如果保护的好跟普通人差不多,皮肤少接触紫外线阳光
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
一个没有办法治愈的白化病患者,只要非常注意紫外线的伤害,不让自己的皮肤患上皮肤癌,那么他的寿命和正常人是没有任何区别的。虽然白化病在肉眼上看起来和正常人有很大的不一样,但是其实这一种疾病并不是一种绝症。人们当产生白化病的时候,这时候眼睛以及头发和皮肤的颜色都会有不同程度的变化。白化病可能会影响患者的视力问题,眼球的颜色已经状态都会产生一系列的改变,这是和正常人不同的一个地方。
一个人有白化病,是和他的亲戚以及父母的遗传染色体有关系的,白化病是常染色体隐性遗传病。如果一个人没有家族史,也是有可能发生基因突变,导致产生白化病症。当人们产生疾病的时候,一定要做好对于日常的处理,必须要防晒,因为皮肤是比较脆弱的。如果皮肤受到暴晒,虽然是不可能变黑来影响美观,但是容易让皮肤出现癌变,一旦皮肤出现癌变后,那么白化病人的寿命和癌症病人没有区别。
如果想要和正常人一样去生活,人们就需要多多去注意日常的防晒,在出门的时候穿上防晒衣保护皮肤以及带上墨镜保护眼睛。有一些白化病人出现了罕见的智力低下的情况,这也让人们怀疑白化病的危害性,害怕他会进行传染。但事实上白化病是不会出现感染的,智力低下的人们也只是个例,人们不需要过多的去担忧。大部分的白化病人视力和智力很难会受到影响。
当你看到别人患了白化病的时候,一定不要带有异色的眼光去看他们。也不要过多去关注他们,把他们当做平常人来看待。
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
白化病的遗传方式白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为~|||局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼皮肤白化病,有继发血小板缺陷的出血素质。|||在上述遗传系谱中能肯定中能是由常染色体上隐性基因决定的是一个患白化病的女性其父为血友病患者与一个正常男性其父为白化病患者结婚预计这对夫妇所生子女中血友病和白化病兼发的患者为|||本文对我国多年来的白化病实际为眼皮肤白化病作者注下同流行病学调查研究做了回顾性分析结果显示我国白化病平均目的寻找由损伤引起的人类表型缺陷为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础|||白化病是指一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子时才表现为白化病|||民间有句俚语,“种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可以通过体常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,|||人类遗传病的种遗传方式白化病常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多|||此类遗传病有多种,如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。隔代相传的隐性遗传病:一个孩子是白化病患者,那么他的父母虽然是正常|||据英国《每日邮报》月日报道,日前,一对英国夫妇在自家花园内拍摄到了一只罕见的患有白化病的画眉鸟,更奇妙的是,这只画眉仅头部为白色,身体其它部位都为正白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病,不仅在人类中比较常见,
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
我出生在一个白子。 No one in my family had ever known what an albino was, what it meant to be an albino, and what had to be done differently because I was an albino.在我的家里人没有以前知道什么是白化病了,是什么意思是一个白化病患者,和需要做了什么不同,因为我是一个患白化病。 My parents treated me just like they treated everybody else.我父母对我就像他们对待其他人。 That was just about the best thing they could have done.这只是他们的最好的事情可以做。 It helped me trust myself, so when the annoyances came along, I could deal with them.这让我相信自己,所以当麻烦来了,我可以对付他们。 True, my photo always looked like a snowball with two pieces of coal for eyes.诚然,我的照片总是看起来像一个具有两个煤块的眼睛雪球。 Kids would tease me, asking if I was joining the circus and calling me “Whitey”.孩子们会取笑我,问我是否加入马戏团,并叫我“惠特尼”。 Like most albinos, I had terrible eyesight, and my grades suffered until eventually I overcame my feeling ashamed of myself and realized it was okay to ask to sit in the front of the classroom so I could see the blackboard better.最喜欢的白化病,我有可怕的视力,我的成绩出现,直到最终我克服了我的感觉为自己感到羞愧,觉得自己也可以要在教室的前坐,所以我可以看到黑板更好。 People stared at me when I held reading material right at the tip of my nose so I could see it well enough to read.大家都瞅着我,当我拿着读时,我的鼻子尖材料的权利,所以我可以看到它很好地阅读。 Even when I was eight or nine, movie-theater clerks started asking me to pay adult prices because I “looked older”.即使我是八,九,电影,戏剧办事员开始问我支付成人价钱,因为我“看老”。 The worst part for me was that because my eyesight was so bad, I couldn't play sports very well.对我来说,最糟糕的是,因为我的视力是如此糟糕,我不能打球非常好。 I didn't give up trying, though.我没有放弃努力,虽然。 And I studied harder.而我更加努力学习。 Eventually, I got better at school and loved it.最后,我从学校拿到好,喜欢它。 