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一、EGFR基因的突变位点
肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的80%左右。目前，晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR基因的突变位点和相对应的靶向药物也研究的比较清楚。
图1：EGFR基因突变位点及对药物的指导
如上图所示，EGFR基因的常见突变位点发生在18、19、20和21号外显子上，其中19号外显子的非移码缺失突变约占45%，21号外显子的L858R点突变占40-45%，这两种突变被称为常见突变。其他的突变被称为罕见突变。需要注意的EGFR基因有药物敏感突变，也就是突变后可以使用某种靶向药物，也有耐药位点，即突变后对某种靶向药物耐药（如T790M突变就是一个耐药位点，而且占了50%左右的突变频率）。
二、EGFR的第一代靶向药物
如果基因检测发现EGFR存在常见突变位点，也就是19号外显子的非移码缺失，或21号外显子的L858R错义突变，可以考虑使用第一代EGFR靶向药物，也就是吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）和埃克替尼（凯美钠）。当然也不是说存在这些基因突变位点就一定有效，也有可能存在其他耐药位点，如下游的KRAS、BRAF等激活突变，以及HER2、c-MET等基因的突变造成旁路激活。因此患者在选择做EGFR基因检测的时候，一定最好系统地把常见的突变基因都做了，一个是避免不是EGFR突变而存在漏检，第二是把那些耐药基因突变也给筛查一下，如果存在耐药基因突变，使用靶向药物是获益不大的，反而花费很多药物费用。
关于药物选择上，存在EGFR基因突变的患者究竟是选择哪一种靶向药物。一项在台湾开展的入组1122个患者研究表明，厄洛替尼生存获益优于吉非替尼，二者在疾病控制率、中位PFS和中位OS分别为：和、个月和个月、个月和个月。二者的区别也不是那么明显，而且厄洛替尼的副作用要比吉非替尼大很多。
如果出现脑转移的非小细胞肺腺癌患者，由于厄洛替尼有更高的血脑屏障透过率，以及更高的血浆暴露浓度，因此特罗凯的透过血脑屏障的比例高于吉非替尼，所以厄洛替尼在脑脊液的浓度最高，靶向聚集于颅内转移灶（见图2）。所以对于脑转移的患者而言，使用厄洛替尼是优选。尽管埃克替尼与厄洛替尼结构类似，但需要每天服用三次、峰谷浓度波动大。而厄洛替尼只需每天一次，在半衰期、治疗浓度、生物利用度上厄洛替尼都是最好的，厄洛替尼的缺陷是副作用相对大一些。
图2：厄洛替尼和吉非替尼的脑脊液浓度、血脑屏障渗透率，可以看出厄洛替尼明显优于吉非替尼，但是吉非替尼也具有入脑能力。
我们来看一篇Plos One研究，这篇研究分析了截止到14年的一些临床研究，对四种EGFR的靶向药物：易瑞沙、特罗凯、凯美钠还是阿法替尼（2992）进行了统计，阿法替尼是第二代EGFR TKI，为不可逆抑制剂，具有EGFR和HER2两个靶点，对于HER2突变导致EGFR TKI耐药的情况尤为适用。作者对相关临床数据进行归纳和预测，结论表明四种TKI靶向药物都具有疗效，但是厄洛替尼和阿法替尼的效果更好一些，但是相对皮疹、腹泻等副作用也大一些，见下图：
图3：四种EGFR TKi的疗效和副作用比较
三、EGFR罕见突变和阿法替尼
吴一龙教授领导的课题组，对中国肺腺癌患者使用阿法替尼的情况进行了研究，发现阿法替尼对于某些类型的EGFR基因罕见突变疗效较好，存在EGFR基因G719X、L861Q和S768I的患者获益较好，但是其他突变类型活性较低。另外阿法替尼对存在T790M突变、20号外显子插入突变的患者控制不是很好，这部分患者使用阿法替尼还不如使用标准化疗获益较大，因此对于使用第一代EGFR靶向药物超过一年，即更高概率存在T790M突变的患者，谨慎使用阿法替尼，而更应该使用已经获准上市的奥希替尼（AZD9291）。
图4：EGFR基因罕见突变位点使用阿法替尼能更好获益
四、EGFR第一代靶向药物的耐药原因
一般而言，EGFR基因的第一代靶向药物特罗凯、易瑞沙和凯美钠都有耐药时间，耐药的主要原因是产生了T790M突变，该突变概率在60%左右，一般针对该突变位点可以使用已经上市的靶向药物奥希替尼（AZD9291），是阿斯利康公司推出的第三代EGFR TKI，当然也不是所有的耐药原因都是EGFR基因的T790M突变，其他的耐药原因有c-MET扩增、HER2突变、下游KRAS或BRAF的激活等，还有部分患者转变为了小细胞肺癌，如下图所示。
图5：第一代EGFR TKI获得性耐药的分子机制
对于如何解决EGFR耐药的问题，这个应该是对症下药。下图是笔者参考了一些文献、及大咖的文章整理的应对策略。关键的还是首先找出来耐药的原因，有针对性的使用治疗措施。如果是出现了T790M，则应该使用奥希替尼（AZD9291），如何其他突变导致的耐药则需考虑联合用药，或者参加相应的临床试验，寻找机会入组。
图6：第一代靶向药物耐药原因和应对策略
五、奥希替尼（AZD9291）的耐药
奥希替尼是阿斯利康的第三代靶向EGFR-TKI，针对T790M突变导致的耐药有极好的响应率。在两个临床试验中，奥希替尼对于T790M阳性的患者的客观应答率（ORR）分别为57%和61%，2015年11月FDA批准其上市，在美国的治疗费用约合8万人民币一个月，该药还在中国开展临床试验，未获批。不过已经有患者表现出对该药的耐药，经过基因组测序发现，主要的突变位点是EGFR基因上的C797S（见下图）。如果C797S和T790M在不同的染色体上，则称为反式构型，患者可以使用一代和三代EGFR-TKI联合去控制（如特罗凯联合奥希替尼），但是如果患者检测的基因突变显示C797S和T790M在同一染色体上，也就是顺式构型，则目前没有任何靶向药物可以控制，患者可以穿插化疗、抗血管生成的靶向药物，以及适当空窗，等耐药基因丢失后，寄希望之前耐药的靶向药物可以重新复敏。
图7：EGFR基因C797S和T790M的构型决定了后续用药方案
奥希替尼耐药的原因除了C797S之外，还有c-MET扩增，小细胞肺癌转化，下游KRAS或BRAF基因激活等，具体的处理措施与图5的类似。但目前来看，主要的耐药原因还是出现了C797S突变，需要注意的是只有应用二代基因测序技术才能把C797S和T790M的构型给辨别出来，使用ArmsPCR或者数字PCR是不能把构型判断清楚的。一般出现C797S和T790M顺式构型的患者，建议尽量停止一代和三代的联合，避免给肿瘤施加太大的选择压，后续更加棘手。
六、关于EAI045的传说
Nature杂志一篇文献表明，在模型老鼠试验里，使用EAI045联合西妥昔单抗（爱必拓）可以控制C797S导致的奥希替尼耐药。该参考文献是我查阅和引用的第十篇参考文献，有兴趣的朋友可以看看。但是除了这篇文献以外，关于EAI045的报道就几乎没有了。而且该文献没有说明C797S和T790M的构型问题，即老鼠身上的C797S与T790M是顺式构型还是反式构型。
图8：EAI045联合爱必拓在老鼠的试验数据
另外我们可以观察到，EAI045单独使用对于老鼠的肿瘤是没有控制作用的（图中的蓝色柱子），不管是不是存在C797S都是这样，只有EAI045联合爱必拓才能展示出老鼠身上的瘤子缩小了，当然这个缩小是不管是否存在C797S，都是可以观察到的（图中的红色柱子），看起来两种靶向药物存在一个累加效应。而且该文献的研究只包含了几只老鼠（EAI045和爱必拓联用的是5只老鼠），这些数据都需要后续进行验证，至于到临床阶段还是有很长的距离。也有传说，该药因为副作用较大被药厂叫停研发了。
