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遗传学报综述性

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遗传学报综述性

本刊设有人类与医学遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学、综述等栏目。

他先后发表学术论文140余篇,编著国内第一部高等教材《细胞生物学》和教学参考书《生物显微技术》分别于1987年获国家教委优秀教材一等奖、甘肃省教委优秀教材一等奖。编著了《细胞生物学进展》(共三卷),《植物细胞融合与细胞工程·郑国锠论文集》(兰州大学出版社,)。 《细胞生物学》(第一版:人民教育出版社, 1980;第二版:高等教育出版社,)《生物显微技术》(人民教育出版社, 1978)《细胞生物学进展》(共三卷,高等教育出版社, 第一卷:,第二卷:,第三卷:)《植物细胞融合与细胞工程·郑国锠论文集》(学术期刊出版社, ) 1Huskins,CLand KCCheng,Segregation and Reduction in Somatic Tissue,IVReductional Grouping Induced in Allium Eepa by Low Temperature,JHeredity,1950:41(1):13~18. 2郑国锠,百合花粉母细胞中染色质胞间转移及新核形成的过程,植物学报,1955:4(3):223~238。 3Cheng,KC,On the Process of Intercellular Migration of Chromatin Substance and New Fromation of Uncleus in the Pollen Mother Cell of Lilium sutchuensuse France,Scientia Sinica,1956:5(3):497~507. 4郑国锠、王耀芝,花粉母细胞中染色质穿壁转移现象的普遍性和一致性,植物学报,1956,5(4):363~376。 5郑国锠、陈济世、杨庆兰,花粉母细胞中染色质穿壁转移现象的机制,兰州大学学报,1959(1)。 6郑国锠,细胞内去氧核糖核酸(DNA)恒定论问题的讨论,遗传学报集刊,1963(2)。 7郑国锠、聂秀菀、杨庆兰,小孢子发生过程中花粉母细胞间染色质穿壁转移现象与机械损伤和固定液作用的关系,植物学报,1964,12(4):289~303。 8郑国锠,论染色体的结构与功能的统一问题,科学通报,1965(12),1059~1072。 9郑国锠、聂秀菀、杨庆兰,花粉母细胞中染色质穿壁运动机理的探讨,植物学报,1973,15(1):53~63。 10郑国锠,聂秀菀、杨庆兰,细胞融合在物种起源上的作用,科学通报,1973,279~282。 11郑国锠,细胞融合(综述评论),遗传学报,1974,1(1):117~124。 12郑国锠、聂秀菀、杨庆兰,细胞融合的光学与电子显微镜观察及其变异和进化关系的探讨,植物学报,1975,17(1):60~69。 13郑国锠,细胞工程学在遗传与育种上的应用,生物物理与生物化学进展,1978(2):33~40。14郑国锠、聂秀菀、杨庆兰,黑麦花粉母细胞中染色质穿壁转移与染色体数目改变的关系,植物学报,1980,22(3):216~220。 15郑国锠、杨庆兰、郑永人,曼陀罗花粉母细胞中染色质穿壁转移的方式与染色体数目改变的关系,植物学报,1982,24(2):103~108。 16郑国锠,从植物的进化看细胞融合与染色体畸变,进化论选集(纪念达尔文逝世一百周年学术讨论会论文选编),科学出版社,1983。 17王以秀、聂秀菀、郑国锠,松弛素B对花粉母细胞中染色质穿壁的影响,植物学通报,1984(4):39~41。 18聂秀菀、王以秀、郑国锠,百合花粉母细胞胞间连丝通道的透射与扫描电镜观察,植物学报,1984,26(1):34~37。 