遗传携带者的检出
遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。
遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
这个网站里说的很全面！！！
另：莫扎特死因有新说：
据说美国医学教授费丝菲茨杰拉德最近公布的研究结果表明，奥地利音乐大师莫扎特死于风湿热，而非其他疾病或原因。这一发现有可能结束关于莫扎特死因的百年之争。
<br> 莫扎特1791年12月5日死于维也纳，时年35岁。他的英年早逝不仅令世界音乐界痛惜，也给西方医学界留下了难解之谜。关于其死因众说纷纭，他的家庭医生在维也纳斯特凡大教堂的死者登记簿上写他“死于粟粒热”，但也有人说他死于伤寒、梅毒或肝、肾衰竭，甚至还有人将他的死因归结为吸毒乃至乐坛上的妒才谋杀。
<br> 美国加利福尼亚大学的医学教授费丝菲茨杰拉德经过多年研究认为，莫扎特死于当时肆虐整个欧洲的流行病风湿热，他死前的种种症状均为风湿热的典型症状。她说，摸扎特患病初期，除了发烧和头痛之外，没有其他不良反应，接着是手脚肿胀，后来发展到全身肿得无法翻身。第二周以后，莫扎特失去食欲，胸部出现红色皮疹，而且呕吐不断。风湿热在短短15天里就夺去了这位音乐天才的生命。
莫扎特死因之谜
天才作曲家莫扎特由于英年早逝，加之当时人为的因素，弄的莫扎特死因扑朔
迷离，人们在欣赏他的美妙作品的同时，常为他 的早逝而惋惜，同时对他的死因
产生了极大的兴趣，几百年来人们一直没有停止对莫扎特死亡之谜的探索，就目前
我们所掌握的资料来看，莫扎特死亡原因已达100多种，近来随着莫扎特家族遗骨
的发现，莫扎特死亡之谜有望在2006年－莫扎特诞辰250周年为广大的崇拜者揭开
迷底……
从莫扎特生命的升华之日起，离开我们这个星球已经213年零二个月，用他的
生辰来计算就是249年零8天，明年的1月27日是他的250诞辰纪念日，为了纪念他奥
地利把2006年定为莫扎特年，就是根据他的诞辰来确定的，这是我们所知道的第二
个莫扎特年（上次莫扎特年在1991年）。我们所说的伟大的莫扎特，应该首先想
到他是来自德国奥格斯堡的列奥波德.莫扎特和来自奥地利的圣.格尔根的安娜.玛
丽娅的完美结合的产物，当然安娜.玛丽娅的祖籍也是德国，在德国沃尔夫冈湖边一个叫圣沃尔夫冈的小镇，从莫扎特父母的遗传基因来看，莫扎特可谓是一个日尔曼血统中的皎皎者，这样说绝没有任何纳粹崇拜的意思。然后在列奥波德发起的一个伟大的莫扎特之旅中，小莫扎特在这个社会的大学校中，风餐露宿作为一个伟大的音乐家，成为全人类崇拜的偶像，什么是偶像，English世界中偶像就是God（上帝）,Baal(古代迦南人信奉的司生生化育之神)，对于这样一个全人类的文化偶像我们的神经往往过于兴奋，过于麻木过于神经质，很多的莫扎特研究也进入了一个误区，好像偶像就是神圣的完美无缺的，好在今天这样的局面正在改变……
在莫扎特的生前身后荣是世上罕见的，为了求职他拜访一个又一个贵族时虽然到处碰壁，但他终究是以一个神童的名义在世界上留有大名赫赫，并成就了一代伟业，成为了辉煌的古典音乐时代的当之无愧的举旗人。所以今天到欧洲朝拜的人络绎不绝，人到欧洲都一定要到萨尔茨堡看看；更有好事者还要沿着莫扎特曾经旅行的路线，踏寻莫扎特当年的足迹。