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在平时一定要多关心他们，然后也应该营造一个友爱的环境，不要出现歧视的眼光，要把他们当做平常人一样对待，还可以选择通过各种各样的途径给这些人捐钱，关注他们的病情。
我们应该对罕见病多一些了解和包容，平时也应该多给罕见病患者捐款捐物，在遇到罕见病患者的时候，我们应该尽可能去帮助他们。
我们并不应该用歧视的目光去看待对方，应该保持一个正常人的心态去与对方进行沟通交流，并且要在日常给予对方一定的鼓励，这样可以让对方有一个很好的心情，以免会产生一些不良的心理。
课表2材料是喂食动物失觅食能力 自拟题目 爱的过错 爱，是人与人之间一种美好的情感，特别是父母对孩子的那种无私的爱，更是人间至善之美好事物。但如果爱的方式不当，这最柔软的感情随时都会变成一把尖锐的钢刀，刺伤父母以及他们的孩子。就像那些给野生动物喂食的人们，是出于喜欢才这么做的一样，父母对孩子无微不至的关怀甚至是溺爱，也正是出于对孩子深深的爱。但人们没有想到的是，给野生动物喂食却是剥夺了它们觅食的天性，最终导致它们觅食能力的丧失；父母也没有意识到，他们自以为细致的关爱，却在一定程度上剥夺了孩子们自由生长的权利，也会最终导致孩子们对困难抵抗能力的丧失；他们更没有意识到，爱也会有错，而且爱得越急切，错的也就越深。近年来，中国的独生子女越来越多，受到溺爱的孩子也越来越多，父母把原来分散给几个孩子的爱全部给了一个孩子，甚至出现了一个孩子摔倒了，三个大人去扶的夸张现象。有多少孩子，在上大学前都没有真正离开过父母？又有多少孩子因为劳动锻炼而拥有强健的体魄？正因如此，我们才会听到第一天上大学的女儿因适应不了环境而哭着要回家；我们才会看到仅半小时的开学典礼就晒晕了十五个人；我们才会发现，孩子们面对困难说的越来越多的是“怎么办”而不是真正地去解决问题……现在的孩子们到底怎么了，到底是哪里出了问题？有人会问：“爱难道也会有错吗？”我想，爱本身没有错，错的是爱的方式。比尔·盖茨是世界首富，却没有留一分钱给自己的女儿，而是留给女儿自己创造的机会。我认为，这才是真正的爱，是让女儿一生受益的爱。其实，大部分美国的家长都奉行让儿女独立成长的爱的原则，从小就让他们知道，跌倒了，是可以自己爬起来的。难道说，美国的家长不爱孩子吗？其实，爱是一样的，只是方式不同，而结果也截然不同。肆意喂野生动物食物的人会受到惩罚，错误地爱孩子的人也会自食其果。磨难是一个生命必须要经历的过程，是生命中不可或缺的部分，而父母却无情地夺走了这一部分，让孩子的生命不再完整，这便是父母爱的过错，所以他们理应受到惩罚。就像几十年前的鲁迅先生所说的那样，我也想呼吁：“救救孩子。”救救孩子，不要再犯爱的过错，也许我们的未来会更美好。大纲卷是 老王生病题目 纯之风当今社会，大家十分关注正能量的传递，一个眼神、一句贴心话、一个微笑都可能会传播正能量。亲爱的你，你是传播还是收获了?一个小小的汉字，就会在人们心中撒下纯的种子。青岛酒店支持“光盘行动”，为了更加有效地反对浪费，厉行节约，政府机关、餐饮企业下大力气提出相应的改进措施。盘子上印刻的一个“光”字体现了该企业的决心，他们把这份心传递给顾客，让顾客明白勤俭节约的重要性。“量少质不减”，不多花一分冤枉钱，让顾客吃得舒坦，又把节约推行，在社会上形成了良好风尚。一份贴心的早餐，一个舒心的书摊，爽朗的他把纯的种子播给周围的人。湖南长沙一中旁有个报亭，报亭的蔡爹是一个开朗的老头儿，在14年的时间里，他与周围的人结下了深厚的友谊。“寿终德望在，身去音容存”，尽管他去了，但他那诚信、善良、宽容的品质影响着整个社会。当每个人想起蔡爹，内心都是暖暖的，说明在这个不太如意的社会中，依然有人通过自己的小小善举，来改变这个社会。老人去世后，众师生的缅怀及写满真心话的便贴就是最好的写照，老人身上的某些品质正在每个人心中生根发芽，最终会长成一棵大树，影响众人。一种解脱，一种关爱，全新的呵护让他们快乐成长。纯之风，是人们心中那棵树周围的风，虽然那阵清澈的风吹不遍天下大地，但终会影响周围的生物，使之壮大，落下纯的种子，最终在大地上投下长长的影子。人们沐浴着清纯之风，温暖的阳光洗涤净化着人们的灵魂。愿纯之风把正能量吹进每个人心中，在人世间传递，在人世间流淌。黑熊被关起来取胆汁，当沉重的开胸器打入它们身体时，那声凄厉的长号唤不回贪欲者的良知。一次又一次的折磨，使它们早疲惫不堪。就在他们快要绝望时，动物爱好协会的成员解救了它们，从贪欲者手中拯救了它们的生命。在黑熊基地，它们受到了很好的款待，没有恐惧，有的只是关爱。他们可以在那里安享晚年。协会的成员一次次用血的事实拉回贪欲者的良知，让贪欲者重获新生，并在他们的心中埋下纯的种子，来净化他们的心灵。老规矩 题目 老规矩不朽北京的这些老规矩，也是中国人的老规矩。重新审视这些老规矩，感到很亲切。这些朴素的话语，犹如一位长辈在耳边谆谆教导。它要求做人律己正派，谦恭有礼，忠厚传世，勤俭持家，为他人着想……这是一个民族风尚在道德领域的精炼概括，是百姓自我教育的人生信条。