医学遗传学(medical genetics)是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象,研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinical genetics)。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
寂孟德尔和他的遗传理论 1965年夏天的一个傍晚,在捷克布林诺的摩拉维亚镇的一座教堂里,曾举行过一次盛大的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非教徒,而是应捷克科学院邀请而来的各国遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础,而其成果又被埋没35年之久的伟大生物学家。他就是格里戈.孟德尔神父。1965年是他的研究成果发表一百周年。 孟德尔其人 孟德尔(G.J.Mendel,1822-1884)出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。现今这个地方是捷克境内的海因西斯村。孟德尔的父亲是个农民,素性酷爱养花。因此,孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最初的契机吧。 孟德尔的童年不但平常,且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完的。中学毕业后,主要靠妹妹准备作嫁妆的钱,读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业后,21岁的孟德尔在老师的建议下,进了设在鄂尔特伯伦的奥古斯丁派的修道院当了一名修士,取了一个教名叫格里戈。25年后被选为该修道院院长。 如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的,那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活,兼任了布林诺一所实验学校代课教师的职务。他曾两次申请转为正式教师,但经考试的均名落孙山。特别令人气愤的是,在第二次考试中,主考官竟这样来评论他的考卷说:“这次的考卷使我们认为,该生连作为初等学校的老师也不够格”。在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。 好学勤奋和充满进取的孟德尔,考试落榜后,便在修道院的花园里从事植物杂交的研究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》(1865)外,还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》(1870)和《1870年10月13日的旋风》(1871)。 孟德尔的晚年,可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个,无妻无子,孤苦令仃。又因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金,而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑填膺的孟德尔,终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞,享年只有62岁。当人们吊唁这位少年清贫,中年研究成果遭冷遇,晚年孤独悲惨的老人时,谁也未想到他是一位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。 孟德尔的业绩 孟德尔开始研究植物杂交工作,所用的实验材料是豌豆。他选用了22个豌豆品种,按种子的外形是圆的还是皱的,子叶是黄的还是绿的……等特征。把豌豆分成了7对相对的性状。然后,按一对相对性状和两对相对性状,分别进行了杂交实验,得到了如下的一些结果。 一对相对性状的杂交实验孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第一代杂种(子1代)全是高茎的。