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关于遗传学论文范文文献

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关于遗传学论文范文文献

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

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关于动物的保护生物多样性的措施主要有三条:(1)建立自然保护区。建立自然公园和自然保护区已成为世界各国保护自然生态和野生动植物免于灭绝并得以繁衍的主要手段。我国的神农架、卧龙等自然保护区,对金丝猴、熊猫等珍稀、濒危物种的保护和繁殖起到了重要的作用。(2)建立珍稀动物养殖场。由于栖息繁殖条件遭到破坏,有些野生动物的自然种群,将来势必会灭绝。为此,从现在起就必须着手建立某些珍稀动物的养殖场,进行保护和繁殖,或划定区域实行天然放养。如泰国对鲜鱼的养殖。(3)建立全球性的基因库。如为了保护作物的栽培种及其它可能会灭绝的野生亲缘种,建立全球性的基因库网。现在大多数基因库贮藏着谷类、薯类和豆类等主要农作物的种子。(5) 在保护生物多样性的基础上,人类可以通过一些方法(比如说诱变,基因合成,转基因等)创造出更多人类生活所需的物种,从而满足人类各种各样的需求。另外还有一些方法可产生新物种,如利用激素处理,植物的组织培养技术,但它们要么无法产生新的品种,要么把产生的变异遗传下去,这样在一定程度上影响了效率。

遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中,遗传是指遗传物质的世代相传,亲代性状通过遗传物质传给子代的能力,称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异,能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力,称为变异性。第一节 孟德尔式遗传 孟德尔(1822~1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市),遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士,25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学,31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师,并于1866年升为修道院院长。 孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师,他从1856年起,用收集和选取的22个豌豆品种,在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验,并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后,于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中,不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法,而且提出“遗传因子”假说,揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律,从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。 孟德尔的杂交试验法的基本要点如下: (1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系,各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响,杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。 (2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交,杂种(F1)进行自交或回交等。 (3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现,对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。 (4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料,确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律 (一)一对相对性状的遗传表现 分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现,总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。 相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状,分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验,还采用了正反交进行比较,得到的试验结果如表1-5-1所示。 上述结果显示出三个规律性的共同现象: (1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状;没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 (2)F1自交,在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来,即显性性状和隐性性状同时出现,这种现象叫做性状分离。 (3)在F2群体中,具有同一性状不同类型的个体数,常呈一定的分离比例,即显隐性的分离比接近3∶1。 (二)对性状分离现象的解释 孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象,其主要论点是: (1)性状是由颗粒性遗传因子控制的,相对性状则由细胞中相对遗传因子控制; (2)遗传因子在体细胞是成对的,一个来自父本,一个来自母本。形成配子时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入不同配子中,配子中只含成对遗传因子中的一个成员; (3)杂种F1体细胞中的遗传因子,彼此保持独立的状态,但对性状的发育相互有影响,即表现有显性作用; (4)杂种产生的不同类型配子数量相等,不同类型的雌雄配子有相等的结合机会,并且合子有同等的发育和存活的能力 孟德尔假设的遗传因子传递方式,1903年经过萨顿和博韦里的研究发现,与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来,摩尔根通过果蝇的大量实验研究,提出染色体遗传学说,并证实基因位于染色体上,呈线性排列。总之,孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下: (1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示: (2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在,配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。 (3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明,杂种体细胞内等位基因共存时,它们之间有着不同程度的相互作用,其基因的表型效应也多种多样,大致概括如下: ①完全显性:具有相对性状的纯质亲本杂交,其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因,因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用,是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成,该酶催化合成的赤霉素促进茎生长;隐性基因失去控制酶合成的效应,因此F1全部为高茎豌豆。 ②不完全显性:F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因,它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交,F1全部为粉红色花。 ③共显性:F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因,新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如,AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶,使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。 ④镶嵌显性:双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来,这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如,我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交,其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色),也不表现均色型(翅后缘呈黑色),而是上下缘均呈黑色。 ⑤超显性:F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因,如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。 ⑥条件显性:等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。 总之,杂种体内等位基因之间既表现有定性关系,又表现有定量关系,有时还表现有定位关系,而且,基因相互作用的表现也受发育条件的影响。 (4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物,子体的根源,上下两代相连续的桥梁,传递遗传物质的唯一媒介。因此,揭示F2的性状分离的遗传机制,必须弄清杂种体内等位基因行为,以及F1;的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明,杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为: ①独立性:由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上,既不融合,也不混杂,各自保持其纯质性和独立性。 ②分离性:减数分裂时,由于同源染色体分离,等位基因彼此分离,各进入一个配子,导致F1;产生两种类型,数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子,D∶d=1∶1;产生的雄配子,D∶d=1∶1。 ③随机性:不同类型的雌雄配子受精机会相等时,在F2群体中等位基因组合方式有三种:DD、Dd、dd,其比例为1∶2∶1;由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4,所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下: (三)基因型和表现型 基因型和表现型属于两个不同范畴的概念,但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和,是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的,如纯种高茎豌豆的基因型为DD,矮茎豌豆为dd,杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型,必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和,是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见,这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂,表现型相同,基因型不一定相同,如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来,还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应,所以,只有在环境条件相同时,基因型相同的个体,其表现型才能相同。事实证明,显隐性基因所控制的性状能否表现出来,与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。 (四)分离规律的实质及其验证 分离规律的实质是F1在形成配子时,等位基因分离,其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下: (1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子,它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达,因此,测交子代(Ft)的表现型种类及其比例,真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样,根据F1 的配子种类及其比例,不仅可以推知F1 的基因组成,而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。 (2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3,根据F3 的表现型及其比例,验证 F2基因型,从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉),结果发现在F2 自交的群体中,总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离,1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明,F2 群体中 DD 的个体占 1/3,Dd 的个体占 2/3,这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在,进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。 (3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种,这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉,受显性基因 Wx 控制;糯性含枝链淀粉,受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同,因此,通过显微观察和计数,可以判断F1 的等位基因行为。此外,通过组织培养出的花粉植株,其基因表型效应有所差异,也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律 (一)两对相对性状的自由组合现象 孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象,揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系,即自由组合(独立分配)规律。 孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交,F1 全部为黄色圆粒豌豆;F1 自交子代(F2)中,出现明显的性状分离,在总共得到的 556 粒种子中,黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒,其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点: (1)按每对性状分析,F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1,说明每对性状的遗传符合分离规律。 (2)综合分析两对性状,F2 的四种表现型中,黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型,绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明,在性状遗传过程中,不同性状间有着重新组合的关系。 (3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1,在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱),即(3∶1)2=9∶3∶3∶1,说明不同性状间自由组合。 (二)对自由组合现象的解释 为了解释不同性状的自由组合现象,孟德尔在分离规律基础上提出,一对性状独立于另一对性状而分配的假设,并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为: (1)不同性状是由非等位基因控制的;如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制,粒型由等位基因 R-r 控制: (2)非等位基因位于非同源染色体上; (3)在减数分裂时,杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左: (4)受精机会相等时,F2 的基因型和表现型及其比例,可以概括如表 1-5-3 所示。 (三)自由组合规律的实质及其验证 自由组合规律的实质是;杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上,在配子形成时,每对等位基因各自独立分离的同时,非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合:一组让F1 做母本,双隐性纯合类型为父本;另一组让F1 做父本,双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。 测交子代的表现型及比例表明,F1 产生的雌雄配子各有四种类型,其中两种为亲本型配子,两种为重组型配子,四种配子比值为1。这表明,F1 为双杂合体;非等位基因位于非同源染色体上;配子形成时,非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的,独立分配到配子中。 遗传实验表明,随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加,杂种后代的遗传表现也就更为复杂,但只要非等位基因独立遗传,F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系,从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义 (一)理论意义 孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是:控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的,有性杂交导致的遗传因子的分离和重组,是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明,基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系;基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的,非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系,以及不同基因重组是生物变异的原因之一。 (二)实践意义 基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括:选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状,并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律,有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本,而且应是优点多、缺点少,优缺点互补的亲本;为了防止杂交混杂,应进行人工去雄和授粉;F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机,并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测;符合育种目标的隐性性状一旦出现,其基因型就能够稳定地遗传;符合育种目标的显性个体,则应通过连续自交和选择,使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外,杂种优势的利用和单倍体育种,也要遵循孟德尔遗传的基本原理。 人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关,它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此,在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中,离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为 前面提到,孟德尔规律在1900年被重新发现后,萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性,因而于1903年提出假说,认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中,染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下: (1)基因作为遗传单位,具有高度的连续性,在细胞分裂中能够复制自己;染色体同样具有这种连续性和复制性。 (2)等位基因在体细胞中成对存在,其中一个来自父本,一个来自母本;形成配子时,等位基因分离,各进入一个配子,因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。 (3)在形成配子时,各对基因独立分离,而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中,每对同源染色体独立分离,非同源染色体之间也可以自由组合。 基因行为与染色体动态的平行关系,表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料,进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定 性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看,生物体细胞内许多成对的染色体中,与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体,如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体,鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体,通常以A表示。 大多数动物是雌雄异体的,植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种:XY型和ZW 型,两者比较如表1-5-6所示。 从分子水平看,生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知,决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上,X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下: 这个实例表明,人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间,受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体,是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传 伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色,在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验: 实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配,F1无论雌雄都是红眼,F2的红眼与白眼的分离比为3∶1,但雌蝇全为红眼,雄蝇的半数为红眼,半数为白眼。可见,相对性状的遗传表现因性别而有差异,这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。 实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配,后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇,1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例,说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体,雌蝇同样可以出现白眼性状。 实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配,F1中雌蝇都是红眼,雄蝇都是白眼。也就是说,母体的白眼性状全部遗传给儿子,父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的,也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而,让F1近亲交配,其F2中1/4红眼雌蝇,1/4红眼雄蝇,1/4白眼雌蝇,1/4白眼雄蝇。这里值得注意的,F1的自交结果,其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明,F1中的白眼雄蝇不是杂合体,而是隐性基因的纯合体,而且是只含一个隐性基因的雄性个体。 摩尔根等人综合分析上述实验结果,发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是,提出假设:如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因,而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性,其遗传表现也会因性别而不同。 摩尔根的假设,圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象,上述实验可用图解表示如下: 像白眼果蝇的这类遗传现象,控制性状的基因位于性染色体上,在遗传上表现出与性别相伴不离的联系,叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见,通过性别决定和伴性遗传的直接论据,证实了控制性状的基因是位于染色体上的。 目前已知,人类中有200多个基因位于X染色体上,其中有些是隐性致病基因,它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同,最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点: ①男性患者多于女性患者;②男性患者的双亲无病,其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来,其兄弟中可能还有发病者;③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来,其舅父可能发病;如果从外祖父传来,其舅父则不会发病;④由于致病基因交叉遗传,患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制,这种显性基因位于X染色体上,其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例,它的家族系谱特点是:①女性患者多于男性患者;②患者双亲中必有一方是患者;③男性患者的女儿都将发病,儿子都为正常;④女性患者子女中各有一半将为发病者;⑤有世代连续性。此外,有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上,X染色体上缺少相应的等位基因,这些基因随Y染色体在上下代之间传递,即父传子,子传孙。女性不会出现相应的遗传性状,也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传,男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换 早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时,发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律,其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值,重组合则小于理论值。但是,贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后,同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系,得知凡是伴性遗传的基因,相互之间是连锁的。此后,摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究,发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁,揭示出基因的连锁和交换规律。 (一)果蝇的连锁遗传现象 摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配,F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交,其交配试验结果如表1-5-8所示。 (二)连锁遗传现象的解释 摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下: (1)控制不同性状的非等位基因,位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系,统称为基因连锁群。 (2)连锁基因常常连系在一起不相分离,随配子共同传递到子代中去,从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如,F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子;BV与bv,其比例为1∶1。因此,测交子代中 (3)在减数分裂中,可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换,一旦交换发生在连锁基因之间,使位于对应节段上的等位基因互换,从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么,F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子,另一半是亲本型配子。 Bv与bv为重组型配子,BV与bv为亲本型配子。 (4)由于交换是一个随机过程,F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞,不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此,F1产生的四种类型配子中。大部分(84%)为两种亲本型配子,小部分(16%)为两种重组型配子。 (三)基因的连锁和互换规律的研究意义 连锁遗传的发现,证实了染色体是基因的载体,并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义,选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系,如果优缺点连锁遗传,应采取措施打破旧的连锁关系。此外,根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率,克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择,从而加速育种进程。五、基因定位 (一)交换值 目前,只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象,即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中,同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换,但有人认为异配性别的个体较少发生交换。 连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比,即按下列公式来计算: 交换的可能性与基因间的距离有关,因此,交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定,可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。 (二)基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法,三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交,通过对测交子代表现型及其比例的分析,计算三个连锁基因之间的交换值,从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如,用籽粒有色、饱满、非糯质玉米,将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交,其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见,以+代表显性等位基因的符号,c为无色,sh为凹陷,wx为糯性,三个都是隐性基因。

