遗传携带者的检出
遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。
遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
开题报告的主要内容及格式
大学生活要接近尾声了，马上就是做毕业设计阶段了，而做毕业设计前指导老师都会要求先写开题报告，写开题报告需要注意哪些格式呢？下面是我精心整理的开题报告的主要内容及格式，欢迎阅读，希望大家能够喜欢。
一、开题报告主要内容
开题报告是用文字体现的论文总构想，篇幅不必过大，但要把计划研究的课题、如何研究、理论适用等主要问题说清楚，应包含两个部分：总述、提纲。
1.总述
开题报告的总述部分应首先提出选题，并简明扼要地说明该选题的目的、目前相关课题究
情况、理论适用、研究方法、必要的数据等等。
2.提纲
开题报告包含的论文提纲可以是粗线条的，是一个研究构想的基本框架。可采用整句式或整段式提纲形式。在开题阶段，提纲的目的是让人清楚论文的基本框架，没有必要像论文目录那样详细。
3.参考文献
开题报告中应包括相关参考文献的目录
4.要求
开题报告应有封面页，总页数应不少于4页。版面格式应符合以下第3部分第2)项“格式”的规定。
二、毕业论文开题报告提纲
(一)开题报告封面：论文题目、系别、专业、年级、姓名、导师
(二)目的意义和国内外研究概况
(三)论文的理论依据、研究方法、研究内容
(四)研究条件和可能存在的问题
(五)预期的结果
(六)进度安排
(七)教研室可行性论证结论
三、开题报告基本格式
学 生：
一、 选题意义
1、理论意义
2、现实意义
二、 论文综述
1、理论的渊源及演进过程
2、国外有关研究的综述
3、国内研究的综述
4、本人对以上综述的评价
三、 论文提纲
前言、
一、
1、
2、
3、
二、结论
1、
2、
3、
三、
1、
2、
3、
四、论文写作进度安排
参考文献相关要求
标题“参考文献”：黑体，居中，字号：小三;
参考文献内容：宋体，字号：小四号;
参考文献按正文中引用顺序排列;
参考文献数量不少于25篇，其中外文参考文献不少于10篇，并且包含一定数量的期刊。
参考文献具体书写格式参见学位论文模板。
装订顺序
开题报告封面—开题报告目录—开题报告正文—开题报告参考文献—开题报告记录—开题报告审查
1、选题的背景（应对国内外现状稍作介绍）及意义
2、课题研究的目标（从对学生、对教师、对学校、对全局等各个角度，从实践、理论、应用推广等多个层面阐述）
3、课题研究的基本内容（这一部分是研究方案的重点内容，关系到整个研究的全过程，是对今后实施课题的基本思路和撰写研究论文的基本框架的描述，应写得翔实，并指名重点、难点。）
4、课题研究的方法
5、课题研究的步骤和计划
6、课题预期的成果（含阶段性成果）与表现形式及创新之处（最好是前人尚未解决的问题）
7、课题研究的组织机构和人员分工（说明课题的组织与管理，1、经费管理：2、教研管理；3、课题组自我管理）
8、课题研究的经费及设备等条件需要
9、课题已做工作（例如已经设立了课题实验班、课题办公室、已开展课题现状调查）
10、参考文献
论文题目：要求准确、简练、醒目、新颖。
2、目录：目录是论文中主要段落的简表。（短篇论文不必列目录）
3、提要：是文章主要内容的摘录，要求短、精、完整。字数少可几十字，多不超过三百字为宜。
4、关键词或主题词：关键词是从论文的题名、提要和正文中选取出来的，是对表述论文的中心内容有实质意义的词汇。关键词是用作机系统标引论文内容特征的词语，便于信息系统汇集，以供读者检索。每篇论文一般选取3-8个词汇作为关键词，另起一行，排在“提要”的左下方。
主题词是经过规范化的词，在确定主题词时，要对论文进行主题，依照标引和组配规则转换成主题词表中的规范词语。
5、论文正文：
（1）引言：引言又称前言、序言和导言，用在论文的开头。引言一般要概括地写出作者意图，说明选题的目的和意义，并指出论文写作的范围。引言要短小精悍、紧扣主题。
