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遗传基因检测应该在具有分子遗传学基因检测资格的医疗机构或国家相关部门或其授权部门认定的第三方医学检验机构中进行 ... 中华医学遗传学杂志,2019,36( 1 ): 54-58. [2]黎籽秀，刘博，徐凌丽，等．高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读[J].
2021年5月29日，南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科冯永教授团队在国际权威期刊《美国科学院院报》（Proc. Natl. Acad. Sci. USA，PNAS，影响因子9.412））发表原创性研究论文“A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of ...
2021年度表观遗传与染色质生物学大会日程表-长春（8.2-5） 2021-07-21 “第二十一届全国植物基因组学大会 ”入选中国科协《重要学术会议指南（2021）》
HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ,平均不到 30 0人就有一个是该病患者。
期刊 | 一种筛查中国人遗传性耳聋和氨基糖苷耳毒性易感人群的分子遗传学方法(英文) 期刊 | 线粒体基因突变糖尿病的临床研究进展 期刊 | 非综合征性耳聋儿童GJB2 235delC及线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变 …
科技期刊中基因及蛋白质的规范表达. 《中山大学学报》编辑部,中山大学编辑学与出版研究中心,广东广州 510275) 摘 要:针对我国科技期刊中存在大量的基因及蛋白质表达不规范的情况, 总结了 《TI G遗传命名指南》中各种模式生物的基因及蛋白质的命名、表达规则 ...
家族性甲状腺髓样癌的遗传与临床研究,甲状腺髓样肿瘤,癌基因突变,遗传。目的:调查一家系中甲状腺髓样癌(MTC)的发病情况与RET原癌基因突变与遗传的关系及临床意义。方法:提取21名家系成员外...
目的探讨MSH2基因启动子区遗传变异与肺癌易感性及预后的关系。方法选取700例非小细胞肺癌患者和700例正常受试者进行成组病例对照研究,随访并收集2组人群的一般资料和生存资料。
中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究,聚合酶链反应,遗传多态性,短串联重复序列,中国汉族群体。目的了解中国人5个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体FGA、D5S818 …
单基因遗传病-这类遗传病是由于染色体上某一对基因发生异常而导致的遗传病。这类遗传病可分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和伴性遗传病。常染色体显性遗传病。这类遗传病的特点是:在连续几 …
遗传基因检测应该在具有分子遗传学基因检测资格的医疗机构或国家相关部门或其授权部门认定的第三方医学检验机构中进行 ... 中华医学遗传学杂志,2019,36( 1 ): 54-58. [2]黎籽秀，刘博，徐凌丽，等．高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读[J].
2021年5月29日，南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科冯永教授团队在国际权威期刊《美国科学院院报》（Proc. Natl. Acad. Sci. USA，PNAS，影响因子9.412））发表原创性研究论文“A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of ...
2021年度表观遗传与染色质生物学大会日程表-长春（8.2-5） 2021-07-21 “第二十一届全国植物基因组学大会 ”入选中国科协《重要学术会议指南（2021）》
HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ,平均不到 30 0人就有一个是该病患者。
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家族性甲状腺髓样癌的遗传与临床研究,甲状腺髓样肿瘤,癌基因突变,遗传。目的:调查一家系中甲状腺髓样癌(MTC)的发病情况与RET原癌基因突变与遗传的关系及临床意义。方法:提取21名家系成员外...
目的探讨MSH2基因启动子区遗传变异与肺癌易感性及预后的关系。方法选取700例非小细胞肺癌患者和700例正常受试者进行成组病例对照研究,随访并收集2组人群的一般资料和生存资料。
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单基因遗传病-这类遗传病是由于染色体上某一对基因发生异常而导致的遗传病。这类遗传病可分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和伴性遗传病。常染色体显性遗传病。这类遗传病的特点是:在连续几 …
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