血液保护是当今外科发展的必然要求,其目的是减少出血、少输血、不输血和输自体血,减少不必要的输血。下面是我为大家整理的有关血液内科护理论文,供大家参考。
【摘要】目的:探讨血液内科护理风险因素的种类及对应的风险管理对策。 方法 :回顾性分析我院42例血液内科疾病的护理风险存在因素,分析风险管理的研究。结果:42例血液内科疾病患者得到有效护理,2例输液渗漏,2例经济纠纷,投诉率9.52%。结论:实施风险管理可最大程度减少风险发生,利于患者病情改善。
【关键词】血液内科;护理风险;研究对策
【Abstract】Objective:Kind and corresponding risk discussing the blood internal medicine nursing risk factor manage a countermeasure。Method: Retrospect sex there exists a factor in the nursing risk analysing my 42 regular yard blood internal medicine disease, research analysing the risk administration。Result.:42 regular blood internal medicine diseases patient gets the effective nursing , 2 regular infusion leakage , 2 regular economy disputes , complaint rate 9.52%。Conclusion: Put risk administration into practice but maximal degree reduces risks happening , is good for patient state of illness improvement.
【Keyword】Blood internal medicine Nursing riskStudy a countermeasure
医疗是一个高风险行业。护理风险是指在护理过程中的不确定性有害因素导致病人伤残或死亡后果的可能性,具有风险水平高、风险不确定性、风险后果严重等特性[1]。血液内科患者逐年增多,及时发现和有效处理护理过程中的各类风险因素已成为血液内科护理管理的新方向。我院血液内科自2007年开始对该科护理风险因素寻求其防范对策,降低了风险事件,护理缺陷、护理差错和纠纷的发生。分析 报告 如下:
1资料与方法
1.1一般资料 选取我院2007年1月至2009年12月42例血液病患者男26例、女16例。年龄12~62岁,平均37岁。再生障碍性贫血17例, 特发性血小板减少性紫癜15例,慢性粒细胞白血病3例,血友病2例,凝血功能障碍2例, 其它 病种3例。
1.2风险因素分析
1.2.1主观性个人因素 护士的责任心不强,执行 规章制度 不严,护理核心制度未严格执行所造成的护理缺陷是一种发生率较高、损失较大的风险[2]。血液科输血治疗较多,因护士个人因素输错血或输错液体等,化疗药物渗漏未能及时发现及时处理。护理文件记录不及时、欠准确或字迹潦草,内容不符不连贯,随意涂改也易导致护理纠纷
1.2.2专科知识及 经验 缺乏不能及时掌握新理论、新技术、新护理方法。抢救仪器的使用不熟练,对各种恶性血液性疾病不能及时判断。
1.2.3感染预防意识淡薄 诊疗护理行为都可能存在医院内感染的隐患,护理操作时未注意按先洁后污的原则,从而易发生交叉感染引发纠纷。
1.2.4医患沟通缺乏 对病情、护理行为没有履行告知义务或告知技巧不当致护理纠纷或投诉
1.2.5缺乏法制意识护患关系是特定人际关系,进行深静脉置管操作前未将可能出现的风险告知病人,造成病人不理解、不配合;给病人导尿、灌肠时,未经病人同意暴露隐私等。
1.2.6主观性病人因素 血液病病人自身心理负担较重,情绪焦虑不安,对治疗及生活失去信心,产生悲观绝望情绪。1.2.7客观性疾病自身因素血液病是原发于造血系统的疾病,以贫血、出血、发热为特征的疾病,与感染,生活因素相关。血液病病人是医院感染高发人群,病种感染率约12%,而肿瘤化疗病人可达35%左右[3]。如白血病化疗后骨髓抑制期、严重贫血的病人容易有眩晕、乏力等症状情况,加上凝血功能障碍,病人容易出现意外。血液科病人大多经静脉输注化疗药物,此药杀伤或抑制癌细胞的同时也损害正常组织细胞及引起药物性静脉炎[4,5]。增加了护理人员静脉穿刺难度,甚至导致肢体功能障碍,容易发生医疗纠纷。1.2.8其它因素如病房噪音 病房内用物摆放不合理
1.3 护理风险因素对应管理对策
1.3.1 重点抓好制度落实,更新护理人员风险管理意识。提高护理人员主观能动性, 提高专业技术水平,规范护理记录,护理人员履行告知义务,让病人享有知情同意权[6]。血液病化疗药物使用较多,要求护士掌握化疗专科知识及技术,如化疗药物的毒副反应、机制及其护理应对方法、化疗血管的选择与化疗中的监护、外周中心静脉置管的护理、化疗急症的抢救等。
1.3.2 加强护患沟通,建立和谐的护患关系,学习《医疗事故处理条例》,对科室存在或潜在的风险及时进行评估、分析,不断增强护理人员的法律意识,提高护士对护理风险的防范意识和能力。