他又通过自花授粉(自交)使子1代杂种产生后代,结果子2代的豌豆有3/4是高茎的,1/4是矮茎的,比例为3:1。孟德尔对所选的其它6对相对性状,也一一地进行了上述的实验,结果子2代都得到了性状分离3:1的比例。 两对相对性状的杂交实验孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现,黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后,子1代都是黄圆种子;子1代自花授粉所生的子2代,出现4种类型种子。在556粒种子里,黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例是9:3:3:1。 通过上述实验材料,孟德尔天才地推出了如下的遗传原理。 1.分离定律。孟德尔假定,高茎豌豆的茎所以是高的,是因为受一种高茎的遗传因子(DD)来控制。同样,矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后,子1代的因子是Dd。因为D为为性因子,d为隐性因子,故子1代都表现为高茎。子1代自交后,雌雄配子的D,d是随机组合的,因此子1代在理论上应有大体相同数量的4种结合型别:DD,Dd,dD,dd。由于显性隐性关系,于是形成了高、矮3:1的比例。孟德尔根据这些事实得出结论:不同遗传因子虽然在细胞里是互相结合的,但并不互相掺混,是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现,称为分离定律。 2.自由组合定律。对于具 有两种相对性状的豌豆之间的杂交,也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子的因子为YY和RR,绿皱种子的因子为yy和rr。两种配子杂交后,子1代为YyRr,因Y,R为显性,y,r为隐性,故子1代都表现为黄圆的。自交后它们的子2代就将有16个个体,9种因子型别。因有显性、隐性关系,外表上看有4种类型:黄圆、绿圆、黄皱、绿皱,其比例为9:3:3;1。根此孟德尔发现,植物在杂交中不同遗传因子的组合,遵从排列组合定律,后人把这一规律称为自由组合定律。 孟德尔的发现被埋没 孟德尔从1856年开始,经过8个的专心研究,得出了上述两上定律并写成一篇题为《植物杂交实验》的论文。在好友耐塞尔(一个气象学家)的鼓励的支援下,他于1865年2月8日和3月8日举行的布林诺学会自然科学研究会上,报告了这一论文。与会者很有兴致地听取了他的报告,但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题,也没有人进行讨论。不过该会还是于1866年在自己的刊物《布林诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论文。 曾一个时期,人们以为孟德尔的工作被埋没,是由于当时学术情报囿闭不通,交流不广,人们不知道他的工作造成的。后经调查,才知情况并非如此。原来该学会至少同120个协会或学会研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志,共寄出115本。其中,当地有关单位12本,柏林8本,维也纳6本,美国4本,英国2本(英国皇家学会和林耐学会)。孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有5个人了解他的工作。第一个是耐格里。他是19世纪著名的植物学家。他的研究对解剖学、生理学、分类学和进化论的发展,有一定的推动作用。在植物学方面,他是心柳菊属方面的权威。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他,且还给他写过进一步说明论文的长信。第二个是A.凯尔纳。他曾在因斯布罗克任教授,在维也纳植物园当主任。第三个是H.霍夫曼,一位植物学教授。第四个是威廉.奥尔勃斯.福克,他是植物杂交方面的权威。第五个是俄国的施马尔豪森。但是,刊物也好,论文也好,都如石沉大海,没有得到明显的反响。这样,孟德尔的为遗传学奠定了基础的、具有划时代意义的发现,竟被当代人们所忽视和遗忘,被埋没达35年之久。 