从音乐文化名人中来看，莫扎特的崇拜者都可以排成长长的一列纵队，多少人穷经酷首为的是研究莫扎特的每一个成长的经历或细节为乐趣，并引以为荣，所以从神童出现让世人瞩目开始，对于莫扎特的研究就从未停止过，并且方兴未艾，莫扎特的同时代的人，以及他的嗣后和他的妻子康斯坦策，后来的莫扎特研究专家丹麦外交官奥尔格.尼古拉斯.内森，他于莫扎特死后18年迎娶了莫扎特的遗孀康斯坦策，而且内森作为莫扎特身后见证人和莫扎特研究专家，撰写了世界上第二部莫扎特传记。（第一部在1798年出版），在他身后更是研究家层出不穷：德国的阿尔弗雷德.爱因斯坦，日本的海老泽敏，中国的傅雷、钱仁康、赵鑫珊等等都有独到的研究随着莫扎特诞辰250年即将到来，莫扎特的研究更加紧锣密鼓的进行中，可以说莫扎特是个永远说不完的话题。
早在莫扎特逝世200周年纪念时，一篇题为《<安魂曲>为谁安魂》的文章登载在1991年12月30日《参考消息》上，文章是一批好莱坞学者侦探考证的，他们是以罗宾斯.兰登和理查德.蒙德尔为代表的。文章列举了最新研究成果十项，他们叫做是莫扎特的鲜为人知的10件事。10件事大体上是这样的：1.莫扎特去世时并非穷困潦倒。2.莫扎特并不是一位被人遗忘的悲剧性人物；3.莫扎特并没有被安葬在穷人的墓地里；4.据记载，莫扎特死于“伤寒”，不过更可能是链球菌感染。5.有关莫扎特被人毒害的谣言迅速传开并且被流传下来；6.据莫扎特家属说，是莫扎特自己首先提出中毒说法的；7.早期的传记（1798年）认为，莫扎特相信自己将不久于人世，为自己创作了《安魂曲》；8.来约他写《安魂曲》的“穿灰衣人”确有其人；9.有关莫扎特把完成《安魂曲》的工作交给苏斯迈尔的故事，好像是康斯坦策添枝加叶编出来的；10。萨列里没有参与《安魂曲》的任何工作。这里我最最重视的就是第一个问题，他和历史的的说法大相径庭，
就当今的莫扎特死因研究来讲，由于普希金在萨列里死后第7年，1830年就写出了悲剧《莫扎特和萨列里》，又过了67年俄国作曲家里姆斯基－科萨科夫又创作了同名歌剧，而以英国剧作家彼得.谢弗的话剧《阿玛丢斯》为蓝本，由好莱坞导演米洛斯.福尔曼导演1984年拍摄的电影《莫扎特》就比任何时候都肯定地明确了萨列里的凶手身份。
据1992年《文汇报》上的一篇文章（杨伟民文）《莫扎特的死因和他的入葬》中说事实和的普希金的悲剧《莫扎特和萨列里》和英国剧作家彼得.谢弗的话剧《阿玛丢斯》的故事恰恰相反，萨列里是先发疯而后才宣布自己毒死莫扎特的。当时报纸曾作过如下报道：“我们无限敬仰的萨列里完全丧失了理智。他在弥留之际喃喃呓语中，认为自己是莫扎特早死的罪人。有谁会相信这一派胡言，除了那个疯老头自己……”在贝多芬的用来交谈的便条本上，也清楚的发现“纯属无稽之谈”的评语。
有人说莫扎特死的蹊跷，一定是有人暗害了莫扎特，这样就带着这样的眼睛来研究，结果找了很多的实证来证实莫扎特的死因，我就看了这样的一个剪报文献，因为年代太久，又忘记了写上日期，好像是1992年左右的资料，剪报上说的是在英国的南部海滨城市布赖顿举行的音乐节上，由莫扎特的崇拜者－－250多位音乐家和法律家组成的“莫扎特死因法庭”根据音乐史和浩繁的史料，初步得出了这样的结论：莫扎特是遭谋杀致死的。至于凶手是谁，却有三种不同的看法。其一认为凶手是莫扎特的情妇之夫－－维也纳宫廷大臣豪弗梅尔特；其二认为是宫廷乐师安东尼奥.萨列里，据说此人嫉妒心极重；其三认为是莫扎特的弟子苏斯迈尔。在这三人之中，人们认为豪弗梅尔特的嫌疑最大，理由是此人在莫扎特下葬之日，用剃刀先杀其妻，然后割喉自杀。