1.3.3从细节上落实各项 措施 到位,加强护理风险监控。如加强病区环境安全管理 ,加高床栏,将危险物品远离患者,保持地面干燥。
1.3.4 加强院内感染 认真执行无菌技术操作、消毒隔离制度,降低院内感染发生率。
2结果
42例血液内科疾病患者得到有效护理,其中2例因输液渗漏经对症处理缓解,2例因经济条件原因发生医疗纠纷,经明细账目,耐心解释,联络患者当地医保机机解决费用,得到合理解决。投诉率为9.52%。
3讨论
医疗护理风险管理是指对患者、医务人员、医疗护理技术、药物、环境、设备、医疗护理制度与程序等风险因素进行管理的活动[7]。护理风险贯穿在护理操作、处置、配合抢救等各个环节和过程中。血液内科疾病具有病情变化快,预见性差的特点,没有风险意识,不能及时发现护理风险,将会带来严重的安全隐患,影响正常的护理工作。我科采取上述综合防范对策,实施风险管理后,护理质量得以明显提高,护理人员风险意识明显增强。实施三年多差错事故显著减少,护理纠纷、护理投诉明显减少,病人对护理工作的满意率达97.5%.患者病情,心理,身心都得到不同程度改善。
参考文献
[1]刘秋瑾,张国英,张文玲.护理风险管理的研究进展[J].护理研究,2008,22(4C):10401042.
[2]吴欣娟,贾朝霞.从护理角度看病人安全问题及应对措施[J].护理管理杂志,2005,5(71):5658.
[3]许洪志,仲春红,叙功立,等.急性白血病医院感染危险因素的Logistic回归分析[J].临床血液学杂志,2006,19(3):8589.
[4]刘志霞,郭淑婷,苏齐.PDCA循环法对肿瘤病人化疗的管理[J].实用护理杂志,2004,20(3):6768.
[5]邓本敏,黄培兮.静脉化疗药物配置与输注目的对疗效的影响[J].实用护理杂志,2004,20(5):5859.
[6]孟繁荣,刘志英.护理风险因素分析与防范措施[J].护理研究,2008,22(8C):22402241.
[ 7 ]蔡学联.护理实务风险管理[M].第2版.北京:军事医学科学出版社,2005:5
【摘要】血液内科病人因为原发病及治疗因素造成机体免疫功能和造血功能损害,分析血液内科患者急诊方法,可以控制医院内感染发生率,加强医院的管理。本文探讨了血液病人的内科急诊方法,为有效监管血液病感染提供相应指导。
【关键词】血液内科,内科急诊,方法研究
【中图分类号】R575 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0134-01
血液内科主要治疗贫血,像血友病、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病以及一些属于血液病范畴的并发症的处理。从目前数据来看,血液病的发病率逐年增高。血液病已经成文了一种现代病,但因为血液病发病隐匿,患者多数不能自己觉察,多因其他疾病就医或体检时被发现。因此,提高对血液病的认识,早期发现、早期治疗尤为重要。
1血液内科概述
血液病分好多种,有的是原发的,大多数是因为造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变;有的是继发的,某些疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等会对骨髓系统造成不良影响,导致血液或骨髓成分明显改变。血液内科患者是医院内感染的高危人群,目前,已知引起血液病的因素包括:化学因素、物理因素、生物因素、遗传、免疫、污染等,都可以成为血液病发病的诱因或直接原因,加之抗生素的广泛应用,以及新病原菌的出现等因素使其医院内感染率逐年升高。 同时这些感染也是造成血液病患者死亡的常见原因之一。
2研究对象与方法
2.1研究对象
收集2010年1-12月川北医学院附属医院2974例血液内科住院患者,男性1885例,女性1090例,年龄3~79岁,其中急性白血病 685例,慢性白血病1066例,缺铁性贫血816例,再生障碍性贫血204例,多发性骨髓瘤94例,其他109 例。
2.2 病因构成
白血病患者75例,占到42.13 %;血友病患者25例,占到14.04 %;淋巴瘤患者28例,占到15.73 %;骨髓增殖性疾病患者50例,占到28.09%。
2.3研究方法
采用回顾性调查研究,系统分析病例资料。调查内容包括姓名、性别、年龄、住院天数、诊断、侵入性操作、是否发生感染、感染部位、感染时间和病原菌、抗生素的使用等。医院内感染的诊断标准按照《医院感染诊断标准》确诊。
2.4救治方法与人员安排
血液内科急诊患者按链式并联操作流程:初步判断病情―呼吸道管理―循环管理―系统查体―采取维持病人生命体征平稳的各项护理措施。治疗组设急救护理小组,由2名护士组成,即责任护士和辅助护士各1名,责任护士一般由高年资护师担任。当患者进入抢救室后,抢救人员立即按流程规定站位:责任护士站在病人头位,负责呼吸道的管理,立即进行高流量吸氧,吸痰,或配合医生气管插管,上呼吸机辅助呼吸,心电除颤,心电监护,抢救全过程指导辅助护士工作,并与医生沟通,使医护抢救配合默契;辅助护士站立在病人的体侧,负责循环系统的管理,立即快速建立1~2条大静脉通道,采血,留置导尿管,执行抢救医嘱,记录抢救的各项措施、药物及实施时间,病人的病情变化等。护理操作分工明确,双人同步进行。
