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近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队在《Blood》杂志上发表了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression of γ-globin gene in …
18.57 （MedSci实时期刊指数） | 21.219 （5年期刊指数） CiteScore 值 4.0 h-index 58 h5-median 暂无数据 出版社/管理机构 杂志由 Springer Verlag 出版或管理 出版国家/地区 Germany 德国 出版周期 Bimonthly 出版年份 1987 …
2020年12月5日，国际四大医学期刊之首的《 新英格兰医学期刊》 NEJM 同期发表了两项关于 β-地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症的 基因治疗临床试验。 一项由 CRISPR Therapeu…
地中海贫血是一种常染色体遗传病,目前其发病机制主要集中在基因缺陷和突变方面,且这方面的研究已经趋于完善。随着表观遗传学的发展,越来越多的疾病被证实与表观遗传学有密切的关系。
论文代写③地中海贫血产前基因诊断：对于夫妇双方为同型地贫携带者的孕妇， 在孕早期去孕妇绒毛或者羊水进行诊断， 在B超引导下， 怀孕超过18周的孕妇， 可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20 ml的羊水进行胎儿地中海贫血产前基因诊断[4]。
血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的诊断研究及鉴别[J].数理医药学杂志,2017,30(12):1774-1776. 被引量：11 2 林艾晶.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果
目的 分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果.方法 对2017年1月至2018年12月在本院进行β-地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测结果与产前诊断结果.结果 纳入统计分析的合计71个 ...
地中海贫血是以骨髓无效造血为临床特征的最常见的人类单基因遗传病之一。常见的地中海贫血以α、β型最多见,全世界约有2.4亿人为β地中海贫血杂合子携带者,受其影响每年大约有200000β地中海贫血纯合子携带者出生[1]。我国地中海贫血以广西、广东和海南3省(区)发生率最高,广东省发病率为0.66%~2.67 ...
地中海贫血论文缺铁性贫血论文 - 全文免费下载。文章源自中文学术期刊 联合征稿平台——文发网。提供论文发表和写作指导服务。 首页 文档 视频 音频 文集 文档 搜试试 会员中心 VIP福利社 VIP免费专区 VIP专属特权 …
地中海贫血血细胞质控品的研制和评价 唐娟;周向阳;刘晓春;何毅;周微雅 目的研制适用于地中海贫血的RBC计数、Hb、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)等指标实验室室间质量评价(EQA)的血细胞质控品,为广西地区地中海贫血的三级防控提供质量保证。
近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队在《Blood》杂志上发表了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression of γ-globin gene in …
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2020年12月5日，国际四大医学期刊之首的《 新英格兰医学期刊》 NEJM 同期发表了两项关于 β-地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症的 基因治疗临床试验。 一项由 CRISPR Therapeu…
地中海贫血是一种常染色体遗传病,目前其发病机制主要集中在基因缺陷和突变方面,且这方面的研究已经趋于完善。随着表观遗传学的发展,越来越多的疾病被证实与表观遗传学有密切的关系。
论文代写③地中海贫血产前基因诊断：对于夫妇双方为同型地贫携带者的孕妇， 在孕早期去孕妇绒毛或者羊水进行诊断， 在B超引导下， 怀孕超过18周的孕妇， 可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20 ml的羊水进行胎儿地中海贫血产前基因诊断[4]。
血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的诊断研究及鉴别[J].数理医药学杂志,2017,30(12):1774-1776. 被引量：11 2 林艾晶.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果
目的 分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果.方法 对2017年1月至2018年12月在本院进行β-地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测结果与产前诊断结果.结果 纳入统计分析的合计71个 ...
地中海贫血是以骨髓无效造血为临床特征的最常见的人类单基因遗传病之一。常见的地中海贫血以α、β型最多见,全世界约有2.4亿人为β地中海贫血杂合子携带者,受其影响每年大约有200000β地中海贫血纯合子携带者出生[1]。我国地中海贫血以广西、广东和海南3省(区)发生率最高,广东省发病率为0.66%~2.67 ...
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地中海贫血血细胞质控品的研制和评价 唐娟;周向阳;刘晓春;何毅;周微雅 目的研制适用于地中海贫血的RBC计数、Hb、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)等指标实验室室间质量评价(EQA)的血细胞质控品,为广西地区地中海贫血的三级防控提供质量保证。
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