发布时间：
同济大学附属上海市第一妇婴保健院院长上海市产前诊断中心主任世界围产学会理事中华围产学会主任委员上海妇产科学会候任主任委员中国产前诊断杂志主编Prenatal Diagnosis杂志编委Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine杂志编委Chinses Medical Journal杂志编委中华医学杂志编委中华妇产科杂志编委中华围产医学杂志编委现代妇产科杂志常务编委实用妇产科杂志编委
受到晚婚和生育年龄延后的影响，高龄产妇的比例屡创新高，根据台湾内政部资料统计，高龄产妇人数比 10 年前激增 倍。由于人体生殖细胞会受到自然老化的影响，使受精卵的细胞分裂和染色体复制的错误率提高，高龄生育随之而来就是胎儿染色体异常的风险剧增，因此高龄产妇普遍会接受产前染色体检查(例如:羊膜穿刺)，确保胎儿健康。
透过羊水进行染色体分析 (Karyotyping)，可检查唐氏症、透纳氏症、柯林菲特氏症等常见的染色体数目异常疾病，准确率可达到 99% 以上，是相当成熟的产前染色体诊断方法，但由于是透过人工目视检验，侦测极限仅能达到 5~10mb。有许多小于或介于 3~5mb 大小的染色体微片段缺失造成的疾病例如:小胖威利症、天使症候群、狄乔治氏症候群等等，都无法经由传统染色体分析 (Karyotyping) 被精准地检查出来，这些染色体片段缺失 / 重复造成的疾病，会导致基因缺失而造成胎儿发育异常如智能障碍、脸部特征异常、发育缺陷、迟缓等临床表现，目前已知多达 370 余种以上，综合发生率可达约 1/1000，但传统羊水染色体分析无法有效检出。因此，有许多妇产科医师会建议孕妇在孕期 16-18 周抽取羊水时同时进行染色体基因晶片 (Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH) 分析，以防范胎儿带有致病的染色体微片段缺失。倘若不愿意或不适合抽羊水的孕妇，也可以透过非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY PLUS) ，筛检 20 种最常见的染色体异常和片段缺失，可大幅降低意外产下染色体异常胎儿的风险。
相较于传统的羊水染色体分析 (Karyotyping)，染色体基因晶片的解析度大幅提高达到 10~50kb，能检查超过370余种由于染色体微片段缺失造成的疾病，透过晶片扫描与电脑数据分析，将人为因素的错误风险降到最低，是非常可靠的染色体检查方式。2013 年，美国妇产科学会 (American College of Obstetricians and Gynecologists) 发表建议，将羊水染色体基因晶片 (Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH) 列为临床产前诊断的方法。美国妇产科学会研究指出，在超音波检查正常的状况之下，若同步进行染色体基因晶片检测，可以额外增加约 的异常侦测率。《新英格兰医学杂志》研究指出，胎儿接受高层次超音波检查有异常，染色体基因晶片比传统染色体检查可以多找到 6% 的染色体异常状况。除此之外，当孕妇发生不明原因的流产情形时，相较于一般传统染色体检查，染色体基因晶片检测可多检查出 13% 的染色体异常，有助于找到习惯性流产的原因。但有些染色体转位、倒置、嵌合的特殊案例仍须仰赖传统染色体分析才能判断，羊水染色体分析和羊水染色体基因晶片并不能相互取代，通常医师会建议孕妇考虑抽羊水的同时也接受羊水染色体基因晶片检测，为宝宝的健康设下双重的保障。
图/台湾较具规模的羊水染色体基因晶片检测单位
孕妇在抽取羊水与进行羊水染色体基因晶片检测之前，务必了解产检院所合作的检测单位是否为是卫生福利部国民健康署审查通过合格的临床细胞遗传学实验室，符合 *** 的检验品质认可标准，检测品质才有法定的保障。虽然目前已知会造成疾病的染色体微片段缺失/重复已经有 370 种以上，但检查出其他的染色体缺失/重复并不代表胎儿就会有发育缺陷或是疾病，必须借由遗传咨询专科医师的判读审核，结果对于孕妇和胎儿来说才具有实质的意义。
参考文献： 1. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med 2012; 367:2175-2184. December 6, 2012 2. ACOG mittee opinion Number 581 December 2013. 3. Additional information from chromosomal microarray *** ysis (CMA) over conventional karyotyping when diagnosing chromosomal abnormalities in miscarriage: a systematic review and meta- *** ysis. BJOG. 2014 Jan;121(1):11-21. 4. 卫生福利部国民健康署资格审查通过之临床细胞遗传学检验机构名单：
本文授权转载自： 基因领域最专业媒体团队－基因线上GENEONLINE
1、何为血友病？血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。2、血友病分哪些类型？血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：(1)甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％-85％，在某些高发地区甚至更高。(2)乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15％左右。(3)丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。(4)获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。3、血友病是如何遗传的？在我国，血友病的社会人群发病率为5～10／10万，婴儿发生率约1／5000。血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。4、血友病的常见症状及严重程度有哪些？典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：（1） 出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2）与生俱来，伴随终身；（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。此外，可以出现血肿压迫症状及体征, 常见的有：（1） 血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；（2） 压迫血管、输尿管引起症状；（3） 压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。