外科杂志 2003年12月第23卷第12期原发性肝癌(下称肝癌)是我国高发病率的恶性肿瘤之一,近年我国对肝癌的治疗取得了显著成效,特别是手术切除的疗效有了显著提高,20世纪90年代后肝癌总的术后5年生存率达%,其中小肝癌达%。但由于多数肝癌的发现均较晚或早期即有肝内播散;肝癌病人多伴较重肝硬化,肝功能异常;年龄或其他疾病的限制等,使临床肝癌有手术切除条件的不足25%,并且肝癌术后复发率也很高,对于上述这些失去手术机会或已无根治性切除条件的病人,目前临床采用以介入为主的多种非手术治疗的综合疗法得到了很大发展,取得了一定疗效,成为进一步提高肝癌疗效的重要手段。介入疗法是这些非手术疗法中疗效最显著的方法,在临床上得到广泛应用。肝癌介入疗法是在影像学方法引导下采用的局部治疗。主要包括放射性介入疗法和超声介入疗法,现将目前临床常用的介入疗法综合介绍如下。1、肝癌的放射性介入疗法放射性介入疗法用于临床已有30余年,主要方法是经肝动脉插管化疗栓塞(TACE),这一技术目前已得到广泛采用,疗效肯定,成为不能根治切除的肝癌首选的非手术治疗方法。肝癌的血供95%—99来自肝动脉系统,经肝动脉灌注化疗后,肿瘤局部药物浓度可达全身的100—400倍,增强抗肿瘤效应,而全身毒性作用明显减少;栓塞剂可阻断肿瘤血供,使瘤体严重缺血坏死,进而纤维化、缩小,有助于二期切除肿瘤;肿瘤局部坏死液化也有助于缓解肿瘤性疼痛;有研究表明,TACE也有助于刺激机体免疫效应,提高机体抗肿瘤能力。的适应证与禁忌证:适应证有以下几点。(1)不能根治性切除的肝癌,无肝功严重障碍,无门静脉主干完全阻塞;(2)肿瘤占全肝<70%;(3)术前应用可使肝肿瘤缩小后二期切除;(4)控制肿瘤疼痛,出血及动静脉瘘;(5)肝癌切除后预防性治疗。禁忌证:(1)肝功能损害,血清总胆红素及谷草或谷丙转氨酶>正常2倍,中等量腹水;(2)凝血功能明显异常,有出血倾向,WBC≤×109,血小板≤50×109;(3)门静脉癌栓广泛(左、右支)或主干阻塞(但可做TAI);(4)显著的门静脉高压或近期内有上消化道曲张静脉破裂出血;(5)肝肿瘤占全肝70%以上(若肝功能正常可采用少量碘油分次栓塞);(6)肝内或肝外广泛转移;(7)全身状况差或其他器官如心、脑、肺、肾等有严重疾病的病人。常用的肝动脉灌注药物有5-FU,顺铂、卡铂、丝裂霉素、表阿霉素等选其中2、3种联合应用。常用栓塞药物有碘油、明胶海绵,各种材料(包括药物,放射同位素)的微球等。放射介入治疗的并发症TACE术后常见的反应有恶心、呕吐,肝区剧痛,食欲不振,发热等,偶有胆囊炎甚至胆囊坏疽,腹膜炎;胃粘膜糜烂,溃疡,食管胃底曲张静脉破裂出血以及肝或肾功能衰竭等,应严加防范。放射介入治疗的疗效及存在争议的问题经过多年大量病例的治疗实践,国内外文献公认TACE能提高病人的生活质量,延长生存期.第二军医大学长海医院与东方肝胆外科医院(1999)报道TACE14000余例次,治疗后1、3、5年生存率分别为45%-77%,17-22%,6-13%。经TACE治疗后肿瘤缩小并获得二期切除约占TACE总例数的-%,二期切除者5年生存率与小肝癌切除者相近。有少数病例经多次TACE和综合疗法治疗后肿瘤缩小、消失,有的至今已生存10-20年以上,达到了治愈的疗效。 TACE疗法目前还存在许多缺点和难点影响其疗效。(1)合并门静脉癌栓病人的治疗问题。肝癌合并门静脉癌栓者可达-%,对这类病人如放弃治疗,其生存期仅有3-6个月,因此目前对门静脉分支癌栓的病例行TACE是国内外文献中的一致共识。对于门静脉主干有癌栓是否宜做TACE治疗,目前有不同意见,国内相当多的作者持否定意见。第二军医大学长海医院及东方肝胆外科医院经10000余例TACE治疗的观察、研究,门静脉主干癌栓一般并不会使门静脉血供完全阻断,即使完全阻断,周围也已形成许多迂曲的小静脉进肝,这些侧支循环在TACE术后仍可维持肝血供。Ralls发现即使同一病人,门静脉的向肝血流也不是恒定不变的,当肝动脉血流被阻断时,门静脉离肝血流会变为向肝血流以满足肝脏供血的需要;此外肝脏还可从门静脉血中提取高比率的氧以提高对门静脉循环的更有效利用,这些都说明肝脏具有防范缺血坏死的能力。所以我们认为,肝功能良好的门静脉癌栓病人,一般能够安全渡过TACE术后的危险。也有人提出经门静脉穿刺注射IL-2联合TACE治疗肝癌合并门静脉癌栓,可提高病人的疗效。(2)对于能手术切除的肝癌术前是否行TACE,目前存在不同意见。