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浅说中国文化若说中国文化，只怕要从远古时期说起。但这一时期，一来离我们太远，二来我也不太清楚，便从封建时期说起。许多讨论或研究中国文化的学者都承认一桩事实：中国文化的基调是倾向于人间的，是关心人生，参与人生，反映人生的。我们的圣贤才智，历代著述，大多围绕一个主题，即治乱兴废与世道人心。无论是春秋战国的诸子哲学，汉魏各家的传经事业，韩欧柳苏的道德文章，程朱陆王的心性义理；无论是先民传唱的诗歌、戏曲，还是村里平淡的快板、小说，皆洋溢着强烈的平民特性，以及那无所不备的人伦大爱，同对平凡的留心与尊敬，对于千秋家国的情怀，对苍生万有的期待，激荡交融，缤纷灿烂地构造了平易近人，博大久远的中国文化品格。然而前头还有一个“近代”。任何东西到了近代都很奇怪，文化也不例外。数不尽的冲击难以详述，单挑最惨的一回——五四运动。之前已有“弃旧易新”的新文化运动将传统文化砍杀得飘摇欲坠，随后紧跟着爆发了五四运动，彻底树起了“白话文学”的大旗，文言最后成为一件历史文物躲进史书一隅供人瞻仰。这两次运动大大推动了中国历史的进程，但在文化上却是严重的“左倾”。白话文学固然激发了俚语俗言的活力，提升了大众文学的地位和社会群体的文化参与力，却也设置了与文言文学不可逾越的天堑，几乎削去了对传统文化的继承力。老一辈学子影响尚轻，对于我们其误就越发明显了。以往属于孩童启蒙的“小学”教育，属于读书人必备的经学常识，都在新式教育的推动下，变得无比艰涩与隔阂，特别是近年来，电视、电脑等大众媒体的普遍流通，更造成了一个“畸形文化”当道、社会价值浮动的生活形态，使我们在现代化的整体架构上模糊了着力的点，漫漶了精神的面，却易于目迷五色地跌入学者所批评的“时尚文化”的辐射圈内，变得中不中，洋不洋。余秋雨在《风雨天一阁》中写道：“只有文化，才能让这么悠远的历史连成缆索，才能让这么庞大的人种产生凝聚，才能让这么广阔的土地长存文明的火种。”此三言一语道破文化的本质作用，可谓精辟。中国文化历时五千载，到底何去何从，便不是我这个毛头小子可以阐述的了。只好双手合十，默然祈祷，了我作为一个炎黄子孙，对母语中文难以割舍的孺慕之情。
从世界文化发展的趋势把握中国传统文化的现代化如何对待传统文化，在很长一段时间内，曾经不成问题。但走上近代社会后，在中西文明大碰撞中，我们开始对自己民族的传统文化进行反思，并很大程度上调整了以前对传统文化的看法。但是，这种反思，一直是在十分艰难的过程中前进。有前进，有障碍，有时甚至还会倒退。于是鸦片战争结束已有一百六十年，但对传统文化的反思，仍旧没有根本性的突破。这种情况，在世界各国中，可谓绝无仅有，也使许多人感到大奇不解。对中国传统文化反思如此困难，有政治环境恶劣的原因。中国的政治家，在中国现代化过程中，其思想文化观点相对保守，对专制主义的思想文化很容易产生精神上的共鸣。一旦对中国传统文化反思有了一定前进、突破，总会有一些从特权政治获得甜头的政治家，从幕后跳出来，用政治权力加以打击。近代不是有一些军阀，在国内大肆鼓吹尊孔吗？不懂思想文化，又要对思想文化横加干预，是中国传统文化反思难以前进的重要原因。中国传统文化构成复杂，也是一个原因。中国传统文化有数千年历史。时间长，在其发展的每一个阶段，都要增加一些东西，因此内容十分丰富，构成成份极其复杂。有许多东西是好的。有许多东西是糟粕。而精华与糟粕又往往混在一块。这使后人感到困惑：想说爱你，又不容易。因为分明有着太多的腐朽成份。想恨你吧，又恨不起来。因为中国传统文化又有许多至可宝贵的东西。不能不说，中国传统文化的构成复杂的这个特点，令后人感到十分尴尬。也是对中国传统文化反思难以前进的一个原因。笔者此文主要谈谈自己对中国传统文化特点及今后发展方向的一些观点。在写作过程中，努力提出自己的一些新想法，这样或许会起到抛砖引玉的作用。（一）反思中国传统文化优劣，必须把握人类前进的方向。人类社会总在不断前进的，这种前进，在政治上，表现为以民为本，直至后来的由民作主；在经济上，表现在重农重商，直至后来的市场经济；在思想文化上，表现为尊重别人的思想观点，直至后来的思想自由；在对待人上，关心人，爱护人，直至后来的尊重人的价值与尊严。中国人古代一直存在着以民为本的思想。商周时代有“民惟邦本，本固邦宁”的说法。孟子说：“民为贵，社稷次之，君为轻。”荀子说：“水则载舟，水则覆舟。”这些思想本身，是进步的。在人生态度上，司马迁那种虽处逆境而奋发有为，苏东坡豪放达观的胸怀，张衡、徐霞客那种对真理的执着热爱，孟子“我善养浩然之气”，伟大诗人杜甫“会当临绝顶，一览众山小”的抱负，均是一种健康的精神境界。对待自然、命运上，荀子“制天命而用之”，柳宗元、刘禹锡的“天人交相胜”，王夫子的“相天”、“造命”说，无不包含着人定胜天的思想光辉。在对待个体生命的权利和自由上，《古诗十九首》和阮籍《咏怀诗》对人生意义的关注，《世说新语》中对个人价值的肯定，《红楼梦》中贾宝玉、林黛玉对自由爱情的热烈追求，都为中国传统思想文化注入了一般新鲜的血液。在对待个人与社会上，“天下兴亡，匹夫有责”、“国事家事天下事，事事关心”、“位卑不肯忘忧国”、“先天下之忧而忧，后天下之乐而乐”、“人生自古谁无死，留取丹心照汗青”，均是很高尚的精神境界。而对待人与自然上，《棘敕川》、《岳阳楼记》、《春江花月夜》和其它大量的文学作品，更是体现了我们这个民族与自然界之间存在着的特殊感情。登长江，诵“大江日夜流”，顿生一种豪情。临高山，读“一览众山小”，顿生一种斗志。读《腾王阁序》，吟及“天高地迥，觉宇宙之无穷”，又生一种慷慨。如此厚重，如此不屈不挠，如此强健，唯斯国方有也！但是，同别的国家一样，中国思想文化也有糟粕。由于时间久，在若干年时间里又没有及时进行打扫，使糟粕越积越多，给我们民族带来极大损害。女人有独特生命价值吗？不过是男人附庸。每一个中国女子，应以生活于现代为庆幸，而以生活于古代为悲哀。不但女人如此，男人也没有独立生命价值。一个个大大小小的官僚，以及无数苍生，都在皇权高压下葡葡。他们或许渺茫过，怀疑过，反对过，但后来，他们再也不曾有过这个念头，甚至以高呼“吾皇万岁”为终身荣耀。马克思曾经把这种中国特色的社会现象，蔑视地称之为普遍奴隶制。不是崇高创新，不是倡导一代胜过一代，而是推崇守旧，“天可变，地可变，祖宗之法不可变”。使几千年期间，政治体制、思想观念、科学文化，一直难以进步，终于在近代社会不可避免地落后于国际社会。