By the time I got to college I was double majoring, going to summer school and devoting myself to every kind of extracurricular activity I could find.到时候我到大学,我是双主修,去奉献自己暑期学校的课外活动的每一种我能找到。 I had learned to be proud of being an albino.我已经学会了作为一个患白化病的骄傲。 I did my best to make “albino” a positive word.我尽了最大努力使“白化”的正面口碑。 And I decided to make my living with my eyes.和我决定让我用我的眼睛生活。 I couldn't see well enough to play sports, but with a solid education and the drive to do it.我看不出不够好,但发挥了坚实的教育和干劲去做运动。 I could make a living involved in the field I loved.我能在该领域涉及我爱生活。 I've done it now for more than thirty years in print and in video, and now in cyberspace.现在我已经做到了超过三十多年的印刷和录像,现在在网络空间。 People make jokes about how I'm the only “blind editor” they know, but most of the time the jokes are signs of respect.人们经常开玩笑说我是如何的唯一的“盲人编辑器”,他们知道,但当时的笑话最尊重的迹象。 And I make jokes about being an albino.而我作为一个白化做出关于笑话。 I was just a proud albino kid from the coal country of Pennsylvania.我只是一个来自宾夕法尼亚煤的国家感到自豪白化的孩子。 I now realize that being born an albino helped me to overcome difficulties, gain confidence, and be proud of my personal achievement and humble about my professional accomplishments.我现在认识到,作为一个天生的白化帮助我克服困难,获得自信,自豪和我个人的成就和对我的专业成就谦虚。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
巴普洛夫做过一个实验。拿一头白母猪和一头黑公猪交配。后代有三种颜色,白的黑的花的。下一次用这头白母猪和一头白公猪交配。后代仍然是三种颜色,白的黑的花的。这就是有名的巴普洛夫实验。也就是先父遗传的来历。之所以做这个实验,是因为生活中有些二婚的女人,生的孩子,像前夫。如果我们注意观察,会发现这的确是个事实。但这个问题不宜讨论,因为现在没有处女,或者说几乎没有。好在现在有DNA,亲子鉴定。虽然不像自己,但还是亲生的。讨论这个问题,必然会有很多人来反对,说先父遗传没有依据啊,说只有一部分科学家这么说啊,并没有定论。事实是明摆着的,你在生活中注意观察,就会发现确实是这么回事。你的脚穿39码就是39码,不用煞费苦心的,非要找到一把尺子来证明。还有,处女情节是男人的一种本能反应,是有生物学意义的,与一个人的学识修养思想境界没有关系。我的观点是,现代 社会 贞操不重要,带套很重要。
先父遗传其实就是处女情结。先父遗传认为,若一个女性有一个前男友,两者有过性方面的活动,然后和另一个男的结婚生下了孩子,结果这个孩子长得却像她的前男友。
从遗传的角度讲,这种说法当然是错误的,在自然界中并没有相应的确切证据。有人拿巴甫洛夫的猪的实验来说明这个观点,然而那不过是正常的遗传变异,和更早时孟德尔用豌豆做的遗传实验一样,当豌豆是杂合子的时候,自交或者相互之间的繁衍,都会造成后代的性状分离,比如豆荚的性状等。巴甫洛夫的实验缺陷在于他用的都是杂种猪,也就是猪的基因型是杂合子,那么后代有性状分离很正常。现代我国的主要家猪是通过杂交、近交获得的性状稳定的猪,家养的白猪它们交配基本上就只生白猪。
复杂生物体的很多性状是多基因控制的,这就会造成后代有不同的基因型,那么它们的交配自然会造成性状的分离,就如猪的实验中,白猪黑猪生下白、花、黑猪,白猪和白猪依然可以生下这三种。就拿人来说,白化病是定位在常染色体的隐性遗传疾病,基因型标记为aa时才会有白化病,但是有的人可以携带这个基因但是却没有白化病,他们的基因型可以是Aa,当两个Aa的人婚配时,生育后代的基因型可能是AA、Aa、aa,只有1/4会患有白化病。这个理论上的数字接近人群中的统计规律,而白化病aa和Aa婚配生下白化病的概率是1/2,也符合统计。
白化病的这个案例中,因为是单基因控制,所以性状分离的不是很明显,其实也很明显,那就是有无白化病。若是一个白化病人和一个AA有过恋爱,按照先父遗传的观点,若是他和一个Aa的结婚生孩子了,那么生的孩子将都是遗传前男友的,那基因型不就是Aa,那么将没有任何一个孩子会有白化病。按照先父遗传的观点,那不就是说找对象不要找那些有恋爱史的,要不然生个孩子像别人不像自己,那得多尴尬。这个观点无非是坚持某些已经跟不上时代的情结,还像模像样地编了一个看起来事事的证据,简直了。
退一万步讲,每个人的基因都是独一无二的,基因的快速改变常见于组织细胞的癌变,因为癌细胞的反智很快,所以会迅速产生更多的变异。而人的交往活动能改变人的个体基因吗?当然不能啊,就算有性方面的活动,男性生殖细胞在进入女性生殖道后,作用就是和女性的生殖细胞结合。男性的生殖细胞也就是精子不能像病毒一样侵入女性的体细胞内,无法将自己的基因整合在女性的基因组中,若是真有这种情况,那么女性的结果就是死亡,精子蕴含单倍体的染色体组,若是可以融合在女性的基因中,那可是非常巨大的变化,细胞会在这种变化中死亡。
说了那么多意思就是不要给某些情结找借口,爱咋咋地,喜欢没有恋爱史的就去找呗,用不着编出这样一个看起来还挺高深的证据。现代没有科学家支持这样的观点,因为遗传学规律排斥这个说法。人体的基因保持独立,你就是你,他就是他,不可能因为两者曾经交往,结果发生了基因方面的纠缠,也就是你的体内不可能融入他人的基因。
我是医学专业博士(非生物学)。之前学过一点表观遗传学。先父遗传的现象在大量文献中报道(我说的是SCI),且有实验证明和理论体系。当然只是昆虫,小鼠级别。也有相关现象在人群中发现,但没有试验,证据不足。决定人表型特征的绝对不只是DNA序列那么简单!更有DNA的修饰状态!那些说什么遗传仅有DNA决定,DNA只存在于细胞核的绝对只是停留在高中生物水平!我们都知道牛顿定律只应用于高中的宏观物理,对于微观就不适用。高中学习的知识绝不是全面的真理!我的观点是:人的遗传绝不只是DNA序列这么简单,父亲的一些生活习惯(如酗酒,抽烟)会通过改变DNA修饰(不改变序列)来传递给后代。因此遗传受到方方面面的影响,虽然还没有先父遗传在人类中证实,但不能排除可能性!
目前先父遗传的论据基本都来自动物。
猪或者狗。
可是,人类的生理构造和其他动物有一定的差异。
一个女性确定着床是根据经期算的。
而狗的经期大约是半年一次。
即,人类女性一个月内无法确定孩子的生父,而狗是半年。
而且,现代DNA检验技术也没有验证到先父遗传这一点。
旧论据有致命缺陷,新论据又没有,这基本不靠谱。
但是,这个说法流毒很广,为什么?