多数作者认为,可一期根治性切除的肝癌,不作术前TACE,特别是直径<5cm的单个肿瘤。对较大肿瘤(>10cm)无包膜,边界不清,又贴近肝内大血管;周边有子灶或多结节的肝癌,这样的肿瘤难以做到根治性切除,相反,经手术刺激后极易在短期内复发并且较术前增长扩散的更快,也会促发肝外转移,对此类肿瘤宜术前行TACE,若肿瘤明显缩小,周边子灶坏死,肿瘤周边形成炎性包膜,使边界变得清楚,可再行二期切除,其5年生存率达,疗效近似于小肝癌切除,远较一期姑息性切除为好。若经TACE治疗后,肿瘤并未缩小,仍未达到根治性切除的条件,我们认为继续做综合性地非手术治疗仍比勉强行姑息手术切除的生存期要长。(3)肝癌切除术后有选择性的行预防性TACE是提高肝癌疗效的重要手段。术后行TACE其主要作用是经DSA证实有无术后残存微小癌灶并可进一步杀灭。有报道对高危复发病例(肿瘤无包膜,有卫星结节,未达到根治切除标准,增殖细胞核抗原PCNA高指数或p53表达强阳性)术后辅加TACE治疗的前瞻性对照研究提示,术后TACE组和单纯根治性切除组相比,前组肝内复发率从%降至%,4年生存率从%提高到%,提高了疗效。(4)影响TACE疗效的因素。近年有学者进行前瞻性随机对照研究认为,TACE确有杀灭肿瘤,提高中晚期肝癌疗效的一面,但有相当多的病例也显示了该疗法的局限性,甚至表现出疗效更差的一面。研究表明经TACE治疗后,虽有73%的肝癌病人50%以上的肿瘤组织出现坏死,但仅有5%是完全坏死,而残存的癌细胞会具有或产生更强的增殖和侵袭能力,如有的病例TACE后短期内,病人肝内出现多处或弥漫性播散灶,有的出现肺内多发转移灶等。此外肝癌结节周围区域及包膜为门静脉供血,TACE后,肿瘤周边或包膜下常有存活的癌细胞,加之周围侧支血供很快建立,残留癌组织很快增殖;肝癌病人多伴肝硬化、门静脉高压等,TACE术后,绝大多数病人出现肝功能损害,其中有的发生上消化道大出血、肝功能衰竭等严重并发症,多次TACE治疗后,会导致肝萎缩和严重肝功能失代偿,进而更加剧了病情的恶化。也有报道认为TACE不能阻止经门静脉癌栓导致的肝内转移并使药物栓塞不完全甚至促进肝内播散转移等;此外,肿瘤大小,肿瘤的血供以及肝功能状况等均是影响TACE疗效的因素。 如何进一步提高TACE的疗效鉴于上述影响TACE疗效的诸多因素,目前临床除改进操作方法外,多采用以TACE为主的综合疗法以提高疗效。如采用微导丝精细超选插入荷瘤肝段乃至肝亚段或末梢的肿瘤供养动脉,使肿瘤在高浓度化疗药物作用下,大剂量栓塞剂最大程度栓塞血管,可使肿瘤完全坏死;若存在肿瘤血管的动脉-门静脉瘘,栓塞剂又可进入门静脉支内,使荷瘤动脉、门静脉支的供血被阻断,导致肿瘤完全坏死,同时最大限度保护肝组织;此外重视对寄生血管的处理等都是提高TACE疗效的措施。近年国内有报道TACE经肝动脉置管注入放射性同位素,在化疗栓塞基础上加内照射治疗肝癌,3、5年生存率提高到74%和56%。自Kan等提出肝癌存在双重供血后,临床研究行肝动脉与门静脉双重化疗的报道增多。有报道肝动脉及门静脉双化疗加瘤内注射碘油、乙醇治疗肝癌,治疗后2年生存率可从21%提高至%。也有研究采用球囊导管暂时阻断瘤段肝静脉,同时行超选择性TACE,其疗效明显高于单纯TACE组。但这一新技术开展时间短,病例少,尚难评价。此外,大剂量碘油栓塞法,高温碘油热栓塞或加入中药(华蟾素、喜树硷等)TACE疗法,或TACE后结合放疗、无水乙醇注射、微波固化或射频消融等联合疗法,同时结合免疫,中药等进行综合治疗可进一步提高对肝癌的疗效。2、肝癌的超声介入疗法由于各种原因,如肝功能异常,其他严重疾病影响,肿瘤部位、大小等因素,暂不能采用手术治疗的肝癌,可在B超引导下,对肝癌行局部治疗,包括瘤内药物注射、微波固化、射频消融、氩氦刀局部冷冻等,近年该疗法国内外开展较多,进展很快。 经皮穿刺瘤内药物注射注射药物包括无水乙醇、醋酸、高热蒸馏水或盐水等,其中瘤内无水乙醇注射(PEI)治疗肝癌,方法简便、安全、适应证广、疗效好等受到临床重视,应用最普遍。第二军医大学东方肝胆外科医院,总结2000例肝癌病人,31000次PEI治疗,肿瘤坏死缩小率可达%,肿瘤直径<3cm的2、3、5年生存率达85%、80%和55%,疗效不亚于手术根治性切除。>5cm者2、3年生存率也达到%和15%,延长了病人生存期;作者认为如能联合TACE等多种疗法综合治疗,可进一步提高疗效。15-50%的醋酸瘤内注射,较PEI有更强的组织渗透力,浸润范围更大,对瘤组织破坏比PEI大1倍以上,其注射药量及次数比PEI减少。