来稿应具有先进性、科学性、实用性，论点明确、资料可靠、数字准确、文字精炼，图表简明。论著和实验研究字数(包括图表)在4000字以内，经验交流字数(包括图表)在3500字以内，具体要求如下1. 文题文题应恰当、简明地反映文章的主题，一般不宜超过20个汉字，尽量不用外文缩略语，英文题名应与中文题名含义一致。2. 作者作者应限于参加研究工作并能解答该文章有关问题及对文稿内容负责者。集体署名的文章必须明确通讯作者。作者中如有外籍或港澳台人士，应附其本人同意的书面材料。署名作者的人数和顺序由作者自定，在编排过程中不应再变动。第一作者单位包括工作单位全称及科室名称，城市名称及邮政编码。并请提供稿件联系人姓名及其地址、电话、和电子邮件地址。不同单位的作者在姓名右上角标示角标1，2……，并在其工作单位前相应标出1，2……。3.关键词论著和实验研究需标引3～5个关键词，请尽量选用美国国立医学图书馆编辑的最新版Index Medicus中Medical Subject Headings (MeSH)中的词。各词之间用分号隔开。4.摘要论著和实验研究应附中、英文摘要。中文摘要200～500字，英文摘要与中文摘要相对照或更详细些。摘要采用第三人称撰写，必须包括目的、方法、结果(应该写出主要数据)和结论4部分，每部分冠以相应的标题，以上4部分连续排列。5.医药学名词医学名词以全国自然科学名词审定委员会公布的《医学名词》(科学出版社出版)为准。尚无通用译名的名词术语于文内第1次出现时应注原词或注释。药名(包括中药)以《中华人民共和国药典》(2000年版)或《中国药品通用名称》(卫生部药典委员会，1997年版)为准。药物名称不用商品名。6.量和单位执行GB3100～3102-93《量和单位》系列标准及有关国际规定，规范使用量和单位的名称与符号。量符号以斜体拉丁或希腊字母表示(除pH用正体外)，例如m(质量)，t(时间)，λ(波长)等。单位符号一律以正体字母表示，例如g(克)，m(米)等。在图表中表示数值的量和单位时应采用“量/单位”的标准化形式，例如，“t/h”(时间单位“小时”)，“p/kPa”(压力单位“千帕”)等。7.统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写，常用如下：(1)样本的算术平均数用英文小写x(中位数仍用M)(2)标准差用英文小写s(3)标准误用英文小写sx(4)t检验用英文小写t(5)F检验用英文大写F(6)卡方检验用希文小写χ2(7)相关系数用英文小写r(8)自由度用希文小写υ(9)概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值，如t值、χ2值、q值等)。以上符号均用斜体。8.图表图表集中附于文后，分别按其在正文中出现的次序连续编码。说明性资料应置于图(表)下方注释中，并在注释中标明图(表)中使用的缩略语。本刊采用三横线表(顶线、表头线及底线)，如遇有合计或统计学处理行(如t值、P值等)，则在这行上面加一条分界横线。表内数据要求同一指标有效位数一致。以计算机制图者应提供激光打印图样。线条图、坐标图请附制图原始数据。图己有标值则坐标轴末尾不应有箭头。表及图应设计合理，具有自明性。统计处理应写明所用统计方法，显著性检验结果以*P<0.05，**P<0.01，***P<0.001三档表示。照片图要清晰，图中需标注的符号(包括箭头)请用另纸标明，不要直接写在照片上。每幅图的背面应注明图号、作者姓名及图的上下方向。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要注明染色方法和放大倍数。图片不可折损。涉及到患者隐私权的资料要用数字序号代替、遮盖等方法处理。作者引用他人己发表的文、图、表或未公开的数据等，需要在引用时注明出处。
