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糖尿病遗传病相关论文

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糖尿病遗传病相关论文

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我现在也要写一篇关于糖尿病的毕业论文,我是学影像的,可以给我提供一些学习建议么,谢谢,急需。

journal of diabetes metabolism是糖尿病代谢杂志的意思糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。糖尿病时长期存在的高血糖,导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。病因: 1.遗传因素 1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。 2.环境因素进食过多,体力活动减少导致的肥胖是2型糖尿病最主要的环境因素,使具有2型糖尿病遗传易感性的个体容易发病。1型糖尿病患者存在免疫系统异常,在某些病毒如柯萨奇病毒,风疹病毒,腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应,破坏胰岛素β细胞。

表2 运动疗法的适应证(略)表3 运动疗法的禁忌证和限制指征(略) 运动的实施运动疗法泛指把运动作为一种治疗手段,是人全身大肌肉群参加的周期性连续性有氧运动。病人只有根据自己的疾病情况来选择适当的运动项目、合适的运动强度,以及掌握好运动实施的时间和运动持续时间。见表4。才能获得明显而持久的收益,从而使糖尿病的控制变得易行、经济而且有效。表4 运动单位交换表(略)4 血糖监测糖尿病患者由于体内胰岛素功能的丧失或缺乏不能充分发挥作用,而血糖升高直接影响病情,造成各种急慢性并发症,故必须对糖尿病患者进行血糖监测,根据血糖结果来评估饮食、用药、运动情况以及是否需要调整。患者及家属应学会使用血糖仪监测血糖,最好保持空腹血糖< mmol/L,餐后血糖< mmol/L,并定期做尿液检查,查有无酮体,若血糖监测居高不下或尿酮体持续阳性者,应立即就医。5 评估与展望糖尿病非药物治疗是糖尿病综合治疗中不可少的重要部分。做好糖尿病非药物治疗,一方面可以减少糖尿病药物的过多使用,另一方面还可以延缓糖尿病各种并发症的产生和发展,减少糖尿病患者日益高涨的医疗费用,节约大量的社会资源,给糖尿病患者带来巨大的益处。在糖尿病饮食治疗、运动治疗、血糖监测、糖尿病教育方面还有许多值得研究和探讨的领域,也是当前糖尿病研究的热点之一。参考文献:[1] and classification of diabetes mellitus and its complications, report of a WHO consultation[J].Geneva, 1999:1.[2] 钱荣立.糖尿病的代价.1999世界糖尿病日口号[J].中国慢性病预防与控制,1999,7(6):241.[3] 胡传峰,李立明.2型糖尿病危险因素研究进展[J].中国全科医学,2002,4(4):235.[4] 宋 玲,王爱芹.健康教育在糖尿病防治中的地位和作用[J].中华临床医药杂志,2002,3(9):84.[5] 李凤英,房 健,王 丽,等.糖尿病患者护理中的饮食指导[J].中国临床康复,2002,6(9):1362.[6] 许曼音.享受健康人生-糖尿病细说与图解[M].上海:上海文献技术出版社,2002,36:118.[7] 郭晓杰,殷继东,吴翠英.饮食疗法在糖尿病治疗中的作用[M].中华实用医学,2002,4(16):61.[8] 黄 莉,蔡筱彦.糖尿病的护理[M].国外医学护理学分册,1996,15(4):150.[9] 王淑英,呼瑞英.糖尿病人的饮食控制及护理[J].护理研究,2002,16(1):32.[10] 张笃香,吕海云,刘爱柱.糖尿病病因及饮食疗法[J].时珍国医国药,2001,12(5):455.[11] Boule NG,Haddad E, Kenny GP, et al .Effects of exercise on glycemic control and body mass in type 2 diabetes mellitus:a meta-analysis of controlled clinical trials[J].JAMA,2001,286:1218.[12] Aiello LP, Wong J , Cavallerano JD, et al . Retinopathy. In: Ruderman N, Devlin JT ,Schneider S ,Kriska A ,ed .Handbook of Exercise in diabetes .2nd ed[J]. Alexandria,Va: American Diabetes Association,2002:401.[13] Ross R , Dagnone D, Jones PJ ,et al . Reduction in obesity and related conmorbid condition after diet-induced weight loss exercise-induced weight loss in men:a randomized . controlled trial[J].Ann Intem Med,2000,133:92.[14] 胡永善,冯光斌,吴毅,等.运动对糖尿病大鼠肝细胞胰岛素受体的影响[J].中国康复医学,1997,12(3):109.[15] Maiorana A, O,Driscoll G , et al . The effect of combined aerobic and resistance exercise training on vascular function in type 2 diabetes[J].J Am Coll Cardiol ,2001,38:860.[16] 吴 毅.运动对糖尿病大鼠骨骼肌细胞膜胰岛素受体及葡萄糖运载体的影响[J].中国康复医学,1998,13(27):45.