19郑国锠、聂秀菀、王以秀,百合花粉母细胞间细胞融合期间腺苷三磷酸酶活性的细胞化学定位及其与染色质胞间转移的关系,植物学报,1985,27(1):26~32。 20郑国锠,细胞融合研究的回顾与前瞻,大自然探索,1985(4)。 21郑永人、杨庆兰、郑国锠,春小麦杂种及其亲本花粉母细胞染色质穿壁运动的研究,西北植物学报,1985,5(1):58~61。 22王新宇、郑国锠,蚕豆花粉母细胞中染色质穿壁转移与染色体的变的关系,植物学报,1985,27(2):141~147。 23郑国锠、聂秀菀、陈尚文,花粉母细胞中染色质穿壁前次生胞间连丝形成的研究,实验生物学报,1987,20(1):1~5。 24Zheng,GC,Yang,QL,The Relationship between Cytomixis,Chromosome Mutation and Karyotype Evolution in Lily,Caryologia,1987,40(3):243~259. 25王崇英、郑国锠,洋葱雄配子体发育过程中染色体数目变化与染色质胞间转移的关系,植物学报,1987,29(3):247~253。 26许耀、贾敬芬、郑国锠,酚类化合物促进根瘤农杆菌对植物离体外植体的高度转化,科学通报,1988,33(22):1745~1748。 27郑国锠,染色体结构的新概念,细胞生物学进展,第一卷,高等教育出版社,1989。 28许耀,贾敬芬、郑国锠,TIT-DNA基因在天仙+烟草体细胞中导入、表达及再生,中国科学B辑,1989,488~493。 29任延国、贾敬芬、郑国锠,小麦幼穗愈伤组织原生质体培养再生植株,科学通报,1989,9:693~695。 30 路铁刚、郑国锠,细豆草体细胞胚胎发生早期DNA、RNA和蛋白质合成动态变化,植物学报,1989,31(10):757~762。 31路铁刚、王义琛、郑国锠,玉米花粉胚状体发育过程中DNA、RNA、蛋白质含量及合成动态变化,遗传学报,1990,27(6):449~454。 32Ren,YG,Jia,JF,Zheng,GC,Plantlet Regeneration from Protoplasts of Millet(Setavia Italica L)Chinese JBot1990,2(2):103~108. 33郑永人、杨庆兰、郑国锠,黑麦B-染色体起源的研究,中国科学(B辑),1990,(7):701~707。34王新宇、聂秀菀、郑国锠,黑麦小孢子母细胞分离、培养及细胞融合现象的观察,西北植物学报,1991,11(4):261~265。 35王新宇、聂秀菀、郑国锠,黑麦小孢子母细胞核基质超微结构研究,电子显微镜学报,1991,10(3):238~243。 36郑国锠、翟中和主编,细胞生物学进展,第二卷,高等教育出版社,1991。 37郑国锠主编,生物显微技术(第二版),高等教育出版社,1992。 38郑国锠编著,细胞生物学(第二版),高等教育出版社,1992。 39.郑国锠、翟中和主编,细胞生物学进展,第三卷,高等教育出版社,1994。 40王新宇、聂秀菀、郑国锠,植物小孢子母细胞胞间细胞融合通道的超显微结构研究,西北植物学报,1996,16(2):89~103。 41王新宇、郭风劲、聂秀菀、郑国锠,洋葱鳞茎薄壁细胞原生质体胞质肌动蛋白微丝骨架的形态与结构,实验生物学报,1996,29(2):169~177。 42徐涛、张晓红、聂秀菀、郑国锠,百合花粉母细胞核骨架的超微结构观察,植物学报,1997,39(1):11~15。 43郑国锠、王新宇、聂秀菀、郭光沁,细胞融合研究的进展与展望,中国科学基金,2000,1:19~22。 44Zheng,G-C,Wang,X-Y,Nie,X-W and Guo G-Q,Progress and Prospects of Cytomixis Studies,Science Foundation in China,2000,8(1):17~20. 45.郑国锠编著,植物细胞融合与细胞工程,郑国锠论文选集,兰州大学出版社,2003。