2.5观察指标
按照危重“急救白金10min”作为时间判断标准,要求基本生命支持在10min内完成。从患者躺在抢救床上开始到完成基本生命支持操作发挥治疗作用为止,时间以分钟计算,物品准备纳入基础抢救时间。
2.6抢救成功标准
病人心跳呼吸恢复、有效循环建立(在有或无药物维持下动脉收缩压≥80mmHg),转送住院无生命危险,则认为血液内科病人的内科急诊成功。
3统计分析
数据用 SPSS17.0 软件进行统计,采用χ2检验,以 P<0.05为差异有统计学意义。
4结果
血液内科主要疾病感染分布 2974 例血液内科住院患者中发生医院内感染 164 例,发生率为5.51%,以急性白血病(感染率 9.66%)和再生障碍性贫血(感染率 8.63%)较高,与其它血液内科疾病感染率差异有统计学意义(P<0.05)不同时间血液内科医院内感染部位分布感染部位以呼吸道感染最多(44.51%),其次为口腔(18.90% )、胃肠 道(17.68% )、血 液 (6.70% )、 肛 周(5.50%)、泌尿道及其他部位。其中冬春季呼吸道感染高发,夏秋季胃肠道和口腔感染常见。病人住院时间、侵袭性操作、有无放化疗、抗生素的使用等均与医院内感染的发生相关,以侵袭性操作发生的感染率最高。引起医院内感染的病原菌主要是条件致病菌,其中以革兰阴性杆菌为主,真菌主要为白色假丝酵母菌。本组病例就诊后24h内即明确诊断者100(56.18%),就诊后2~4d内明确诊断者78例(43.82%)。178例血液内科急诊患者中,白血病患者急诊抢救成功65例,死亡10例;血友病患者急诊抢救成功20例,死亡5例;淋巴瘤患者急诊抢救成功23例,死亡5例;骨髓增殖性疾病患者急诊抢救成功41例,死亡9例。合计总共急诊抢救成功149例,死亡29例,急诊抢救成功率为83.71%,死亡率16.29%。其中23例死于急诊室,6例死于住院期间。
5研究讨论
按国际疾病法(ICD)命名血液系统疾病,血液病可以分为造血干细胞病、红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病等几大类:造血干细胞病包括再生障碍性贫血、骨髓增生性疾病(如骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、骨髓增生异常综合征(如难治性贫血、环形铁粒细胞性难治性贫血、慢性粒单细胞白血病等)、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞病则包括贫血和红细胞增多症。其中贫血的种类也很多,有缺铁性贫血、营养性巨幼细胞性贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏性溶血性贫血、自身免疫溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿、失血性贫血等。血液病并不可怕,也并非都是恶性的,某些类型的血液病只要及时治疗,可以完全治愈。因此,疾病确诊以后,要及时到学术力量强,治疗经验丰富的专科医院接受系统治疗,这是战胜血液病的关键。本研究结果显示,本院血液内科患者医院内感染的发生率为 5.51%,较国内部分医院所做该科室感染率研究低,这与本院开展目标性监测,监督各项感染控制措施,如手卫生、隔离多重耐药菌感染患者、环境清洁与消毒等工作的落实有关。综上所述,必须加强对血液内科患者医院内感染的监控并做好预防措施。应严格掌握抗生素用药有效指征,合理有效使用各种药物,鼓励患者适当进行体育锻炼,增强机体免疫力,防止医院内感染发生。
6结语
血液病人内科急诊时应当先进行紧急性抢救,充分保障患者的急救时间。急诊时不仅要强调时序性,还要保障分工明确,逐一治疗。这样才能为患者赢得更多宝贵的治疗时间和机会。
参考文献
[1] 李晓屏,血液内科护理风险因素分析与风险管理[J],全科护理,2009
遗传携带者的检出
遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括:
①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。
遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。
染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。
杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
随着针灸在全世界的广泛应用,神经科学的研究结果对部分针灸疗效机制科学意义上的肯定,逐渐形成了西方针灸的概念。下面是我为大家整理的中医针灸 毕业 论文,供大家参考。
中医针灸毕业论文 范文 一:针灸治疗HZ止痛效应分析