老规矩历史悠久，传承了几千年，是儒家思想在百姓当中的另一种体现。读书人读《论语》《孟子》《弟子规》等，老百姓读书少，但受教育的内容是一样的。老规矩说“出门回家都要跟长辈打招呼”，《弟子规》说“路遇长，疾趋揖”；老规矩说“站有站相，坐有坐相”，《弟子规》说“勿践阈，勿跛倚，勿箕踞，勿摇髀”；老规矩说“忠厚传世”，《论语》说“己所不欲，勿施于人”；老规矩说“勤俭持家”，《训俭示康》说“夫俭则寡欲，君子寡欲，则不役于物，可以直道而行；小人寡欲，则能谨身节用，远罪丰家。”……老规矩是儒家思想在老百姓心中烙下的印记，处处影响到他们的为人处事。老规矩是日常百姓安身立命的总则，是一种自我教育的经典语录，规定具体而细致。百姓读书不多或者没有读过书，但是这些老规矩口耳相传，教育了一代又一代人。老百姓用它教育自己，也用它教育子女，规范后代的思想道德行为。没有规矩不能成方圆，正是因为有了这些规矩，才形成了中国老百姓勤俭、忠厚、礼让、仁义的优秀品格，才出现了诸多的忠臣孝子、良将勇士。老规矩不老，它依然具有强大的生命力。它不是历史垃圾，而是和《论语》等儒家经典著作一样，是我们民族宝贵的文化遗产。我们要取其精华，去其糟粕，用“拿来主义”的方法继承弘扬其中的优良传统。在二十一世纪的今天，有些人自私卑劣，有些人贪污腐败，有些人妄自尊大，有些人浑浑噩噩，有些人一掷千金……现代社会，生活条件极大改善，而道德水平却不断下滑。老规矩在这些人眼里是陈旧的、过时的，殊不知这些老规矩是拯救他们心灵疾病的良方。今年年初中央电视台推出的“家风是什么”栏目，许多人给出了他们的答案：“尊老爱幼，勤俭持家”，“诚实做人，诚信待人”，“做人要朴实一点，厚道一点，要实在一些”。这些对家风的解释，其实就是对老规矩的最好注解。弘扬了社会主义核心价值观，传播正能量，老规矩也堪当大任。老规矩不朽！ 上海卷是穿越沙漠和自由题目 未经沙漠不懂自由 “我想要怒放的生命/就像飞翔在辽阔天空/就像穿行在无边的旷野/拥有挣脱一切的力量……”心底里，偶尔会涌动起这样的歌声来，沙哑、愤怒、狂放。而我的身体却依旧拘束于繁琐日常事务中，只将“怒放”的声音化为轻言细语，与身边的家人朋友聊聊天，或是哼上几句细柔的歌词。生命的本质是孤独的。如果将人生看作一次行旅，在最初出发时，我们常常轻狂自信，以为自己可以无拘无束、轻舞飞扬，乘坐最快的航行器，领略最多最美的风景；待到行至中途，几乎无可避免，要经历各种顿挫，从理想的破灭到情爱友谊的背叛，或是亲人的离别、同行者的分道，终有一日，你会猛然发现，自己是置身于荒蛮无边的沙漠之中，前路渺茫，难以辨清哪里才是该去的方向，身上不知何时已背负重重压力、种种责任，疲惫不堪，却已欲退而不能。这样的时候，该怎么办？“人生在世不称意，明朝散发弄扁舟”，究竟只是一种消极逃避。逃不掉的人们，有时会任由迷惘与焦虑的情绪蔓延侵袭，甚至不堪重负，宁愿身体的自戕换取精神的自由解脱。于是，我们的时代，才有那么多抑郁症与自杀的消息，从四面八方传来。卢梭说：“人人生而自由，但又在无所不在的枷锁之中。”米兰·昆德拉则提醒我们“生命中不能承受”的，不是“重”而是“轻”。如此想来，每一个人原本就是“戴着镣铐的舞蹈者”。束缚我们的，或是名与利，或是理想与责任。是在枷锁中日渐僵化，还是保有灵魂的快乐自由，取决于我们自己的修炼和选择。我认识一位罕见病患儿的妈妈。与人们想象的相反，在最初的绝望过后，她已很少愁眉苦脸，因为生活已化为一件件具体繁忙的事务，不幸与艰难见得多了，让她更懂得珍惜那一点一滴的收获与快乐。人生行旅该有很多风景。如果其间有漫漫长路须在沙漠中穿行，一样可以有幕天席地的快乐与放浪形骸的自在。不必汲汲追问命运的不公正安排，不必因负担与束缚而计较生命的自由与不自由。惟其身经沙漠，才懂得与人相处，也才懂得自由的可贵；惟其受困枷锁，生命的怒放才有真正的重量。好了
国家相关部门或者是福利帮助机构，应该给予这些人更多的关怀，还有就是及与他们更为良好的医疗条件，我们也不能用歧视的眼光看他们。
关爱别人也是珍爱自己 “只要人人都献出一 点爱，世界将变成美好的人间。”一句温馨的歌词告诉我们：关心别人，让我们的家更加美好，也就温暖、珍爱了自己。 在社会黑暗时伸张正义，为创造一个平等友爱的生活环境而奋斗，为被压迫者呼喊是关爱自己。二战时的那位藏匿飞行员的农妇以丈夫的牺牲保护了革命者心中的希望。我见过一位农民，工千里背尸上访，为工友讨个说法，不仅维护了死者的利益，更维护了包括他自己在内的千万农民工的尊严。他们关爱别人，而他们所创造的新环境也反过来保护了自己。对黑暗势力沉默的人将被黑暗吞噬，就像那位写下忏悔诗的马丁神父，当纳粹分子奔向他时，已经没有人为他说话了。 对周遭环境的关心，对处于困境者的同情，对身边人们生活状况的关照也是珍爱自己。出生于宝贵家庭的南丁格尔，不忍看到在生死线上挣扎着的病人的苦难，执意放弃了优越的生活环境，来到战场成为历史上的第一名护士。