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多发性骨软骨瘤患者骨疣多发生于膝、髋、踝和肩部，且常伴有内生骨软骨瘤病，这种情况则为混合性软骨瘤病。单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因突变导致的显性遗传性疾病。 病理 单发骨软骨瘤（一般为散发，多与放疗或化疗有关。90%的多发性骨软骨
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断. 娄桂予 杨科 秦立涛 张玉薇 何淼 侯巧芳 廖世秀. 【摘要】： 目的遗传性多发性骨软骨瘤 (hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。. 该病 ...
多发性内生软骨瘤. 邵惠南 江曙. 【摘要】： 正 多发性内生软骨瘤又称Ollier氏病。. 我科曾收治一例,侵犯一侧肢体,病灶达15处之多,临床极为少见,现报导如下: 患者,男,3岁,因右下肢跛行伴同侧膝外翻日趋明显,病程一年余,于1978年4月22日第一次住院,住院号16723 ...
遗传性骨软骨病家系报告. 魏志成 霍宁平. 【摘要】： 正 遗传性多发性骨软骨病是良性骨肿痛,又称“多发性外生骨疣”、“骨干端连续症”、“遗传性畸形性软骨发育异常症”。. 其特点在于骨形成缺陷和骨骼畸形,特别是髋部可呈双侧髋外翻及肢骨近端变宛,腕 ...
综述：多发内生软骨瘤. 内生软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，通常由成熟的透明软骨组成，可以是单发或多发，单发的内生软骨瘤常发于上下肢的长骨中，多因体检偶然发现；多发的内生软骨瘤即Ollier综合征较少见，而多发的内生软骨瘤合并软组织血管瘤即Maffucci ...
【摘要】：目的对于手部内生性软骨瘤的起病特点、诊断治疗方法及术后效果进行临床回顾性研究,通过数据分析影响手部内生性软骨瘤术后手功能的影响因素,总结内生软骨瘤发病特点及治疗经验,为临床诊治提供参考。方法回顾性分析我院2012年01月至2016年06月接受手术治疗并经病理诊断证实的53例手 ...
符合多发性骨软骨瘤病。讨论 骨软骨瘤的发病主要与Ext基因有关，涉及Ext1、Ext2及Ext3，包括Ext基因的缺失、插入、碱基及相关 染色体 的突变，约90%的多发性骨软骨瘤为显性遗传。男性多发，男女比例为3∶1，其发病率≥1/50000。
张荣坤,李兆廷,张银泉,李传东,徐然; 家族性进行性骨干发育不良 [J];中国医学影像学杂志;2004年06期. 2. 黄筠洋;; 遗传性多发性骨软骨瘤8例报告 [J];右江民族医学院学报;2009年05期. 3. 孙景麟,余勇; 家族性膝关节骨软骨瘤3例报道 [J];贵阳医学院学报;2001年04期. 4. 姚凤 ...
以呼吸困难为首发症状的复发性多软骨炎. 李南. 【摘要】： [目的]探讨以呼吸困难为首发症状的复发性多软骨炎（RP）的病理生理过程及诊疗方法。. 探讨RP早期诊断及有效治疗的意义。. [方法]回顾性分析4例RP患者的临床资料及相关检查，并结合文献复习 ...
多发性骨软骨瘤患者骨疣多发生于膝、髋、踝和肩部，且常伴有内生骨软骨瘤病，这种情况则为混合性软骨瘤病。单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因突变导致的显性遗传性疾病。 病理 单发骨软骨瘤（一般为散发，多与放疗或化疗有关。90%的多发性骨软骨
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断. 娄桂予 杨科 秦立涛 张玉薇 何淼 侯巧芳 廖世秀. 【摘要】： 目的遗传性多发性骨软骨瘤 (hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。. 该病 ...
多发性内生软骨瘤. 邵惠南 江曙. 【摘要】： 正 多发性内生软骨瘤又称Ollier氏病。. 我科曾收治一例,侵犯一侧肢体,病灶达15处之多,临床极为少见,现报导如下: 患者,男,3岁,因右下肢跛行伴同侧膝外翻日趋明显,病程一年余,于1978年4月22日第一次住院,住院号16723 ...
遗传性骨软骨病家系报告. 魏志成 霍宁平. 【摘要】： 正 遗传性多发性骨软骨病是良性骨肿痛,又称“多发性外生骨疣”、“骨干端连续症”、“遗传性畸形性软骨发育异常症”。. 其特点在于骨形成缺陷和骨骼畸形,特别是髋部可呈双侧髋外翻及肢骨近端变宛,腕 ...
综述：多发内生软骨瘤. 内生软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，通常由成熟的透明软骨组成，可以是单发或多发，单发的内生软骨瘤常发于上下肢的长骨中，多因体检偶然发现；多发的内生软骨瘤即Ollier综合征较少见，而多发的内生软骨瘤合并软组织血管瘤即Maffucci ...
【摘要】：目的对于手部内生性软骨瘤的起病特点、诊断治疗方法及术后效果进行临床回顾性研究,通过数据分析影响手部内生性软骨瘤术后手功能的影响因素,总结内生软骨瘤发病特点及治疗经验,为临床诊治提供参考。方法回顾性分析我院2012年01月至2016年06月接受手术治疗并经病理诊断证实的53例手 ...
符合多发性骨软骨瘤病。讨论 骨软骨瘤的发病主要与Ext基因有关，涉及Ext1、Ext2及Ext3，包括Ext基因的缺失、插入、碱基及相关 染色体 的突变，约90%的多发性骨软骨瘤为显性遗传。男性多发，男女比例为3∶1，其发病率≥1/50000。
张荣坤,李兆廷,张银泉,李传东,徐然; 家族性进行性骨干发育不良 [J];中国医学影像学杂志;2004年06期. 2. 黄筠洋;; 遗传性多发性骨软骨瘤8例报告 [J];右江民族医学院学报;2009年05期. 3. 孙景麟,余勇; 家族性膝关节骨软骨瘤3例报道 [J];贵阳医学院学报;2001年04期. 4. 姚凤 ...
以呼吸困难为首发症状的复发性多软骨炎. 李南. 【摘要】： [目的]探讨以呼吸困难为首发症状的复发性多软骨炎（RP）的病理生理过程及诊疗方法。. 探讨RP早期诊断及有效治疗的意义。. [方法]回顾性分析4例RP患者的临床资料及相关检查，并结合文献复习 ...
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