〈2）论文正文：正文是论文的主体，正文应包括论点、论据、论证过程和结论。主体部分包括以下内容：
a.提出-论点；
b.分析问题-论据和论证；
c.解决问题-论证与步骤；
d.结论。
6、一篇论文的参考文献是将论文在和写作中可参考或引证的主要文献资料，列于论文的末尾。参考文献应另起一页，标注方式按《GB7714-87文后参考文献著录规则》进行。
中文：标题--作者--出版物信息（版地、版者、版期）：作者--标题--出版物信息
所列参考文献的要求是：
（1）所列参考文献应是正式出版物，以便读者考证。
（2）所列举的参考文献要标明序号、著作或文章的标题、作者、出版物信息。
一个清晰的选题,往往已经隐含着论文的基本结论。对现有文献的缺点的评论,也基本暗含着改进的方向。论文开题报告就是要把这些暗含的结论、论证结论的逻辑推理,清楚地展现出来。论文开题报告的写作步骤:课题选择—课题综述—论题选择—论文开题报告。论文开题报告的基本内容主要包括:选题的意义;研究的主要内容;拟解决的主要问题(阐述的主要观点);研究(工作)步骤、方法及措施;毕业论文(设计)提纲;主要参考文献。为了写好论文开题报告,江苏工业学院研究生部专门出台了详细的规定,规定论文开题报告的一般内容包括:
(1)论文开题报告——课题来源、开题依据和背景情况,课题研究目的以及理论意义和实际应用价值，秘书工作《论文开题报告格式》。
(2)论文开题报告——文献综述。在阅读规定文献量(不少于50篇,其中外文文献占40%以上)的基础上,着重阐述该研究课题国内外的研究现状及发展动态,同时介绍查阅文献的范围以及查阅方式、手段。
(3)论文开题报告——主要研究内容。包括学术构思、研究方法、关键技术、技术路线、实施方案、可行性分析、研究中可能遇到的难点、解决的方法和措施以及预期目标。
(4)论文开题报告——拟采用的实验手段,所需科研和实验条件,估计课题工作量和所需经费,研究工作进度计划。
(5)论文开题报告——主要参考文献,列出至少10篇所查阅参考的文献。
1、报告标题：课题名称+结题报告
2、作者署名：单位+姓名（负责人或负责人和撰写人），署在标题的下面。
3、内容提要：主要观点、内容。超过4000字的就要写内容摘要。
4、问题提出：意义、理论依据、前人研究综述（包括研究方案中前人研究综述以及立项后又看到过的同类课题研究成果）。
5、研究过程：简单介绍研究经过、方法、步骤。方案中的研究过程是一种假设，而结题报告中的研究过程是实际做的。
6、结果分析：摆事实，讲道理，对研究内容进行分析。这块是结题报告的主体部分，应按原来设计的内容，分几个部分把自己已做的工作加以描述分析出来。这些事情做后得到什么启发，得出什么规律性的东西，可以有数据分析、案例分析等。若在文中恰当运用图表，可以简捷明了地表述研究的主要结果。图表可以对研究过程中一些零乱的原始数据进行初步加工整理，从而直观地反映数据的某些规律和特征，显示事物发展规律、变化趋势及分布状况。常用的表格有分类表、频数频率分布表、累积频率分布表等。使用表格一般都要进行显著性检验，如卡方检验。有时为了更直观地表达研究结果，可以用统计图像，如条形图、圆形图、线状图等。在论文中若运用量表和常模，必须标出名称，并简述使用方法。
7、成效分析：研究所取得的成绩、效果的分析。成绩与效果的分析最好是对比分析，通过前测、中测、后测得到三组数据，最能反映表面出成效。也可以通过具体案例的描述看出效果，如某个学生行为的变化，研究之前什么样的行为，通过一年的干预发生了怎样的变化，把他们的'行为描述出来。
8、问题思考：研究的特点，今后努力的方向。充分肯定自己课题研究成果的基础上，看看还存在什么问题。
9、参考文献：引用（注释），参考他人的成果。注释，即原滋原味地引用别人的成果的，要注出谁的文章，哪一年，哪一篇文章，第几页。参考文献则附在后面。（注释的方法和参考文献的注入格式附后）