带状疱疹(Herpes Zoster,简称HZ)是由水痘-带状疱疹病毒侵犯神经节及皮肤,沿周围神经分布的群集疱疹及神经痛为特征的一种病毒性皮肤病,其特点是侵害单侧一个或多个皮区,多表现为躯干的环状或条形损害。笔者采用中心随机对照研究 方法 ,运用不同针灸方法治疗急性期带状疱疹患者,观察不同针灸方法的止痛效应,并分析患者满意度与止痛效应的关系,结果报道如下。
1资料与方法
1.1研究对象
病例来源于广州中医药大学第一附属医院、广州市中医医院、广东省第二中医院,为2007年4月—2009年10月针灸科、皮肤科住院或门诊患者。将101例带状疱疹急性期患者,采用中心随机的方法,分配至A组(电针组)30例、B组(铺棉灸组)23例、C组(火针组)25例、D组(叩刺拔罐组)23例。剔除5例误纳病例及2例脱落病例,结果最后符合方案A组27例、B组23例、C组24例、D组20例,共94例。其中男54例(57.4%),女40例(42.6%);年龄最小20岁,最大70岁,平均(43.61±1.59)岁。4组患者的性别、年龄、身高、体重、生命体征情况,经统计计算,差异无统计学意义(P>0.05);而且两组患者不适至初诊时间、疱疹情况,经统计计算,差异无统计学意义(P>0.05)。组间具有可比性。
1.2试验标准
(1)诊断标准:中医诊断标准:参照《中医病证诊断疗效标准》[1]中蛇串疮诊断标准。西医诊断标准:参照《Cecil Textbook of Medicine》[2]中带状疱疹的诊断标准。(2)纳入标准①年龄18~70岁;②出现疱疹1~7天内,未经过抗病毒和止痛治疗者;③签署知情同意书,同意接受本课题组各种治疗方法、服从课题组安排者。(3)排除标准①属于带状疱疹的特殊类型,包括眼、耳带状疱疹、内脏带状疱疹、脑膜带状疱疹、泛发性带状疱疹、无疹型带状疱疹;②妊娠或哺乳期妇女;③过敏体质及对多种药物过敏者;④瘢痕体质者;⑤合并严重的心血管、脑血管、肝、肾、造血系统等原发性疾病或全身衰竭者,糖尿病、恶性肿瘤、精神病患者,结缔组织病、血友病患者,有出血倾向的患者;⑥病情危重,难以对治疗的有效性和安全性做出确切评价者;⑦1个月内应用过皮质类固醇激素或免疫抑制剂者。
1.3治疗方法
4组患者疱疹局部均保持皮肤清洁,注意保护皮损。治疗时取卧位,皮肤常规消毒后进行。(1)A组(电针组)取穴:阿是穴(病变皮损处)、夹脊穴(患侧)、支沟穴、后溪穴。操作方法:所有穴位定位均按照《国家标准经穴部位》[3]取穴。阿是穴用平刺法局部围针刺,夹脊穴向脊柱方向斜刺,支沟穴、后溪穴直刺,均进针约0.8~1.0寸,针刺得气后,接韩氏穴位刺激仪,采用疏密波,频率为2/100Hz,2~5mA,强度以患者耐受为度,通电30min后出针。每天1次,10次为1个疗程,共计1个疗程。(2)B组(电针+铺棉灸组)铺棉灸操作方法:将脱脂干棉花撕成薄如蝉翼,约3cm×3cm大小棉片,根据皮损的面积决定施灸棉片的数量。铺在阿是穴上,用火柴点燃烧尽棉花,每次施灸3遍。其余治疗及疗程同A组。(3)C组(电针+火针组)火针操作方法:术者左手持点燃的酒精灯,右手持中粗火针在外焰加热针体,直至将针尖烧至红白后,迅速准确地刺入疱疹中央约0.2~0.3cm,根据疱疹数量的多少,先刺早发的疱疹,每次选择3~5个,每个疱疹针刺2次,术毕挤出疱液,按压约30秒钟,涂上一层万花油。其余治疗及疗程同A组。(4)D组(电针+叩刺拔罐组)叩刺拔罐方法:术者以一次性梅花针叩刺阿是穴,以局部微渗血为度,然后选择大小合适的玻璃罐,迅速拔按在叩刺部位及病损两端。留罐5~10min,出血3~5mL,取罐后用活力碘消毒患处,视疱疹面积大小,决定火罐的型号和数量。其余治疗及疗程同A组。
1.4观察指标
(1)疼痛评价指标①疼痛强度(VAS评定法,单位:mm):记录观察点前24h内最痛点。以100mm标识,0表示不痛,100mm表示患者能够想象的最大疼痛强度。②疼痛缓解程度(%):记录观察点前24h内疼痛强度与基线相比的缓解情况。记录范围0~100%,0表示完全没有缓解,100%表示完全缓解。③疼痛开始缓解时间(d):从患者开始感觉有疼痛到疼痛缓解程度恒定在30%以上所需的时间。④疼痛持续时间(d):从患者开始感觉有疼痛到疼痛完全消失所需的时间。于观察第1~10天每次治疗前、第11天记录。③④项如在疗程内无法记录(疼痛未缓解或者消失),则在第22、30、60、90天随访时记录。(2)患者满意度:用标尺法,0~100代表患者对其所接受的治疗 措施 的耐受性,100分表示很满意,0分为很不满意,让患者读出最能代表其耐受程度的位置,并记录读数(分)。于第11天记录。
1.5统计方法
数值以(珋x±s)表示,所有数据进行比较前,经过K-S正态分布检验。正态分布资料采用单因素方差分析,非正态分布资料采用非参数检验。非正态分布资料,多组间比较采用Kruskal-Wallis检验,两组间比较采用Mann-WhitneyU检验,相关分析采用Spearman相关系数。用spss18.0进行统计分析。
2结果
2.1患者满意度与VAS疼痛评分的关系