5、如何诊断血友病？血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。6、如何治疗血友病患者的出血？(1) 一般止血治疗，如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。。(2) 凝血因子替代疗法：为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。主要方法有：①：新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。②：血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5～10倍)，根据病情，每次每日输注10-20 IU（国际单位）不等。③：凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。④：血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂（不同厂家，规格不同）。凝血因子的使用方法：根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式：首次输入活化Ⅷ (或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(％)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20％以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40％以上。⑤：重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子)：可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2～3小时静脉注射，直至出血停止。(3)、药物治疗：疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。(4)、家庭治疗：血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。(5)、外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。(6).其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。7、如何预防血友病的出血？预防出血比替代治疗更重要，包括：（1） 加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动；（2）避免使用抗血小板药物；（3）避免肌肉注射；（4）如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子；（5）有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。（6）血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。8、有血友病家族史的孕妇如何进行优生优育？俗话讲得好，防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。
血友病是先天性遗传性疾病，被认知和控制不过50年。来自医学界的理性声音认为，阻断血友病患儿的出生能够消灭血友病，但记者调查发现，相当数量的女性携带者并不知道在技术上已能够做到对婴儿进行有效筛查，还有许多孕妇携带者因为不愿他人知道自己的家族遗传史，将后代是否致病寄托于运气，未使用医院的技术筛查。 与此相关联的是，现行计划生育法规对婚前检查和产前诊断的原则是自愿。眼下，对这种遗传疾病的知识普及和普查，尤显迫切。 许多人对血友病知之甚少 连日来的采访中，记者发现，很多人对血友病知之不多。 从政协委员、儿科专家盛光耀教授那里记者得知，血友病有4种遗传模式：男性血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者；正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者；男性血友病患者与女性携带者结婚，女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病可能性占50%；男女都为血友病患者的人结婚，所生子女均为血友病患者。 血友病患者又分为重型、中型和轻型。盛教授指出，重度病人一个月内会数次出血，出血没有缘由不分环境；中度病人则常常由小创伤导致关节出血，比如运动、碰撞；轻度血友病人一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。血友病的轻重“度”数与生俱来，不存在后天“病情发展”之说。 血友病被人类的认知源于一段“皇室病”传奇。1838年，亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座。但谁也不曾想到，女王世所罕见的个人不幸将血友病这个遗传性疾病带给了欧洲4个国家的皇室贵族。 记者查阅相关材料发现，血友病有文字记载可以追溯至公元100年。直到公元1803年，美国医生约翰·康瑞德·奥托的一篇文章推动了其他医生对该病的研究。1828年，德国人斯考雷恩医生的学生首次将遗传性凝血障碍正式称为“血友病”。 又100年过去了，美国医生凯斯·布林霍斯证实，血友病患者的凝血因子有缺陷。发现血浆能够治疗血友病是在1936年。此后，对血友病的了解和治疗开始进入鼎盛期。1957年～1958年，人凝血Ⅷ因子在英国、法国、瑞典相继问世。半个世纪后，首支重组八因子在美国出现，基因疗法也随后进入临床试验。 在中国，首例血友病人于1953年被上海瑞金医院诊断，但对此病的治疗仍很落后。 只有不足5%的病人在治疗 记者在采访中获悉，被录入卫生部血友病病例管理信息系统的患者有8000多人，河南省血液病信息管理中心登记的在册人数是475，河南省血友病联谊会掌握的数字也未突破800.患者几乎遍布全省各地，以青少年尤其是儿童居多。 但来自中国医学科学院的数据显示，中国的血友病患者应有13万人。全球近1/4的血友病人在中国，而只有不足5%在接受治疗，更多是在忍受折磨或干脆等死，原因是缺医少药。 6月30日，记者走访我省具有血友病鉴定资格的河南省人民医院，该院血液科主任医师雷平冲博士估计，河南应有5000名病人，经他手收治的患者在2000人以上。 雷主任认为，血友病诊断率低、致残率高源于医疗水平受限。“不少患者早期是被作为关节炎治疗的，严重时被施以外科手术，有的甚至截了肢，此种情况在周边市地均存在。” 雷主任说，国内冻干八因子自2007年以来一直断货。