【生物多样性概念】
生物多样性biodiversity是指一定范围内多种多样活的有机体(动物、植物、微生物) 有规律地结合所构成稳定的生态综合体。
这种多样包括动物、植物、微生物的物种多样性，物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中，物种的多样性是生物多样性的关键，它既体现了生物之间及环境之间的复杂关系，又体现了生物资源的丰富性。
我们目前已经知道大约有200万种生物，这些形形色色的生物物种就构成了生物物种的多样性。
生物多样性是生物及其与环境形成的生态复合体以及与此相关的各种生态过程的总和，由遗传（基因 ）多样性，物种多样性和生态系统多样性等部分组成。遗传（基因）多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式，可分为区域物种多样性和群落物种（生态）多样性。生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。遗传（基因）多样性和物种多样性是生物多样性研究的基础，生态系统多样性是生物多样性研究的重点。
有人问根据对自然界的研究可以推断造物主的工作有何特点，据说英国科学家约翰·波顿·桑德森·霍尔丹（J.B.S. Haldane）回答：“过于喜爱甲虫。”因为甲虫是地球上最大的动物群。美国史密森学会（Smithsonian Institution）的特里·欧文(Terry Erwin)推断，多数未知的甲虫种类可能生存于我们无法靠近的30米高的热带森林树冠层。
【生物多样性与健康 】
生物多样性同样关系到我们的健康和这个星球的健康。实际上，你的健康和这个星球的健康之间的关系是密不可分的。
当我们生病的时候，我们依赖自然环境去帮助我们恢复健康。多少年以来，人们从自然世界中寻找对于伤病的治疗方法。植物为现代医药提供了有效的成分，比如制作阿斯匹林的成分。顺势疗法的医药也是大量利用植物成分的。从金钱的角度看，入药的植物的价值是无法算清的。世界上这些以植物作为基础的药物的总价值大约是6千亿。
生物多样性的经济价值是多数人并不了解的，但在医药公司的科学家们正在忙着从植物中寻找治疗一些特定疾病的特定药物成分。就在不久以前，专家们在太平洋紫杉树和马达加斯加长春花中发现了用于治疗癌症的植物成分。也许，某一天我们能够从一株植物上发现杀死艾滋病病毒的植物成分。
传统医学的医生依赖植物和药草治疗疾病已经有很长时间了。在现代，人们也十分欣赏传统医学的疗效。比如说，东部非洲的Maasai人以他们的传统方式做肉、牛奶或血制品时，他们会加入一些树皮,这样的方法做出来可以减少胆固醇。
然而，对入药植物和动物的收获也并不都是好事。实际上，对这些植物、动物的需求导致这些物种濒危。传统药物用乌龟入药导致这个物种的极度衰落。
我们反复地从地球的药柜中搜寻药物。我们需要保护生物多样性，以便大自然的药柜能够储有现存医药的成分，和未来我们需要抵制新的疾病时制造新药的所需成分。
【生物多样性与你呼吸的空气 】
在一些城市中，尤其是在夏天，呼吸外面的空气是不健康的。我们知道我们必须减少汽车尾气污染、工厂废气污染、发电厂的空气污染来保证现代生活。是的，我们都知道这些，但是你知道生物多样性对于环境的自动清洁起着什么样的作用吗？你知道生物多样性帮助清洁空气吗？
树和其他绿色植物吸入二氧化碳--这种主要由汽车尾气和工厂排放的产生的温室气体，然后还给自然纯净的氧气。生物多样性是这个世界的空气净化器。
然而，我们持续不断的砍伐树木,把它们切开运往各地。世界上，492种树木物种已经有濒临灭种的危险。我们已经砍伐掉曾经装点着地球的大约一半的树木。我们砍伐但不修复，如此已经伤害了地球的肺。就像一个一天要抽10包烟的瘾君子，一直吸烟，而损坏的肺一块块地被切掉。我们的肺还剩多大一块？
另外,在许多地方，我们引入外来入侵物种。在过去的200年里，我们将一些树种从世界的这一头运到那一头。这种行为有的已经发展到一种产业的规模，像桉树和藤条。也有一些退休人员或旅行者从他们的家乡将土产的植物或是树木带上，随他们旅游。
问题是，这些植物完全适应它们原本的生长地，它们却并不适应新的地点生长。它们也许比当地物种需要更多的水，或者需要杀虫剂来帮助它们不被当地的虫子蛀食。
我们必须尊重自然的安排，不要强迫某些特性的改变。顺其自然。这样，地球的肺能呼吸得更舒服些。
【生物多样性与我们喝的水 】
所有的生命都离不开水，所以，生物多样性也与水资源有关。
因为我们只有有限的水--不是说我们将来什么时候都能从火星上运一船下来--生物多样性、特殊的不同生态系统净化我们的水：森林、土壤和细菌、小溪与云彩一起运作--实际上是过滤，才使我们重新喝到水。没有生物多样性，这个世界就会变得贫瘠与中毒--更像火星--然后我们就不能再生存在地球上了。