见表1和图1。各组带状疱疹患者经治疗后VAS评分均明显减少,且治疗后各组VAS评分存在差异(P<0.05),A组治疗后VAS评分为(0.63±1.62)分,B组(8.04±10.95)分。4组治疗前后差值的比较,差异无显著性意义(P>0.05),说明经1疗程的针灸治疗后,针灸各组的总体止痛效应相当。经治疗后,各组带状疱疹患者的满意度有一定的不同(P<0.05),A组(电针组)、C组(电针+火针组)患者的满意度高于B组(电针+铺棉灸组)、D组(电针+叩刺拔罐组)(P<0.05);电针组与电针+火针组患者的满意度相当(P>0.05);电针+铺棉灸组、电针+叩刺拔罐组患者满意度相当(P>0.05)。从患者角度分析,较电针+铺棉灸、电针+叩刺拔罐,患者更加认同电针治疗或电针结合火针治疗。病人满意度是指病人凭着自己对健康的理解,权衡自己的经济条件,结合自己对医疗保健的要求,对所接受的医疗服务的综合评价。[4]涉及整个疾病就诊过程中的每个环节,对患者满意度与治疗后VAS评分、治疗前后VAS评分差值进行相关分析,结果如图1,患者满意度与治疗后VAS评分、治疗前后VAS评分差值之间均无显著的相关性(均P>0.05)。
2.2患者满意度与患者疼痛缓解、疼痛持续时间、疼痛缓解程度的关系
见表2和图2。4组带状疱疹患者的疼痛缓解时间、疼痛持续时间差别无显著性意义(P>0.05),但疼痛缓解程度的差别有显著性意义(P<0.01),其中以A组(电针组)较B组(电针+铺棉灸组)疼痛缓解程度更明显(P<0.01)。四组患者的满意度与疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度均没有显著的相关性(P>05)。
3讨论
带状疱疹属中医“蛇串疮”范畴,其发生多因机体正气不足,湿热毒邪循肝胆经络熏蒸肌肤;在病变后期,余毒未清,瘀血阻滞肌肤而发生神经痛。神经痛为带状疱疹特征之一,可在发疹前或伴随皮疹出现,神经痛是带状疱疹困扰患者的主要原因。止痛是针灸的一大功能,针灸有减轻带状疱疹疼痛、缩短疼痛持续时间等作用[5-6]。本方案取阿是穴、夹脊穴、支沟穴、后溪穴治疗,本取穴方案从蛇串疮病机出发,具有清热解毒、活血化瘀、祛湿止痛的作用。采用电针法、电针+铺棉灸法、电针+火针法、电针+叩刺拔罐法治疗带状疱疹患者,虽治疗后各组的VAS评分、疼痛缓解程度差别有统计学意义,但VAS评分治疗前后差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间差别无统计学意义,患者满意度与治疗后的疼痛强度、治疗前后VAS评分差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度均没有显著的相关性。不同针灸方法治疗急性期带状疱疹各止前效应指标,除了疼痛缓解程度A组优于B组外,余VAS评分治疗前后差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度组间差别均无显著性意义,考虑与带状疱疹的自然病程一般为2-3周[7]有关,估计到治疗后的观察点,大部分患者自然病程已向痊愈转归,因此无法体现各疗法止痛效应的差别。电针法为阿是穴围针刺加夹脊穴、支沟穴、后溪穴电针治疗,其余三种疗法分别为在此基础上加上铺棉灸法、火针法、叩刺拔罐法,治疗后VAS评分A组(电针组)明显低于B组(电针+铺棉灸组),而疼痛缓解程度A组优于B组,结果说明针灸本身也给患者带来一定的疼痛,将电针和铺棉灸重叠治疗急性期带状疱疹,不仅不能减轻患者的疼痛,可能还增加了患者的疼痛。
本研究中的患者满意度,是患者将其所接受的治疗措施的耐受性用0~100分表示出来,分数越高满意度越高,属病人 报告 的临床结局。病人报告的临床资料已成为临床疗效评价关注的焦点,可用于最佳治疗方案的评价与选择。[8]本研究结果发现不同针灸方法治疗急性期带状疱疹,患者更加认同电针治疗或电针结合火针治疗,但患者满意度与治疗后的VAS评分、治疗前后VAS评分差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度均没有显著的相关性。
中医针灸毕业论文范文二:循证医学针灸证据评析
1针灸研究证据的来源和范畴的确立
基于循证医学证据评价体系对针灸医学的启示,根据针灸学科的发展现状和特点以及证据来源范围,本研究确定的针灸研究证据范畴主要包括:现代研究证据、古籍载录证据、专家 经验 证据,其中现代研究证据又包括随机对照试验研究、非随机对照试验研究、病例序列研究和个案报道。下面对各类研究证据的特点和纳入理由作简要阐述。
1.1古籍载录证据流传至今的针灸古代医籍是历代针灸临床经验的积累,不仅涵盖了针灸安全有效的成功经验、针灸的适应症、禁忌症和注意事项等有价值的信息,并经过几千年临床实践反复证实了其真实性、可靠性和适用性。因此,古代医籍载录的相关针灸防治疾病证据是针灸临床决策不可忽略的最佳证据之一,本研究纳入的古籍载录证据涵盖清代以前所有针灸治疗类文献,从内容形式上说主要包括以疾病为纲的针灸处方文献和针灸医案。
1.2专家经验证据经验类文献对于临床医学来讲往往是最直接的体验记录,是临床实践与医学理论相结合、突破和创新的结果,具有较高的理论概括和实践指导意义。因此针灸专家经验 总结 也是针灸临床决策不可忽略的最佳证据之一。本研究纳入的专家经验总结主要为1919年以后国内针灸专家的临床经验类文献,按照专家资质分为针灸名老中医专家经验和一般针灸专家经验。