目前只有三个生产厂家：新乡的华兰生物工程公司、上海的莱士血液制品公司和安徽的绿十字生物制品药业公司。而河南市场只能买到华兰生物的产品，每月供货数量不一。 凭雷平冲博士的处方，河南省医药公司每月可为省人民医院的血友病患者供货200支。但在该医院药房，八因子并无存货。 目前，全省各医院临床使用的一律是2007年11月国家药监局批准进入中国的基因重组人凝血因子Ⅷ，也就是“拜科奇”，但拜科奇每瓶250单位1320元的售价却使一般病人无法承受。 雷主任算了一笔账：如果仅是保证生命，一年所需因子500～800单位，想要生活自理，需1000～1200单位，要想获得与正常人一样的身体状态，起码要3000单位。一个体重30公斤的10岁孩子，每年其生命保证需要万元，基本生活质量保证需万元，正常身心健康要万元。如果使用“重组因子”，所需费用是血浆因子的4倍。 多数携带者将秘密压在心里 需要终身治疗、治疗费用昂贵且药物稀缺，这是血友病人无法逃避的现实。这些患者在诞生之初，其家人是否知道自身携带致病基因？有否做过检测？ 自6月26日～7月3日，记者分别联系20名血友病患者和家属，其中年龄最小的患者不足半岁，的已过40岁，是某事业单位的中层干部。 20名受访者中14名是女性，全部表示不愿别人知道自己有家族遗传史，不愿除医生之外的人知道自己的孩子患有血友病。受访女性中，一部分人并不知道在技术上已经能够做到对婴儿进行有效筛查，但多数人表示，即使时光倒流也不会在本地医院接受血友病基因筛查，即便接受了也不愿留下真实姓名。受访的6个男性患者中，5个不愿被别人知道自己是血友病患者。 7月2日，安安（化名）是连日来记者采访到的性格乐观的年轻人。过往的29年里血友病与他相伴。安安第一次出血不止是在一岁半学步那年，年轻的妈妈顿时手足无措，当时河南的多家医院不知道安安究竟得了什么病，除了被全家小心看护不再跌伤外，四处奔走寻找病因成了父母接下来生活的重点。 在北京协和医院，4岁的安安被介绍去上海，上海则要安安去天津。直到安安8岁，武汉同济医院最终将其确诊为血友病。 受过良好教育的母亲将安安的病情和注意事项迅速向安安所在学校做了通报。12年的学生生涯，安安成了校园里的幸福“大熊猫”。“同龄男孩没人欺负我，都是我‘欺负’他们……” 成绩好、性格乐观、家境相对宽裕，重要的是拥有对待血友病的科学知识，29岁的安安一路成长几乎是顺风顺水。有相知的同事，有可心的女友，眼下，安安已成为郑州市某企业的重量级技术人才。每次出差，他都随身携带注射药具给自己及时输注相关药品。 比起安安的豁达，有两位年轻母亲接受采访时则显得焦灼不安。“在农村，如果别人知道你得了奇怪的病，你和你的全家就别想在这个地方待下去，全村人会孤立你，甚至会诅咒你。到了该结婚的年龄，如果你敢说你家有什么遗传病，你这辈子就别想嫁出去……”河南邓州人李女士为给儿子治病，家里已经卖掉了两幢房子和7头牛。 河南周口的黄女士清楚自己携带致病基因，她舅舅死于此病时她在读高一，她平时格外留意血友病的各种信息。在选择对象时，她坚决要找个健康男人。“怀孕时我天天祈祷能怀上一个女孩，当得知自己怀的是男孩时，我又舍不得做掉，我想我不会那么倒霉吧……”结果，她还是生下了一个患病儿子。 至今，她的丈夫仍不知道她有家族遗传史，只知道他们不幸进入了一个罕见的疑难杂症群。黄女士自称会终身保守此秘密。 产前筛查一直受冷落 无论是儿科专家还是血液病专家均称，如果在孕前采取基因筛查，可以有效阻断血友病儿的出生，从技术上消灭血友病。 盛光耀教授说，产前检测有两种检测方式，一是绒毛膜活检，这种检查是在怀孕10～11周时进行的，方法是从胎盘上取出一块非常小的绒毛进行检测；二是羊水穿刺术，是目前应用最广泛的诊断方法，可在妊娠12～15周时进行，方法是用针从子宫内羊膜囊中抽取少量羊水作为样本检测，羊水中有来自胎儿的细胞，可以得知是否带有血友病致病基因。 在产前诊断中，可查出1000余种染色体病，这是B超无法做到的。羊水穿刺检测可以检测出血友病，也可以检测其他遗传疾病。孕晚期也就是27周后，还可做胎盘穿刺。 据了解，我省有三家医院有资质通过羊水穿刺进行染色体筛查，分别是省妇幼保健院，省人民医院和郑大一附院。 雷平冲认同盛教授的观点，他同时补充认为，羊水穿刺检测有一定的失误率，更需要进行专业性的基因分析，其过程也更长更复杂，需要一个月甚至更长时间。 雷平冲说，全国目前有资质做血友病基因分析的只有三家医院，河南省人民医院、北京朝阳医院和上海瑞金医院。 事实上，无论是染色体筛查还是基因分析，都是希望通过技术手段提前获知胎儿性别以提早作出妊娠决断。那么，明令禁止做性别鉴定的相关计划生育法规如何调控此类特殊筛查？ 记者从河南省卫生厅和河南省计生委均得知，降低出生缺陷发生率一直是这两个职能部门的工作重点，但现行法规对婚前检查和产前诊断的原则都是“自愿”而非“强制”，对已经检测出来带有遗传性疾病的胎儿，他们会明确提出终止妊娠建议并会出具医学文书，但最终决断权在孕妇及其家属。 在河南省人民医院，记者被告知：迄今还没有一名孕妇在该院进行过血友病基因检测。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，常由先天性凝血因子缺乏而导致。根据缺乏凝血因子的类型，本病可分为血友病A和血友病B两型。血友病A表现为凝血因子Ⅷ（凝血因子8）缺乏，血友病B表现为凝血因子Ⅸ（凝血因子9）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。其中，以血友病A最常见，约占到85%。由于体内缺乏足够的凝血因子，使血液在破损部位无法正常凝固，导致出血不止，从而引起一系列症状。其临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；女性血友病患者极其罕见。
《母婴保健法》第十七条经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。
第十八条：经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：
一、胎儿患严重遗传性疾病的；
二、胎儿有严重缺陷的；
三、因患严重疾病。继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。
《母婴保健法》第三十三条
从事本法规定的遗传病诊断、产前诊断的人员，必须经过省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。
从事本法规定的婚前医学检查、施行结扎手术和终止妊娠手术的人员，必须经过县级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。
产前诊断是指在出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断。产前诊断适合一些产前筛查高风险率的孕妇。
什么是产前诊断
产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
广义的产前诊断对象包括：