总之EAI045值得去关注下，但是也只是需要偶尔关注下。这种化合物距离使用还有很长的距离，不过我自己也很期待EAI045联合爱必拓在患者身上是否有效？针对的是C797S和T790M的那种构型？不过目前好像还没有相关临床试验搞这个研究，也没有可信的数据供参考。
编者:翱宇
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椰菜君有个科普自闭症相关基因的计划，也写了几篇文字，无奈精力和能力有限——Sfari自闭症基因项目列出的“头等嫌疑犯”现在有144个之多，真是力有不逮。幸而时不时有家长不弃椰菜君浅陋，慨然示以基因检测结果并许可使用，因而有机会能够做一下数据挖掘，逐步实现这个小梦想。 家长这次提供的基因检测数据一同既往，是非常简单的： 约20000个基因的外显子测序 孩子的SETD2基因含一个错义突变Ser381Ala 孩子是杂合子 孩子父亲携带同样突变，也是杂合子 孩子母亲不携带这个突变，是纯合子 先解释一下里面的基本术语。 “外显子测序”以前有文章讲过，网上也有极多的内容，这里就不再重复，不过请记住这种测序方式只能发现一部分基因突变。 “错义突变”是指基因上的突变导致对应蛋白质里面，有一个氨基酸被改变了，在上面这个数据里面，是SETD2基因对应的同名蛋白质的第381号氨基酸，从丝氨酸变成了丙氨酸。至于这种改变的后果，需要具体问题具体分析。 “杂合子”和“纯合子”略复杂些。人的基因有两套，分别来自父母，所以同一个基因有两份“原始文件”。如果某人两份“原始文件”的同一个基因相符，那么他就是“纯合子”，反之就是“杂合子”。这个数据里面，孩子和父亲两人，他们各自的两套SETD2基因中，有一套携带这个Ser381Ala突变，另一套没有携带，因此是“杂合子”；母亲的两套SETD2基因都不携带这个Ser381Ala突变，因此是“纯合子”。 然后我们着重看一下SETD2基因。 SETD2代表的是 SET domain containing 2 。当然，这是一个奇怪的名字，直译是“第2个含有SET这个东东的东东”。。。 可见最早发现这个基因（或蛋白质）的人内心是多么绝望——发现是有了，但它是做啥的啊！！！俺怎么发大文章啊！！！ 当然我们不需要消耗自己的脑细胞去思考这个问题。SETD2基因编码的SETD2蛋白，是一种 组蛋白甲基转移酶 ，主要功能是给染色体的组蛋白H3上面的第36号赖氨酸的尾巴添上三个小小的甲基。 确实。。。。 尽量简单点，不去扯生物学基本知识。这么理解一下，你——细胞，拿到一本厚厚的禁书——染色体，你很想直接翻到要紧的所在；但是老师说，我已经和班干部——组蛋白修饰酶，有很多个，授权了，只有他们划线的页面——基因，你才能读。 SETD2蛋白就是班干部之一，专门在老师告诉他的那个地方——组蛋白H3的第36号赖氨酸的尾巴上，做特殊标记——加三个甲基，并且它是目前已知唯一一个有这本事的蛋白质。 SETD2蛋白不见得位高权重，但还是手握一些实权的。如果你不相信课代表也是干部，只管个收作业，你可以得罪一下试试。没了课代表你的作业就到不了老师那里，你就没了平时成绩，最后就会考试不及格，就会毕不了业，就会找不到好工作，就会娶不到老婆，就会没有后代，后果很严重。。。事实上，研究已经表明，如果老鼠的两套SETD2基因都出了问题，彻底没了正常的SETD2蛋白，老鼠是不会死，但胎鼠会死。 因此，SETD2基因出了问题，后果是广泛和深远的，包括但远远不限于自闭症。 就在不久以前，2019年10月，Journal of Medical Genetics（《医学遗传学杂志》）上发表了美、法研究者的一篇论文，其中汇总了目前已知的13位SETD2基因突变携带者的情况——是的，很罕见，班干部的的确确是干部，正好可以窃拿来充实本文。 上面这根柱子是SETD2蛋白的示意图，实际情况可是复杂得太多了，但是现在还用不着管那么多。中间黄色标记了SET的那段，就是这个蛋白是实际工作部位，也就是它得名的缘故。 13位患者携带的突变各不相同。图中黄色三角代表的是前面提到过的“错义突变”，也就是蛋白质里面有一个氨基酸被替换成另外一种；红色圆点代表的是另一种”移码突变“，其结果是蛋白质从这个突变点之后， 没了 。绿色条带，代表支持本文是那位家长所发现的突变的位置。 患者编号 年龄 性别 自闭症 智力障碍 来源 12 3 女 未知 轻微 未知 2 4 男 是 中度 父系 3 男 是 是 新生 4 15 女 是 中度 新生 5 3 女 未知 否 未知 6 12 男 未知 中度 新生 7 10 女 是 未知 新生 8 8 男 是 严重 新生 9 23 女 是 是 新生 10 13 男 是 否 新生 11 10 男 是 轻度 新生 12 女 否 中度 未知 13 26 男 未知 轻度 新生 从上述简表可以看出，根据目前收集到的这13例患者数据，绝大部分突变都是新生突变——不是从父母那里获得的；依据自闭症和智力障碍的出现比例（8/9，10/12），可以认为SETD2基因突变和这两者确实有非常密切的关联。这也是Sfari自闭症基因项目将之列 “头等嫌疑犯” 的原因。 但是，SETD2基因具体突变位置和后果之间，似乎看不出（至少椰菜君看不出）什么具体规律。 比如，5号、10号患者都没有智力障碍的症状，但10号患者携带的是一个“错义突变”并且出现在蛋白质的端部，远离功能区；一般来说这样的突变对整个蛋白质的功能不会有太多影响；然而5号患者携带的却是一个”移码突变“，导致蛋白质不单是黄瓜打锣去了一半，打去的还是最重要的功能区。而8号患者呢，也是携带一个”移码突变“，保留的部分比5号的还长不少，却表现为重度智力障碍，真是教人从何说起。不过毫无疑问的是，所有13位携带突变患者，都表现有神经发育方面的症状。 除读者最关心的自闭症和智力障碍两种症状外，该文也根据患者外部症状统计，提出SETD2基因突变携带者可表现为“ 过度生长综合征 ”，表现在除了体重偏高外，几乎所有患者都有 大头畸形 （即一个人的头围超过其同龄人平均水平两个以上标准偏差， 或头围大于98％的同龄人头围。) 另外，语言发育迟缓也是一个相当普遍的现象。 最后讨论一下在这位家长提供的病例中，父亲和孩子都有一套SETD2基因携带突变，父亲一切正常而孩子却表现出症状的可能原因。（假设只携带所测出的SETD2基因突变，没有其它基因的问题，并且上文所述症状确实是SETD2基因突变所引起的）。 首先，一个人至少得有一套正常的SETD2基因。前面已经说过，如果一套正常的SETD2基因也没有，胎鼠是不可能发育的。因此，无论是这13位患者也好，还是这里的孩子和父亲也好，既然正常出生，起码都有一套SETD2基因是正常的。 其次，研究表明，只有一套正常的SETD2基因可能是不够的。这点听起来有些奇怪，因为绝大多数基因只需要一套，不论是从爹那里得到的还是从妈那里得到的，就足够了。但事实上确实有一些基因，如果只有一套的话，制造的蛋白质不敷使用，就会导致疾病。因此，上述13位患者，虽然有一套正常的SETD2基因，仍旧或多或少表现出一些症状。 第三，SETD2基因是参与控制整个染色体的，和之前讨论过的DEAF1基因(产物是一种转录因子)一样，由于牵扯面很广，因此必须受到非常复杂的管制。不同的人，这种管制可以有相当大的不同；因此同是携带一套正常基因一套突变基因，不同的人也可能会有非常不同的结果。也就是说，“或多”可以多到患病，“或少”可以少到完全正常。当然，这是椰菜君的个人看法，还望专业人士指正。 参考文献 ： SETD2 related overgrowth syndrome: Presentation of four new patients and review of the J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Dec;181(4):509-518.
