视网膜色素变性基因研究论文题目

遗传几率无法去估算，孩子可能不会遗传，但孩子的孩子不一定不会遗传。

家族遗传，近视眼等原因都会引起视网膜色素变性，建议发现此情况后，及时到医院去就诊治疗避免病情加重。外出时要避光建议配戴太阳镜或者遮阳帽。

视网膜色素变性是感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。有明显的家族遗传性。遗传的方式有：常染色体隐性遗传，年轻时就夜盲和视力下降。常染色体显性遗传，发展较慢，成年后才出现典型症状，白内障发生较晚，预后较好。

视网膜病变一、什么是视网膜病变？视网膜病变是糖尿病人最严重的微血管并发症之一，也是导致患者失明的主要原因。高血糖症引起多种生化和生理改变，相继造成毛细血管内皮细胞的损伤。视网膜毛细血管的病理改变包括周细胞减少、基地膜增厚，毛细血管腔减小，毛细血管内皮屏障（血视网膜内屏障）失代偿。二、视网膜病变有哪些表现症状？视网膜病变的表现症状有：中心视力减退，有中心暗点，视物变形。玻璃体无炎性改变。眼底在黄斑部有黄灰色渗出性病灶及出血。病灶边缘处有弧形或环形出血，偶有呈放射形排列的点状出血。病灶外周有一色素紊乱带。病变大多以中央凹为中心，半径为1PD的范围内。病程末期，黄斑区形成黄白色瘢痕。三、视网膜病变的危害及可能诱发的并发症患者可出现为出血、水肿、微血管瘤、渗出等背景性改变，晚期则出现新生血管的增殖性病变，此期病变往往不可逆，是患者失明的重要原因。如果视网膜血管闭塞，发生严重的缺血缺氧，病变进展到增殖性糖尿病视网膜病变时，就会发生视网膜脱离等严重的并发症。有的晚期患者还会发生新生血管性青光眼，表现为眼压升高、头痛、眼痛、恶心呕吐。严重的晚期患者眼球萎缩，甚至需要眼球摘除等。四、果谷叶黄素酯压片对视网膜病变的调理作用体现临床实验证实服用果谷叶黄素酯压片可起到视网膜病变的预防和治疗的作用。这是因为果谷叶黄素酯压片中的叶黄素是唯一能在人体视网膜及水晶体存在的类胡萝卜素。服用叶黄素酯压片后，其含有的叶黄素可以防止眼睛的生理结构和功能变异，改善眼底血液微循环，供应营养物质，可促进视网膜细胞中视紫素的再生成，预防视网膜病变及视网膜剥离等，增进视力，保护视力。临床检验叶黄素酯压片在改善和提高现有视力的同时，能保护眼底，避免有害光对眼睛的损伤，并可修复眼睛光损伤，延缓眼睛老化及防止病变。果谷叶黄素酯压片是纯天然无添加，服用后吸收效果好。经过临床的使用证明其对视网膜病变有很好的预防和治疗的作用，是进行视网膜病变治疗的最佳选择。

视网膜色素变性一般都是遗传造成的也是眼病致盲的主要原因之一，视网膜主要是进行了感光细胞和色素上皮功能为共同表现的遗传性视网膜病变性疾病，以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常问题，造成遗传性的主要是常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，X性连锁隐性遗传，遗传方式常见就是这几种，发生这种病变后目前没有特别好的治疗办法，只要对症治疗注意休息在户外活动时保护好眼睛定期复查，用一些营养神经的药物。

会视网膜色素变性是因为遗传因素所造成的，属于一种进行性遗传性，营养不良性的肺炎性的病变，出现不同程度的视野缺失，还可能会造成夜盲，不及时治疗的话，很可能会造成青光眼或者出现白内障的情况。这种情况出现一些男性比较多，要做到早发现早治疗。个人经验仅供参考，针对具体病情，请规范寻医！