Dodd等研究报道,醋酸治疗小肝癌,3、5年生存率可达79%和49%,完全可取代手术切除。近年,高温蒸馏水(PHDI)或盐水瘤内注射疗法国内外也始有报道,疗效与PEI相仿,但其副反应极少,安全性高。有报道经PHDI治疗,肿瘤坏死率达%(56/69),认为对直径≤6cm的肝癌疗效优于PEI。然而,由于注射量大,瘤内压力高,能否引起肿瘤扩散等并发症及疗效如何,尚待大宗病例观察。 射频消融(RF)治疗这是一种微创治疗肝癌的新技术,近年国内外文献报道较多,疗效较肯定。Rossi等报道39例癌结节直径<4cm的小肝癌和11例转移性肝癌经射频治疗后,前者中位生存期44个月,在平均约个月的随访中,局部复发率<10%。该组原发性肝癌的1、3、5年生存率分别为94%、68%、40%。第二军医大学东方肝胆外科医院(2001)报道100例肝癌经RF治疗,63例<5cm的肝癌治疗后总有效率达%,瘤体完全凝固坏死率达%,其中59例生存1年以上(仍随访中)。认为RF对小肝癌治疗可达到与手术根治切除同样的疗效。国内另一组报道也认为RF对直径≤3cm的肝癌,其组织坏死率可达90-100%,疗效好,延长生存期。此疗法适用于肝功能差、年老或不宜手术治疗;或肿瘤位于肝中央,肝门区;或手术困难的复发性肝癌(<5cm,尤其是<3cm)的病例;无手术指征的大肝癌也可试用,配合TACE综合治疗可提高疗效。虽然+,疗法有安全、适应证广、疗效可靠等优点,但也应注意穿刺出血、脓肿形成、邻近脏器损伤、穿孔等并发症,对有黄疸、腹水、凝血功能障碍、肿块巨大,与胆道关系密切的肿瘤应视为禁忌。 微波固化(MCT)治疗通过微波热效应,使肿瘤组织加温至50℃以上,致瘤组织凝固坏死。此疗法国内外已经应用多年,取得显著疗效。SATO报道应用MCT治疗19例不能切除的肝癌(直径5-9cm),31个病灶中,28例完全消融获得根治,2例长期存活,10例无瘤生存10-64个月,3例带瘤生存17-22个月,疗效满意。国内一组报道27例直径<3cm的44个肝癌结节,经MCT治疗后,肿瘤完全消融率%,1、2、3年生存率为%、%和%,显示MCT对肿瘤的疗效满意,特别对那些因肝硬化重,肝功能异常,或肿瘤位置特殊,手术风险大或要切除大块肝组织的小肝癌,MCT无疑是一种简便、安全、经济、疗效好的方法。也有报道此疗法可导致肝功能衰竭、出血,周围脏器特别是胆道等损伤等并发症,应注意适应证选择和细致的操作。 氩氦刀靶向冷冻损毁术冷冻技术治疗肝癌,在国内外已开展多年,获得一定疗效。氩氦刀冷冻损毁术是近年临床开展的冷冻治疗新技术,氩氦刀通过4或8个能单独或组合应用的热绝缘超导刀,插入肝肿瘤组织内,由于超导刀为中空,当输出高压氩气,藉氩气在刀尖急速膨胀作用,使刀尖区域在1min内降温至-140℃,肿瘤组织呈冰球状,冷冻15-20min,肿瘤低温坏死。理想的治疗是,B超下可见冰球超过肿瘤范围1cm以上。冷冻结束后开启氦气加温系统,使刀尖温度回升,病变区在数分钟内解冻并升至20-45℃,化冻过程冰球膨胀爆裂,对瘤组织也能造成严重损伤,然后再重复以上循环。这一疗法适应证是:(1)病人一般状况好,无其它重要疾病;(2)肝功能正常或轻度异常,Child A或B;(3)3个以内肿瘤,肿瘤直径<5cm;(4)由于某种原因不能行手术或其它疗法疗效差的病人。对于较大肿瘤可以逐次试用多根超导刀,或术中多点穿刺治疗,术后与TACE等治疗结合仍能获得好的疗效。开腹行氩氦刀治疗时,因在直视下操作,可采用5-8cm大直径超导刀,多点穿刺,对半肝以内较大肿瘤也可采用此疗法。国外作者报道转移性肝癌行冷冻治疗较多,国外作者报道123例肝转移癌,治疗后5年生存率达44%,5年无瘤生存率为30%,10年生存率19%,疗效显著。对于>5cm的大肝癌,配合TACE治疗仍有相当的治愈率,明显延长病人生存期。作者研究,病人术后CD3+、CA4+、CD8+及NK细胞等多种免疫指标均有明显上升,提示该治疗可激发机体免疫功能增强抗肿瘤效应。上海东方肝胆外科医院行氩氦刀治疗31例肝癌(原发21例,转移10例),肝癌直径≤5cm,治疗后AFP转阴率达80%,CT、MRI复查示肿瘤完全坏死率为%。由于该疗法创伤小,恢复快,不影响机体免疫功能,常可获得良好的疗效,目前国内逐渐开展这一新技术。并发症有针道或肝包膜出血,上消化道大出血,邻近器官损伤,血红蛋白尿甚至导致肾功能不全等。对较大肿瘤的治疗,术中需输液加温或铺电热毯加温,防止冷休克;术后行碱化尿液、利尿等保护肾脏等治疗。 如何上传文件??