1.3现代临床研究证据近现代临床研究文献是针灸临床研究证据的主要来源。针灸学的特点之一是辨证施治,强调个体化治疗,并且疗法丰富,因此采用统一、标准化治疗方案的针灸临床随机对照试验并不足以代表针灸临床研究的全貌。因此,本研究除了纳入随机对照试验研究,还纳入非随机对照试验研究、病例序列研究和个案报道,没有纳入系统评价或Meta分析。
(1)随机对照试验:随机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)是被认为是评价医学干预措施有效性和安全性的最佳研究设计,证据的论证强度和科学性最佳[4]。本研究将RCT作为针灸研究证据之一,但对于针灸RCT的评价既要考虑试验设计完成质量,又需考虑到针灸临床实际。
(2)非随机对照研究:目前,非随机的临床对照研究(Clinicalcontroltrial,CCT),仍在中医药、针灸领域中占据多数地位[5]。这类研究虽未采用随机方法,但采用对照组进行比较,故非随机临床对照研究仍能给针灸临床决策提供有价值的信息或线索。因此,非随机临床对照研究为本研究针灸研究证据纳入来源之一。
(3)病例系列研究:病例系列研究(Caseseriestri-al)的价值在于可用于观察临床对照试验排除的患病人群,可以充分施展针灸辨证论治特点,且费用低廉,而且在国内发表现代临床研究文献中,病例系列研究最多,故本研究也将其纳入针灸研究证据的范畴。
(4)个案:个案(Singlecasestudy),也称单个病例报告。针灸个案往往灵活多变地记录针灸疗效卓著的治疗方案或完整的治疗变化过程,是最能体现中医辨证论治、针灸疗法复杂干预特点的文献形式,对于针灸临床实践具有一定价值。因此个案也是针灸研究证据的纳入范畴。需要补充说明的是,系统评价或Meta分析是循证医学提倡的最佳证据之一,但针灸治疗方案随辨证论治灵活多变,强调临床研究的“同质性”的系统评价和Meta分析不足以一一对比分析,难以顾及针灸辨证论治、复杂干预的核心特点,故本研究没有将其纳入临床决策分析的研究证据范畴。
2针灸临床研究证据质量评价方法的建立
本研究在《循证针灸临床实践指南-面瘫》制定过程中形成的针灸研究证据评价方法和标准基础上,借鉴已有中医领域的证据评价方法和标准[6-7]进行补充和完善,初步建立各类针灸研究证据质量评分标准和分级标准。
2.1古籍载录证据的质量评价方法古代医籍中的证据是论述性的,是临床经验记载或具体医疗过程的描述,故此,本研究主要考虑医籍质量、医家资质、记载形式(医案、论述)、证据应用强度、内容完备程度等因素,初步建立古籍载录证据的质量评价表及分级标准。(1)质量分级标准:高质量文献:得分≥5分者,且须符合前3条中1条以上,其中符合第2条者为经典著 作文 献,符合第3条者为历代沿用的古代证据。中质量文献:得分≥4分者,且须符合前4条中2条以上(含2条)。低质量文献:得分﹤4分者。(2)评价指标说明:珍籍:本研究指王雪苔教授主编的大型丛书《针灸古典聚珍》中的收录67种针灸医籍。古代针灸经典著作:采用专家咨询法和小组讨论相结合的方法,本研究初步确定的古代针灸经典著作指《素问》、《灵枢》、《难经》、《甲乙经》。古代针灸名医:依据中医文献学、医学史及针灸发展史[8-9],用专家咨询法和小组讨论相结合的方法,初步确定的古代针灸名医有33位,包括:黄帝、扁鹊、华佗、涪翁、郭玉、曹翕、吕广、皇甫谧、王叔和、徐秋夫、徐文伯、葛洪、甄权、杨上善、孙思邈、王焘、王惟一、王执中、何若愚、阎明广、窦汉卿、王国瑞、滑寿、徐凤、凌云、高武、汪机、马莳、杨继洲、李时珍、吴昆、张景岳、李学川。记载为历代沿用:指该治疗方案在历代专著中重复应用。
2.2专家经验证据的质量评价方法专家经验总结一般由专家自己或他人概况归纳而成,来源范围包括专家经验代表性专著和期刊论文。本研究一方面结合疾病的诊治特点制定纳入排除标准,一方面依据专家范畴界定、作者、载体形式及经验总结可靠性等因素,初步制定专家经验证据的质量评价表及分级标准。(1)质量分级标准:高质量文献:得分≥5分者,且须符合前3条中1条以上。中质量文献:得分≥4分者,且须符合前4条中2条以上(含2条)。低质量文献:得分﹤4分者。(2)评价指标说明:针灸领域名老中医专家的界定:在时间范围上界定为民国至今的近现代针灸名老中医;进而依据文献学、医学史及针灸发展过程[8-9],参照国家中医药管理局公布的第一批、第二批、第三批、第四批全国老中医专家学术经验集成工作指导老师名单,经过专家咨询、讨论和总结,初步确定近现代针灸名老中医范围,他们的代表性著作以及由他人完成的经验总结为证据来源。中文核心期刊:以北京大学图书馆编制的第一版至第五版《中文核心期刊要目总览》为依据进行界定。