听上去好像是关于女性荡妇羞辱,或者女性贞操激励的一种恐吓。
嗯,我第一次听说的时候也是这样理解的。
直到后来来到西方 历史 ,或者人物传记一直在强调婚前守节,婚后豢养情人的论调。
比如,安博林和亨利八世搅和在一起很久了,但一直撑到结婚,比如理查三世的身世之谜一直讲不清楚,比如叶卡捷琳娜在彼得割完包皮以后,原来看她死进的女官开始鼓励她找情人。
一直到《风中女王》,女主的女伴和法王嘛都干了,就是没动真格的,一天法王要求动真格的,女伴告诉法王,她要嫁给贵族,必须保持贞节,这样她未来的孩子的继承权才得以保证。
懂了吧!先父遗传是为了戴绿帽子的丈夫们老老实实把家产给老婆不知道是和自己生的还是和情人生的孩子的合法证明。
贵族丈夫一定是妻子孩子的先父,不管妻子是做了上位者的情人,还是养了小狼狗,孩子一定是带有先父特质的。
好了,把你的钱留下,你能去死了。
所以,完全不懂到了今天,为啥这事还值得被问。不戴绿帽子有些微的不爽么?
先父遗传认为,一对男女的后代,会遗传男方前女友或者女方前男友的性状。这不是扯吗,一个白人女性和黑人谈过恋爱,然后和白人男性结婚了,她的孩子会是黑人?
现代遗传学是基于基因,而基因是人体最重要的东西,怎么可能在性方面的活动中就传递给对方了?人体基因会变异,变异也能遗传,可是这种说法实在是欠考虑。 交往的两人,不会因为曾在一起,对方的身体就有了自己的基因 ,即便是最亲密的接触。
由于人体免疫等系统的作用,一般的人体细胞在进入别人的人体后都会被杀死,比如输血输错了会发生溶血反应,只有在生殖时,两者的细胞可以结合。然而这种结合也只是生殖细胞的结合, 两者的单倍体染色体组配对成为姐妹染色单体,这就成了双倍体的受精卵 ,拥有发育所需要的全部基因。
这个过程并不改变人体自身原本的基因。可以导致人体基因改变的有 逆转录病毒,这类病毒感染人体的时候可以将基因组整合在人类的基因中 ,这样病毒就可以利用人体细胞繁衍,也可以借助人的繁衍遗传给人类的后一代,人体中有8%的基因都来自于这类病毒。因为随着人类进化了很久,这些病毒基因已经和人体化为一体,不会再造成人类疾病,病毒用这种方式实现了不断地繁衍,人类不绝就相当于它们不灭。
可是人的 生殖细胞它不是病毒,它没有这种能力,它不会感染人体并将基因融入对方的身体 ,人体细胞本身就是双倍体染色组,再来一组染色体,往哪融合啊。人类中倒是有一种奇特的病例,就是生殖细胞在结合的过程中出现错误,某些染色体融合,我国就发生过一例且目前只有那一例,15号染色体和14号染色体融合在一起, 可是这是发生在单个细胞内也就是受精卵内,它并没有吸收其他的染色体组 。
生殖细胞的作用只是和异性的生殖细胞所结合,所以先父遗传的观点被被遗传学家排斥,题主的叙述就是个问题了,并没有多少科学家支持这个观点。而在实际的动物繁衍中,也基本上没有案例,澳洲的角绳曾经被认为疑似有先父遗传,但后来证明其实是昆虫发育上的问题,与DNA无关、与遗传有关。
在美国有比较多的俩黑人夫妇生出白肤色孩子或者白肤色生出黑肤色孩子的案例,但这个和先父遗传也没有关系,原因在于美国是个多民族的国家,很多人已经是多代混血,虽然看起来某些性状比如肤色不同于父母,但是也是由于他父母本身就是混血,在精卵结合时,恰好形成了决定浅肤色的基因组,另一种情况则是相反。
先父遗传已经被认为是伪科学,哪还有什么科学家支持它。它主要是和某些情结联系在一起,也就是老想自己的对象之前没有恋爱史之类的,谈对象会在一块有某些活动,会导致生理的细微改变,有人就接受不了这一点。
先父遗传是真的吗?在2014年,有报道说一个新生儿长相与母亲的旧情人很像,但可以确定这位女性没有在婚姻存续期间出轨,有可能是所谓的先父遗传。不过,这个信息的真实性难以考证,而且,先父遗传本来就是“公元前”的想法,意思是后代会遗传母体前任男性伴侣的一些特征, 但这个假说早已现代基因理论证实没有任何科学依据。
有一段时期,先父遗传甚至变成了网络流行词,更有甚者,举证说明确有科学家认同[先父遗传],并把猪狗、小鼠这些动物的实验结果当证据。但是,人和动物是不同的,而且,即便是巴甫洛夫的猪,当年也用的是杂合子,杂种猪的后代不管是自交、还是杂交,后代都会发生性状分离,这与杂合子的猪前面和谁交配过没有必然关系。
另外,达尔文也不曾提出所谓的先父遗传,当年农场用野生斑马和白色母马交配未能孕育后代,然后这匹白色母马在与另一只白色公马交配后产下有条纹的后代,并不是因为遗传了前面交配的那只野生斑马,而是这个腿上有条纹的马发生了遗传中很常见的返祖现象。
这么说,可能还是有人觉得难以信服,不如再举一个更常见的例子,不知道大家有没有养过短毛加菲猫,要知道加菲猫返祖的现象就很常见了,两只短毛加菲很可能产出长毛后代,这是因为加菲本来就是由长毛的波斯猫和其他短毛猫人工培育出来的品种,所以,不管这个加菲的品相和血统是什么,都有可能生出长毛返祖后代,而我家的这只长毛加菲,便返祖产物之一。
从本质上来说,这么多年过去了,还有人提出“先父遗传”是不是真的,至少只有两种可能,要么是有“处子情节”的人,希望自己的另一半能够在此之前没有其他伴侣;要么就是真的什么都不知道,听见有人说便在网上求证。当然,不管是哪一种,这都是个人自由,一个是 情感 观念,一个是不知就问。
实际上,即便是流传出先父遗传这个假说的地方,原本也指的是后代继承了父母任何一方前任的部分特征,并不是特指女性前任,有人说这个说法能够追溯到14世纪以前的英国。并且,关于这个假说,目前也没有查询到什么知名科学家的学术研究论文。
正所谓谣言止于智者,如果一个人对基本的常识都不了解,甚至还传递一些不正确的信息,那么,很可能会导致悲剧发生。世上的人千千万,不乏有一些长相酷似的人,但倘若你的孩子和她的前任长得几乎一样,这个时候就别查先父遗传是不是真的,直接去专业机构做基因检测就可以了,但是,在此之前也要想好如何面对可能出现的结果。
总而言之,虽然先父假说可以追溯到达尔文所在的那个时代,但这个毫无科学依据的说法早就被抛弃了。有人说,遗传本身很复杂,有可能现代科学所掌握的东西还很有限,并不能用目前的认知直接否定先父遗传存在的可能性。但是,如果已经被证实的伪科学观点都要保留存在的可能性,那为什么有的人又不愿意相信已经知道的基本事实?