遗传学论文(这是我当年选修课的论文,得分不高,只有84,看看将就着用吧)论文概要:介绍遗传,变异,生物物种多样性的概念及它们之间的关系,还有人类对生物资源的创造和利用状况。并且,在论述中强调了对这些生物资源的利用要合理适当,要保护自然界生物多样性。首先,让我们来看看遗传,变异及生物多样性的概念及其所包含的一些内容:1.遗传:是指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象,一般是指亲代的性状又在下一代表现的现象。但在遗传学上,是指遗传物质从上代传给后代的现象。2.变异:生物有机体的属性之一,它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类,即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明,不遗传的变异与进化无关,与进化有关的是可遗传的变异,后一变异是由于遗传物质的改变所致,其方式有突变与重组。突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变,又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变,只在体细胞上发生效应,而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变,前者的后果是形成多倍体,后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生,也可以人为地实现。前者称为自发突变,后者称为诱发突变。但是自发突变通常频率很低,诱发突变是指用诱变剂(X射线,γ射线、中子流及其他高能射线,5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质,以及超高温、超低温等)所产生的人工突变。3.生物多样性:指一定范围内多种多样活的有机体(动物、植物、微生物) 有规律地结合所构成稳定的生态综合体。 这种多样性包括动物、植物、微生物的物种多样性,物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中,物种的多样性是生物多样性的关键,它既体现了生物之间及环境之间的复杂关系,又体现了生物资源的丰富性。 另外,遗传(基因)多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式,可分为区域物种多样性和群落物种(生态)多样性。生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。(1) 知道了遗传,变异及自然界生物物种多样性的概念,下面让我们来看看它们之间的关系:首先来看遗传与变异的关系:遗传与变异是矛盾的但又对立统一的关系。由于遗传而确保了生物的稳定性和世代延续性,是相对“不变”的;而变异是绝对的“变”,它使生物原有的特性发生改变,从而产生出新的生物性状或类型,为生物的进化与发展提供动力。没有变异,遗传只能是简单的重复,生物就无法进化。因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。然而,没有遗传,变异就不能积累,新的变异就失去了意义,生物同样也不能进化。所以,在进化方面,遗传和变异又是统一的。理清了遗传与变异的关系,现在再来看遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系:遗传与变异是自然界生物多样性的基础,是遗传和变异为生物的发展、进化提供了原材料。具体来说,遗传是生物稳定性的基础,变异是生物多样性的前提,两者是对立统一的关系。在遗传和变异的共同作用下,自然界生物存在着多样性,同时各种生物又具有其自身的特点,能够与其它生物种类加以区分。总之,没有变异,自然界就不会多姿多彩,就不会有自然界的多样性;没有遗传,自然界就会处于无序状态,也不会有自然界的多样性。 (2)现在,我们已经知道了遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系,那么生物多样性有什么价值,人类又是怎样利用的呢?让我们来看看下面的资料:一.1993年,联合国环境署组织专家编写的《生物多样性国情研究指南》中,将生物多样性价值划分为5种类型:1.具显著实物形式的直接价值;2.无显著实物形式的直接价值;3.间接价值;4.选择价值;5.消极价值。(3)二.表一: 中国生物多样性国情研究报告的价值分类系统主要价值类型 直接使用价值 间接价值 选择价值或潜在价值 存在价值或内在价值 产品及加工品直接使用价值 服务价值 对人们提供效益的典型用途 林业,农业,畜牧业,渔业,医药业,工业,餐饮业,消费性利用价值 旅游观光价值,科学文化价值,畜力使役价值 有机物生产,维持大气平衡,物质平衡,水土保持,净化环境 潜在使用价值,潜在保留价值 确保自己或别人将来能利用某种资源或某种效益从资料中可以看出:生物多样性是全人类共有的宝贵财富。生物多样性为人类的生存与发展提供了丰富的食物、药物、燃料等生活必需品以及大量的工业原料。生物多样性维护了自然界的生态平衡,并为人类的生存提供了良好的环境条件。生物多样性是生态系统不可缺少的组成部分,人们依靠生态系统净化空气、水,并充腴土壤。此外,科学实验证明,生态系统中物种越丰富,它的创造力就越大。自然界的所有生物都是互相依存,互相制约的。每一种物种的绝迹,都预示着很多物种即将面临死亡。 生物多样性还具有重要的科学研究价值。每一个物种都具有独特的作用,例如利用野生稻与农田里的水稻杂交,培育出的水稻新品种可以大面积提高稻谷的产量。在一些人类没有研究过的植物中,可能含有对抗人类疾病的成分。这些野生动植物如果绝迹,是人类的重大损失。另外,生物物种资源是国民经济持续发展的基础,是人类生存和社会可持续发展的战略性资源,也是农业发展的基石。每个生物物种都包含丰富的优良基因,基因资源的挖掘可以给国家带来财富,给人类带来文明。一个基因甚至可以影响一个国家的经济,乃至一个民族的兴衰。矮秆基因的发现导致了全世界粮食生产的“绿色革命”;水稻雄性不育基因的利用,创造了中国杂交稻的奇迹;优质羊毛基因的育种应用直接繁荣了澳大利亚的畜牧业生产。过去数十年来,全世界植物新品种不断推新,粮食亩产快速提高,正是得益于生物物种及其遗传多样性的贡献。生物物种资源的拥有和开发利用程度已成为衡量一个国家综合国力和可持续发展能力的重要指标之一 。(4)因此,我们可以毫不夸张的说:生物多样性是人类赖以生存和社会可持续发展的物质基础,对于人类的生活起着极其重要的作用!因为生物多样性如此重要,而生物多样性保护不仅能对当代产生最大的持续利益,而且还能造福子孙后代。因此,开展生物多样性的研究,保护和可持续利用成为各国政府及社会各界有识之士共同关注的主要问题。下面就让我们来谈谈这个问题:保护生物多样性的措施主要有三条:(1)建立自然保护区。建立自然公园和自然保护区已成为世界各国保护自然生态和野生动植物免于灭绝并得以繁衍的主要手段。我国的神农架、卧龙等自然保护区,对金丝猴、熊猫等珍稀、濒危物种的保护和繁殖起到了重要的作用。(2)建立珍稀动物养殖场。由于栖息繁殖条件遭到破坏,有些野生动物的自然种群,将来势必会灭绝。为此,从现在起就必须着手建立某些珍稀动物的养殖场,进行保护和繁殖,或划定区域实行天然放养。如泰国对鲜鱼的养殖。(3)建立全球性的基因库。如为了保护作物的栽培种及其它可能会灭绝的野生亲缘种,建立全球性的基因库网。现在大多数基因库贮藏着谷类、薯类和豆类等主要农作物的种子。(5)在保护生物多样性的基础上,人类可以通过一些方法(比如说诱变,基因合成,转基因等)创造出更多人类生活所需的物种,从而满足人类各种各样的需求。另外还有一些方法可产生新物种,如利用激素处理,植物的组织培养技术,但它们要么无法产生新的品种,要么把产生的变异遗传下去,这样在一定程度上影响了效率。19世纪初,孟德尔的遗传定律被重新提出;20年代,美国人将杂交原理运用到玉米育种上,取得了显著效果;40年代,育种的手段中又增加了杂交转导,转化的技术;50年代,美国人发现了DNA分子的双螺旋结构模型,分子生物学开始发展;70年代,中国将杂交原理应用于水稻增产,获得了巨大的成功;现在,只要我们作好当下的生物资源的保护工作,当我们展望未来时,我们有理由相信:到那时,生物资源的研究和利用将带给人类更多的财富!参考资料:(1),(2),(5)百度论坛(3)联合国环境署中相关材料(4)中国食品产业网(6)图片来源:百度图片库

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遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