儿科抽搐的诊断与治疗论文

什么是抽搐呢,在我们生活中想必大家对于抽搐是有一定的了解的吧,那么大家知道抽搐的原因知道是什么吗,下面就让我们一起来了解一下抽搐的原因吧。

一、抽搐的原因

(一)颅内病变

1.颅内感染,包括各种病毒、细菌和其他微生物引起的脑炎、脑膜炎、脑脓肿。

2.颅内肿瘤。

3.颅脑外伤。

4.脑寄生虫病,如脑吸血虫病、脑囊虫病、脑肺吸虫病、脑型疟疾等。

5.脑血管病,如脑血管畸形、脑动脉瘤、脑蛛网膜下腔出血、脑出血、脑血栓形成、脑栓塞、钩端螺旋体动脉炎等。

6.癫痫。

7.其他疾病。

(二)全身性疾病

1.感染.如中毒性痢疾、中毒性肺炎、放疗等引起的中毒性脑病。

2.缺氧.如窒息、一氧化碳中毒。

3.代谢疾病,如低血糖、低血钙、低血钠、低血镁、高血钠、尿毒症、肝昏迷、糖尿病昏迷等。

4.心血管疾病,如高血压脑病、急性心源性脑缺血综合征等。

5.中毒,如食物中毒、药物中毒、农药中毒,汞中毒等。

6.其他疾病。如胶原性疾病、过敏性疾病和高热、中暑、日射病等。

7.癔症性抽搐

二、抽搐的发病机理

抽搐是脑内兴奋和抑制过程的相互关系发生障碍的表现,是脑细胞功能紊乱引起中枢神经元异常放电的结果,其发病机制尚未完全阐明,可能与下列因素有关。

(一)大脑缺氧和缺血

脑组织对血和氧的需要比体内其他组织大,且对缺氧和缺血的耐受性最差,各种感染性疾病,尤其是严重感染时,常引起全身微血管痉挛及凝血机制障碍,影响脑部微循环。脑动脉阻塞、脑血管痉挛、心源性缺血综合征、一氧化碳中毒和窒息也造成脑细胞缺血、缺氧,使脑细胞功能发生紊乱而引起抽搐。

(二)代谢紊乱

抽搐阈的高低与细胞内、外电解质的相对浓度有关,其中钠离子浓度的改变起主要作用。低血钠时,细胞外液钠离子浓度降低,形成低渗状态,使细胞外的水分向细胞内移动,引起细胞内水肿。高血钠时,细胞外液呈高渗状态,细胞内液向细胞外移动,引起细胞内脱水。水肿和脱水均引起脑细胞功能紊乱。此外,钙具有维持脑细胞对钠和钾的选择性通透,钙降低时,引起细胞膜不稳定和神经肌肉兴奋性增高。低血镁也同样使神经肌肉兴奋性增高,以上各种电解质紊乱均可能发生抽搐。糖代谢障碍如低血糖时,也可发生抽搐。

(三)脑细胞损害

大脑神经细胞的各种慢性退行性变、坏死、脑组织的炎性细胞浸润充血、胶质增生、变性以及软化灶的形成,均能影响神经细胞的通透性和正常功能,产生异常放电,引起抽搐。

(四)脑部病灶刺激脑肿瘤、血管畸形、血肿、脑寄生虫病、脑炎、脑膜炎疤痕组织及大脑的其他局灶病变均可使脑细胞受到刺激,因过度兴奋而发生抽搐。脑肿瘤等占位性病变引起的抽搐是由于损害神经细胞膜,阻碍临近脑组织的血液循环和阻断抑制系统的通路所致。颅脑外伤及某些颅内炎症、寄生虫病、血管性疾病的后遗癫痫,均可能是疤痕刺激引起,与疤痕组织内神经元稀疏、树状突变性、钾离子流失、神经元自发性长期电位波动有关。