她手持明灯，照顾伤员，出入在充满硝烟的战场，给濒死的人们送去生的希望。她纯洁无私的“持灯人”形象，成了后世无数白衣天使景仰的丰碑。她的行为让自己的精神不朽，“南丁格尔”作为最杰出的护理者之名永远传承。同样，在这次印度洋海啸发生后，中国人民形成大规模的对外支援，为灾区群众慷慨解囊，这不仅为灾区人民送去了温暖，也证明了中国综合国力的增强。 在生活中的点滴事情上献出爱心，与人分担痛苦、分享快乐也是珍爱自己。“平时注入一滴水，难时拥有太平洋”这句广告词，也是对生活中曾做过借给别人一块橡皮或送病人上医院这些小事之后，自己偶然受伤而得到人们的嘘寒问暖之时的心情写照。“独乐乐，与人乐乐，孰乐？” 这不仅告诉王者为王之理，也让你回忆与人分享快乐时的愉悦心情。当我们聚在一起，聆听失意者的倾诉，感受成功者的喜悦，献出诚挚的安慰和祝福，对方递过来一个感激的眼神或一个自信的微笑时，自己也将获得无法比拟的快乐。 关心别人就是珍爱自己。献出一点爱，创造一个美好人间。用智慧的水、人格的土壤包裹善良的心，给自己塑一尊高贵的灵魂。
我们首先应该尊重他们，在他们需要帮助的时候伸出援助之手，第二我们不能歧视和另眼相看，应该和他们交流，相处。
课表2材料是喂食动物失觅食能力 自拟题目 爱的过错 爱，是人与人之间一种美好的情感，特别是父母对孩子的那种无私的爱，更是人间至善之美好事物。但如果爱的方式不当，这最柔软的感情随时都会变成一把尖锐的钢刀，刺伤父母以及他们的孩子。就像那些给野生动物喂食的人们，是出于喜欢才这么做的一样，父母对孩子无微不至的关怀甚至是溺爱，也正是出于对孩子深深的爱。但人们没有想到的是，给野生动物喂食却是剥夺了它们觅食的天性，最终导致它们觅食能力的丧失；父母也没有意识到，他们自以为细致的关爱，却在一定程度上剥夺了孩子们自由生长的权利，也会最终导致孩子们对困难抵抗能力的丧失；他们更没有意识到，爱也会有错，而且爱得越急切，错的也就越深。近年来，中国的独生子女越来越多，受到溺爱的孩子也越来越多，父母把原来分散给几个孩子的爱全部给了一个孩子，甚至出现了一个孩子摔倒了，三个大人去扶的夸张现象。有多少孩子，在上大学前都没有真正离开过父母？又有多少孩子因为劳动锻炼而拥有强健的体魄？正因如此，我们才会听到第一天上大学的女儿因适应不了环境而哭着要回家；我们才会看到仅半小时的开学典礼就晒晕了十五个人；我们才会发现，孩子们面对困难说的越来越多的是“怎么办”而不是真正地去解决问题……现在的孩子们到底怎么了，到底是哪里出了问题？有人会问：“爱难道也会有错吗？”我想，爱本身没有错，错的是爱的方式。比尔·盖茨是世界首富，却没有留一分钱给自己的女儿，而是留给女儿自己创造的机会。我认为，这才是真正的爱，是让女儿一生受益的爱。其实，大部分美国的家长都奉行让儿女独立成长的爱的原则，从小就让他们知道，跌倒了，是可以自己爬起来的。难道说，美国的家长不爱孩子吗？其实，爱是一样的，只是方式不同，而结果也截然不同。肆意喂野生动物食物的人会受到惩罚，错误地爱孩子的人也会自食其果。磨难是一个生命必须要经历的过程，是生命中不可或缺的部分，而父母却无情地夺走了这一部分，让孩子的生命不再完整，这便是父母爱的过错，所以他们理应受到惩罚。就像几十年前的鲁迅先生所说的那样，我也想呼吁：“救救孩子。”救救孩子，不要再犯爱的过错，也许我们的未来会更美好。大纲卷是 老王生病题目 纯之风当今社会，大家十分关注正能量的传递，一个眼神、一句贴心话、一个微笑都可能会传播正能量。亲爱的你，你是传播还是收获了?一个小小的汉字，就会在人们心中撒下纯的种子。青岛酒店支持“光盘行动”，为了更加有效地反对浪费，厉行节约，政府机关、餐饮企业下大力气提出相应的改进措施。盘子上印刻的一个“光”字体现了该企业的决心，他们把这份心传递给顾客，让顾客明白勤俭节约的重要性。“量少质不减”，不多花一分冤枉钱，让顾客吃得舒坦，又把节约推行，在社会上形成了良好风尚。一份贴心的早餐，一个舒心的书摊，爽朗的他把纯的种子播给周围的人。湖南长沙一中旁有个报亭，报亭的蔡爹是一个开朗的老头儿，在14年的时间里，他与周围的人结下了深厚的友谊。“寿终德望在，身去音容存”，尽管他去了，但他那诚信、善良、宽容的品质影响着整个社会。当每个人想起蔡爹，内心都是暖暖的，说明在这个不太如意的社会中，依然有人通过自己的小小善举，来改变这个社会。老人去世后，众师生的缅怀及写满真心话的便贴就是最好的写照，老人身上的某些品质正在每个人心中生根发芽，最终会长成一棵大树，影响众人。一种解脱，一种关爱，全新的呵护让他们快乐成长。纯之风，是人们心中那棵树周围的风，虽然那阵清澈的风吹不遍天下大地，但终会影响周围的生物，使之壮大，落下纯的种子，最终在大地上投下长长的影子。人们沐浴着清纯之风，温暖的阳光洗涤净化着人们的灵魂。愿纯之风把正能量吹进每个人心中，在人世间传递，在人世间流淌。黑熊被关起来取胆汁，当沉重的开胸器打入它们身体时，那声凄厉的长号唤不回贪欲者的良知。一次又一次的折磨，使它们早疲惫不堪。