服务社会 据2015年10月研究所官网显示,在植物遗传学方面,研究所率先在中国国内开展了杂种优势利用研究;率先获得了农作物花粉植株和转基因抗阿特拉津除草剂的大豆植株及后代;率先生成原生质体再生植株;通过远缘杂交、理化诱变、单倍体育种等育种新途径,特别是利用种属间远缘杂交技术培育的小麦、棉花新品种由于其优良的农艺性状给生产带来巨大的经济效益,曾多次获得国家的表彰。在人类遗传学研究工作中,研究所成功完成人类染色体1%的测序工程;同时开展了人类群体遗传研究,建立了“中国不同民族永生细胞库”;摸索出“产前遗传性疾病诊断技术”。在动物遗传学领域,确立了动物胚胎移植和四分胚胎技术;成功培育出了家鸡纯系与胚胎系;开创新地建立了鱼类细胞核移植技术。在基因组研究方面,研究所率先完成了具有国际领先水平的水稻基因组“工作框架图”和第四号染色体的精细测序;在转基因研究方面,先后获得水稻、小麦、油菜、杨树等具有抗性基因的转基因植株。在植物基因功能发掘领域,显花植物自交不亲和性和植物株型形成的分子机理等研究获得了重大突破。 科研获奖 据2015年10月研究所官网显示,自2001年新的遗传发育所成立以来,该所共发表论文1910篇,其中SCI论文1055篇,总IF=3170,IF〉5(本领域重要影响力以上)的192篇,在Nature和Science杂志上发表11篇(含8篇合作)。作为基础研究水平的重要标志,论文产出数量和质量已位居中国生命科学研究机构的前列。专利授权151项(含美国专利2项)。审定农作物新品种54个,其中11各位国家审定品种。获国家及省部级奖76项。 2009-2013年,研究所新增主持各类项目/课题387项,获各类奖励24项,其中国家级奖励5项,省部级奖励15项。“小麦A基因组草图绘制” 入选“2013年中国科学十大进展”,“水稻理想株型形成的分子调控机制” 入选“2010中国科学十大进展”,“超级杂交水稻杂种优势分子机理研究”入选“2009年度中国基础研究十大新闻”。杨维才研究员主持的“被子植物有性生殖的分子机理研究” 获得2013年国家自然科学二等奖,李家洋院士及其团队“水稻高产优质性状的分子基础及其应用研究”成果获得2013年中国科学院杰出成就奖。 《中国生态农业学报》原名《生态农业研究》,1993年创刊,2001年更名。中国科学院主管,中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国生态经济学会主办,科学出版社出版。《中国生态农业学报》为中国期刊方阵双效期刊、中文核心期刊、百种中国杰出学术期刊、中国精品科技期刊、中国科技论文统计源刊、万方数据库统计源刊、中国科学引文数据库源刊和中国期刊网统计源刊、CNKI中国期刊全文数据库源刊、《中国学术期刊文摘》源刊,并被国际农业生物学文摘(CABI)、美国化学文摘(CA)、美国乌利希国际期刊指南等国际数据库及检索单位收录。荣获第三届、第四届全国农业优秀期刊一等奖和首届北方优秀期刊奖,连续三届获得河北省优秀期刊奖。 《遗传学报》是由中国科学院主管,中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办,Elsevier出版社、科学出版社联合出版的高级学术刊物,是生物学、农学、农作物类核心期刊,已被美国化学文摘(CA)、生物学文摘(BA)、医学索引(IM)、俄罗斯文摘杂志(AJ)和《中国学术期刊文摘》《生物学文摘》等27种中国国内外重要检索系统与数据库收录。《遗传》杂志是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的国家级学术期刊,中文核心期刊,中国精品科技期刊。已被医学索引(MEDLINE)、生物学数据库(BIOSIS)、生物学文摘(BA)、医学索引(Medical Index)和美国化学文摘(CA)、以及俄罗斯文摘杂志(AJ)等20多种中国国内外重要检索系统与数据库收录,刊登内容主要涉及遗传学、基因组学、细胞生物学、发育生物学、生物进化、遗传工程及生物技术等领域有创新性的研究论文;新技术与新方法;学科热点问题的专论与综述;学术争鸣与讨论;遗传学教学的经验体会;中国国内外著名遗传学家介绍;遗传咨询;中国国内外学术会议信息等。

