所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。下面是我为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病,请认真复习!
所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷,其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病
单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传,可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病
此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成,如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是:受显性基因控制,致基因在杂合状态时即可发病,无性别限制。在系谱中,往往世代相传,致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然,并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的,例如先天性舞蹈症,往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病
此病是由基因发生隐性突变而形成,如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是:只有在致病基因为纯合子状态时才发病,杂合子状态为正常。因此,在系谱中,这种病一般不连续发病,是散发性的,往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的,一般征个人体内都带有数种隐性致病基因,随机婚配时,由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小,故其后代发病率很低。如果近亲婚配,夫妇带有同种致病基因的可能性极大,纯合的机率很高,其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病
此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病,如:抗维生素D佝偻病,该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
4、X染色体隐性遗传病
此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病,如:进行性肌营养不良(假肥大型),患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4岁~5岁发病,20岁以前死亡。
(二)染色体遗传病
这种病是由染色体数目或结构畸变造成的,在新生儿中发病率约占,可分为常染色体病和性染色体病两个类型。
(1)常染色体病:
以常染色体数目异常较多见,表现为某号常染色体多了一条,称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征,特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产,如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。
(2)性染色体病:
是指由于性染色体变异引起的遗传病,如:性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。
(三)多基因遗传病
这种病由多对基因协同决定,并受环境影响,如:高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表现类型就越多,类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。
(一)遗传病的诊断
1、系谱分析
系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制,并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一,并且表现为垂直传递,则该病很有可能为遗传病,诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病,另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。
2、染色体检查
通过对患者的核型进行分析,判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征,但可鉴定出患者染色体的具体数目,固可判断患者是否属于染色体数目畸变,并能确定畸变发生在哪条染色体,将检查结果用核型图表示,并注明诊断结果,例如:47,XY,+21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体,对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置,将检查结果用显带核型图表示,并注明诊断结果,例如:46,XX(XY),5 P-说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。
3、产前诊断
产前诊断是在遗传咨询的基础上,有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术,可在胎儿出生前特别是妊娠早期,对胚胎或胎儿进行适当的检查,及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常,则可解除孕妇及家庭的心理负担,有利于孕期保健;如胎儿异常,则在获取分析资料后作出诊断,再选取止孕措施或进行宫内治疗,以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。
4、基因诊断
基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因状态,而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点,即针对直接病因诊断;特异性强、灵敏度高;适应性强,诊断范围广;目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中,一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。
(二)遗传病的预防
1、谨慎择偶
要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配,因为这类病人之间婚配,其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。如两个原发性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的几率将高达47%以上。
2、避免近亲结婚
要避免近亲结婚,这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。
3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。
女方超过35岁,后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕,避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
4、进行产前诊断
白化病—常染色体隐性遗传病;家族性高脂蛋白血症—常染色体显性遗传病;人类红绿色盲症—伴X染色体隐性遗传等。
1、常染色体隐性遗传病:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、体位性(直)蛋白尿等。
2、常染色体显性遗传病:家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压等。
3、伴X染色体隐性遗传:人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。
4、X伴性显性遗传病:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。
5、Y伴性遗传病:蹼趾男人、长毛耳男人,这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。
参考资料来源:百度百科-常染色体隐性遗传病
参考资料来源:百度百科-常染色体显性遗传病
参考资料来源:百度百科-伴X染色体隐性遗传
参考资料来源:百度百科-X伴性显性遗传病
参考资料来源:百度百科- 伴性遗传病
生物遗传概率篇一:高中生物运用公式求算几遗传病的概率
运用公式求算两种遗传病的概率
遗传病概率计算是高中生物学教学的一个重点和难点。学生一般能熟练地进行一种遗传病概率的求算,而对两种遗传病概率的求算则感到十分困难。笔者在实际教学中,首先帮助学生总结归纳出求算两种遗传病概率的一般公式,然后应用公式解题,从而使计算简易准确,极大地调动了学生的学习积极性,收到了较好的教学效果。下面简述公式的归纳过程及其应用。
一、公式的归纳
1.首先研究一种遗传病的有关情况,下面以白化病遗传为例:
表1
表中□为任意基因型,m为患白化病概率。A___代表AA或Aa。
从表1中看出:无论亲本的基因型组合如何,子代的表现型都可以表示为“正常”和“患病”两种类型,其子代表现型及几率均可表示为表格中的末相形式。据此可写出两种遗传病遗传图解的一般通式。
2.两种遗传病遗传图解的一般通式设aa控制甲病,bb控制乙病。m为患甲病的几率,n为患乙病的几率。则两种遗传病遗传图解的一般通式如下:(□代表甲性状的任意基因型AA、Aa、aa,■代表乙性状的任意基因型BB、Bb、bb)
图1
3.两种遗传病概率的公式根据上面图解中子代表现型的概率,即可归纳求算两种遗传病概率的一系列公式,列表如表2:
说明:
l)m、n的计算方法为:先写出双亲的基因型,再运用分校法分别求出m、n的值。在充分理解两种遗传病图解的基础上,上述公式无需特殊记忆便可熟练掌握和运用。
2)上述公式虽然是根据两种隐性遗传病的图解推导出来的,但同样适用于两种显性遗传病、一显一隐两种遗传病概率的求算,如下面例3所示。(显性遗传病时,表1中的末格形式应写成□×□→(1-m)aa·mA__·m依然为患病的概率)
例1.人类白化病由隐性基因a控制,血友病由隐性基因h控制。已知某一家庭父亲正常,母亲也正常,但他们的1个孩子白化且患血友病。请问:若这对夫妇再生1个孩子,①患白化的几率?②只患白化的几率?