就在他们快要绝望时，动物爱好协会的成员解救了它们，从贪欲者手中拯救了它们的生命。在黑熊基地，它们受到了很好的款待，没有恐惧，有的只是关爱。他们可以在那里安享晚年。协会的成员一次次用血的事实拉回贪欲者的良知，让贪欲者重获新生，并在他们的心中埋下纯的种子，来净化他们的心灵。老规矩 题目 老规矩不朽北京的这些老规矩，也是中国人的老规矩。重新审视这些老规矩，感到很亲切。这些朴素的话语，犹如一位长辈在耳边谆谆教导。它要求做人律己正派，谦恭有礼，忠厚传世，勤俭持家，为他人着想……这是一个民族风尚在道德领域的精炼概括，是百姓自我教育的人生信条。老规矩历史悠久，传承了几千年，是儒家思想在百姓当中的另一种体现。读书人读《论语》《孟子》《弟子规》等，老百姓读书少，但受教育的内容是一样的。老规矩说“出门回家都要跟长辈打招呼”，《弟子规》说“路遇长，疾趋揖”；老规矩说“站有站相，坐有坐相”，《弟子规》说“勿践阈，勿跛倚，勿箕踞，勿摇髀”；老规矩说“忠厚传世”，《论语》说“己所不欲，勿施于人”；老规矩说“勤俭持家”，《训俭示康》说“夫俭则寡欲，君子寡欲，则不役于物，可以直道而行；小人寡欲，则能谨身节用，远罪丰家。”……老规矩是儒家思想在老百姓心中烙下的印记，处处影响到他们的为人处事。老规矩是日常百姓安身立命的总则，是一种自我教育的经典语录，规定具体而细致。百姓读书不多或者没有读过书，但是这些老规矩口耳相传，教育了一代又一代人。老百姓用它教育自己，也用它教育子女，规范后代的思想道德行为。没有规矩不能成方圆，正是因为有了这些规矩，才形成了中国老百姓勤俭、忠厚、礼让、仁义的优秀品格，才出现了诸多的忠臣孝子、良将勇士。老规矩不老，它依然具有强大的生命力。它不是历史垃圾，而是和《论语》等儒家经典著作一样，是我们民族宝贵的文化遗产。我们要取其精华，去其糟粕，用“拿来主义”的方法继承弘扬其中的优良传统。在二十一世纪的今天，有些人自私卑劣，有些人贪污腐败，有些人妄自尊大，有些人浑浑噩噩，有些人一掷千金……现代社会，生活条件极大改善，而道德水平却不断下滑。老规矩在这些人眼里是陈旧的、过时的，殊不知这些老规矩是拯救他们心灵疾病的良方。今年年初中央电视台推出的“家风是什么”栏目，许多人给出了他们的答案：“尊老爱幼，勤俭持家”，“诚实做人，诚信待人”，“做人要朴实一点，厚道一点，要实在一些”。这些对家风的解释，其实就是对老规矩的最好注解。弘扬了社会主义核心价值观，传播正能量，老规矩也堪当大任。老规矩不朽！ 上海卷是穿越沙漠和自由题目 未经沙漠不懂自由 “我想要怒放的生命/就像飞翔在辽阔天空/就像穿行在无边的旷野/拥有挣脱一切的力量……”心底里，偶尔会涌动起这样的歌声来，沙哑、愤怒、狂放。而我的身体却依旧拘束于繁琐日常事务中，只将“怒放”的声音化为轻言细语，与身边的家人朋友聊聊天，或是哼上几句细柔的歌词。生命的本质是孤独的。如果将人生看作一次行旅，在最初出发时，我们常常轻狂自信，以为自己可以无拘无束、轻舞飞扬，乘坐最快的航行器，领略最多最美的风景；待到行至中途，几乎无可避免，要经历各种顿挫，从理想的破灭到情爱友谊的背叛，或是亲人的离别、同行者的分道，终有一日，你会猛然发现，自己是置身于荒蛮无边的沙漠之中，前路渺茫，难以辨清哪里才是该去的方向，身上不知何时已背负重重压力、种种责任，疲惫不堪，却已欲退而不能。这样的时候，该怎么办？“人生在世不称意，明朝散发弄扁舟”，究竟只是一种消极逃避。逃不掉的人们，有时会任由迷惘与焦虑的情绪蔓延侵袭，甚至不堪重负，宁愿身体的自戕换取精神的自由解脱。于是，我们的时代，才有那么多抑郁症与自杀的消息，从四面八方传来。卢梭说：“人人生而自由，但又在无所不在的枷锁之中。”米兰·昆德拉则提醒我们“生命中不能承受”的，不是“重”而是“轻”。如此想来，每一个人原本就是“戴着镣铐的舞蹈者”。束缚我们的，或是名与利，或是理想与责任。是在枷锁中日渐僵化，还是保有灵魂的快乐自由，取决于我们自己的修炼和选择。我认识一位罕见病患儿的妈妈。与人们想象的相反，在最初的绝望过后，她已很少愁眉苦脸，因为生活已化为一件件具体繁忙的事务，不幸与艰难见得多了，让她更懂得珍惜那一点一滴的收获与快乐。人生行旅该有很多风景。如果其间有漫漫长路须在沙漠中穿行，一样可以有幕天席地的快乐与放浪形骸的自在。不必汲汲追问命运的不公正安排，不必因负担与束缚而计较生命的自由与不自由。惟其身经沙漠，才懂得与人相处，也才懂得自由的可贵；惟其受困枷锁，生命的怒放才有真正的重量。好了
医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。
个案报道算论文。
个案，即个例报道。个案报道指的是病例报告，属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种，但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话，整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话，有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。
