汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
早了1000年,科学家们报告了一个关于古代旅行者的基因故事的爆炸性新发现:当地土著人给一个名叫Xach'itee'aanenh T'eede Gaay的女婴,她活了很短时间11,500年前在阿拉斯加的一个社区,现在被称为太阳河上游。婴儿的基因组有能力改写我们对人类进入北美之旅的认识,并以此指出正在重塑考古学领域的更大的基因革命。
几十年来,考古学家一直假设人类是从亚洲使用白令亚(Beringia)进入美洲的认为有陆桥存在的人实际上是16世纪西班牙传教士弗雷·何塞·德阿科斯塔。但即使在西伯利亚和阿拉斯加发现了更多的占领点,指出了人类的占领和从西向东的运动,问题仍然存在。移民到底是什么时候发生的,又是怎么发生的?在一个或多个波浪中?”加拿大历史博物馆(Canadian Museum of History)的研究人员在2017年1月得出结论,在育空地区的蓝鱼洞穴中发现的一个马颌骨上有24000年前的人类印记,这意味着早期美国人在公元前22000年就已经在此定居。这将使北美的人类占领日期推迟10000年。但是,这些发现在这个领域有争议,并没有被考古学界普遍接受。
关于Xach'itee'aanenh t'eede Gaay的新报告使这一叙述更加复杂。虽然她可能“仅仅”11500岁,但她为人类迁徙的时间提供了无可争议的证据。
在她的基因组中是一个新发现的早期美国人群体的故事,他们的最终命运仍然是个谜,因为他们的基因在现代人群中不再可见。进化遗传学家、这项新研究的作者之一埃斯克·威勒斯列夫(Eske Willerslev)说:“这个个体代表了一个先前未知的种群,这也是美洲原住民已知的最早种群。”。“我们可以解决一些基本的问题,比如人们什么时候来到北美,因为这个人口与其他人都有关系。”
这个向上的太阳河女孩,被埋在一个甚至更小的婴儿旁边,两个孩子都是红赭色的仪式墓穴中,是研究人员所称的古代白令人的一员。在对她的基因组进行测序之前,科学家们已经确定了两个主要的美洲原住民群体:北美洲原住民和南美洲原住民,他们在进入美洲大陆后的某个时候分裂了。这个婴儿不属于这两个群体。这意味着,在这一过程中的某个地方,一定发生了另一次分裂,创造了这一独特的古代白令语族群体。
通过人口统计学建模,研究人员得出结论,美洲原住民的创始人口大约在36000年前开始与他们在东亚的祖先分离。到25000年前,他们已经完全分裂了。到2万年前,又发生了另一次分歧,这一次是在古代白令人和其他美洲原住民之间。在接下来的3000到6000年里,美洲原住民进一步分为北方和南方两个族群。
所有这些,都来自一个死去已久的孩子的远古DNA。
作者很清楚这项研究可能会有争议。为此,他们包括了两个不同的模型来解释古代白令人是如何形成的。在一个版本中,白令人在穿越大陆桥进入北美之前与其他美洲土著人分离,这意味着多重移民浪潮。在第二组中,这个小组作为一个小组穿越白令亚,但后来分裂了。作者之一、考古学家本·波特(Ben Potter)支持前者。
“我倾向于在考古方面支持这一点,因为这符合我们掌握的绝大多数考古证据,”波特说,他自2006年起在太阳河上游遗址工作,2013年发现了这些孩子。“这不仅仅是缺少(在白令亚和北美)遗址,还有一个强大的遗址数据集,显示出从东北亚到阿尔丹地区,再到东北西伯利亚,最后在14岁左右进入白令亚,500.
,但两种不同的科学解释如何共存?欢迎来到人类历史故事的真正斗争:谁的事实是第一位的问题,考古学家的事实还是遗传学家的事实。正如波特所说,遗传学提供了种群及其分裂的信息,而考古学则指出了这些种群的物理位置以及它们与环境的相互作用,科学家们发现他们必须以似乎并不总是一致的方式将这两条信息结合起来。
“我们应该记住,在白令岛东部最早被证实的人类活动痕迹可以追溯到大约千年前,这使得向上的太阳河遗址还太年轻了近3000年“成为新世界人类最初殖民地的代表,”阿德尔菲大学的考古学家布莱恩T.怀加尔通过电子邮件说。“仅根据考古数据,到太阳河上游儿童墓葬时,晚更新世人类的变异性已经相当大。”
堪萨斯大学遗传学家和考古学家丹尼斯·奥鲁克,几年前,他的实验室对太阳河上游婴儿的线粒体DNA进行了测序,但没有参与这项研究,奥鲁克也认为,随着考古学和遗传学越来越复杂,这一领域中存在着一些日益增长的问题。
“如何整合这些不同类型的数据和接近过去的方法是一个持续的挑战,”奥鲁克说。“这篇论文提出了一些问题,考古和遗传数据可能指向不同的地理种群,但我认为这些问题最终将通过来自不同地理区域的更多考古和基因组数据来解决。
这不是第一次提出这样的问题。正如东亚历史学家Nicola Di Co *** a为高级研究所(Institute of Advanced Study)所写的那样,“在古代DNA研究中,根据某些民族和社会的假定行为模式解释基因分布的趋势相当普遍。归根结底,这些假设可以追溯到历史、人类学和考古学模型,有时并不是其中最好的模型“这导致了这项新研究的另一个问题:它依赖于单一样本。“如果我们有多个基因组,我们可以更确切地了解早期白令种群的多样性程度,”O'Rourke说,
Di-Co *** a更为直白。“从中提取古代DNA信息的样本微乎其微:它们与欧亚大陆几千年来的人口流动有多大关系?他写道:
,但古代遗骸极其罕见,即使被发现,将它们用于科学研究也充满了伦理问题。也许最有名的是肯尼维克人,一个在华盛顿被发现的9000岁的人,他引发了科学家和当地土著团体之间的一场法律之争,他们想重新埋葬他。威勒斯列夫最终用DNA样本证明了古代骨骼和现代美洲原住民之间的遗传联系,允许他根据《美洲原住民坟墓保护和遣返法》被遣返。
波特和其他小组成员努力避免在分析向上的太阳河儿童时出现任何失误,在做任何测试和试图回答他们可能感兴趣的问题之前,与当地部落合作。Smithsonian.联系了Tanana酋长会议,这是一个由阿拉斯加42个成员部落组成的联合会,其中包括太阳河上游所在的地区,但在发表之前没有得到任何回应。
团队的分析已经发现了令人着迷的见解。例如,波特说,来自太阳升起的发现“代表了人类在新世界使用鲑鱼的第一个证据”。“我们可以通过骨骼发育的一个因素是,我们想观察母亲的饮食和随着时间的推移可能发生的变化,这可能让我们了解人们是否在冬季储存鲑鱼。”
最后,奥鲁克说,从这一发现和未来的发现中,最有价值的知识可能是遗传学、人工制品和古环境数据的某种结合。综合起来,科学的融合可以展示人类如何创造物质文化来与环境互动并在环境中生存。
“我们总是在一个地方比另一个地方走得更远,”奥鲁克说。“这是如何整合这些不同知识流的挑战。”
编者注,2018年1月5日:本文已更新,以澄清新论文如何呈现古代白令人起源的不同模型。
寂孟德尔和他的遗传理论 1965年夏天的一个傍晚,在捷克布林诺的摩拉维亚镇的一座教堂里,曾举行过一次盛大的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非教徒,而是应捷克科学院邀请而来的各国遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础,而其成果又被埋没35年之久的伟大生物学家。他就是格里戈.孟德尔神父。1965年是他的研究成果发表一百周年。 孟德尔其人 孟德尔(G.J.Mendel,1822-1884)出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。现今这个地方是捷克境内的海因西斯村。孟德尔的父亲是个农民,素性酷爱养花。因此,孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最初的契机吧。 孟德尔的童年不但平常,且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完的。中学毕业后,主要靠妹妹准备作嫁妆的钱,读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业后,21岁的孟德尔在老师的建议下,进了设在鄂尔特伯伦的奥古斯丁派的修道院当了一名修士,取了一个教名叫格里戈。25年后被选为该修道院院长。 如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的,那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活,兼任了布林诺一所实验学校代课教师的职务。