③只患白化或血友病的几率?④患病的几率?分析:解此题的关键是首先依据题意写出双亲的基因型,再运用分技法分别算出子代患白化几率m和患血友病的几率n。
解:根据题意,可知父亲的基因型是AaXY,母亲的基因型是AaXX。运用分枝法作遗传图解:
Aa×Aa→1/4AA·2/4Aa·1/4aa得:m=/4
H
H
h
X?1/4XY?1/4XX?1/4XYXY?XX?1/4X
得:n=1/4
运用公式,该题解答依次如下:①患白化几率m=1/4
②只患白化几率:运用公式3
m-mn=1/4-l/4×1/4=3/16③只患白化或血友病几率=只患1种病。运用公式6
m+n—2mn=1/4+l/4-2×1/4×1/4=3/8④患病几率:运用公式7
m+n—mn=1/4+l/4一1/4×1/4=7/16
例2.具TtGg基因型的个体与ttGg基因型的个体交配,其后代:①具两种显性性状个体的几率?②只有1种显性性状个体的几率?③具有隐性性状个体的几率?④不具显性性状个体的几率?
解:解题的关键依然是运用分枝法求出m、n的值。
假设显性性状为正常性状,隐性性状为患病性状。分别作遗传图解:
HHhHHHHhh
?1t/2ttTt?tt?1/2T
得m=1/2
Gg?Gg?1/4GG?2/4Gg?1/4gg,
得n=1/4
运用公式,该题解答依次如下:
①具两种显性性状=不患病。运用公式8
(1?m)(1?n)?(1?1/2)(1?1/4)?3/8②只有一种显性性状=只患一种病。运用公式6
?1/4?2?1/2?1/4?1/2m?n?2mn?1/2
③具有隐性性状=患病。运用公式7
?1/4?1/2?1/4?5/8m?n?mn?1/2
④不具显性性太=同时患两种病。运用公式5
?1/4?1/8mn?1/2
侧1.人类多指基因(T)是正常基因(t)的显性,聋哑基因(a)是正常基因(A)的隐
性,都在常染色体上,而且都独立遗传。1个家庭中,父母亲都是多指而听觉正常,他们有1个聋哑但手指正常的孩子,则下一个孩子患两种病、患l种病、正常的概率分别是多少?解:根据题意,可知父亲的基因型是TtAa,母亲的基因型是TtAa。运用分枝法作遗传图解:
?2t/4T?lt/4T,TTt?Tt?l/4t
得m?2/4?1/4?3/4
Aa?Aa?l/4AA?2/4Aa?l/4aa,得n=l/4
运用公式,该题解答依次如下:
①下1个孩子患两种病的几率:mn?1/4?3/4?3/16
②下1个孩子只患1种病的几率:运用公式6
?3/4?2?1/4?3/4?5/8m?n?2mn?1/4
③下1个孩子正常的几率:运用公式8
)3/16(1?m)(1?n)?(1?3/4)?(1?1/4?
例4.为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员讲解了下列有白化和红绿色盲的两种
遗传病的家族系谱图。白化病基因为a,红绿色盲基因为b。
①写出下列个体可能的基因型:Ⅲ-8____,Ⅲ-10
②若8与10结婚,生育子女中只患白化或红绿色盲一种遗传病的几率是______,同时患两种遗传病的几率是_____。
③若9与7结婚,子女中可能患的遗传病是______,发病的几率是______。
解:①分析和正确写出7-10号个体的基因型和比例,是解答②③小题关键。
a.7号的色觉基因型肯定为XY,而肤色基因型则有AA和Aa两种可能,比例为1:
BBB
2,故7号的基因型为AAXY或AaXY,或写成1/3AAXY和2/3AaXY。
B
B
b.8号的肤色基因型肯定为aa,而色觉基因型则有XX和XX两种可能,比例为1:1,故8的基因型为aaXBXB或aaXBXb。或写成1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。
c.9号同8号,基因型写成1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。
d.10号的色觉基因型肯定为XY,而肤色基因型则有AA或Aa两种可能,比例为1:
bbb
2,故10号基因型AAXY或AaXY。或写成1/3AAXY和1/3AaXY。
b
b
BBBb
②由于双亲的基因型不确定,所以如何运用分枝法求出m、n的值是解题的另一关键。从前面分析可知:8号的肤色基因型为aa,10号的肤色基因型为1/3AA和2/3Aa,分别作遗传图解并相加:
aa?1/3AA?aa?2/3Aa?2/3Aa?1/3aa,
得m=1/3。
BBBb
同理:8号的色觉基因型为1/2XX和1/2XX,10号的色觉基因型XY。分别作
b
遗传图并相加:
1/2XBXB?XbY?1/2XBXb?XbY?3/8XBXb?3/8XBY?1/8XbXb?1/8XbY.