1.文稿应具有科学性、新颖性和逻辑性，有理论性和指导实践意义。2.文稿要求论点鲜明、数据可靠、资料翔实、分析方法正确，语言精练、书写工整。3.研究类文稿和综述、讲座稿件全文在5000字左右，临床经验交流稿件全文在3000字左右。文章格式请按照科技论文的写作要求（分前言、对象与方法、结果、讨论），研究类文稿应另附150～200字中、英文摘要，3～5个关键词。英文摘要还应包括文题、作者单位、作者姓名、邮政编码。中、英文摘要应采用结构式著录：含目的（Objective ）、方法（Methods）、结果（Results）和结论（Conclusion）。4.文稿（可用复印件）要求打印在16开白纸上，字迹清楚，简化字以国务院1986年10月重新公布的《简化字总表》为准。数字请按国家语言文字工作委员会等七个单位公布的《关于出版物上数字用法的试行规定》书写。计量单位请用国际标准计量单位，外文需打字或用印刷体书写，并注明文种、大小写和正斜体。图请用白纸单面墨绘，尺寸应较计划刊出者大一倍。照片请用光面纸印出，要求清晰、层次分明。图和照片不得折叠和出现划痕，背面请注明图号、作者、文题和上下向。5.文稿中摘编或引用他人作品，请按《著作权法》有关规定指明原作者姓名、作品名称及其来源，在参考文献表中列出。未公开发表的资料请勿列入参考文献，必要时可在文中加注，说明作者、文题和来源。参考文献的著录格式，本刊采用顺序编码制，引用处依出现的先后以阿拉伯数字排序，并用方括号标注。6.来稿请自留底稿，无论刊登与否恕不退稿。收到本刊收稿回执后3个月后未接到本刊采用通知时，作者可自行处理。7.依照《著作权法》有关规定，本刊可以对来稿作文字修改、删节。对内容的修改，应征得作者许可。如作者不允许对内容修改，务请在来稿中注明。8.来稿请第一作者所在单位领导审核并附单位介绍信。来稿请勿一稿两投或多投，如该稿曾在学术会议上宣读或在内部刊物上刊出，或用其他文种发表过，请在投稿时加以说明。9.来稿首页作者单位后请注明单位所在城市名称及邮编。此三项请列于首页正文下方，并用横线隔开。项目资助课题请注明资助单位及编号。为方便联系，请留电话号码或E-mail地址。
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13中华妇幼临床医学杂志电子版14
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先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)。
患儿女，生后3 天，因"反应差1 天，反复抽搐半天"入院。
患儿系第2胎第2产，胎龄39周，剖宫产娩出， 出生体重5000 g ，无宫内窘迫及窒息史，母乳喂养。
父母非近亲结婚， 胞姐生后2 天有反复低血糖，2岁时因脑性瘫痪、低血糖夭折。
患儿生后第2天血糖1.6 mmol/L，静脉推注10%葡萄糖后血糖波动在2.2～3.8 mmol/L，伴频繁抽搐，转入我院。
查体：前囟平软，心肺腹无异常，四肢肌张力正常。
查尿酮体、乳酸、苯丙氨酸、血氨、遗传代谢筛查、甲状腺功能、腹部彩超、泌尿系彩超、腹部CT均未见异常。
正常纳奶后血糖仍偏低，血糖1.2、1.9、2.3 mmol/L时对应的胰岛素分别为2.2、55、5 μIU/ml，静脉输注10%葡萄糖10 mg/(kg·min)同时口服奶和糖水，血糖仍不能维持正常，予静脉输注氢化可的松，后改 为口服强的松， 血糖波动在3.5～7.6 mmol/L，遂出院。
出院后继续母乳喂养，口服强的松2周后自行停药。生后7个月内血糖维持在1.6～2.0 mmol/L，长期口服10%葡萄糖。复查皮质醇正常，空腹胰岛素78.1 μIU/ml，口服二氮嗪无效。
生后11月龄 头颅磁共振成像 示双侧颞、顶局部脑实质肿胀、异常信号，考虑低血糖脑病可能，双侧海马信号偏高，右侧较明显。
脑电图 示前额、额、颞区尖(慢)棘(慢)波频繁发放。
生后3岁余， 基因检测 回报来自父源 ABCC8基因 p.R1436Q(c.4307G>A)、母源ABCC8基因p.W1246R(c.3736T>C)错义突变(图1)。
