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非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）. 发布机构：. 中华医学会血液学分会红细胞疾病学组. 发布日期：. 2018-10-26. 简要介绍：. 依据临床表现，地贫分为重型地贫和非输血依赖型地贫 (NTDT)。. NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术 ...
根据临床是否需要输血，分为输血依赖性地中海贫血，和非输血依赖型地中海贫血。 输血依赖性地中海贫血是指需要终生输血才能维持生命，如不输血，将发生严重并发症和早期死亡，包括重型β地贫、重型Hb E/β地贫、非缺失型HbH病以及重型α地贫（胎儿水肿综合症）。
结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因：-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因：CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非
摘要 目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血 (简称α-地贫)的聚合酶链式反应 (PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR (gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表 ...
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。. 骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。. 因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前 ...
经地贫基因和DNA测序诊断该患者为缺失型HbH病，基因型为-α 4.2 /— SEA，同时在a1基因第74密码子GAC突变为CAC，导致异常HbQ。 且β地贫基因型为IVS-II -654(C>T)杂合突变，对初步诊断的结果从分子水平予以确诊。
目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地...
以限制性内切酶及印迹杂交技术,用α-珠蛋白基因探针分析广东地区21例HbH病病人的α-珠蛋白基因在染色体上的排列,结果10例为非缺失型与α-地贫1的双重杂合子,1例为非缺失型纯合子,6例为右侧缺失型α-地贫2与α-地贫1双重杂合子,4例为左侧缺失型α-地贫2与α-地
4.2杂合子缺失a型地贫 地中海贫血缺失型a4.2 地贫基因检测结果分析 只有一a4.2基因缺失 a4.2基因杂合缺失 缺失型a地贫突变4.2 4.2缺失型杂合子 地贫a3.7及sea双重缺失 地贫a和b哪个比较严重 地中海贫血缺失型a3.7 地中海贫血a基因缺失 一a4.2基因缺失严重吗
什么叫HbH病复合B-地贫 检出东南亚缺失、—A4.2缺失型 B珠蛋白基因17位点突变杂合子 这些是羊水结果 我和老公都 有地贫，我是静止型A-地贫（检出-A4.2缺失型），老公是A-地贫复合B-地贫（检出东南亚缺失型、B珠蛋白基因17位点突变杂合子）。
非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）. 发布机构：. 中华医学会血液学分会红细胞疾病学组. 发布日期：. 2018-10-26. 简要介绍：. 依据临床表现，地贫分为重型地贫和非输血依赖型地贫 (NTDT)。. NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术 ...
根据临床是否需要输血，分为输血依赖性地中海贫血，和非输血依赖型地中海贫血。 输血依赖性地中海贫血是指需要终生输血才能维持生命，如不输血，将发生严重并发症和早期死亡，包括重型β地贫、重型Hb E/β地贫、非缺失型HbH病以及重型α地贫（胎儿水肿综合症）。
结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因：-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因：CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非
摘要 目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血 (简称α-地贫)的聚合酶链式反应 (PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR (gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表 ...
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。. 骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。. 因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前 ...
经地贫基因和DNA测序诊断该患者为缺失型HbH病，基因型为-α 4.2 /— SEA，同时在a1基因第74密码子GAC突变为CAC，导致异常HbQ。 且β地贫基因型为IVS-II -654(C>T)杂合突变，对初步诊断的结果从分子水平予以确诊。
目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地...
以限制性内切酶及印迹杂交技术,用α-珠蛋白基因探针分析广东地区21例HbH病病人的α-珠蛋白基因在染色体上的排列,结果10例为非缺失型与α-地贫1的双重杂合子,1例为非缺失型纯合子,6例为右侧缺失型α-地贫2与α-地贫1双重杂合子,4例为左侧缺失型α-地贫2与α-地
4.2杂合子缺失a型地贫 地中海贫血缺失型a4.2 地贫基因检测结果分析 只有一a4.2基因缺失 a4.2基因杂合缺失 缺失型a地贫突变4.2 4.2缺失型杂合子 地贫a3.7及sea双重缺失 地贫a和b哪个比较严重 地中海贫血缺失型a3.7 地中海贫血a基因缺失 一a4.2基因缺失严重吗
什么叫HbH病复合B-地贫 检出东南亚缺失、—A4.2缺失型 B珠蛋白基因17位点突变杂合子 这些是羊水结果 我和老公都 有地贫，我是静止型A-地贫（检出-A4.2缺失型），老公是A-地贫复合B-地贫（检出东南亚缺失型、B珠蛋白基因17位点突变杂合子）。
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