他曾两次申请转为正式教师,但经考试的均名落孙山。特别令人气愤的是,在第二次考试中,主考官竟这样来评论他的考卷说:“这次的考卷使我们认为,该生连作为初等学校的老师也不够格”。在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。 好学勤奋和充满进取的孟德尔,考试落榜后,便在修道院的花园里从事植物杂交的研究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》(1865)外,还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》(1870)和《1870年10月13日的旋风》(1871)。 孟德尔的晚年,可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个,无妻无子,孤苦令仃。又因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金,而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑填膺的孟德尔,终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞,享年只有62岁。当人们吊唁这位少年清贫,中年研究成果遭冷遇,晚年孤独悲惨的老人时,谁也未想到他是一位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。 孟德尔的业绩 孟德尔开始研究植物杂交工作,所用的实验材料是豌豆。他选用了22个豌豆品种,按种子的外形是圆的还是皱的,子叶是黄的还是绿的……等特征。把豌豆分成了7对相对的性状。然后,按一对相对性状和两对相对性状,分别进行了杂交实验,得到了如下的一些结果。 一对相对性状的杂交实验孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第一代杂种(子1代)全是高茎的。他又通过自花授粉(自交)使子1代杂种产生后代,结果子2代的豌豆有3/4是高茎的,1/4是矮茎的,比例为3:1。孟德尔对所选的其它6对相对性状,也一一地进行了上述的实验,结果子2代都得到了性状分离3:1的比例。 两对相对性状的杂交实验孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现,黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后,子1代都是黄圆种子;子1代自花授粉所生的子2代,出现4种类型种子。在556粒种子里,黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例是9:3:3:1。 通过上述实验材料,孟德尔天才地推出了如下的遗传原理。 1.分离定律。孟德尔假定,高茎豌豆的茎所以是高的,是因为受一种高茎的遗传因子(DD)来控制。同样,矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后,子1代的因子是Dd。因为D为为性因子,d为隐性因子,故子1代都表现为高茎。子1代自交后,雌雄配子的D,d是随机组合的,因此子1代在理论上应有大体相同数量的4种结合型别:DD,Dd,dD,dd。由于显性隐性关系,于是形成了高、矮3:1的比例。孟德尔根据这些事实得出结论:不同遗传因子虽然在细胞里是互相结合的,但并不互相掺混,是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现,称为分离定律。 2.自由组合定律。对于具 有两种相对性状的豌豆之间的杂交,也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子的因子为YY和RR,绿皱种子的因子为yy和rr。两种配子杂交后,子1代为YyRr,因Y,R为显性,y,r为隐性,故子1代都表现为黄圆的。自交后它们的子2代就将有16个个体,9种因子型别。因有显性、隐性关系,外表上看有4种类型:黄圆、绿圆、黄皱、绿皱,其比例为9:3:3;1。根此孟德尔发现,植物在杂交中不同遗传因子的组合,遵从排列组合定律,后人把这一规律称为自由组合定律。 孟德尔的发现被埋没 孟德尔从1856年开始,经过8个的专心研究,得出了上述两上定律并写成一篇题为《植物杂交实验》的论文。在好友耐塞尔(一个气象学家)的鼓励的支援下,他于1865年2月8日和3月8日举行的布林诺学会自然科学研究会上,报告了这一论文。与会者很有兴致地听取了他的报告,但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题,也没有人进行讨论。不过该会还是于1866年在自己的刊物《布林诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论文。 曾一个时期,人们以为孟德尔的工作被埋没,是由于当时学术情报囿闭不通,交流不广,人们不知道他的工作造成的。后经调查,才知情况并非如此。原来该学会至少同120个协会或学会研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志,共寄出115本。其中,当地有关单位12本,柏林8本,维也纳6本,美国4本,英国2本(英国皇家学会和林耐学会)。孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有5个人了解他的工作。第一个是耐格里。他是19世纪著名的植物学家。他的研究对解剖学、生理学、分类学和进化论的发展,有一定的推动作用。在植物学方面,他是心柳菊属方面的权威。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他,且还给他写过进一步说明论文的长信。第二个是A.凯尔纳。他曾在因斯布罗克任教授,在维也纳植物园当主任。第三个是H.霍夫曼,一位植物学教授。第四个是威廉.奥尔勃斯.福克,他是植物杂交方面的权威。第五个是俄国的施马尔豪森。但是,刊物也好,论文也好,都如石沉大海,没有得到明显的反响。这样,孟德尔的为遗传学奠定了基础的、具有划时代意义的发现,竟被当代人们所忽视和遗忘,被埋没达35年之久。 1900年,对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年,有三人几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。第一个是德弗里期,他于1900年3月26日发表了同孟德尔的发现相的的论文;第二个人是科仑斯,收到他论文的时间是1900年4月24日;第三个人是丘歇马克,收到他论文的时间为1900胪6月20日。也就是在这一年里,他们也都发现了孟德尔的论文。这时,他们才清楚,原来自己的工作,早在35年前就由孟德尔做过了。 对孟德尔发现被埋没的原因分析 有不少生物史学家。对这一问题很感兴趣,也曾进行了一些调查。但因事情发生已年深日久,有确凿证据的材料所得无几,尤其关系到人们心理方面的活材料更难以到手。现据已有材料作如下分析: 历史的局限性 1866年孟德尔发表自己的论文时,正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物学家,特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上,而物种杂交问题自然就不是人们瞩目的中心问题了。“这一事实也许对孟德尔的工作所遭到的命运,起到了更为决定性的作用”。其次,由于历史条件的限制,当时学术资料不能广泛地交 流也是一个原因。如,对杂交问题蒐集资料较多的达尔文,就没有看到过孟德尔的论文。虽然也有人说,即使达尔文看到了这一成果,也不一定能充分地认识到它的意义。但,这样推论是没有多大根据的。又如,了解孟德尔工作的俄国的施马尔豪森,他本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注,正确地评价了孟德尔的工作。但遗憾的是,当1875年《植物区系》杂志发表他的论文译本时,删去了加有评价孟德尔工作的附注。这样,就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。 