确诊 先天性高胰岛素血症 (congenital hyperinsulinism，CHI)。现患儿3岁8个月，仍有反复低血糖抽搐，性格急躁，生长发育正常。
新生儿反复低血糖主要考虑为高胰岛素血症、内分泌缺陷和遗传代谢病 。
CHI是一组因胰岛β细胞异常分泌胰岛素的综合征，活产新生儿发病率1/50 000～1/40 000，近亲结婚达1/2 500。
本例患儿生后2 天起病，有反复持续低血糖表现，血胰岛素升高，需长期静脉输注高浓度葡萄糖，胞姐亦有反复低血糖表现，但患儿家属拒绝早期基因检测，直至3岁余基因检测回报确诊CHI。
常见CHI突变基因包括编码ATP敏感钾离子通道(adenosine triphosphate sensitive potassium channel，KATP)的相关基因及参与调控胰岛素代谢的相关基因。
目前发现的突变基因主要包括 编码KATP通道的ABCC8、KCNJ11及与代谢途径相关的GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A等，同时有研究发现HK1、PGM1也参与调控胰岛素分泌。
本例患儿ABCC8基因突变分别来自父源(R1436Q)及母源(W1246R )。
R1436Q突变时，尽管胰岛β细胞合成蛋白数量及细胞膜电位与正常细胞相同，但细胞膜KATP通道功能明显障碍 [1]，二氮嗪治疗效果欠佳。W1246R突变为一种新发突变，目前尚无报道，致病机制尚不明确。
对本例患儿突变基因进行蛋白质损伤分析，发现W1246R突变影响SUR1蛋白结构，推测其导致SUR1亚通道功能受损而出现CHI。
研究发现CHI患儿ABCC8基因存在两处突变时二氮嗪治疗无效几率大，但具体机制仍不明确。
CHI患儿 首选二氮嗪，生长抑素 类似物为二氮嗪治疗无效后的二线药物，胰高血糖素及KATP通道的低分子矫正器( 卡马西平、磺胺类药物 等)亦可用于治疗CHI。
CHI的类型和病情严重程度决定患儿预后，部分患儿药物治疗有效，最终可停药，但大部分患儿无效，且1/3～1/2遗留神经系统后遗症。
本例患儿虽然反复内科治疗无效，但因胰腺病理类型及病变范围不明确， 胰腺切除术范围不能确定 ，术后仍可能出现反复低血糖，甚至高血糖，家属拒绝手术治疗。
因此建议在患儿出现持续低血糖时早期完善相关检查明确诊断，以利于临床系统管理、维持患儿血糖，防止严重脑损伤发生。
附：词汇解析
先天性高胰岛素血症 (congenital hyperinsulinism，CHI)。
Early diagnosis and treatment of congenital hyperinsulinism: clinical analysis of 5 cases.
先天性高胰岛素血症的早期诊断和治疗：5例临床分析
Objective To investigate the early diagnosis and treatment of congenital hyperinsulinism.
目的：分析5例先天性高胰岛素血症患儿的临床资料，探讨其早期诊断和治疗问题。
ATP敏感钾离子通道(adenosine triphosphate sensitive potassium channel，KATP)
Insulin enables the body to use and store sugar.
胰岛素使人体能够利用和贮存糖分。
She has been injecting herself with insulin since the age of 16.
她从16岁起就开始自行注射胰岛素。
大家都知道，宝宝长牙是一个非常正常的过程。通常情况下，宝宝在出生七个月左右的时候会长出第一颗牙齿，不过牙尖可能在宝宝三个月大的时候就有所显现了。
芽芽妈相信每一位爸爸妈妈都十分关心自己宝宝的发育情况，因此难免就会拿自己宝宝的情况和别的宝宝作比较。
但是，毕竟每个宝宝的发育情况都是不一样的，例如：有的宝宝五个月就开始长牙了，而有的宝宝却迟迟不肯出牙。
