全世界有近4亿人患有2型糖尿病,我国已成为糖尿病第一大国。糖尿病是生活方式和遗传因素共同作用的结果。遗传因素是如何影响血糖水平的呢?一种被称为SLC30A8的变异基因十分重要,它编码的蛋白质携带锌。而锌对产生胰岛素的β细胞至关重要。近十年来,研究人员已经了解到,这种基因的改变可以降低患2型糖尿病的风险,但并不清楚背后作用机制。目前,他们从SLC30A8基因罕见突变的家庭中招募了新成员,研究他们如何对饮食中的糖分做出反应。“我们以家庭为单位,将有基因突变的人,与没有基因突变但具有相似遗传背景和生活方式的家人进行对比。”赫尔辛基大学医院系主任医师Tiinamaija Tuomi共同主持了这项研究。“通过这种方式,我们可以确定是由于该基因影响了血糖水平,而不非其他遗传或生活方式因素所导致的。”Tiinamaija Tuomi说。结果表明,具有这种基因突变的人具有较高的胰岛素和较低的血糖水平,从而患糖尿病的风险降低了。一项由50名研究人员组成的国际合作项目,也在实验室中研究了有无突变基因的胰腺细胞,并在小鼠和人类细胞材料中进行了实验,以确切了解SLC30A8基因功能改变时发生的情况。牛津大学糖尿病、内分泌学与代谢中心的研究人员:“我们发现这种突变对胰腺β细胞的关键功能及其发育过程,具有附带影响。重要的是,这项研究揭示了特定基因变异背后的异常分子复杂性,从而给予了罹患2型糖尿病的风险或提供了保护。”“葡萄糖刺激胰岛素分泌增强,激素原前胰岛素向胰岛素的转化增强,这是预防2型糖尿病最有可能的解释。”研究者指出。更好地了解糖尿病的遗传和病理机制,有望开辟预防或治疗2型糖尿病的新方法。“这种锌转运蛋白被定位为糖尿病治疗的一种有效又安全的靶标。如果可以开发出一种模拟这种突变的保护作用的药物,则可以保留β细胞功能并维持糖尿病患者的胰岛素分泌能力。”赫尔辛基大学和隆德大学的莱夫·格鲁普教授说。想了解更多糖尿病防治相关信息,欢迎后台留言