1、焦磷酸测序法
测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。
焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析，其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美，而速度却大大的提高。
焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行测序分析的能力。为大通量、低成本、适时、快速、直观地进行单核苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平台。
2、微数字聚合酶链反应
该方法为将样品作大倍数稀释和细分，直至每个细分试样中所含有的待测分子数不超过1个，再将每个细分试样同时在相同条件下聚合酶链反应后，通过基因芯片逐个计数。该方法为绝对定量的方法。
3、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术
聚合酶链式反应（PCR）是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。该法一般用于检测已知的突变位点。
因此，无论是化石中的古生物、历史人物的残骸，还是几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液，只要能分离出一丁点的DNA，就能用PCR加以放大，进行比对。这也是“微量证据”的威力之所在。
由1983年美国Mullis首先提出设想，1985年由其发明了聚合酶链反应，即简易DNA扩增法，意味着PCR技术的真正诞生。到如今2013年，PCR已发展到第三代技术。1976年，台湾科学家钱嘉韵，发现了稳定的Taq DNA聚合酶，为PCR技术发展也做出了基础性贡献。
PCR是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链，低温（经常是60°C左右）时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至DNA聚合酶最适反应温度（72°C左右）。
DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备，能在变性温度，复性温度，延伸温度之间很好地进行控制。
4、高效液相色谱法
该方法是基于发生错配的杂合双链DNA与完全匹配的纯合双链DNA解链特征的差异而进行检测的，可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段。
与测序法相比，该法简单、快速，不仅可用于已知突变的检测，还可用于未知突变的扫描。但只能检查有无突变，不能检测出突变类型，结果判断容易出错。
5、单链构象异构多态分析技术
依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳的迁移率不同，从而将正常链与突变链分离出来。与测序法相比，灵敏性更高。
参考资料来源：百度百科-基因突变检测
在植物遗传转化中，外源基因导入植物细胞的频率是相当低的。在数量庞大的受体细胞群体中，通常只有为数不多的一小部分细胞获得了外源DNA，而目的整合到基因组并实现表达的转化细胞则更少。
因此，必须采用一定的检测方法，才能筛选和鉴定出含有目的基因的重组体。目前已发展出一系列的转基因植物的筛选和鉴定方法。在这些鉴定和筛选方法，根据检测的基因功能来划分，可分为调控基因（包括启动子终止子等）检测、选择标记基因检测和目的基因直接检测。
根据检测的不同阶段区分，有整合水平检测和表达水平的检测，基因整合检测方法主要有Southern杂交、PCR、PCR-Southern杂交、原位杂交和DNA分子标记技术法，表达水平的检测包括转录水平检测和翻译水平检测，转录水平的检测法有Northern杂交和反转录PCR（reverse：transcribed：PCR，RT-PCR）检测，翻译水平的检测有酶联免疫吸附法（enzyme：linked：immuno：sorbent：assay，ELISA）和Western杂交等，其中最简便和使用广泛的表达水平的检测是报告基因检测法。由于这些方法的具体操作已在其他章节（课程）介绍过，这里只侧重介绍基于选择标记基因和报告基因的筛选和鉴定方法。
用DNA分子杂交法或基因探针，若是基因突变，则不会出现杂交带（探针的话就探测不到），若是染色体加倍，则会出现杂交带（探针的话就探测得到）．不知你是属于什么知识层面的？希望对你有用
对有丝分裂中期的染色体进行观察，观察染色体是否加倍。或者观察植物的特点，一般表现在叶大；茎粗；花大，色浓；果实、种子、细胞、气孔、花粉都大。育性低，抗逆性强，营养成分高。这都是染色体加倍的结果。
我把写法告诉你，你自己写把 毕业论文开题报告的写法 在正式撰写毕业论文之前，学生要写出开题报告，以便指导老师能根据学生对文献的综述和对所选论题的认识，确定其可行性。开题报告是作者将自己初步选定的题目之内容、思想等，以书面形式向毕业论文答辩委员会的导师和听众作一书面汇报和简要说明。写开题报告目的：一是作者能将所选课题的内容框架、研究现状、选题意义、重难点和创新点、文化结构、主要引征材料及参考书目作一总体思路的勾划，作者对该选题的前因后果，来龙去脉进行有序的组合清理，为撰写毕业论文作好充分准备。二是作者能广泛听取他人的宝贵意见，并在此基础上重新理顺论文思路，使其结构更趋完整，内容更趋翔实。开题报告的基本组成部分1、毕业论文题目论文题目用中英文撰写，汉语在前，英语在后。目的是限定毕业论文的大致范围和方向，即论题。应力求简明扼要，引人注目。一般不超过15—20字。必要时可使用副标题。2、本选题的研究目的以中学英语教学法方向为例，则须说明要解决英语教与学，理论与实践等方面的哪些问题，这些问题应是在教学实践中比较突出又难以解决的问题；或是前人从未解决的，并且能填补某一领域的空白的问题。3、本选题在国内外同行业中的研究现状国内外学者对该选题曾作过哪些方面的相关研究，本课题在国内外研究中处于何等地位？是属于未开拓的领域，还是在前人已经研究过的基础上作深层次的研究？国内外有哪些论文、论著涉及到本选题的内容？4、研究本选题的动机及意义提出本选题的根据是什么？为什么提出这个选题？本选题的研究有什么意义？从理论的角度看，本选题有哪些方面的突破，其价值取向是什么？本选题与相关领域之间的关系如何？对英语教学会起什么作用？从实践的角度看，本选题是否有助于英语教师和学生把握教与学的动向，使人们在英语教与学的过程中少走弯路，是否有利于提高英语教学质量？