医学遗传学论文综述多基因遗传

单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是受多对基因控制的。

1.①多基因遗传病在群体发病率为且遗传率为70-80%的病种中,患者一级亲属的发病率约近似于群体发病率的平方根,而单基因遗传病中,无论发病率为多少,其一级亲属的复发风险均为1/2或1/4.②多基因病在一个家庭中有两个以上患者时,患者一级亲属的发病风险也相应增高.因为家庭中患者人数越多,说明夫妇二人所带的易患性基因越多,易患性越接近阈值.所以再次生育时,复发风险越高.单基因遗传病则不同,无论已生出几个患儿,再发风险仍是1/2或1/4.③多基因遗传病中,病情严重的患者其一级亲属的发病风险增高,而单基因病则不同,无论病情轻重都是表现度的差异,不会影响再发风险.④多基因遗传病中,在发病率有性别差异时,发病率低的性别阈值高,其一级亲属的发病风险将增高,发病率高的性别阈值低,其一级亲属的发病风险将降,这是由于不同性别易患性的阈值不同所致.而单基因病则不同,发病率性别的差异是由于致病基因X连锁遗传的缘故.

多基因遗传一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。

多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。

受累者的同胞和子女有相同风险的,还有先天性心脏病,原发性癫痫(小发作或大发作)和大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂。因此,女性需要更强的易患性基因才发病,同胞中受累者更多,而生出受累子女的风险也更大。

扩展资料:

许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律(孟德尔遗传)。它们更接近于多基因遗传,受累者和非受累者之间有一阈值分开。

受累者易患病症,代表着遗传和环境影响的总和.因此,在分享受累者50%基因的一级亲属中(同胞和子女)出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中,由于他们只获得几个高易患性基因,则要小得多。

参考资料来源:百度百科——多基因遗传

多基因遗传病的特点是涉及许多个基因和环境的。

多基因遗传病是由两对或者是两对以上的致病基因突变,累积效应所导致的一类疾病,不仅仅受遗传基因的控制,可能还要受到环境因素的影响,所以跟单基因病相比不同,有环境和遗传因素共同作用所导致的一类疾病。

遗传因素所起的作用的大小在医学上称之为遗传度,遗传度越高,说明遗传因素起的作用越大,环境因素占的作用越小,而遗传度低可能是环境因素所起的作用比较大。

多基因遗传病有一个特点,就是有家族聚集的现象,也就是在这个家族当中,患者的同胞当中的发病率会比一般的人群要高,尤其是在遗传度比较高的多基因病当中,可以看到有家族聚集的现象,家族血缘关系越近,发病率会越高。

常见的多基因遗传病有先天性心脏病、精神分裂症、无脑儿、脊柱裂这种神经管畸形,还有糖尿病、高血压都属于多基因遗传病,包括唇腭裂等等都属于多基因遗传病。

扩展资料:

许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律。它们更接近于多基因遗传,受累者和非受累者之间有一阈值分开,受累者易患病症,代表着遗传和环境影响的总和。

因此:在分享受累者50%基因的一级亲属中出现病症的风险是较高的,这种风险在较远的亲属中,由于只获得几个高易患性基因,则要小得多。

参考资料:百度百科-多基因遗传

医学遗传学论文综述

遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解,分析探讨具体谈清晰的

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

步骤/方法 1 首先搞清楚论文格式要求,比如格式要求如下: 论文统一用微软Word软件排版,16开纸打樱严格按照标准打印格式的定型字号,正文用小四宋,行距20磅,每行34个汉字,一级标题用小三黑体,二级标题用四号黑体,三级标题用小四号黑体

遗传学报告

不是的,其为伴有基因位置的改变。

染色体片段位置的改变为易位,它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位;易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位,其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。

两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色体间都可发生,新生儿的发生频率约1—2/1000。

扩展资料:

遗传的相关要求规定:

1、父母的性状通过DNA(一种编码遗传信息的分子)从一代遗传传递到下一代的。DNA含有四种可互换的碱基,特定DNA分子上碱基的排列序列决定了遗传信息。

2、DNA分子中具有功能单元的一部分序列称为基因,不同的基因具有不同的碱基序列。在细胞内,长链DNA形成称为染色体的浓缩结构。

3、染色体内DNA序列的特定位置为基因位点/基因座。如果特定基因座的DNA序列在个体之间不同,则该序列的不同形式为等位基因。

参考资料来源:百度百科-染色体易位

1. 实验目的学习和初步掌握雄性不育系的植物学形态特征和花粉育性鉴定技术 .2. 内容说明雄性不育是指雌雄同株作物中,雄性器官发育不正常,不能产生有功能的花粉,但 它的雌性器官发育正常,能接受正常花粉而受精结实的现象。雄性不3. 材料仪器药品 .材料

雄性不育特征是雄蕊发育不正常,不能产生有正常功能的花粉,但其雌蕊发育正常,能接受正常花粉而受精结实。雄性不育的遗传特点:1. 质不育型,2.核不育型。用普通遗传学的方法不能使整个群体保持这种不育性,这是核不育型的一个重要特征。无保持系,这种核不育的利用有很大的限制性。质核型不育性由于细胞质基因育核基因间的互作,故既可以找到保持系,不育性得到保持、也可找到相应恢复系育性得到恢复,实现三系配套。具体请参考《遗传学》第六节“植物雄性不育的类型及其遗传机理”

染色体核型分析也经常被称为染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明,以表明你的染色体核型是否正常。但是,很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此,这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域,请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。1、正常染色体核型正常男性染色体核型为:46, XY正常女性染色体核型为:46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异(染色体多态性)染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:46, XY, 9qh+46, XX, 21pstk+46, XY, inv(9)(p11q12)46, XY, Yqh+以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。如果你想进一步了解关于染色体变异(染色体多态性)的知识,那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。3、异常染色体核型一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:47, XX, +2146, XY, t (1; 5) (q32; p13)46, XY, inv (2) (p21q23)45, XX, der (13; 21) (q10; q10)当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。如果你的染色体异常,建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识,可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。47, XY, +21 (唐氏综合征)47, XXY (Klinefelter综合征,克氏征)45, X (Turner综合征)47, XXX最后,有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解:不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思?那我的染色体到底正常不正常?简单来说,这是一句“官方描述”,不是说你的染色体异常,而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常,无法检出微结构异常,对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此,这句话对你的报告没有任何实际影响。