人有的时候只愿意相信自己想要相信的东西,而且,这与他/她受到过怎样的教育几乎不存在必然关系。正如有人质疑,如果人类是由灵长类动物进化而来,而进化时间至少都是几百万年,那为什么如今动物园里还有那么多猴子,难道它们停止进化了吗?
当然不是这样,地球上的所有动物都处于不断进化之中,那些没有做出太大改变的物种,其实反而说明了它们甚至具有比人类更好地适应环境能力。
虽然,人类是目前整个宇宙中已知的唯一智慧生命,但这并意味着我们进化得最成功,繁衍永远是物种进化成功的重要指标之一,比如蛇在地球上的演化史就长达一亿多年时间,难道说他们没有创造出 社会 文明就是进化失败的表现吗?
看了这么多评论,真心感觉我国的九年义务教育还是太短啊!
我在很多平台看过先父遗传的观点,支持的基本都是一些无知的喜欢鼓吹处女论的男人们。
且不说他们到底懂不懂遗传学,我估计生物学可能都不太懂。
遗传的物质基础是dna,要想让胎儿活下去,必须是二十三对,四十六条,多一条都不行,你告诉我,先父的dna怎么进入受精卵?
欢迎来辩,别的什么细胞质遗传我先不说,等你们说
这个假想没有被证实,所谓遗传学家支持有点不靠谱。
我记得宣传先父遗传的曾经用表观遗传学来作为理论基础。表观遗传学是很正常的一个学术分支,主要是研究基因的表达受环境因素影响的机理。但表观遗传学并不能支持先父遗传的主张。
如果说遗传学家支持表观遗传学,正常。但支持先父遗传,我没见过,如果别人主张,则需要举证。
再补充一下。当初宣传“先父遗传”的时候,曾经以戴安娜王妃作为一个例子,但这个例子在我看来正好是“先父遗传”的反证,证明先父遗传不成立。以下为引用,不代表我同意他们的观点——————————————————————
有史以来,英国王室的所有人就没长过红头发,但小王子哈里却是个例外。这让菲利普亲王和女王伊丽莎白二世颇为纳闷:“儿子查尔斯不是红发,儿媳戴妃也不是,难道……”不用说,这样的事情摊在谁的头上都难以释怀,何况一直捍卫家族纯正血统的英国皇室呢?接下来的故事就是意料之中的了。
尽管戴安娜有充足的理由和十二分的不愿意,但在菲利普亲王的坚持下,胳膊终究拧不过大腿,不得不带着两个小王子威廉和哈里一同验血,做DNA亲子鉴定。正当王室成员怀着各种心情和猜测时,鉴定结果出来了:威廉和哈里确实都是查尔斯的儿子。虽然结果让戴妃清白了,菲利普亲王也放下了心中的大石头。但依然不解为何哈里王子是红头发。
据说,为了保护孩子幼小的心灵不受伤害,直到1997年去世,戴安娜王妃也没有告诉两个儿子,当时为什么抽他们的血。然而,事情远没有亲子鉴定那么简单。在怀疑戴妃行为不端的时候,英国皇室就已掌握了戴妃的秘密情人是英国皇家陆军军官詹姆斯·休伊特
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这个例子曾经被当成“先父遗传”的证据,但可惜的是,戴安娜王妃的第一个男人就是查尔斯亲王,显然,先父遗传在这里显示没起作用。
先父遗传的观点是欧洲人先提出来的。他们观测到一些动物带有先父遗传的特征。
当时由于没有科学的验证手段,此理论一直作为一种假说。到了现在,相关专业的科学家都不会去做此类研究了。
因为无论是证实还是证伪都没有什么好处,证伪还好说,假的嘛,一笑而过。而如果是真的,那么对人类的道德方面将产生巨大的影响。尤其是欧美这些比较开放的国家。
所以,研究先父遗传是个费力不讨好的事情。
不过去年欧洲有科学家研究发现,母体在怀孕期间,胎儿的血液细胞会流到母体内,他们从孕妇多个器官组织内都检测到了胎儿的血液细胞,而胎儿的基因一半来自于父亲。也就是说胎儿父亲的基因遗传给胎儿,胎儿基因进入到母体。当时研究称,这些基因会对母体产生影响。
从报道中可以看出,实验结果说的很模糊,也许是实验没有最终确定,也许考虑到一些 社会 问题不方便细说。
虽然在我们看来现代科学已经很发达了,但对于人体的的研究还处于初步阶段。 比如现代医学里,相当多的疾病治疗手段还处于“头痛医头,脚痛医脚”“哪里有病割哪里”的阶段。实际上,人体各器官组织之间的关系错综复杂,而基因方面的相互关系更为复杂。在人体医学基因方面人类还有很长的路要走。
总结下来就是先父遗传理论如今并没有被证实也没有证伪,真假未知。
我就不拿人说事了……拿猫咪来说,我家有一只暹罗猫,第一次配猫没有经验,匆忙找了一只折尾的公暹罗配猫的。生了四只小猫其中两只折尾,前车之鉴,第二次配猫专门找了配猫经验丰富的 健康 公暹罗。生出来还是两折尾…我仔细查了公猫和其它母猫生的孩子没有折尾。然后第三窝,还是和这只猫配没有了折尾…第四窝又出现了轻微的折尾。难道真的是先父遗传?