一方面是皇帝穷奢极欲，三宫七十二院，生活腐朽靡烂，官僚贵族欺压人民、掠夺百姓，另一方面却鼓吹“君子喻于义，小人喻于利”、“君子忧道不忧贫”，对平民百姓通过商业或其它途径谋求更多的物质利益，进行种种抑制。既使人民生活水平难以进一步提高，又使社会经济发展失去内在动力。压制个性，压制自由思想，压制个体生命正当欲望。哪个人特立独行，即“枪打出头鸟”，导致国民虽众多，实则千人一面，有胆有识的人百中无一。有新的思想，即“鸣鼓而攻之”。有不逊之言，即“祸及九族”、“诛灭十族”。在家听父母的话，在乡听长辈的话，社会上听官僚的话，而全体官僚则听皇帝的话。个人的婚姻大事，听父母的话。否则便是“大逆不道”，群起而伐之。闭关自守，夜郎自大。对外部世界缺乏关心。虽然在鸦片战争被打败，仍不肯认输，以天朝上国自居，不肯放下架子认真学习别人文化的有价值东西。一次次失败，仍没有从中吸取教训，不能对自己体制弊端痛加改革，全面激发自己民族生机活力。好了伤疤忘了痛，这样的情况实在是多得不可胜数！愚昧、落后、抑制人性、阻碍发展的因素，何其多也！一个人若没有足够的抵抗力，在这样的文化环境中生活，其思维岂能不退化，其个性岂能不扭曲？与此同时，在这种社会环境中，还不可避免会出现这样一种情况：善于钻营、欺，又有背景的人，青云直上；浑浑噩噩、平平庸庸、处事圆滑的人，一帆风顺，庸人一生平安；而才华横溢、正直善良、富有抱负之士，却往往是英雄难有用武之地，郁郁一生。不是优胜劣汰，而是劣胜优汰，整个社会处于一种逆淘汰的现象——几乎哪朝哪代，都是如此，少有例外，少有例外！（二）反思中国传统文化优劣，必须用比较的观点和方法看问题。不识庐山真面目，只缘自在此山中。中国文化是优是劣，孤立地看，是难以得出正确的结论。应该把中国传统文化，与其它国家、民族的文化进行比较。通过比较，认识各自优缺点，从中得出正确的结论。这里主要是把中国传统文化同西方文化进行比较。这也是近一两百年来，学者们十分感兴趣的一个问题。同西方文化相比，中国传统文化，具有其长处。“独在他乡为异客，每逢佳节倍思亲”、“慈母手中线，游子身上衣”，中国人崇高天伦，这是西方文化往往比不上的，很大程度上温暖着我们的人生，支持着我们战胜各种困难。“鸟兽不可与同群，吾非斯人之徒与谁与”、“起舞弄清影，何似在人间”，中国人热爱现实，关心现实，很大程度克服了各种虚无主义思想对人心灵的损害，能把人们注意力吸引到建设现实生活上。“天行健，君子自强不息”，面对生活中种种挑战，中国人并不屈服，而始终保持一种信心、斗志，一种不屈不挠的精神。“仁者爱人”。中国人常常讲究道德，以友善态度看人，以友善态度对待其它民族，这对于国内社会秩序的建立，对于国际社会良好秩序的建立，其作用也是积极的。有着强烈的为国为民建功立业思想。从马援的马革裹尸，霍去病的“匈奴未破，何以家为”，曹操的“对酒当家，人生几何”，到王昌龄的“秦时明月汉时关”，均体现这种强烈抱负的存在。与自然也有着天然的共鸣：“感时花溅泪，恨别鸟惊心”、“人闲桂花落，月静春上空”，等等。所有这些，都是西方文化望尘莫及的。世界文化时代的到来，终将是任何保守力量所难以阻挡的。而中国传统文化的这些长处，必将成为世界文化的极其珍贵部分。但是，中国传统文化是在漫长的古代历史中形成的，是以封建社会文明为其背景。而西方文化，严格地说，是在文艺复兴之前才逐渐形成，是以资本主义文明为背景的。文艺复兴以前的古希腊文明，已被赋予新的内涵；而在此之前的中世纪文明，遭到彻底批判。一个是封建色彩浓厚的文明，一个是资本主义色彩浓厚的文明，这就决定了中国传统文化不可避免地带有落后性，在许多方面存在着薄弱之处。试概括出几方面。中国传统文化，对个体生命的自由、尊严，讲得不够。更多的是帝王的权利，而不是百姓的权利；是上级的权利，而不是下级的权利；是单位的权利，而不是个人的权利。现代社会学认为，社会活力来自激发个人的积极性，社会尊严来自尊重个体生命的价值与尊严。而中国传统文化之做法，显然与此背道而驰，既是文明不发达的表现，也必然妨碍社会的发展。在对待思想文化上，中国传统文化，是千方百计限制思想自由，搞一言堂。要求民众的思想，与官方的思想，保持高度一致。否则，则视为离经叛道。这使各种新思想新观点难以发展。西方则坚持思想自由。各种学术可以自由争鸣。因此几百年来，西方思想文化界英才辈出，新的学术成果接连不断，令世人叹为观止。有人说，中国传统文化中，有儒、道、佛并存，为什么还说是没有思想自由，是一言堂呢？儒道佛不是对立的，而实则皇权政治下一种思想的三个方面：出则为佛，入则为儒，修身则为道，三者一出。儒家之正统地位，皇帝的以言代法，是不能挑战，也不容挑战。除非在政权没落，或瓦解情况，批判儒家、专制政治的一些思想，才稍有抬头之日。在社会矛盾的处理上，中国传统文化崇高人治。以权力代替法律。司法不公的现象十分普遍。西方则崇高法治，在全社会崇高宪法和法律的权威。既维护了公民的权利和自由，又最大程度地减少社会成本。在人才选拔模式上，西方文化注重公平竞争。这样能够使优秀人才脱颖而出；能够给其他想发展的人提供公平的机会；能够确保人才队伍新陈代谢工作顺利进行。中国的人才选拔模式则不科学、不合理。干部队伍是“官选官”，上一级选下一级。客观上助长各级干部不是把精力放在为民办事，而是把精力放在迎合上级旨意上。公务员选拔，也不够透明、公开。这使中国人才队伍整体质量不高；效率低下；腐败泛滥；也挫伤了大量锐意进取的民众的积极性。在发展道路上，西方文化讲的是科学和民主。科学，不但是重视科学技术，也包括尊重客观规律、尊重真理。民主，即人民选举国家机关，并进行相应监督。这使西方社会数百年来一直生机勃勃向前发展。中国传统文化讲的是人情和集权。卫生部部长、北京市市长在处理非典工作有严重失职。在法制比较健全的国家，按照法律制度处理就可以了。但中国对这起事情的处理，却十分费力。这类情况，在中国十分普遍。每一起腐败案件发生后，都有许多人在背后活动，找人讲情。没有人情，便办不成事。各种事情的解决，如评职称，重大课题立项，各种评奖，均离不开人情。人情是这个社会得以运转的万金油。集权，即大权独榄，什么事都由有关领导说了算。结果只能是脱离民意，自行其是，乃至以公家之权谋个人之私。这必然使民心受挫，社会正常秩序遭破坏；在维护极少数人的特权利益的同时，最大程度地损害了广大民众的根本利益，最大程度地阻碍了整个民族的不断发展。由此看来，中华传统文化，是有重大缺陷的。从总体上说，我们的传统文化，与西方文化相比，落后了一个阶段。也就是说，西方文化经历过一个较充分的现代化阶段。而我们民族，则尚未经历过这个现代化阶段。至少可以说，我们的现代化阶段很不成熟，很不充分。（三）新的时代，呼唤适应社会发展要求的新的文化新的时代，必须建设新的文化。