天才作曲家莫扎特于1791年12月5日在35岁时逝世。在这之后的200多年间，人们在欣赏他的美妙作品的同时，常为他英年早逝而惋惜，对于他死因的猜测也一直持续不断，看法五花八门，其中包括脑出血、斑疹伤寒甚至被人毒死等等。不仅自认颇有福尔摩斯才能的业余分析家常发奇想，而且业务精湛的医学专家也不甘寂寞，都有各自的理论。
2004年，在美国巴尔的摩举行的第六届美国临床病理会议上，针对莫扎特死因的论文不少。不过，这些结论可不是根据一些蛛丝马迹的线索得出的，而是专业味十足地研究莫扎特发病史人士的成果。其中，一名叫费茨格拉德的女博士的观点引人注目。她认为：莫扎特死于风湿热。
莫扎特于1756年生于奥地利的萨尔茨堡，小时候就显示出过人的音乐天赋，年轻时不断有天才作品问世，声名显赫。但是，正当他的事业发展如日中天时，他却在1791年11月20日突然病倒。他高烧，全身疼痛不堪，手臂和大腿严重肿胀。此时，莫扎特还是非常清醒，但是，病痛使这位喜爱音乐的人，竟然承受不了鸟的叫声，让人将鸟笼搬出屋外。一周以后，莫扎特开始呕吐和腹泻，全身浮肿，以至连平时穿的衣服都嫌小。1791年12月5日，这位天才的音乐家终于撒手人寰，摆脱了痛苦。
根据这样的病情发展，费茨格拉德博士认为，“莫扎特显然死于风湿热”。风湿热是一种由细菌引发的疾病，现在由于抗菌素技术的发展，这种病已极易治疗，但是，在200多年前，它是不治之症。费茨格拉德博士认为，可以将肺病和斑疹伤寒从莫扎特死因中排除，因为莫扎特没有这些疾病的典型症状。而风湿热导致了莫扎特的心脏功能衰退，全身浮肿，而且莫扎特突然厌烦鸟叫，也是风湿热病人的一个典型症状，任何一点动静都使病人烦躁不安。
美国西雅图一家医学研究中心的简•希斯奇曼医生近日指出，奥地利作曲家莫扎特当时很有可能是吃了被旋毛虫病菌感染而且未煮熟的猪肉。
综上所述，从很多的研究成果来看，一些研究者还在莫扎特死亡之迷的误区中徘徊，因为我们是在研究莫扎特的死亡，而非其他人的死亡，就我们掌握的历史资料来看，莫扎特的尸体已经找不到了，那么很多人的研究成果是从何而来的，只能是根据一些历史资料来推断，所以这样的推断看来是没有根据的。200多年已经过去，常言又说“死无对证”，关于莫扎特的死因似乎也是见仁见智，很难得到一致的说法。就像上述的关于莫扎特死亡的猜测和判断一直就为停止过，而且越来越多，就美国Discovery公司的最新研究成果，莫扎特死因的各种结论目前累计已经有100多个！
近来，莫扎特研究有了新的突破性进展，考古学家近日发现了一些被认为是莫扎特亲属的遗骨。科学家近日将对这些遗骨和国际莫扎特基金会保存的头骨进行DNA测试，从而解开已有100年历史的莫扎特头骨之谜。这次DNA测试工作的发起人、奥地利国家电视台科学专栏女记者比格尔•泽兹舒纳说，考古学家上星期在奥地利萨尔茨堡发现了一个被认为是莫扎特家属的坟墓，内有数具尸骨。因为此前有人声称持有莫扎特头骨。专门研究德国和奥地利名人骸骨的法医病理学家赫伯特·乌尔里希博士说，基金会收藏的莫扎特头骨肯定是假的。“我于1999年检查了那个头骨的石膏模型。头骨的所有特征显示，它是个女人的头骨。问题在于，没有人能够真正确定。因为莫扎特是草草下葬的，没过多久就没有人知道他的墓究竟在哪儿了。要想找到答案，唯一的办法就是DNA测试。”
就我们今天所占用的资料中的研究成果看，它们大多是停留在经验阶段，距离科学的实证阶段的最后成果还有一点距离，但看得出来，正在向这个目标步步逼近，随着莫扎特家族遗骨的DNA检测，莫扎特死因之谜揭开迷底的日子不会太遥远了，即使是揭开了迷底，那么莫扎特仍然是个永远说不完的莫扎特……