决定头发颜色的是头发中色素颗粒的多少,后者与发根乳头色素细胞的发育生长情况有关。头发由黑变白,一般是毛发的色素细胞功能衰退,当衰退到完全不能产生色素颗粒时,头发就完全变白了。正常人从35岁开始,毛发色素细胞开始衰退。而有的人20来岁就白了,医学上称少年白发,俗称“少白头”。少白头的发生原因比较复杂,既与遗传性、体质性因素有关,又与后天的各种因素有关。先天性少白头。最常见有这种少白头的人常有家族遗传史,往往一出生就有白头发,或头发比别人白得早。此外,无其他异常表现。后天性少白头。引起的原因很多:营养不良,如缺乏蛋白质、维生素以及某些微量元素(如铜)等,都会使头发变白;某些慢性消耗性疾病如结核病等,因造成营养缺乏,头发也比一般人的要白得早些;一些长期发热的病人,头发会黄脆甚至变白脱落;有的内分泌疾病,如脑垂体或甲状腺疾患,可影响色素细胞产生色素颗粒的能力而导致头发过早变白;脑炎、神经系统病变等也可使头发变白;白化病病人的皮肤、头发、眉毛都是白的;皮肤变白的疾病——“白癜风”,如发生在头皮上,头发也会变白;还有人认为,用脑越多,头发白得越早;有些年青人在短时间内,头发大量变白,则与过度焦虑、悲伤等严重精神创伤或精神过度疲劳有关。 少白头的临床表现:在青少年或青年时发病;最初头发有稀疏散在的少数白发,大多数首先出现在头皮的后部或顶部,夹杂在黑发中呈花白状;随后,白发可逐渐或突然增多,但不会全部变白。有部分人长时间内白发维持而不增加;一般无自觉症状;骤然发生者,可能与营养障碍有关;部分患者在诱发因素消除后,白发不知不觉中减少甚至消失;有些人连胡须都变白,中医称须发早白。 “少白头”可能与DNA损伤有关:人到老年头发花白是正常现象,但年轻人头发变白的原因是什么?前不久,内蒙古医学院进行的一项研究证明,“少白头”的发生可能与DNA损伤有关。研究人员选择了20名非遗传性“少白头”年轻人与20例正常人为研究对象,她们采用姐妹染色单体交换(SCE)分析法和微核检测技术,对两组年轻人细胞DNA进行检测发现,“少白头”组细胞SCE均值为,微核率为‰,明显高于对照组的和‰,两组具有明显差异性。“少白头”组SCE与微核率均明显高于正常组,提示“少白头”发生可能与D NA损伤具有一定关系。 少白头的防治:注意饮食的调节,不能偏食,多吃杂粮、豆类、蔬菜水果富含维生素的食物,含铜较多的动物肝脏、柿子、西红柿、土豆、菠菜等和高蛋白食品如花生、蛋类等;本病并不意味着未老先衰,不必为此忧心忡忡,应保持心境平和,豁达开朗,精神愉快,劳逸结合,避免精神刺激和精神紧张;积极治疗各种慢性疾病,消除黑色素颗粒形成的障碍。 合理饮食预防白发:白发的预防要注意以下几个方面:注意饮食营养。主食可常食紫珠米、黑豆、赤豆、青豆、红菱、黑芝麻、核桃等;蔬菜类常食胡萝卜、菠菜、紫萝卜头、紫色包心菜、香菇、黑木耳等。动物类常食乌骨鸡、牛羊猪肝、甲鱼、深色肉质鱼类、海参等。水果类常食大枣、黑枣、柿子、桑椹、紫葡萄等。总之,凡具有深色(绿、红、黄、紫)的食物都含有自然界的植物体与阳光作用而形成的色素,可以补充人体的色素,对头发色泽的保健有益。另外注意保证充足的蛋白质、维生素等。多吃植物油,少吃动物类油脂,少吃白糖,可以用蜂蜜或红糖少量代替。严重白发,要及时治疗,保持心情舒畅,不要过度紧张、劳累。 为什么头发会变白头发变白是一种生理现象。毛球中黑素细胞活性丧失,而使毛干中色素消失。未到老年的早期白发常有家族史,表现为常染色体显性遗传。恶性贫血、甲状腺功能亢进、心血管疾病等,易发生灰发。严重的情绪影响可使头发迅速灰白。长期患结核、恶性肿瘤、胃肠病、糖尿病也可使白发提前出现。营养不调,蛋白质缺乏可使毛发色素减退,变为褐色或灰色,缺少必需的脂肪酸,也可使发色变淡。缺铜和维生素B、叶酸、对安息香酸等,可使发变灰白。食糖过多,可使毛发枯黄。性腺功能减退可引起早白发。满意请采纳
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
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决定头发颜色的是头发中色素颗粒的多少,后者与发根乳头色素细胞的发育生长情况有关。头发由黑变白,一般是毛发的色素细胞功能衰退,当衰退到完全不能产生色素颗粒时,头发就完全变白了。正常人从35岁开始,毛发色素细胞开始衰退。而有的人20来岁就白了,医学上称少年白发,俗称“少白头”。少白头的发生原因比较复杂,既与遗传性、体质性因素有关,又与后天的各种因素有关。先天性少白头。最常见有这种少白头的人常有家族遗传史,往往一出生就有白头发,或头发比别人白得早。此外,无其他异常表现。后天性少白头。引起的原因很多:营养不良,如缺乏蛋白质、维生素以及某些微量元素(如铜)等,都会使头发变白;某些慢性消耗性疾病如结核病等,因造成营养缺乏,头发也比一般人的要白得早些;一些长期发热的病人,头发会黄脆甚至变白脱落;有的内分泌疾病,如脑垂体或甲状腺疾患,可影响色素细胞产生色素颗粒的能力而导致头发过早变白;脑炎、神经系统病变等也可使头发变白;白化病病人的皮肤、头发、眉毛都是白的;皮肤变白的疾病——“白癜风”,如发生在头皮上,头发也会变白;还有人认为,用脑越多,头发白得越早;有些年青人在短时间内,头发大量变白,则与过度焦虑、悲伤等严重精神创伤或精神过度疲劳有关。 