怀疑以至完全不相信这是一项新发现孟德尔发表他的新发现时,当时只是一名普普通通的修士。至于他从事植物杂交的研究,只被人们看作“不过是为了消遣,他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确,在一个专业学者的眼里,他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历,也没有博士、教授的头衔。因此,他的具有挑战性的发现,自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看过他论文的人的反映和态度看,怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现,乃是忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素来关系甚密,相互交往达七年之久,孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人。然而,正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作,而且还提出种种怀疑和责难,从而成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。现已查到,他看过孟德尔论文后,于1866年12月31日给孟德尔的覆信。从中可以确凿地看到他是怎样地怀疑、责难以至忽视了孟的工作。他在信中说:“我认为,你用豌豆属作的实验还远远没有完成,其实还只是个开端。……能为最重要的结论提出无可争辩的证明的这样一套试验,决不是已在着手进行了。……你打算在你的试验中包括其他植物,这是很好的,我相信,从其他品种中会得到完全不同的结果(就遗传性而言)”。他还怀疑孟德尔得出的3:1的规律。如他说:“你应当把数量的表现看作仅仅是经验的理象,因为它们还不能被证明是合理的”。在耐格里看来,“只有那些在最模糊的专业领域能够作出正确判断的人,才能探究这个问题”。另一个了解孟德尔工作的A.凯尔纳,接到孟德尔寄送的论文后,曾给孟德尔写过覆信。但据凯尔纳的助手说,孟德尔的论文在凯尔纳的图书室中压根就没有拆过封。人们是否可以推论:在凯尔纳的眼中,像孟德尔这样的小人物的文章,简直是不屑一顾的。 不理解其成果的重要意义 孟德尔的发现本身,在一定程度上超出了当时的流行观念。在当时,传统的遗传学观点是融合遗传理论,而孟德尔的思想则是粒子遗传;其次,当时在生物学领域主要的研究方法是定性的观察和实验,而孟德尔用的是定量的数学统计分析。所以,即使是认真地看过他的文章,如果跳不出传统框框,也不一定能理解其重要意义。如H.霍夫曼不仅看过他的文章,而且在自己的著作中,五处引用了孟德尔的文章,但现在看来,不是没有引到重要的地方,就是有所误解,总之,没有真正理解孟德尔工作的意义。所以,在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克也曾多次提到孟德尔的成果,但他说:“孟德尔所作的很多次杂交的结果,十分类似于奈特的结果,但孟德尔自以为发现了各种杂种型别之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处,说明他根本不理解孟德尔发现的意义。他的提到孟德尔,不过是因为孟德尔培育成了植物杂种,不得不得一下而已。 教训和启示 埋没孟德尔发现一案,已经过去一百多年了。今天,孟德尔在科学史上的地位及其光辉业绩已被充分肯定,以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利。然而,我们不应忘记,忽视孟德尔发现的代价是沉重的,它也许使生物学的发展延 缓了几十年。难道我们不应从中悟出应有的教训,找出以古鉴今的富有启发性的道理,以便今后不犯或少犯同类错误吗? 警惕传统观念的束缚 有些人认为孟德尔的发现是早产儿,它超越了时代的认识水平,因此被埋没是必然的。然而,我们却认为,孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没,主要应归咎于传统观念的束缚。理由是,孟德尔的课题当时已经摆到了人拉的面前。至少有向个人的工作接近于孟德尔的结论(参阅斯多倍《遗传学史》,第126-138页,第189页),其中甚至包括人所共知的达尔文,他关于金鱼草的杂交实验距离孟德尔的结论只差一小步。这充分说明,孟德尔的发现决非偶然的早产儿,而是具备成熟的历史条件的。上述几个人和看过孟德尔论文的人,之所以没有作出孟德尔那样的结论和没有认识到其意义,主要因为他们没有冲破传统观念的束缚和跳出传统的定性方法的局面。而孟德尔的成功,正由于他的老框框少些,所以才有可能冲破当时的研究方法和流行的
怎样写生物小论文 1、 在中小学课外科技活动,对生物学科的某一专题是某一现象进行探索研究,把研究过程中枢观察纪录的资料,加工整理,综合分析,去会有共,并指出自己的观点。把上述的工作用文字系统全面的表达出来,这就是生物科学小论文。 2、 学生论文的特点 课题应具体,题目不应过大。因为基础知识薄弱,研究深度浅。生物科技小论文是学生进行生物科技活动的总结,这对扩大学生知识领域、培养能力、发展创造力,都有重要的实践意义。 完成生物小论文课题的方法 小论文课题确定后,怎样去完成研究课题呢?下面分别作些介绍。 (一) 考察法 即调查某一区域内的某些生物种类组成、数目和分布的规性等。如某的去昆虫种类及数目变化;环境宝物种的各种动物吹气候变化的调变,等等。 这种研究犯法化钱少,不需要复杂的仪器和装置一般的中小学都可进行。但指导教师事前应适当扑导,让学生与县长掌握一定的动物分类知识,并且事先订好固定的考察计划。 (二) 观察法:就是对某种动植物的个体进行仔细的观察,以了解掌握其生活习性和生长发育的规定性。佩观察的物件必须要有一定的数目,因为只对一个个体进行观察,其必然性的因素太大,回引响研究的结论。观察的同时,应随时注意收集实物资料,使证据更完全,效果更好。 (三) 实验法 在人物改变某个环境因素条件下(如营养、温度、光照等),观察在某一特定环境下,环境对生物产生的引响,找出其中的规定性的研究方法。注意点:1:要有对照组 2:研究的物件要有一定的数目。 例:"营养对青蛙蝌蚪发育的影响"。 实验时,分天然水和坦然谁加少是农家肥,两族作对照。试验过程中,除了营养条件不同外,其他条件如蝌蚪的来源、大小、水温、光照等都要尽权,一免其他因素影响了实验。 以上三种方法在实验研究中常有的,以那一中为止,以课题内容、性质而定。但不要用那种方法,都要引导学生进行仔细的观察,特别是在变化过程,要做好计数和测量,记录下来,然后用统计学得出正确的结论
哪方面的?我自由发挥了。。 现如今计算机技术应用越来越广泛,越来越多的人开始探讨人机互动(人类与计算机进行资讯互换)的可行性。英国雷丁大学的奇云·沃里克博士在自己的左臂植入100多块晶片以此来控制计算机,他还打算将晶片植入妻子脑中与妻子进行资讯交流,这项技术几乎使他获得了第六感。这项生物与计算机技术相结合的新兴技术迟早会有重大突破它将彻底改变我们的生活,我们的思维将通过无线网路与因特网相连,可以快速获取大量知识,计算机,手机也将被淘汰。其实这项技术并不年轻,之前有科学家在大脑完好的渐冻症患者体内神经中接入电极板,通过训练让他们用“意念”操控滑鼠以此与人交流。如果解决了蛋白质富集和产生大量自由基这些问题人机互动必将带给我们福音,人类医疗史上多数神经系统疾病也将被治愈。现在这项技术仍有许多路要走,在未来也许我们要解决的就是如何区分人类和智慧机器人了! 纯手打,也许不太严谨,高中不会强求吧。。。看我这么不容易求采纳。
可以
去猿题库会伐?实在不行,一遍过啊,高中必刷题啊等等有你做的了。