遗传与糖尿病相关性论文

糖尿病是影响人民健康和生命的常见病,属于内分泌代谢系统疾病,以高血糖为主要标志,临床上出现烦渴、多尿、多饮、多食、疲乏、消瘦、尿糖等表现。糖尿病是因为胰岛素分泌量绝对或相对不足而引起的糖代谢,蛋白质代谢,脂肪代谢和水、电解质代谢的紊乱。 糖尿病任何年龄均可发病,但是60岁以上的老年人平均患病率为。 糖尿病酮症酸中毒是糖尿病的危重情况,是由于胰岛素严重不足而引起,病人血糖异常升高,脱水,迅速进入昏迷、休克、呼吸衰竭,死亡率为10%。 (一)酮症酸中毒是糖尿病的危重情况: 当各种诱因使糖尿病加重时,人体内脂肪分解加速,脂肪分解产生脂肪酸,大量脂肪酸经肝脏进行β氧化产生酮体,酮体是β�羟丁酸、乙酰乙酸、丙酮的总称。正常情况下血中酮体很少,为2毫克/100毫升血,尿中酮体不能检出。在酮症酸中毒时,血中酮体升高达50毫克/100毫升血以上称为酮血症;尿中出现酮体,称为酮尿。酮体以酸性物质占主要部分,大量消耗体内的储备碱,逐渐发生代谢性酸中毒。发生酮症酸中毒时,病人糖尿病的症状加重,同时伴有酮症酸中毒的表现。 (二) 糖尿病酮症酸中毒的诱因: 1、糖尿病治疗不当 胰岛素治疗中断或不适当减量;降糖药突然停药或用量不足;未经正规治疗的糖尿病。 2、感染 糖尿病人并发肺炎、泌尿系感染、坏疽等感染时。 3、饮食不当 暴饮暴食或饮食不节(洁)引起呕吐、腹泻。 4、其他 严重外伤或手术后。妊娠和分娩。 (三) 糖尿病酮症酸中毒的临床表现: 1、早期 糖尿病加重的现象如极度口渴、多饮、多尿、全身无力。 2、病情迅速恶化 出现食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹胀。腹痛较重,常被误诊为急腹症。当酮症酸中毒好转时,腹痛很快消失。 3、精神及呼吸症状 头痛、嗜睡,烦躁,呼吸深而大,呼气时可有烂苹果味,酮体浓度高则气味重。 4、脱水症状 由于多尿和呕吐腹泻引起。病人皮肤干燥,弹性差,眼球下陷,淡漠,很快进入昏迷。由于失水而出现脉弱、血压降低、四肢发冷等休克表现。部分病人有发烧现象,体温38~39℃。 5、化验橙查 尿糖�~�,尿酮体阳性;血糖显著升高,多数300~600毫克/每100毫升血(毫摩尔~毫摩尔/每升血),少数可达1000毫克/每100毫升血(毫摩尔/每升血);血酮体增高。其他的化验检查都可以出现不正常,如血中白细胞计数增高,血钠、氯、钾离子均可降低。 6、注意与其他情况引起的昏迷进行鉴别 糖尿病人在家庭中突然出现昏迷时,大多可能有两种情况,一种是酮症酸中毒引起,另一种可能为低血糖昏迷,一般是在血糖低于50毫克/每100毫升血(毫摩尔/每升血)时发生,表现为面色苍白,出冷汗,神志不清,但呼吸、心跳等一般情况尚好。注射葡萄糖后病人迅速清醒。在家庭中无法鉴别这两种昏迷时,应及时送医院检查后再做处理。 (四) 救护措施: (1)应用胰岛素。这是抢救治疗的关键。必须在医院或医生指导下应用。根据病情皮下或静脉注射或静滴普通胰岛素。一般可酌情皮下注射12~20单位,再给予静滴每小时4~8单位量滴入,大多在24小时内控制病情,此时应停用其他降糖药。 (2)纠正脱水。能口服的尽量口服饮水。昏迷病人要给予静脉补液,24小时内可输液3000~6000毫升,心脏病或肾功不好的病人酌情减量。 (3)昏迷病人头侧位,及时清除呕吐物,保持呼吸道通畅和口腔清洁。有缺氧情况者给予吸氧,已发生感染的适当应用抗菌药物。 (4)详细记录病人的出入量,如饮水量、进食量、呕吐量、尿量、便量,报告给医生,提供诊断治疗依据。 (5)糖尿病酮症酸中毒病情复杂、严重、发展快,在治疗前后均要进行多种化验检查,以调整胰岛素的用量,输液量及种类。最好将病人送至医院急救,以免造成严重后果。 糖尿病患者患有勃起功能障碍(ED)的比例在50%以上。

糖尿病的非药物治疗【关键词】 糖尿病;,,非药物;,,治疗据WHO报道,糖尿病已成为全球第三位威胁人类的慢性非传染性疾病[1], 无论是发达国家还是发展中国家其患病率均呈逐年上升的趋势。1997年全球有糖尿病病人亿,到2000年大约有亿,2025年将剧增至亿[2]初步估计,我国现有糖尿病病人约3 000万人,其中2型糖尿病约占90%~95%,糖尿病已成为我国重要的公共卫生问题[3]。国际糖尿病联盟(IDF)提出的糖尿病综合治疗(饮食治疗、运动治疗、药物治疗、血糖监测、糖尿病教育)[4],其中非药物治疗占了4个部分。现对糖尿病的非药物治疗的研究概述如下。