少白头的临床表现:在青少年或青年时发病;最初头发有稀疏散在的少数白发,大多数首先出现在头皮的后部或顶部,夹杂在黑发中呈花白状;随后,白发可逐渐或突然增多,但不会全部变白。有部分人长时间内白发维持而不增加;一般无自觉症状;骤然发生者,可能与营养障碍有关;部分患者在诱发因素消除后,白发不知不觉中减少甚至消失;有些人连胡须都变白,中医称须发早白。 “少白头”可能与DNA损伤有关:人到老年头发花白是正常现象,但年轻人头发变白的原因是什么?前不久,内蒙古医学院进行的一项研究证明,“少白头”的发生可能与DNA损伤有关。研究人员选择了20名非遗传性“少白头”年轻人与20例正常人为研究对象,她们采用姐妹染色单体交换(SCE)分析法和微核检测技术,对两组年轻人细胞DNA进行检测发现,“少白头”组细胞SCE均值为,微核率为‰,明显高于对照组的和‰,两组具有明显差异性。“少白头”组SCE与微核率均明显高于正常组,提示“少白头”发生可能与D NA损伤具有一定关系。 少白头的防治:注意饮食的调节,不能偏食,多吃杂粮、豆类、蔬菜水果富含维生素的食物,含铜较多的动物肝脏、柿子、西红柿、土豆、菠菜等和高蛋白食品如花生、蛋类等;本病并不意味着未老先衰,不必为此忧心忡忡,应保持心境平和,豁达开朗,精神愉快,劳逸结合,避免精神刺激和精神紧张;积极治疗各种慢性疾病,消除黑色素颗粒形成的障碍。 合理饮食预防白发:白发的预防要注意以下几个方面:注意饮食营养。主食可常食紫珠米、黑豆、赤豆、青豆、红菱、黑芝麻、核桃等;蔬菜类常食胡萝卜、菠菜、紫萝卜头、紫色包心菜、香菇、黑木耳等。动物类常食乌骨鸡、牛羊猪肝、甲鱼、深色肉质鱼类、海参等。水果类常食大枣、黑枣、柿子、桑椹、紫葡萄等。总之,凡具有深色(绿、红、黄、紫)的食物都含有自然界的植物体与阳光作用而形成的色素,可以补充人体的色素,对头发色泽的保健有益。另外注意保证充足的蛋白质、维生素等。多吃植物油,少吃动物类油脂,少吃白糖,可以用蜂蜜或红糖少量代替。严重白发,要及时治疗,保持心情舒畅,不要过度紧张、劳累。 为什么头发会变白头发变白是一种生理现象。毛球中黑素细胞活性丧失,而使毛干中色素消失。未到老年的早期白发常有家族史,表现为常染色体显性遗传。恶性贫血、甲状腺功能亢进、心血管疾病等,易发生灰发。严重的情绪影响可使头发迅速灰白。长期患结核、恶性肿瘤、胃肠病、糖尿病也可使白发提前出现。营养不调,蛋白质缺乏可使毛发色素减退,变为褐色或灰色,缺少必需的脂肪酸,也可使发色变淡。缺铜和维生素B、叶酸、对安息香酸等,可使发变灰白。食糖过多,可使毛发枯黄。性腺功能减退可引起早白发。满意请采纳
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
如果保护的好跟普通人差不多,皮肤少接触紫外线阳光
浅谈美白祛斑类化妆品
在日常学习和工作中,大家都尝试过写论文吧,论文一般由题名、作者、摘要、关键词、正文、参考文献和附录等部分组成。你知道论文怎样才能写的好吗?以下是我收集整理的浅谈美白祛斑类化妆品论文,欢迎大家分享。
本文简单介绍了黑色素的生成原因和合成机理,分析了化妆品种美白祛斑产品的种类,对化妆品种美白祛斑的成分进行简单的原理分析。同时展望了美白祛斑化妆品的未来和发展趋势。
一.美白产品需求
随着人民生活水平和审美标准的提高,白皙与洁润的肌肤越来越被大多数女性所推崇。美白产品需求量一直占有很大的比例,迄今为止仍然最大,而顾客的追求将令美白产品不断发展更新。
一直以来,美白祛斑都是人们所热切关注的话题。人们希望通过美白护理品的使用而得到白皙、光洁的皮肤,更有一些利用功能型美白化妆品来减轻老年斑、黄褐斑等色素沉积。
为解除皮肤"色素沉着"的烦恼,对于美白所设计的配方,都与美学医药有关,主要是它确实有效,目前俨然形成一种主流。[1]
二.皮肤黑色素的生成机制
对美白剂的开发和应用应建立在对美白机理深入了解的基础上,而皮肤黑色素抑制机理是美白机理的中心内容,因此,了解黑色素的生成原因与机理是首要的。
1 黑色素生成的原因
造成皮肤黑色素生成的原因有多种,如紫外线、废气、活性氧等环境因素。某些食物也是皮肤变黑的祸根,如富含铜、铁、锌等金属的食物易使人的皮肤变黑,这是因为这些金属可直接或间接地增加与黑色素生成有关的酪氨酸酶及多巴醌等物质的数量与活性。不少药物也会改变正常肤色,如氯喹对黑色素的亲和力特别强,会加重肤色变黑。不少疾病也会改变正常肤色,使其变黑,如营养不良性疾病,体内氧化与抗氧化平衡失调;内分泌失调;微生态失衡;代谢紊乱;机体微量元素含量异常等[2]。
2 黑色素的合成机理