你确定600字就是论文了吗? 树干为什么是圆的 在观察大自然的过程中我偶然发现,树干的形态都近似圆的——空圆锥状。树干为什么是圆锥状的?圆锥状树干有哪些好处?为了探索这些问题,我进行了更深入的观察、分析研究。 在辅导老师的帮助下,我查阅了有关资料,了解到植物的茎有支援植物体、运输水分和其他养分的作用。树木的茎主要由维管束构成。茎的支援作用主要由木质部木纤维承担,虽然木本植物的茎会逐年加粗,但是在一定时间范围内,茎的木纤维数量是一定的,也就是树木茎的横截面面积一定。接着,我们围绕树干横截面面积一定,假设树干横截面长成不同形状,设计试验,探索树干呈圆锥状的原因和优点。 经过实验,我们发现:(1)横截面积和长度一定时,三棱柱状物体纵向支援力最大,横向承受力最小;圆柱状物体纵向支援力不如三棱柱状物体,但横向承受力最大;(2)等质量不同形状的树干,矮个圆锥体形树干承受风力最大;(3)风是一种自然现象,影响着树木横截面的形状和树木生长的高矮。近似圆锥状的树干,重心低,加上庞大根系和大地连在一起,重心降得更低,稳度更大;(4)树干横截面呈圆形,可以减少损伤,具有更强的机械强度,能经受住风的袭击。同时,受风力的影响,树干各处的弯曲程度相似,不管风力来自哪个方向,树干承受的阻力大小相似,树干不易受到破坏。 以上的实验反映了自然规律、自然界给我们启示:(1)横截面呈三角形的柱状物体,具有最大纵向支援力,其形态可用于建筑方面,例如角钢等;(2)横截面是圆形的圆状物体,具有最大的横向承受力,类似形态的建筑材料随处可见,如电视塔、电线杆等。 在我的观察、试验和分析过程中,逐渐解释、揭示了树干呈圆锥状的奥秘,增长了知识,把学到的知识联络实际加以应用,既巩固了学到的知识,又提高了学习的兴趣,还初步学会了科学观察和分析方法。
例: 数学小论文 关于“0” 0,可以说是人类最早接触的数了。我们祖先开始只认识没有和有,其中的没有便是0了,那么0是不是没有呢?记得小学里老师曾经说过“任何数减去它本身即等于0,0就表示没有数量。”这样说显然是不正确的。我们都知道,温度计上的0摄氏度表示水的冰点(即一个标准大气压下的冰水混合物的温度),其中的0便是水的固态和液态的区分点。而且在汉字里,0作为零表示的意思就更多了,如:1)零碎;小数目的。2)不够一定单位的数量……至此,我们知道了“没有数量是0,但0不仅仅表示没有数量,还表示固态和液态水的区分点等等。” “任何数除以0即为没有意义。”这是小学至中学老师仍在说的一句关于0的“定论”,当时的除法(小学时)就是将一份分成若干份,求每份有多少。一个整体无法分成0份,即“没有意义”。后来我才了解到a/0中的0可以表示以零为极限的变数(一个变数在变化过程中其绝对值永远小于任意小的已定正数),应等于无穷大(一个变数在变化过程中其绝对值永远大于任意大的已定正数)。从中得到关于0的又一个定理“以零为极限的变数,叫做无穷小”。 “105、203房间、2003年”中,虽都有0的出现,粗“看”差不多;彼此意思却不同。105、2003年中的0指数的空位,不可删去。203房间中的0是分隔“楼(2)”与“房门号(3)”的(即表示二楼八号房),可删去。0还表示…… 爱因斯坦曾说:“要探究一个人或者一切生物存在的意义和目的,巨集观上看来,我始终认为是荒唐的。”我想研究一切“存在”的数字,不如先了解0这个“不存在”的数,不至于成为爱因斯坦说的“荒唐”的人。作为一个中学生,我的能力毕竟是有限的,对0的认识还不够透彻,今后望(包括行动)能在“知识的海洋”中发现“我的新大陆”。
谈历史 - 我不敢说历史是什么,我只能说历史像什么。 历史像一条满满的海滩,古人是海滩的缔造者,而我们是一个个悠闲地过客,我们在历史的海滩上散步,又想拾起点什么 于是我们知道了秦前的战乱纷飞、群雄争霸;汉朝的文景之治、丝绸之路;盛唐的公主出嫁,歌舞升平;宋末的骨肉分离,词人思瘦;还有大元并不属于我们的莫斯科,我们的祖宗通过郑和下西洋将恩泽遍洒蓝色星球,我们还看到了史上最贵的一把火怎样烧掉天朝上国的尊严,烧毁半个中国的骄傲,烧痛我们后辈人的心,月光下破碎的斑驳是那些琉璃的泪吗? 我们就在这条海滩上一步一步的前行,拾起古人留给我们的记忆,岳飞、秦桧同样应该被记住,就像石头钻石同样硌脚。 人累了,天黑了,海滩却同样在那里,我不敢说明天也不敢信明天,但愿明天的海滩有更多下陷的足迹。 历史是一首唱不完的歌,大自然来作词,人类来谱曲,农民和领袖同样唱得出转音,只不过秦始皇转的大一点,陈胜转的小一点,五线谱写满了前辈们足够的功底,让他们一直从离骚唱到东方红,有花美的霓裳羽衣曲,也有悲凉的骊山怀古,还有黄河大合唱和雄壮的义勇军进行曲,每一个词都是历史的赐予,每一个音符都是感人的触控,在音乐的灵魂里我读出了历史的发展壮大,80后华人的历史不止只唱到R&B,中国人的历史是一首唱不完的歌,我不敢说明天也不敢信明天,但愿明天的歌谣可以让更多的人传唱。 历史不是谁写给谁看得而是谁来书写的,古人写下了万里长城,近现代人写下了万里长征,我们应该写下更多可以万年来辉煌,历史是伟大的。
就高中生物来说,遗传学部分属于有点困难,需要理科思维的部分。但高中学的遗传学也只是最基础的东西罢了
是啊 楼上说的对啊 你要哪方面的啊? 我记得我高中的时候主要做的是有丝分裂的观察
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中,大家都接触过论文吧,论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗?下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文,希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学,是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课,同时又是一门方法技术精密的实验性课程,涉及生物学、微生物学等问题,同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题,显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业,例如生物技术、生物科学中,主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进,课堂理论教学学时数正在不断压缩,已由最初的120学时减少到目前的54学时,甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大,是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果,值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课,是教师与学生的第一次接触,教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象,这将有助于建立良好的师生关系,取得良好的教学效果。在绪论课上,可精选一些典型的遗传学学史事例,以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹,同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用,展示其重要性,让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时,培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学,展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势,学生对它有新鲜感。就心理而言,新鲜感会因时间推移而逐渐消退,其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化;就教师而言,单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息,或依托媒体照本宣科,势必成为另一种形式的“满堂灌”;追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中,应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中,确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节,应采取不同的授课方式