1 糖尿病教育 糖尿病教育的对象糖尿病患者和家属,以及有糖尿病家族史者、广大医务工作者及普通人群。 糖尿病教育的形式由于教育对象年龄、职业、文化层次不同,对糖尿病知识的接受能力、理解能力不同,因此糖尿病教育可采取多种形式如: ① 分发糖尿病知识手册及订阅有关书籍、报刊、杂志;②门诊咨询,对患者进行个别教育,随时回答患者提问;③开座谈会、病友会的形式相互探讨,交换治疗心得;④利用墙报、漫画、知识讲座等通俗易懂形式定期进行宣教。总之可以根据不同内容、不同层次开展多种形式的健康教育[5]。 糖尿病教育的内容①糖尿病基础知识,用简单易懂的语言解释与疾病有关的症状、诱因等;②让患者正确认识糖尿病及其并发症的危害并掌握其正确的治疗方法,使患者积极地配合治疗;③使用药物治疗过程中的注意事项,尤其是使用胰岛素治疗时使用方法、注射部位、剂量及药物的保存[6];④进行尿糖、血糖监测的重要性,了解低血糖、高血糖的症状及发生时相应的处理方法;⑤糖尿病病人的心理指导,使患者充分认识糖尿病不是不治之症,调整心态,树立战胜疾病的信心和决心。2 饮食治疗糖尿病发病主要是胰岛素的绝对和相对分泌不足导致血糖升高引起的代谢紊乱的疾病。降低血糖,控制血糖的水平是糖尿病治疗的最终目的,而饮食治疗则是糖尿病治疗的基础。首先,向患者说明饮食治疗的重要性,使其主动遵守饮食计划,定时定量进餐。其次,指导患者制定合理的饮食。在三餐的饮食上应按照身高、标准体重、实际体重、工作强度、血糖水平等算出总热量,进行合理的分配。如表1所示。值得说明的是总热量的摄入以达到和维持理想体重为标准[7] 。糖尿病饮食三大营养素中碳水化合物的比例不宜过低,太低可引起体内脂肪的过度代谢,可导致酮症酸中毒,对糖尿病患者要小心选择含糖食物,尤其是含有天然糖分的水果容易被吸收,应选择含糖指数较低的食物如燕麦片、甘薯、豌豆、酸乳酪、花生米和柚子等。脂肪在糖尿病饮食中不可缺少也不能过量,应多吃含多链不饱和脂肪的食物如瘦肉、鸡蛋,尽量减少动物脂肪及含饱和脂肪的食物[8]。蛋白质摄入量过高易增加基础代谢同样会引起酸中毒,肾功能不全者,每日蛋白质摄入量应酌减。糖尿病并发高血压、冠心病、心肌梗死、肾功能损害等,食盐严格控制在2 g/d左右为宜[9]。有些食物还有降糖作用,如苦荞麦、嫩南瓜、绿茶、人参蛋清汤和枸杞子等[10]。3 运动治疗 运动的作用合理的运动不仅能降低血糖、改善肥胖和胰岛素抵抗性,对代谢综合征发挥治疗和预防作用,更重要的是运动能调节机体的整体机能,提高生活质量。 运动调节糖代谢,降低血糖Boule等[11]通过14项临床试验meta分析发现,在体重不减轻的情况下,50%~60%最大摄氧量的踏车练习使2型糖尿病病人的氧化血红蛋白水平下降。由此运动持续时,肝脏和肌肉内的储存糖原分解成葡萄糖,为运动提供能量,不断消耗,血糖逐渐下降,高血糖状态得以缓解。表1 糖尿病患者饮食参照表(略) 运动降低血脂和控制肥胖Aiello等[12]实施60%最大摄氧量,3次/周、1 h/次,共6个月的运动使2型糖尿病人血脂明显下降,高密度脂蛋白-c水平上升,从而延缓糖尿病并发症的发生发展。同时,长期而适当的运动能增强脂肪细胞中酶的活性,加强脂肪的分解,促进多余脂肪消耗,促使减肥[13]。 运动增强胰岛素敏感性2型糖尿病进行高强度的有氧运动3次/周,持续2个月,其胰岛素的敏感性提高46%。利用葡萄糖钳夹技术即使不伴体重下降,葡萄糖利用率、胰岛素与其受体结合率也会增加,胰岛素抵抗改善[14]。 运动改善心肺功能运动能增加血管壁的弹性,直接改善心肺功能。Maiorana A等[15]对2型糖尿病人进行8周的50%~60%最大摄氧量耐力运动,结果发现患者每膊输出量增加,血压下降,休息时心率下降,延缓和预防血管并发症的发生。 运动提高机体适应性UKPDS“英国糖尿病前瞻性研究”资料显示,运动能使毛细血管与肌纤维比值增加而改善体力。从运动中获得心理功能的改善可增加对日常活动的信心,消除紧张应激状态,积极改变不良的生活方式,增强社会适应能力。 运动疗法的适应证与禁忌证美国运动医学会以及我国的研究人员吴毅等[16]经过大量实践,认为运动疗法的适应证可分为绝对适应证和相对适应证。见表2。此外,也有学者提出稳定期的1型糖尿病,在病情得到较好控制后也可以进行运动锻炼。运动也有危险性,特别是已有糖尿病并发症的人,则可能使冠心病加重,运动中血压升高,视网膜出血,尿蛋白增加,神经病变进展,进行性关节病加重,以及发生低血糖等,所以需严格遵守禁忌证和限制运动指征。见表3。