2.3现代针灸研究证据的质量评价方法(1)随机对照试验:本研究基于CONSORT声明[10]、Jadad评分量表[11],结合针灸临床实际及文献特点对干预措施的质量控制标准、疗效指标、文献载体指标等进行补充,初步制定随机对照试验研究的质量评价表及分级标准。质量分级标准:高质量文献:得分≥11分者,且前3条得分≥3分,第4~11条符合5条以上。中质量文献:得分≥10分者,且前3条得分≥2分,第4~11条符合3条以上;或者得分≥8分者,且前3条得分≥2分,且必须符合第4~11条符合5条以上。低质量文献:得分﹤8分,且前3条得分≤1分;或观察对象没有明确的诊断标准。(2)非随机对照试验:本研究在RCT评价基础上,根据非随机的临床对照试验研究特点,初步制定该类证据的质量评价表及分级标准。质量分级标准:高质量文献:得分≥8分,且前8条标准必须符合5条(含5条)以上。中质量文献:得分≥8分,但前8条评价标准符合5条以下。低质量文献:观察对象没有明确的诊断标准;或得分﹤8分。(3)序列研究质量评价方法:本研究在RCT评价基础上,根据病例序列研究特点制定该类证据的质量评价表及分级标准,具体见表5。质量分级标准:高质量文献:得分≥8分,且前8条标准必须符合5条(含5条)以上。中质量文献:得分≥8分,但前8条评价标准仅符合5条以下。低质量文献:观察对象没有明确的诊断标准;或得分﹤8分。(4)个案:针灸个案质量评价表及分级标准的制定考虑了载体形式、作者资质、病人诊疗信息完整性、治疗措施、疗效等因素,具体见表6。质量分级标准:高质量文献:得分≥5分者,且须符合第4、7条。低质量文献:得分﹤5分,或得分≥5分者,未符合第4、7条标准。
3针灸临床研究证据强度及推荐等级标准的形成
本研究遵循循证医学的原则和方法,结合针灸学科特点,通过专家会议讨论、问卷咨询等方式初步制定了针灸循证决策的研究证据强度及推荐等级标准,证据质量与推荐强度的等级一一对应,即高质量证据推荐强度也高。
4结论
遵循最佳研究证据是实践循证医学的关键环节,而证据的评价是保证其利用的前提。因此,本研究将循证医学理念和方法与针灸学临床实践原理与现有文献特点有机融合,初步建立了符合针灸自身特点的针灸临床研究证据评价体系,该体系具有以下特点。
4.1参考循证医学证据评价方法结合针灸自身特点
循证医学以客观、真实证据作为临床决策的可靠来源,其理念、思路和方法值得针灸医学深入研究和借鉴。针灸临床文献中同样也存在着大量应用于针灸临床决策的文献,故此本研究以从文献中挖掘真实、有效的治疗方案为目的,参考循证医学证据评价方法并结合针灸学科自身特点,建立应用于针灸临床循证决策的证据评价体系。该体系既包括RCT、CCT、病例序列等研究证据的评价方法,同时强调名老专家经验证据和古籍载录证据的地位和作用,强调反映针灸临床实际特点的证据如个案在评价体系中的作用,能基本体现针灸临床实践的规律和特色。
4.2以针灸临床决策为目的最大可能纳入研究证据
针灸临床研究证据评价体系是应用现代循证医学理念方法研究针灸临床决策的方法学探索,它跨越两个不同医学体系,但归根结底还是以针灸理论及其实践为根本的,因此该体系必须兼顾针灸临床个体化、经验性等特色。随机、对照、盲法固然是临床可靠性评价的最好方法,但中西医学两种完全不同的理论体系导致应用这些方法到针灸临床实际中尚有很多不适用性。针灸临床文献包含有RCT、CCT、病例系列研究、专家经验、个案报道、古籍载录证据等多种类型,各类型文献之间既有方法学可靠性上的强弱,也有针灸临床可适用性的高低,还有完成质量优劣以及针灸数千年传承的习惯等多方面的不同,因此本证据等级体系以目前针灸临床证据水平现状为基础,调和多因素对证据水平的评价影响,最大可能的纳入各类有价值证据。
4.3多角度考虑影响证据质量的因素
针灸临床决策是一个非常复杂的多因素影响过程,从证据角度评价各类型针灸临床文献是值得被深入探索的新领域,针对针灸理论及实践的特殊性,在考虑现行循证医学评价指标外,本研究加入医家个人资质、水平、单位、载体、学术观点、具体针灸方案、理论解释等多方面因素进行评价指标的探索,并针对各类研究证据提出一套严格的评价方法和质量分级标准,以排除低质量或不合格证据,筛选出高质量的可信性强的证据,为临床应用提供切实可行的有价值证据。
综上,本研究采用文献分析方法、专家访谈方法和共识性方法,结合针灸学科及文献特点,比对循证医学证据评价体系,探讨针灸研究证据的范畴和特点,初步建立了针灸研究证据的评价方法和标准,初步建立了针灸临床研究证据体系。但鉴于针灸学理论和临床实践的特殊性,建立适合针灸诊疗特点和文献形式的证据分级,评价体系还是一项探索性的研究,故还存在研究证据的评价指标的确定可能不够完善,部分评价指标缺乏权威参考标准等不足之处,亟待在今后的研究和实践中不断补充和完善。
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遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.
单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。
常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)
常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。
一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。
2.进行产前诊断。
3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。
4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)
[编辑本段]常见遗传病
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
1.高血压
遗传危险度:★★★★★
科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则
1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病
遗传危险度:★★★★★
糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。
防治原则
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常
遗传危险度:★★★
血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。
防治原则
最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
4.乳腺癌
遗传危险度:★★★
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。
防治原则
有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。
5.胃癌
遗传危险度:★★★
胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
防治原则
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。
6.大肠癌
遗传危险度:★★★
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。
防治原则
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:
①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。
7.肺癌
遗传危险度:★★
国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。
8.哮喘
遗传危险度:★★★★★
目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。
防治原则
成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
9.抑郁症
遗传危险度:★★★★★
许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。
防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。
10.老年痴呆
遗传危险度:★★★
科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。
除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。
以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。
绝大多数遗传病无法治愈。
因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
[编辑本段]家族遗传病
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。
其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!
总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果!
[编辑本段]饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。
又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。
[编辑本段]药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。
[编辑本段]手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。
基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。
[编辑本段]分析研究
由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。
过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占83.5%,而遗传性疾病只占16.5%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的23.4%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。
简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献