1、反复早孕期自然流产；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遗传病史；
4、神经管缺陷家族史；
5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；
6、曾暴露于药物、病毒、环境危害；
7、父母近亲。
产前诊断的目的是什么
产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：
1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
能产前诊断的疾病：
染色体病，如唐氏综合征
性连锁遗传病，如红绿色盲
遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症
先天性畸形，如先天性心脏病
产前诊断的方法有哪些
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
1、羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。
2、绒毛取材术（CVS）
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)（Down Syndrome）、18三体综合征(Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
3、经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）
除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4、胎儿镜（Fetoscopy）
检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。
产前诊断的对象是哪些
仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：
1、35岁以上的高龄孕妇；
2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
5、夫妇一方为染色体异常携带者；
6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。
产前诊断有哪些项目
在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征（21三体综合症）最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。
是汉斯出版社的核心期刊，网站有投稿方式
The American Journal of Medicine《美国医学杂志》美国ISSN:0002-9343，1910年创刊，全年18期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床研究原始论文和初见病例报告、评论。兼及临床病理学高级学术会议探讨医学、科学与社会问题的文章和编辑部短评。American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。The American Journal of Surgery《美国外科学杂志》美国ISSN:0002-9610，1890年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。历史悠久的著名外科权威专业性学术期刊，由美国六家主要外科医学会合办，专载普通外科临床与实验研究论文，介绍手术技术、外科手术、步骤、设备和器械。主要栏目有论著、方法探讨、外科教育、简短报告、评论等Archives of Gerontology and Geriatrics《老年医学与老年病学集刊》爱尔兰ISSN:0167-4943，1982年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载实验老年医学和临床老年病学以及老年社会研究等方面的论述。Archives of Medical Research《医学研究档案》墨西哥浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 14ISSN:0188-4409，1970年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。2004年起由Instituto Mexicano del Seguro Social, Oficina de Bibliotecas y Divulgacion,MEXICO 出版，发表生物医学研究方面的原始论文和报道。Biomedicine & Pharmacotherapy《生物医学与药物疗法》法国ISSN:0753-3322，1947年创刊，全年10期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 21年影响因子。刊载生物医学和药物疗法，包括与之相关的生化、内科、药学、外科、生物物理、免疫、血液、神经与内分泌等方面的研究论文、评论和札记。Clinica Chimica Acta《临床化学学报》荷兰ISSN: 0009-8981, 1956年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床化学和医学生物化学，包括化学、生物化学、免疫化学技术临床应用方面的研究论文、简报、技术札记，以及学术动态报道。European Journal of Radiology《欧洲放射学杂志》爱尔兰ISSN:0720-048X，1981年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录245篇。刊载研究放射及医学影像技术应用与实践方面的论文、评论、病例报告，涉及X射线、CT、磁共振、超声波及其它先进影像技术和设备。Integrative Medicine《综合医学》美国ISSN:1096-2190，1998年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载营养补充剂、植物药、饮食、生活方式等方面的论文ITBM-RBM News《欧洲生物医学技术杂志-新闻》法国ISSN:1297-9570，全年6期，Elsevier Science出版社，2000年前刊名RBM-News，为刊载世界生物医学界学术活动及其新闻报道。综合性医药卫生类核心期刊1、中华医学杂志2、第四军医大学学报3、第三军医大学学报4、第二军医大学学报5、第一军医大学学报（改名为：南方医科大学学报）6、解放军医学杂志7、北京大学学报.医学版8、吉林大学学报.医学版9、四川大学学报.医学版10、中国医学科学院学报11、中国现代医学杂志12、复旦学报.