得n?1/8?1/8?1/4。
故题中求8和10结婚,生育子女中只患白化或红绿色盲的概率=只患一种遗传病的几率,直接运用表中公式6:
m?n?2mn?1/3?1/4?2?1/3?1/4?5/12
同时患两种病的几率为mn?1/3?1/4?1/12。
③解题思路同上。9号的肤色基因型肯定为aa,7号的肤色基因型为1/3AA和2/3Aa。分别作遗传图解并相加。
aa?1/3AA?aa?2/3Aa??2/3Aa?1/3aa得m=1/3。
BBBb
9号色觉基因型为1/2XX和1/2XX,7号色觉基因型肯定为XY。分别作遗传
B
图解并相加:
1/2XBXB?XBY?1/2XBXb?XBY?3/8XBXB?3/8XBY?1/8XBXb?1/8XbY
得n=1/8
因为m、n皆不等于零,故7与9结婚,子女中可能患的病是白化和红绿色盲。发病的
几率直接运用公式7求得:
m?n?mn?1/3?1/8?1/3?1/8?5/12
通过以上倒题解析,我们发现两种遗传概率计算的一般步骤为:1)写出双亲的基因型。2)运用分枝法求出m、n的值。3)套用公式计算。因此,貌似复杂、无从下手的两种遗传病概率的计算,在学生掌握双亲基因型的推导、单种遗传病概率的求算,以及本文提供的公式后,便显得简易而迎刃而解了。运用上述公式,在解答“双亲基因型不确定时计算子女患病概率”的这一类题型时(如例4),尤其显得精妙和独到。
41.据报道,江苏某少年成为上海心脏移植手术后存活时间最长的“换心人”。他所患的心脏病有明显的家族性。下面的遗传系谱图(右图)是其部分家庭成员的情况,其中Ⅲ11表示该少年。经查,他母亲的家族史上无该病患者。请回答下面的问题。
(1)该病最可能的遗传方式是。
(2)依据上述推理,该少年的基因型是(该病显性基因为A,隐性基因为a)。
(3)该少年的父母如果再生一个孩子,是正常男孩的概率是。
(4)有人说:该少年经手术冶疗后已经康复,将来只要和一个正常女性结婚,他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗?试简要说明。
42.基因突变、基因重组和染色体变异是生物产生可遗传变异的三个来源。右图是生产实践中的几种不同育种方法。请分析回答下面的问题。
(1)图中A、D所示方向的育种方式与A→B→C方向所示的育种方式相比较,后者的优越性主要表现在。
(2)过程B常用的方法为,过程F经常采用的药剂为。
(3)由G→J的过程所涉及到的生物工程技术有和。
(4)请分别例举出根据①基因突变、②基因重组、③染色体变异三项原理而采用的育种方法:
生物遗传概率篇二:生物遗传概率计算法
1、隐性纯合突破法:
①常染色体遗传
显性基因式:A_(包括纯合体和杂合体)
隐性基因型:aa(纯合体)
如子代中有隐性个体,由于隐性个体是纯合体(aa),基因来自父母双方,即亲代基因型中必然都有一个a基因,由此根据亲代的表现型作进一步判断。如A_×A_→aa,则亲本都为杂合体Aa。
②性染色体遗传
显性:XB_,包括XBXB、XBXb、XBY
隐性:XbXb、XbY
若子代中有XbXb,则母亲为_Xb,父亲为XbY
若子代中有XbY,则母亲为_Xb,父亲为_Y
2、后代性状分离比推理法:
①显性(A_)︰隐性(aa)=3︰1,则亲本一定为杂合体(Aa),即Aa×Aa→3A_︰1aa②显性(A_)︰隐性(aa)=1︰1,则双亲为测交类型,即Aa×aa→1Aa︰1aa
③后代全为显性(A_),则双亲至少一方为显性纯合,即AA×AA(Aa、aa)→A_(全为显性)
如豚鼠的黑毛(C)对白毛(c)是显性,毛粗糙(R)对光滑(r)是显性。试写出黑粗×白光→10黑粗︰8黑光︰6白粗︰9白光杂交组合的亲本基因型。
依题写出亲本基因式:C_R_×ccrr,后代中黑︰白=(10+8)︰(6+9),粗︰光=(10+6)︰(8+9),都接近1︰1,都相当于测交实验,所以亲本为CcRr×ccrr。
3、分枝分析法:
将两对或两对以上相对性状的遗传问题,分解为两个或两个以上的一对相对性状遗传问题,按基因的分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。
如小麦高杆(D)对矮杆(d)是显性,抗锈病(T)对不抗锈病(t)是显性。现有两个亲本杂交,后代表现型及比例如下,试求亲本的基因型。
高杆抗锈病(180),高杆不抗锈病(60),
矮杆抗锈病(179),矮杆不抗锈病(62)。
将两对性状拆开分别分析:
高杆(180+60)︰矮杆(179+62)≈1︰1,则双亲基因型分别是Dd和dd;抗锈病(180+179)︰不抗锈病(60+62)≈3︰1,则双亲基因型分别是Tt和Tt。综上所述,双亲的基因型分别是:
DdTt和ddTt。
二、遗传概率的两个基本法则