皮肤黑色素合成的主要步骤为:酪氨酸的摄取及分布、酪氨酸酶的合成及活性、黑素体储存黑素及通过黑素细胞树突将黑素颗粒转运到角朊细胞、角朊细胞中的黑素颗粒随表皮细胞移动,伴随角质层的脱落而排出[3]。在黑色素合成过程中,受到许多因素的影响,首先是酪氨酸酶的活性,此酶为含铜的氧化酶,其活性与铜离子含量相关联,体内生化过程和物理环境的改变,可对酪氨酸酶的活性产生影响。从酪氨酸向多巴转化和多巴向多巴醌转化中,都是由酪氨酸酶催化进行的,酪氨酸酶直接控制着黑色素合成的`起始及速度,决定了后续步骤是否能够进行下去。当各种因素作用于酪氨酸酶使其活性升高时,黑色素合成增多,当酪氨酸酶活性被抑制时,黑色素合成减少 [4,5]。
三.化妆品在美白祛斑方面主要可分为增白类、美白类、和养白类三大类[6] 。
1增白类产品及其三种典型原理
(1)遮盖:属于物理性方法。
在护肤品里面添加钦白色粉或类似的白色粉状物通过涂抹将其覆盖在皮肤表面,令皮肤看起来变白了如某品牌增白色粉蜜等。80年代末至90年代前期增白色粉蜜类化妆品风靡一时。由于消费习惯的变化及更佳替代品的出现此类产品几乎被淘汰了只有少数演变成彩妆湿粉类的品种。
(2)剥脱:令皮肤变白的剥脱法,又可分为两类方法
物理学方法:将某类矿物、植物坚果壳、动物骨骼、贝壳等类粉碎成一定细度后添加到皮肤按摩用品或皮肤清洁用品中制成磨剥剂。使用中,通过对表皮外角质层的磨剥,令皮肤看起来显得更加嫩白如某品牌磨砂膏等。由于消费习惯的变化90年代前期和中期热销的磨砂膏或磨砂洗面奶类化妆品现已难觅其踪影了。
生物化学方法:在护肤品中添加酸性化合物使用中通过对表皮外角质层的的侵蚀,令其加快脱落速度令皮肤看起来显得更加嫩白,如某品牌换肤霜等。90年代前期,发生了若千例因使用此类化妆品令皮肤受损的事件及其相关投诉,使化学剥脱类化妆品逐步退出了市场。
淡化:通过角质细胞刺激黑色素的消减使已生成的黑色素淡化,由于该类产品的功能性成分是胎盘提取液而通常采用的是牛胎盘提取液因受疯牛病的影响,胎盘提取液的应用受到很大限制导致该类产品的市场发展在90年代后期受到制约。
2美白类产品及其两种典型原理
干扰或阻断部分黑色素的形成。随着科技的发展世纪末以来人们对黑色素形成过程有了最新认识知道酪氨酸酶、多巴色素互变酶、氧化酶等物质以及内皮素简称“三酶一素”在皮肤黑色素的生理反应过程中起了很大的作用在它们的帮助下,酪氨酸一步一步转化成恼人的黑色素。采取通过抑制酪氨酸酶的生成和活性,从而干扰或阻碍黑色素的生成或者干扰黑色素生化反应过程,令其反应生成某种中间体,而不能完成反应生成黑色素的原理市场上出现了许多美白类护肤品。“三酶一素”是让皮肤变黑过程中起重要作用的物质实际上,现代主流的美白祛斑产品绝大多数都是围绕控制这“三酶一素”的活性展开的。由于黑色素的生成是皮肤正常的生理反应。如果该反应被彻底或局部阻断那就是医学上被称为“白化病”的皮肤部分防御机能缺失症。而美白类产品常见的就是干扰或阻断部分黑色素的形成。被干扰或阻断的皮肤黑色素生成过程中将产生许多如多巴、多巴醌等等中间体的有害物质 [7,8] 。
所以由于个体差异,部分人使用此原理的一些美白产品后,发生皮肤受损情况。而少数持续使用者由于皮肤内一些有害物的增多令皮肤衰老加快也有发生皮肤变白而并不美,如同死人般的一张惨白的脸的情况。
因此,现在许多美白产品并不推荐消费者持续使用,因为它们包含了不利于皮肤健康的因素。
减弱黑色素生成的最大诱因:通过阻挡紫外线起防晒作用,减少因紫外线照射导致过多黑色素的形成。市场上出现了许多防晒美白类护肤品。防不胜防的紫外线,是皮肤黑色素产生的最大诱因之一,使用安全有效的防晒产品防患于未然从而减少皮肤黑色素的沉着已为中国消费者广泛接受。
所有美白物质作用对象,都针对色素母细胞及其所分泌的黑色素物质、美白物质[9] 。目前可归纳出四种作用原理:
(1)还原作用--直接在黑色素上改变、黑色素由母细胞分泌后呈现氧化状态称为氧化型黑色素,它具有明显的黑色,但如果将黑色素加以还原,则变为无色的还原型色素、维他命C等就是利用这种作用力[10] 。
维他命C是最早被皮肤专家认定为安全有助于黑色素淡化的口服制药,但对已经形成的斑点,单纯要靠口服而达到足够的血中浓度,事实上有困难。
维他命C是人体自然的抗氧化剂,即为还原剂。其还原力可以淡化多种染料,关于维他命C淡化黑色素的机理将呈现"黑色的氧化型黑色素"转变为"无色的还原型黑色素",它是双向反映的,当浓度不足时,则会逆向回复成为氧化型而重现黑色,所以若以维他命淡斑,除非长期足够的浓度产生色素还原力,否则很快会重现原来的颜色。
维他命C 属于水溶性,不易有皮肤吸收,又容易受氧化变质,因此维他命C大都结合金属维持教长的稳定性,也有人将其结合。
(2)凝结作用--酪氨酸酶素本身就是一种蛋白质,酵素蛋白质凝结的结果,促使酵素失去催化的活性,在众多酚类、醣类的化学物质里,都有酵素凝集的作用,如对苯二酚(氢醌)等就是这一作用原理[11,12] 。