医学版13、华中科技大学学报.医学版14、中山大学学报.医学科学版15、中南大学学报.医学版16、西安交通大学学报.医学版17、浙江大学学报.医学版18、南京医科大学学报.自然科学版19、广东医学20、军事医学科学院院刊21、上海第二医科大学学报（改名为：上海交通大学学报.医学版）22、上海医学23、郑州大学学报.医学版24、江苏医药25、山东大学学报.医学版26、中国医科大学学报27、实用医学杂志28、山东医药29、哈尔滨医科大学学报30、重庆医学31、重庆医科大学学报32、天津医药33、安徽医科大学学报34、苏州大学学报.医学版35、武汉大学学报.医学版36、首都医科大学学报37、医学与哲学.人文社会医学版预防医学、卫生学类核心期刊1、中国公共卫生2、中华医院感染学杂志3、中华流行病学杂志4、卫生研究5、营养学报6、中华预防医学杂志7、中华劳动卫生职业病杂志8、中华医院管理杂志9、环境与健康杂志10、工业卫生与职业病11、中国卫生统计12、中国工业医学杂志13、中国职业医学14、环境与职业医学15、国外医学卫生学分册16、中国卫生经济17、毒理学杂志18、中国计划生育学杂志19、中国食品卫生杂志20、现代预防医学21、中国慢性病预防与控制22、中国妇幼保健23、中国学校卫生24、中国血吸虫病防治杂志25、中国卫生事业管理26、生殖与避孕中国医学类核心期刊1、中草药2、中国中药杂志3、中国中西医结合杂志4、中国针灸5、中成药6、北京中医药大学学报7、中药材8、中国中医基础医学杂志9、中药药理与临床10、中华中医药杂志11、针刺研究12、中药新药与临床药理13、南京中医药大学学报14、中国实验方剂学杂志15、辽宁中医杂志16、时珍国医国药17、中医杂志18、新中医19、中国中西医结合急救杂志20、中国天然药物基础医学类核心期刊1、中国病理生理杂志2、中华微生物和免疫学杂志3、生物医学工程学杂志4、解剖学报5、中国免疫学杂志6、免疫学杂志7、细胞与分子免疫学杂志8、中国临床解剖学杂志9、生理学报10、解剖学杂志11、中国心理卫生杂志12、中国生物医学工程学报13、中国人兽共患病杂志（改名为：中国人兽共患病学报）14、生理科学进展15、中华病理学杂志16、神经解剖学杂志17、现代免疫学18、病毒学报19、中国寄生虫学与寄生虫病杂志20、中国应用生理学杂志21、国外医学.免疫学分册（改名为：国际免疫学杂志）22、中华医学遗传学杂志23、中华实验和临床病毒学杂志24、国外医学.生物医学工程分册（改名为：国际生物医学工程杂志）25、基础医学与临床临床医学类核心期刊1、中国危重病急救医学2、中国医学影像技术3、中国临床康复（改名为：中国组织工程研究与临床康复）4、中华检验医学杂志5、中国超声医学杂志6、中华超声影像学杂志7、中华物理医学与康复杂志8、中华护理杂志9、临床检验杂志10、临床与实验病理学杂志11、中国康复医学杂志12、中国急救医学13、检验医学14、中华急诊医学杂志15、中国全科医学16、中国实用护理杂志17、中国医学影像学杂志18、中国输血杂志19、中国实验诊断学20、中国临床医学影像杂志21、护士进修杂志内科学类核心期刊1、中华结核和呼吸杂志2、中华内科杂志3、中华心血管病杂志4、中华内分泌代谢杂志5、中华血液学杂志6、中华肝脏病杂志7、中华消化杂志8、中国地方病学杂志9、中华肾脏病杂志10、中华老年医学杂志11、中华糖尿病杂志（改名为：中国糖尿病杂志）12、世界华人消化杂志13、中华传染病杂志14、中华风湿病学杂志15、中国实用内科杂志16、中国动脉硬化杂志17、中国循环杂志18、高血压杂志（改名为：中华高血压杂志）19、中国老年病杂志20、临床心血管病杂志21、中国内镜杂志22、肠外与肠内营养23、中国心脏起搏与心电生理杂志24、中华消化内镜杂志
医学学术期刊的种类有数千种之多，主要包括三个等级，中文核心期刊，科技核心期刊，和普通期刊，很多省份会划分自己的一类，二类期刊标准，核心期刊大概就有1000多种，其中中文核心200多个，科技核心900多个，学术期刊又根据医学的分类细分为很多类别，比如护理的有中华现代护理杂志，泌尿外科有中华泌尿外科杂志。。。。。其它专业亦是如此，发表一篇跟专业相关的医学论文，可以适当提高职称晋升几率，具体的也可以跟专业机构咨询，希望能为您提供到帮助
国内主要检验医学杂志：（中华检验、中华微免、临床检验是CSCD）•中华检验医学杂志•中华微生物学与免疫学杂志•临床检验杂志•检验医学•中国实验诊断学•诊断学理论与实践•国际检验医学杂志•现代检验医学杂志•实验与检验医学•检验医学与临床•临床输血与检验•放射免疫学杂志国外主要检验医学杂志：•ClinicalChemistry （CC：稳坐检验医学头把交椅）•ClinicalChemistry and Laboratory Medicine •ClinicalBiochemistry •ClinicaChimicaActa•Annalsof Clinical Biochemistry •InternationalJournal of Laboratory Hematology•Journalof Clinical Microbiology•Archivesof Pathology and Laboratory Medicine•TheJournal of Molecular Diagnostics•AmericanJournal of Clinical Pathology
儿科护理风险因素探究论文
儿科患儿的年龄普遍偏小，缺乏良好的自控能力，不具备自我保护的意识和能力，且通常表现为治疗护理配合度低等特点。以下是我为您整理的儿科护理风险因素探究论文，希望能提供帮助。
摘要： 儿科护理工作属于医院临床护理工作的重要组成部分，直接影响儿科临床诊断和治疗工作的有效性，儿科护理工作与患儿的健康息息相关。为了分析儿科护理工作中存在的风险因素，根据风险因素制订相应的风险防范方案并执行，实现对儿科护理风险的有效防控，为今后的儿科护理工作提供科学的参考依据。本次研究针对儿科护理过程中存在的主要风险因素进行挖掘和分析，包括护理人员技术因素、护理人员服务观念落后、法律意识欠缺、医疗管理制度不完善等，同时采取重视细节护理、加强护患沟通、强化护理人员技能培训及学习相关法律法规等措施，不断完善儿科临床护理工作。
关键词： 儿科;护理风险因素;防范对策
近年来，我国医疗卫生事业不断发展壮大，大家对于自己的合法权益也开始建立良好的维护意识，广大患者对于医院护理服务质量提出了更高的要求。儿科患儿的年龄普遍偏小，缺乏良好的自控能力，不具备自我保护的意识和能力，且通常表现为治疗护理配合度低等特点。针对患儿的药物治疗以及其他临床治疗、护理具备一定的特殊性，也更容易引发各种护理纠纷问题[1]。护理纠纷的存在不但不利于维持良好的医疗秩序，而且还会给医院及患者双方带来负面影响。因此，采取有效的措施进行解决是现阶段医院儿科护理管理的当务之急。笔者综合分析护理风险的主要诱发原因，并提出相应的解决措施，希望能够为儿科临床护理工作的开展提供参考依据，现报道如下。
1儿科护理风险因素分析