1、论文题目:要求准确、简练、醒目、新颖。2、目录:目录是论文中主要段落的简表。(短篇论文不必列目录)3、提要:是文章主要内容的摘录,要求短、精、完整。字数少可几十字,多不超过三百字为宜。4、关键词或主题词:关键词是从论文的题名、提要和正文中选取出来的,是对表述论文的中心内容有实质意义的词汇。关键词是用作机系统标引论文内容特征的词语,便于信息系统汇集,以供读者检索。 每篇论文一般选取3-8个词汇作为关键词,另起一行,排在“提要”的左下方。主题词是经过规范化的词,在确定主题词时,要对论文进行主题,依照标引和组配规则转换成主题词表中的规范词语。5、论文正文:(1)引言:引言又称前言、序言和导言,用在论文的开头。 引言一般要概括地写出作者意图,说明选题的目的和意义, 并指出论文写作的范围。引言要短小精悍、紧扣主题。〈2)论文正文:正文是论文的主体,正文应包括论点、论据、 论证过程和结论。主体部分包括以下内容:a.提出-论点;b.分析问题-论据和论证;c.解决问题-论证与步骤;d.结论。6、一篇论文的参考文献是将论文在和写作中可参考或引证的主要文献资料,列于论文的末尾。参考文献应另起一页,标注方式按《GB7714-87文后参考文献著录规则》进行。中文:标题--作者--出版物信息(版地、版者、版期):作者--标题--出版物信息所列参考文献的要求是:(1)所列参考文献应是正式出版物,以便读者考证。(2)所列举的参考文献要标明序号、著作或文章的标题、作者、出版物信息。

1、棉花资源收集、保存、评价与利用现状及未来2、玉米种质资源对六种重要病虫害的抗性鉴定与评价3、繁殖群体量及隔离对蚕豆种质遗传完整性的影响4、基于地高辛标记对小麦进行Southern杂交分析主要影响因素的优化和验证5、小麦品种资源耐盐性鉴定6、76份特用甘薯种质资源的鉴定评价7、冀鲁豫花生育成品种的遗传多样性分析8、茶梅品种资源的收集保存、鉴定评价及种质创新9、不同温度条件下高粱温敏雄性不育系冀130A育性变化规律及花粉败育研究10、云南红花种质资源主要农艺性状的遗传多样性分析11、肉质色不同萝卜遗传多样性的SSR分子标记分析12、河北省冬小麦丰产抗旱性表型鉴定指标分析13、不同生态区罂粟种质的遗传多样性ISSR分析14、基于染色体片段导入系发掘抗玉米丝黑穗病主效QTL15、盐芥谷胱甘肽过氧化物酶基因(ThGPX6)的克隆及表达分析

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遗传学论文文献

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方法一、论文的选题选题是论文撰写成败的关键。因为,选题是毕业论文撰写的第一步,它实际上就是确定“写什么”的问题,亦即确定科学研究的方向。如果“写什么”不明确,“怎么写”就无从谈起。 选题首先要符合专业培养目标,要与所学专业相关;其次,选题要有理论和现实意义,使其论文形成后既有理论支撑,同时要对现实有所促进;再次选题要注意一些有价值的课题,比如本专业的研究空白、有争议的话题,或者从一个新的角度来研究本专业的老话题、与研究领域有关的当前热点问题、新问题、亲自参与实践调查的课题;第四,选题要结合考虑资料的利用。能找到比较充分的资料来源对于作者写作论文有重要帮助;最后,选题宜小不宜大。题目范围太大易导致内容空泛,难于驾驭。(一)论文的选题的依据:1、依据个人兴趣爱好;2、依据个人知识结构;3、依据当前本专业的研究热点;4、依据当前国际国内经济政治局势;5、依据管理学权威刊物的近期发表论文;6、请教他人。(二)毕业论文的选题原则和要求: 1、注重选题的实用价值,选择具有现实意义的题目。(1)理论联系实际,注重现实意义;(2)要注重选题的理论价值。 2、勤于思考,刻意求新。(1)从观点、题目到材料直至论证方法全是新的;(2)以新的材料论证旧的课题,从而提出新的或部分新的观点、新的看法;(3)以新的角度或新的研究方法重做已有的课题,从而得出全部或部分新观点;(4)对已有的观点、材料、研究方法提出质疑,虽然没有提出自己新的看法,但能够启发人们重新思考问题。以上四个方面并不是对“新意”的全部概括,但只要能做到其中一点,就可以认为文章的选题有了新意。二、论文写作框架的确定论文写作框架起疏通思路、安排材料、形成结构的作用。一般来讲,学术论文框架需要采用递进的逻辑体系,不建议采用并列的逻辑体系,即论文的各个部分应该是层层递进,有一定的逻辑关系的。如:第一部分是相关概念和涵义,第二部分是问题提出,第三部分是分析问题,第四部分是解决问题的办法,第五部分是解决问题需要实现的一些条件和保障措施,第六部分是总结。可以根据具体情况进行删减和添加。论文框架确定后,应交给导师审阅,再与导师仔细探讨行文的思路,听取导师的指导意见,最后确认论文写作内容框架,作为开题报告中的内容部分。三、文献综述(一)文献综述的介绍文献综述是在确定了选题后,在对选题所涉及的研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上,对该研究领域的研究现状(包括主要学术观点、前人研究成果和研究水平、争论焦点、存在的问题及可能的原因等)、新水平、新动态、新技术和新发现、发展前景等内容进行综合分析、归纳整理和评论,并提出自己的见解和研究思路而写成的一种不同于毕业论文的文体。它要求作者既要对所查阅资料的主要观点进行综合整理、陈述,还要根据自己的理解和认识,对综合整理后的文献进行比较专门的、全面的、深入的、系统的论述和相应的评价,而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”。(二)文献来源论文查阅的资料来源有:1、电子期刊。包括电子期刊网上的期刊论文、硕士博士的学位论文以及一些电子书籍。2、纸质书籍。如图书、期刊杂志、报纸等。(三)文献综述的写作文献综述基本由前言(引言)、正文、结论和参考文献四大部分组成。1、前言(引言):简要介绍所综述的课题,研究目的及意义。说明有关概念,规定综述范围,介绍本课题的基本内容:包括研究的历史、现状、前景和争论焦点等,使读者对全文有一个概括的了解。2、正文:是综述的主体部分,对某专业、学科在某阶段的发展历史和当前实际工作水平、成就和展望,以及有关各种情况都应作详细叙述,还要把同行对该方面的不同看法也写进去,进行分析研究。此部分要特别注意两个问题,一是查阅文献的内容要围绕我们选题需要研究的主题内容,以为我们后续研究提供理论支持和依据,严禁文献综述的内容和查阅的资料和论文写作不相关;二是对文献查阅后,不能简单罗列,文献综述的重点在“综述述”,应该通过自己的归纳、总结和整理,进行综合的评述,不能只“述”不评,即只对观点、数据、事实等作纯客观的分析和介绍,不作评价、评议。3、结论:结论是综述的结束语。一般包括研究的结论,本课题研究的意义,存在的分歧,有待解决的问题和发展趋势等。4、参考文献:注明作者所引用的资料,为人们核对或作进一步研究用,这些按引用顺序列出。前沿和结论部分和我的观点有许多不符合的地方,所以没做修改。四、开题报告(一)研究的目的和意义研究目的是简单叙述论文选题的背景,然后提出论文是为了研究什么,为了得到什么结果。研究的意义一般从两个方面来描述:一是论文研究对于当前相关研究的理论有什么贡献(理论意义、学术意义),二是论文研究对于当前社会经济发展有什么贡献(实践意义、指导意义)。(二)研究的内容及目标研究内容部分即前述的论文框架体系,研究目标重点介绍研究什么,拟解决什么关键问题。(三)研究方案及可行性分析此部分视具体写作情况和学校提供的资源情况而定。(四)研究进度计划时间和内容按照系里的统一规定填写。五、论文的撰写(一)论文构成1.论文题目2. 论文目录3.中英文摘要、关键词4.论文正文5.致谢6.参考文献(二)论文目录一般先要确定论文目录,即论文题目、大标题和小标题,这使得论文的起草有了初步依据。然后拟定内容提纲,把论文目录展开,加进必要材料予以扩充,使目录充实和具体化。编写提纲应该由简入繁,由部分到章节再到内容要点,逐步进行扩展。首先根据行文的思路用最粗的轮廓勾勒出文章的几大块,也就是主要组成部分,然后在各部分内填入相应的章节。具体来说写论文无非是提出问题、分析问题、解决问题(或者是理论、实证、结论),可以在先确定逻辑主线的基础上规划出三个部分,再用相应章节进行对应的填充,最后列出每一节的内容要点。需要注意的一是要论点明确、论据充分;二是要平衡章节之间的长短,即合理安排各部分的篇幅,尽量长短相当,避免体例结构的不相称。对于引入的理论部分要把字数控制在整个篇幅的四分之一左右。(三)中英文摘要、关键词1.按照学校规定的格式撰写2.英文忌用软件翻译,因为语法错误多,专业词汇翻译不够专业3. 关键词一般三个以上(四)论文正文论文的正文通常包括绪论、本论、结论三部分。1、绪论,又称前言、绪言,是正文的起始部分。这一部分一般可涉及以下内容:研究这一课题的目的、意义;提出问题,表明作者观点;说明作者论证这一课题的方法;概括介绍论述的内容或揭示问题的结论;历史回顾。绪论部分在论文中所占比例通常较小。要写得简明扼要,通常几百字即可。2、本论是论文的主体部分。在这部分中要综合运用所学的基本原理、基本理论以及前面说收集的相关资料来详细地阐述论文的研究观点、成果。可根据论题性质,用正面立论的或批驳不同看法或解决别人的疑难问题的方法,来论证文中的思想和新的见解。如果是作者自己提出新的、创造性的东西要注意最重要的是言之存理。这一部分要占全文的三分之二。3、结论是论文的最后部分,这部分的主要内容包括作者对研究的课题得出的答案;作者对研究的课题提出探讨性意见;对未解决的问题提出的某种设想等。它的内容与绪论有关,是一篇论文要旨的简明扼要的提示。通常这部分可以是围绕本论所作的结语,对本论部分进行强调(但注意不是本论部分的重复)。如果结论已在绪论或本论部分作了提示,这部分也可以只做文章的收尾。论文的撰写一方面取决于资料的拥有,另一方面依靠平时理论素养和写作能力的积累。撰写正文前,要对提纲进行再次检查和修改,使之更加完善。文章起草要在思路明晰的基础上一气呵成,切忌断断续续。起草阶段,要先形成初稿。初稿的写作就是按照提纲形成是构思填充内容。形成的论文应该是论点明确,内容充实;叙述上主次分明、详略得当;论文各部分条理清晰、层次分明;段落之间的衔接自然、舒展,逻辑性要强。撰写论文的过程中,忌大篇幅引用,切忌抄袭他人论文,国内一般认为不超过200字就不算抄袭。然而,在考研与就业压力的夹缝中,大学毕业论文的生存处境日渐尴尬,弄虚作假现象泛滥,论文写作陷入抄袭的怪圈,毕业论文写作只是“网上摘些,书上的借用些,最后整合一下就算大功告成”“写论文惟一的收获就是学会了‘复制’、‘粘贴’的快捷键”。那么我们该如何规避抄袭的风险?首先,每个内容小点一定要自己拟定。紧接着,根据所收集到的资料对小点内容进行扩充充实,尽量使用自己的语言来陈述。(五)致谢可以在正文后对下列方面致谢:国家科学基金、资助研究工作的奖学金基金、合同单位、资助或支持的企业、组织或个人;协助完成研究工作和提供便利条件的组织或个人,在研究工作中提出建议和提供帮助的人;给予转载和引用权的资料、图片、文献、研究思想和设想的所有者其他应感谢的组织或个人。内容应简洁明了、实事求是,避免俗套(六)参考文献参考文献包括著作、论文等正式文献,也包括统计、工作报告等事实材料,还可以包括没有正式出版和发表的资料。外文原文著作和论文,其参考文献的标题应当用原文列出。注释和参考书目的标题主体和标识顺序,按“作(著)者/题(书)名/出版事项”顺序排列。具体顺序为:作者姓名、文献名称、版次(第一版不标注)、页码、出版地、出版社或刊物名、出版日期或刊物期数。参考文献要另起一页,一律放在正文后,在文中要有引用标注,如×××[1],参考文献一般不低于15-20篇。

遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解,分析探讨具体谈清晰的

1、论文题目:要求准确、简练、醒目、新颖。2、目录:目录是论文中主要段落的简表。(短篇论文不必列目录)3、提要:是文章主要内容的摘录,要求短、精、完整。字数少可几十字,多不超过三百字为宜。4、关键词或主题词:关键词是从论文的题名、提要和正文中选取出来的,是对表述论文的中心内容有实质意义的词汇。关键词是用作机系统标引论文内容特征的词语,便于信息系统汇集,以供读者检索。 每篇论文一般选取3-8个词汇作为关键词,另起一行,排在“提要”的左下方。主题词是经过规范化的词,在确定主题词时,要对论文进行主题,依照标引和组配规则转换成主题词表中的规范词语。5、论文正文:(1)引言:引言又称前言、序言和导言,用在论文的开头。 引言一般要概括地写出作者意图,说明选题的目的和意义, 并指出论文写作的范围。引言要短小精悍、紧扣主题。〈2)论文正文:正文是论文的主体,正文应包括论点、论据、 论证过程和结论。主体部分包括以下内容:a.提出-论点;b.分析问题-论据和论证;c.解决问题-论证与步骤;d.结论。6、一篇论文的参考文献是将论文在和写作中可参考或引证的主要文献资料,列于论文的末尾。参考文献应另起一页,标注方式按《GB7714-87文后参考文献著录规则》进行。中文:标题--作者--出版物信息(版地、版者、版期):作者--标题--出版物信息所列参考文献的要求是:(1)所列参考文献应是正式出版物,以便读者考证。(2)所列举的参考文献要标明序号、著作或文章的标题、作者、出版物信息。

关于小麦的遗传学研究论文

植物着丝粒是基因组中进化最剧烈、结构最复杂的区域,在物种形成和分化过程中发挥重要作用。 大多数植物着丝粒结构复杂,主要是由高度重复的卫星DNA (satellite)以及中间穿插的反转座子序列 (CR) 组成,其中着丝粒satellite序列单元长度主要集中在150 – 180 bp之间,例如水稻CentO和玉米CentC序列,多年前已经发现并用于着丝粒结构与功能研究(Comai et al., 2017)。 普通小麦是重要的粮食作物,经过两次远缘杂交和多倍化过程,是染色体组进化及多倍体二倍化研究的模式材料。 然而普通小麦基因组巨大,90%以上的序列均是高度的重复序列,给小麦研究带来巨大的挑战(Marcussen et al., 2014)。 前期对小麦着丝粒的研究基本局限于通过筛选着丝粒BAC等手段,获得某些着丝粒序列(Liu et al., 2008; Li et al., 2013)。 对小麦着丝粒全面解析,包括小麦着丝粒DNA序列组成(尤其是功能性satellite序列)、结构以及其在基因组形成和进化过程中的动态变化及对多倍化适应的分子机制目前基本不清楚。