jgg遗传学报

玉米“DNA指纹”鉴定应用前景广阔 农博网2005年1月26日讯 山东某公司从东北某地买了几火车皮玉米种子,经北京市农林科学院玉米研究中心检测,结果令人大吃一惊,原来这是报废的种子,如果播到地里,轻则减产,重则颗粒无收,农民还将白白赔上施肥、浇水等人力、财力。所幸的是,该公司根据玉米“DNA指纹”鉴定结果,及时进行了妥善处理,避免了巨大的经济损失。玉米“DNA指纹”鉴定作为一项新技术,在应用中正发挥出越来越大的作用。玉米打假维权新途径当前出现了两种令种子研发、生产、使用者头疼的现象,一是假种子屡禁不止,主要使广大农民蒙受巨大损失。二是窃取良种,非法进行生产、销售,主要侵害着良种研发、生产者的利益。某一国审玉米品种由于没能及时进行品种权保护,被大面积侵权,已无计可施。究其原因,首先是玉米品种鉴别难度很大,凭肉眼,不仅农民,连专家也分不清。其次,暴利使得违法者铤而走险。北京市农林科学院玉米研究中心主任赵久然博士介绍,玉米种子生产利润很高 每斤种子按四五元、利润按2元算,每亩利润可达10元,若种植面积上百万亩,利润可达上千万元。而以次充好、以假充真的利润就更高。至于侵权者,不难从田间得到良种,仅逃避的种子转让费就高达几十万、上百万元。随着玉米“DNA指纹”鉴定技术日益成熟,越来越多的人们通过这一新途径辨识种子真实身份,用以打假维权。该中心承担玉米“DNA指纹”司法鉴定任务已四五年,近两年客户猛增,至今承担此类侵权案鉴定已达40多起。同时,该中心提供大量鉴别假冒伪劣的服务,几年来为全国科研、生产、经营、管理及执法部门提供种子纯度检测、真伪鉴定已达5000多样次。作为“超级玉米种质创新及DNA指纹库构建”项目主持人,赵久然博士指出,如果“超级玉米”研究成功,每年种植4000万亩,我国每年玉米产量就能增加60亿公斤,相当于新增1500万亩土地。但需要玉米“DNA指纹”鉴定帮助打假、推广良种,这一效益才能真正实现。“指纹”鉴定市场需求大玉米“DNA指纹”之所以称为“指纹”,是因其像人类指纹可以准确区分不同的人一样,也具有准确的鉴别能力,可以准确区别不同品种的玉米。玉米“DNA指纹”长在玉米哪个部位,什么“模样” 赵久然说,DNA存在于各种生物体的每个细胞内,存在于玉米的根、茎、叶、花、果实各处。不同的玉米品种具有不同的DNA,但肉眼是看不到的。在北京市农林科学院玉米研究中心实验室内,记者看到,科研人员取出玉米种子内乳白色的胚,加入试剂,制成玉米DNA溶液,运用一系列生物分子检测技术,通过数量扩增、电泳、染色等一系列环节,放大的呈带状的千姿百态的玉米“DNA指纹”图谱在玻璃板上一一呈现。近年来到该中心鉴定玉米“DNA指纹”的客户,几乎遍及全国所有玉米主产区,还有国际大种子公司。赵久然认为,随着该项技术的普及推广,其应用前景将很可观。不仅限于维权、打假两方面,玉米“DNA指纹”鉴定的应用领域还很多,这体现在该中心承担完成的多项国家、地方项目上。比如,受农业部种子质量监督检测中心委托,确定了我国200多个主要杂交种的纯度鉴定专用“DNA指纹”;受农业部有关主管部门委托,负责每年200多个参加国家区试玉米品种的监测;受国家植物新品种保护办公室委托,负责玉米品种特异性DNA标准制定和检测;受科技部知识产权事务中心委托,承担品种真实性鉴定等。“指纹”库不可或缺面对迅速扩大的市场需求,提供玉米“DNA指纹”鉴定的科研人员也有苦恼。在这项研究中达到国际领先水平的北京市农林科学院介绍,目前全国推广使用的国审 适用生态区较广 品种有100多种,省审 在省内推广使用 品种上千种。而他们目前只掌握500多种样本。苦于没有“指纹”库,遇到没接触过的品种,只能增加检测位点,多时高达四五十个,既重复浪费,也影响效率。有了“指纹”库,就能掌握“指纹”概率,只检测一二十个位点即可。构建玉米“DNA指纹”库成为当务之急。适应这一需要,作为由北京市科委倡议发起的“北京农业育种基础研究创新平台”首批启动项目,全国第一个玉米“DNA指纹”库日前在北京市农林科学院开始构建。该平台由北京多家部门与国家有关部委共建,协作攻关,力度很大。专家认为,该“指纹”库在玉米种子和品种的纯度及真实性鉴定、新品种测试、品种权登记保护、品种质量监控、新品种侵权司法鉴定等方面具有广阔的应用前景;对理清我国玉米种质的血缘关系、解决品种多、乱、杂问题、种质创新等有重要意义;将在玉米“DNA指纹”鉴定应用中发挥重大的推动作用。 