5、本选题研究的主要观点、内容、重点和难点本选题研究有哪几个重要观点，其特点是什么？研究的重点在哪几个方面？研究的难点在何处？怎样从理论与实践出发，对英语教学进行更深入的理论探讨？如何结合英语教学实际对改进英语教学作对策思考？本选题有哪几个新观点？是否填补了国内外同行业研究中的空白？6、本选题的撰写框架框架可用提纲形式表述，一般构成如下：引言：提出问题、摆明观点。论点：分析问题与阐明自己的观点。大致包括：问题的原因及危害性；解决问题的重要性和必要性；从理论上来论证问题的解决方法，并联系教学实际阐述解决问题的策略与做法。另外，利用实际数据作为论据，证明方法的有效性。结论：通过对问题的分析论证，其结果如何？对人们在英语教与学中有何指导意义？有哪些方面需要继续研究的？它还有什么不足之处？参考书目：参考书目一般是英文参考书在前，中文参考书在后，以字母拼音顺序排列。7、研究基础作者在选择该题之前作过哪些方面的学习、研究或写过什么文章？说明能如期完成毕业论文撰写的理由。8、研究方法常见的研究方法包括：观察、调查、描述、实验、实证、文献、个案研究、比较研究、经验总结、实践反思、测量、量化、行动研究、表列、图示、内容分析等方法。例如：实验的方法就是对英语教学班级进行实验对比；调查的方法就是通过调查表、询问、问答等形式寻找解决问题的方法。一个课题根据具体情况可能需要一种或多种研究方法。9、撰写步骤及阶段任务包括：选题及开题报告初稿、正式开题报告及提纲、完成初稿、二稿、三稿、定稿等、何时论文答辩等。开题报告中文范例标题： 英语隐喻汉译（On Translating English Metaphors into Chinese）1) 本选题国内外研究现状对隐喻的研究在国外已形成较为完整的体系，其中以Lakoff & Johnson (1987)的研究最具有代表性，而对于其汉译的研究却凤毛麟角。国内对于隐喻的研究主要受Lakoff & Johnson理论的影响，其中以胡壮麟、朱永生为主要代表。在隐喻翻译的研究方面，李国南（1990），胡文仲（1994）对于英汉成语或谚语中的习用性比喻的喻体进行过比较，并探讨了其翻译的途经。在近期出版的刊物中有对队喻翻译研究方面的文章，其中以徐莉娜的《隐喻的翻译》为主要代表。但其研究的范围也只是局限于文学、修辞用语的隐喻翻译。2）本选题的意义、重点、难点及创新点意义：本选题突破了历来将隐喻的汉译局限在诗学、修辞学、文学等范畴。由于“翻译是跨语言、跨文化的交际活动”（陈宏薇：1996），翻译对各民族之间文化的传播起着非常重要贡献的作用。我们对日常用语中隐喻的汉译研究应与英语语言文化背景的研究结合起来。重点：本选题重在研究隐喻在英语日常用语中存在的普遍性、可译性及其翻译的方法。难点：怎样从文化交际的角度对日常用语中的隐喻的汉译进行深入的理论探讨。创新点：研究英语日常用语中的隐喻的汉译理论及其方法。3）论文的结构及简要说明1. 引言2. 英语日常用语中隐喻存在的普遍性 隐喻的定义 关于隐喻研究的常用书语 英语日常用语中的隐喻3. 英语日常用语中隐喻的特点 日常用语中隐喻的分类 习用性隐语 新生隐喻 英语隐喻与汉语隐喻 英语日常用语中隐喻的可译性4. 英语日常用语中的隐译汉译 翻译的标准 日常用语中隐喻汉译的难点 日常用语中隐语汉译的过程 日常用语中隐喻汉译的基本方法及原则5. 日常用语中隐喻汉译的方法与技巧 直译法 意译法 转译法 直译和意译结合法4) 参考书目Brodkey, Linda. Review: The Language in Metaphors. ( College English Jan, v50 pp 89-94), Di & Eugene, A. Nida. On Translation. Beijing: China Translation Publishing Company, , G. & Johnson, M. Metaphors We Live by Chicago, University of Chicago Press, , Eugene A. & William, Reyburn. Meaning Across Cultures, Maryknoll of . Orbis Book, 1981.…陈宏薇 《新实用汉译英教程》，武汉：湖北教育出版社，1996。陈文伯 《英语成语和汉语成语》，北京：外语教学与研究出版社，1980。邓炎昌、刘润清《语言与文化》，北京：外语教学与研究出版社，1989。张培基等《英汉翻译教程》，上海：上海外语教育出版社，1983。……5) 简要说明本文分五个部分。一、简要介绍隐喻与语言以及语言与文化之间的关系，提出日常用语中隐喻的汉译不可忽视文化背景，并且简述本论文的主要内容。二、重点论述隐喻在英语日常用语中存在的普遍性。四、讨论隐喻的汉译标准、难点、过程、基本方法以及根据语境而确定译法的原则。五、详述陈喻汉译的方法和技巧，指出在翻译实践中，对每种方法的使用都不能走极端。结论部分，总结研究隐喻汉译所具有的实用价值。
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徐琴嫒，张开 新闻英语与媒介研究 北京：北京广播学院出版社，2004
张梅岗 科技英语修辞 长沙：湖南科技出版社，1998
赵静 广告英语 北京：外语教学与研究出版社，1993
曹志耘 广告语言艺术 长沙：湖南师范大学出版社，1992
陈定安 科技英语与翻译 台北：书林出版有限公司，1999
方薇 现代广告英语进程 南京：南京大学出版社，1997
侯维瑞 英语语体 上海：上海外语教育出版社，1988
胡文仲，吴祯福 实用英语写作 北京：北京外语教学与研究出版社，1998
胡壮麟 语篇的衔接与连贯 上海：上海外语教育出版社，1994
黄国文 语篇分析概要 长沙：湖南教育出版社，1988
李中行，戚肖山，张惠 广告英语 长沙：湖南教育出版社，1986
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《中国误诊学杂志》。肝硬化论文的参考文献可以参考《中国误诊学杂志》，这本书是在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。《中国误诊学杂志》由中华人民共和国卫生部主管，中华预防医学会办。设有：研究原著，综述与进展，教训分析，经验交流，临床合理用药，护理研究，调查研究，病例报告等栏目。