韩方普研究组长期从事植物着丝粒的遗传和表观遗传学研究。 前期在小麦非整倍体及其野生近缘种杂交后代观察到丰富的着丝粒变异现象,染色体重排诱导着丝粒序列减少、丢失、扩增、新着丝粒以及多着丝粒形成,不稳定的着丝粒可能造成染色体频繁的断裂和接合,暗示着丝粒在异源多倍体小麦物种形成过程潜在的功能 (Guo et al., 2016)。近年来随着小麦参考基因组的逐渐公布,对小麦着丝粒进行全面的解析成为可能(Avni et al., 2017; Luo et al., 2017; (IWGSC), 2018; Ling et al., 2018),)。

1. 我们利用之前发表的中国春小麦着丝粒表观标记CENH3抗体的ChIP数据,重新比对到最新的中国春参考基因组上,确定了小麦着丝粒大小及位置(图1A)。 在小麦中发现两类着丝粒特异的串联重复序列,和CENH3核小体结合,分别在其二倍体供体B和D亚基因组着丝粒富集分布(图1B)。与二倍体供体着丝粒特异satellite序列的信号强度相比,在普通小麦中这些序列的拷贝数明显减少,FISH信号明显减弱,甚至在某些着丝粒上已经完全丢失satellite序列(图1B)。与传统着丝粒的串联重复序列单元大小150-180 bp不同,小麦着丝粒satellite序列单元大小超过500-bp,序列上包含多个特定的CENH3结合位点,表现出周期性CENH3结合特点(图1C)。

图1 小麦着丝粒串联重复序列在不同亚基因组之间的分布

2. 随后系统进化树分析表明小麦着丝粒串联重复序列在不同亚基因组间发生分化(图2A),更同质的串联重复序列保持和CENH3核小体的结合(图2B),在小麦多倍化过程中,从二倍体到四倍体再到六倍体,着丝粒特异satellite序列在每个亚基因组上其遗传多样性明显增加(图2C) 。最后比较不同倍性小麦着丝粒位置、基因共线性以及表达等情况发现,多倍化过程中小麦着丝粒结构发生重排,基因位置和表达水平发生变化,着丝粒串联重复序列发生局部扩增(图1B)。异源六倍体小麦着丝粒在不同亚基因组之间的不对称性可能参与小麦减数分裂过程同源染色体的配对,促使多倍体小麦的稳定传递。

图2 小麦着丝粒特异satellite序列亚基因组不同区域序列相似度

该论文于2019年7月16日在线发表于 《The Plant Cell》 上,题为“Centromere Satellite Repeats Have Undergone Rapid Changes in Polyploid Wheat Subgenomes” (),韩方普研究组已毕业博士研究生苏汉东和刘亚林为该文章的共同第一作者,韩方普研究员为通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划等项目的资助。

参考文献

Avni, R., Nave, M., et al., (2017). Wild emmer genome architecture and diversity elucidate wheat evolution and domestication. Science 357, 93-97.

Comai, L., Maheshwari, S., and Marimuthu, . (2017). Plant centromeres. Curr. Opin. Plant Biol. 36, 158-167.

(IWGSC), . (2018). Shifting the limits in wheat research and breeding using a fully annotated reference genome. Science 361(6403).

Li, B., Choulet, F., Heng, Y., Hao, W., Paux, E., Liu, Z., Yue, W., Jin, W., Feuillet, C., and Zhang, X. (2013). Wheat centromeric retrotransposons: the new ones take a major role in centromeric structure. Plant J. 73, 952-965.

Ling, ., Ma, B., et al., (2018). Genome sequence of the progenitor of wheat A subgenome Triticum urartu. Nature 557, 424-428.

Marcussen, T., Sandve, ., Heier, L., Spannagl, M., Pfeifer, M., International Wheat Genome Sequencing, C., Jakobsen, ., Wulff, ., Steuernagel, B., Mayer, ., and Olsen, . (2014). Ancient hybridizations among the ancestral genomes of bread wheat. Science 345, 1250092.

Liu, Z., Yue, W., Li, D., Wang, ., Kong, X., Lu, K., Wang, G., Dong, Y., Jin, W., and Zhang, X. (2008). Structure and dynamics of retrotransposons at wheat centromeres and pericentromeres.

Chromosoma 117, 445-456.

Luo, ., Gu, ., et al., (2017). Genome sequence of the progenitor of the wheat D genome Aegilops tauschii. Nature 551(7681):498-502.