使人的生活更加境界，更加高尚，也进而推动我们民族的经济和社会发展。新的文化应该是怎么样的呢？人们都会关心这个问题。有一点可以肯定，应该比现在的文化要美好得多。——这还用说！人们会说道。我说的美好，有这么几层意思。一、对自然和社会的认识将更加深刻。新的文化不是建立在对外部世界一无所知、知之甚少的基础上，而是建立在对自己、社会、自然有较深刻认识的基础上。建立在无知、愚昧基础上的文化，是不能给个人和社会带来真正幸福的。这就要求个人认真学习科学文化知识，并破除种种迷信思想、教条主义，勇于探索正确认识。也要求社会倡导思想自由，倡导尊重真理，重视科学文化事业的发展。二、新的文化必然以促进经济和社会发展为重要使命。个人生活的进步，与社会的进步发展密不可分。不断推动经济和社会发展，始终是每一代人的责任。新的文化，也必然以促进经济和社会发展为重要使命。因此，在新的文化建设中，必须倡导人的社会责任，鼓励人们在实现个人利益基础上，为社会多做贡献；必须引导人们正确处理人与人的矛盾，维持社会正常秩序；必须使人们掌握更多的科学文化知识，培养和激发人的创新精神和创造能力，创造更多优秀的劳动成果。三、新的文化必然大力宏扬人的价值和尊严，尊重人的合理需求。人是大千世界最尊贵的生命，是万物之灵。理应雄纠纠、气昂昂地活着，理应受到充分的尊重。任何打击人的尊严，而抬高人以外其他事物、力量的尊严，都是不允许的。人与人之间权利与自由是平等的。任何一个人，任意侵犯他人的尊严，侵犯他人的权利和自由，都是不允许的。新的文化，必须唤起人们对自己生命的尊严意识！唤起他创造生活的热情！唤起他对别人生命价值的尊重的热爱。努力使自己做一个大写的人，开创大写的人生。同时，还要考虑人的需要，创造相应的精神文化产品。既有高雅的，又有通俗的，丰富人们的精神文化生活。脱离人的需要，这样的精神文化产品，必定是没有生命力的。（四）继承、借鉴与创新，并主动融入世界文化，是中国今后文化发展必由之路。中国新文化的建设，正如人们常说，必须坚持继承、吸收、创新。继承是必要的。主要是传统文化中有许多有价值的东西，反映了事物本质和规律，或反映了中国人民在改造自然和社会中的一些高尚品质，是应继承的。但要反对无限拔高。中国传统文化是在特定时期形成的，必定有其时代局限性，任何夸大其辞，都是错误的。这些年来，有些人看到周易、论语、禅宗等思想成果的价值，这本是一件好事。但盲目崇拜，极尽溢美之词，那便走上了歧路了。甚至有人在看到西方文明碰到一些挫折后，便反过来大力宣扬：西方文明已经破产了，儒家文明重新复兴是大势所趋！这纯粹是一种意淫，愚昧可笑。中华文明是要复兴，但绝不是去复兴儒家文化，而是建立在科学、民主、崇高人的尊严和价值是新中华文化。还要虚心学习。站在整个世界文化角度来看，世界各民族的文化互有长短，应该互相学习，才能共同进步。别人可以学习我们，我们也可以学习别人。别人不来向我们学习，是别人的愚蠢。而我们不去学习别人，则是我们的愚蠢。学习永远不是一件丢面的事，而是一种聪明的表现，是一种追求进步的表现。善于学习别人的优点，才能赶上别人，超过别人。即使已经超过别人，也要继续向别人学习，因为别人总会在一些方面，做得比我们好一些。不同国家国情不同，学习中不能照搬照抄。这是肯定的。不同在哪里？人口多一些，生产力起点低一些，文化教育落后一些，人均资源少一些，这一切都是我们的特殊性。但是，更有许多方面是相同的。如：都要发展经济，都要科学、民主，都热爱美好生活，都要尊重人的价值和尊严，都要讲道德和法律。因此，别人在这些方面做得比较成功的，就应积极借鉴。有些人动不动以中外国情不同为由，千方百计为学习别人先进文化设置障碍。中外国情不同，所以中国不能搞市场经济，不能崇高人权，不能普选，不能倡导思想自由，不能搞股份制，等等。这与其说是重视本国国情，不如说是自甘落后。许多别人文明的先进成果，被排斥在一边。害了谁？害了自己民族的未来，害了广大人民的最切身利益。若以这种错误的思想观念来指导我们的文化建设，那么我们民族与世界先进民族的差距，不是越来越小，而是必然越来越大了。在我看来，人类社会作为一个由许多民族组成的大家庭，携手前进是最明智的。你看看我是怎么做的，我也看看你是怎么做的。你向我学一点东西，我也向你学一点东西。这样大家都会变得更加聪明，更加成熟。人类文明，必然要以这种方式前进，才能发展更好，也才能使各个民族更快地进步。关于创新。创新是事物发展的关键环节。没有创新，旧事物不会灭亡，新事物不会发展，世界永远原地踏步，不能前进。文化也是如此，仅仅只有继承，或仅仅中只有学习他人，都是不够的。还必须与时俱进，不断创新。创新不易。一要有一定的文化积累。根深叶茂。文化积累是根，根基不扎实，是长不出新枝的。即使破土了，也长不高，长不壮。二要明确方向。方向错了，不是创新，而是守旧、复古，前功尽弃。一定要透过种种迷雾，把握文化发展的方向。这个方向，说到底，是与社会发展趋势相一致，与以人为本、以民为本的价值观相一致。三要有宽松环境。要允许磨擦事物存在、发展，不能视新事物为洪水猛兽，要鼓励不同思想文化自由交锋。四要有勇气和意志。以新的文化代替旧的文化，并非一帆顺，必然会碰到斗争。这离不开政治家的胆识，也离不开有识之士的顽强奋斗。说到底，是要整个民族的勇气和意志。旧的文化代表不了社会前进的方向，只要新的文化持之不懈地奋斗，并尊重事物发展规律，最终必然能取得胜利。中国传统文化的现代化，已进行了一百多年。总的印象，是太慢了。亚洲几个发展中国家传统文化的现代化，比我们快得多。这可能同他们直接走上资本主义道路，便于接收同属资本主义国家的西方世界先进成果有关。而我们则直接走上社会主义道路。由于我们在很长时间内不能以开阔的胸怀理解马克思主义，对于资本主义文明一直保持一种强烈的警惕性，不能积极地学习西方文化那些先进成果，结果反过来损害了我民族传统文化现代化进程。但是，中华民族这个传统民族，走向现代民族的脚步，是历史发展必然要求，是谁也难以阻挡的。中华民族传统文化现代化，尽管路途坎坷，却是最终要完成的。我们有理由相信，随着国内改革的深入，和国际上对外交往的增多，我们的胸怀将更开阔，我们对文化发展的规律将认识得更深刻，各种影响中国传统文化现代化的障碍，将逐渐被打破，中国传统文化现代化进程必将大大加快。这里还想就国家热谈一谈自己的精浅想法。这十多年后，又出现国学热，涌现一些国学大师。但笔者发现，一些人只是就国学谈国学，这已经走入歧路。时代不同了。今日谈国学，应站在整个世界文化背景去研究。要研究国学，就必须精通西学。就必须了解现代社会发展趋势。一个现代国学家，就必须同时也是现代西学家。这样，他研究国学，才能真正得出比较全面、成熟、中肯的结论。要研究国学必须研究春秋百家学，大唐文学，鲁迅文学。有人把千古罪学当成国学，其实把自己也变成了千古罪人。