个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例，如果医学人员能在个案报告上有所收获，那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的，个案报道篇幅比较短，字数一般在400字左右，全文只能占1/4页。
个案报道的格式要求：
报告封面：
报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。
报告正文及参考文献：
1、文题选题恰当，文题一般不超过20字。
2、作者包括姓名。
3、病例介绍内容包括: 患者一般情况及入院经过；患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史；治疗护理过程及其效果。
4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。
5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训，可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响；也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点，具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。
6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”，在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标，在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录（如无参考文献可以不写）。
专家称“罕见病”并不罕见，什么因素会导致患上“罕见病”？
罕见病指的是一些在人群当中非常少见的疾病，这些疾病往往是比较难诊断出来的，有专家说，罕见病其实并不罕见，主要是因为罕见病患者的群体其实是非常庞大的，之所以被称为罕见病，就是因为很多患有罕见病的人根本没有办法全部被发现，所以从数字上来看，患有罕见病的人是非常少的，其实罕见病人群数量根本不只被确诊的这些，再加上罕见病种类比较多，所以患有罕见病的总人数在全球范围内已经超过了3亿人，仅仅是在我们中国，罕见病患者就达到了2000多万。
罕见病分布于各个身体部位，我们大家平时比较熟悉的就是渐冻症以及红斑狼疮等，经常出现在我们大家视线当中的这些疾病，罕见病的种类大概有上千种，大部分患有罕见病的患者患病的原因，很大程度上都是由于遗传因素以及基因问题所造成的。
大部分罕见病的治疗都是通过终身服药来控制病情的发展，基本上罕见病是很难被治愈的，所以很多罕见病患者可能终其一生都需要服用各种各样的药物，而且罕见病的治疗药物往往价格都是比较高的，所以，这也为罕见病患者带来了非常大的经济压力，不过在我们国家已经开始关注罕见病领域的相关药物的覆盖，并且在政策上加大对罕见病患者的扶持力度，降低药物的价格，最大程度的让罕见病患者减轻经济压力。所以这也让很多的罕见病患者看到了希望。
在生活中不会有一个合理的饮食，经常会熬夜，会吃辛辣刺激的，会吃一些垃圾食品，没有好的心态，经常生气。
医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。
个案报道算论文。
个案，即个例报道。个案报道指的是病例报告，属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种，但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话，整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话，有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。
个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例，如果医学人员能在个案报告上有所收获，那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的，个案报道篇幅比较短，字数一般在400字左右，全文只能占1/4页。
个案报道的格式要求：
报告封面：
报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。
报告正文及参考文献：
1、文题选题恰当，文题一般不超过20字。
2、作者包括姓名。
