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儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童 ...
我国罕见遗传病的诊断研究(中) 相关推荐 ·中国劳动保障报 ·《生物学教学》1993年02期 ·《黑龙江医学》2012年10期 ·《重庆医学》2003年10期 ·《生物学通报》2001年12期 ·《中国计划生育学杂志 …
截止2018年12月，该方案已检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例罕见疑难病例，约400余种，其中至少50种为国内率先报道。 上海儿童医学中心罕见病诊治中心主任陈静表示，罕见病大多数是由于基因缺陷所致，由于种类繁多、表型复杂多样，使临床诊断和有效治疗非常困难。
遗传病数据库. CNGBdb提供大量遗传病数据库信息，您可以免费查看遗传病数据库，遗传病数据库病因、诊断、临床表现、预防、注意事项等信息。. 摘要：加州大学洛杉矶分校的科学家们发现了一个与帕金森氏症早期发展有关的新基因。. 在一项针对早发疾病家庭 ...
产前遗传病诊断. CNGBdb提供大量产前遗传病诊断信息，您可以免费查看产前遗传病诊断，产前遗传病诊断病因、诊断、临床表现、预防、注意事项等信息。. 摘要：加州大学洛杉矶分校的科学家们发现了一个与帕金森氏症早期发展有关的新基因。. 在一项针对早发 ...
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序 外显子测序 遗传病 来源：科学网 2013-10-19 18:06 当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能 ...
单基因遗传病临床解决方案. 华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的 panel ，. 可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。. 此外，还可以提供临床全外显子组检测，该产品可检测人类基因组中约 2 万多个基因外显子区，. 其中覆盖率 ...
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识 戳我得7天指南VIP. 中华儿科杂志,2019,57 (6):419-423. 下一代测序 (NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外 显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。. 全基因组测序 (WGS ...
单基因遗传病分子诊断技术的发展研究 哪些现代分子生物学技术可以用于遗传病诊断？原则...可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术大致可分为三类。一种是细胞水平的遗传病诊断，主要包括组织、细胞学和染色体分析。例如，遗传性球形红细胞增多症是一种显性遗传疾病。
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断. 【字体： 大 中 小 】 时间：2012年07月11日 来源：生物通. 编辑推荐：. 研究人员通过全基因组关联分析和全外显子测序发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。. 文章于7月8日 ...
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