指纹技术分析畜禽亲缘关系的原理及应用指纹技术是分子生物学各种新兴技术中的一种,目前已被广泛应用于法医学、疾病诊断、肿瘤研究等领域。本文就DNA指纹技术的建立、发展及其应用作一综述。1 DNA指纹图的建立及发展 近百年来的研究认为,任何遗传分析都是以遗传标志为基础的,而任何一个遗传标志的价值又在于其变异 性(即多态性)的大小。有关遗传多态性的研究对促进人类学、遗传学、免疫学以及法医学的发展, 以及对阐明某些疾病的发病机理乃至协助诊断等方面都起了十分重要的作用。但以往的研究都是利用各种外部表现型、生理缺陷型、同工酶、多态蛋白等作为遗传标志,用间接分析来推论相应的遗传基因。70年代末,限制性内切酶和重组体DNA技术的出现以及分子生物学的飞速发展,使人们对遗传标志的研究转向DNA分子本身。由于各种遗传信息都蕴藏在DNA分子上,生物个体间的差异在本质上是DNA分子的差异,因此DNA被认为是最可靠的遗传标志。某些DNA序列的差异可通过限制性酶切片段长度的改变来反映,此即限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP),其产生是由于点突变、DNA重排、插入或缺失引起的〔1〕。随着对RFLP研究的深入,人们发现了基因组中最有变异性的一类序列——高变异DNA序列,使DNA遗传标志的发展和应用得到了一次飞跃。 1980年,Wyman和White描述了第一个多等位性的具有高度多态性的人类DNA标志。不久,在胰岛素基因(Insulingene)的5′端区域、致癌基因(C-Haras I Oncogene)的3′端分别发现了相同的高度可变的标志(hypervariable marker)。在α-球蛋白(α-globin)基因群周围还发现了其它三个标志〔2〕。1982年,Bell等〔3〕证实:这些高度多态性区域串联着重复的短序列单位,重复单位数目的差异导致了这种高度的可变性,由于这些结构特征,人们称这些区域为小卫星(minisatellite)或高度可变区域(hypervariable)或可变数目的串联重复(variable number of tandem repeats)。 1985年,Jeffreys 等〔4〕用肌红蛋白基因第一内含子中的串联重复序列(重复单位含33bp)作探针,从人的基因文库中筛选出8个含有串联重复序列(小卫星)的重组克隆。序列分析表明,这8个小卫星重复单位的长度和序列不完全相同,但都有相同的核心序列(core sequence)即GGCCAGGA/GGG。他们先后用两个多核心小卫星(poly coreminisate-llite)和探针进行southern杂交,在低严谨条件下杂交得到了包含10多条带的杂交图谱,不同个体杂交图谱上带的位置就象人的指纹一样千差万别,Jeffrey称之为DNA指纹(DNA fingerprint)〔5〕,又名遗传指纹(genetic fingerprint)。 RFLP DNA指纹分析技术由于方法繁杂、周期长、实验条件高等缺陷而无法大范围推广。1990年,Williams等〔6〕首次报道了AP-PCR技术,Welsh和McCelland〔7〕亦独立地进行了这方面的工作,从而使DNA指纹技术应用更加广泛。AP-PCR技术是采用随意设计的1个或2个引物,对模板DNA进行PCR扩增,一般先是在低严格条件,即在高Mg2+浓度(大于传统PCR Mg2+浓度)、较低退火温度(36℃~50℃)下进行1~6个循环的PCR扩增,随后在严格条件下进行PCR扩增,产物经2%琼脂糖凝胶电泳或6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,可得到DNA指纹图谱。其基本原理是:在低严格复性条件下,引物与模板DNA非完全互补序列形成错配,错配引物在DNA聚合酶作用下沿模板链延伸,合成新链,当在一定距离内模板DNA另一单链也发生引物错配时,即可对两错配引物间的DNA进行扩增。但是此种错配并非随机发生,引物和模板间,特别是在引物3′端必须存在一定的互补序列,即可产生不同的扩增片段或组合,通过DNA指纹图谱,可得到配对DNA样品中的差异片段,用于克隆、测序、染色体定位和基因片段的生物学功能研究。 我国杨建厂等〔8〕利用PCR的原理成功地建立了一种全新的DNA指纹检测技术,称之为随机引物PCR人DNA指纹检测技术(arbitrarily primed PCR human DNA fingerprinting,APHDP),此外还开发出处理DNA指纹数据应用软件,应用于个人识别、遗传素质与疾病的相关特征研究等。