中医学的古代文化内涵论文
中医学是由自然科学、社会科学和人文科学相关的科学与学问组成的揭示客观事物的本质和发展规律,并且相互渗透、相互转化,具有内在相关性、相似性、统一性和多元性的知识体系，或者说是在中国古代的生命科学领域中形成的一套完整的、独特的学科体系。中医学的特色是直接脱胎于中国传统文化,与传统文化思想唇齿相依。中国古代文化的延续是中医学延续与发展的基石。
1中国文化与中医学精神内核的一致性
世界四大文明古国的传统医学，唯有中医学作为中国文化的一朵奇葩得以延续。中医学植根于中国传统文化,传统文化的核心对于中医学来说是哲学。中国哲学在世界哲学史上是独立发展的哲学类型之一，它致力于研究世界的本原和古今历史演变的规律，形成了自己独具民族特色的自然观、历史观、伦理观、认识论和方法论。例如，《易经》是中国古代最早涵盖天、地、人三界的深邃哲学经典，是中华文化群经之首，诸子百家之源。“易”有3意：①变异:指变化。哲学上讲，只有相对静止，没有绝对静止，变化是永恒的真理，任何事物无时无刻不处在变化之中，世界唯一不变的法则是变化。中医在临床上看到的是一个人的昨天、今天、明天不断运动发展变化的过程，然后用运动变化的思维去认识人的疾病。②不易：“千古不易者谓之经。”指在绝对的变化之中，一定有不变的东西。③简易：在实现不易的过程中，一定有最简单的路径。《易经》的哲学精神是一种执简驭繁的智慧，如采用阴阳的观点看事物。
中国传统文化的核心精髓是中和，中医实乃中和之医，简称中医。“中者，不偏不倚，不过不急。”“中庸”是事物发生发展的最佳状态，也是中医在防病治病中的最高原则或最高追求。如《伤寒论》云：“阴阳自和者，必自愈。”所以“以平为期”是最佳的生命状态。再者，从哲学的角度里看，《论语》讲的是社会伦理学，伦理学即哲学的“用”。读《论语》能懂得敬畏生命，故有“半部《论语》治天下”之说。因此，中医学在现代的发展仍需保留其哲学特质，也离不开哲学的指导和参与。
2中国古代文化内涵在中医学中的体现
顺应自然的天人关系
天人关系不但是中国古代哲学研究的对象，而且是中医学关心的理论问题。中医主张体自然之道，在处理人与自然的关系时，最高目的即为自然之功，治病为了恢复本然的平衡状态，养生只求尽其天年常度保全自然”就成为中医治病之首务。
朴素系统论的整体观念
中医理论的本体论基础是中国古代的元气论自然观。元气论认为世界万物的本原是气，“气体一而万殊”。无形而化生的元气构成中国古代“大化流行”的整体观。中医的整体观追求的是形而上的和谐完美，而排斥形而下的分解组合。
重神轻形的方法论
中国传统文化的价值观之一为重道轻器。《灵枢·九针十二原》中有“粗守形，上守神”之说，从一个侧面揭示出了中医学方法论重神轻形的特征。因此,尽管藏象说是中医学理论的基础和核心，但中医学的脏腑功能不是或主要不是从这种形态结构中分析得出的。故一些学者据此即认为中医学脏腑并没有实体概念，只是“机能的复合体”，故具有重神轻形的特点。
得意忘象的思维意境
《系辞》云：“圣人立象以尽其意，设卦以尽情伪，系辞焉以尽其言。”言作为象的代表，象作为意的`代表，均是得意的工具。思维过程不应拘于言象，而应得象忘言，得意忘象，只有意才是思维的最高境界和最终归宿。“医者，意也”典型地反映了中医学的思维特色，即通过“象”一人体功能的外在表象来认识人体，并以象为本构建人体生理、病理模型。“象，形象也。脏居于内，形见于外，故曰藏象。”不难发现，得意忘象的思维过程很大程度上依赖于一种难于言传的体悟及直觉。古今医家多强调这种直觉体悟的“得意”工夫，只有这样方能达到中医治学之最高境界。
崇古尊经的价值取向
中医学理论和临床范式早在《内经》及《伤寒杂病论》时代即已基本确立，“理必宗《内经》，方不离仲景”成为不变的信条，几乎没有严格意义上的范式革命，而崇古尊经的价值取向是其重要内因。例如，吴有性的“戾气说”已突破了传统六淫致病模式，包含着科学革命的胚芽但崇古尊经的价值取向只能视之为“非圣无法”“创异说以欺人”。由此而言，中医学具有浓厚的崇古尊经的价值取向。
医为仁术的伦理追求
“医者，仁术也。仁人君子必笃于情”（《医门法律》），“凡为医之道，必先正己，然后正物《小儿卫生总微论方》所谓正己，就是要加强自我修养，具备仁爱之心。其次，为医者还需具备精湛的医术。孙思邈将中医传统医德概括“大医精诚”，深刻地揭示了医为仁术的伦理追求，是科学精神与人文精神的有机融合。
3小结
总之，中医学有着十分丰富的古代文化内涵，不仅具有顺应自然的天人关系观念与朴素系统论的整体观念，更有在方法论上亦具有重神轻形、在价值取向与伦理追求上具有“崇古尊经”和“医为仁术”、在思维意境上具有得意忘象的特点。因此，必须从中国古代文化内涵上深人理解，方能不断地推动中医学健康向前发展。
五官情况——辨证 ］一、 肝开窍于眼（五行归类）五行属木，五脏为肝，五腹为胆，五官为眼，五指为无名，五华为目，五体为筋，五神为魂，五志为怒，五恶为风，五声为呼，五味为酸，五走为筋，五劳为久行，五液为泪，五病为语，五色为青，五音为角，五时为春，五位为东，五气为风。 注解： 东方应春，阳气上升而生风，风能滋养木气，木气能生酸味，酸味能够养肝，肝血能够养筋，而由于筋生于肝，肝属木，木能生火，所以筋又能养心。肝气上升于目。 其变化在天是六气里的风，在地是五行里的木，人体中筋，在五脏脏中为肝，在五色为苍（青），在五音为角，在五声为呼，在人体的变动中为握。在七窍中为目，在五味中为酸，在情志中为怒，怒伤肝，但悲伤能够抑制怒，（悲为肺志，以金克木）；风气伤筋，但燥能够抑制风（燥属金，以金克木）；过食酸味能够伤筋，但辛味能够抑制酸味（辛属金，以金克木）眼：干 涩—— 肝血虚或者肝火旺眼 红—— 带眼屎就是肝火旺，不带眼屎就是心火旺。眼无神—— 肾气不足，肝血不足，心血不足。黑眼圈——（脾肾两虚）肾虚或风上头部（黑圆圈、眼蓝、头痛） 眼浮肿—— 脾虚（脾胃主运化）眼太蓝—— 肝风内动眼较白—— 肝风亏虚眼常流泪——肝风内动，肝心忧郁，肝风与肝火上头 二、 肾开窍于耳（五行归类）五行为水，五脏为肾，五腹为膀胱，五官为耳，五指为小指，五华为发，五体为骨，五神为志，五志为恐，五恶为寒，五声为呻，五味为咸，五走为骨，五劳为久立， 五液为唾，五病为嚏，五色为黑，五音为羽，五时为冬，五位为北，五气为寒。 