氢醌的知名度仅次于汞化合,俗称的HQ的对苯二酚的结晶体可以溶解于14倍的水,易溶于酒精及乙醚,它很容易在接触空气时被氧化成为棕色,有光环境下变化更快,因此重要的保存方式必须尽量密封及避免光照加速氧化。HQ可从植物中萃取,也可以进行有机合成而取得,在制造上并不困难,由植物直接萃取的具有生理活性对位型的对苯二酚效果较强,为医药学选用。
酚系化合物对蛋白质有凝结作用,而黑色素母细胞在制造黑素颗粒时所需要的(酪氨酸酶),其本身就是一种氨基酸结合铜离子的物质,酚类凝结酪氨酸酵酶(Tyrosinase)的氨基酸蛋白质,会让酵素冻结失去催化(Ctalysis)的作用,并降低黑色素的生成量,所以有自然美白及淡斑的效果。
HQ制成乳霜,依药用标准约以3-5%W/W为上限,若超过5%时会引起皮肤吸收的全身性作用。至于含药护肤品的限度,则以2-3%上限。
(3)嵌合作用--主要作用于酪氨酸酶的铜离子,很多酵素往往都要有金属离子作为辅酶,例如果酸等的整合作用。
果酸是几种化学物质总称,由于其中的大部分物质均可从自然水果中找到,所以以“果酸”称之。如:甘蔗中的甘醇酸、苹果中的苹果酸等均属于果酸。
果酸是经过降低皮肤角质层细胞之间的粘着力,加快角质层细胞脱落和玄色素代谢来达到美白祛斑的效果。
果酸可以去除粗糙多余的角质层,使肌肤看起来白嫩、光滑。 但是,角质层具有保护皮肤的作用,长期使用果酸有可能使皮肤变薄,变敏感,从而令肌肤脆弱,失去对抗紫外线的功能。
(4)破坏作用--以破坏自由基、导致黑色素小体结构的改变而造成黑色素的细胞破坏。
此种方法在应用方面有一定的局限性,至此还很少在实际中应用。
所有美白产品,其作用原理不论如何,都是要达到有效抑制黑色素生成,而产生皮肤漂白的功用。
3养白类产品及其典型原理
这是现阶段较为先进的减淡皮肤色素的原理,它是通过具有靶向作用的营养物质促进黑色素细胞的代谢从而缩短黑色素细胞的生理周期,加快黑色素细胞角质化而排出体外。
这是一种新型的皮肤养白原理,它革新了当前主流的美白原理以增加黑色素沉着的载体----黑色素细胞的营养,使黑色素细胞的新陈代谢加速缩短黑色素细胞的生理周期令黑色素细胞更快的角质化而排出体外达到健康养白的效果。据了解,这属于现阶段国内“减淡皮肤色素类化妆品”领域的最新产品。发展的前景非常宽广[13] 。
综上所述,减少皮肤色素沉着令皮肤显得更加年轻、健康,是消费者的正确追求。但却不要以损害皮肤健康来换取暂时的白哲,更不要错误地去追求一张惨白的脸。减淡皮肤色素类化妆品经历了从增白类到美白类产品的两个阶段,现在“养白”概念和产品的推出,表明了其中科技含量的增高,也保证了美白类化妆品的有效性和安全性。
四.美白祛斑类化妆品的发展前景
随着生活富裕和社会交往增多我们更需要讲究个人的形象,我们更需要以良好的个人形象来增强自信迎接各种社会挑战。但是如果皮肤已经不健康了,正如前人所言“皮之不存毛将焉附?”皮肤的健康都没有了,如何还能谈得上美丽与漂亮,可以确定随着中国经济的快速增长、购买力的快速提高、人口数量持续正增长、农村人口城镇化、社会交往的增多等等因素可以推测中国减淡皮肤色素护肤品现有的庞大市场容量,还将长期以较快速度增长。
参考文献:
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[13] 蔡呈芳.皮肤美白化妆品的进展[J].临床皮肤科杂志,2006, 33(6):3862387.
一些患有白化病的人并没有以上已知基因的突变。对于这些患者的发病原因佳学基因也可以进行检测分析。致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断,直接根据疾病的症状全面解读和翻译基因,可以有效找到疾病根源,这也是基因解码和基因检测的重大区别。
一个没有办法治愈的白化病患者,只要非常注意紫外线的伤害,不让自己的皮肤患上皮肤癌,那么他的寿命和正常人是没有任何区别的。虽然白化病在肉眼上看起来和正常人有很大的不一样,但是其实这一种疾病并不是一种绝症。人们当产生白化病的时候,这时候眼睛以及头发和皮肤的颜色都会有不同程度的变化。白化病可能会影响患者的视力问题,眼球的颜色已经状态都会产生一系列的改变,这是和正常人不同的一个地方。
一个人有白化病,是和他的亲戚以及父母的遗传染色体有关系的,白化病是常染色体隐性遗传病。如果一个人没有家族史,也是有可能发生基因突变,导致产生白化病症。当人们产生疾病的时候,一定要做好对于日常的处理,必须要防晒,因为皮肤是比较脆弱的。如果皮肤受到暴晒,虽然是不可能变黑来影响美观,但是容易让皮肤出现癌变,一旦皮肤出现癌变后,那么白化病人的寿命和癌症病人没有区别。
如果想要和正常人一样去生活,人们就需要多多去注意日常的防晒,在出门的时候穿上防晒衣保护皮肤以及带上墨镜保护眼睛。有一些白化病人出现了罕见的智力低下的情况,这也让人们怀疑白化病的危害性,害怕他会进行传染。但事实上白化病是不会出现感染的,智力低下的人们也只是个例,人们不需要过多的去担忧。大部分的白化病人视力和智力很难会受到影响。
当你看到别人患了白化病的时候,一定不要带有异色的眼光去看他们。也不要过多去关注他们,把他们当做平常人来看待。