1900年,对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年,有三人几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。第一个是德弗里期,他于1900年3月26日发表了同孟德尔的发现相的的论文;第二个人是科仑斯,收到他论文的时间是1900年4月24日;第三个人是丘歇马克,收到他论文的时间为1900胪6月20日。也就是在这一年里,他们也都发现了孟德尔的论文。这时,他们才清楚,原来自己的工作,早在35年前就由孟德尔做过了。 对孟德尔发现被埋没的原因分析 有不少生物史学家。对这一问题很感兴趣,也曾进行了一些调查。但因事情发生已年深日久,有确凿证据的材料所得无几,尤其关系到人们心理方面的活材料更难以到手。现据已有材料作如下分析: 历史的局限性 1866年孟德尔发表自己的论文时,正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物学家,特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上,而物种杂交问题自然就不是人们瞩目的中心问题了。“这一事实也许对孟德尔的工作所遭到的命运,起到了更为决定性的作用”。其次,由于历史条件的限制,当时学术资料不能广泛地交 流也是一个原因。如,对杂交问题蒐集资料较多的达尔文,就没有看到过孟德尔的论文。虽然也有人说,即使达尔文看到了这一成果,也不一定能充分地认识到它的意义。但,这样推论是没有多大根据的。又如,了解孟德尔工作的俄国的施马尔豪森,他本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注,正确地评价了孟德尔的工作。但遗憾的是,当1875年《植物区系》杂志发表他的论文译本时,删去了加有评价孟德尔工作的附注。这样,就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。 怀疑以至完全不相信这是一项新发现孟德尔发表他的新发现时,当时只是一名普普通通的修士。至于他从事植物杂交的研究,只被人们看作“不过是为了消遣,他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确,在一个专业学者的眼里,他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历,也没有博士、教授的头衔。因此,他的具有挑战性的发现,自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看过他论文的人的反映和态度看,怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现,乃是忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素来关系甚密,相互交往达七年之久,孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人。然而,正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作,而且还提出种种怀疑和责难,从而成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。现已查到,他看过孟德尔论文后,于1866年12月31日给孟德尔的覆信。从中可以确凿地看到他是怎样地怀疑、责难以至忽视了孟的工作。他在信中说:“我认为,你用豌豆属作的实验还远远没有完成,其实还只是个开端。……能为最重要的结论提出无可争辩的证明的这样一套试验,决不是已在着手进行了。……你打算在你的试验中包括其他植物,这是很好的,我相信,从其他品种中会得到完全不同的结果(就遗传性而言)”。他还怀疑孟德尔得出的3:1的规律。如他说:“你应当把数量的表现看作仅仅是经验的理象,因为它们还不能被证明是合理的”。在耐格里看来,“只有那些在最模糊的专业领域能够作出正确判断的人,才能探究这个问题”。另一个了解孟德尔工作的A.凯尔纳,接到孟德尔寄送的论文后,曾给孟德尔写过覆信。