1、互斥相加(加法定理):若两个事件是非此即彼的或互相排斥的,则出现这一事件或另一事件的概率是两个事件的各自概率之和。如事件A与B互斥,A的概率为p,B的概率为q,则A与B中任何一事件出现的概率为:P(A+B)=p+q。
推论:两对立事件(必有一个发生的两个互斥事件)的概率之和为1。如生男概率+生女概率=1;正常概率+患病概率=1。
2、独立相乘(乘法定理):两个或两个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。如A事件的概率为p,B事件的概率为q,则A、B事件同时或相继发生的概率为:P(A·B)=p·q。
三、遗传规律中的概率
1、Aa×Aa→1AA︰2Aa︰1aa
①若某个体表现型为显性性状,其基因型为AA或Aa,为杂合体的概率是2/3,为纯合体的.概率是1/3。
②若某个体表现型为未知,则其基因型为AA或Aa或aa,为杂合体的概率是1/2;若连续自交n代,后代中为杂合体的概率是(1/2)n,纯合体的概率是
1-(1/2)n,显性纯合体的概率是1/2-(1/2)n-1,
纯合体与杂合体的比例为(2n-1)︰1。
③若为隐性遗传病,则小孩的患病概率为1/4,正常的概率为3/4
④若为显性遗传病,则小孩的患病概率为3/4,正常的概率为1/4。
2、XBXb×XBY→XBXB︰XBXb︰XBY︰XbY
①若为隐性遗传病,则小孩的患病概率为1/4,男孩的患病概率为1/2,女孩的患病概率为0②若为显性遗传病,则小孩的患病概率为3/4,男孩的患病概率为1/2,女孩的患病概率为100%
3、XBXb×XbY→XBXb︰XbXb︰XBY︰XbY
①若为隐性遗传病,则小孩的患病概率为1/2,男孩的患病概率为1/2,女孩的患病概率为1/2②若为显性遗传病,则小孩的患病概率为1/2,男孩的患病概率为1/2,女孩的患病概率为1/2
4、XbXb×XbY→XbXb︰XbY
①若为隐性遗传病,则小孩的患病概率为100%
②若为显性遗传病,则小孩的患病概率为0
余此类推。
四、遗传概率的常用计算方法
1、用分离比直接计算
如人类白化病遗传:Aa×Aa→1AA︰2Aa︰1aa=3正常︰1白化病,生一个孩子正常的概率为3/4,患白化病的概率为1/4。
2、用产生配子的概率计算
如人类白化病遗传:Aa×Aa→1AA︰2Aa︰1aa,其中aa为白化病患者,再生一个白化病孩子的概率为父本产生a配子的概率与母本产生a配子的概率的乘积,即1/2a×1/2a=1/4aa。
3、用分枝分析法计算
多对性状的自由组合遗传,先求每对性状的出现概率,再将多个性状的概率进行组合,也可先算出所求性状的雌雄配子各自的概率,再将两种配子的概率相乘。
例:人类的多指是一种显性遗传病,白化病是一种隐性遗传病,已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上,而且都是独立遗传的。在一个家庭中父亲是多指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是
A、3/4B、3/8,1/8C、1/4D、1/4,1/8
解析:①设控制多指基因为P,控制白化病基因为a,则父母和孩子可能的基因型为:父P_A_,母ppA_,患病孩子ppaa。由患病孩子的隐性基因,可推知父亲为PpAa,母亲为ppAa。
②下一个孩子正常为ppA_(1/2×3/4=3/8),同时患两病的个体为Ppaa(1/2×1/4=1/8)。即正确答案为B
③扩展问题:下一个孩子只患一种病的几率是多少?
解法一:用棋盘法写出后代基因型,可得知为1/2。
解法二:设全体孩子出现几率为1,从中减去正常和患两病的比率,即得:1-3/8-1/8=1/2。
解法三:根据加法定理与乘法定理,在所有患病孩子中减去患两病孩子的几率即得。1/2+1/4-2×1/2×1/4=1/2。
生物遗传概率篇三:高中生物遗传概率的计算方法
遗传概率的计算方法(高中生物)
概率是对某一可能发生事件的估计,是指总事件与特定事件的比例,其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下:
一、某一事件出现的概率计算法
例题1:杂合子(Aa)自交,求自交后代某一个体是杂合体的概率。
解析:对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。(1)若该个体表现型为显性性状,它的基因型有两种可能:AA和Aa。且比例为1∶2,所以它为杂合子的概率为2/3。(2)若该个体为未知表现型,那么该个体基因型为AA、Aa和aa,且比例为1∶2∶1,因此它为杂合子的概率为1/2。正确答案:2/3或1/2
二、亲代的基因型在未肯定的情况下,其后代某一性状发生的概率计算法
例题2:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的概率是多少?