10、附录：不便列入正文的原始材料等。如一些原始材料，包括调查问卷，一些统计过的数据，一些典型的案例，一些照片等材料。
1、毕业论文选题的原则
毕业论文选题一般要求满足以下原则：
①开拓性:前人没有专门研究过或虽已研究但尚无理想的结果，有待进一步的探讨和研究，或是学术界有分歧，有必要深入研究探讨的问题;
②先进性:硕士毕业论文要有新的见解，博士毕业论文要做出创造性成果;
③成果的必要性:所选课题应有需要背景，针对实际的和科学发展的需要，即应有实际效益或学术价值;
④成果的可能性:课题的内容要有科学性，难易程度和工作量要适当，充分考虑到在一定时间内获得成果的可能性。
以上要求说明，毕业论文题目不是给定的，而是研究出来的，只有在对所研究领域的过去、现在的研究资料等信息进行全面把握、深入分析的基础上，才能够确立满足以上“四性”要求的选题，从而为完成高质量的毕业论文奠定坚实的基础。无论是结合导师已有科研任务的选题，还是自选课题，选题之前的“信息积累”与“发现问题”均是研究生所必须经历的过程，尽管导师已完成了以上过程，但导师并不能替代研究生，这就是研究生学习、研究的独立性要求。
2、开题报告的内容与撰写要求
开题报告的内容一般包括：题目、立论依据(毕业论文选题的目的与意义、国内外研究现状)、研究方案(研究目标、研究内容、研究方法、研究过程、拟解决的关键问题及创新点)、条件分析(仪器设备、协作单位及分工、人员配置)等。
2.1 开题报告——毕业论文题目
题目是毕业论文中心思想的高度概括，要求:
①准确、规范。要将研究的问题准确地概括出来，反映出研究的深度和广度，反映出研究的性质，反映出实验研究的基本要求——处理因素、受试对象及实验效应等。用词造句要科学、规范。
②简洁。要用尽可能少的文字表达，一般不得超过20个汉字。
2.2 开题报告——毕业设计立论依据
开题报告中要考虑：
① 毕业论文的选题目的与意义，即回答为什么要研究，交代研究的价值及需要背景。一般先谈现实需要——由存在的问题导出研究的实际意义，然后再谈理论及学术价值，要求具体、客观，且具有针对性，注重资料分析基础，注重时代、地区或单位发展的需要，切忌空洞无物的口号。
② 国内外研究现状，即文献综述，要以查阅文献为前提，所查阅的文献应与研究问题相关，但又不能过于局限。与问题无关则流散无穷;过于局限又违背了学科交叉、渗透原则，使视野狭隘，思维窒息。所谓综述的“综”即综合，综合某一学科领域在一定时期内的研究概况;“述”更多的并不是叙述，而是评述与述评，即要有作者自己的独特见解。要注重分析研究，善于发现问题，突出选题在当前研究中的位置、优势及突破点;要摒弃偏见，不引用与导师及本人观点相悖的观点是一个明显的错误。综述的对象，除观点外，还可以是材料与方法等。
此外，文献综述所引用的主要参考文献应予著录，一方面可以反映作者立论的真实依据，另一方面也是对原著者创造性劳动的尊重。
2.3 开题报告——毕业设计研究方案
开题报告中要考虑：
① 研究的目标。只有目标明确、重点突出，才能保证具体的研究方向，才能排除研究过程中各种因素的干扰。
② 研究的内容。要根据研究目标来确定具体的研究内容，要求全面、详实、周密，研究内容笼统、模糊，甚至把研究目的、意义当作内容，往往使研究进程陷于被动。
③ 研究的方法。选题确立后，最重要的莫过于方法。假如对牛弹琴，不看对象地应用方法，错误便在所难免，相反，即便是已研究过的课题，只要采取一个新的视角，采用一种新的方法，也常能得出创新的结论。
④ 研究的过程。整个研究在时间及顺序上的安排，要分阶段进行，对每一阶段的起止时间、相应的研究内容及成果均要有明确的规定，阶段之间不能间断，以保证研究进程的连续性。
⑤ 拟解决的关键问题。对可能遇到的最主要的、最根本的关键性困难与问题要有准确、科学的估计和判断，并采取可行的解决方法和措施。
⑥ 创新点。要突出重点，突出所选课题与同类其他研究的不同之处。
2.4 开题报告——毕业设计条件分析