小小旋毛虫害死莫扎特
一名美国医学专家称，18世纪奥地利作曲家莫扎特死于旋毛虫病，而不是通常认为的被嫉妒他的意大利作曲家安东尼奥·萨列里害死的。
关于莫扎特的死因一直众说绘纭，有伤寒、肾衰竭及谋杀等多种说法。1791年12月5日，年仅35岁的莫扎特猝然辞世，而两个星期前，他的身体还十分健康。
美国华盛顿大学的医学教授赫兹曼博士说，临终前折磨莫扎特的高烧、头疼、毒疹和肿痛都属于旋毛虫病的症状。赫兹曼还举出莫扎特死前三周给妻子的一封信，信上提到他非常喜欢吃的一种半熟的烤猪排--这种食物非常容易使人罹患当时还无法治愈的旋毛虫病
莫扎特死因新探：只因吃了污染的夹生猪排
中国日报网站6月14日报道：美国研究人员最近的研究发现，伟大的音乐家莫扎特扑朔迷离的死因有了新眉目，可能是由于他吃了受污染的夹生猪排而引发旋毛虫病，导致他早赴黄泉。
莫扎特1791年12月5日在维也纳去世，时年36岁。他的2位内科医师没有对他的尸体进行解剖。不过，一位医生当时曾注意到尸体四肢有浮肿的现象。
法新社6月12日报道，华盛顿大学医学的研究员赫希曼最近得出一个结论，即莫扎特很有可能死于旋毛虫病。一般情况下，人吃了带有旋毛虫幼体的生的或夹生的猪肉或是野味，会引发旋毛虫病。
赫希曼根据莫扎特在1791年10月7日写给妻子的一封信，得出这一结论。莫扎特在信中写道：“......我闻到什么了？猪肉排（的味道）！多香的味道呀。我有幸品尝到这样的猪排。祝你健康。”
写完信44天后，莫扎特就离开了人世。旋毛虫幼虫不一定立刻对人体组织造成侵害，旋毛虫病的潜伏时间有长有短，最长可达50天。
除了信件提供的线索外，莫扎特的尸体四肢有浮肿，这种情况也与旋毛虫病的症状相吻合。旋毛虫病的常见症状包括呕吐、四肢浮肿、发高烧和发痒。有记录表明，莫扎特曾抱怨身体不舒服，发痒难受。在莫扎特生活的那个年代，旋毛虫病病情恶化后经常会导致患者死亡。
赫希曼在最新一期的《内科医学文献》（Archives of Internal Medicine）上撰文说：“如果莫扎特最后的确染上了旋毛虫病，他有可能曾在无意之间准确地揭示了自己的死因。”
困扰了世界近百年的莫扎特“头骨之谜”看来还要继续让世人迷惑下去，据奥地利本周日关于莫扎特诞辰250周年庆典的电视播报，在奥地利一处地下室找到的“莫扎特头盖骨”经过了同莫扎特亲属的DNA的反复比较，答案却是：我们仍然不能确定“他”究竟是不是莫扎特。
两位“亲属”DNA也不相同
昨晚，研究者们在电视上透露，那个从1902年起就属于莫扎特基金会的“莫扎特头骨”同家族中两位亲属的骨骼有着不同的DNA测试结果，这个结果意味着要么出现了一个跨越200年的伪造品，要么就是那两个所谓“莫扎特亲属”根本就不是莫扎特家族的人，因为，即使作为比较样本的两位假定亲属之间DNA测试结果也并不相同。
奥地利的地方电视台的弗兰兹·格拉伯昨晚承认：“我们是不是得到了正确的头骨，还是个问题。”
1791年，作曲家在35岁去世后被埋葬在一个没有记号的公墓里。之后，他的遗骸就不知所终。1801年，根据挖墓者约瑟夫·罗斯梅耶(JosephRothmayer)所说，他从维也纳的公墓里挖掘出了莫扎特的头盖骨。尽管这个“莫扎特头骨”缺少部分下颚，它还是被当作“莫扎特”，由作曲家的后裔交给萨尔茨堡的莫扎特基金会。
从牙齿和大腿骨中寻找