原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为“视网膜营养不良”“杆体—锥体营养不良”。（我们认为历史上的这种眼底病称谓应该说更准确）。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜视杆细胞、视锥细胞变性，晚期波及黄斑、视神经最终可导致双目失明。视网膜色素变性分为显性遗传，子女发病率约50% ； 隐性遗传子女发病率约25%。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，此类型也分显性和隐性。母亲为基因携带者，本人不发病子女才会发病，这种类型视网膜色素变性多见于男性。视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)。对于本病的发病机理国内外眼科医学界基础理论研究学者，近半个世纪以来进行了多角度、全方位的探索，派生出多种学说。譬如基因学说解释：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最少。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带等。某种酶缺陷学说：根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因。可能与某些酶的缺乏有关。免疫学研究学者的认为，本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生理生化方面，发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫疾病尚无足够依据。在代谢方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。我们对国内外为揭示RP发病机理，潜心研究的专家学者表示由衷的敬意。对所有致力于探索本病治疗途径的眼科同道深感崇拜。“光明所系、命运相托”是我们肩负的职责。“崇尚科学、阐明观点”是我们的行为准则。在长达27年的理论探索及手术临床实践过程中，我们的思路日渐清晰。以RP的“脉络膜微循环异常”一元化学说可以解释RP所有临床症状（夜盲、视野缩小、视力减退）也可以解释电脑视野检测、彩色眼底照相检测结果。还可以通过视网膜电图（F-ERG）、眼电图（EOG）、视觉诱发电位（P-VEP）检测客观的了解脉络膜微循环异常所波及部位的重点是视网膜、黄斑、还是视神经。27年来我们采用“自体血管取材侧枝循环建立”手术治疗RP患者3000余例；并随机对手术后1—6年患者306例进行复查所获取的资料统计学分析结果，得出与学术界主流稍有不同的病因学术论点：视网膜色素变性属于先天性疑难眼底病。约70%患者有家族史，即使没有家族史的散发型也与基因变异有关，在这一点上我们与学术界主流观点完全一致，没有任何分歧。我们与学术界主流观点略有不同的是：因果关系认识不同，也就是说基因首先作用（医学上称为表达）在视网膜色素上皮细胞、视紫红质、视杆、视锥细胞还是作用（表达）在脉络膜血管壁上。众所周知脑血管栓塞会导致肢体偏瘫；冠状血管供血不足会引起心绞痛、心肌梗塞甚至猝死，而我们为数众多的眼科医生却逆向思维固执的认为先是视网膜色素上皮细胞吞噬功能异常，导致视杆、视锥细胞结构紊乱变性坏死。甚至认为这些视细胞触发了生物死亡程序导致了集体凋亡。而后脉络膜血管废用性萎缩。（好比说人死亡了，身边摆放的牛奶，面包没有人食用，腐烂了）。我们不赞同这样的论点。我们理解RP基因首先作用（表达）在脉络膜血管壁上，导致正常的窗孔样结构（这种微细结构形态特点有利于营养物质的输送）闭塞，而后血管进行性萎缩血流量减少。下面的标本病理切片也证实了这一点。国内彩色多普乐研究学者量化到：RP患者的血管直径比正常人细36%；血流速度慢44%；最为恐怖的是血流量比正常人少76% 。每一个视网膜色素上皮细胞肩负着每天吞噬2000-3000个盘膜的重任，任务的完成需要能量；我们每个人拥有约1.2亿视杆细胞，约650万视锥细胞。其密度为150000个/mm2可以想象它们是何等精致与弱小。这些视细胞的数目终身是恒定的，不能再生。它们每天需要脉络膜血管为其源源不断输送各类营养物质自我更新，维持正常的生理功能。视网膜的厚度仅有0.2-0.3mm由外向内分为十层，外五层统称为外层、内五层统称为内层。外五层完全依赖脉络膜血管输送能量来源。视网膜色素上皮细胞位于视网膜的第一层，视杆细胞、视锥细胞位于视网膜的第二层也就是说它们均属于外五层范畴。不难想象长期持续性的脉络膜血流量减少的严重后果。站在眼微循环学说的角度我们理解视网膜色素变性由最初的夜盲发展到视野缩小、视力下降最终的视功能丧失，应该属于营养不良综合症。【病理改变】临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视盘上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。（如果不是RP患者，眼科医生做眼底检测时发现视盘呈蜡黄色就会明确诊断为“缺血性视乳头病变”）耐人寻味的是RP患者以上的病理性损害特点，足以证实RP与脉络膜微循环密切相关。而我们目前学术界主流的研究思路却忽视了如此重要的中间环节。【临床表现】1、症状与功能改变⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。⑷视觉电生理：ERG无电位反应，尤其a b波熄灭是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现异常。EOG 暗谷、光峰趋于平坦，Arden比值明显异常。即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。（需要重点提出的是视觉诱发电位即 P-VEP，该项检测是在后枕部安置的电极，如果多通道：全视野、周边视野、中心视野都记录不到p100波就意味着视网膜色素变性患者的病情不仅仅是视网膜视杆、视锥细胞变性的问题而是波及到视神经传导通路，不论有多少视力都危在旦夕）。⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，而后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。（黄斑是负责色觉功能的，色觉异常意味着黄斑功能减退）。2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化暴露，呈黄白色条纹。玻璃体混浊，呈点状、线状、絮状混浊。2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不 变成白线，亦无白鞘包绕。3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。3、特殊临床类型⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常罕见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括眼电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也有常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：（有时被命名为“锥体细胞营养不良”）亦称逆行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或熄灭。早期以视锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。⑷无色素性视网膜色素变性：是一种具有典型视网膜色素变性的各种症状和所有相关检测异常。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜变性。有人认为本型是视网膜色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的视网膜色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。【鉴别诊断】根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别【并 发 症】后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。。