护理人员技术因素
随着医疗技术的快速发展，新设备、新仪器的不断推广应用，护理技术复杂程度也不断增高，护理人员技术水平跟不上、经验不足或协作能力差，如静脉留置针、PICC的应用，主要指患儿临床查对问题以及药物使用问题，同时还包括输液输血以及标本送检等问题。
护理人员服务观念、理念落后
表现为责任心不强，服务态度生硬，沟通能力差。个别护理人员工作作风不严谨，未能体现急患者所急、想患者所想，主要指的是护理人员态度不够亲切、护理技术不娴熟、护理操作不及时等行为。
护理人员法律意识欠缺
表现为因工作繁忙护理记录不书写、护理记录不完整、不准确、不及时等[2]，使得作为医疗纠纷中的重要证据失效。
医疗管理制度不完善
护理管理者对潜在的不安全因素缺乏预见性和主动防范性，不能及时提醒护士们引起足够重视，相关的业务知识培训不及时、不到位，医德医风等职业道德教育薄弱，导致护理人员认识不到位。护理质量管理机制不健全，一级质量监控不到位，奖惩不分明，护理人员积极性受挫。
2儿科护理防范对策
重视护理细节，强化风险意识，减少护理差错
做好护理某个细节工作是体现护士工作作风、防范医疗护患纠纷的环节之一，细节工作是比责任心更细致的一层工作，也是对患儿关心照顾周到的一种体现。儿科护理工作具有护患沟通难度大、家长情绪波动大等特点，针对这一现状，护理人员应在护理工作中注重细节，提供人性化护理服务，避免工作疏漏。在儿科护理中要多与患儿及家长交流沟通，了解他们的护理需求，并积极提供帮助，主动提供完善的.护理服务，以患者满意为最高的护理目标，对工作中存在的问题及时纠正，不断完善护理服务[3]。
加强护理人员与患儿及家长沟通能力的培养
在沟通交流中护士应态度和蔼、热情，关心、同情患儿，应用恰当的语言，注意语言上某个细节的谈话，与患儿交流的语言温柔、清晰易懂，对家长使用的语言规范礼貌，多用解释性语言，对家长提出的疑问给予合理解释，同时提供微笑服务，从而融洽护患关系[4]。及时观察患儿家长的情绪变化，如开心、烦 躁 、抑郁等，根据情况予以安慰。当患儿家长不便应及时给予帮助，从而取得配合和认可。患儿出院前护理人员应主动帮助其办理相关出院手续，并致以诚挚的祝福。
加强对护理人员的技能培训，提高护理服务质量
护理人员必须要具备良好的业务素质，拥有较好的问题分析能力以及临时应变能力等，才能够保证良好的儿科护理质量，取得良好的护理风险防范效果。强化对护理人员的护理管理技能培训，保证护理人员的用药安全性，同时开展科学的护理教育以及管理，按照护理部要求，全部儿科注射用药均需要通过两人共同核对后正式执行用药治疗[5]。临床治疗和护理过程中需要应用到各种先进的精密仪器，护理人员必须积极参与仪器应用专项培训，及时了解和掌握相关仪器的使用方法，根据相关操作规程进行仪器操作。
另外，从基础护理入手，要求每个护士对婴儿沐浴、配奶、喂奶、更换尿布、脐部护理、测体温等基础护理操作必须熟练掌握，人人过关，然后进行专科技术操作的培训和考核。事实证明，只有精通基础护理理论知识，掌握新生儿专科护理技能，掌握抢救的程序、配合方法，各种常用仪器设备的使用和病情观察等，才能在繁忙的儿科护理工作中镇定自若、有条不紊，保障患儿安全。按照护士规范化培训的要求，对工作5年内低年资的护士进行强化培训，反复训练专业技能，根据个人特点每月考核操作、理论至少各1次，合格后方可从事儿科护理工作。
规范儿科护理操作程序，学习相关法律知识
构建科学的护理安全管理网络，组织安全管理小组，配备适合的护理人员，不断增强护理人员的风险意识，进一步推进护理安全管理工作，鼓励和引导护理人员对相关法律知识以及相关管理制度进行学习和了解，熟练掌握各种临床应用知识，并严格按照相关护理管理制度开展儿科临床护理工作，实施护理管理风险防控。
不断完善儿科护理制度，针对儿科护理操作程序进行规范化处理，不同护理单元均需要针对一般护理常规以及临床症状护理常规、疾病护理常规等进行制定和修订等。护理人员应积极学习儿科护理相关法律法规知识，全面了解《护士管理办法》以及《医疗事故处理条例》等具体内容，给予患儿及其家属充分的尊重，切实维护他们的合法权益，同时，严格遵循相关法律法规要求执行各项知情告知义务[6]。选择国内外不同报刊以及杂志中报道的医疗纠纷案例等，针对案例发生原因以及解决办法等展开全面讨论，增强护理人员的安全防范意识，借鉴国内外处理纠纷案件的成功经验。
3小结
儿科患者由于年龄较小，其身体发育尚未成熟，抵抗力相对较差，无法承受各种护理风险因素引发的不良后果，为了保证儿科治疗以及护理工作的顺利开展，促进患儿及时康复，必须要加强对患儿的临床护理，主动挖掘儿科护理过程中存在的护理风险因素，制定相应的临床护理风险防范措施，改善风险防范效果。笔者从重视护理细节，出发强化风险意识;规范儿科护理操作程序，学习相关法律知识;加强对护理人员的技能培训;注重对护理人员的沟通能力培养等方面综合开展儿科风险护理防控，及时发现儿科护理过程中的风险因素，提高儿科临床护理效果。
参考文献:
[1]张锋.人性化护理在儿科护理实践中的应用[J].中国社区医师(医学专业)，2012，14(2):221-222.
[2]高翠林.儿科护理投诉的原因分析及对策[J].基层医学论坛，2012，19(3):198-199.
[3]郭志芬.细节管理在儿科护理管理中的应用[J].临床和实验医学杂志，2011，10(14):1131，1133.
[4]张巧权.儿科护理细节中引起护理纠纷的原因与防范对策[J].当代护士，2012(3):178-179.
[5]余业英.心理护理在儿科护理中的应用[J].河南外科学杂志，2011，17(1):109-110.
[6]薛娜.常见儿科护理缺陷的发生原因和防范措施[J].中国医药指南，2012，10(22):389-390.
论文的题目在一篇儿科医学论文中有一半文的作用，起着重要的作用，一个好的题目是一篇论文的开始。下面是我带来的关于儿科医学论文题目的内容，欢迎阅读参考! 儿科医学论文题目(一) 1.儿科护理 2.浅谈儿科护理的临床带教 3.儿科护理临床带教的几点体会 4.儿科护理临床带教的问题与对策 5.儿科护理临床实习教学质量影响因素分析及处理对策 6.儿科护理学 7.儿科护理临床教学探讨 8.儿科护理临床带教中常遇到的问题及对策 9.儿科护理临床见习教学改革体会 10.以问题为中心的儿科护理临床教学改革 11.儿科临床护理带教中存在的问题与对策 12.儿科临床护理教学的几点体会 13.临床见习儿科护理学 教学 方法 中的体会 14.如何做好儿科临床护理教学 15.优质护理在儿科临床护理的应用 16.儿科临床护理中安全用药管理的体会 17.人性化服务在儿科临床护理实践中的运用 18.预防和处理儿科临床护理纠纷的思考 19.儿科护理记录存在的问题及对策 20.临床儿科心理护理体会点滴 儿科医学论文题目(二) 1.小儿科急腹症患者的诊断与治疗对策 2.我国现代小儿科创始人之一、著名小儿肛肠外科专家李正教授 3.小儿科实习护士岗前培训体会 4.小儿科年轻护士工作中存在的问题及对策 5.基础加单次硬膜外与单纯基础麻醉在小儿科手术中的作用比较 6.腹腔镜在小儿科的临床应用分析 7.