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楼主好，我们今年遗传学的复习资料上正好有这样的题：遗传性疾病主要分为：一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。2、致病基因在杂合状态下，即可致病。3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。4、无病患的个体的后代不会患此病。5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。 常染色体隐性遗传特征1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。2 致病基因只有在纯合状态下才会致病 3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。X伴性显性遗传病特征1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者；3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。X伴性隐性遗传的遗传特征1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。Y连锁遗传病如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高四、线粒体病复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同为母系遗传在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离的突变存在杂质性与阈值效应突变率极高分离线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递希望这个答案能让您满意
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1．基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正常人可见一条双份的14kb的带，而在α地贫1则见一条单拷贝的14kb带，血红蛋白H病时只有一条10kb的带的，而在Barts水肿胎时，则无任何杂交带。一种较简便的方法是直接用α探针进行斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。更为简单的方法是PCR诊断，即在α基因缺失范围内设计一对引物，然后PCR扩增胎儿的DNA，如为Barts 水肿胎，则无扩增产物，电泳后无任何带纹，从而可建议进行人工流产，但此法不能诊断其它类型的地贫（除非另设计引物用作PCR）。（2）DMD/BMD的缺失型诊断：DMD/BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD/BMD有70%左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出诊断并对缺失定位（图13－9），在进行产前诊断时，一般可先通过检测家系中有关成员，即确定先证者的缺失区，然后有针对性地作PCR扩增，包括缺失部分的两端，以判断胎儿或有关患儿是否也获得了相同的基因缺失，但非缺失型不能用此法查出。2．点突变型遗传病的基因诊断2（1）镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于突变消除了一个切点，使内切酶长度片段发生了改变，通过电泳，就可以区别正常的βA和βS。2）ASO探针诊断：由于突变部位和性质已完全明了，也可以合成寡核苷酸探针，用32P标化来进行诊断。此时需要合成两种探针，一种与正常βA基因序列完全一致，能与之稳定地杂交；另一种与突变基因序列一致，能与βS基因稳定杂交，但不能与正常的βA基因杂交。根据杂交结果，就可以把发生了突变的βS基因检测出来。PCR技术问世以来，ASO诊断又有新的改进，即先PCR扩增长约110bp的基因片段，然后再与ASO探针杂交。这样可减少目的基因DNA用量，并降低与基因组DNA杂交时的非特异性信号。3．基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，最终可导致肾功能衰竭和尿毒症。本病基因定位在16p13，与α珠蛋白基因3’端相邻，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明。因此，只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断和产前诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断。
显性遗传与隐性遗传 ，显性是基因为AA显性纯合体 也就是说只要基因里有A就会致病，隐性遗传只有aa才会致病，，如父亲基因为Aa母亲为Aa后代基因型为AA，Aa，Aa，aa
是。《现代诊断与治疗》系1989年经原国家科委核准，原江西省科委批准出版，1990年2月经江西省新闻出版局发给出版许可证。现代诊断与治疗杂志是统计源。