但据凯尔纳的助手说,孟德尔的论文在凯尔纳的图书室中压根就没有拆过封。人们是否可以推论:在凯尔纳的眼中,像孟德尔这样的小人物的文章,简直是不屑一顾的。 不理解其成果的重要意义 孟德尔的发现本身,在一定程度上超出了当时的流行观念。在当时,传统的遗传学观点是融合遗传理论,而孟德尔的思想则是粒子遗传;其次,当时在生物学领域主要的研究方法是定性的观察和实验,而孟德尔用的是定量的数学统计分析。所以,即使是认真地看过他的文章,如果跳不出传统框框,也不一定能理解其重要意义。如H.霍夫曼不仅看过他的文章,而且在自己的著作中,五处引用了孟德尔的文章,但现在看来,不是没有引到重要的地方,就是有所误解,总之,没有真正理解孟德尔工作的意义。所以,在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克也曾多次提到孟德尔的成果,但他说:“孟德尔所作的很多次杂交的结果,十分类似于奈特的结果,但孟德尔自以为发现了各种杂种型别之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处,说明他根本不理解孟德尔发现的意义。他的提到孟德尔,不过是因为孟德尔培育成了植物杂种,不得不得一下而已。 教训和启示 埋没孟德尔发现一案,已经过去一百多年了。今天,孟德尔在科学史上的地位及其光辉业绩已被充分肯定,以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利。然而,我们不应忘记,忽视孟德尔发现的代价是沉重的,它也许使生物学的发展延 缓了几十年。难道我们不应从中悟出应有的教训,找出以古鉴今的富有启发性的道理,以便今后不犯或少犯同类错误吗? 警惕传统观念的束缚 有些人认为孟德尔的发现是早产儿,它超越了时代的认识水平,因此被埋没是必然的。然而,我们却认为,孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没,主要应归咎于传统观念的束缚。理由是,孟德尔的课题当时已经摆到了人拉的面前。至少有向个人的工作接近于孟德尔的结论(参阅斯多倍《遗传学史》,第126-138页,第189页),其中甚至包括人所共知的达尔文,他关于金鱼草的杂交实验距离孟德尔的结论只差一小步。这充分说明,孟德尔的发现决非偶然的早产儿,而是具备成熟的历史条件的。上述几个人和看过孟德尔论文的人,之所以没有作出孟德尔那样的结论和没有认识到其意义,主要因为他们没有冲破传统观念的束缚和跳出传统的定性方法的局面。而孟德尔的成功,正由于他的老框框少些,所以才有可能冲破当时的研究方法和流行的
怎样写生物小论文 1、 在中小学课外科技活动,对生物学科的某一专题是某一现象进行探索研究,把研究过程中枢观察纪录的资料,加工整理,综合分析,去会有共,并指出自己的观点。把上述的工作用文字系统全面的表达出来,这就是生物科学小论文。 2、 学生论文的特点 课题应具体,题目不应过大。因为基础知识薄弱,研究深度浅。生物科技小论文是学生进行生物科技活动的总结,这对扩大学生知识领域、培养能力、发展创造力,都有重要的实践意义。 完成生物小论文课题的方法 小论文课题确定后,怎样去完成研究课题呢?下面分别作些介绍。 (一) 考察法 即调查某一区域内的某些生物种类组成、数目和分布的规性等。如某的去昆虫种类及数目变化;环境宝物种的各种动物吹气候变化的调变,等等。 这种研究犯法化钱少,不需要复杂的仪器和装置一般的中小学都可进行。但指导教师事前应适当扑导,让学生与县长掌握一定的动物分类知识,并且事先订好固定的考察计划。 (二) 观察法:就是对某种动植物的个体进行仔细的观察,以了解掌握其生活习性和生长发育的规定性。佩观察的物件必须要有一定的数目,因为只对一个个体进行观察,其必然性的因素太大,回引响研究的结论。观察的同时,应随时注意收集实物资料,使证据更完全,效果更好。 (三) 实验法 在人物改变某个环境因素条件下(如营养、温度、光照等),观察在某一特定环境下,环境对生物产生的引响,找出其中的规定性的研究方法。注意点:1:要有对照组 2:研究的物件要有一定的数目。 例:"营养对青蛙蝌蚪发育的影响"。 实验时,分天然水和坦然谁加少是农家肥,两族作对照。试验过程中,除了营养条件不同外,其他条件如蝌蚪的来源、大小、水温、光照等都要尽权,一免其他因素影响了实验。 以上三种方法在实验研究中常有的,以那一中为止,以课题内容、性质而定。但不要用那种方法,都要引导学生进行仔细的观察,特别是在变化过程,要做好计数和测量,记录下来,然后用统计学得出正确的结论