解析:(1)首先确定该夫妇的基因型及其概率?由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3,AA的概率为1/3。(2)假设该夫妇为Aa,后代患病的概率为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的概率(2/3×2/3)与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘,其乘积1/9,即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案:1/9
三、利用不完全数学归纳法
例题3:自交系第一代基因型为Aa的玉米,自花传粉,逐代自交,到自交系第n代时,其杂合子的几率为。
解析:第一代Aa第二代1AA2Aa1aa杂合体几率为1/2
第三代纯1AA2Aa1aa纯杂合体几率为(1/2)2第n代杂合体几率为(1/2)n-1
正确答案:杂合体几率为(1/2)n-1
四、利用棋盘法
例题4:人类多指基因(T)是正常指(t)的显性,白化基因(a)是正常(A)的隐性,都在常染色体上,而且都是独立遗传。一个家庭中,父亲是多指,母亲正常,他们有一个白化病和正常指的的孩子,则生下一个孩子只患有一种病和患有两种病以及患病的概率分别是()
、1/8、5/、1/4、5/、1/4、1/,1/8,1/2
解析:据题意分析,先推导出双亲的基因型为TtAa(父),ttAa(母)。然后画棋盘如下:
正确答案:A
五、利用加法原理和乘法原理的概率计算法
例题5(同上例题4):解析:(1)据题意分析,先推导出双亲的基因型为TtAa(父亲),ttAa(母亲)。据单基因分析法(每对基因单独分析),若他们再生育后代,则Tt×tt→1/2Tt,即多指的概率是1/2;Aa×Aa→1/4aa,即白化病的概率是1/4。(2)生下一个孩子同时患两种病的概率:P多指(1/2Tt)又白化(1/4aa)=1/2×1/4=1/8(乘法原理)。(3)生下一个孩子只患一种病的概率=1/2+1/4—1/8×2=1/2或1/2×3/4+1/4×1/2=1/2(加法原理和乘法原理)。⑷生下一个孩子患病的概率=1/2+1/4—1/8×1=5/8(加法原理和乘法原理)。正确答案:A
六、数学中集合的方法
例题6:一对夫妇的子代患
遗传病甲的概率是a,不患遗传病甲的概率是b;患遗传病乙的概率是c,不患遗传病乙的概率是d
。那么下列表示这对夫妇生出只患甲、乙两种病之一的概率的表达式正确的是:
A、ad+bcB、1-ac-bdC、a+c-2acD、b+d-2bd
解析:该题若用遗传病系谱图来解比较困难,若从数学的集合角度入手,用
作图法分析则会化难为易。下面我们先做出图1来验证A表达式,其中大圆
表示整个后代,左小圆表示患甲病,右小圆表示患乙病,则两小圆的交集部
分表示患甲、乙两种病(ac)两小圆除去交集部分表示只患甲病(ad)或乙
病(bc),则只患一种病的概率为ad+bc。依次类推,可以用此方法依次验证
余下三个表达式的正确性。正确答案:ABCD
概率是对某一可能发生的事件的估计,是指总事件与特定事件的比例,其范围从0到1.遗传概率的计算是一个难点,其中关键是怎样把握整体“1”,研究的整体“1”的范围不同,概率大小就不同,整体“1”的范围越大,则某些性状出现的概率越小,反之则越大。在绝大部分的题目中,只要能正确理解整体“1”,则计算概率就不难了,分类分析如下:
1、杂交子代确定了表现型和基因型,求表现型和基因型的概率
例1、一对夫妻都携带了白化致病基因,求生一个白化病孩子的概率?
答案:1/4
解析:因为孩子的表现型是白化病,基因型是aa,故整体1就是所有孩子,则生一个白化病孩子的概率是1/4.
2、、杂交子代确定了表现型,但没确定基因型,求某基因型的概率
例2:一对表现正常的夫妇生了一男一女两个孩子,其中男孩正常,女孩患有某种遗传病。该男孩长大后,和一个其母亲是该遗传病患者的正常女人结婚,婚后生了一个表现正常的儿子,问这个儿子携带患病基因的概率是
()
A.3/5B.5/9C.4/9D.11/18答案:A
解析:首先判断该病的遗传方式:无中生有为隐性,生女患病为常隐,则夫妇的基因型都为Aa,男孩表现型正常,他的基因型可能为AA或Aa,把这两种基因型看作是整体“1”,其比例各为1/3和2/3,与正常女人的婚配方式有两种:1/3AA×Aa;2/3Aa×Aa。把这两种婚配方式看作是一个整体“1”,则所生孩子基因型Aa出现的概率可表示如下:
P:1/3AA×AaP:2/3Aa×Aa
↓↓
F1:1/3×1/2AA1/3×1/2Aa
1/4aaF1:2/3×1/4AA2/3×2/4Aa2/3×
因为儿子表现型已经正常,那么aa所出现的机会要从整体1中去除,整体1中的两种基因型比例要重新分配,即Aa为:Aa/(Aa+AA)=(1/6+2/6)/5/6=3/5。
3、求有关自交后代某基因型的概率
①自交过程中不淘汰个体②自交过程中每一代都淘汰某种基因型
例3、让基因型为Aa的植物体连续自交4代,则所得到的该生物种群中基因型为AA的个体所占比例是多少?如果逐代淘汰基因型为aa的个体,则所得到的该生物种群中基因型为AA的个体所占比例是多少?答案:15/32AA15/17AA
解析:让基因型为Aa的个体连续自交4代,不逐代淘汰,每一自交的子代都看成整体1,很易推知杂合子Aa
4
占F4代个体总数的(1/2),即为1/16。则F4代基因型及比例为15/32AA+2/32Aa+15/32aa。如果逐代淘汰aa的
基因型,则每一代都必须先淘汰aa的个体,再把剩下的个体看成整体1,再计算不同基因型个体的概率,如果不先淘汰aa个体就计算个体的概率,就会出现错误。具体分析如下表:
根据表格可知AA的个体占15/17
当然我们也可以快速的解答第二问,因为是自交,逐代淘汰aa的个体与到第F4代一次性淘汰aa的个体,结果是一样的。到第F4代各个体的比例如上,一次性淘汰15/32aa之后再进行比例换算,基因型为AA的个体占15/17。
4、求自由(随机)交配中某表现型的基因型的概率
例4、果蝇灰身(B)对黑身(b)为显性,现将纯种灰身果蝇与黑身果蝇杂交,
产生的F1代在自交产生的F2代,将F2代中所有黑身果蝇除去,让灰身果蝇自由交配产生F3代。问F3代中灰身果蝇Bb的概率是()A.1:2B.4:5C.4:9D.2:3答案:C
解析:F2中的基因型应为1/4BB、2/4Bb、1/4bb,当除去全部黑身后剩下的灰身果蝇为1,则灰身基因型应为1/3BB、2/3Bb,让这些灰身果蝇自由交配时,
则一共有四种交配方式:
①2/3Bb×2/3Bb②1/3BB×1/3BB③1/3BB(雌)×2/3Bb(雄)④2/3Bb(雌)×1/3BB(雄)
精选核心”高中生物“常染色体遗传知识点总结归纳
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。
总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献
我看到过(亚洲遗传病病例研究)里面专门写这样的论文`~
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中,大家都接触过论文吧,论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗?下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文,希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学,是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课,同时又是一门方法技术精密的实验性课程,涉及生物学、微生物学等问题,同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题,显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业,例如生物技术、生物科学中,主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进,课堂理论教学学时数正在不断压缩,已由最初的120学时减少到目前的54学时,甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大,是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果,值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课,是教师与学生的第一次接触,教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象,这将有助于建立良好的师生关系,取得良好的教学效果。在绪论课上,可精选一些典型的遗传学学史事例,以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹,同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用,展示其重要性,让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时,培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学,展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势,学生对它有新鲜感。就心理而言,新鲜感会因时间推移而逐渐消退,其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化;就教师而言,单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息,或依托媒体照本宣科,势必成为另一种形式的“满堂灌”;追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中,应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中,确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节,应采取不同的授课方式
例如,对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容,可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中,应有针对性地选择一些典型的习题,而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中,要发现学生的问题所在,通过习题的解析,使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容,激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生,在中学阶段都学习过一些遗传学的内容,例如孟德尔遗传、连锁遗传等,如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话,学生很可能会失去兴趣,觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系,可以通过给学生讲解这些科研成果的方式,激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分,对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学,在学生备课和准备幻灯的过程中,将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题,有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容,则比较容易引起学生学习的兴趣,可以结合分子生物学实验室的实验内容,更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用,而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用,不仅可以授人以知识和技术,培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力,而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所,而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中,实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲,而且能加深学生对所学理论知识的理解,锻炼学生的实验操作技能,有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展,仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上,远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势,为学生开展一些分子生物学的实验,例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等,让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣,还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙,能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低,直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师,必须不断地提高自己的语言表达水平,尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说:“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念,讲授时有无幽默感,表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣,加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师,不仅要有丰富系统的科学文化知识,懂得教育教学规律,还应该不断努力提高自己的教学语言修养,这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程,遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平, 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此, 加强遗传学课程的建设与教育教学创新, 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作,旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展,遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快,单纯依靠教科书乃至书本参考书,都会跟不上知识更新的速度;另外,遗传学的研究领域宽广,与众多学科交叉融合,形成了许多分支学科。