注解： 北方应冬，阴霾而寒，寒生水气，水气生咸味，咸味能养肾气，肾气助长骨髓，骨髓充实而养肝，肾气关联于耳。水，在人体为骨髓，在五脏为肾，在五色为黑，在五音为羽，在五声为呻吟，在人体的变动中为颤栗。在七窍中为耳，在五味中为咸，在情志变动中为恐，恐伤肾，但思能够抑制恐，（脾志为思，土克木水）；寒伤血，但燥能够抑制寒，咸伤血，但甘味能抑制咸（甘属土，土克水）耳：耳 鸣—— 肾虚，颈椎第三节错位。耳 痒—— 提醒肾虚的表现。中耳炎—— 湿热往头上走的急症。听力较弱—— 肝肾虚，耳水不平衡。 三肺开窍于鼻 （五行归类） 五行为金，五脏为肺，五腹为大肠，五官为鼻，五指为食指，五华为皮，五体为毛，五神为魄，五志为忧，五恶为燥，五声为哭，五味为辣，五音为商，五走为气，五劳为久卧，五液为涕，五病为咳，五色为白，五时为秋，五位为西，五气为燥。 注解： 西方应秋，天气急促而生燥，燥使金气旺盛，金能生辛味，心味滋养肺，肺气滋养皮毛，皮毛润泽克滋生肾水（金生水），肺气关联于鼻。 其变化在天为六气中的燥，在地为五行里的金，在人体为皮毛，在五脏为肺，五色为白，五音为商，五声为哭，在人体的变动为咳，在七窍为鼻，在五味为辛，在情志变动的上为忧，忧伤肺。但喜能抑制忧（喜为心智，火克金）热伤皮毛，但寒能抑制热；辛味伤皮毛，苦能抑制辛味（苦属火，火克金）鼻子：鼻 炎—— 1.过敏性鼻炎是季节性 2.慢性鼻炎是长期性嗅觉失灵——1.严重的鼻炎或常年疾病 2.颈椎第三第四节错位。常流鼻涕——1.清鼻涕是寒症 2.黄鼻涕是热症。长鼻塞——风潭上头长流鼻血——脾虚不统血 四、心开窍于舌 （五行归类） 五行为火，五脏为心，五腹为小肠，五官为舌，五指为中指，五华为面，五体为脉，五神为神，五志为喜，五恶为热，五声为笑，五味为苦，五音为徽，五走为血，五劳为久视，五液为汗，五病为噫，五色为红，五时为夏，五位为南，五气为暑。 注： 南方应夏，阳气大盛生热，热能引起火气，火气生苦味，苦味养心。心生血，血样脾（火生土），心气关联于舌；它的变化在天为六气的热，在地为五行里的火。在人体为血脉， 在五脏为心，在五色为赤，在五音为徽，在五声为笑，在人体的变动为逆，在七窍为舌，在五味为苦，在情志的变动为喜。过喜伤心气，但恐可以抑制喜（恐为肾志，水克火）；热伤气，寒水能抑制热（寒水能胜火）；苦味伤气，咸味能缓调苦味（咸为肾味，水克火）。舌：舌难上卷——心包有火、热。舌 红 —— 像草莓颜色是心火舌 黄 —— 体内有湿气，1.黄而不腻，是热；2.黄腻滑，是湿热。舌 厚 —— 厚，实寒；薄，是虚寒。舌 淤 —— 是身体内有淤，分布在那个反射区，就代表哪里淤。舌体肥大——阳虚舌体尖小——阴虚舌 苔 —— 免疫力差舌苔厚 —— 湿气重无 苔 —— 阴虚草莓苔—— 阴虚有火腐 苔 —— 胃气已败，通长大病之人才有。舌体中有裂纹——胃的问题，胃炎或胃寒。舌体烂—— 肾水严重不足，没有胃气。舌 硬 —— 心包有火 五、脾开胃于口（五行归类） 五行为土，五脏为脾，五腹为胃，五官为口，五指为母指，五华为唇，五体为肉，五神为意，五志为思，五恶为湿，五声为歌，五味为甜，五音为宫，五走为脾，五劳为久坐，五液为唌，五病为吞，五色为黄，五时为长夏，五位为中，五气为湿。 注： 中央应长夏，蒸发而生湿，湿使土气生长，土生甘味，甘味滋养脾气，脾气滋养肌肉，肌肉强壮使肺气充盈实（土生金），脾气关联口。其变化在天为六气中的湿，在地位五行中的土，在人体为肌肉，在五脏为脾，在五色为黄，在五音为宫，在五声为歌，在七窍为口，在五味为甘，在情志变动上为思，思虑伤脾，但怒气控制思虑（怒为肝志，木克土）；湿气肌肉，但风气能制止湿气（风属木，木克土）,过食甘味伤肌肉，但酸味能控制甘味（酸属木，木克土） 口：口 干——肝火旺口 苦——胆汁外流口 咸——胃的问题口 涩——肝火旺口 臭——胃火引起的消化不良 ［五脏情况——辨证 ］心： 心慌——气血不足胸闷——心气不能宣发，肝心忧郁，痰湿淤阻在胸腔。心悸——心力不足，心脏出现出现问题前兆。心痛——心血管阻塞，心脏病。心率不齐—心跳超过80下，心律过高；心跳低于60下，心率过慢；都属于气机不畅， 心功能不足。脾胃：易饿——胃火旺难消化——胃虚寒喜欢热食——胃寒喜欢冷食——胃热胃胀+打嗝=脾虚、脾气不升，胃气下降。肺：有黄痰——肺燥有白痰——肺寒痰中有血丝——是肺燥到极点、肺结核哮喘——分冷哮喘跟热哮喘两种；1.热哮喘-是肺热，调肺与肾（肾是纳气，根至于肾）、2.冷哮喘肺寒，肾阳不足。白天咳：肺燥，阴虚。3晚间咳：肺寒，阳虚。易感冒：免疫能力低下白昼有咳：阴阳！3两便：尿频多——肾虚，尿不畅——肾阳虚有火便秘——气不足，肠干燥，热症。便稀——脾虚，湿气重。便不尽——湿热，肺气不足。尿黄——有热、上火。尿清——体寒、有虚。尿浊——有毒、有湿气。泻便——1.五更泻是肾虚。 2.平时泻是热毒。尿痛——90%以上是膀胱结石，尿道炎。生理状况：白带异常——肝胆湿热经期提前——热症经期推后——寒症经量过多——热证脾虚痛经——1.寒、腹凉、痛 2.虚、易疲劳 3.淤、颜色黑、痛 。 经量少——虚热经期过长——脾虚闭经——1.血瘀，肝脾引起的月经不调。 2.刺激、惊吓 难孕——1.宫寒 2.血瘀 3.虚症，肝肾虚。情志：失眠——1.心肾不交2.心肝忧郁3.颈椎堵赛奢睡——阳虚、湿热！多梦——1.心血不足阳虚。2.肝血不足情绪低落——1.肝血不足 2.阳气不足烦躁易怒——1.肝火旺。 2.心火旺。易紧张——1.肝血不足。 2.心血不足，心门不开。 易兴奋——血热，心阳上抗。易激动——血寒，心阳上抗神经衰弱——1.肝淤。 2.肾虚。健忘——心肾虚头晕——头有风头痛——头有淤口干——咽炎、体内火旺、阳虚。自汗、盗汗——热症或虚症 肾阳虚皮肤痒——体内有火牙龈出血——脾虚热面部长痘——湿热、内热、血毒脱发——肾虚、脑力劳动过度白发（早）——肾虚，肝火。毛发稀疏、掉发：肾虚、肝火，压力大、血热。 四肢冰冷——阳虚长感冒——免疫能力差颈椎、胸椎、腰椎、骶椎痛：这些都是关于肾的问题。 静脉曲张——湿热下注。