哪方面的?我自由发挥了。。 现如今计算机技术应用越来越广泛,越来越多的人开始探讨人机互动(人类与计算机进行资讯互换)的可行性。英国雷丁大学的奇云·沃里克博士在自己的左臂植入100多块晶片以此来控制计算机,他还打算将晶片植入妻子脑中与妻子进行资讯交流,这项技术几乎使他获得了第六感。这项生物与计算机技术相结合的新兴技术迟早会有重大突破它将彻底改变我们的生活,我们的思维将通过无线网路与因特网相连,可以快速获取大量知识,计算机,手机也将被淘汰。其实这项技术并不年轻,之前有科学家在大脑完好的渐冻症患者体内神经中接入电极板,通过训练让他们用“意念”操控滑鼠以此与人交流。如果解决了蛋白质富集和产生大量自由基这些问题人机互动必将带给我们福音,人类医疗史上多数神经系统疾病也将被治愈。现在这项技术仍有许多路要走,在未来也许我们要解决的就是如何区分人类和智慧机器人了! 纯手打,也许不太严谨,高中不会强求吧。。。看我这么不容易求采纳。
可以
去猿题库会伐?实在不行,一遍过啊,高中必刷题啊等等有你做的了。
你确定600字就是论文了吗? 树干为什么是圆的 在观察大自然的过程中我偶然发现,树干的形态都近似圆的——空圆锥状。树干为什么是圆锥状的?圆锥状树干有哪些好处?为了探索这些问题,我进行了更深入的观察、分析研究。 在辅导老师的帮助下,我查阅了有关资料,了解到植物的茎有支援植物体、运输水分和其他养分的作用。树木的茎主要由维管束构成。茎的支援作用主要由木质部木纤维承担,虽然木本植物的茎会逐年加粗,但是在一定时间范围内,茎的木纤维数量是一定的,也就是树木茎的横截面面积一定。接着,我们围绕树干横截面面积一定,假设树干横截面长成不同形状,设计试验,探索树干呈圆锥状的原因和优点。 经过实验,我们发现:(1)横截面积和长度一定时,三棱柱状物体纵向支援力最大,横向承受力最小;圆柱状物体纵向支援力不如三棱柱状物体,但横向承受力最大;(2)等质量不同形状的树干,矮个圆锥体形树干承受风力最大;(3)风是一种自然现象,影响着树木横截面的形状和树木生长的高矮。近似圆锥状的树干,重心低,加上庞大根系和大地连在一起,重心降得更低,稳度更大;(4)树干横截面呈圆形,可以减少损伤,具有更强的机械强度,能经受住风的袭击。同时,受风力的影响,树干各处的弯曲程度相似,不管风力来自哪个方向,树干承受的阻力大小相似,树干不易受到破坏。 以上的实验反映了自然规律、自然界给我们启示:(1)横截面呈三角形的柱状物体,具有最大纵向支援力,其形态可用于建筑方面,例如角钢等;(2)横截面是圆形的圆状物体,具有最大的横向承受力,类似形态的建筑材料随处可见,如电视塔、电线杆等。 在我的观察、试验和分析过程中,逐渐解释、揭示了树干呈圆锥状的奥秘,增长了知识,把学到的知识联络实际加以应用,既巩固了学到的知识,又提高了学习的兴趣,还初步学会了科学观察和分析方法。
例: 数学小论文 关于“0” 0,可以说是人类最早接触的数了。我们祖先开始只认识没有和有,其中的没有便是0了,那么0是不是没有呢?记得小学里老师曾经说过“任何数减去它本身即等于0,0就表示没有数量。”这样说显然是不正确的。我们都知道,温度计上的0摄氏度表示水的冰点(即一个标准大气压下的冰水混合物的温度),其中的0便是水的固态和液态的区分点。而且在汉字里,0作为零表示的意思就更多了,如:1)零碎;小数目的。2)不够一定单位的数量……至此,我们知道了“没有数量是0,但0不仅仅表示没有数量,还表示固态和液态水的区分点等等。” “任何数除以0即为没有意义。”这是小学至中学老师仍在说的一句关于0的“定论”,当时的除法(小学时)就是将一份分成若干份,求每份有多少。一个整体无法分成0份,即“没有意义”。后来我才了解到a/0中的0可以表示以零为极限的变数(一个变数在变化过程中其绝对值永远小于任意小的已定正数),应等于无穷大(一个变数在变化过程中其绝对值永远大于任意大的已定正数)。从中得到关于0的又一个定理“以零为极限的变数,叫做无穷小”。 “105、203房间、2003年”中,虽都有0的出现,粗“看”差不多;彼此意思却不同。105、2003年中的0指数的空位,不可删去。203房间中的0是分隔“楼(2)”与“房门号(3)”的(即表示二楼八号房),可删去。0还表示…… 爱因斯坦曾说:“要探究一个人或者一切生物存在的意义和目的,巨集观上看来,我始终认为是荒唐的。”我想研究一切“存在”的数字,不如先了解0这个“不存在”的数,不至于成为爱因斯坦说的“荒唐”的人。作为一个中学生,我的能力毕竟是有限的,对0的认识还不够透彻,今后望(包括行动)能在“知识的海洋”中发现“我的新大陆”。