所以，问题是，你已经准备好搬到另一个星球上去生活了吗？
【生物多样性、气候和灾难 】
你意识到最近我们一直在遭遇奇怪的气候吗？
科学证据是无法驳斥的：地球的气候正在变化。整个地球上一直发生着奇奇怪怪的事情--珊瑚礁死亡、大型泥石流、不寻常的倾天大雨、一些地区的持续干旱。不管是因为工业排放原因还是自然因素的原因，世界对这些现象的应付机制依旧是相互紧密联系的，从生态系统方面到生态系统中的各类生命间。
例如，在地球上的许多地方，人们发现当他们砍伐森林后，它们的乡村和城镇就容易遭遇洪水。当这种洪水来时，就比以往的洪水要更凶猛、更快速。为什么？不是火箭的推力让它们变得更快，而是因为树可以用它们的根保持水土。根在湿潮季节里吸水并在夏天放出水分来。这是一种自然调节方法。
现在你有两个选择：
1， 帮助保护生物多样性
2， 什么都不作只是去承受
我们希望你选择第一项。我们正是那样做的！
同样的，人们一点也不考虑生物多样性，甚至很少考虑风暴可能造成的危险就把珊瑚红树林全部清除。红树林是自然暴雨的良好缓冲区，同时也是富于生物多样性的生态系统。当它们被砍伐，这个缓冲区就不复存在了，无论是对于人类还是其它的物种。
当我们忽视我们应该得到的教训的时候，这个世界上人们的做法导致了这样的结果：山坡坍塌，整个群落全部被冲走，造成生命的丧失。生物多样性的丧失也正在用极度悲痛的方式伤害着我们人类。也许现在是我们拾起我们早就该得到的教训的时候了。
什么是生物的多样性
“生物多样性”一词是20世纪80年代初出现于自然保护刊物上，《生物多样性公约》第二条中对“生物多样性”作了如下解释：“生物多样性是指所有来源的活的生物体中的变异性，这些来源除其他外，包括陆地、海洋和其他水生生态系统及其所构成的生态综合体，这包括物种内、物种之间和生态系统的多样性。”
1995年，联合国环境规划署(NNEP)发表的关于全球生物多样性的巨著《全球生物多样性评估》(GBA)给出了一个较简单的定义：“生物多样性是生物和它们组成的系统的总体多样性和变异性”。用句通俗的话说：生物多样性是由地球上所有的植物、动物和微生物，它们所拥有的全部基因以及各种各样的生态系统共同构成的。
生物多样性的价值及其意义
生物多样性的意义主要体现在生物多样性的价值。对于人类来说，生物多样性具有直接使用价值、间接使用价值和潜在使用价值。
直接价值生物为人类提供了食物、纤维、建筑和家具材料、药物及其他工业原料。单就药物来说，发展中国家人口的80%依赖植物或动物提供的传统药物，以保证基本的健康，西方医药中使用的药物有40%含有最初在野生植物中发现的物质。例如，据近期的调查，中医使用的植物药材达1万种以上。
生物多样性还有美学价值，可以陶冶人们的情操，美化人们的生活。如果大千世界里没有色彩纷呈的植物和神态各异的动物，人们的旅游和休憩也就索然寡味了。正是雄伟秀丽的名山大川与五颜六色的花鸟鱼虫相配合，才构成令人赏心悦目、流连忘返的美景。另外，生物多样性还能激发人们文学艺术创作的灵感。
间接使用价值间接使用价值是指生物多样性具有重要的生态功能。无论哪一种生态系统，野生生物都是其中不可缺少的组成成分。在生态系统中，野生生物之间具有相互依存和相互制约的关系，它们共同维系着生态系统的结构和功能。野生生物一旦减少了，生态系统的稳定性就要遭到破坏，人类的生存环境也就要受到影响。
潜在使用价值野生生物种类繁多，人类对它们已经做过比较充分研究的只是极少数，大量野生生物的使用价值目前还不清楚。但是可以肯定，这些野生生物具有巨大的潜在使用价值。一种野生生物一旦从地球上消失就无法再生，它的各种潜在使用价值也就不复存在了。因此，对于目前尚不清楚其潜在使用价值的野生生物，同样应当珍惜和保护。
生物多样性的三个层次
目前，大家公认的生物多样性的三个主要层次是物种多样性、基因多样性(或称遗传多样性)和生态系统多样性。这是组建生物多样性的三个基本层次。
物种多样性常用物种丰富度来表示。所谓物种丰富度是指一定面积内种的总数目。到目前为止，已被描述和命名的生物种有160万种左右，但科学家对地球上实际存在的生物种的总数估计出入很大，由500万到1亿种。其中以昆虫和微生物所占的比例最大。
基因多样性代表生物种群之内和种群之间的遗传结构的变异。每一个物种包括由若干个体组成的若干种群。各个种群由于突变、自然选择或其他原因，往往在遗传上不同。因此，某些种群具有在另一些种群中没有的基因突变(等位基因)，或者在一个种群中很稀少的等位基因可能在另一个种群中出现很多。这些遗传差别使得有机体能在局部环境中的特定条件下更加成功地繁殖和适应。