为什么那么多人会得糖尿病呢?”笔者关切地问道。蔡教授说,糖尿病是一组内分泌──代谢疾病。人体内有一种重要的激素叫胰岛素,由胰脏的胰岛β细胞分泌。胰岛素在人体三大代谢(即葡萄糖、脂肪和蛋白质代谢)中起着举足轻重的作用。缺少它,三大代谢就乱了套,身体内的合成代谢减少,分解代谢增加;血液中葡萄糖含量增加;尿中出现葡萄糖,这就成了糖尿病。在发病机理中,Ⅰ型糖尿病主要是胰岛β细胞损害,胰岛素绝对缺乏所致;Ⅱ型糖尿病主要是胰岛素分泌不足或胰岛素受体有缺陷,对胰岛素敏感性降低所致。到目前为止,医学界对糖尿病的病因还不十分清楚。可能是与遗传和环境因素共同作用有关。在一些糖尿病的家庭系谱中,常可找到同样的病人。在环境因素中,肥胖、感染和多次妊娠者患此病最为常见。值得提出的是:肥胖是糖尿病患病率增加的重要原因。有资料表明,在40岁以上的人中,体重超过正常者,发病率达‰,而体重在正常范围以下者发病率仅为‰。“那么,怎样才算肥胖或超重呢?”我们问。蔡教授说,粗略地说,一般人的身高(厘米数)减去105就等于标准体重(公斤数),如果一个人的体重超过标准的10%,就算超重。蔡教授说,超体重者进行减肥,不但可以增加体形美,而且在防治糖尿病上也有重要的意义。“百病之母”“我们看见很多糖尿病者面色红润,与健康人差不多,究竟糖尿病有多大危害呢?”我们问。蔡教授说,尽管糖尿病本身并不危及生命,但由于病者的血糖升高、蛋白质分解增加和机体的抵抗力降低,很容易引起病菌感染,严重者可由于感染或其他并发症而诱发急性代谢紊乱,引起酮症酸中毒或非酮症性高渗性昏迷。所以,你不要看有些病者表面很好,他(她)却处处潜伏着危机。尽管目前治疗技术有很大发展,使糖尿病者寿命大大延长,但心血管和神经系统的一些慢性并发症仍很难避免,这可给患者带来严重后果。1、在血管病变方面,常有两种类型,即大血管和微血管的病变。前者为动脉粥样硬化,常累及主动脉、冠状动脉、大脑动脉、肾动脉、足背动脉等大中动脉,并由此发生高血压、高血压性心脏病、冠心病、心肌梗塞、脑血栓形成、下肢坏疽等。微血管病变常累及许多器官和组织,其中最重要的是肾小球硬化症、糖尿病性心肌病变和视网膜病变,后者常是糖尿病者失明的主要原因;2、在神经病变方面,由于糖代谢障碍,使神经能量供应不足,加上微血管病变,使整个神经系统受累,最常见的是糖尿病性多发性神经炎。如累及植物神经,还可引起瞳孔和出汗改变、腹泻、便秘、尿失禁、阳痿等。如因血管硬化而并发脑血管病,则后果更严重。由糖尿病派生出来的疾病还有很多,医学上称它们为糖尿病并发症,因此,糖尿病可算得上是“百病之母”。如何诊治“那么,怎样知道得了糖尿病呢?”蔡教授告诉我们,糖尿病的典型表现是“三多一少”,即多饮、多尿、多食和体重减轻。但有相当一部分人只有血糖升高而无明显症状。还有一些人是因并发症就医时才发现患糖尿病的。由于糖尿病的并发症多而严重,所以及早诊断和治疗,有利于减少和推迟并发症的发生与发展。目前,一些单位对40岁以上职工每年检查一次血糖和尿糖,这有助于发现早期病人,值得提倡,有条件的地方和单位都可以进行。对一些有糖尿病家族史或妊娠糖尿病史的人,以及肥胖的、怀疑有糖尿病的人,定期进行血糖、尿糖检查更属必要。也可自己先用尿糖试纸做初步检查,如系阳性再进一步检查确诊。此法很简单,只将试纸浸入尿中5秒钟,取出比色就可大体知道有无尿糖。但要注意,维生素C、左旋多巴等药可引起假阴性,故如服用这类药物时不宜用本法测定。在治疗方面,蔡教授谈到,目前对糖尿病只能对症处理。一个人得了糖尿病,首先要认识到这种病是缺乏根治方法的慢性疾病,必须长期乃至终生治疗。因此,需要病者和医生密切合作,耐心治疗。如果措施得当,糖尿病人仍可达到正常健康人同样的寿限。饮食治疗是糖尿病综合治疗的一项基础措施,不论是哪一类型的糖尿病,均应长期和严格遵守。很多非胰岛素依赖型病者,特别是肥胖者,通过认真控制饮食,就能使症状改善,并能很好地控制病情。饮食治疗包括总热量估计、营养成分的合理分配和进餐的定时定量,由医生根据病人标准体重、工作种类、生活习惯及病情具体制定和调整。一般来说,接受治疗的病人,开始总觉得很饿,抱怨医生批准的进食数量太少。有些人甚至会忍不住偷吃东西,像馋嘴的小孩一样。所以,在住院期间,护士长常常要检查糖尿病患者的柜子和床头,“没收”一些藏起来的食物,以免影响治疗效果。病人出院后,或在家中治疗的病人,则完全要靠自己的自觉性和毅力,才能抵御周围美味食物的诱惑。有时病人实在饿得厉害,可以找些缺乏营养的食物果腹,例如吃一些反复煮过的老菜渣充饥。说到这里,蔡教授笑了笑说,看来,有的病人也挺可怜。不过,这也是没有办法的办法,一切都是为了控制血糖,巩固疗效,希望患者能理解医生的苦心,坚持长期合作。运动治疗是一种很有效的治疗,可促进肌肉利用葡萄糖,提高机体对胰岛素的敏感性,提高血中的低密度脂蛋白,降低甘油三酯,从而可减少或延缓血管病变,运动对超重者更为有效。运动的方式可多种多样,从跑步、爬楼梯到打太极拳均可。但要注意控制运动量,适可而止,切勿过量运动,并持之以恒。有些人“三天打鱼,两日晒网”,这不会有多大效果。最好在有经验的医生指导下制定运动计划,并定期检查效果,还要注意,在空腹、饭前和注射胰岛素后,不宜运动,因这时运动容易引起低血糖而发生意外。此外,当合并严重高血压、冠心病、糖尿病性肾病者及糖尿病失控者也不宜用运动治疗,以免发生意外。药物治疗,包括口服降糖药或注射胰岛素替代治疗,必须根据病情和病者的具体情况,制定治疗方案,才能收到显著疗效,故须在专科医生指导下进行。主要需做好以下三点:一、加强病情监测 专科医生应定期进行随诊;而病人自己应定期到医院门诊,检测血糖和24小时尿糖量;每隔2~3个月宜复查糖化血红蛋白一次,以了解病情控制程序和及时调整治疗方案;每半年应进行一次全面检查,着重了解血脂水平和心血管、神经系统并发症的早期症状。有条件的病者和家属,除要学会尿糖测定外,还宜学会用血糖计来测定毛细血管的血糖含量,以便更好地调整用药,实现家庭自我血糖监测。二、坚持良好的病情控制 长期和良好的病情控制不仅可以纠正代谢紊乱,消除症状,保障儿童患者正常生长发育和成人患者具有一定劳动力或工作能力,而且可在一定程度上预防和延缓并发症的发生。根据血糖监测,良好的治疗控制为:早餐前血糖每分升70~90毫克,早餐后1小时100~160毫克,早餐后2小时80~120毫克;24小时尿糖量小于5克。中等控制的血糖分别为早餐前70~100毫克,早餐后1小时100~180毫克,早餐后2小时80~150毫克;24小时尿糖量在10克以内。三、充分宣传教育 糖尿病者要长期密切配合医生取得良好的病情控制,必须懂得一些糖尿病的基本知识和治疗控制要求。最好能学会尿糖定性测定和血糖计使用,掌握饮食治疗原则和具体实施办法,应用降糖药物的注意事项,学会自己注射胰岛素等基本技术。保持规律的生活,戒烟、酒等,以便能在医生指导下长期坚持合理治疗。