夏季与健康人们常说:民以食为天.我们每个人每一天都需要吃饭，既要吃饱又要吃好。健康和合理的饮食息息相关，夏天到了，我们更要注意自己的饮食习惯，这样才能保持健康的身体。 但是现在的我们越到这个闷热的夏天，很多人就由于天气的原因不在乎饮食了。不吃早餐、一天宅在宿舍就吃一次饭、吃饭随便应付本着充饥就好等等这样的现象很多，殊不知这样才是对我们身体的最大伤害。早餐与健康。不吃早餐的坏处：①影响寿命，人体的健康长寿靠人体生物钟支配，不吃早餐打乱了生物钟的正常运转，机体所需营养不能得到及时的补充，生理机能就会减退，再加上各种疾病对机体的影响，都在影响人的健康长寿。②反应迟钝，早饭是大脑活动的能量之源，如果没有进食早餐，体内无法供应足够血糖以供消耗，便会感到疲倦，脑力无法集中，精神不振。③不吃早餐慢性病会逐渐产生，饥肠辘辘的开始一天的工作，身体为了取得动力，会动用甲状腺，副甲状腺，脑下垂体之类的腺体，去燃烧组织，除了造成腺体亢进之外，更会使得体质逐渐变酸，患上慢性疾病。④肠胃疾病，早餐不吃知道午餐才进食，这样胃部长时间处于饥饿状态，造成胃酸分泌过多，容易造成胃炎和胃溃疡一击十二指肠溃疡的祸根。⑤造成便秘，在三餐定时进食情况下，人体内自然产生胃结肠反射现象，简单说就是促进排便，反之，则造成胃结肠反射作用失调，造成便秘。健康的早餐搭配。例如，牛奶，馒头，豆乳，蒸鸡蛋，拌莴笋条；豆浆，烧饼，煮花生米，酱牛肉，米粥；牛奶，面包，炒豆腐丝，胡萝卜丝，煮鸡蛋等等。早餐营养丰富，对身体健康益处多多，我们应该做好营养搭配功课，更需要有这样的意识：无论多忙，早餐都要跟上。晚餐与健康。晚餐吃得过饱过好有害健康：①肥胖，这是最显而易见的，很多明星都是晚上少吃或者不吃，我们在舞蹈比赛前夕，由于需要健康有轻盈的体型，就在晚上少吃一些，晚餐过饱再加上饮酒过多，多余热量合成脂肪在体内储存，使人发胖，因此，晚上摄入的热量不应超过全天摄入总热量的百分之三十。②胰腺炎，很容易诱发急性胰腺炎，使人在睡眠中休克。③肠癌，如果一天中的副食大部分在晚上摄入，这些物质在大肠内受到厌氧菌的作用，就会产生有害物质，加之睡眠时蠕动减少，又会相对延长这些食物在肠腔内停留的时间，从而导致大肠癌。④多梦，鼓胀的胃肠会对周围的器官造成压迫，使得大脑相应部位的细胞活跃起来，诱发各种噩梦。⑤糖尿病，中年人长期晚餐过饱，反复刺激胰岛素大量分泌，往往会发生糖尿病。营养的晚餐搭配。粗与细，干与稀，荤与素，冷与热要均衡，晚餐尽可能要清淡，多吃富含维生素C的土豆类食物，食用大量蛋白质，吃禽肉多于畜肉，肉类食物中鱼肉首选，多吃蔬菜，吃熟的蔬菜更有饱腹效果。饮酒与健康。饮酒危害：①喝酒伤肝，易得酒精肝，肝炎，肝硬化，肝硬化，肝脏伤了以后，视力必然下降，身体解毒能力下降，造成免疫力下降，容易感染其他疾病和肿瘤。②伤胃，消化不好，体质就差，容易进食困难，引起疾病。③喝酒伤害心脏，脾脏，胰腺，容易引起高血压，心血管病，中风和胰腺炎。④伤肾。造成前列腺炎，影响性功。⑤伤神经，经常酗酒的人产生对酒依赖性，脾气变得暴躁不安。 那么我们应当如何合适饮酒呢？根据卫生部疾病预防控制中心的推荐，健康成年男子一天饮用酒的酒精量不超过25g，相当于啤酒750毫升，或者葡萄酒250毫升，或者38度的白酒50g；成年女子一天饮用酒的酒精量不超过15g，相当于啤酒450毫升，或者葡萄酒150毫升，或者38度的白酒50g。解酒小常识。饮酒前进食些许，不空腹饮酒；喝白酒时多喝白开水利尿排酒；多吃动物肝脏提高解毒能力；多吃绿叶蔬菜保护肝脏；多吃豆制品保护肝脏；喝酒时喝果汁而不喝碳酸饮料；蜂蜜水治头疼，西红柿汁治头晕，葡萄汁治反胃恶心，西瓜汁降温，柚子减口气芹菜汁治胃肠不适颜面发红，酸奶放烦躁，香蕉治心悸胸闷，橄榄治厌食。最后，酒后禁忌饮茶。水果与健康。夏季正是水果盛产的季节，荔枝、龙眼、西瓜、香蕉、水梨，还有进口的葡萄柚、苹果等琳琅满目。虽说水果要多吃，但是依照中医的看法，人体质分为寒、热、虚、实。水果也有水果的性质，一不留神，错吃水果也会让人不舒服。水果属性和体质确有关，说到食物属性，中医有所谓“四气”。这是指食物进入体内，会产生“寒、热、温、冷”的作用，如果不温不热，不寒也不凉，归属于“平”性。因此，每种水果如果进入了人体，也就有它的“个性”。 中医更强调均衡、阴阳调和，体质偏热的人要多吃寒凉性的食物，体质偏寒的人，自然要多吃温热性的食物，吃水果的原则也一样。同时，地形、气候也会影响生理与饮食，比如亚热带地区，仲夏暑热难当，受天热、地暑的影响，人们常发生头痛、身热、口渴、心烦等现象，为了达到均衡，最好选择吃些寒、凉性的食物。西医不太讲体质、食物属性这回事，病人吃了某些水果，身体如果觉得不舒服，就是不适应，应该避免。面对许多人的疑惑，有专家研究认为，传统中医宣称的热性水果，指的是热量密度高、糖分高的水果。这些水果吃下去后，肝脏的葡萄糖磷酸化的反应加速、肝醣合成增加、醣解反应增加、胰岛素与升糖激素比例上升、脂肪酸合成提高、三酸甘油脂合成也提高，肝脏充满了待送出的油脂和糖，就容易上火，身体能量增加，就比较“热”。相反地，热量密度低、富含纤维，但脂肪、糖分都很少的水果，就属于寒性，这样的水果吃下去纤维和水分会占据胃肠空间，让人吃不下其他营养的食物，人吃多了就会愈来愈没能量、没体力，也愈来愈怕冷、虚弱。身体营养素足够的人，不管吃哪类水果，只要不过量，应该都不会有大碍。 一旦身体状况不理想，像是体内热量较不足的虚、寒体质，吃凉性水果就会不舒服。夏日吃水果，注意讲科学，肠胃不好的人，绝对不可以吃冰镇水果，最好是选择多吃一些凉性或温性的水果，不要太甜，也不要太酸，凉性的水果包括：梨（肠胃不好的少吃）、香蕉（不要空腹吃），温性的水果有：苹果（无论什么人都可以吃的一种最好的水果，营养也超好）、柠檬、西红柿（胃酸过多者少吃）；容易消化的瓜类、水梨、苹果等也不错。不过，中医辨证上，虚寒体质以及有慢性肠炎、十二指肠溃疡，或者“胃寒”——也就是胃炎、胃溃疡患者，最好少吃西瓜、香瓜等寒凉食物。芒果好吃，有人却碰都碰不得，因为一吃就过敏、皮肤痒。 医生指出，芒果皮有组织胺成分，容易引起过敏，理论上芒果属于发物，有感染性疾病、皮肤病、发炎症状的人，吃“发物”就会诱发疾病或者病情加重。不过，归类起来，芒果果肉属于凉性，有生津止渴、益胃止呕、利尿止咳等作用，对于容易晕车、晕船的人，能解除不适感。 夏天的水果品种繁多，不仅有色泽宜人的草莓、菠萝，还有汁多味美的西瓜、桃子等。各种水果有什么不同的营养素?夏天吃什么水果最好呢?营养免疫学专家认为，每一种水果的营养价值和药用价值各不相同，如果在夏天有针对性地选购并食用水果，可以达到滋生养体的功效。 除此之外夏季我们应该了解一些养生小常识，结合好的饮食习惯保持健康。 一、夏季失水多，应多喝水喝多点水，而且是温水比较好，每天要喝七八杯白开水。身体要随时保持水分和补充水分，水在人体内起着至关重要的作明，维持着人体正常的生理功能。水是人体不可缺少的重要组成部分，器官、肌肉、血液、头发、骨骼、牙齿都含有水分，夏季失水会比较多，若不及时补水就会严重影响健康，易使皮肤干燥，皱纹增多，加速人体衰老。另外矿泉水、冷茶，牛奶，苹果汁是理想的解渴饮料。二、应时起居夏季则宜晚睡早起，中午尽可能午睡。切记不能在楼道、屋檐下或通风口的阴凉处久坐、久卧、久睡。