不仅同一个种的不同种群遗传特征有所不同，即存在种群之间的基因多样性；在同一个种群之内也有基因多样性——在一个种群中某些个体常常具有基因突变。这种种群之内的基因多样性就是进化材料。具有较高基因多样性的种群，可能有某些个体能忍受环境的不利改变，并把它们的基因传递给后代。
环境的加速改变，使得基因多样性的保护在生物多样性保护中占据着十分重要的地位。基因多样性提供了栽培植物和家养动物的育种材料，使人们能够选育具有符合人们要求的性状的个体和种群。
生态系统多样性既存在于生态系统之间，也存在于一个生态系统之内。在前一种情况下，在各地区不同背景中形成多样的生境，分布着不同的生态系统；在后一种情况下，一个生态系统其群落由不同的种组成，它们的结构关系(包括垂直和水平的空间结构，营养结构中的关系，如捕食者与被捕者、草食动物与植物、寄生物与寄主等)多样，执行的功能不同，因而在生态系统中的作用也不一样。
总之，物种多样性是生物多样性最直观的体现，是生物多样性概念的中心；基因多样性是生物多样性的内在形式，一个物种就是一个独特的基因库，可以说每一个物种就是基因多样性的载体；生态系统的多样性是生物多样性的外在形式，保护生物的多样性，最有效的形式是保护生态系统的多样性。
我国生物多样性的一般特点
我国是地球上生物多样性最丰富的国家之一。在全世界占有十分独特的地位。1990年生物多样性专家把我国生物多样性排在12个全球最丰富国家的第8位。在北半球国家中，我国是生物多样性最为丰富的国家。我国生物多样性的特点如下。
1．物种高度丰富 我国有高等植物3万余种，仅次于世界高等植物最丰富的巴西和哥伦比亚。
2．特有属、种繁多 我国高等植物中特有种最多，约17 300种，占全国高等植物的57%以上。581种哺乳动物中，特有种约110种，约占19%。尤为人们所注意的是有活化石之称的大熊猫、白鳍豚、水杉、银杏、银杉和攀枝花苏铁，等等。
3．区系起源古老 由于中生代末我国大部分地区已上升为陆地，在第四纪冰期又未遭受大陆冰川的影响，所以各地都在不同程度上保存着白垩纪、第三纪的古老残遗成分。如松杉类植物，世界现存7个科中，我国有6个科。动物中的大熊猫、白鳍豚、羚羊、扬子鳄、大鲵等都是古老孑遗物种。
4．栽培植物、家养动物及其野生亲缘种的种质资源异常丰富 我国有数千年的农业开垦历史，很早就对自然环境中所蕴藏的丰富多彩的遗传资源进行开发利用、培植繁育，因而我国的栽培植物和家养动物的丰富度在全世界是独一无二、无与伦比的。例如，我国有经济树种1 000种以上。我国是水稻的原产地之一，有地方品种50 000个；是大豆的故乡，有地方品种20 000个；有药用植物11 000多种等等。
5．生态系统的类型丰富 我国具有陆生生态系统的各种类型，包括森林、灌丛、草原和稀树草原、草甸、荒漠、高山冻原等。由于不同的气候、土壤等条件，又进一步分为各种亚类型约600种。如我国的森林有针叶林、针阔混交林和阔叶林；草甸有典型草甸、盐生草甸、沼泽化草甸和高寒草甸等。除此之外，我国海洋和淡水生态系统类型也很齐全。
6．空间格局繁复多样 我国地域辽阔，地势起伏多山，气候复杂多变，从北到南，气候跨寒温带、温带、暖温带、亚热带和热带，生物群落包括寒温带针叶林、温带针阔叶混交林、暖温带落叶阔叶林、亚热带常绿阔叶林、热带季雨林。从东到西，随着降水量的减少，在北方，针阔叶混交林和落叶阔叶林向西依次更替为草甸草原、典型草原、荒漠化草原、草原化荒漠、典型荒漠和极旱荒漠；在南方，东部亚热带常绿阔叶林(分布于江南丘陵)和西部亚热带常绿阔叶林(分布于云贵高原)在性质上有明显的不同，发生不少同属不同种的物种替代。
参考资料：
遗传与变异
---新形式下的基因突变
（ 2005动物科学院 X X X ）
摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。
关键词：遗传；变异；基因突变
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。
遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。
变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。
生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。
遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。
真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。
一、遗传与变异的奥秘
俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?
遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。
如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。
我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。
大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。
还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。
变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。
总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。
二、遗传变异的科学理论
1.1遗传的分子基础
（一）遗传物质的存在形式
（1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中；
（2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组；
（3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组；
（4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列；
（5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。
（二）基因的结构及其功能
1.2、真核生物基因的分子结构
（1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子；
（2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则；
（3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的；
（4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板；
（5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括：
①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。
②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率；
③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。
1.3、基因的复制
（1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）；
（2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉；
（3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行；
（4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制；
（5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。
1.4、基因的表达
基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。
（1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。
①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）；
②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。
（2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。
①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子；
②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。
1.5、基因表达的调控（了解操纵子学说）
1.6、基因的突变
（1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
（2）、基因突变的方式
①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。
②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。
③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。
（3）、基因突变的修复
①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。
②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。
2、遗传的细胞基础
染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。
染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。
（三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。
遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。
单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。
多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点）
遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机；
数目畸变
整倍性改变
单倍体
多倍体
双雄受精，双雄受精，核内复制
非整倍性改变
亚二倍体
染色体不分离，染色体丢失
超二倍体
结构畸变
缺失（del）
受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等
重复（dup）
倒位（inv）
易位（t）
环状染色体
双着丝粒染色体
等臂染色体
1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。
2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。
（二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病
（1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。
（2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。
2、常染色体隐性遗传（AR）病
（1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。
（2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。
3、X连锁显性遗传（XD）病
（1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。
（2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。
4、X连锁隐性遗传（XR）病
（1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。
（2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。
5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传
（三）多基因遗传病
1、有关多基因遗传病的几个重要概念
（1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。
（2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。
（3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。
（4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。
2、多基因遗传病的特点
（1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病；
（2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；
（3）、近亲婚配时，子女患病风险增高；
（4）、发病率有种族（或民族）差异。
三、遗传与变异在当代
人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。
迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。
上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。
不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。
科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。
怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。
令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。
后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。
大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。
四、结论
变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。
疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。
根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。
在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。
大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。
与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。
杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
写作思路：主要写出细胞分裂的过程等。
正文：
细胞分裂是活细胞增殖其数目由一个细胞分裂为两个细胞的过程。分裂前的细胞称母细胞，分裂后形成的新细胞称子细胞。一般包括细胞核分裂和细胞质分裂两步。在核分裂过程中母细胞把遗传物质传给子细胞。
在单细胞生物中细胞分裂就是个体的繁殖，在多细胞生物中细胞分裂是个体生长、发育和繁殖的基础。1855年德国学者魏尔肖（R.Virchow）提出“一切细胞来自细胞”的著名论断，即认为个体的所有细胞都是由原有细胞分裂产生的，除细胞分裂外还没有证据说明细胞繁殖有其他途经。
主要是引发细胞分裂，诱导芽的形成和促进芽的生长。对组织培养的烟草髓或茎切段，细胞分裂素可使已不具备分裂能力的髓细胞重新分裂。这种现象曾被用于细胞分裂素的生物测定。茎切段的分化常受细胞分裂素及生长素比例的调节。
当细胞分裂素对生长素的浓度比值高时，可诱导芽的形成；反之则有促进生根的趋势。如对抑制的腋芽局部施用细胞分裂素或在侧芽上涂抹一定浓度的生长素，可以解除顶端对侧芽的抑制(即顶端优势)。天然的簇生植物(莲座状植物)或由于病害发生“丛枝病”的植物里，常含有较多的细胞分裂素。
遗传携带者的检出
遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。
遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