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糖尿病遗传改变相关论文

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老年糖尿病患者的自我管理能力研究进展摘要:糖尿病随着近年来生活水平的不断提高,糖尿病的患者几乎成为了中国患者的主流。而糖尿病的危害也在日趋严重,它可能会导致以酮症酸中毒为代表的急性并发症和慢性并发症,包括整个视网膜的病变和神经病变,有血管病变引起的下肢截瘫等严重后遗症。本文从糖尿病的病因切入,了解糖尿病的爆发原因以及临床症状,社会发展糖尿病的分类的具体化,不同类型的不同表现与原因。普及糖尿病临床的治疗方法与注意事项,更是强调糖尿病患者自我护理的重要性,对此,我们对于糖尿病未来的预防和治疗,要更加的努力钻研。关键词:糖尿病自我管理、糖尿病分类、防治方式、未来展望Abstract: With the continuous improvement of living standards in recent years, diabetes patients have almost become the mainstream of Chinese patients. The harm of diabetes is becoming more and more serious. It may lead to acute complications and chronic complications such as ketoacidosis, including retinopathy and neuropathy, paraplegia caused by vascular diseases and other serious sequelae. This article starts from the etiology of diabetes, to understand the causes of the outbreak of diabetes and clinical symptoms, the classification of social development diabetes, different types of different manifestations and causes. To popularize the clinical treatment methods and precautions of diabetes, we should emphasize the importance of self-care of diabetes patients. For this, we should make more efforts to study the prevention and treatment of diabetes in the words: diabetes self-management; diabetes classification; prevention and treatment; future prospect目录1糖尿病病因以及患病比率.....................型糖尿病....................................型糖尿病...................................遗传易感性....................................胰岛素抵抗(IR)和B细胞的功能缺陷.............糖耐量降低(TGP)和空腹血糖.....................临床糖尿病....................................妊娠糖尿病等等...............................63非科学性糖尿病自我管理的列举和纠正..........认识错误.....................................饮食问题..................................... 运动问题..................................... 心理健康.....................................84糖尿病自我管理的重要性和展望.................95糖尿病自我管理不当对老年人的生活响..........10老年人是指步入65岁之后的群体,不同于青壮年时期的身姿矫健,老年人在身体的各个部分都出现了难以逆转的损伤,生理机能逐渐退化,列如消化系统和代谢功能的衰退。由于老年人身体素质的羸弱,增大了老年人患病的几率,尤其是在老年人群体中高发病率的糖尿病患病率首当其冲,每年患糖尿病的老人人数占老年人总人口数量的26%,且这个数据近几年不断上涨,更加醒目的数据是每年大约有近130万老年人由于糖尿病去世。随着老年人生活质量的提高和运动量的减弱,糖尿病的患病率[1]不可小觑,况且糖尿病对不少的老人造成了极大的身心痛苦,也对这些家庭有着不小的经济负担。然而糖尿病此类慢性病,一蹴而就的治疗方式并不存在,它更大程度上要求老年人的自律和自我健康管控,需要长此以往的进行与糖尿病的斗争。一、糖尿病病因以及患病比率糖尿病是一种以高血糖为主要特征的代谢性疾病群,由于胰岛素的分泌绝对不足或者相对不足,引起的机体血糖升高的一系列代谢性疾病。患有糖尿病之后具有一些典型特征:多尿、多饮、多食与体重减轻之类,这些方法是判断老年人是否患糖尿病的一个参考方法。准确的检验和判断老年人是否换糖尿病的方法有三种,第一种是连续检测两次老年人空腹静脉血糖,观察是否大于等于,第二种是观察老年人餐后血糖大于等于 / l ,最后一种是老年人血糖不论任何时候都大于等于 / l 。老年人一旦出现以上三种检测结果,应立即就医,谨遵医嘱,做到及早发现及早治疗。同时,胰岛素是从胰岛素原分解的,每当一个胰岛素分子产出,同时一分子的C-肽也应运而生。C-肽能够检测自身胰岛素分泌的情况,对鉴别不同类型的糖尿病有极大的帮助。根据世界卫生组织的相关报告,2019年全世界约有亿人口患有糖尿病,其中中国糖尿病患者的人数就有亿,位居世界糖尿病患者人数之最。2008年我国的成人中糖尿病患者占据了,2010年上升至,多么触目惊心的证据,而且糖尿病患者的人数仍然日趋增长,基于此数据,有众多学者预测2030年,全球糖尿病患者将高达亿,2045年继续上涨,最有可能达到亿,这是一个怎样的概念呢?就2019年的数据计算大约11人中有1 人为糖尿病患者,而就2030年数据计算大概每9 人中将有1名患有糖尿病。2045年呢?长此以往糖尿病的可怕性不言而喻。而我们更应该清楚的知道糖尿病作为一种慢性疾病,治疗的难缠的会对患者家庭造成多大的经济困扰,会有越来越多的人和家庭由于糖尿病这个恶魔渐入困顿,甚至于分崩离析。糖尿病除去其自身病因的侵扰,不可忽略的是它多样的并发症,涉及之广小到糖尿病神经病变,大到心血管疾病等等,无法彻底根治。据现有资料分析、可得出结论,糖尿病患者中最终会由于各种原因,约15%的糖尿病患者将患发糖尿病足病,在这其中约80%的糖尿病足病患者可能由于此病导致截肢,而且糖尿病患者下肢截肢的危险性是非糖尿病患者的15倍以上[2]杜绝此类病情的主要方法就是本遍论文的研究重点和意义即糖尿病的全面认识和自我管理方式方法。