“脏病多虚，腑病多实”的理论，是依据中医学对脏腑生理病理的认识而提出的。 古代医家以人体解剖知识为基础，根据其功能特点的不同，将人体内脏划分为五脏、六腑、奇恒之府三类。其中结构致密、以化生和贮藏精气为主要功能者属于脏；而形态中空、以受纳和传导饮食物为其功能者，则为腑；而形态中空似腑、功能藏精气似脏的脏器，则既非脏又非腑，故名奇恒之府。即如《素问。五脏别论》所言：“所谓五脏者，藏精气而不泻也，故满而不能实；六腑者，传化物而不藏也，故实而不能满也。”脏，“藏也”，即藏精气；腑，“聚也，藏货也”（《说文》）。“脏者，藏也，如宝藏然，藏物而不泄也。……腑者，聚也，聚物转输，其用不穷也。”（《身经统考。脏腑问答》）肝、心、脾、肺、肾皆藏精气，故称五脏；胆、胃、小肠、大肠、膀胱、三焦皆与水谷传导、消化有关，故名六腑。正如《灵枢。本藏》所说：“五脏者，所以藏精神血气魂魄者也；六腑者，所以化水谷而行津液者也”。《灵枢。经水》亦云：“五脏者，合神气魂魄而藏也”。 所谓虚实即指“虚证”，“实证”。虚证是以精气亏虚为主要表现的病证，实证是以邪气盛实为主要表现的病证。故《素问。通评虚实论》曰：“邪气盛则实，精气夺则虚”。五脏以化生、贮藏精气为主，七情内伤、劳逸过度及其他邪气伤及五脏，则致精气耗损，而见虚证，比如肝血虚、肺气虚、肾精亏等。六腑以传化水谷为主，水谷以通行下注为顺，痰饮、食积、内外邪气，伤及六腑，可致水谷传导不利，实邪停滞局部，而见各种实证。如食滞胃脘，胆郁痰扰，大肠湿热，小肠气痛等。故曰“脏病多虚，腑病多实”。 中医学的这一认识与临床实践是相符的。为了研究脏腑病证的虚实情况，我们对《实用中医基础理论》及《中医诊断学》中脏腑辨证中虚证、实证进行了统计。结果表明：《实用中医基础理论》脏腑辨证中五脏病证（包括兼证）共39项，其中虚证24项，占；实证15项，占.六腑病证共18项，其中实证12项，占；虚证仅6项，占.《中医诊断学》脏腑辨证中五脏病证共47项，其中虚证27项，占；实证20项，占.六腑病证共10项，其中实证8项，占80%；虚证2项，占20%.由此可见，“脏病多虚，腑病多实”理论是有其临床依据的。 然而，应当指出，“脏病多虚，腑病多实”，皆非绝对。脏病亦有实证，如心火炽盛，肝胆湿热，痰湿阻肺等；腑病多实，临证亦可见虚证，如胃阴虚，胆气虚，小肠虚寒，大肠液亏等。上述统计资料亦充分说明了这一点。因此，临证之时当灵活运用，详细辨治之。 “脏病多虚，腑病多实”理论，在临床上对于脏腑病变的诊治具有重要的指导意义。因五脏病变多虚证，故治疗中以扶正补虚为主，慎用泻法；而六腑病变多实邪结聚，其治多用祛邪泻实之法，少用补法。因此后世有“六腑以通为用”，“六腑以通为补”之说。如临床以“通腑泻热法”治疗多种急性腹痛，皆获良效，即是对此理论的极好例证。
脾在志为思：思，即思虑、思考，是人体意识思维活动的一种状态。这本是心主神志功能活动的体现，但是中医学认为，思与脾的关系甚为密切，故有“思出于心，而脾应之”的说法。正常思考问题，对机体的生理活动并无不良的影响，但在思虑过度，所思不遂等情况下，就能影响机体的正常生理活动。其中最主要的则是影响气的正常运行，气机失调，导致气滞与气结。所以《素问·举痛论》说：“思则心有所存，神有所归，正气留而不行，故气结矣。”因此，思虑过多，多影响脾的运化功能，导致脾胃呆滞，运化失常，消化吸收机能障碍，常出现脘腹胀闷，食欲不振，头目眩晕等症，即所谓“思则气结”。日常生活中，由于精神紧张或思虑过度引起消化机能减退和障碍，则是屡见不鲜的。 脾在液为涎：涎为口津，是口腔中分泌的唾液中较清稀的部分，有保护口腔粘膜、润泽口腔的作用，在进食时分泌较多，有助于食物的吞咽和帮助消化的生理功能。故《素问·宣明五气篇》说：“脾为涎”，故有涎出于脾而溢于胃之说法。在正常情况下，涎液上行于口，但不溢出于口外。若脾胃不和，则往往可导致涎液分泌的急剧增加，从而发生口涎自出等现象，故说脾在液为涎。 脾在体合肌肉、主四肢：《素问·痿论》指出：“脾主身之肌肉。”这是因为，人体的四肢、肌肉，均需要脾胃运化来的水谷精微的充养。只有脾气健运，气血生化有源，周身肌肉才能得到水谷精微的充养，从而保持肌肉丰满，壮健有力。故《素问集注·五脏生成篇》说：“脾主运化水谷之精，以生养肌肉，故主肌肉。”若脾失健运，气血化源不足，肌肉失养，则可致肌肉瘦削或萎软、倦怠无力，甚至不用。 四肢与躯干相对而言，是人体之末，又称“四末”。四肢为人体肌肉丰厚之处。考试大网站收集人体的四肢，同样需要脾胃运化的水谷精微等营养，方能维持其正常的生理活动，四肢的营养输送，全赖清阳的升腾与宣发，故《素问·阴阳应象大论》说：“清阳实四肢。”脾主运化与升清，因为脾气健运，则四肢的营养充足，其活动亦强劲有力；若脾失健运，清阳不升，布散无力，则四肢的营养不足，则可见四肢倦怠无力，甚则萎弱不用。所以《素问·太阴阳明论》说：“四肢皆禀气于胃而不得至经，必因于脾乃得禀也。今脾病不能为胃行其津液，四肢不得禀水谷气，气日以衰，脉道不利，筋骨肌肉皆无气以生，故不用焉。”脾主四肢肌肉的理论，对中医临床具有一定的指导意义，在治疗以四肢肌肉萎废不用为主要表现的痿证时，常从脾胃着手，称之为“治痿独取阳明”。 脾开窍于口、其华在唇：口，即口腔，为消化道的最上端，人的饮食及口味与脾的运化功能直接相关。只有脾气强健，则饮食、口味才能正常，正如《灵枢·脉度》说：“脾气通于口，脾和则口能知五谷矣。”如果脾失健运，则不仅可见食欲不振，还可见到口味异常，如口淡无味、口腻、口甜等。 口唇的色泽，与全身的气血是否充盈有关。由于脾胃为气血生化之源，所以口唇的色泽是否红润，不但能反映全身的气血状况，而且实际上也是脾胃运化水谷精微的功能状态的反应。故《素问·五脏生成篇》说：“脾之合肉也，其荣唇也。”如脾失健运，气血生化无源，则可见口唇色淡无华，甚则萎黄不泽。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
白化病大部分都是由遗传性质所引发的，在怀孕期间如果是做了一些什么事情的话，很可能就导致这个婴幼儿的这个白化病的产生。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
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这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