例如,对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容,可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中,应有针对性地选择一些典型的习题,而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中,要发现学生的问题所在,通过习题的解析,使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容,激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生,在中学阶段都学习过一些遗传学的内容,例如孟德尔遗传、连锁遗传等,如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话,学生很可能会失去兴趣,觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系,可以通过给学生讲解这些科研成果的方式,激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分,对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学,在学生备课和准备幻灯的过程中,将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题,有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容,则比较容易引起学生学习的兴趣,可以结合分子生物学实验室的实验内容,更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用,而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用,不仅可以授人以知识和技术,培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力,而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所,而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中,实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲,而且能加深学生对所学理论知识的理解,锻炼学生的实验操作技能,有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展,仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上,远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势,为学生开展一些分子生物学的实验,例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等,让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣,还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙,能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低,直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师,必须不断地提高自己的语言表达水平,尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说:“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念,讲授时有无幽默感,表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣,加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师,不仅要有丰富系统的科学文化知识,懂得教育教学规律,还应该不断努力提高自己的教学语言修养,这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程,遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平, 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此, 加强遗传学课程的建设与教育教学创新, 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作,旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展,遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快,单纯依靠教科书乃至书本参考书,都会跟不上知识更新的速度;另外,遗传学的研究领域宽广,与众多学科交叉融合,形成了许多分支学科。因此,继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要,在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力,深受课程研制者和实践者所关注,成为二期课改的亮点,但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学,我们进行了如下的探索:
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程,包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程,《遗传学》的教学课时数是54学时(3个学分),《遗传学实验》的课时是36学时(1个学分)。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面,这就造成了知识容量大而课时少的矛盾;其次,随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整,生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业,同时还有国家理科基地;另外,遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外,还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重,学生的知识结构和专业基础差异较大。因此,遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要,我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究,对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈,对中学的新课改,以及中学的生物学教学要求进行了调研,听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上,我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材,由科学出版社于2013年6月出版发行,这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上,通过全体编著人员的共同努力,形成了如下特色:
(一)凸显遗传学的学科特色,凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材,例如,细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
(二)以基因为主线,按照基因概念的形成和发展的顺序,系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
(三)连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
(四)基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键,本教材将其独立成章,对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍,不仅使学生明确相关概念,同时了解各种基因定位方法。