小儿科大 文化 ——上海博物馆手工活动 教育 实践 8.小儿科5年住院病人病种构成分析 9.小儿科病房内鲍氏不动杆菌感染的危险因素分析 10.静脉留置针在小儿科输液中应用及护理 11.小儿科学家建议婴儿睡在婴儿床上 12.我院2011年小儿科抗菌药物处方和医嘱点评结果分析 13.小儿科的“超级医生”——专访香港著名儿科医生李家仁 14.中华医学会小儿外科学分会第7届常务委员会议召开 15.把根留住——记泰兴市后营村小儿科医生张留贯 16.全国小儿外科临床科研设计与SCI论文写作培训班 17.输液泵推注20%甘露醇在小儿病毒性脑炎中的应用 18.足内旋与足外旋 19.针刺配合走罐治疗青少年失眠症128例临床观察 20. 儿童 慢性骨髓炎应用抗感染活性骨Ⅰ期植骨治疗的疗效评价 儿科医学论文题目(三) 1. 出生后低体重消化道畸形患儿围手术期血小板监测的临床意义 2. 腹腔镜手术治疗1岁以内婴儿食管裂孔疝 3. 肾母细胞瘤复发和转移后的再手术治疗 4. 新生儿皮下坏疽153例 5. 儿童左髂窝软骨瘤一例 6. Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足复发的原因分析及对策 7. 三种黄疸测量仪器对新生儿胆红素测定的比较 8. 功能性便秘儿童粪便短链脂肪酸的气相色谱分析及临床意义 9. 正常婴儿不同体位Graf法髋关节超声波检查及其临床意义 10. 浙江省儿童医院泌尿外科 11. 右髋部疼痛伴活动受限 12. 直肠肛门抑制反射诊断先天性巨结肠符合率的临床分析 13. 在小儿外科护理中谈人性化服务运用 14. 儿童脊柱侧弯的三点矫正支架治疗 15. 正常儿童Staccato尿流曲线分析 16. 包皮包茎,从小抓起——访珠江医院小儿外科杨六成教授 17. 肠脂垂炎和网膜梗塞症 18. 应用并指分离器治疗儿童并指畸形 19. 51/2号针头与7号针头在静脉输液中的效果评价 20. 晚期肾母细胞瘤的术前治疗 21. 正常男性阴茎生长发育调查 22. 儿童睾丸附件扭转的保守治疗指征 猜你喜欢： 1. 探讨儿科护理论文范文 2. 浅谈儿科医学论文范文 3. 儿科医学论文范文 4. 儿科学医学研究论文综述范文 5. 儿科医学论文投稿
随着经济的发展,社会对儿科医疗卫生事业提出了更高的要求。下面是我为大家整理的儿科论文，供大家参考。
儿科论文 范文 一：儿科临床护理专家课程设置及评价构建
摘要：目的：研究儿科护理专家课程设计及评价体系构建问题。 方法 ：采用专家调查法，选取的20名儿科护理专家，包括儿科临床护理、儿科护理管理以及儿科医学专家。结果：研究组20名儿科临床护理专家均认为组织课程设置具有重要意义;通过调查问卷收集分析得出，专家认为专业素质指标最为重要，意见较统一。结论：我国应注重儿科临床护理专家课程体系和评价指标体系构建，强化护理专家的专业素质和综合素养，提升整体护理水平。
关键词：儿科临床护理专家;课程设置;评价指标体系构建;研究
临床护理专家(CNS)通常是指在某一专科领域护理水平较高的护理人才，其通过设置课程教学、实施临床护理以及会诊等方式加快护理学的发展进程。护理专家课程的设置能够提升护理效果，缩短患者住院时间，降低并发症发生率，在临床上得到了充分的肯定。护理专家评价体系作为评价其护理工作的重要标准，需要进行有效构建和实施。本文以20名儿科护理专家为研究对象，对儿科临床护理专家课程设置和评价指标体系构建的重要性进行分析，结果 报告 如下：
1对象与方法
对象
20名儿科护理专家，包括儿科临床护理、儿科护理管理以及儿科医学专家。成立咨询专家组，专家组人员均具有该领域十年以上工作 经验 ，具有大专以上学历，副高级技术职称以上。
方法
查阅文献及资料，设置调查问卷，参照国内外CNS认证评价的综合分析结果，征求护理专家建议，并根据我国儿科护理情况，确定各项评价指标。将调查问卷分别分发给20名儿科临床护理专家，待完成填写后统一收回。本次20份调查均收回，且均有效。
统计学分析
将此次调查统计的结果数据录入统计软件进行统计学处理分析，用X2检验计数资料，用(x±s)表示计量资料，判断得出P<具有显著差异，该统计具有统计学意义。
2结果
儿科临床护理课程设置的认识情况
研究组20名儿科临床护理专家均认为组织课程设置具有重要意义。
儿科护理专家权威程度分析
通过调查问卷收集分析得出，专家认为专业素质指标最重要，意见较统一。
3讨论
随着医疗水平的发展，人们更加注重护理的质量，特别是儿科护理，患者起病较急，年龄较小、感知能力较低，不注重临床护理工作会造成意外情况的发生，给患者家人和医院造成不可挽回的损失。近年来，儿科临床护理专家开始出现，其作为儿科临床护理的权威，在专业素质和临床技能方面较普通护理人员均有明显提升。护理专家是指在某一专科领域护理水平较高的护理人才，其可通过设置课程教学、实施临床护理等方式提升护理水平[1]。儿科临床护理专家是儿科临床护理的权威人员，因而其在专科护理知识以及专业技能方面应具有更高的水平，能够在临床工作当中及时发现儿科患者潜在的危险，对临床中存在的复杂护理问题通过商讨进行解决，通过与医护人员的团结协作使护理质量获得有效提升[2]。本研究中，通过调查问卷调查的方式，发现儿科临床护理、儿科护理管理以及儿科医学专家对儿科临床护理专业课程设置的认识基本相同。依据国内外相关经验得出，课程设置主要集中在专业课程上，如儿科护理学、小儿外科护理学、婴幼儿病情观察、婴幼儿急救护理学等，这就说明我国儿科临床护理专家应将儿科专业护理知识以及专业技能作为重要的评价体系中的重要评价指标。儿科临床护理中最基本的亦是最重要的专业素质便是临床实践技能，其不仅可作为临床护理专家的职业特征，亦是开展课程教学，实施护理 教育 和护理管理工作的支撑。儿科临床护理专家的评价指标还包括护理管理能力、科研能力以及教育能力等，因而临床护理专家不仅需要做好解决复杂护理问题、提升护理质量工作，还应承担一定的科研任务和 健康知识 宣传任务。儿科专科课程设置一般设置儿科护理学、婴幼儿病情观察、婴幼儿急救护理学、儿科护理诊断学、小儿外科护理学、 儿童 健康评估等课程，此外还应根据专科教学的特点合理的设置其他课程，强化专家课程教学工作，构建良好的评价指标体系，更好的促进临床护理学的发展。本文通过采用调查问卷的方式，统计分析发现，儿科临床护理专业课程设置具有重要意义，且所有专家的意见比较统一，均认为专业素质是评价指标体系中的重要评价指标，这对评价指标体系的构建具有重要的指导意义。因而我国应注重儿科临床护理专家课程体系和评价指标体系构建，强化护理专家的专业素质和综合素养，提升整体护理水平[3]。
参考文献：
[1]樊落，席淑华.急诊专科护士核心能力评价指标体系的构建研究[J].中华护理杂志，2011，46(2)：144-146.
[2]'sresponsibilityforpatientquality，safety，[J].Nurseleader，2009,8(6):34-43.
[3]查丽玲，王建宁，江榕.江西省三级甲等医院ICU护理安全管理指标体系的构建[J].护理学杂志，2013，28(17):10-12.