更不宜久用电风扇，因夏令暑热外蒸，汗液大泄，毛孔大开，易受风寒侵袭，吹的时间过久可能会引起头痛、腰肌劳损、面部麻痹或肌肉酸痛等。三、保健要“养阳”《黄帝内经·素问·四气调神大论》说：“夏三月，此谓蕃秀，天地气交，万物华实。夜卧早起，无厌于日，使志无怒，使华英成秀，使气得泄，若所爱在外，此夏气之应、养生之道也。”炎热夏季，很多人会患空调病，人们白天夜里都开着空调，室内外温差可以达到十几度，加上大量食用冰品冷饮，肯定会伤阳气。因此，要注意居住环境不要过于潮湿，不要过多吃冰冻及凉食，夜间空调的温度不要开得太低，最好在26度以上，不要在露天及阴冷的地方过夜。四、饮食清补，多吃“苦”在饮食滋补方面，热天以清补、健脾、祛暑化湿为原则。肥甘厚味及燥热之品不宜食用，而应选择具有清淡滋阴功效的食品。甘凉清润的食物：小麦、高梁、青稞、豆腐、白扁豆、黑芝麻、马铃薯、白菜、莴苣、龙须菜、菠菜、冬瓜、西瓜等。健脾养胃、滋阴补气的食物：菠菜、藕、茭白、西红柿、胡萝卜、鸡蛋、苹果、牛奶、葡萄、莲子、桑椹、蛤蜊，鹅肉、青鱼、鲫鱼、鲢鱼、大麦粉等。祛暑利湿、清热解毒的食物：蚕豆、赤小豆、黄豆、生萝卜、茄子、白菜、芹菜、荸荠、薏苡仁、菜瓜、西瓜、冬瓜、丝瓜、黄瓜、甜瓜、苦瓜、菊花、荷叶、茶水等。五、补充盐分、钾和维生素暑天出汗多，随汗液流失的钾离子也比较多，由此造成的低血钾现象，会引起人体倦怠无力、头昏头痛、食欲不振等症候。热天防止缺钾最有效的方法是多吃含钾食物，新鲜蔬菜和水果中含有较多的钾，可多吃些草莓、杏子、荔枝、桃子、李子等；蔬菜中有大葱、芹菜、毛豆等也富含钾。茶叶中亦含有较多的钾，热天多饮茶，既可消暑，又能补钾，可谓一举两得。人体夏季大量排汗，氯化钠损失比较多，故应在补充水分的同时，注意补充盐分。每天可饮用一些盐开水，以保持体内酸碱平衡和渗透压相对稳定。营养学家还建议：高温季节最好每人每天能补充维生素B1、维生素B2各2毫克，钙1克，这样可减少体内糖类和组织蛋白的消耗，有益于人体健康。故在夏日应多吃一些富含上述营养成分的食物，如西瓜、黄瓜、番茄、豆类及其制品、动物肝脏、虾皮等，亦可饮用一些水果汁。六、尽量穿浅色衣服深色衣服会吸收阳光，使人体温升高燥热；同时蚊子有趋暗的习性，深色容易吸引蚊子，特别是黑色。七、皮肤瘙痒注意事项夏季出游，因日晒而导致皮肤瘙痒、干疼时，可涂少量肤轻松等软膏，不要用热水烫洗，也不宜用碱性大的肥皂清洗，以免刺激皮肤，加重症状。八、做些养心运动夏季运动量不宜过大、过于剧烈，应以运动后少许出汗为宜，以免运动量过大、出汗过多损伤心阴。对于夏季依然坚持锻炼身体的人可以选择练太极拳、太极拳动静相兼，刚柔相济，开合适度，起伏有致，身端形正不偏倚，正气存于内而风邪不可侵，与自然的阴阳消长相吻合，可谓夏季最佳的养心运动之一。炎炎夏日的饮食应以清淡质软，易于消化为主，少吃高脂厚味及辛辣上火之物，清淡饮食能清热、防暑、敛汗、补液，还能增进食欲。多吃新鲜蔬菜瓜果，既可满足所需营养，又可预防中暑。主食以稀为宜，如绿豆粥，莲子粥，荷叶粥等。还可适当饮些清凉饮料，如酸梅汤、菊花茶等。但冷饮要适度，不可偏嗜寒凉之品，否则会伤阳而损身。另外，吃些醋，既能生津开胃，又能抑制杀灭病菌，预防胃肠道病。 俗话说“身体是革命的本钱”，身边的人常常提醒你注意身体，合理饮食。但大多数人对食物养生保健知之甚少，为了了解更多，我选择了这门课程，经过这一学期的学习我学到了很多 。为了我们的身体健康，我们要从点滴做起，从日常生活做起，合理饮食，将养生保健进行到底。
肝癌介入治疗的现状及评价吴伯文 徐爱民 潘泽亚中国实用外科杂志 2003年12月第23卷第12期原发性肝癌（下称肝癌）是我国高发病率的恶性肿瘤之一，近年我国对肝癌的治疗取得了显著成效，特别是手术切除的疗效有了显著提高，20世纪90年代后肝癌总的术后5年生存率达％，其中小肝癌达％。但由于多数肝癌的发现均较晚或早期即有肝内播散；肝癌病人多伴较重肝硬化，肝功能异常；年龄或其他疾病的限制等，使临床肝癌有手术切除条件的不足25％，并且肝癌术后复发率也很高，对于上述这些失去手术机会或已无根治性切除条件的病人，目前临床采用以介入为主的多种非手术治疗的综合疗法得到了很大发展，取得了一定疗效，成为进一步提高肝癌疗效的重要手段。介入疗法是这些非手术疗法中疗效最显著的方法，在临床上得到广泛应用。肝癌介入疗法是在影像学方法引导下采用的局部治疗。主要包括放射性介入疗法和超声介入疗法，现将目前临床常用的介入疗法综合介绍如下。1、肝癌的放射性介入疗法放射性介入疗法用于临床已有30余年，主要方法是经肝动脉插管化疗栓塞（TACE），这一技术目前已得到广泛采用，疗效肯定，成为不能根治切除的肝癌首选的非手术治疗方法。肝癌的血供95％—99来自肝动脉系统，经肝动脉灌注化疗后，肿瘤局部药物浓度可达全身的100—400倍，增强抗肿瘤效应，而全身毒性作用明显减少；栓塞剂可阻断肿瘤血供，使瘤体严重缺血坏死，进而纤维化、缩小，有助于二期切除肿瘤；肿瘤局部坏死液化也有助于缓解肿瘤性疼痛；有研究表明，TACE也有助于刺激机体免疫效应，提高机体抗肿瘤能力。的适应证与禁忌证：适应证有以下几点。（1）不能根治性切除的肝癌，无肝功严重障碍，无门静脉主干完全阻塞；（2）肿瘤占全肝<70％；（3）术前应用可使肝肿瘤缩小后二期切除；（4）控制肿瘤疼痛，出血及动静脉瘘；（5）肝癌切除后预防性治疗。禁忌证：（1）肝功能损害，血清总胆红素及谷草或谷丙转氨酶>正常2倍，中等量腹水；（2）凝血功能明显异常，有出血倾向，WBC≤×109，血小板≤50×109；（3）门静脉癌栓广泛（左、右支）或主干阻塞（但可做TAI）；（4）显著的门静脉高压或近期内有上消化道曲张静脉破裂出血；（5）肝肿瘤占全肝70％以上（若肝功能正常可采用少量碘油分次栓塞）；（6）肝内或肝外广泛转移；（7）全身状况差或其他器官如心、脑、肺、肾等有严重疾病的病人。常用的肝动脉灌注药物有5－FU，顺铂、卡铂、丝裂霉素、表阿霉素等选其中2、3种联合应用。常用栓塞药物有碘油、明胶海绵，各种材料（包括药物，放射同位素）的微球等。放射介入治疗的并发症TACE术后常见的反应有恶心、呕吐，肝区剧痛，食欲不振，发热等，偶有胆囊炎甚至胆囊坏疽，腹膜炎；胃粘膜糜烂，溃疡，食管胃底曲张静脉破裂出血以及肝或肾功能衰竭等，应严加防范。放射介入治疗的疗效及存在争议的问题经过多年大量病例的治疗实践，国内外文献公认TACE能提高病人的生活质量，延长生存期.第二军医大学长海医院与东方肝胆外科医院（1999）报道TACE14000余例次，治疗后1、3、5年生存率分别为45％－77％，17－22％，6－13％。经TACE治疗后肿瘤缩小并获得二期切除约占TACE总例数的－％，二期切除者5年生存率与小肝癌切除者相近。有少数病例经多次TACE和综合疗法治疗后肿瘤缩小、消失，有的至今已生存10－20年以上，达到了治愈的疗效。 