二、糖尿病的分类糖尿病是肾上腺素分泌不足的一类统称。实际上糖尿病的分类可以大概分为三类。(一)1型糖尿病该类型的病因是由于胰岛B 细胞的破坏或者功能不完善造成的胰岛素分泌不足,从而产生的糖尿病酮症酸中毒。1型糖尿病是由于机体胰岛素分泌的绝对不足,所以治疗1型胰岛素口服药物完全无效,只能通过终生注射胰岛素来对人体进行胰岛素的补充。对1型胰岛素二次分类存在自身免疫性与特发性,而自身免疫性糖尿病又因为发病时间的迟早分为急发性和缓发型。急发性糖尿病通常在青少年期就已见端倪,易发生糖尿病酮症酸中毒。缓发型又称成人晚发型自身免疫性糖尿病,通常在20-48岁之间发病。(二)2型糖尿病2型糖尿病是糖尿病分类中发病率最高的糖尿病类型,高达95%的发病率。其发病基础具有明显遗传基础、胰岛素抵抗和B 细胞分泌异常。但究其病因主要可以从遗传、饮食不当造成的身体负荷加重、运动量过少、生活压力过大,过量饮酒分析,该类型糖尿病发病阶段分为四个阶段[3]:①遗传易感性:在遗传特性的基础下,它更多的发病诱因是环境因素。可以从人口老龄化,人体肥胖症、运动量减少、压力骤增等等因素入手,迫使糖尿病的遗传基因进行激活。②胰岛素抵抗( IR ) 和B 细胞的功能缺陷胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足是一个长此以往的诱因,作为2型糖尿病病发的两个主要因素,它们在糖尿病病发之前已经潜伏多年,寻找机会伺机而动。③糖耐量降低( TGP )和空腹血糖调解受损( IFG )一般 TGP 更多的是糖尿病前期的表现,具体为葡萄糖不受耐的类型之一;IFG 是一类非糖尿病性空腹高血糖,通过其血糖浓度高于正常值,但低于糖尿病的判断值。这两者均代表了正常葡萄糖稳态和糖尿病的高血糖之间的代谢状态,表明其调解受损。④临床糖尿病在该阶段糖尿病对机体的侵蚀速度加快,但由于各自机体情况不同,有的机体无明显的症状,有的或伴随出现代谢紊乱症侯群,还有甚着出现糖尿病的并发症。此期,胰岛分泌功能渐渐败下阵来,分泌功能降低,胰岛素抵抗能力加强,外周组织器官列如脂肪组织、肌肉组织对胰岛素的敏感性有着明显的降低,葡萄糖摄入利用量不足,胰岛素对肝脏葡萄糖输出抑制减弱,葡萄糖外输情况严重,从而引起餐后血糖升高,及空腹、餐后持续高血糖。严重时或出现胰岛B细胞功能衰竭,基础胰岛素分泌不足患酮症[4]。(三)、妊娠糖尿病等等 此类糖尿病的发病期集中在妊娠期,孕期控制饮食、适当运动即可避免[5],即使此类糖尿病在分娩期之后就会恢复,但存在22%-50%的孕妇会发展成2型糖尿病,且当孕妇再次妊娠时有50%的可能性复发[5]。妊娠糖尿病的另一方面不得不强调说明,孕妇在孕期如若血糖控制不良,极有可能使得孩子患有糖尿病、肥胖症等代谢综合征[6]。 三、非科学性糖尿病自我管理的列举和纠正糖尿病的自我管理必须依从于一个科学合理的防治计划,合理的计划将在糖尿病的防治行动中事半功倍,但一个不合理的自我管理必将使患者坠入深渊,加重病情,导致糖尿病的并发症发生[7]。因此,对糖尿病自我管理的误区进行整理,并加以指导和纠正,能大大避免非科学性糖尿病自我管理,对患者以及家属将起到极大的帮助[7]。(一)认识错误据2017公布的一组数据而言,在中国平均每30秒就会有一个人罹患癌症,平均每30秒就有一个人患糖尿病,平均每30秒,至少有一个人由于心脑血管疾病死亡,所以这也造成了另一个局面,一部分患者和患者家属介怀,对糖尿病存在认知误差 ,认为一旦患有糖尿病就是被判了死刑,从而放弃治疗,导致糖尿病得不到有效抑制,错过治疗的黄金时段[8]。另一部分患者由于自身糖尿病无明显症状,觉得“没关系”,“我没病,吃嘛嘛香”因此在糖尿病初期不甚在意,延误治疗。更有患者在使用过药物后,糖尿病在短期内得以控制,就放弃继续治疗,认为自己已经痊愈,殊不知这样做将面临更严重的后果[9]。(二)饮食问题糖尿病患者在日常饮食中一定要注意均衡饮食,搭配合理,患者每天摄入的热卡主要由碳水化合物、蛋白质、脂肪这三大供能物质提供[10],除此之外,人体内另一部分物质:水、微量元素、维生素、矿盐等作为辅助物质用以均衡机体营养。但部分悲观患者认为余下的时光所剩无几,从而大吃特吃,认为不应该“亏待”自己;也有患者采用饥饿式疗法,造成营养缺失,其实以上两种心理认识都是不全面、不正确的,糖尿病患者是需要控制摄入量但并不意味着糖尿病患者要背负节食的枷锁[11]。由于糖尿病患者每天摄入的热卡要基本维持不变,部分患者为了不出错的或许会选择一成不变的饮食物质,忽略饮食的多元性[12],一味的盯住一样,造成患者的厌烦情绪,在糖尿病的饮食管理中在保障摄入热卡不变的条件下,可以对患者饮食进行变动[13]。同时不应该对饮食时间没有规划,进食时间和进食量不规律对糖尿病患者的自我管理极大不利。糖尿病患者要捉到少食多餐,餐餐定时定量,戒烟戒酒[14]。运动问题 由于老年人的身体难以经受高强度的运动量,所有越来越多的老年人选择了居家休息,但科学调差显示适当的运动将有助于老年人的身体健康,对于糖尿病人呢?2018年5月9日昆明新华社报道:中科院科学家通过四年时间进行了猕猴实验,此实验最终数据结果揭示了肥胖是导致糖尿病的罪魁祸首,印证了糖尿病发病的独立且危险要素是糖尿病。该成果已在国际期刊《美国生理学-内分泌及代谢》上发表。中国科学院昆明动物研究所研究员梁斌如是说道,肥胖与糖尿病的关联简而言之就是由肥胖转为糖尿病过程中,人体肝脏能量代谢出现了转变,脂肪积累到支链氨基酸降解”。由此建议糖尿病患者运动要进行运动,比如一些强度小的有氧运动,散步、太极、空竹、广场舞等运动,相比较蜗居在家,外出运动对糖尿病患者的身心健康都有着极大的帮助[15]。但一部分患者对自己的身心素质有着很大的自信,可能会选择引体向上、俯卧撑等一类力量性运动,但这是非常不理性的。据医学数据分析,力量性运动通常会对患者的心脏负荷在短时间内会有明显的加强,极有可能引发心脏病[16]。心理健康据科学分析部分糖尿病患者由于患有糖尿病之后,心理上产生抑郁倾向,且精神病患者患抑郁症的几率远大于普通人,这一点在老年糖尿病患者中尤为明显。特别是由于病情出现反反复复,患者可能出现疲于人际交往,疲劳嗜睡,食欲不振甚至于破罐子破摔的心理,但更多的由于我们不能与患者感同身受,所有我们很难理解糖尿病患者的心理变化,继而忽略。患者一旦出现不遵医嘱、抵触治疗的倾向,其家人往往难以理解,造成患者与家人的矛盾,使患者的情绪雪上加霜[17]。在糖尿病患者的日常治疗中,可以适当加入心理治疗,减轻糖尿病患者的心理负担。在日常生活中患者与家人的交流也必不可少,这两者齐头并进能很大程度上对患者的内心世界了深入的了解,继而解决患者的心理问题[18]。糖尿病自我管理的重要性和展望 迄今为止糖尿病的发病率和伤残率仍旧只高不低,难以根治,但一个合理、可行性高的糖尿病自我管理体系将有效的抑制糖尿病的发病率,糖尿病患者自我管理是一套基于患者层面的社会生态模式,其目的在于控制糖尿病画着的血糖,以达到稳定病情的目的,防治糖尿病并发症。通过糖尿病的自我管理方式可以改善患者的健康状况,提高患者的幸福指数[19]。 目前的糖尿病自我管理主要分为四类,饮食管控、运动管控、心理检查和药物管理。基于药物管理,即谨遵医嘱的条件下,对患者展开自我管理。