(五)遗传素质

原发性癫痫患者。并无上述病理改变及代谢异常。其子女癫痫发病率远远高于一般人,而且亲属的脑电图异常也比一般人高5倍,这些情况说明癫痫与遗传有关。具有遗传素质的患者,由于体内、外因素的影响,当出现一过性或周期性的癫痫阈降低时,便产生痈性抽搐。癫痫的遗传因素可能属于部分规则的常染色体显性遗传类型。

(六)精神因素

精神创伤可以刺激大脑皮质,使其功能出现一时性紊乱,失去对皮质下中枢的调节与抑制作用,从而产生抽搐,如癔病性抽搐。

抽搐的治疗用药

抽搐的治疗 方法

(一)一般 措施

保持安静、减少刺激、防止受凉、避免外伤。对全身性抽搐的发作期,应用纱布包绕压舌板.放置在患者上、下牙齿间防止咬伤舌头。如有呕吐应将患者头部偏向一侧,如发生青紫需给氧气吸入。

(二)病因治疗

根据抽搐的病因,采取相应的有效措施,如中毒性抽搐,应去除人体内毒物和应用特效的解毒剂;高热惊厥,首先降温,使体温控制在38℃以下;低血糖发作,应立即静滴高渗葡萄糖;糖尿病的高渗性非酮症性昏迷则需要胰岛素;中枢神经系统感染所致抽搐进行抗炎治疗;颅内肿瘤经手术可终止发作。

(三)对症治疗

积极控制抽搐发作。一般阻安定100mg或氯硝西泮1一2mg缓慢静注.也可肌注苯巴比妥钠一,或水合氯醛或副醛灌肠,也可用阿米妥钠—肌注, 儿童 用量一般—肌注即可。也可用苯妥英钠肌注,成人每次100—250mg,每日1一3次,也可做静脉注射,但注射药时应缓慢。

抽搐预防预后婴儿发生抽搐时,家长应保持镇定,首先将小儿置于卧位,防止因食物返流而导致窒息,并用筷子包裹纱布后放在小儿上下牙齿之间,以免咬伤舌头。同时可以用拇指按压患儿人中穴、合谷穴,以缓解抽搐发作。千万不可用手强力牵拉肢体,以免扭伤筋骨。随时吸出咽喉部分的分泌物及痰液,保持呼吸道的通畅,防止窒息。抽搐停止后,患儿因疲倦可迅速进入睡眠状态,应让其充分休息,保持室内安静,避免所有不必要的刺激。

抽搐的日常饮食

抽搐后禁食一切肥腻燥热的食品,应以流质饮食为主,如白粥、牛奶等。夏季可饮用西瓜汁、番茄汁、甘蔗汁等,冬季可进食鲜橙汁、苹果泥等。平时应该多食用牛奶、鸡蛋、骨头汤等,以补充钙质。

抽搐的类别

惊厥

是常见的一种不随意运动,这是全身或局部肌群发生的强直和阵挛性抽搐。全身性的如癫痫大发作,局限性的如局限性阗痫。惊厥可伴有或不伴有意识障碍。

强直性痉挛

是指一个强直性肌肉收缩,如癫痫大发作的强直期,手和脚的肌肉痉挛抽搐,破伤风牙闭弓反张属于这一类型。

肌阵挛

是指一种短暂的、快速的、触电样重复的肌肉收缩,可遍及数组肌群或地部分肌肉。肌阵挛可能轻微而不致引起肌体一部分的运动,也可能十分剧烈而使病者跌倒。

震颤

是关节的促动肌与拮抗肌的有节律的轮替运动,其幅度可大可小,其速度可快可慢,因不同疾病而异。震颤的常见部位是手指、下颏、唇部和头部等处。

舞蹈样动作

是一种突发的快速的、无定型的、无目的的、粗大的肌群跳动,最常见于头部,面部的上肢尤以肢体的远端明显。

手足徐动

是指手指或足趾出现的比较缓慢的扭曲动作,表现为各种奇形怪状,其速度介乎于舞蹈动作与扭转痉挛之间。

扭转痉挛

是一咱肢体近端以及脊柱肌群的缓慢扭转动作,也由于基底节疾病所致。肌束颤动是局限于某些肌束的极其快速、而短暂的收缩,不伴有关节活动,用手刺激病变部位时可诱发。

习惯性抽搐

是一种快速、短暂、重复的、有目的的、刻板式的不随意动作,常见的有眨眼、呶嘴、蹙额、耸肩等。

全身强直性抽风

全身肌肉强直,一阵阵抽动,呈角弓反张(头后仰,全身向后弯呈弓形),双眼上翻或凝视,神志不清。

局限性抽风

仅局部肌肉抽动,如仅一侧肢体抽动,或面肌抽动,或手指、脚趾抽动,或眼球转动,眼球震颤、眨眼动作、凝视等。大多神志不清。以上抽风的时尚可为几秒钟或数分钟,严重者达数分钟或反复发作,抽风发作持续30分钟以上者称惊厥的持续状态。

高热惊厥

主要见于6个月到4岁小儿在高热时发生抽风。高热惊厥发作为时短暂,抽后神志恢复快,多发生在发热的早期,在一次患病发热中,常只发作一次抽风,可以排除脑内疾病及 其它 严重病疾,且热退后一周作脑电图正常。