利用生物技术向小麦导入冰草优异基因的研究 摘 要 小麦是世界上种植面积最大和最重要的粮食作物。利用生物技术向栽培作物转移向外源优异基因来拓宽小麦育种的遗传基础,是现代作物遗传育种学科中的一个非常重要的研究领域。 栽培小麦(Triticum aestivum L., 2n=4x-42, AABBDD)与冰草属(Agropyron Gaertn., P genome )(这儿所说的冰草属是现代小麦族植物分类学上的概念,而非传统的广义冰草属概念,即与一些小麦遗传育种学家将长穗偃麦草(Elytrigia elongata)和中间偃麦草(Elytrigia intermedia)等偃麦草属种也称为冰草的传统概念截然不同)植物间的杂交,可追溯到本世纪30年代(White, 1940; Smith, 1942; Dewey , 1984), 但直到90年代一些学者才先后报道了小麦与冰草属植物间的成功杂交(李立会等, 1990, 1995;Li & Dong, 1991; Chen et al., 1990; Limin & Fowler, 1990; Ahmad & Comeau , 1992; Jauhar, 1992)。 尽管这儿所列出的国外一些科学家也曾获得了小麦与冰草属植物间的杂种,但由于外源种选择的盲然性,即对要从冰草属植物向小麦转移哪些基因不明确(Chen et al., 1990; Jauhar, 1992), 或杂种F1的高度不育性(Ahmad & Comear, 1992), 或要转移的目标基因难以在小麦背景下表达(Limin & Fowler, 1990 )等原因,未见进一步的报道,而是基本上放弃了该领域的研究工作(私人通信,1997)。 在本项研究工作中,我们以普通小麦品种Fukuho (春性,具3对可杂交性基因,农艺性状良好,原产于日本)为母本,以分别采自新疆和内蒙古的3份冰草(Agropyron cristatum Gaertn., 2n=4x=28, PPPP)为父本进行杂交,并对杂种后代进行了研究。主要结果包括: 1、科学选择远缘杂交亲本,为杂交和外源优异基因转移的成功奠定了坚实的基础。在选择外源供体种的过程中,本项研究首先由中国农业科学院作物品种资源研究所和植物保护研究所、澳大利亚Division of Plant Industry, CSIRO, 加拿大Cytogenetics Section, Ottawa Research Station, Agriculture Canada 等单位对上千份小麦野生近缘植物的农艺性状、抗逆性和抗病性进行了联合鉴定,然后根据综合鉴定结果才精选出本项研究所利用的3份冰草-最佳外源供体种。因为这3份冰草不仅具有其它外源种难以比拟的众多优异基因(性状),包括小麦超高产育种所需的合理株型结构(株高小于60cm且穗下茎长度约占株高的2/3、有效分蘖>50、叶片窄短上挺)、大穗多粒(每穗结实在150粒以上)、黑粒且蛋白质含量极高、极强的抗旱和抗寒性、适度的耐盐性、对三种锈病、白粉病和黄矮病免疫、高抗赤霉病等,而且更为重要的是上述优异基因都是当前小麦育种迫切需要的。 2、利用现代远缘杂交方法和幼胚拯救技术,在国际上首次获得了具部分自交可育性的普通小麦与冰草间的杂种,并发现以不同来源的冰草为父本,不仅杂交结实率不同,而且杂种F1的表现型亦不同。这一结果,一方面突破了前人(Dewey, 1984)所认为的“冰草属P染色体组在小麦族中具有独立的遗传地位,与小麦之间不可能杂交”的论断;另一方面杂种F1具部分自交可育性,为实现外源基因的成功转移 奠定了坚实的物质基础。 3、以杂种F1幼穗为外植体,通过诱导愈伤组织产生体细胞无性系变异,首次发现杂种F1在无染色体数量变异情况下,其自交可育性或从无到有(0Õ ),或显著提高(10倍)。这一发现之所以重要,是因为它向人们展示了通过这一技术有可能在杂种F1就实现外源基因转移的美好前景。 4、通过精细分析,首次阐明了一些遗传学机理:一是杂种F1自交可育性是由于2条P染色体含有控制减数分裂过程中染色体分离的基因,从而能够形成有功能的近等2n或未减数配子;二是另外1条P染色体上具有抑制小麦Ph基因的遗传因子,能够诱发冰草P染色体组和小麦A、B、D染色体组间的染色体相互配对;三是证实了通过染色体间的自发易位可实现小麦-冰草间的基因交流。这些发现,一方面彻底突破了国际权威所认为的“小麦-冰草间不可能进行基因交流”的论断,另一方面为更加有目的、更加高效率地转移冰草优异基因提供了重要的理论指导。 5、利用回交、选择和形态学、细胞学、等位酶以及基因组原位杂交检测等综合技术,首次育成了11个遗传稳定的小麦-冰草异源二体附加系,并提出了有效产生异源二体附加系(列)的可行做法。异源二体附加系的产生,是研究每条P染色体上的基因在小麦背景下的遗传效应及其有效利用的重要工具。 6、首次创造了一批携带冰草优异基因、遗传稳定(2n=42, 21II ,异源易位系或代换系)且能为育种和生产利用的新种质。其普遍的特点是:有效分蘖多(15~82穗/株);株高70~95cm且穗下茎约占株高的1/2;旗叶上挺;大穗(55~112粒/穗);籽粒外观白色或黑色、蛋白质含量高(); 千粒重>38g; 综合抗病性(白粉病、条锈病、黄矮病和赤霉病)、抗寒性和抗旱性良好,特别是一些新种质具超高产潜力(理论产量高于600 kg/亩)。目前,这批新种质已为我国小麦主产区的9省15家育种单位利用,其中在陕西、山西有5个新种质正参加产量比较试验。 7、对获得的遗传稳定(2n=42, 21II ,异源易位系)的黑色籽粒和对白粉病免疫新种质中的黑色籽粒基因和抗白粉病基因(均来自冰草)进行了初步遗传分析,证明二者皆为显性单基因遗传。关键词:普通小麦(Triticum aestivum, L., 2n=6x=42, AABBDD); 冰草(Agropyron cristatum Gaertn., 2n=4x=28, PPPP);属间杂种;自交可育性;异源二体附加系;遗传分析;新种质Introduction of Desirable Genes from Agropyron cristatum (L.) Gaertn. to Triticum aestivum L. Using BiotechnologyDoctoral student : Li-Hui LiSupervisor: Professor Yu-Shen Dong (Institute of Crop Germplasm Resources, Chinese Academy of Agriculture Sciences, Beijing, 100081)AbstractAs in most other crops, the genetic variation of cultivated wheat has been greatly eroded under modern agricultural systems. Genetic erosion not only limits the further improvement of yield and quality but also makes wheat increasingly vulnerable to biological and environmental stresses. A large amount of genetic variation exists in the wild relatives of cultivated wheat. The introduction of genetic variation from alien species has been a valuable method for increasing the amount of genetic diversity available to wheat this experiment, intergeneric hybrids of Triticum aestivum cv Fukuho (2n=6x=42, AABBDD) with three accessions of tetraploid A. cristatum (2n=4x=28, PPPP) were synthesized through immature embryo rescued in artificial medium. These hybrids can be used to: (1) transfer the desirable traits from A. cristatum into common wheat; (2) identify the effects of the P genome on self-fertility in intergeneric hybrids; and (3) produce disomic addition lines of wheat-A. cristatum. Through study of the intergeneric hybrids and their derivatives, the following results were obtained:1. A. cristatum may be one of the best potential alien donors in the Triticeae for wheat improvement. Agropyron Gaertn. is a small genus of no more than ten species, which constitute what is known as the “crested wheatgrass complex” with the P genome, in accordance with the terminology of many modern botanists. A. cristatum (L.) Gaertn. is the type species of this genus. All species of the genus are very valuable; they are cultivated as predominantly pasture-fodder plants, distinguished by their high level of drought and cold tolerance; some species have be successfully used for fixing drifting sands. In addition, A. cristatum has also been found to possess the other desirable traits that are potentially valuable for wheat improvement through evaluation of all Triticeae collections from the northern part of China; these include shorter stem (usually less than 60 cm), more tillers and florets, immunity to wheat diseases such as rusts, powdery mildew, and barley yellow dwarf virus (BYDV) as well as resistance to wheat scab. 2. In the three hybridization combinations, seed set () and plant development were different. Each one plant obtained from Fukuho with A. cristatum accession No. Z540 and Z602 respective developed poorly. The former died before heading. Although the later produced two spikes, neither selfed nor backcross seed was obtained from these two spikes. The two plants obtained from the Fukuho×A. cristatum Z559 showed vigorous tillering. This result indicated that the three accessions of A. cristatum used in this experiment are different in crossability with the Fukuho. The root-tips of all hybrid seedlings were observed, and revealed that somatic chromosome number of each was 2n=35 as . A self-fertile intergeneric hybrids between Triticum aestivum cv Fukuho (2n=6x=42, AABBDD) and tetraploid A. cristatum (2n=4x=28, PPPP) were obtained for the first contrast with the reports that either no BC1 derivatives from wheat-Agropyron hybrids was obtained or BC1 derivatives obtained were very difficult, in the Fukuho×A. cristatum Z559 hybrids, however, they not only had a high seed set () of backcrossing with common wheat, but also were partially self-fertile. The mean configurations at meiotic metaphase I of the hybrids were I + rod Ⅱ + ring Ⅱ + Ⅲ + Ⅳ. Some of bivalents per cell were clearly heteromorphic on the basis of various chromosome size, indicating that these bivalents were heterogenetic pairing. At anaphase I, chromosome separation was mainly the most (16~30 chromosomes) of 35 chromosomes to assemble at one pole, resulting in that the bigger daughter cells receiving most of 35 chromosomes might develop the functional . In order to induce somaclonal variation, the immature inflorescences of the hybrids between Triticum aestivum cv Fukuho and A. cristatum Z559 were cultured. Although the regenerants did not exhibit variation in chromosome number, they did show a higher degree of meiotic instability than the initial hybrids. Especially, the selfed seed set could be increased greatly in the regenerated plants, being from to . As a result, a total of 61 selfed seeds were obtained. Obtaining of so more selfed seeds from the Fukuho×A. cristatum Z559 is rare in the intergeneric hybrids involving wheat, and makes a substantial foundation for transferring the desirable genes from A. cristatum into common wheat. 5. Using methods such as morphology, cytology, isozymes and genomic in situ hybridization, the selfed and backcross derivatives were analysed. The results showed that all plants with the alien characters carried the genetic materials of the P genome. Meanwhile, a total of 11 disomic alien addtion lines were obtained. 6. After all cytological data obtained from this experiment were summed up and analysed, some conclusions could be obtained. They were: (1) the A. cristatum Z559 used in this experiment carried a genetic system suppressing Ph activity, and this genetic system might be mainly involved one of the P genome; (2) the P genome contained genes controlling chromosomes segregation at meiotic anaphase, and the genes might be mainly involved two of the P chromosomes; and (3) the spontaneous wheat-A. cristatum translocations can occur in the selfed and backcross . In this experiment, the other very important result is that some new germplasm with the desirable alien genes were obtained. They showed more effective tillerings (15-82 spikes per plant), plant height ranged from 70 to 95 cm, 55-112 grains per spike, a higher content of protein (), resistance to wheat diseases such as powdery mildew, stripe rust, BYDV and wheat scab, and tolerance to drought and cold. So far, all new germplasm obtained from this experiment have been utilized by the 15 institutions for wheat breeding in . The new germplasm with black-grain in color and immunity to powdery mildew were analyzed. Genetic analysis revealed that these two characters were from A. cristatum Z559 and were controlled by a dominant gene respectively. Key Words: Triticum aestivum L., Agropyron cristatum, Intergeneric hybrids, Self-fertility, Alien addition and translocation lines, Genetic analysis.