3、病例介绍内容包括: 患者一般情况及入院经过；患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史；治疗护理过程及其效果。
4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。
5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训，可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响；也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点，具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。
6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”，在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标，在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录（如无参考文献可以不写）。
丹尼尔（Daniel）的腿和肚子肿得像吸了水的海绵，肺部全是液体，难以呼吸，全靠一个氧气瓶活着。医学神迹！
“他的情况越来越糟。”费城儿童医院（CHOP）儿童肺科专家兼应用基因组学中心（Center for Applied Genomics）主任Hakon Hakonarson说，“已经没有任何治疗选择了，只能等死。”
带着罕见遗传病出生 多种疗法效果不佳
丹尼尔一出生就带着一种罕见、复杂的遗传病——中枢传导淋巴异常（central conducting lymphatic anomaly, CCLA）。
在很小的时候，丹尼尔还参加过足球比赛，并在25分钟内跑了5公里。直到10岁的时候，这种疾病才开始显现——他的腿突然肿胀，呼吸困难，无法运动。
丹尼尔家附近的一家医院诊断出他心脏周围有淋巴液积聚，虽然治疗排出了淋巴积液，但一直有积液往外渗漏。这次治疗就像是修补一只破船，虽然倒出了船里的水，却没有堵上漏水的窟窿。
12岁那年，家人带着丹尼尔转诊到了费城儿童医院。
转到费城儿童医院后，丹尼尔接受了姑息治疗，包括淋巴管的烙术/烧灼术，免疫抑制药物治疗。丹尼尔用的药物是西罗莫司（sirolimus）也称为雷帕霉素（rapamycin），可以帮助一些淋巴类疾病的患者。但是药物并不是万能的，时间一长，西罗莫司对丹尼尔不再有效。最后费城儿童医院的姑息治疗也收效甚微，而医生采取的其他种种“权宜之计”也只能暂时维持他的生命。
就在费城儿童医院医生Hakon Hakonarson认为丹尼尔只有“等死”的时候，他们发现了疾病的根源。
医生发现疾病根源 改变治疗计划
Hakonarson和他的同事发现了丹尼尔疾病中的基因突变，这种突变会导致淋巴管疯狂增殖并将液体泄漏到肺部和其他器官中。
鉴于其他疗法都没有任何希望，Hakonarson和他的同事开始猜测，往基因突入手可能是丹尼尔活下来的唯一希望。
事不宜迟，他们立即对丹尼尔的基因进行了测序，包括产生蛋白质的基因组——外显子组，以及与淋巴异常相关的十几个基因，结果发现只有X染色体上的一个名为ARAF的基因显示不正常。
ARAF基因会产生一种叫做激酶的酶，可以将一种分子添加到细胞的蛋白质中。但是一旦过量就会导致细胞疯狂地增殖而癌变，或者确切地以丹尼尔的例子来说，会使他的淋巴管像攀缘植物一样从一堆常春藤中疯长出来。
丹尼尔的父母都没有这种基因突变，因为这种基因突变是随机的，在还是几天大的胚胎中就可以出现，只能说丹尼尔的运气不好。
然而，ARAF突变之前从未被发现与淋巴疾病有关。为了证明这一点，Hakonarson想到了已经成为无数遗传学、发育和疾病研究的首选实验动物——半透明的斑马鱼。
每一种基因突变都引领着一条通往疾病的不同生物途径。只有针对正确途径的药物才能阻止疾病的发展，就像封锁入侵军队前进的道路一样，可以阻止敌军的围攻。
由此，Hakonarson已经想好了一个新的治疗计划。
利用斑马鱼试验十种药物 奇迹出现了
Hakonarson的计划是：将这种基因突变通过基因工程改造进斑马鱼体内，等斑马鱼形成和丹尼尔相同的病症时，在斑马鱼身上测试多种药物，如果能发现其中一种药物可以阻止淋巴管的生长，并且该药物能获得联邦卫生部门的许可，那么就可以在儿童患者身上进行尝试。
按照计划，五天内，斑马鱼就长成了淋巴系统。“这也是为什么斑马鱼可以用于试验的重要原因，”领导这部分研究的费城儿童医院Christoph Seiler说，“它们成长得特别快。”随着斑马鱼的ARAF突变，1/4英寸长的斑马鱼的淋巴管像丹尼尔的一样疯长。
Hakonarson表示，这就“证明这种基因突变会导致淋巴管过度生长”。