因此,继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要,在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力,深受课程研制者和实践者所关注,成为二期课改的亮点,但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学,我们进行了如下的探索:
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程,包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程,《遗传学》的教学课时数是54学时(3个学分),《遗传学实验》的课时是36学时(1个学分)。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面,这就造成了知识容量大而课时少的矛盾;其次,随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整,生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业,同时还有国家理科基地;另外,遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外,还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重,学生的知识结构和专业基础差异较大。因此,遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要,我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究,对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈,对中学的新课改,以及中学的生物学教学要求进行了调研,听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上,我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材,由科学出版社于2013年6月出版发行,这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上,通过全体编著人员的共同努力,形成了如下特色:
(一)凸显遗传学的学科特色,凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材,例如,细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
(二)以基因为主线,按照基因概念的形成和发展的顺序,系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
(三)连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
(四)基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键,本教材将其独立成章,对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍,不仅使学生明确相关概念,同时了解各种基因定位方法。
(五)孟德尔定律是遗传学科的基石,但是由于当时理论和技术的局限,孟德尔的假说也存在许多缺陷,为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律,同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起,在介绍孟德尔遗传规律之后,进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
(六)细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线,本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容,在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
(七)我们学习和掌握遗传学知识的目的,除了开发和利用基因资源为人类服务之外,还应该加强遗传保护,减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度,保持遗传多样性。因此,在本教材中引入“保护遗传学”这一章,增强学生保护遗传资源的意识。
(八)《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系,实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域,各个实验的取材方便,操作简洁,涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中,教师不仅要传授知识,而且要遵循认知规律,以学生为中心,设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议,对整个学习过程进行控制,关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导,并及时对学习效果进行评价,使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣,在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题,让学生借助网络和学校数据资源进行预习,在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论,在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究,使学生的学习不再是死记硬背,而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容,激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久,随着科技的进步和科学的发展,实验内容在不断地扩充、更新与深化,但是,在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留,因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而,遗传学实验课的学时数又很少,如何解决这个矛盾?在遗传学实验课程的教学中,我们主要进行了如下的探索:
(一)精选经典实验,培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验,它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义,因此仍然需要保留,但是我们绝对不能像以前那样,让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证,学生能够发挥创造性的机会很小,而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足,培养学生的探究意识和创新能力,我们只给学生提供果蝇品系和研究目标,让学生自己去设计实验方案,在规定的时间内自己确定研究进程,最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践,我们发现效果非常好,学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析,既验证了相关的遗传理论,又发挥了自己的创造性。
(二) 注重综合性实验,强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验, 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力, 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中,我们设计了多个综合性实验,例如, “人类基因组DNA 的检测与分析”实验,推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料,提取自己的基因组DNA,进行琼脂糖凝胶电泳,应用图像分析软件对照片上的图形进行测量,构建DNA的片段大小回归方程,并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量,比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析,所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快,单纯靠教科书和参考书,跟不上知识更新的速度,因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外,每个学生将来走向工作岗位后,都可能从事一定的科研或教学活动,利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施:
(一)向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等;
(二)要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求,但不拟定具体的题目,由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题,然后查阅文献,在课程结束之前,每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章,并按照一定比例计入最终成绩。
(三)鼓励学生参与遗传学任课教师的课题,在老师指导下,积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面,已经取得了理想的成果,每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组,成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目,而且取得了很好的研究成果,已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之,通过遗传学各任课教师的共同努力,我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效,初步达到了创造性教与学的目的,教学质量有了进一步的提高,为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明,高校的课程教学只有通过改革,紧跟社会和科学发展步伐,才能充满生机活力,获得教学双赢。
遗传学遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。由一个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的一个课题,它的研究属于免疫遗传学。从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某一类或某一种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。