来自知网作者唐海峰摘要HTS-1是一种新型的小麦雄蕊同源转化为雌蕊突变体,与普通小麦不同的是它的雄蕊部分或者全部同源转化为雌蕊,甚至我们可以在HTS-1中发现没有雄蕊但出现6个雌蕊或者6个雌蕊化结构的小花。因此HTS-1在研究小麦育种和花发育中具有很重要的...更多关键词小麦;基因分型测序(GBS);雄蕊同源转化为雌蕊突变体;Win基因收藏全部来源 求助全文知网相似文献 参考文献利用小麦高密度遗传图谱定位雄蕊同源转化为雌蕊基因hts《西昌学院学报(自然科学版)》 - 2022 - 被引量: 0利用基因芯片技术进行小麦遗传图谱构建、重要性状QTL发掘及近等基因系创制莫洪君 - 《西昌学院学报(自然科学版)》 - 2014 - 被引量: 2利用基因芯片技术进行小麦遗传图谱构建、重要性状QTL发掘及近等基因系创制莫洪君 - 四川农业大学 - 0 - 被引量: 0小麦硒含量控制基因的QTL定位及遗传分析裴英 - 《四川农业大学》 - 2016 - 被引量: 0应用快速切片法观察芍药不同花型品种花芽分化进程张建军,赵芮,朱炜,... - 中国观赏园艺学术研讨会 - 2018 - 被引量: 0栽培大豆×半野生大豆高密度遗传图谱构建及株高QTL定位于春淼张勇王好让杨兴勇董全中薛红张... - 作物学报 - 2022 - 被引量: 0鱼类遗传连锁图谱构建及QTL定位的研究进展陈军平胡玉洁王磊田雪李学军 - 水产科学 - 2020 - 被引量: 0利用基因芯片技术进行小麦遗传图谱构建及粒重QTL分析陈建省,田纪春,陈广凤,... - 《中国农业科学》 - 2014 - 被引量: 61一个新的水稻叶片和雌蕊发育异常突变体的遗传分析及其基因的分子标记定位罗琼,王文明,肖晗,... - 《科学通报》 - 2001 - 被引量: 84基于SLAF-seq的小麦高密度遗传图谱的构建及品质性状的QTL定位李俏,潘志芬,高媛,... - 全国小麦基因组学及分子育种大会 - 0 - 被引量: 0基于SSR分子标记的福建百香果品种鉴定及指纹图谱构建魏秀清,李亮,熊亚庆,... - 福建农业学报 - 2022 - 被引量: 0小麦眼斑病抗性基因Pch1和供体的遗传图谱及Pch1转移片段的遗传多样性魏乐 - 中国科学院研究生院 中国科学院大学 - 2010 - 被引量: 0两份水稻花器官突变体的形态学观察、性状的遗传分析及相关基因的分子标记定位张绪梅 - 2003 - 被引量: 15割手密高密度遗传图谱的构建及黑穗病QTL定位杨翠凤 - 《广西大学》 - 2015 - 被引量: 1小麦高密度遗传图谱的构建及分蘖成穗的QTL定位胡洋山 - 四川农业大学 - 0 - 被引量: 0基于QTL作图与NGS-based BSA解析月季重瓣性状的形成机制姜珊 - 四川农业大学 - 0 - 被引量: 0万寿菊雄性不育性状的遗传分析及其育种应用何燕红 - 四川农业大学 - 2010 - 被引量: 3桃遗传连锁图谱的构建及雌蕊败育性状的定位乔飞 - 《西北农林科技大学》 - 2003 - 被引量: 8芦笋雌雄花发育转录组分析及性别决定相关miRNA靶基因的鉴定秦力 - 《西北农林科技大学》 - 2016 - 被引量: 4扁豆分子遗传图谱构建、主要农艺性状QTL定位及花序发育的生理学研究袁娟 - 2009 - 被引量: 7木绣球与荚蒾杂交的生殖生物学研究程甜甜 - 山东农业大学 - 2014 - 被引量: 1天山樱桃种质资源遗传多样性研究李春侨 - 新疆农业大学 - 0 - 被引量: 0利用EST-SSR分子标记构建小麦遗传图谱代畅 - 西华师范大学 - 0 - 被引量: 0基于两个RIL群体的小麦产量相关性状的QTL定位吕栋云 - 西北农林科技大学 - 0 - 被引量: 0利用基因芯片技术进行小麦遗传图谱构建及株型相关性状的QTL定位连俊方 - 《西北农林科技大学》 - 2016 - 被引量: 2陆地棉×毛棉种间高密度遗传图谱的构建Khan,Muhammad Kas... - 《中国农业科学院》 - 2013 - 被引量: 1西瓜高密度遗传图谱构建及三个果实性状相关候选基因的精细定位李兵兵 - 中国农业科学院 - 0 - 被引量: 0小麦抗条锈新基因YrTp1和YrTp2的发现和分子标记定位殷学贵 - 2005 - 被引量: 10鸭茅分子遗传连锁图谱构建及开花基因定位谢文刚 - 2013 - 被引量: 5

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