(五)孟德尔定律是遗传学科的基石,但是由于当时理论和技术的局限,孟德尔的假说也存在许多缺陷,为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律,同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起,在介绍孟德尔遗传规律之后,进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
(六)细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线,本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容,在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
(七)我们学习和掌握遗传学知识的目的,除了开发和利用基因资源为人类服务之外,还应该加强遗传保护,减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度,保持遗传多样性。因此,在本教材中引入“保护遗传学”这一章,增强学生保护遗传资源的意识。
(八)《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系,实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域,各个实验的取材方便,操作简洁,涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中,教师不仅要传授知识,而且要遵循认知规律,以学生为中心,设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议,对整个学习过程进行控制,关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导,并及时对学习效果进行评价,使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣,在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题,让学生借助网络和学校数据资源进行预习,在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论,在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究,使学生的学习不再是死记硬背,而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容,激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久,随着科技的进步和科学的发展,实验内容在不断地扩充、更新与深化,但是,在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留,因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而,遗传学实验课的学时数又很少,如何解决这个矛盾?在遗传学实验课程的教学中,我们主要进行了如下的探索:
(一)精选经典实验,培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验,它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义,因此仍然需要保留,但是我们绝对不能像以前那样,让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证,学生能够发挥创造性的机会很小,而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足,培养学生的探究意识和创新能力,我们只给学生提供果蝇品系和研究目标,让学生自己去设计实验方案,在规定的时间内自己确定研究进程,最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践,我们发现效果非常好,学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析,既验证了相关的遗传理论,又发挥了自己的创造性。
(二) 注重综合性实验,强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验, 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力, 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中,我们设计了多个综合性实验,例如, “人类基因组DNA 的检测与分析”实验,推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料,提取自己的基因组DNA,进行琼脂糖凝胶电泳,应用图像分析软件对照片上的图形进行测量,构建DNA的片段大小回归方程,并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量,比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析,所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快,单纯靠教科书和参考书,跟不上知识更新的速度,因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外,每个学生将来走向工作岗位后,都可能从事一定的科研或教学活动,利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施:
(一)向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等;
(二)要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求,但不拟定具体的题目,由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题,然后查阅文献,在课程结束之前,每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章,并按照一定比例计入最终成绩。
(三)鼓励学生参与遗传学任课教师的课题,在老师指导下,积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面,已经取得了理想的成果,每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组,成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目,而且取得了很好的研究成果,已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之,通过遗传学各任课教师的共同努力,我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效,初步达到了创造性教与学的目的,教学质量有了进一步的提高,为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明,高校的课程教学只有通过改革,紧跟社会和科学发展步伐,才能充满生机活力,获得教学双赢。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展,不仅提示了许多遗传病的发病机理,而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病,是由遗传性因素导致体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品,特别是新鲜的蚕豆,否则会引起急性溶血性贫血,严重时会危及生命。