2 DNA指纹技术所用的探针 自DNA指纹技术建立以来,这一技术迅速在动植物的进化关系、亲缘关系分析以及法医学方面得到广泛应用。也正是由于DNA指纹技术在核酸分析中显示出了强大的生命力,因而许多学者围绕此技术所用的探针作了大量的工作,除Jeffrey等〔5〕的探针外,用人工化学合成或从生物组织中提取后再扩增的办法生产出了一批高水平的探针。迄今,在DNA指纹技术中所用的探针大概有、〔5〕、bacteriophage MB〔9〕、pig repetitire clone p83、PGB 725、poly(GT) containing 、(GTG)5/(CAC)5〔10,11〕、(CAC/TA)4及(GT)12等。同时,在探针的标志上也有了很大的发展,根据它们的结构可大致分为小卫星探针和简单重复序列探针,简单重复序列包括微卫星探针(microsatellite probe)和寡聚核苷酸探针。小卫星探针的核心序列为33bp,常定位在人常染色体前的末端(proterminal)区域,微卫星探针则在10~20bp之间,而寡聚核苷酸探针在10bp以下,普遍散布在人类整条染色体上,或者在基因间区域或者位于内含子内。 1988年,我国伍新尧等〔12〕根据DNA指纹是人基因组中重复序列的RFLP的原理和人与鼠的髓鞘碱性蛋白(MBP)基因cDNA同源序列性高于90%的事实,选用鼠MBP cDNA3′端的一段序列(非表达区高度重序列,与人基因组中该类重复序列几乎完全同源),长度为的片段作探针,检测用HaeⅢ酶解的人DNA限制性片段(RF),在人群中可分出22条谱带,受检 的30例无血缘关系的个体之间没有两个人的谱带是完全相同的,显示这一方法的高度个体特异性,这是国内首次用自已的力量找到DNA指纹的探针。3 DNA指纹的应用 法医学方面 同以往的血型测定法相比,DNA指纹技术在法医学领域上具有无可比拟的优越性。已成为鉴定犯罪、亲子鉴定和确定个体间亲缘关系的工具〔5,13〕。随后,国内学者李伯龄〔14〕、姜先华〔15〕、伍新尧等〔12〕也先后对此项技术进行了研究,并应用于实际案件的鉴定中,解决了过去无法解决的疑难案例,如微量血痕、部分腐败的碎尸块的个人认定等。 在动植物科学中的应用 生物种群学研究 利用DNA指纹图可以估算连锁不平衡,比较等位基因的频率,还能估计不同个体之间的重组率,在种群学研究上有助于建立某一个体在种群中的地位和关系,特别是对真菌的种群研究,有很多真菌可以通过有性和无性的方式繁殖,但是何时以何种方式繁殖,程度如何,并不清楚,而利用DNA指纹图就能区分以有性和无性方式产生的后代,并能确定某一区域真菌的自然分布〔1,16〕。 测定物种之间的遗传距离、物种分类鉴定 Jeffreys等〔5〕认为在一个群体的不同成员间拷贝数的串联重复序列(VNTR)由于多态性程度高,在遗传分析中尤其适合作为多态性标志,简单重复的不稳定性可导致VNTR长度的迅速变化,根据家族中或育种群体中VNTR的分离重组频率,可以测定出遗传距离,可用统计学公式确定个体间的亲缘关系:D=2Nab/(Na+Nb),,D值越大,亲缘关系越近,遗传距离就越小;D值越小,亲缘关系越远,遗传距离就越大。为此,运用DNA指纹技术可检测不同物种、同种及同种不同个体的亲缘关系,用于物种分类鉴定,也可用于杂交后代亲本决定,杂交后代群体分开,检测近等基因系(或同类系)种的多态性,并对检测基因进行定位。Welsh等〔7〕对布氏疏螺旋体菌株的DNA指纹进行分析,发现这种lyme病的病原菌实际上是由三个不同的种群组成。罗超权等〔12〕运用AP-PCR鉴定弓形虫虫株,在国内开创了运用DNA指纹技术作生物分类的先例。 在流行病学方面的运用 由于DNA指纹具有以下几个特点:①能反映基因组的变异性;②具有高度的变异性;③具有简单的稳定的遗传性;④DNA指纹谱具有体细胞稳定性。所以,它同一般的流行病学方法相比较而言,具有无比的优越性,使其成为流行病调查的一种有效工具。Jan DA等〔17〕,Denise Chevrel-Dellagi等〔18〕运用IS6110序列作探针对结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析,调查国际间结核病的种型、分析流行情况,改进了控制结核病的方法。