谈历史 - 我不敢说历史是什么,我只能说历史像什么。 历史像一条满满的海滩,古人是海滩的缔造者,而我们是一个个悠闲地过客,我们在历史的海滩上散步,又想拾起点什么 于是我们知道了秦前的战乱纷飞、群雄争霸;汉朝的文景之治、丝绸之路;盛唐的公主出嫁,歌舞升平;宋末的骨肉分离,词人思瘦;还有大元并不属于我们的莫斯科,我们的祖宗通过郑和下西洋将恩泽遍洒蓝色星球,我们还看到了史上最贵的一把火怎样烧掉天朝上国的尊严,烧毁半个中国的骄傲,烧痛我们后辈人的心,月光下破碎的斑驳是那些琉璃的泪吗? 我们就在这条海滩上一步一步的前行,拾起古人留给我们的记忆,岳飞、秦桧同样应该被记住,就像石头钻石同样硌脚。 人累了,天黑了,海滩却同样在那里,我不敢说明天也不敢信明天,但愿明天的海滩有更多下陷的足迹。 历史是一首唱不完的歌,大自然来作词,人类来谱曲,农民和领袖同样唱得出转音,只不过秦始皇转的大一点,陈胜转的小一点,五线谱写满了前辈们足够的功底,让他们一直从离骚唱到东方红,有花美的霓裳羽衣曲,也有悲凉的骊山怀古,还有黄河大合唱和雄壮的义勇军进行曲,每一个词都是历史的赐予,每一个音符都是感人的触控,在音乐的灵魂里我读出了历史的发展壮大,80后华人的历史不止只唱到R&B,中国人的历史是一首唱不完的歌,我不敢说明天也不敢信明天,但愿明天的歌谣可以让更多的人传唱。 历史不是谁写给谁看得而是谁来书写的,古人写下了万里长城,近现代人写下了万里长征,我们应该写下更多可以万年来辉煌,历史是伟大的。
就高中生物来说,遗传学部分属于有点困难,需要理科思维的部分。但高中学的遗传学也只是最基础的东西罢了
是啊 楼上说的对啊 你要哪方面的啊? 我记得我高中的时候主要做的是有丝分裂的观察
方法一、论文的选题选题是论文撰写成败的关键。因为,选题是毕业论文撰写的第一步,它实际上就是确定“写什么”的问题,亦即确定科学研究的方向。如果“写什么”不明确,“怎么写”就无从谈起。 选题首先要符合专业培养目标,要与所学专业相关;其次,选题要有理论和现实意义,使其论文形成后既有理论支撑,同时要对现实有所促进;再次选题要注意一些有价值的课题,比如本专业的研究空白、有争议的话题,或者从一个新的角度来研究本专业的老话题、与研究领域有关的当前热点问题、新问题、亲自参与实践调查的课题;第四,选题要结合考虑资料的利用。能找到比较充分的资料来源对于作者写作论文有重要帮助;最后,选题宜小不宜大。题目范围太大易导致内容空泛,难于驾驭。(一)论文的选题的依据:1、依据个人兴趣爱好;2、依据个人知识结构;3、依据当前本专业的研究热点;4、依据当前国际国内经济政治局势;5、依据管理学权威刊物的近期发表论文;6、请教他人。(二)毕业论文的选题原则和要求: 1、注重选题的实用价值,选择具有现实意义的题目。(1)理论联系实际,注重现实意义;(2)要注重选题的理论价值。 2、勤于思考,刻意求新。(1)从观点、题目到材料直至论证方法全是新的;(2)以新的材料论证旧的课题,从而提出新的或部分新的观点、新的看法;(3)以新的角度或新的研究方法重做已有的课题,从而得出全部或部分新观点;(4)对已有的观点、材料、研究方法提出质疑,虽然没有提出自己新的看法,但能够启发人们重新思考问题。以上四个方面并不是对“新意”的全部概括,但只要能做到其中一点,就可以认为文章的选题有了新意。二、论文写作框架的确定论文写作框架起疏通思路、安排材料、形成结构的作用。一般来讲,学术论文框架需要采用递进的逻辑体系,不建议采用并列的逻辑体系,即论文的各个部分应该是层层递进,有一定的逻辑关系的。如:第一部分是相关概念和涵义,第二部分是问题提出,第三部分是分析问题,第四部分是解决问题的办法,第五部分是解决问题需要实现的一些条件和保障措施,第六部分是总结。