中医指出抽搐的病因主要有外感、内伤两大类,其症多为肝经病变,且与病及脑神密切相关。临床辩证有虚实之别。外感风寒湿邪,而致气血不畅,邪壅经络;或邪毒内陷,风毒窜络,闭扰脑神,燔灼肝经;或热邪内盛,灼伤津液,或风阳上扰,而致抽搐动风,多属实证。阴虚血少,筋脉失养,或脏腑虚衰,肝肾阴虚,而致虚风内动,多属虚证。

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浅谈医学生在儿科实习过程中的素质教育

摘要:临床实习是医学生由学生转变为一个准医务工作者的关键时期。儿科面对的是患儿及其家属这一特殊群体,医疗环境相对复杂,儿科实习除了注重医学生的临床知识与技能培养外,还必须注重素质的培养。

关键词:医学生;实习;儿科;素质教育

临床实习是临床医学专业人才培养的重要环节,是理论联系实际、培养职业道德和临床技能的关键时期。近年来随着法律、法规的逐步健全,以及患者自我保护意识、维权意识的不断增强,对医生的要求越来越高。新形势下如何让医学生在有限的时间内得到锻炼,为以后工作打下坚实基础,如何培养合格临床人才,这就对临床带教老师提出了更高的要求。儿科的实习是医学生实习的重要阶段之一。儿科面对的是患儿及其家属这一特殊群体。除了应注重医学生的临床知识与临床技能的培养外,还必须注重职业道德、沟通能力及法制观念等综合素质的培养。下面就临床医学生应具备的素质浅谈如下。

一、应具备较强的责任心、爱心和耐心

责任心是指个人对自己和他人、对家庭和集体、对国家和社会承担责任和履行义务的自觉态度。责任心是做人的基本品质,是做好事的基本保证。作为一名医务人员,我们面对的是生命,病人把最宝贵的生命托付给我们,我们应意识到这沉甸甸的份量和治病救人这一职业的崇高神圣。尤其是作为一名儿科医生,我们面对的是祖国的未来和希望。在儿童的成长过程中,难免会受到各种疾病的伤害,如何为社会培养出一个心智和体格健全的、对社会有用的人,儿科医生的责任重大。在工作中,我们要秉着对病人生命、健康绝对负责的态度,力争做一名让病人信任并愿意托付生命的好医生。爱心,即同情、怜悯之心。做医生首先要有爱心,要时刻为病人着想。尤其是儿科医生,总是和孩子们在一起,他们对孩子的爱,应不逊于孩子家长,看到孩子们生病,他们也很难受,他们总是小心翼翼地呵护、帮助患儿,尽量减轻患儿的痛苦。他们付出很多,即使常常不为家长所理解,他们也无怨无悔。特别是对于新生儿,见到他们那么弱小,还要和病痛做着顽强的抗争,会使我们医务工作者悠然产生无限的怜悯和母爱之心。我们经常说,病儿们除了需要补充维生素A、B、C、D外,还需要一种更高级的必需维生素――I(爱),对于他们的一声呻吟、一声哭叫,医护人员都应以母爱之心给予回应,给予安抚。这样才能使疾病更快地去除。一个富有爱心的医生才是一个受欢迎的医生,才是一个负责任的医生。而这对儿科医生来说,却是必须具备的基本素质。所谓耐心,是指不急躁,不厌烦,能坚持完成一件可能十分烦琐的事情。由于儿科实习中,面对的患者大多数是不能清楚表达自己痛楚的幼儿及过度紧张患儿病情的家长,这就要求医生在病史采集中一定要耐心倾听,并快速、准确地收集患儿的起病因素、病情进展、诊疗经过及治疗效果等信息,做到心中有数。有时因患儿家属过度紧张,会提供一些与病情无关的信息,这就要求医生应迅速而巧妙地引导家长,切忌粗暴的打断。在儿科,我们经常会看到这样一幕:面对哭闹的小病患们,儿科医生从来没有丝毫厌烦,他们一边给孩子听诊,一边轻声细语地安慰他们,有时候还拿起桌面上的小玩具给孩子们玩,让他们能够转移注意力,方便自己看病。在临床实习中,必须教育学生坚持“以人为本”的人性化服务理念,坚持“以患者为中心”的贴心服务。心存仁爱之心,以强烈的责任感及无私的爱心去治疗每一位患者。

二、良好的沟通能力

当前医患关系日趋紧张,医患矛盾益发突出,加之某些媒体不切实际的报道,医务工作者感到了前所未有的压力。医患关系不协调,使得医患双方产生了严重的信任危机,而信任危机产生的实质就是缺乏沟通。如何引导医患双方走向良好的发展轨道,重构互相尊重、互相理解、互相信任、互相配合的医患关系,是当前迫切需要面对和解决的问题。因此,加强医学生与患儿及其家属沟通与合作的能力,也是医学生临床实践的重要内容之一。如何培养医学生的沟通能力,有以下几点体会。