TACE疗法目前还存在许多缺点和难点影响其疗效。（1）合并门静脉癌栓病人的治疗问题。肝癌合并门静脉癌栓者可达－％，对这类病人如放弃治疗，其生存期仅有3－6个月，因此目前对门静脉分支癌栓的病例行TACE是国内外文献中的一致共识。对于门静脉主干有癌栓是否宜做TACE治疗，目前有不同意见，国内相当多的作者持否定意见。第二军医大学长海医院及东方肝胆外科医院经10000余例TACE治疗的观察、研究，门静脉主干癌栓一般并不会使门静脉血供完全阻断，即使完全阻断，周围也已形成许多迂曲的小静脉进肝，这些侧支循环在TACE术后仍可维持肝血供。Ralls发现即使同一病人，门静脉的向肝血流也不是恒定不变的，当肝动脉血流被阻断时，门静脉离肝血流会变为向肝血流以满足肝脏供血的需要；此外肝脏还可从门静脉血中提取高比率的氧以提高对门静脉循环的更有效利用，这些都说明肝脏具有防范缺血坏死的能力。所以我们认为，肝功能良好的门静脉癌栓病人，一般能够安全渡过TACE术后的危险。也有人提出经门静脉穿刺注射IL-2联合TACE治疗肝癌合并门静脉癌栓，可提高病人的疗效。（2）对于能手术切除的肝癌术前是否行TACE，目前存在不同意见。多数作者认为，可一期根治性切除的肝癌，不作术前TACE，特别是直径＜5cm的单个肿瘤。对较大肿瘤（＞10cm）无包膜，边界不清，又贴近肝内大血管；周边有子灶或多结节的肝癌，这样的肿瘤难以做到根治性切除，相反，经手术刺激后极易在短期内复发并且较术前增长扩散的更快，也会促发肝外转移，对此类肿瘤宜术前行TACE，若肿瘤明显缩小，周边子灶坏死，肿瘤周边形成炎性包膜，使边界变得清楚，可再行二期切除，其5年生存率达，疗效近似于小肝癌切除，远较一期姑息性切除为好。若经TACE治疗后，肿瘤并未缩小，仍未达到根治性切除的条件，我们认为继续做综合性地非手术治疗仍比勉强行姑息手术切除的生存期要长。（3）肝癌切除术后有选择性的行预防性TACE是提高肝癌疗效的重要手段。术后行TACE其主要作用是经DSA证实有无术后残存微小癌灶并可进一步杀灭。有报道对高危复发病例（肿瘤无包膜，有卫星结节，未达到根治切除标准，增殖细胞核抗原PCNA高指数或p53表达强阳性）术后辅加TACE治疗的前瞻性对照研究提示，术后TACE组和单纯根治性切除组相比，前组肝内复发率从％降至％，4年生存率从％提高到％，提高了疗效。（4）影响TACE疗效的因素。近年有学者进行前瞻性随机对照研究认为，TACE确有杀灭肿瘤，提高中晚期肝癌疗效的一面，但有相当多的病例也显示了该疗法的局限性，甚至表现出疗效更差的一面。研究表明经TACE治疗后，虽有73％的肝癌病人50％以上的肿瘤组织出现坏死，但仅有5％是完全坏死，而残存的癌细胞会具有或产生更强的增殖和侵袭能力，如有的病例TACE后短期内，病人肝内出现多处或弥漫性播散灶，有的出现肺内多发转移灶等。此外肝癌结节周围区域及包膜为门静脉供血，TACE后，肿瘤周边或包膜下常有存活的癌细胞，加之周围侧支血供很快建立，残留癌组织很快增殖；肝癌病人多伴肝硬化、门静脉高压等，TACE术后，绝大多数病人出现肝功能损害，其中有的发生上消化道大出血、肝功能衰竭等严重并发症，多次TACE治疗后，会导致肝萎缩和严重肝功能失代偿，进而更加剧了病情的恶化。也有报道认为TACE不能阻止经门静脉癌栓导致的肝内转移并使药物栓塞不完全甚至促进肝内播散转移等；此外，肿瘤大小，肿瘤的血供以及肝功能状况等均是影响TACE疗效的因素。 如何进一步提高TACE的疗效鉴于上述影响TACE疗效的诸多因素，目前临床除改进操作方法外，多采用以TACE为主的综合疗法以提高疗效。如采用微导丝精细超选插入荷瘤肝段乃至肝亚段或末梢的肿瘤供养动脉，使肿瘤在高浓度化疗药物作用下，大剂量栓塞剂最大程度栓塞血管，可使肿瘤完全坏死；若存在肿瘤血管的动脉-门静脉瘘，栓塞剂又可进入门静脉支内，使荷瘤动脉、门静脉支的供血被阻断，导致肿瘤完全坏死，同时最大限度保护肝组织；此外重视对寄生血管的处理等都是提高TACE疗效的措施。近年国内有报道TACE经肝动脉置管注入放射性同位素，在化疗栓塞基础上加内照射治疗肝癌，3、5年生存率提高到74％和56％。自Kan等提出肝癌存在双重供血后，临床研究行肝动脉与门静脉双重化疗的报道增多。有报道肝动脉及门静脉双化疗加瘤内注射碘油、乙醇治疗肝癌，治疗后2年生存率可从21％提高至％。也有研究采用球囊导管暂时阻断瘤段肝静脉，同时行超选择性TACE，其疗效明显高于单纯TACE组。但这一新技术开展时间短，病例少，尚难评价。此外，大剂量碘油栓塞法，高温碘油热栓塞或加入中药（华蟾素、喜树硷等）TACE疗法，或TACE后结合放疗、无水乙醇注射、微波固化或射频消融等联合疗法，同时结合免疫，中药等进行综合治疗可进一步提高对肝癌的疗效。2、肝癌的超声介入疗法由于各种原因，如肝功能异常，其他严重疾病影响，肿瘤部位、大小等因素，暂不能采用手术治疗的肝癌，可在B超引导下，对肝癌行局部治疗，包括瘤内药物注射、微波固化、射频消融、氩氦刀局部冷冻等，近年该疗法国内外开展较多，进展很快。 经皮穿刺瘤内药物注射注射药物包括无水乙醇、醋酸、高热蒸馏水或盐水等，其中瘤内无水乙醇注射（PEI）治疗肝癌，方法简便、安全、适应证广、疗效好等受到临床重视，应用最普遍。第二军医大学东方肝胆外科医院，总结2000例肝癌病人，31000次PEI治疗，肿瘤坏死缩小率可达％，肿瘤直径＜3cm的2、3、5年生存率达85％、80％和55％，疗效不亚于手术根治性切除。＞5cm者2、3年生存率也达到％和15％，延长了病人生存期；作者认为如能联合TACE等多种疗法综合治疗，可进一步提高疗效。15-50％的醋酸瘤内注射，较PEI有更强的组织渗透力，浸润范围更大，对瘤组织破坏比PEI大1倍以上，其注射药量及次数比PEI减少。Dodd等研究报道，醋酸治疗小肝癌，3、5年生存率可达79％和49％，完全可取代手术切除。近年，高温蒸馏水（PHDI）或盐水瘤内注射疗法国内外也始有报道，疗效与PEI相仿，但其副反应极少，安全性高。有报道经PHDI治疗，肿瘤坏死率达％（56／69），认为对直径≤6cm的肝癌疗效优于PEI。然而，由于注射量大，瘤内压力高，能否引起肿瘤扩散等并发症及疗效如何，尚待大宗病例观察。 射频消融（RF）治疗这是一种微创治疗肝癌的新技术，近年国内外文献报道较多，疗效较肯定。Rossi等报道39例癌结节直径＜4cm的小肝癌和11例转移性肝癌经射频治疗后，前者中位生存期44个月，在平均约个月的随访中，局部复发率＜10％。该组原发性肝癌的1、3、5年生存率分别为94％、68％、40％。第二军医大学东方肝胆外科医院（2001）报道100例肝癌经RF治疗，63例＜5cm的肝癌治疗后总有效率达％，瘤体完全凝固坏死率达％，其中59例生存1年以上（仍随访中）。认为RF对小肝癌治疗可达到与手术根治切除同样的疗效。