遇到这种情况，家长们不必着急。宝宝开始长牙的时间早晚并不能说明宝宝发育情况的好坏，一般宝宝四到十二个月长牙都是正常的。
如果宝宝超过一岁还没有长牙，家长们就要提高警惕了，这个时候就需要及时地带宝宝去医院进行检查了。
其实，妈妈们也可以通过观察宝宝平日的表现来判断宝宝是不是快要长牙了。
接下来就让芽芽妈教你通过识别宝宝的这些体征，知道宝宝什么时候开始长牙。
寻找身体症状
01
最早在三个月时就会有迹象
宝宝出牙的年龄范围很广，有些父母在孩子三个月的时候就能发现一些迹象，然后在孩子四个月到七个月大时，牙齿就会冒出来。
大多数孩子在三岁时会长齐全部20颗乳牙，寻找出牙的迹象能提醒你检查宝宝是否有长牙，缓解他的不适，并为他清洁口腔的细菌。
有些宝宝可能没有出牙的迹象，在这种情况下，检查宝宝的嘴巴可以让你知道宝宝是否有长牙。
02
检查宝宝的口腔区域
如果你怀疑宝宝正在长牙，可以检查一下她的嘴巴周围，看看是否有什么变化。你可以先检查下嘴巴周围的皮肤，然后仔细看看宝宝的嘴巴里面。
在检查宝宝的嘴巴之前，要保证你的整个手是干净的，避免细菌感染。
看看你的宝宝是否在流口水或者嘴巴是否总是特别湿。如果是，这是个好的迹象，说明宝宝要开始长牙或者已经在长了。
检查宝宝有没有流口水时，看下脸是否有长红疹或者出现皮肤发红的情况。
发红疹通常是宝宝长牙的症状。红疹颜色可能不是很深，但如果宝宝的皮肤看起来比平常更粉或者更红，就可能是发红疹了。
轻轻拨开宝宝的嘴唇，检查下牙龈。你可能会看到宝宝的牙龈有点肿胀，尤其是臼齿周围。也可能会看到有积液形成偏蓝色的囊肿，这是完全正常的，不用管它。
当你能感觉到有牙齿或者一些硬点的时候，可以按摩宝宝的牙龈。这样做能让宝宝觉得舒服一点，同时也能让你知道他是否在长牙。
03
注意过度的吮吸或咬东西
大多数宝宝在第一颗乳牙长出来之前，会有一些生理表现，例如：很多宝宝会咬玩具，吸手指头或其他东西。
如果你注意到宝宝似乎比平时更经常咬东西和吸东西，这很可能是他快要长牙或者已经在长牙的表现了。
检查宝宝是否用他在吸或者咬的东西摩擦牙龈，很多长牙的宝宝除了会吸东西和咬东西之外，还会摩擦牙龈。
04
注意宝宝的耳朵
宝宝经常会把长牙的疼痛和耳朵联系在一起。如果你注意到宝宝除了其他症状外，还会拉耳朵、拍耳朵，那他可能正在长牙。
要知道，宝宝出于好奇拉耳朵玩是很正常的，但也有可能是耳朵感染的症状。
如果你不确定宝宝拉耳朵是因为在长牙，还是因为耳朵感染，就打电话问儿科医生。
耳朵感染不治疗会很严重，耳朵感染的其他症状还包括发烧、感冒或者在拉耳朵、躺下、喝水时显得很烦躁。
05
测量体温
如果宝宝的脸颊或者皮肤比较红润或者摸起来很暖，有可能是因为出牙引起的轻微发热。
但要注意长牙只会引起非常轻微的体温升高，如果宝宝发高烧，可能是因为长牙和其他的原因引起的。
这个时候家长可以打电话问医生，看是否需要去医院检查。
注意行为迹象
1
观察宝宝的情绪
长牙时，宝宝除了有一些身体上的表现之外，可能还会有一些行为上的迹象。 最常见的两种行为表现是易怒和经常哭泣。
看下宝宝是否比平时更难哄或者就算你想安慰他，他也还是很易怒，这可能是因为长牙让宝宝觉得疼痛或者不舒服。
你可能会发现宝宝在晚上的时候情绪更糟糕，因为牙齿萌出在晚上更活跃。
注意下宝宝是否比平时更爱哭或者哭了好几天。这可能是长牙的症状，尤其是宝宝还有其他的症状时。
但是要注意，经常哭也有可能是因为胀气、 疝气或其他疾病的原因，例如：耳朵感染。
2
注意饮食习惯的变化
因为长牙会让宝宝的嘴巴感觉不舒服，这可能影响他吃东西的习惯。
如果宝宝平时经常吃固体食物，注意下他是否突然喜欢喝奶或者用奶瓶吃东西。这有可能是勺子或者筷子让他发炎的牙龈感觉不舒服了。
宝宝也可能会变得更喜欢吃固体食物，因为餐具按压牙龈会让他感觉很好。
如果宝宝不肯吃东西，一定要去儿科医生那里检查一下。
这有可能是因为长牙，也可能是其他原因，如果是其他原因，医生能作出诊断并治疗。
3