值得注意的是,具有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人,不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血,同时对某些药物,如伯氨喹啉、阿的平,以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏,用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物,就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外,主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病,只需尽早(出生后3个月内)采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食,随着患儿年龄增长,可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,如有条件,可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右,饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶,致使患者不能利用半乳糖,所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖,而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障,甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物,改喂谷类或代奶粉等,坚持3年以上,就可以防止发病。肝豆状核变性,此病又称威尔森病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致,故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外,果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人,当失水时,其细胞就会变成镰刀形,因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
我看到过(亚洲遗传病病例研究)里面专门写这样的论文`~
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。
总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献
遗传病的研究和诊断DNA分析是发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。
常染色体显性遗传复杂遗传是指白化病基因受多种基因和环境因素影响,表现为多种遗传模式的混合。复杂遗传的典型代表是多源性白化病。多源性白化病是由多个基因突变和环境因素共同作用引起的,其遗传模式复杂多样,目前尚未完全明确。常染色体显性遗传是指白化病基因位于常染色体上,且只需有一位父母携带白化病基因,子女就有50%的几率患病。常染色体显性遗传的典型代表是OCA1A型白化病。OCA1A型白化病是由TYR基因突变引起的,这种基因突变会导致酪氨酸酶的活性丧失,从而使黑色素的合成受阻,导致皮肤、毛发等部位的色素缺失。总之,白化病的遗传规律是多种多样的,需要根据不同遗传方式进行遗传咨询和遗传诊断,以预防和治疗白化病。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指白化病基因位于常染色体上,且需要父母双方都携带白化病基因,子女才有25%的几率患病。常染色体隐性遗传的典型代表是OCA2型白化病。OCA2型白化病是由OCA2基因突变引起的,这种基因突变会导致黑色素的合成受阻,从而使皮肤、毛发等部位的色素减少。
总之,白化病的遗传规律是多种多样的,需要根据不同遗传方式进行遗传咨询和遗传诊断,以预防和治疗白化病。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指白化病基因位于常染色体上,且需要父母双方都携带白化病基因,子女才有25%的几率患病。常染色体隐性遗传的典型代表是OCA2型白化病。OCA2型白化病是由OCA2基因突变引起的,这种基因突变会导致黑色素的合成受阻,从而使皮肤、毛发等部位的色素减少。常染色体隐性遗传是指白化病基因位于常染色体上,且需要父母双方都携带白化病基因,子女才有25%的几率患病。常染色体隐性遗传的典型代表是OCA2型白化病。OCA2型白化病是由OCA2基因突变引起的,这种基因突变会导致黑色素的合成受阻,从而使皮肤、毛发等部位的色素减少。白化病是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发、眼睛等部位的色素缺失或减少。白化病的遗传规律是由基因决定的,遗传方式有多种,主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和复杂遗传等。
白化病是一种比较常见的遗传疾病,但是我们所谓的遗传疾病其实并不是一定说是大人患病了,小孩子才会患病的,很多遗传疾病,其实应该说是基因病,是因为基因重组以及变异导致的。那么,一般白化病是怎么遗传的呢?白化病基因遗传规律是什么呢?1、白化病是什么遗传白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。2、白化病遗传特点白化病是遗传病,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。白化病的遗传病特点大体是这样的:1、如两个已经患白化病的男女结婚,他们的子女都将患白化病。2、白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。3、夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有1/4的可能为正常孩子。3、父母正常怎么生出白化病有的父母正常,生出来的孩子却是白化病,甚至有人祖上三代都没有白化病,而后代却出现白化病,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者,虽然没发病,但体内却有遗传病基因,生出白血病孩子的几率有1/4。4、白化病能治好吗白化病尚无特殊的治疗方法,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时在生育前作染色体检查,只有早查出来,才能预防此病患儿出生。但白化病一般对寿命影响不大,患者可以正常生活。5、注意事项白化病患者皮肤由于缺乏黑色素的保护,极易被日光中的紫外线晒伤,经常暴露在阳光下可能发生皮肤癌,因此要防晒。太阳下外出,可以戴遮阳帽,穿长衣长裤。并注意保护眼睛,佩戴太阳镜,定期进行视力检查。平时多吃些黑芝麻、黑豆、核桃仁等含酪氨酸多的黑色食品,使症状减轻。6、白化病症状表现(1)皮肤表现白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。(2)眼部表现眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤、散光、视力下降等症状。对阳光很敏感,眼睛受到强烈的阳光的刺激而难以睁开。