《现代诊断与治疗》杂志是省级期刊，创办于1990年，发行周期是半月刊。综合影响因子，南昌市医学会;南昌市医学科学研究所主办，南昌市卫生健康委员会主管。主要栏目有论著、华夏医学掠影、综述、药物与临床、经验体会、基层医生园地、护理园地、投稿咨询 加急咨询 杂志订阅基本信息主管单位：南昌市卫生健康委员会主办单位：南昌市医学会;南昌市医学科学研究所审核时间：1个月内全年订价：¥ ：1001-8174CN：36-1160/R创刊时间：1990发行周期：半月刊杂志简介《现代诊断与治疗》（半月刊）于1990年创刊，由南昌市卫生健康委员会主管，南昌市医学会;南昌市医学科学研究所主办的公开发行的学术期刊，刊物设置有论著、华夏医学掠影、综述、药物与临床、经验体会、基层医生园地、护理园地等栏目。《现代诊断与治疗》先后获得江西省先进科技期刊奖、江西省科技期刊奖、华东地区优秀期刊奖以及《CAD-CD规范》执行优秀奖。它的“诊疗新技术”荣获江西省首届十佳期刊专栏。 该刊欢迎刊登药品（包括处方药）、医疗器械、保健品广告以及医疗单位形象广告。期刊须知[1]参考文献以与文稿内容密切有关的较近期著述为主，注意与原文核实。一般在10篇以上，综述可酌增，不可引用内部资料。[2]摘要篇幅以50~300字不宜，写成报道性摘要，内容包括研究工作的目的、方法、结果和结论。[3]采用电子投稿，请将电子版（Word 文档）直接发送至邮箱，并以“作者单位+作者姓名+文章标题”命名。[4]为提高稿件效果，编者会在忠于原文的基础上，对文章进行适当修改，如果您不同意修改，请在投稿邮件中注明。[5]凡属国家、省（部）级基金项目的论文，请注明其所属基金资助项目、项目编号。
这个杂志不是核心期刊，是普刊。是医学方面比较好的期刊了，在广州省副高评审要求的期刊目录里面。
现代诊断与治疗主办单位：南昌市医学会;南昌市医学科学研究所出版周期：半月什么核心期刊都不是的，就是一个最最普通的省级期刊。审稿一般在一个月内！
目前主要采用综合诊断及除外诊断诊断病毒性心肌炎。因为病毒性心肌炎的临床表现多种多样，但对诊断具有特殊意义的却很少。因此，在排除风湿性、高血压、动脉粥样硬化以及其他心肌炎之后，结合发病前1～3周有上呼吸道或肠道病毒感染史、近期的心血管系统症状和体征、实验室检查结果（尤其是多样、易变的异常心电图和血清抗体滴定度增高等），做出推论性的临床诊断。
急性病毒性心肌炎多可痊愈，少数人会有后遗症或演变成慢性病变。治疗手段以综合性措施为主，分西医药和中医药治疗。
狗狗得了白内障怎么办？如何治疗？
狗得了白内障怎么办？如何治疗？犬白内障有很多原因，但大多数犬的白内障是遗传的原因导致的，可以在犬的不同年龄发生。很多宠主问狗狗得了白内障怎么办？如何治疗？不妨大家跟我一起来看看吧。
1、多数犬的白内障是遗传的原因导致的，可以在犬的不同年龄发生。这种白内障可能在数周内快速发展，也可能持续很多年，双眼都可能发生。不同的品种的白内障也各有不同的发展特质。比如在比熊犬的白内障就发展的非常快 ，并且发生的年龄小，双眼也都会发生。杂交的犬也会发生遗传性的白内障。
2、第二常见的原因导致犬的白内障是因为糖尿病。75%的糖尿病的犬在第一年内就会出现白内障。一旦动物出现糖尿病，白内障发生的非常迅速，这种白内障可能一夜之间就会发生。这种情况就需要尽早进行手术。
3、第三常见的原因是晶体的中毒反应，比如因为眼内的疾病或是药物的毒性所造成。这种中毒性的白内障在犬的发生还是比较常见的，比如犬的进行性视网膜萎缩、比如犬的葡萄膜炎或是任何对眼睛的外伤、继发于青光眼。
4、还有的白内障是因为晶体的囊袋破裂。这可能是因为外伤的原因或是品种的问题所导致。所以眼睛受到外伤后，最好到动物医院进行检查，防止出现晶体囊袋撕破的现象的发生，如果出现了异常及时采取措施，可以避免继发的其他问题。如果晶体肿胀，比如在糖尿病的时候，也会导致晶体囊袋的破裂。
5、犬也会因为营养缺乏导致白内障的发生，比如幼犬以代乳饲喂就可能出现这种问题。这称为营养性的白内障，这种问题多数会随着年龄增长有所改善。
6、动物也会随着年龄变化，出现白内障。一般大于8岁。但是多数的'年老性的白内障不会过多影响视力，并且白内障也不是整个晶体。
7、还有一些潜在的原因会导致犬白内障的发生。比如在出生的时候过多的受过辐射（化疗）、感染等。
狗狗白内障
“犬白内障”是指犬的晶状体或晶状体前囊发生混浊，由于视路受阻，从而导致犬的视力减退或丧失。
一、犬白内障的病因：
1、犬先天性白内障：始于胚胎期，由于晶状体及其囊在母体内发育异常，出生后即表现为向内障。
2、犬外伤性白内障：由于各种机械性损伤（如角膜透创）致晶状体及其晶状体囊营养发生障碍。
3、犬继发性白内障：继发于其他眼病及全身性疾病，如虹膜炎、眼色素层炎、糖尿病等。
4、犬老年性白内障：系晶状体的退行性变化，主要见于8—12岁的老龄犬。
二、犬白内障的诊断要点：
1、病初视力正常；
2、当狗狗眼中晶状体失去透明性，进一步发展为晶状体混浊时，瞳孔变为蓝白色或灰色，具有珍珠样光泽，视力消失或减退，混浊明显时、裸眼检查即可确诊；
3、病后期，晶状体变硬，失去多余的水分，检眼镜检查看不到眼底。随着水分进一步失去，晶状体表现凹凸不平，皱缩变小，可自然发生脱位；
4、见于小型雪纳瑞、小型贵宾犬及美国种可卡，常会造成双侧性的病变导致失明，而其它如黄金猎犬、西伯利亚哈士奇及波士顿犬也常见这类疾病；
三、犬白内障的防范措施：
1、早期针对发病原因治疗。
2、一旦混浊就不能被吸收。手术疗法是目前惟一有效的方法。包括晶状体抽吸术、囊内或囊外摘除术，但后期发生青光眼时手术有危险。
宠物医生告诉大家狗狗白内障是啥？应该如何治疗！[附手术视频]