问题一：白化病是缺什么引起的 病情分析：是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。意见建议：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。这类病人通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 问题二：白化病是什么病？为什么会得这种病？ 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶――酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。 二,白化病人应该注意些什么 文章来源： 2003-11-4 15:28:57 白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：①避免强烈的日光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚。 三,除了癫痫，还有很多病都遗传 有遗传病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遗传指导 前两天，有读者关心癫痫病会不会遗传给下一代。这种担心是有道理的，癫痫病的确可能遗传。癫痫病分原发性与继发性，其中以原发性遗传倾向更明显。癫痫患者一级亲属（双亲、同胞、子女）患病率大约在1%-5%；患者亲属的患病率是正常人群的5-10倍。 除此之外，还有8000多种遗传病。中国优生科学协会原常务秘书长陆保衡副教授搞了一辈子优生优育，对遗传病学颇有研究。陆教授说，现在婚检自愿，很多年轻人嫌麻烦不愿婚检，但如果有遗传病家族史，那孕前就一定要做遗传指导，免得生出缺陷儿，悔之晚矣。陆教授还讲了一些常见遗传病的遗传规律。 问题三：白化病是缺少什么引起的 发病机制是什么 白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。 问题四：白化病是基因突变引起的吗 要注意什么 白化病是基因突变造成的可遗传病，属于常染色体异常，遗传概率1/4（子代） 原因： 控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因，这种人就不能合成酪氨酸酶，从而导致体内黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的结果，使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的，这就是通常说的白化病，俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒，尤其是眼睛特别畏光，平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛，特别严重的还可因光线 *** 过强而造成失明 问题五：植物的白化病是由什么引起的 这个具体不详，人为很难控制，一般是因某种外界 *** 造成的，如果能掌握白化病的形成，那多肉锦化品种就不会那么稀缺了
妈祖是流传于中国沿海地区的传统民间信仰。
妈祖文化肇于宋、成于元、兴于明、盛于清、繁荣于近现代，妈祖文化体现了中国海洋文化的一种特质。中国民间在海上航行要先在船舶启航前要先祭妈祖，祈求保佑顺风和安全，在船舶上立妈祖神位供奉。
妈祖文化的思想：
1、弘扬爱国思想，促进祖国和平统一。大陆和台湾，同根共祖，千余年文化传承，形成了坚不可摧的民族意识。妈祖是中国的“神”，妈祖之爱国也决定了其信众的爱国。
2、传播博爱精神，教化众生向善。浩瀚宇宙，苍莽无垠，而人却是宇宙的主宰。尽管因地域，种族，文化的差异，派生出审美观、价值取向、风俗习惯等方面的不同，但作为“生”的本能，人性对于善恶美丑之认知却趋于大同。
3、启迪良知，树立珍惜自然、回归自然。千余年来，人类在对神灵的不断祈祷中逐渐地得到启发：众生平等、万物有灵，道法自然……。保护生态环境，回归自然已成了全球、全人类的呼声。
扩展资料
妈祖的主要功绩：
1、济师助战。济师助战表明了统治者收复失地、统一国土的愿望，为此感念妈祖的神功。
2、助剿海盗。海盗猖獗，沿海渔民难有宁日，因此，清代朝廷非常重视剿除海盗，以安抚渔民。
3、协助漕运、海运，祛除水患。妈祖生前以护航导流而受人景仰，其显圣助漕运、海运、祛除水患的记载相当多，同样体现了统治者对海上和平的期盼。
4、册封琉球。对琉球的册封表现了清王朝对琉球的高度重视，也说明了当时两国的一段和平共处的历史，而这些都与妈祖的神功庇佑有关联。
5、缓解两岸关系：妈祖对当代两岸信众关系的和解能起到至关重要的作用。1979年元旦全国人大常委会发表《告台湾同胞书》开始首倡实现两岸“三通”。1982年，台湾北港朝天宫董事蔡辅雄来到湄洲岛，并了解湄洲妈祖祖庙的复建情况。
参考资料来源：百度百科-妈祖文化
关于妈祖文化，历史上许多著名学者都曾涉猎这个领域，现代专家学者也进行认真的研究，1987年，莆田举行妈祖千年祭学术研讨会，与会的专家、学者着重从妈祖文化的内涵和外延进一步进行研讨。 从妈祖文化的内涵来说，妈祖短暂的一生虽未留下什么著作，也谈不上有什么思想体系，但她的热爱劳动、热爱人民、见义勇为、扶危济困、无私奉献、高尚情操和英雄事迹，却体现了中华民族的传统美德，并形成一股巨大的精神力量。妈祖牺牲之后，人们就按自己的愿望和理想，进一步把她塑造成为一位慈悲博爱、护国庇民、可敬可亲的女神，其目的仍是为了化育子孙后代和弘扬民族精神。“传闻利泽至今在”，“已死犹能效国功”──这是宋代状元黄公度的诗句；“但见舢舻来复去，密俾造化不言功”──这是宋代学者陈宓的诗句；“普天均雨露，大海静波涛”──这是元代诗人张翥的诗句；“扶危济弱俾屯亨，呼之即应祷即聆”──这是明成祖永乐皇帝的题诗。以上这些诗名既是对妈祖精神的高度概括，而又说明历代政治家、思想家和文学家都很重视发挥妈祖的教化功能，希望使这一民间信仰成为促进国家昌盛、民族团结、民生富饶的推动力。从这个意义上说，妈祖精神无疑是中华民族的优秀文化遗产之一。 从妈祖文化的外延来说，则是指妈祖信仰持续一千年来形成许多值得我们深入研讨和借鉴的相关学术文化课题。 在中外关系史上，妈祖信仰与我国古代许多和平外交活动有密切关联，诸如宋代的出使高丽，明代的郑和七下西洋历访亚非40多国，明、清两朝持续近500年的对古琉球中山国的册封等等，都是借助妈祖为精神支柱而战胜海上的千灾万劫，圆满地完成了和平外交的任务。外交使节们为报答妈祖神功，写下了大量颂圣文章，而这些原始资料对澄清一些历史遗留的争议很有作用。即如郑和的《天妃灵应之记》碑详细记录七下西洋的过程，对史书记载的讹误和不足起到了订正和补充的作用。清康熙二十二年中国册使汪楫所著《使琉球杂录》详述在妈祖庇佑下，封船如“凌空而行”，飞速通过钓鱼屿、黄尾屿、赤屿而进入琉球国境的姑米山、马齿山海域，使迎接天使的大夫郑永安惊叹如“突入其境”。由此记载可证，钓鱼岛列岛自古就是跟台湾连结在一起的中国领土。 