经由科学研究证明自我管理系统的完善与否直接于患者生命时长挂钩。因此对于糖尿病的治疗更多取决于生活中的自我管理[20]。 糖尿病的治疗过程我们一定要积极动员身边的一切社会资源,为糖尿病患者营造一个高效便利的方式,使患者有足够的空间与医疗水平去完善自我管理[21]。在医疗层面上,应当分配更多的资源给予糖尿病患者,加强治疗糖尿病新药的研究和临床试验,将中草药、西药混合研究,探索道路,也要考虑到人工智能,或许它也能帮助我们攻克糖尿病,避免未来糖尿病成为困扰中国社会的疑难杂症;在社会层面上,给予糖尿病患者更多的帮助,对糖尿病患者的家庭经济负担进行帮扶、对患者进行心理治疗;同时,加大对糖尿病的宣传,让普通民众对糖尿病的有一定程度的了解,做到及早发现、及早防治[22]。而且为一些有患者的家庭提供了一些自我管理参考,避免由于知识盲区对患者的管理出现偏差。随着全球乃至我国的医疗水平发展日趋上升,对糖尿病的治愈方式也会有很大的提升,通过患者家庭的积极监督和患者的自我管理,社会各界的共同努力,为糖尿病患者创造良好的医疗条件,在我国的糖尿病患者治疗水平和自我管理水平的共同提升下,相信糖尿病患者的福音未来可期[23]。五糖尿病的自我管理不当对老年人的生活影响对于长期患糖尿病的患者来说,自我管理的水平决定着生活质量的高低。在糖尿病易患高发群体[24]中老年人是占据主要地位的,所以说老年人对于糖尿病的自我管理和护理是起着关键作用的。从社会层面上来说,这项任务并不简单。因为现在的社会基本是空巢老人比较多,儿女都外出务工,自我管理的完善性并不能得到完全的保证。[25]①老人对于糖尿病的认识有所欠缺,以至于很多的自我管理的要点不能完全掌握,对自己身体的健康程度不能完整正确的评价。包括家里人对于糖尿病知识[26]的混淆,可能会导致老年人生活的舒适度下降,出行一时受到限制,盲目的进行治疗可能会导致进一步的糖尿病恶化。②在基本知识了解的基础上,自我管理开始对饮食和运动量进行控制,老人的身体本来代谢下降,运动耐力差,在自我管理不当的情况下,可能会引发更加严重的并发症如酮症酸中毒[27],糖尿病性肾衰竭以及血管病变引起的呼吸衰竭或下肢截瘫,加剧了老年生活的悲剧。面对糖尿病的自我管理不当所带来的深远影响,更是在老年人所剩无几的短暂时光里雪山加霜,所以老年人在做好自我管理[28]的同时,享受美满的晚年。参考文献:[1] 王忆黎 为什么老年人易患糖尿病[J]. 养生月刊 2001,(02) 期刊[2]刘建琴,许樟荣。 糖尿病足的预防与患者的自我管理[J]. 中国医刊,2017,(02):14-17.[3]刘艳,孙勇,姚华。 2型糖尿病健康教育路径的Meta分析[J]. 新疆医科大学学报,2017,(04):530-534.[4]殷荣平,王琪,王丽丽,汪小华。 2型糖尿病患者饮食自我管理的知信行调查分析[J]. 护理学报,2017,(02):11-13.[5]朱远,张爱霞,徐桂华。 妊娠合并糖尿病管理模式的研究进展[J]. 护理研究,2017,(09):1025-1028.[6]刘竹韵,高玲玲。 基于Web of Science数据库妊娠期糖尿病研究的文献计量学分析[J]. 护理研究,2017,(09):1108-1111.[7]赵丽华,张宇,王咏梅,王丽华。 一日多餐饮食对妊娠期糖尿病患者血糖的影响[J]. 中华护理教育,2017,(01):65-68.[8]袁晓丹,姚平,刘超,楼青青。 个体化行为干预对2型糖尿病患者1年效果评价[J]. 护理与康复,2017,(03):212-216+220.[9]冯小芬,韦玉和,邵雪景,赵志勇,印永,罗春媛。 微信群管理糖尿病患者的短期观察[J]. 中国糖尿病杂志,2017,(02):149-153.[10]王君,王爱民。 糖尿病患者血糖黎明现象研究进展[J]. 护理学杂志,2017,(03):23-26.[11]邓开琴,何仕蓉,彭露瑶,陈青青,王琏,胡慧。 同伴支持在糖尿病患者健康教育中的应用[J]. 中华护理教育,2017,(02):116-118.[12]孟朝琳,程婵婵,崔轶男,王媛媛,吴小彬,沈兴平。 自我管理网络支持模式在初发中青年2型糖尿病患者中的应用[J]. 护理学杂志,2017,(01):22-25.[13]刘霞,杨贵云,张泓,李芸。 动机性访谈在老年糖尿病患者饮食治疗中的应用[J]. 中国老年学杂志,2017,(01):202-204.[14]倪云霞,刘素珍,李继平,刁永书,董婷,陶琳。 护士主导的管理模式对社区糖尿病患者血糖控制及就医行为的影响[J]. 中华护理杂志,2017,(02):222-227.[15]于鹏,温肇霞,胡新林,尹雪燕,张凡,刘绍。青岛市不同等级医院护士糖尿病饮食管理认知的调查分析[J]中国护理管理,2016, (11)1498- 1502.[16]展恩欣,宋欢,柳韦华。 中文版糖尿病与吸烟信念量表的信效度研究[J]. 护理研究,2017,(01):39-42.[17]赵正清,张渭芳,钱进军,江萍,隆卫娟,于德纯。 PDCA循环结合手测量法在2型糖尿病患者饮食指导中的应用[J]. 护士进修杂志,2017,(01):45-48.[18]吕莉慧,丁淳,王颖。 延伸护理服务对军队老干部糖尿病患者保健康复的影响[J]. 医学研究生学报,2017,(02):186-189.[19]温桂敏,孙田杰,赵宏,冯会玲。 住院糖尿病患者健康饮食行为阶段及其影响因素研究[J]. 护理学杂志,2017,(03):7-11.[20]薛亚男,尚国爱,吕倩,翟春娟,侯月颖。 健康自我管理对糖尿病足患者自我效能及心理状态的影响[J]. 实用预防医学,2017,(02):137-140.[21]高晨晨,周兰姝。 国外糖尿病自我管理研究热点和趋势分析[J]. 护理学杂志,2017,(03):18-22.[22] Li Hui. The role of diabetes care group in the clinical care of diabetic patients [J]. Chinese community physician, 2014, 30 (22): 143-143145. [22] Li Xia. The application of humanized service in diabetes care [J]. Chinese and foreign medicine Study, 2016, 14 (1): 95-96[23] Zhang Yaling. Analysis of the role of diabetes care group in the care of diabetic patients [J]. Chinese modern medicine application, 2015, 9 (21): 231-232.[24] effect of comprehensive nursing on the clinical effect and related endocrine hormone level of patients with diabetic thyroid cancer after operation. [25]Chinese Community of diabetes nursing home on health education of diabetic patients. 17 .