长牙的过程通常是在晚上，这有可能会影响宝宝晚上甚至是白天的睡眠。注意下宝宝晚上习惯的变化，包括是否清醒或者睡不着。
宝宝在白天的睡觉习惯可能也会受影响，如果你的宝宝有这些症状和其他长牙的迹象，那他可能已经准备好长牙了。
要是长牙影响睡觉，可能会引起甚至加剧宝宝的烦躁情绪，变得更易怒。
安抚宝宝
1、按摩宝宝的牙龈
轻柔地按摩宝宝的牙龈可以缓解他的不适，这样也能让你感觉一下是否有牙齿长出来，或者宝宝的嘴巴是否有其他潜在的问题。
在按摩宝宝的牙龈之前要洗手，一定要彻底洗干净残留的肥皂，以免被宝宝吸收。
用一到两个手指按摩宝宝的牙龈，轻柔地用力，转圈按摩牙龈。
2、用冷水打湿毛巾给宝宝擦嘴巴和牙龈
如果你发现宝宝长牙了，特别是流口水的话，要用冷毛巾擦拭，这是为宝宝好。这样做不仅能缓解宝宝的不适，而且能防止嘴巴起疹子，清除细菌。
清洗毛巾时，使用敏感肌肤专用的无香味洗涤剂。以免刺激到宝宝娇嫩的皮肤或牙龈，用冷水清洗毛巾并拧干。
先用毛巾把宝宝嘴巴周围有口水的地方擦干净，然后轻轻掰开宝宝的嘴巴，用毛巾按摩她的牙龈，这样能清除宝宝嘴巴内外的细菌。
尽可能早一点开始按摩和清洁宝宝的牙龈，最好是在出生以后就开始这么做。
3、给宝宝一个磨牙玩具
咀嚼磨牙器产生的反向压力能缓解宝宝的不适，你可以给宝宝尝试各种不同的磨牙玩具，包括牙齿咬环和磨牙饼干。
将一块湿毛巾放在冰箱或冷冻室里，放30分钟，然后让宝宝咬这个毛巾。不能让毛巾冻得太硬，否则会擦伤宝宝肿胀的牙龈。
把橡胶牙齿咬环放在冰箱保鲜室里稍微冷藏一下，然后给宝宝。要注意，橡胶咬环不能放在冷冻室里，也不能用水加热来消毒。
这些极端的温度变化会损坏橡胶或塑料，并引起化学物质泄漏。不能将咬环挂在宝宝的脖子上，会有被勒住的风险。
4、给宝宝吃冷的食物和水
冷的东西能缓解宝宝的不适，给宝宝喝冷饮或者吃冷的食物，让他感觉舒服一点。如果宝宝因为不舒服而不肯吃东西，这样能给他补充重要的营养。
如果宝宝已经不止六个月大了，可以给他喝一瓶冰水。如果宝宝还没到六个月，可以用杯子倒一点给他喝，大概30-60毫升。每天只能喝一至两次，不能多喝或者遵从医嘱。
给宝宝吃冷的食物，比如酸奶，加一些桃子或者苹果酱来舒缓牙龈。你也可以给他吃冰棒或者冷冻水果，比如香蕉和李子，放在婴儿进食网袋中。
这个袋子能防止粘腻的食物呛到宝宝，只有当宝宝能吃固体食物时，才能给他磨牙饼干或冷冻的食物。给宝宝吃这些东西时，一定要让他坐端正。
5、吃点止痛药
如果宝宝超过六个月了，可以给她吃一剂布洛芬或扑热息痛。更小一点的宝宝可以遵照医生的指示服用扑热息痛。
止痛药可以缓解宝宝的不适和情绪。给宝宝吃药之前，一定要先咨询儿医。
给宝宝吃婴儿配方的布洛芬或扑热息痛，按照说明书上的剂量服用，如果不确定，就咨询医生。
记住，除非医生明确要求，否则不能给孩子吃阿司匹林，儿童服用阿司匹林会引发雷氏综合征。
6、了解不能做的事
有很多方法可以缓解宝宝长牙的不适，但也有很多方法是不能用的。 酒精疗法、出牙凝胶或出牙药片等都有损宝宝的 健康 。
以下列举了一些禁止事项：
把阿司匹林放在宝宝的牙齿或牙龈上
在宝宝的牙龈上擦酒精
给宝宝吃出牙药片
用出牙凝胶或麻醉功能的凝胶给宝宝按摩牙龈，有些产品含有危害宝宝 健康 的药物成分。
给宝宝戴琥珀项链，因为项链不仅没用，还有带来窒息的危险
给宝宝的牙龈涂白酒。这能让宝宝安静下来，但也是很危险的。
7、咨询牙医
如果你担心宝宝的出牙过程，可以去看牙医。牙医能在牙科检查时能发现潜在的问题，并制定治疗方案。
告诉牙医你具体在担心什么，告诉他们宝宝在出牙时有什么样的症状和表现，以及你做了哪些事帮他们缓解不适。
如果宝宝因为出牙疼痛而完全不肯吃东西，引起了严重腹泻或者发烧到了38.33 。咨询儿科医生或护理人员，这些迹象可能表明宝宝有其它更严重的疾病。
参考文献
1.斯蒂文•谢尔弗, 池丽叶. 美国儿科学会 育儿 百科[M]. 北京科学技术出版社, 2012.
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