题目 : 你那有问题吗? ——————活在世上靠自己 内容:你再加5亿分 都没人帮你写 你实际点啦 你给钱请人写 人家还可以考虑考虑 这50分什么东西啊 可以兑换人民币吗 1000字 全世界的人都很忙
你长得和你爸你妈总有点像,就像这么2!
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献
我高中用到的只有这些。。。.单基因遗传病(1)常染色体显性基因控制遗传病如软骨发育不全,多指,并指(2)常染色体隐性基因控制遗传病如白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症(3)伴性遗传,x显如抗维生素d佝偻病(也就是假肥大型)(4)伴性遗传,x隐如进行性肌营养不良,红绿色盲等。多基因遗传病如唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病(1)常染色体异常21三体综合征(2)性染色体异常性腺发育不良(也称特纳氏综合征)另外血友病甲是一种与x染色体基因有关的出血性隐性遗传病。(血友病简介:血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子ⅷ、ahg缺乏),血友病乙(因子ⅸ缺乏、ptc缺乏)及血友病丙(因子ⅺ、pta缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。)还有人类白血病的确切病因至今未明,但许多因素被认为与白血病的发生有关,主要包括病毒、遗传因素、放射、化学毒物或药物等因素,而且可能是综合性因素。虽然某些白血病的发生与遗传因素关系密切,然而日常所见到的绝大多数白血病不属遗传性疾病。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展,不仅提示了许多遗传病的发病机理,而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病,是由遗传性因素导致体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品,特别是新鲜的蚕豆,否则会引起急性溶血性贫血,严重时会危及生命。值得注意的是,具有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人,不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血,同时对某些药物,如伯氨喹啉、阿的平,以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏,用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物,就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外,主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病,只需尽早(出生后3个月内)采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食,随着患儿年龄增长,可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,如有条件,可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右,饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶,致使患者不能利用半乳糖,所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖,而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障,甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物,改喂谷类或代奶粉等,坚持3年以上,就可以防止发病。肝豆状核变性,此病又称威尔森病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致,故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外,果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人,当失水时,其细胞就会变成镰刀形,因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中,大家都接触过论文吧,论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗?下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文,希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学,是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课,同时又是一门方法技术精密的实验性课程,涉及生物学、微生物学等问题,同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题,显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业,例如生物技术、生物科学中,主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进,课堂理论教学学时数正在不断压缩,已由最初的120学时减少到目前的54学时,甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大,是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果,值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课,是教师与学生的第一次接触,教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象,这将有助于建立良好的师生关系,取得良好的教学效果。在绪论课上,可精选一些典型的遗传学学史事例,以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹,同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用,展示其重要性,让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时,培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学,展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势,学生对它有新鲜感。就心理而言,新鲜感会因时间推移而逐渐消退,其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化;就教师而言,单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息,或依托媒体照本宣科,势必成为另一种形式的“满堂灌”;追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中,应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中,确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节,应采取不同的授课方式
例如,对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容,可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中,应有针对性地选择一些典型的习题,而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中,要发现学生的问题所在,通过习题的解析,使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容,激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生,在中学阶段都学习过一些遗传学的内容,例如孟德尔遗传、连锁遗传等,如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话,学生很可能会失去兴趣,觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系,可以通过给学生讲解这些科研成果的方式,激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分,对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学,在学生备课和准备幻灯的过程中,将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题,有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容,则比较容易引起学生学习的兴趣,可以结合分子生物学实验室的实验内容,更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用,而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用,不仅可以授人以知识和技术,培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力,而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所,而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中,实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲,而且能加深学生对所学理论知识的理解,锻炼学生的实验操作技能,有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展,仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上,远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势,为学生开展一些分子生物学的实验,例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等,让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣,还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙,能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低,直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师,必须不断地提高自己的语言表达水平,尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说:“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念,讲授时有无幽默感,表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣,加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师,不仅要有丰富系统的科学文化知识,懂得教育教学规律,还应该不断努力提高自己的教学语言修养,这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程,遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平, 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此, 加强遗传学课程的建设与教育教学创新, 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作,旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展,遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快,单纯依靠教科书乃至书本参考书,都会跟不上知识更新的速度;另外,遗传学的研究领域宽广,与众多学科交叉融合,形成了许多分支学科。因此,继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要,在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力,深受课程研制者和实践者所关注,成为二期课改的亮点,但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学,我们进行了如下的探索:
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程,包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程,《遗传学》的教学课时数是54学时(3个学分),《遗传学实验》的课时是36学时(1个学分)。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面,这就造成了知识容量大而课时少的矛盾;其次,随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整,生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业,同时还有国家理科基地;另外,遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外,还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重,学生的知识结构和专业基础差异较大。因此,遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要,我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究,对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈,对中学的新课改,以及中学的生物学教学要求进行了调研,听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上,我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材,由科学出版社于2013年6月出版发行,这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上,通过全体编著人员的共同努力,形成了如下特色:
(一)凸显遗传学的学科特色,凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材,例如,细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
(二)以基因为主线,按照基因概念的形成和发展的顺序,系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
(三)连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
(四)基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键,本教材将其独立成章,对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍,不仅使学生明确相关概念,同时了解各种基因定位方法。
(五)孟德尔定律是遗传学科的基石,但是由于当时理论和技术的局限,孟德尔的假说也存在许多缺陷,为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律,同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起,在介绍孟德尔遗传规律之后,进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
(六)细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线,本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容,在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
(七)我们学习和掌握遗传学知识的目的,除了开发和利用基因资源为人类服务之外,还应该加强遗传保护,减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度,保持遗传多样性。因此,在本教材中引入“保护遗传学”这一章,增强学生保护遗传资源的意识。
(八)《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系,实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域,各个实验的取材方便,操作简洁,涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中,教师不仅要传授知识,而且要遵循认知规律,以学生为中心,设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议,对整个学习过程进行控制,关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导,并及时对学习效果进行评价,使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣,在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题,让学生借助网络和学校数据资源进行预习,在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论,在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究,使学生的学习不再是死记硬背,而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容,激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久,随着科技的进步和科学的发展,实验内容在不断地扩充、更新与深化,但是,在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留,因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而,遗传学实验课的学时数又很少,如何解决这个矛盾?在遗传学实验课程的教学中,我们主要进行了如下的探索:
(一)精选经典实验,培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验,它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义,因此仍然需要保留,但是我们绝对不能像以前那样,让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证,学生能够发挥创造性的机会很小,而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足,培养学生的探究意识和创新能力,我们只给学生提供果蝇品系和研究目标,让学生自己去设计实验方案,在规定的时间内自己确定研究进程,最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践,我们发现效果非常好,学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析,既验证了相关的遗传理论,又发挥了自己的创造性。
(二) 注重综合性实验,强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验, 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力, 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中,我们设计了多个综合性实验,例如, “人类基因组DNA 的检测与分析”实验,推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料,提取自己的基因组DNA,进行琼脂糖凝胶电泳,应用图像分析软件对照片上的图形进行测量,构建DNA的片段大小回归方程,并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量,比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析,所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快,单纯靠教科书和参考书,跟不上知识更新的速度,因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外,每个学生将来走向工作岗位后,都可能从事一定的科研或教学活动,利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施:
(一)向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等;
(二)要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求,但不拟定具体的题目,由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题,然后查阅文献,在课程结束之前,每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章,并按照一定比例计入最终成绩。
(三)鼓励学生参与遗传学任课教师的课题,在老师指导下,积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面,已经取得了理想的成果,每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组,成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目,而且取得了很好的研究成果,已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之,通过遗传学各任课教师的共同努力,我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效,初步达到了创造性教与学的目的,教学质量有了进一步的提高,为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明,高校的课程教学只有通过改革,紧跟社会和科学发展步伐,才能充满生机活力,获得教学双赢。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展,不仅提示了许多遗传病的发病机理,而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病,是由遗传性因素导致体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品,特别是新鲜的蚕豆,否则会引起急性溶血性贫血,严重时会危及生命。值得注意的是,具有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人,不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血,同时对某些药物,如伯氨喹啉、阿的平,以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏,用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物,就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外,主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病,只需尽早(出生后3个月内)采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食,随着患儿年龄增长,可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,如有条件,可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右,饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶,致使患者不能利用半乳糖,所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖,而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障,甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物,改喂谷类或代奶粉等,坚持3年以上,就可以防止发病。肝豆状核变性,此病又称威尔森病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致,故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外,果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人,当失水时,其细胞就会变成镰刀形,因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。