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糖尿病遗传病有关论文

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糖尿病的非药物治疗【关键词】 糖尿病;,,非药物;,,治疗据WHO报道,糖尿病已成为全球第三位威胁人类的慢性非传染性疾病[1], 无论是发达国家还是发展中国家其患病率均呈逐年上升的趋势。1997年全球有糖尿病病人亿,到2000年大约有亿,2025年将剧增至亿[2]初步估计,我国现有糖尿病病人约3 000万人,其中2型糖尿病约占90%~95%,糖尿病已成为我国重要的公共卫生问题[3]。国际糖尿病联盟(IDF)提出的糖尿病综合治疗(饮食治疗、运动治疗、药物治疗、血糖监测、糖尿病教育)[4],其中非药物治疗占了4个部分。现对糖尿病的非药物治疗的研究概述如下。1 糖尿病教育 糖尿病教育的对象糖尿病患者和家属,以及有糖尿病家族史者、广大医务工作者及普通人群。 糖尿病教育的形式由于教育对象年龄、职业、文化层次不同,对糖尿病知识的接受能力、理解能力不同,因此糖尿病教育可采取多种形式如: ① 分发糖尿病知识手册及订阅有关书籍、报刊、杂志;②门诊咨询,对患者进行个别教育,随时回答患者提问;③开座谈会、病友会的形式相互探讨,交换治疗心得;④利用墙报、漫画、知识讲座等通俗易懂形式定期进行宣教。总之可以根据不同内容、不同层次开展多种形式的健康教育[5]。 糖尿病教育的内容①糖尿病基础知识,用简单易懂的语言解释与疾病有关的症状、诱因等;②让患者正确认识糖尿病及其并发症的危害并掌握其正确的治疗方法,使患者积极地配合治疗;③使用药物治疗过程中的注意事项,尤其是使用胰岛素治疗时使用方法、注射部位、剂量及药物的保存[6];④进行尿糖、血糖监测的重要性,了解低血糖、高血糖的症状及发生时相应的处理方法;⑤糖尿病病人的心理指导,使患者充分认识糖尿病不是不治之症,调整心态,树立战胜疾病的信心和决心。2 饮食治疗糖尿病发病主要是胰岛素的绝对和相对分泌不足导致血糖升高引起的代谢紊乱的疾病。降低血糖,控制血糖的水平是糖尿病治疗的最终目的,而饮食治疗则是糖尿病治疗的基础。首先,向患者说明饮食治疗的重要性,使其主动遵守饮食计划,定时定量进餐。其次,指导患者制定合理的饮食。在三餐的饮食上应按照身高、标准体重、实际体重、工作强度、血糖水平等算出总热量,进行合理的分配。如表1所示。值得说明的是总热量的摄入以达到和维持理想体重为标准[7] 。糖尿病饮食三大营养素中碳水化合物的比例不宜过低,太低可引起体内脂肪的过度代谢,可导致酮症酸中毒,对糖尿病患者要小心选择含糖食物,尤其是含有天然糖分的水果容易被吸收,应选择含糖指数较低的食物如燕麦片、甘薯、豌豆、酸乳酪、花生米和柚子等。脂肪在糖尿病饮食中不可缺少也不能过量,应多吃含多链不饱和脂肪的食物如瘦肉、鸡蛋,尽量减少动物脂肪及含饱和脂肪的食物[8]。蛋白质摄入量过高易增加基础代谢同样会引起酸中毒,肾功能不全者,每日蛋白质摄入量应酌减。糖尿病并发高血压、冠心病、心肌梗死、肾功能损害等,食盐严格控制在2 g/d左右为宜[9]。有些食物还有降糖作用,如苦荞麦、嫩南瓜、绿茶、人参蛋清汤和枸杞子等[10]。3 运动治疗 运动的作用合理的运动不仅能降低血糖、改善肥胖和胰岛素抵抗性,对代谢综合征发挥治疗和预防作用,更重要的是运动能调节机体的整体机能,提高生活质量。 运动调节糖代谢,降低血糖Boule等[11]通过14项临床试验meta分析发现,在体重不减轻的情况下,50%~60%最大摄氧量的踏车练习使2型糖尿病病人的氧化血红蛋白水平下降。由此运动持续时,肝脏和肌肉内的储存糖原分解成葡萄糖,为运动提供能量,不断消耗,血糖逐渐下降,高血糖状态得以缓解。表1 糖尿病患者饮食参照表(略) 运动降低血脂和控制肥胖Aiello等[12]实施60%最大摄氧量,3次/周、1 h/次,共6个月的运动使2型糖尿病人血脂明显下降,高密度脂蛋白-c水平上升,从而延缓糖尿病并发症的发生发展。同时,长期而适当的运动能增强脂肪细胞中酶的活性,加强脂肪的分解,促进多余脂肪消耗,促使减肥[13]。 运动增强胰岛素敏感性2型糖尿病进行高强度的有氧运动3次/周,持续2个月,其胰岛素的敏感性提高46%。利用葡萄糖钳夹技术即使不伴体重下降,葡萄糖利用率、胰岛素与其受体结合率也会增加,胰岛素抵抗改善[14]。 运动改善心肺功能运动能增加血管壁的弹性,直接改善心肺功能。Maiorana A等[15]对2型糖尿病人进行8周的50%~60%最大摄氧量耐力运动,结果发现患者每膊输出量增加,血压下降,休息时心率下降,延缓和预防血管并发症的发生。 运动提高机体适应性UKPDS“英国糖尿病前瞻性研究”资料显示,运动能使毛细血管与肌纤维比值增加而改善体力。从运动中获得心理功能的改善可增加对日常活动的信心,消除紧张应激状态,积极改变不良的生活方式,增强社会适应能力。 运动疗法的适应证与禁忌证美国运动医学会以及我国的研究人员吴毅等[16]经过大量实践,认为运动疗法的适应证可分为绝对适应证和相对适应证。见表2。此外,也有学者提出稳定期的1型糖尿病,在病情得到较好控制后也可以进行运动锻炼。运动也有危险性,特别是已有糖尿病并发症的人,则可能使冠心病加重,运动中血压升高,视网膜出血,尿蛋白增加,神经病变进展,进行性关节病加重,以及发生低血糖等,所以需严格遵守禁忌证和限制运动指征。见表3。

我现在也要写一篇关于糖尿病的毕业论文,我是学影像的,可以给我提供一些学习建议么,谢谢,急需。

journal of diabetes metabolism是糖尿病代谢杂志的意思糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。糖尿病时长期存在的高血糖,导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。病因: 1.遗传因素 1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。 2.环境因素进食过多,体力活动减少导致的肥胖是2型糖尿病最主要的环境因素,使具有2型糖尿病遗传易感性的个体容易发病。1型糖尿病患者存在免疫系统异常,在某些病毒如柯萨奇病毒,风疹病毒,腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应,破坏胰岛素β细胞。

遗传病相关论文

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献

我看到过(亚洲遗传病病例研究)里面专门写这样的论文`~

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