他们分别给了一组ARAF突变的斑马鱼10种不同药物。“只要将药物放入水中，然后这些斑马鱼就能吸收药物。”Seiler说，“不需要像用老鼠做实验，要一只只进行注射那么麻烦。”
10种药物都是MEK抑制剂，这种抑制剂完全符合丹尼尔ARAF突变的生物途径。
给药之后，医生们迫不及待地查看效果。
连查了其中的9种药物，都没有效果，终于他们发现了“胜利者”——trametinib，一种商品名为Mekinist的黑色素瘤药物。
虽然医生可以为FDA批准之外的适应症开同种药物，但Hakonarson不愿意这样做。他说：“我们不想冒险给孩子服用可能有毒的成人药物，即便外界专家认为这种药物潜在的好处远大于风险。”
经FDA批准，费城儿童医院团队给丹尼尔开了 trametinib。
奇迹出现了。
用药两个月内，丹尼尔的呼吸得到改善。服药三个月时，他肺部的液体已经消退，不再需要另外补充氧气，双腿的肿胀也消失了。核磁共振显示他的淋巴管已重塑成接近正常的状态。
据STAT报道，这是一种药物首次重塑整个器官系统。
“一项研究可能失败上千次，才成功一次。”Seiler说，“但是在斑马鱼身上测试所显示的结果能够直接用回临床诊疗中，这简直太给力了。”
现在14岁的丹尼尔可以打篮球，骑自行车，还帮助教练练足球。
仅靠斑马鱼的试验效果治病 到底靠不靠谱
Hakonarson及其同事进行的这项研究于7月1日发表在《自然·医学》（ Nature Medicine ）杂志上。
一些没有参与的研究人员表示，将遗传技术应用于淋巴疾病是令人信服的案例，可能每4000名新生儿中有1个患这种疾病。
“我认为这种方法绝对可以在临床上使用。”德克萨斯州儿童医院（Texas Children’s Hospital）的医学遗传学家V. Reid Sutton说，“这表明我们应该进行这种基因检测，确定这种疾病所在生物途径中的位置，并尝试找到针对它的药物。”德克萨斯儿童医院每年治疗约50名患有淋巴异常的儿童。
但是其他一些同样没有参与该研究的专家告诫说，一项研究成功有启发性，但不能证明，外显子组测序和靶向治疗有助于罕见淋巴异常的患者。
“这是第一篇将ARAF与血管畸形联系起来并证明MEK抑制可能有效的论文。”波士顿儿童医院（Boston Children’s Hospital）医学遗传学家马特·沃曼（Matt Warman）说，“这很重要，因为一些临床医生目前正在使用MEK抑制剂治疗由基因突变引起的其他血管畸形患者。”
德克萨斯儿童医院的Sutton认为，丹尼尔的案例主张的是现有药物的临床试验，这些药物与淋巴异常患者的精确基因相匹配。2018年法国科学家发现，诺华公司的乳腺癌药物alpelisib（Piqray）拯救了19名血管畸形患者，类似于丹尼尔的病。
参考资料：STAT：The boy was dying. Zebrafish helped save his life
医学论文怎么写：
一、医学论文种类
首先，想要写出好的医学论文需要先搞清楚医学论文的分类。医学论文根据撰写的内容不同，基本可分为以下几个类别：
实验研究
一般为病因、病理、生理、生化、药理、生物、寄生虫和流行病学等实验研究。
临床分析
对临床上某种疾病病例(百例以上为佳)的病因、临床表现、分型、治疗方法和疗效观察等进行分析、讨论，总结经验教训，并提出新建议、新见解，以提高临床疗效。
疗效观察
指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病，对治疗的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究，或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较，对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度，并对是否适于推广应用提出评价意见。
病例报告
主要报告罕见病及疑难重症;虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。由于是罕见病或疑难重症，所以即便有类似报道也是十分少的，而这类医学论文便是针对这些少数的病例进行充分的研究和探索，力求能更全面的了解和改善这种疾病的情况。
病例(理)讨论
临床病例讨论主要是对某些疑难、复杂、易于误诊误治的病例，在诊断和治疗方面进行集体讨论，以求得正确的诊断和有效的治疗。临床病理讨论则以对少见或疑难疾病的病理检查、诊断及相关讨论为主。这类医学论文是以讨论为主，试图通过讨论得出最佳的治疗和诊断方法。
调查报告
在一定范围的人群里，不施加人工处理因素，对某一疾病(传染病、流行病、职业病、地方病等)的发病情况、发病因素、病理、防治方法及其效果进行流行病学调查研究，给予评价，并对防治方案等提出建议。
文献综述
以某一专题为中心，查阅、收集大量国内外近期的原始医学文献，经过理解、分析、归纳、整理而写出综述，以反映出该专题的历史、现状、最新进展及发展趋势等情况，并做出初步的评论和建议。