2004年，因斯布鲁克学院法医被许可挖掘莫扎特亲属的遗骸，在萨尔茨堡的塞巴斯蒂安公墓，他们发现了包括莫扎特的父亲里奥博得，妻子康斯坦斯在内的九具遗骸和众多骨骸。但是很显然，最好的选择是最近发现的2具盖满灰尘的女性骨骼，她们假定为莫扎特的16岁侄女简妮特和外祖母埃菲罗西娜·皮特尔，“我们需要测试线粒体DNA在女性那条线上的遗传。”病理学者沃尔瑟·帕森(WaltherPar-son)主持了这场关于头盖骨的测试：“我们有她们俩的全副骨骼，形状保持得很完整。我们决定选用大腿骨来提取DNA。”在得到这两位的DNA样本之后，研究者们把莫扎特头骨从萨尔茨堡运到因斯布鲁克的实验室进行比较，其中一颗牙齿被剁去了一半，以便于DNA提取。“我们企图确定这是莫扎特，但是没有人能够确定。”帕森说。 “这是个奇异的故事。”帕森教授说，“头骨现在回到莫扎特基金会并锁入一个安全之处，”那么它是否还有价值呢？“我的个人观点是，莫扎特是世界上最伟大的音乐家，这个头盖骨究竟是不是他的根本无所谓。”
链接：头骨伤痕透露死因莫扎特头骨之谜将揭晓
困扰世界长达一个世纪的莫扎特头骨之谜即将揭晓。奥地利维也纳的研究人员1月3日表示，本周末，他们将在当地电视节目中播出的一部文献记录片里，向人们揭示莫扎特头骨的最终DNA化验结果，并以此作为对这位伟大的天才作曲家诞辰250年的纪念活动之一。
百年头骨之谜即将揭晓！
据美联社1月3日报道，去年，奥地利因斯布鲁克法医研究所的专家们着手对发现的疑似为莫扎特头骨的骨骼标本进行了DNA化验。这个让人们期待已久的化验结果将于周日在奥地利国家电视台(ORF)播放的一部名为“莫扎特：搜索证据”的记录片中向世人揭晓。
此项研究的负责人、著名的法医病理学家沃尔瑟·帕尔森博士说，此前做出的检验结果并不具有决定性，但这次“我们成功地得到了一个明确的答案”。他说，这一结果已经被美国一所军队实验室“百分之百地证实了”，但他拒绝透露更为详细的信息。
帕尔森博士说，研究人员已经对从这块头骨上刮下的碎屑中提取到的遗传物质进行了化验分析，并且和2004年人们从莫扎特家族墓穴，其祖母与侄女的尸骨上提取到的DNA样本进行了比对。
莫扎特神秘头骨从何而来？
报道说，这个疑似的莫扎特头骨曾困扰了人们一个多世纪的时间。长期以来，它一直由位于萨尔茨堡的国际莫扎特基金会保存。1756年1月27日，莫扎特就出生在萨尔茨堡这座城市。
莫扎特死于1791年，并被埋葬在维也纳圣马克墓地的一处穷人墓穴中。墓地的最初位置人们不得而知，但1855年时，墓地的大概位置得到了确定。传言说，一群掘墓者后来将莫扎特的头骨偷偷挖了出来。1902年，在经过了种种曲折之后，这个失去了下颌的头骨最终被保存在了萨尔茨堡的莫扎特基金会。
奥地利萨尔茨堡的居民于1880年成立了国际莫扎特基金会，这是一个私人性质的非营利组织，旨在为后世收集、保存各种莫扎特的遗物。莫扎特基金会使得该头骨能保存至今，并接受DNA鉴定。
头骨上的伤痕透露天才死因？
长时间以来，这个神秘的头骨一直让各国考古专家和对莫扎特感兴趣的人痴迷不已。早在1991年，一位法国学者对这个头骨进行研究后，得出了让人吃惊的结论(尽管这个结论未被证实)，他说，莫扎特可能死于因头部受伤而引起的各种并发症，而非此前被众多历史学家所认为的那样，是患风湿热的结果。
这位法国学者发现，在这个头骨左鬓角处有一处破裂的地方，并因此做出了上述推断。他认为，莫扎特可能是在一次摔倒时，把头骨撞伤的。而这一理论也可以解释，为何这位作曲家在去世前的1年多时间中，一直遭受着剧烈头痛的困扰。
2006年，人们即将迎来这位伟大的天才作曲家250周年诞辰。届时，维也纳及萨尔茨堡等地都将举行各种各样的纪念活动。