一,什么是白化病白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000二,白化病人应该注意些什么 文章来源: 白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:①避免强烈的日光照射;②注意保护眼睛;③避免近亲结婚。三,除了癫痫,还有很多病都遗传有遗传病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遗传指导前两天,有读者关心癫痫病会不会遗传给下一代。这种担心是有道理的,癫痫病的确可能遗传。癫痫病分原发性与继发性,其中以原发性遗传倾向更明显。癫痫患者一级亲属(双亲、同胞、子女)患病率大约在1%-5%;患者亲属的患病率是正常人群的5-10倍。除此之外,还有8000多种遗传病。中国优生科学协会原常务秘书长陆保衡副教授搞了一辈子优生优育,对遗传病学颇有研究。陆教授说,现在婚检自愿,很多年轻人嫌麻烦不愿婚检,但如果有遗传病家族史,那孕前就一定要做遗传指导,免得生出缺陷儿,悔之晚矣。陆教授还讲了一些常见遗传病的遗传规律。8000多种遗传病按遗传方式,可分为三大类。第一大类,染色体病。如新婚夫妇一方的直系亲属、旁系血亲或本人患有染色体病,遗传咨询专家可通过分析遗传病家系和做染色体检查,判断婚后是否有可能生出有缺陷的婴儿。由于染色体病通常病情较严重,都智力低下,一般都劝其不要结婚。第二大类,单基因遗传病。由父母垂直遗传,医学上叫做“常染色体显性遗传病”。新婚夫妇一方的父母有某种遗传病,而他(或她)本人也患同样的遗传病,那么,下一代患同样遗传病的几率为50%。这类遗传病有先天性成骨不全、强直性肌萎缩、进行性肌营养不良、肾性糖尿病等3000多种。建议这些夫妇最好别生育。另一种隔代遗传或隔几代遗传,医学上叫做“常染色体隐性遗传病”,共有3000多种。新婚夫妇一方如果患白化病,只要不是近亲结婚,生下的子女100%不会发病,而只是白化病的携带者;新婚夫妇两人都是遗传性聋哑人,生下孩子100%都是聋哑人。三代以内的近亲(姑表兄妹、姨表兄妹、舅甥女、叔侄女等)结婚,孩子患这类遗传病的几率比非近亲结婚的要高150倍。第三大类,遗传与性别有关。“X-性连锁显性遗传病”遗传给女儿几率很高,如“抗维生素D佝偻病”,男方患病,生儿子全部不患病,生女儿100%会患病;女方患病,生儿子、生女儿都是50%会遗传。类似的病还有遗传性慢性肾炎、无脉络膜症和色素失禁症等。“X‐\性连锁隐性遗传病”遗传特点:男孩患病,致病基因肯定来自母亲,而母亲并不患病,却带有这类病的致病基因。因此,在婚前往往无法得知女方是否带有这类病的致病基因,只有得知女方的兄弟是否患病,才能估计女方会不会携带致病基因。这类遗传病主要有进行性假肥大型肌营养不良、血友病、蚕豆病等数百种。陆教授认为,避免孩子患遗传病,最主要靠遗传咨询、遗传指导,各大医院的妇产科都可咨询,而不能单靠婚前医学检查。
眼下正值三伏天,“冬练三九,夏练三伏”,这是中国人在长期生活中总结出来的养生经验,在人们的日常生活中享有较高的关注度。其中,“夏练三伏”是指在三伏天里采取适度锻炼,提高人体的肌体调节能力和免疫力,从而更好地适应炎热气候,以达到防病健体的目的。
众所周知,三伏天是一年中最热的时节,其气候特点是气温高、气压低、湿度大、风速小,这样的气候条件,对人体健康有明显的不利影响。研究表明,当环境气温达到33℃时,人在安静的状态下就会出汗,但尚能保持产热与散热的平衡。如果此时还进行体力活动,则出汗量就会大增,而较高的空气湿度和较小的风速,又使汗液蒸发无法快速,人体散热出现困难,体温调节就受到限制,热量积蓄在体内,就有可能引发全身发热、头晕、口渴、恶心等中暑症状。
因此,在三伏天里锻炼,要讲究适时适度和科学锻炼,盲目地在高温环境下锻炼身体,非但起不到好的效果,反而可能伤及健康,甚至引发危险。
避高温 早晚最适宜
“进入夏季气温升高,我和老伴都选择早起进行锻炼。”27日,家住雨城区张家山路的王老太和往常一样上山做晨练。年近七旬的她身体硬朗,脚下生风。问及养生之道,她总能侃侃而谈,古人倡导“天人合一”,适时锻炼能起到不小作用。
早晨锻炼有助于促进血液循环,傍晚健身有助于睡眠。夏季温度高、湿度大、白昼时间长,夏练三伏要辩证避开高温时段防中暑。针对三伏天锻炼,雅安市中医医院副主任医师李曰恒介绍,可以适当提前锻炼时间,理想的锻炼时间是在每天早晨6时至9时之间。中老年人最好是黎明即起,到室外空气清新的地方做操、散步、练功等,晚餐后再安排一次锻炼。出门前,有心血管疾病的老人带好应急药物,排空大小便,适量喝点水。不要空腹时剧烈运动,早晨可吃一点食物,以免低血糖发生,服装和鞋帽应该考虑便于散热和防晒。
宜通风 室内外皆可
俗话说“冬养三九补品旺,夏治三伏行针忙”,冬病夏治由来已久。在炎热的夏季,适时锻炼,能使皮下毛细血管扩张,体腺开放加速,散热能力得以提高,使肌体有更强的调节体温能力。而夏季运动极易出汗,因此,选择适当锻炼场所尤为重要。
“一般建议在室外空气清新的场所,公园、河滨都是不错的选择。”市区某健身会所健身教练彭英说,根据不同个体的锻炼目的,选择适当的健身场所可以事半功倍。针对增肌人群,可借助健身器械适当锻炼,但室内应保持适宜的温度,并通风。如果是以减肥为目的的锻炼,首先要将身体素质练起来,然后再进行有氧、力量方面的训练。
低强度 运动前充分热身
三伏天,人的身体更易疲劳,夏季运动要保持低运动量,短时间,避免剧烈、高强度的运动。同时,要注意劳逸结合,适当减少运动时间。彭英介绍,年轻人身体素质较好,可以选择一些运动量较大的项目,比如篮球、羽毛球、乒乓球、网球、跑步、游泳等项目来进行锻炼。老年人则不要进行运动量大的项目,可选择一些轻柔舒缓的项目,如散步、太极拳、慢跑、广播操等进行锻炼。
“除了选择适当的锻炼项目,锻炼前进行充分的热身运动也非常重要。”彭英说,准备活动以提高体温和心率、增加关节和肌肉柔韧性、加快神经和肌肉响应速度为目的。正确的锻炼方法是:从小运动量、小幅度、简单动作开始,让机体有个适应的过程,这个过程也叫疲劳期,大约半个月,然后逐渐增加运动量,加大幅度,动作也要由易到难,循序渐进地进行。
要锻炼 练三伏要慎行
“针对不同的群体,适当的锻炼总是利大于弊。”李曰恒介绍,在大寒大暑中锻炼身体,可提高身体适应不同环境的能力,所以古人认为养生修炼得道的人可以“不避寒暑,百毒不侵”。但三伏天锻炼还是要针对自身的身体状况做合理调整,如果身体不适,千万不可带病锻炼。
老年人脏器功能减退,抗热能力远远低于年轻人,在高温天气下发生中暑的概率较高,应选择运动量较小的锻炼项目。医生建议,患有心脑血管疾病的人群,在炎热天气下锻炼,较易诱发重症。从这个意义上说,老年人夏练三伏应慎行。
调加养 顺四时适寒暑
寒来暑往,良好的身体素质离不开适时的锻炼与合理饮食调养。三伏天锻炼,可加强肠胃的蠕动,促进食物消化,并保持大便通畅,改善和增强消化系统的功能。同时,夏练能使唾液分泌量增加,增进人们的食欲,有利于防治消化道疾病。但高温度、高消耗的环境,容易造成人体内部各种营养物质的大量消耗,所以合理饮食相当重要。
“首先要注意适量补充水分。”李曰恒说,夏天进行锻炼,因出汗很多,丢失大量的水分和盐分,很容易引起中暑。若在休息时喝少量清凉消暑饮料及低糖含盐饮料,不但可以补充体内因出汗而减少的盐分,还可限制一部分水不致于大量排出。
夏天的饮食则应该以清补、健脾、祛暑化湿为原则,应该选择具有清淡滋阴功效的食物。医生建议,可适量食用苦味酸味食物,如苦瓜、番茄等,可清热健脾、增进食欲,生津止渴,健胃消食。少吃生冷食物,少食冷饮,尤其是冰,以免导致腹痛等症。
因为冬天患病的人群一般属于偏寒性体质,冬天本来就比较冷,是不利于治病的,夏季外面比较热,身体内火也比较旺盛,容易让寒气出来。
冬病夏治的原理归结起来只有两条,一是针对寒邪,二是针对体质虚寒。 通俗地说,“冬病夏治“就是冬天好发之病在夏天治。根据中医阴阳四时消长 规律,人体阳气及自然界生物的阳光,生于夏,收于秋,而藏于冬,天人相 应,人体也受到自然界节律变化的影响。自然界存在着许多致病因子,古人 将之概括为风、寒、暑、湿、燥、火,称为“六淫”,其中寒邪引发的疾病, 发病时间以冬季为主。
但中医认为,疾病的形成,外因只是一个方面,更重 要的是人的体质状态,遭受寒邪侵犯的人往往机体阳气不足,寒邪积久不散 更伤阳气,导致内寒。所以说冬病多以寒邪侵入为外因,以患者体质的阳气 不足为内因。寒邪属于中医所说的“阴邪”,在阴气上升达顶点的冬季,患者 体质处于低潮,接受外界治疗能力也处于“不佳时期”,所以见效缓慢。
而夏 季由于气温升高,人体内阳气上升,经络通达,气血充沛,精力旺盛,寒邪则内伏不发,此时适宜采取抑阴祛寒、补充阳气的预防治疗措施,尤其是三 伏天,肌肤腠理开泄,如选取穴位敷贴,药物最容易由皮肤渗人穴位经络, 通过经络气血直达病处,可促使阳虚易感外寒的病体恢复正常,使其在寒冷 季节可以抵御外寒而不发病或少发病,往往能收到事半功倍的效果。
所以,冬病夏治的原理归结起来只有两条,一是针对寒邪,二是针对体质虚寒。你了解了吗?
“夏病冬治”源于中医古籍《黄帝内经》。《黄帝内经》中有“春夏养阳,秋冬养阴”、“夏病冬治,冬病夏治”等观点,提醒人们要根据四时变化来调整人体的阴阳虚实。冬病夏治是指对于一些在冬季容易发生或加重的疾病,在夏季给予针对性的治疗,提高机体的抗病能力,从而使冬季易发生或加重的病症减轻或消失。引申义:凡事要逆向思维,其二,凡事要未雨绸缪。