在反侵略战争史上，有关古籍曾记载中国水师将领依恃妈祖庇护多次把殖民主义者驱逐出澎湖海域的史实。澎湖妈祖庙迄今尤存一块“沈有容谕退红毛番韦麻郎”的石碣，这是明万历三十二年（1640年）荷兰殖民者企图强占澎湖，沈有容从厦门率船队抵达澎湖，令其无条件撤离后的刻石纪功。明天启四年（1624年），中国水师复在澎湖克敌制胜，迫使侵略军首领牛文来律在妈祖庙签字投降。至于妈祖助潮让郑成功的舰队顺利进入台湾鹿耳门港的传说，则在台湾已家喻户晓。 在海上交通贸易及沿海港口开发的历史上，更与妈祖信仰有密不可分的关系。我国从东北至华南，许多著名的港口城市的开发史几乎都跟妈祖庙息息相关。“先有娘娘庙，后有天津卫。”这句谚语是对天津港口起源的形象化说明。宋代华亭（即上海）、杭州、泉州、广州四大市舶司均与妈祖庙建在一起。还有营口、烟台、青岛、连云港等都是以妈祖庙的兴建为标志，使荒凉的渔村变为繁荣的港口城市。香港北佛堂摩崖石刻和《九龙彭蒲罔村林氏族谱》关于妈祖信仰自南宋传入的记载，则成为香港历史文献记载的第一笔。澳门地名的葡萄牙语称作MACAU，就是粤语“妈阁”的音译。台湾同胞把早期的分灵妈祖称为“开台妈祖”，这更充分说明妈祖渡台和宝岛开发是直接关联的。 在科学技术史上，妈祖庙也有其独特的地位。古代一种航海习俗：在新船下水出航时，必须同时制作一只模型供奉在妈祖庙内，这样妈祖就会时刻关心此船的安全。所以许多妈祖庙内便留下了大量的古代船模。山东长岛庙岛与妈祖庙的古船模多达350多只，包括福船、沙船和民族英雄邓世昌供奉的“威远号”军舰模型。这些船模成为研究我国古代造船历史的重要资料。现存一批妈祖庙古建筑，如福建泉州、山东、江西景德镇、广东澄海、贵州镇远和宁波庆安会馆等天后宫，从庙宇结构造型到各类雕刻构件，都是极为珍贵的我国古代建筑艺术的精品。此外，各地妈祖庙还保存一些特殊的科技文物。如莆田涵江天后宫存有一幅明代星图，是研究我国古代利用星图定向航海的难得实物资料。天津天后宫所存的灭火“水机”，是迄今发现最早的机械消防器材之一。 妈祖文化的外延仅直接记载妈祖信仰的历史文献资料最保守的估计超过一百万字。它涉及经济、政治、军事、外交、文学、艺术、教育、科技、宗教、民俗、华侨、移民等领域的许多课题，内容相当丰富，史料价值很高。 妈祖民间信仰的学术价值在本世纪70年代起就引起学者的注意，作为一门学问进行研究。我国著名的历史学家顾颉刚、客肇祖先后发表了多篇关于《天后》的论文，在学术界引起反响。台湾学者李献璋自60年代起，经过20年的研究，终于写成了《妈祖信仰研究》一书，成为妈祖研究第一部学术性较高的专著。 妈祖故里的学者自80年代起，掀起了妈祖研究热潮，先后举办了五次妈祖文化学术研讨会，厦门、宁德等地方也举办过妈祖文化学术研讨会。妈祖文化研究取得了重大成果。先后出版了《海内外学人论妈祖》、《妈祖研究论文集》、《妈祖研究资料汇编》、《妈祖文献资料汇编》、《妈祖信仰与祖庙》、《湄洲妈祖》等；在澳门出版了《澳门妈祖论文集》；在台湾出版了《妈祖研究学术研讨会论文集》等；还有《两岸学者论妈祖》、《妈祖信仰》（李露露）、《天后妈祖》（曾昭璇）、《江海女神妈祖》（吴金枣）等对妈祖文化进行深刻的研究。也有《妈祖》、《林默娘》、《妈祖传奇故事》、《妈祖的传说》、《中华与妈祖文化》、《湄洲妈祖千年祭》、《妈祖祭拜宴会》等一大批文献资料、学术专著、文学作品、大型画册等。莆田还举办《妈祖信仰源流展》从神的角度讲，妈祖已是千岁高龄。千余年沧海桑田，中国变了，世界变了，人类文明进步了，科学技术发达了，然而，作为一种信仰——对妈祖的崇拜及其研究，却没有因时代的推进而泯没。今天，我们对妈祖文化的形成及其信仰作一番讨论，不说没有必要。
海峡内外，世界各地的文化源远流长。民族文化早已传播到世界各地，代代相传……妈祖文化就是其中的一个。妈祖是人们对“海上女神”的褒称。姓林名默。关于她的生平，说法不一，一是唐天宝年间生人，另说生于宋建隆年间，但有一点确定无疑：妈祖是人，而且是一位普通的渔家姑娘。妈之所以有这样的美称，是因为做了无数好事。湄洲之西，有一地方叫文夹，祖为湄洲湾出入之要冲，礁石夹杂。一次，一艘商船经过此地遭遇巨风袭击，船角触礁，海水涌进船舱，危急中传出求救哀号。妈祖闻后，焦急地对村民说：“前头商船即将沉没，应速往援救。”可是大家捏摄于狂风巨浪，不敢向前。紧急关头，妈祖信手将脚边小草抛向大海。刹时间，小草变成大杉，排驾流向船旁，商舟缘于大杉相附，不致沉没。小可，风平浪息，船上的人相庆大难不死，都以苍天相助，互相庆贺。待到船将靠岸，忽发现大木不知去向，经询问乡人，才知化草成杉附舟，乃是妈祖的神奇功力。妈祖的起源于莆田，当时许多信众都前往观看，并把这妈祖文化带回了家乡，这其中有一部分就是台湾人。现在在台湾，信奉妈祖的人也有许多：台湾“市长、县长、议员”等的选举，不论什么党派，事前都要到驻地妈祖庙烧香膜拜，争取妈祖信徒的支持。1994年湄洲妈祖民俗文物展在台南鹿耳门圣母庙举行隆重开幕典礼，宋楚瑜、吴伯雄等一大批台湾党政要人专程从台北坐飞机前往祝贺，并以鞠躬方式向妈祖神像致敬，还按民间习俗用手触摸妈祖的脚部，希望妈祖赐福和保佑。青年人喜气洋洋结婚时， “吃水不忘掘井人”，行礼都到妈祖庙，把妈祖当成了福神。妈祖的形象已经成为人们心目中善良、智慧和正义的化身。例如关于妈祖一言一行的口传故事和神话描述，都反映了人们对扶危济困、舍身助人等高尚品德的颂扬和追求，从而激励人们积极向善，涵养一种朴实而崇高的人性品质。 台湾与闽南隔海相望，台湾的妈祖与闽南的妈祖也隔海想看，但两地妈祖都有一个共同的愿望：世界太平，闽南与台湾永远保持惊人的友谊。
妈祖文化是劳动人民千百年来尊崇、信仰妈祖过程中遗留和传承下来的物质及精神财富的总称，是中华民族重要文化瑰宝之一。作为汉族海洋文化的代表，妈祖文化近千年来一直与我国诸多和平外交活动、海上交通贸易，都有着密切关联。随着2009年“妈祖信俗”被联合国科教文组织列入《人类非物质文化遗产代表作名录》，妈祖文化更是成为了全人类尤其是21世纪海上丝绸之路沿线国家共属的精神财富。1妈祖是流传于中国沿海地区的汉族民间信仰。妈祖文化肇于宋、成于元、兴于明、盛于清、繁荣于近现代，妈祖文化体现了汉族海洋文化的一种特质。历史上宋代出使高丽、元代海运漕运、明代郑和下西洋、清代复台定台，这一切都体现海洋文化的特征。汉族民间在海上航行要先在船舶启航前要先祭妈祖，祈求保佑顺风和安全，在船舶上立妈祖神位供奉。这就是“有海水处有华人，华人到处有妈祖”的真实写照。而影响所及，妈祖由航海关系而演变为“海神”、“护航女神”等，因此形成了海洋文化史中最重要的汉族民间信仰崇拜神之一。