(一)认清医疗形势,改变服务观念

随着医学模式由生物医学模式向生物―社会―心理医学模式的转变,医患沟通在整个医疗活动中的作用越来越受到人们的重视。近年来医疗执业环境每况愈下,医患之间缺乏信任,医疗纠纷不断,医患矛盾恶化,这不仅影响了患者的切身利益,影响了广大工作者的积极性,还影响到正常的医疗秩序和医疗质量,甚至影响到社会的和谐与稳定。长此以往,不利于医疗事业的长足发展和人民生活质量的提高。目前,随着医疗体制的改革,医患之间的关系已变成一种契约、合同及法律关系。在当前医疗体制下,患者从以前的被动就医,到现在的主动择医,患者似乎成为医方的衣食父母,鉴于这种特殊关系,对医生提出了更高的要求。

(二)打造良好的职业形象

个人形象也就是一个人的外表或容貌,是一个人内在修养的窗口。举止得体、衣冠整洁、温文尔雅,体现了一个实习医师的良好精神风貌、道德修养和职业形象。提倡使用礼貌性、安慰性和鼓励性语言。希腊医学先驱希波克拉底曾说过,医生有三件法宝――语言、药物、手术刀,可见语言交流在与病患交往中的重要作用。另外,雅观自然的姿势、轻柔娴熟的动作配合友好、和善的表情,都会令患儿及其家属感到亲切、舒心。以良好的形象面对病人,会增强病人对医院的亲切感、信任感,这样也才能在患者中树立医疗行业的良好形象。

(三)学会倾听,把握技巧

倾听,是发展良好的医患关系中最重要的一步。在儿科,面对的更多的是过度着急、紧张的父母,因此,学会倾听就变得极为重要。多听家长说几句,了解患儿的病情、治疗、检查、医疗费用情况和家长的受教育程度及对患儿病情的认知程度,这不仅是诊治患儿的第一步,更是取得患者信任、建立良好医患关系的重要时机。当然,在倾听中一定要把握技巧,努力做到相互尊重、相互理解。

三、培养法制观念

随着社会的发展,法律法规逐步健全,病人的法律意识也逐步增强,体现在医患关系方面就是医疗纠纷越来越多。儿科面对的是患儿及其家属这一群体,且儿科病情变化快,家属关注度很高,很多家属过分紧张、着急,医患沟通中如果缺乏耐心,很容易引起医疗纠纷,作为儿科医生,更应该增强法制观念,在临床工作中自觉遵守规章制度、法律法规,努力使自己的行为更加严谨、规范。作为教学医院,应加强管理,通过教学、讲座、学习竞赛、临床带教等多种形式的活动,强化医学实习生的法律意识。自觉遵纪守法,尊重病人的权利,维护患者的利益,一切以病人为中心,塑造临床实习医师的良好形象。

总之,医生应具备的最基本的素质包括:毫不利己专门利人的奉献精神,一丝不苟的责任心,设身处地为病人着想的同情心,实事求是的科学精神以及业务技术上扎实的基本理论、基本操作、基本技能,还有工作时严肃的态度、严格的要求、严谨的作风等。对于儿科医生来说,更需要我们有母亲般的爱心、耐心和细心。同时,新的形势要求医生必须转变服务观念,讲究服务艺术,特别是善于为患者着想,将亲切、和蔼、宽容的态度和规范的语言融会在诊疗服务中,赢得患者的理解和信赖,树立良好的形象。目前,医学教育已进入到以培养能力为目的的阶段,因此,培养适应时代发展需要的合格医学人才,必须转变教育观念,大力推进素质教育,促进医学人才全面发展。

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浅谈儿科临床医学生综合能力的培养

[摘 要]要适应社会发展的要求,医学教育的关键在于提高医学生的综合素质与能力。 在儿科临床教学过程中,通过理论到实践相结合,注重培养学生的道德素质和解决问题的能力,从而提高医学生综合能力, 为其执业生涯奠定坚实的基础。

[关键词]儿科;临床医学生;综合能力;培养

儿科学是一门涉及多系统、综合多病种的临床学科。儿科医学已成为独具特色的医学学科,其病种繁多,跨年龄阶段大,亚科分类多,工作量大;病儿不能表述主观体验,家长护子心切,容易激动等特点使儿科临床医学生无所适从,这对儿科临床医学生的综合能力提出了更高的要求。所以,在儿科临床教学中,不仅仅是培养医学生的临床能力,更是综合能力的培养。

1 打好临床基础知识

知识是培养能力的基础,没有扎实的专业理论知识为基础,谈不上提高学生临床综合能力、儿科教学中强调学生的基础理论、基本知识、基本技能学习,采用各种现代教学手段和方法将书本上的知识系统地传授给学生,使学生对专业知识有一个系统的认识,学生有了扎实的临床专业理论知识,可结合文献检索、计算机应用、外语等现代知识学习的工具和手段,培养自身探索前沿科学知识的能力,并提高综合素质。举办儿科临床基本技能操作比赛等,提高和强化学生的儿科医学知识掌握,以达到培养有牢固的医学基础,有创造和开拓的能力,有对实际工作较强适应能力,并具备一定综合科研素质的综合型医学人才之目的。