狗狗眼睛白内障怎么办？狗狗眼睛白内障是引起狗狗失明的常见眼睛疾病。下面为您介绍狗狗眼睛白内障怎么办。 一、狗狗白内障的病因： 引起狗狗得白内障的原因有很多，其中有一项就是因为犬种的先天性因素。一般来说京巴和巴哥都是较为容易得狗狗白内障的。另外的一个引起狗狗得白内障的原因是由于狗狗眼睛的长时间发炎、眼睛的创伤和一些与生陈代谢相关的疾病。 二、狗狗白内障的症状：由于白内障是眼球晶状体的疾病，所以狗狗眼睛白内障的症状也集中体现在眼球上。首先，在狗狗眼睛白内障初期，并不会有什么非常明显的症状。但是随着病情的加深，你会慢慢发现狗狗眼睛明显变暗，变浑浊，并且会有明显的白斑。狗狗在你扔玩具的时候它不再像以前那样可以很快就追上或者一下就找到。甚至狗狗在走路的时候会撞到家居之类的东西。 三、狗狗眼睛白内障的治疗狗狗眼睛白内障的治疗和人的白内障治疗其实是差不多的。分别是用药和手术。一般对于早期的狗狗眼睛白内障都是用药比较多。白内停和麝珠明目眼药可以抑制狗狗眼睛白内障，但是并不能解决。而手术则是比较有效的治疗方法。 对于狗狗眼睛白内障，作为狗狗主人的我们，还是要多多关注狗狗的健康，及时抑制与治疗狗狗眼睛白内障。
哈喽，大家好，我是棉言麻语，每天都会有不同的精彩资讯分享给你。
今天我们就来讨论一下，宠物也会生病，狗狗得了白内障该如何治疗？
“犬白内障”是指犬的晶状体或晶状体前囊发生混浊，由于视路受阻，从而导致犬的视力减退或丧失。
下面我们来具体的说一下。
第一 狗狗得了白内障的病症 1.此病初起表现视力正常，当晶状体失去透明性，进一步发展为晶状体混浊时，瞳孔变为蓝白色或是灰色。 2.具有珍珠样光泽，视力消失或减退，混浊明显时、裸眼检查即可确诊。 3.发病后期，晶状体变硬，失去多余的水分，检眼镜检查看不到眼底。随着水分进一步失去，晶状体表现凹凸不平，皱缩变小，可自然发生脱位。
第二 白内障的治疗： 1.用药，主要是针对狗狗得白内障的早期，白内停和麝珠明目眼药可以抑制狗狗白内障的发展，但是并不能解决狗狗眼球里已经变混浊的部分，只能起来抑制的作用。 2.手术，是目前惟一有效的方法。包括晶状体抽吸术、囊内或囊外摘除术，但后期发生青光眼时手术有危险。
第三 预防： 1.购买幼犬的时候最好了解下它的家族史。 2.避免眼部外伤。3.及时治疗眼部及其他疾病。 4.糖尿病及时治疗。5.均衡和全面的营养可能对预防有一定作用。 6.平时多注意眼部护理，尤其是眼睛大而突出的品种，以减少眼病的发生。
第四 犬白内障的病因：1、犬先天性白内障：始于胚胎期，由于晶状体及其囊在母体内发育异常，出生后即表现为向内障。2、犬外伤性白内障：由于各种机械性损伤（如角膜透创）致晶状体及其晶状体囊营养发生障碍。3、犬继发性白内障：继发于其他眼病及全身性疾病，如虹膜炎、眼色素层炎、糖尿病等。4、犬老年性白内障：系晶状体的退行性变化，主要见于8—12岁的老龄犬。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
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有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，与性别无关。在系谱中，往往世代相传，连续几代发病，直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。 2．常染色体隐性遗传病：这种病已发现1298种，一些代谢性疾病多属此类，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、类脂质沉积症、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。其特点是：受隐性基因控制，不易发病，常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，多为隔代遗传。 3．性连锁遗传病：一些遗传病的致病基因位于性染色体上，在遗传过程中同性别决定相联系，这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同，又可将它分为三种：①Y染色体连锁遗传病，如外耳边多毛症等，属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种，如抗维生素D佝偻病等。其特点是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的发病几率，男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种，如血友病，色盲等。其特点是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能从母亲传来，并且只能通过女儿传给外孙，不存在男性到男性的传递。遗传病的防治过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。 (一)遗传病的治疗 1．环境工程疗法 环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。 2．基因工程疗法 基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。 (二)遗传病的预防 目前，由于对遗传病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遗传病婴儿的出生，具有十分重要的意义。一般认为，预防遗传病的方法有四种：(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病产前诊断。