儿科论文范文二：儿科临床用药安全护理干预效果分析
摘要:目的本文探究儿科患者接受临床用药安全护理下的效果。方法选取我院儿科于2014年4一12月所收治的关于药物治疗儿科患者1200例,将其定为实验组,对患儿及其家属实施护理干预。并将同期所收治的另外1200例患者设置为对照组,进行常规用药护理。两组患者在年龄、性别及病情上的差异无统计学意义(P>)。对患儿及其家属关于 用药知识 掌握的情况和护理满意度进行充分的调查,并做好记录工作。结果在患儿及其家属在用药知识掌握程度及护理满意度方面的对比,实验组都比对照组占有明显的优势。结论对护理人员进行相关安全责任意识的强化,并进行日常的培训,进行系统化和责任化的管理,将合理用药安全护理干预正确应用到患儿上,可以促进患儿及其家属对用药知识的掌握程度,提高护理满意度,取得较好理想的治疗效果。
关键词:临床用药;用药安全;儿科;护理干预
将合理的药物治疗实施在患儿身上,这是儿科护理工作的一项重点。针对临床上所使用的药物,一方面要确保具有实际的疗效,另一方面还需要确保合理性和安全性所在,因为这些因素与患儿的健康密切相关。从笔者实际工作经验来看,相当一部分患儿的病情比较轻微,因此只需要接受药物治疗便可以得到治愈。这也就成为了药物治疗成为儿科比较普遍的治疗方法,患儿疾病的康复有赖于正确的用药。确保药物的安全性,是保证患儿健康安全的一大保障,如果在临床上出现用药不当的行为,那么就会对患儿的健康构成威胁。合理用药发挥治病救人的作用,不合理用药则会产生治病害人的不良影响。当前实施药物治疗的直接执行者和观察者就是护士,因此,护理要做到足够的细心,对每一个细节都要认真对待,严密谨慎。护理工作质量的高低,直接与患儿药物治疗效果产生挂钩关系,护士始终系整个过程中的第一线地位。本文就儿科临床用药护理干预效果进行了分析,现将实验报道如下。
1一般资料
选取我院儿科于2014年4一12月所收治的关于药物治疗儿科患者1200例,列为实验组,其中男性患儿687例,女性患儿513例;l岁以内的患儿有478例,l一5岁患儿有450例,5一12患儿有272例,平均年龄为岁。并将同期所收治的另外1200例患者设置为对照组。两组患者在年龄、性别及病情上的差异无统计学意义。
2方法
将护理干预实施在患儿及其家属身上,做好调查和记录工作,了解其对用药知识掌握程度和护理满意度的情况。
加强患儿及其家属关于用药知识的普及
对患儿群体特点和常见小儿疾病进行 总结 ,可以适当在病房的一些位置贴上小海报,这些小海报主要涉及儿科常用药物、药物用法和用量、用药常识和禁忌的食物等,鉴于儿科患者的缘故,可以使用幽默的语言和一些卡通人物在海报上。每天责任护士一定要对工作负责,在每次给药之前,都需要向患儿及其家属耐心地讲解药物的基本信息,要求是易懂、通俗和避免复杂化。为了提高工作的效率,可以结合具体的疾病,对患儿及其家属细分为不同的群体,再对每一个群体实施集中的讲解,实现短时多效的目的,让患儿及其家属尽量在短时间内了解相关的知识。除此之外,护士还应当在给药的时候,特别强调服药的时间,叮嘱患儿要在规定的时间内服药,这是因为,在调查中发现不少家长都存在给药时间越长越好的错误观点,这与正确的给药方法是有偏差的。药效的发挥和用药的安全性与用药时间有直接的关系,但是并不是用药时间越长越好。
强化学习,适应当前临床工作
临床工作的第一线就是护士,而护士在药学方面的学习则与患儿的安全用药和护理工作密切相关,所以,笔者认为有必要强化护理对各种药物的适用性的认识。当前儿科临床用药品种不断在增加,用法和用量除了要依据 说明书 以外,还需要遵医嘱。儿科患儿通常都具有病情变化快的特点,在用药方面,带有一定的复杂性,再加上药物种类繁多的原因,护士原有的药学知识显然已经不能满足当前临床工作的需要,那么就需要护士加强自身的学习,熟练掌握各类常用药物的知识,关注新药物的用法和应当注意的事项,确保儿科用药的安全性。如果护士对于某些药物的用法含糊的话,就需要咨询相关的医师,避免影响患者健康的问题出现。
3结果
在患儿及其家属在用药知识掌握程度及护理满意度方面的对比,实验组都比对照组占有明显的优势。在用药知识掌握程度方面的对比,实验组完全掌握和基本掌握的情况为100%,对照组则为8233%(988/1200);在护理满意度方面的对比,实验组护理满意度的情况为100%,对照组则为92%(1104/1200)。
4讨论
相当一部分患儿的病情比较轻微,因此只需要接受药物治疗便可得到治愈。因此出于患儿健康的考虑,在选用药物的时候,除了要确保一定的疗效外,还需要兼顾安全性和合理性。合理用药可以解决患儿疾病问题,但是不合理用药则会威胁到患儿的健康。随着当今新药种类不断推出,药品也在不断更新,安全隐患问题不容忽视。进行系统化管理,定期对相关人员进行知识的培训,可以减少患儿受到伤害的现象出现,让疗效更佳明显。综上所述,对护士加强责任心和安全意识的培养,不断更新其知识体系,接受定期的培训,让知识有足够多的储备,在规范化管理下,才能确保临床用药的安全性,有利于患儿用药的安全,让疗效充分体现出来,还有利于解决医患矛盾,减少不必要的纠纷。
参考文献:
[1]段桂仙.儿科临床用药安全护理风险管理[J].儿科药学杂志,2015(06).
[2]李继红.护理干预在儿科呼吸道疾病吸入治疗后的临床效果观察[J].中国现代药物应用,2014(06).
[3]杨红红,胡雁,周英凤.住院患儿用药差错护理预防策略研究进展[J].中华护理杂志,2014(08).
儿科论文范文相关 文章 ：
1. 儿童家庭教育论文范文
2. 免费护理论文范文下载
3. 本科护理论文范文精选
4. 本科护理毕业论文范文
5. 儿科护士述职报告范文3篇