2 培养儿科临床思维能力

医学是一门实践性很强的科学,儿科学作为医学的一个分支,既有医学的共性又有其特殊性。在指导学生进行临床病例分析时注重学生主观能动性的调动。病例的导人和问题的设置都作了精心的安排,并使学生面对真实病人,研究病因、病理、诊断、治疗。使学生们由原来的只听、只看,变成去寻、去学、去钻,学习变被动为主动。例如,针对婴儿腹泻的病例讨论,首先让学生复习课堂理论,多方面收集有关资料,明确婴儿腹泻的病因、发病机制及临床表现;再让学生到临床查看患儿,由学生独立完成病史采集和体格检查,直观地掌握由于腹泻导致的不同程度脱水患儿的临床表现,并根据临床表现制订出科学的补液方案,使理论知识与实际病例有机结合。

3 提高儿科临床工作能力的培养

注重实践,培养正确的临床诊断方法在临床带教工作中显得尤为重要。儿科临床医学生学习具备了基础理论知识,对疾病的病因、发病机制、病理生理、临床表现、辅助检查、诊断标准、治疗方案己有所了解。当一位新病人人院后能迅速做出诊断,为什么做这样的诊断,它和临床、基础理论是否相符,它应与哪些疾病鉴别,给出诊断依据和下一步的治疗方案。同时,要激发儿科临床医学生学习热情。儿科临床医学生对儿科临床医学生学习是医学生将在校所学过的理论在毕业学习中进一步吸收、消化、理解的过程,是为今后转人社会、参加工作打下一个坚实、较好基础的重要阶段,是提高医学生临床工作能力的主要途径和环节。临床实习时,带教教师要变传统的师生关系为民主、平等、互尊、互爱的工作伙伴关系,多与实习医生交流,对他们的劳动成果给予肯定,充分尊重实习医生的人格和自尊心。

4 尊重病人,加强医学生沟通能力的培养

在儿科临床教学中使学生认识到良好的医疗实践取决于在尊重病人前提下,医生、病人和病人家属之间的相互理解。要得到病人的理解信任,首先要具有良好的医德,要尊重病人。医德是医术发挥良好作用的基础,是指导和支配医护行为的灵魂,是提高医疗质量的前提冈。我们提倡学生换位思考,设身处地地从病人的角度,把病人的需要作为自己工作的出发点,尽自己所能为病人解除痛苦。另外指导他们勤查房,应用人际沟通的技巧,多与病人沟通,注意倾听。通过与病人交谈,能深人了解病人及家属,同时能介绍适合他们需要的信息和保健知识,使病人及其家属能以平等合作者的身份接受医疗方案。

5 培养儿科临床医学生的交流能力,有助于培养其综合能力

临床医学生将来的服务对象是病人,而这种服务需要在与其他医生、护士的协作中实现。因此,良好的医生与患者交流、医生与患者家属交流以及医生与其他医生、护士的交流有助于双方正确理解对方的意愿,协调双方的关系,保证医疗活动的顺利进行。所以,在儿科临床医学生教学过程中,有意识的的培养他们交流能力,学生必须从个人形象、行为举止、说话技巧、倾听技巧等人际传播要素的各方面全面提升自己。在教授过程中要求医学生使用通俗易懂的语言,尽量避免使用专业术语,提高了学生的医患交流能力。

6 改变教学模式,培养学生循证医学思维能力

在教学过程中,反复向学生强调循证医学思维的意义和重要性。所谓循证医学,其核心思想是医疗决策应以最新的系统研究结果为主要依据,而不能单凭医生个人的临床经验或依据零星文献上研究报告来处理病人。循证医学不盲从经验,也不完全排除经验,它通过系统观察获得临床经验,并依照系统,严谨的研究和医学理论指导医疗实践,以科学依据、平均数据、安全性、有效性和预后终点来评价疗效。在儿科学临床见习教学中,向学生介绍一些医学领域中的哲学问题,运用循证医学的观点,注意培养学生的循证思维.提高学生分析问题、解决问题的能力,使学生掌握科学的临床思维方法,全面提高学生的总体素质。在儿科临床教学中,围绕这几个方面训练学生:提出患儿需要解决的临床问题;收集有关问题的资料;评价资料的真实性和有用性;将研究的结果指导患儿的治疗。

参考文献

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遗传病的诊断治疗论文

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展,不仅提示了许多遗传病的发病机理,而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病,是由遗传性因素导致体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品,特别是新鲜的蚕豆,否则会引起急性溶血性贫血,严重时会危及生命。值得注意的是,具有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人,不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血,同时对某些药物,如伯氨喹啉、阿的平,以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏,用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物,就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外,主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病,只需尽早(出生后3个月内)采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食,随着患儿年龄增长,可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,如有条件,可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右,饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶,致使患者不能利用半乳糖,所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖,而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障,甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物,改喂谷类或代奶粉等,坚持3年以上,就可以防止发病。肝豆状核变性,此病又称威尔森病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致,故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外,果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人,当失水时,其细胞就会变成镰刀形,因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

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