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方法：回顾分析2006至2017年595例初诊儿童(≤14岁)AML患者的36种融合基因筛查结果。采集初诊儿童AML患者的骨髓或外周血标本，采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查。χ2检验比较不同年龄组患儿之间融合基因阳性率差异。
自闭症，是一种很难及时诊断的终身疾病，如今这种病的基因缺陷已被找到。在最新一期的国际权威医学刊物《新英格兰医学杂志》上，刊登了哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果，他们发现，人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，导致自闭症发病风险急剧增高。
出版物 期刊 会议 发表时间 - 语言检索范围 不限 不限 英文 中文 文献 期刊 学者 订阅 收藏 论文查重 优惠 论文查重 开题分析 单篇购买 文献互助 用户中心 黔西南地区α-地中海贫血基因型筛查及与血液学指标的关 …
目的 分析新生儿听力与耳聋基因联合筛查的听力诊断和随访结果,探讨不同筛查结果婴幼儿的随访措施.方法 回顾性分析2015年2月1日到2016年1月31日在珠海市妇幼保健院出生并接受新生儿听力与耳聋基因联合筛查且资料完整的6316例新生儿的临床资料,分析其筛查、诊断和随访结果 .结果2015年2月1日到2016 ...
期刊论文 常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义 朱平 ， 祝毓琳 ， 张英 ， 杨英 ， 杜金伟 ， 刘静
中国儿童保健杂志 ›› 2016, Vol. 24 ›› Issue (11): 1142-1144. DOI: 10.11852/zgetbjzz2016-24-11-07 • ·科研论著· • 上一篇 下一篇 53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析 周小燕,雷军,翁美雅
防癌险基因筛查准确吗 基因筛查检测，认真帖:肿瘤基因筛查到底靠不靠谱，年9月18日3基因检测，肿瘤的产生源自于细胞的无限增殖。癌基因又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的涯社 …
近期，首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况，预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。 研究指出，北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中，同时携带其他突变位点的概率较高，预估发生 …
结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109GA、c.368CA人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
CCHC&CCPCC2020丨基因检测，精准助力家族性高胆固醇血症诊疗_筛查,基因检测,家族性,心血管疾病,胆固醇,葛均波
方法：回顾分析2006至2017年595例初诊儿童(≤14岁)AML患者的36种融合基因筛查结果。采集初诊儿童AML患者的骨髓或外周血标本，采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查。χ2检验比较不同年龄组患儿之间融合基因阳性率差异。
自闭症，是一种很难及时诊断的终身疾病，如今这种病的基因缺陷已被找到。在最新一期的国际权威医学刊物《新英格兰医学杂志》上，刊登了哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果，他们发现，人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，导致自闭症发病风险急剧增高。
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目的 分析新生儿听力与耳聋基因联合筛查的听力诊断和随访结果,探讨不同筛查结果婴幼儿的随访措施.方法 回顾性分析2015年2月1日到2016年1月31日在珠海市妇幼保健院出生并接受新生儿听力与耳聋基因联合筛查且资料完整的6316例新生儿的临床资料,分析其筛查、诊断和随访结果 .结果2015年2月1日到2016 ...
期刊论文 常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义 朱平 ， 祝毓琳 ， 张英 ， 杨英 ， 杜金伟 ， 刘静
中国儿童保健杂志 ›› 2016, Vol. 24 ›› Issue (11): 1142-1144. DOI: 10.11852/zgetbjzz2016-24-11-07 • ·科研论著· • 上一篇 下一篇 53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析 周小燕,雷军,翁美雅
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近期，首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况，预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。 研究指出，北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中，同时携带其他突变位点的概率较高，预估发生 …
结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109GA、c.368CA人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
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