国内另一组报道也认为RF对直径≤3cm的肝癌，其组织坏死率可达90－100％，疗效好，延长生存期。此疗法适用于肝功能差、年老或不宜手术治疗；或肿瘤位于肝中央，肝门区；或手术困难的复发性肝癌（＜5cm，尤其是＜3cm）的病例；无手术指征的大肝癌也可试用，配合TACE综合治疗可提高疗效。虽然+,疗法有安全、适应证广、疗效可靠等优点，但也应注意穿刺出血、脓肿形成、邻近脏器损伤、穿孔等并发症，对有黄疸、腹水、凝血功能障碍、肿块巨大，与胆道关系密切的肿瘤应视为禁忌。 微波固化（MCT）治疗通过微波热效应，使肿瘤组织加温至50℃以上，致瘤组织凝固坏死。此疗法国内外已经应用多年，取得显著疗效。SATO报道应用MCT治疗19例不能切除的肝癌（直径5-9cm），31个病灶中，28例完全消融获得根治，2例长期存活，10例无瘤生存10－64个月，3例带瘤生存17－22个月，疗效满意。国内一组报道27例直径＜3cm的44个肝癌结节，经MCT治疗后，肿瘤完全消融率％，1、2、3年生存率为％、％和％，显示MCT对肿瘤的疗效满意，特别对那些因肝硬化重，肝功能异常，或肿瘤位置特殊，手术风险大或要切除大块肝组织的小肝癌，MCT无疑是一种简便、安全、经济、疗效好的方法。也有报道此疗法可导致肝功能衰竭、出血，周围脏器特别是胆道等损伤等并发症，应注意适应证选择和细致的操作。 氩氦刀靶向冷冻损毁术冷冻技术治疗肝癌，在国内外已开展多年，获得一定疗效。氩氦刀冷冻损毁术是近年临床开展的冷冻治疗新技术，氩氦刀通过4或8个能单独或组合应用的热绝缘超导刀，插入肝肿瘤组织内，由于超导刀为中空，当输出高压氩气，藉氩气在刀尖急速膨胀作用，使刀尖区域在1min内降温至－140℃，肿瘤组织呈冰球状，冷冻15－20min，肿瘤低温坏死。理想的治疗是，B超下可见冰球超过肿瘤范围1cm以上。冷冻结束后开启氦气加温系统，使刀尖温度回升，病变区在数分钟内解冻并升至20－45℃，化冻过程冰球膨胀爆裂，对瘤组织也能造成严重损伤，然后再重复以上循环。这一疗法适应证是：（1）病人一般状况好，无其它重要疾病；（2）肝功能正常或轻度异常，Child A或B；（3）3个以内肿瘤，肿瘤直径＜5cm；（4）由于某种原因不能行手术或其它疗法疗效差的病人。对于较大肿瘤可以逐次试用多根超导刀，或术中多点穿刺治疗，术后与TACE等治疗结合仍能获得好的疗效。开腹行氩氦刀治疗时，因在直视下操作，可采用5-8cm大直径超导刀，多点穿刺，对半肝以内较大肿瘤也可采用此疗法。国外作者报道转移性肝癌行冷冻治疗较多，国外作者报道123例肝转移癌，治疗后5年生存率达44％，5年无瘤生存率为30％，10年生存率19％，疗效显著。对于＞5cm的大肝癌，配合TACE治疗仍有相当的治愈率，明显延长病人生存期。作者研究，病人术后CD3+、CA4+、CD8+及NK细胞等多种免疫指标均有明显上升，提示该治疗可激发机体免疫功能增强抗肿瘤效应。上海东方肝胆外科医院行氩氦刀治疗31例肝癌（原发21例，转移10例），肝癌直径≤5cm，治疗后AFP转阴率达80％，CT、MRI复查示肿瘤完全坏死率为％。由于该疗法创伤小，恢复快，不影响机体免疫功能，常可获得良好的疗效，目前国内逐渐开展这一新技术。并发症有针道或肝包膜出血，上消化道大出血，邻近器官损伤，血红蛋白尿甚至导致肾功能不全等。对较大肿瘤的治疗，术中需输液加温或铺电热毯加温，防止冷休克；术后行碱化尿液、利尿等保护肾脏等治疗。 如何上传文件？？
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结合理论知识，这里，我想谈个有趣的话题：从猪的进化研究日本人的发展。为什么会谈到这个问题，直接原因来自最近日本人肆意歪曲历史，企图用无知的谎言来迷惑下一代的行径。纵观生物学的发展，有两样东西是我们比较熟悉的。第一个东西呢，就是猪了。旧时王谢堂前猪，圈入寻常百姓家。猪，真是个好东西，一说起猪，首先就想到了红烧肉，说起红烧肉啊，真是3天3夜都说不完，隔壁王奶奶烧的红烧肉为什么那么好吃…… 哦，话题扯远了。第二个东西呢，就是日本人了。有人说了，喂喂喂，那个谁，你凭什么把日本人和猪放在一起来说。当然呢，我也知道把日本人和猪放在一起讨论有损猪的形象。日本人，真不是个好东西，一说起日本人，就想起了我坏了的抽水马桶，吐了3天3夜总算把马桶堵住了。 我之所以把这两种东西放在一起来做一个比较，是因为他们是我们身边比较熟悉的，利于文盲和智商低于0的人都能看懂。又恰恰是“新时期进化论的一个应用”！ 首先来谈谈行为艺术。 猪在进化为我们可以驯养的猪之前呢就是野猪。野猪是带有很多兽性的，这和日本人的本性极其的相似。但为什么日本人的进化和猪的进化最终分道扬镳，野猪改变了兽性，成为受我们尊敬的猪，而，日本人还是日本人，兽性一点没变。尽管日本人一点都不如猪勤奋，我们还是客观的分析一下吧。纠其原因，是双方行为艺术的发展目的不同造成的。猪的目的很明确，交配就是为了产仔，完成上帝赋予它的责任，并且提供很多品种的猪来供给不同人的需要。而日本人则不同，他既不能像猪一样贡献出优良的品种来改善他们的后代的品质，也不能像人一样把这项工作上升到艺术的高度，所以他们困惑他们迷茫，我们不能怪他们这么弱智，因为他们都是近亲结婚的产物。相当初徐福带去的500童男童女能繁衍出目前的日本人口水平真是一大奇迹。其二，人造器官。 日本人很喜欢研究人体器官的替换，最适宜的就是猪器官和日本人器官的替代了。猪呢，可能从来没有想到过自己的身体器官可以被日本人拿去代用，如果猪明白了，肯定会和日本人有官司打。人和人之间的器官替换都能引起排异反应，可猪的器官移到日本人的身上却是如此完美，无怪乎日本研究的重点就有一个是关于将来用猪器官来代替日本人器官的项目。我们在不远的将来会很容易看到一个猪头猪脑的日本人，这是真正意义上的猪头猪脑，这也许将是日本人回归自然的一大切入点，到那时日本人即便是像疯狗一样去咬别人，就有很合理的解释了－－口蹄症而已。 其三，原子弹后的遗民。 要说日本人也真不赖，他们倒是很有资本随便对着一个人，拍着胸脯说：“你的，知道原子弹的味道吗？我的，知道的，要西，爽呆呆了！”日本真的应该感谢原子弹，因为原子弹至少让日本人进化了200年，虽然目前还不可以和猪平起平坐。要不是原子弹强烈的辐射改变了日本人的基因，日本人的进化还要推迟，而猪仍然在努力的持续的进化中，日本人要赶上猪更加难了。我们把猪作为日本人进化的目标，虽然对他们来说困难了些，但由于有了原子弹，这个问题将变得简单。哪天发现日本人返祖了兽性发作－－这在进化中是正常现象，我们只要给他来一颗原子弹，他们马上又会像猪一样去进化了。
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遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献