而ZhenHua Yang等〔19〕从67个病人中分离出结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析,发现分离到PTBN12型时易查明流行环节,从而为快速进行疾病控制提供了一个有力证据。在我国,童笑梅等〔20〕采用随机扩增多态DNA指纹图技术对医院内感染的14例新生儿进行病原流行病学分析,发现患儿体内携带的与医务人员鼻中携带的华纳葡萄球菌菌株的DNA指纹图完全一致,从而证明此次感染的病原菌为华纳葡萄球菌,传染源是携带病菌的医务人员。郭永建等〔21〕在6个月内对121名产科新生儿中的30名检出的31株铜绿假单胞菌进行RAPD指纹图谱分析和血清学分型,结果表明,铜绿假单胞菌在产科新生儿中暴发流行,0∶6/R∶1型为暴发流行性菌株,对医院感染病原菌分型、精确确定传染源、阻断传播途径、控制和预防医院感染具有重要的指导意义。 疾病诊断及治疗 鉴于DNA指纹所具有的上述特点,故DNA指纹广泛应用于一些疾病的诊断及治疗。Morral〔22〕等发现CF基因9号外显子侧翼含有一小卫星区,且此等位基因带常与△F508连锁,相伴率为、,△F508是最主要的致病突变,可疑患者电泳图只要发现等位基因,就可对此病进行初步诊断。现已在Wilson病、外周神经纤维瘤、成人多束肾、多巴性肌紧张、Frecbreich共济失调、Kallmunm综合征性连锁、视网膜病等基因内或旁侧发现有高度的小卫星区域,从而可进行基因诊断。Okamoto R〔23〕用DNA指纹法预测慢性粒cell性白血病骨髓移植术后复发,取得了成功。 肿瘤的研究 肿瘤是多因素、多阶段的变化过程,病因复杂、变化多样,但归根到底还是在DNA的变化上。一般说来,癌组织、转移灶与正常组织或外周血细胞DNA指纹有差别,常见的是某条带或几条带的缺失,某一条或某几条带密度降低,或者癌组织中出现新的带。Thein等〔24〕用和为探针研究患者DNA指纹谱变化,发现胃肠肿瘤患者癌组织DNA指纹谱全有改变,并认为体细胞突 变还有种属特异性。刘霜等〔25〕应用RAPD(随机扩增多态性DNA)分析技术对6例肝癌患者的癌组织与非癌组织进行分析,发现所有肝癌组织基因组DNA的RAPD指纹图谱均存在差异,其中3例配对肝癌基因组中均存在一相同的的随机扩增片段。杨建厂等〔8〕用APHDFF技术对28例确诊为鼻咽癌病人血DNA指纹图的检测,发现有3条DNA片段出现的频率明显低于健康人群。王黛等〔26〕用、MYO和Mb探针,经Southern杂交法检测12例儿童急性粒cell白血病患者的外周血或骨髓细胞的基因重排,结果发现初始或复发与完全缓解时的DNA指纹图相比,谱带有增加或减少,从而认为急性粒细胞白血病患儿的白血病细胞存在基因重排。林文珍(广西医科大学生化教研室 南宁市 530021)舒雨雁(广西医科大学生化教研室 南宁市 530021)参考文献1,Goodwin SB,Drenth A,Fry and genetic analyses of two highly polymorphic,moderately repetitive nuclear DNAs from phytophthora Genet,1992,22(2):1072,Copon DJ,Chen EY,Levinson nucletide sequences of the T24 human bladder carcinoma oncogene and its normal ,Bell GI,Selby MJ,Rutter highly polymorphic region near the human insulin gene is composed of simple tandemly repeating ,Jeffreys AJ,Wilson V,Thein `minisatellite' regions in human ,Jeffreys AJ,Wilson V,Thein specific `fingerprints' of human ,Williams JG,Kubelik AR,Livak KJ,et polymorphisms amplified by arbityary primers are useful as genetic Acids Res,1990,18:65317,Welsh J,McCelland 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