专题讲座
围绕某专题或某学科进行系统讲授，介绍医学发展新动向，传播医学科研和临床上实用的新理论、新知识、新技术、新方法，更新传统的理论、知识和技术，改善知识结构，推动医学科技进步。根据对象不同，可分为普及讲座和高级讲座。
医学论文怎么写：
一、医学论文种类
首先，想要写出好的医学论文需要先搞清楚医学论文的分类。医学论文根据撰写的内容不同，基本可分为以下几个类别：
实验研究
一般为病因、病理、生理、生化、药理、生物、寄生虫和流行病学等实验研究。
临床分析
对临床上某种疾病病例(百例以上为佳)的病因、临床表现、分型、治疗方法和疗效观察等进行分析、讨论，总结经验教训，并提出新建议、新见解，以提高临床疗效。
疗效观察
指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病，对治疗的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究，或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较，对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度，并对是否适于推广应用提出评价意见。
病例报告
主要报告罕见病及疑难重症;虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。由于是罕见病或疑难重症，所以即便有类似报道也是十分少的，而这类医学论文便是针对这些少数的病例进行充分的研究和探索，力求能更全面的了解和改善这种疾病的情况。
病例(理)讨论
临床病例讨论主要是对某些疑难、复杂、易于误诊误治的病例，在诊断和治疗方面进行集体讨论，以求得正确的诊断和有效的治疗。临床病理讨论则以对少见或疑难疾病的病理检查、诊断及相关讨论为主。这类医学论文是以讨论为主，试图通过讨论得出最佳的治疗和诊断方法。
调查报告
在一定范围的人群里，不施加人工处理因素，对某一疾病(传染病、流行病、职业病、地方病等)的发病情况、发病因素、病理、防治方法及其效果进行流行病学调查研究，给予评价，并对防治方案等提出建议。
文献综述
以某一专题为中心，查阅、收集大量国内外近期的原始医学文献，经过理解、分析、归纳、整理而写出综述，以反映出该专题的历史、现状、最新进展及发展趋势等情况，并做出初步的评论和建议。
专题讲座
围绕某专题或某学科进行系统讲授，介绍医学发展新动向，传播医学科研和临床上实用的新理论、新知识、新技术、新方法，更新传统的理论、知识和技术，改善知识结构，推动医学科技进步。根据对象不同，可分为普及讲座和高级讲座。
请参照以下范文，注意摘抄，希望对你有用 医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。 语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇3000～5000字的论文引言字数在150～250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素D，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为10篇左右，综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近1～2年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者，序号标在著者的右上角，如×××等[4]；如未写著者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献[6]；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如××[1，4，5]；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“.”，只空1个字符。 国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为：作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号；6人以上者仅列前3位，后加“等”或“et al”。（国内一般只列前3位作者。） 例：陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。 例：吴恩惠主编.头部CT诊断学.第二版.北京:人民卫生出版社,40-168.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
我们应该对罕见病多一些了解和包容，平时也应该多给罕见病患者捐款捐物，在遇到罕见病患者的时候，我们应该尽可能去帮助他们。