突出仪器设备等物质条件的优势。明确协作单位及分工，分工要合理，明确各自的工作及职责，同时又要注意全体人员的密切合作。提倡成立导师组，导师组成员的选择要充分考虑课题研究的实际需要，要以知识结构的互补为依据。
1、论文题目:要求准确、简练、醒目、新颖
2、目录:目录论文主要段落简表(短篇论文必列目录)
3、提要:文章主要内容摘录要求短、精、完整字数少几十字超三百字宜
4、关键词或主题词:关键词论文题名、提要文选取表述论文内容实质意义词汇关键词用作机系统标引论文内容特征词语便于信息系统汇集供读者检索
每篇论文般选取3-8词汇作关键词另起行排提要左
主题词经规范化词确定主题词要论文进行主题依照标引组配规则转换主题词表规范词语
5、论文文:
(1)引言:引言称前言、序言导言用论文
引言般要概括写作者意图说明选题目意义,
并指论文写作范围引言要短精悍、紧扣主题
〈2)论文文:文论文主体文应包括论点、论据、
论证程结论主体部包括内容:
a.提-论点;
b.析问题-论据论证;
c.解决问题-论证与步骤;
d.结论
6、篇论文参考文献论文写作参考或引证主要文献资料列于论文末尾参考文献应另起页标注式按《GB7714-87文参考文献著录规则》进行
文:标题--作者--版物信息(版、版者、版期):作者--标题--版物信息
所列参考文献要求:
(1)所列参考文献应式版物便读者考证
(2)所列举参考文献要标明序号、著作或文章标题、作者、版物信息
论文的题目在一篇儿科医学论文中有一半文的作用，起着重要的作用，一个好的题目是一篇论文的开始。下面是我带来的关于儿科医学论文题目的内容，欢迎阅读参考!
儿科医学论文题目(一)
1.儿科护理
2.浅谈儿科护理的临床带教
3.儿科护理临床带教的几点体会
4.儿科护理临床带教的问题与对策
5.儿科护理临床实习教学质量影响因素分析及处理对策
6.儿科护理学
7.儿科护理临床教学探讨
8.儿科护理临床带教中常遇到的问题及对策
9.儿科护理临床见习教学改革体会
10.以问题为中心的儿科护理临床教学改革
11.儿科临床护理带教中存在的问题与对策
12.儿科临床护理教学的几点体会
13.临床见习儿科护理学 教学 方法 中的体会
14.如何做好儿科临床护理教学
15.优质护理在儿科临床护理的应用
16.儿科临床护理中安全用药管理的体会
17.人性化服务在儿科临床护理实践中的运用
18.预防和处理儿科临床护理纠纷的思考
19.儿科护理记录存在的问题及对策
20.临床儿科心理护理体会点滴
儿科医学论文题目(二)
1.小儿科急腹症患者的诊断与治疗对策
2.我国现代小儿科创始人之一、著名小儿肛肠外科专家李正教授
3.小儿科实习护士岗前培训体会
4.小儿科年轻护士工作中存在的问题及对策
5.基础加单次硬膜外与单纯基础麻醉在小儿科手术中的作用比较
6.腹腔镜在小儿科的临床应用分析
7.小儿科大 文化 ——上海博物馆手工活动 教育 实践
8.小儿科5年住院病人病种构成分析
9.小儿科病房内鲍氏不动杆菌感染的危险因素分析
10.静脉留置针在小儿科输液中应用及护理
11.小儿科学家建议婴儿睡在婴儿床上
12.我院2011年小儿科抗菌药物处方和医嘱点评结果分析
13.小儿科的“超级医生”——专访香港著名儿科医生李家仁
14.中华医学会小儿外科学分会第7届常务委员会议召开
15.把根留住——记泰兴市后营村小儿科医生张留贯
16.全国小儿外科临床科研设计与SCI论文写作培训班
17.输液泵推注20%甘露醇在小儿病毒性脑炎中的应用
18.足内旋与足外旋
19.针刺配合走罐治疗青少年失眠症128例临床观察
20. 儿童 慢性骨髓炎应用抗感染活性骨Ⅰ期植骨治疗的疗效评价
儿科医学论文题目(三)
1. 出生后低体重消化道畸形患儿围手术期血小板监测的临床意义
2. 腹腔镜手术治疗1岁以内婴儿食管裂孔疝
3. 肾母细胞瘤复发和转移后的再手术治疗
4. 新生儿皮下坏疽153例
5. 儿童左髂窝软骨瘤一例
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