可以根据具体情况进行删减和添加。论文框架确定后,应交给导师审阅,再与导师仔细探讨行文的思路,听取导师的指导意见,最后确认论文写作内容框架,作为开题报告中的内容部分。三、文献综述(一)文献综述的介绍文献综述是在确定了选题后,在对选题所涉及的研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上,对该研究领域的研究现状(包括主要学术观点、前人研究成果和研究水平、争论焦点、存在的问题及可能的原因等)、新水平、新动态、新技术和新发现、发展前景等内容进行综合分析、归纳整理和评论,并提出自己的见解和研究思路而写成的一种不同于毕业论文的文体。它要求作者既要对所查阅资料的主要观点进行综合整理、陈述,还要根据自己的理解和认识,对综合整理后的文献进行比较专门的、全面的、深入的、系统的论述和相应的评价,而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”。(二)文献来源论文查阅的资料来源有:1、电子期刊。包括电子期刊网上的期刊论文、硕士博士的学位论文以及一些电子书籍。2、纸质书籍。如图书、期刊杂志、报纸等。(三)文献综述的写作文献综述基本由前言(引言)、正文、结论和参考文献四大部分组成。1、前言(引言):简要介绍所综述的课题,研究目的及意义。说明有关概念,规定综述范围,介绍本课题的基本内容:包括研究的历史、现状、前景和争论焦点等,使读者对全文有一个概括的了解。2、正文:是综述的主体部分,对某专业、学科在某阶段的发展历史和当前实际工作水平、成就和展望,以及有关各种情况都应作详细叙述,还要把同行对该方面的不同看法也写进去,进行分析研究。此部分要特别注意两个问题,一是查阅文献的内容要围绕我们选题需要研究的主题内容,以为我们后续研究提供理论支持和依据,严禁文献综述的内容和查阅的资料和论文写作不相关;二是对文献查阅后,不能简单罗列,文献综述的重点在“综述述”,应该通过自己的归纳、总结和整理,进行综合的评述,不能只“述”不评,即只对观点、数据、事实等作纯客观的分析和介绍,不作评价、评议。3、结论:结论是综述的结束语。一般包括研究的结论,本课题研究的意义,存在的分歧,有待解决的问题和发展趋势等。4、参考文献:注明作者所引用的资料,为人们核对或作进一步研究用,这些按引用顺序列出。前沿和结论部分和我的观点有许多不符合的地方,所以没做修改。四、开题报告(一)研究的目的和意义研究目的是简单叙述论文选题的背景,然后提出论文是为了研究什么,为了得到什么结果。研究的意义一般从两个方面来描述:一是论文研究对于当前相关研究的理论有什么贡献(理论意义、学术意义),二是论文研究对于当前社会经济发展有什么贡献(实践意义、指导意义)。(二)研究的内容及目标研究内容部分即前述的论文框架体系,研究目标重点介绍研究什么,拟解决什么关键问题。(三)研究方案及可行性分析此部分视具体写作情况和学校提供的资源情况而定。(四)研究进度计划时间和内容按照系里的统一规定填写。五、论文的撰写(一)论文构成1.论文题目2. 论文目录3.中英文摘要、关键词4.论文正文5.致谢6.参考文献(二)论文目录一般先要确定论文目录,即论文题目、大标题和小标题,这使得论文的起草有了初步依据。然后拟定内容提纲,把论文目录展开,加进必要材料予以扩充,使目录充实和具体化。编写提纲应该由简入繁,由部分到章节再到内容要点,逐步进行扩展。首先根据行文的思路用最粗的轮廓勾勒出文章的几大块,也就是主要组成部分,然后在各部分内填入相应的章节。具体来说写论文无非是提出问题、分析问题、解决问题(或者是理论、实证、结论),可以在先确定逻辑主线的基础上规划出三个部分,再用相应章节进行对应的填充,最后列出每一节的内容要点。需要注意的一是要论点明确、论据充分;二是要平衡章节之间的长短,即合理安排各部分的篇幅,尽量长短相当,避免体例结构的不相称。对于引入的理论部分要把字数控制在整个篇幅的四分之一左右。(三)中英文摘要、关键词1.按照学校规定的格式撰写2.英文忌用软件翻译,因为语法错误多,专业词汇翻译不够专业3. 关键词一般三个以上(四)论文正文论文的正文通常包括绪论、本论、结论三部分。1、绪论,又称前言、绪言,是正文的起始部分。这一部分一般可涉及以下内容:研究这一课题的目的、意义;提出问题,表明作者观点;说明作者论证这一课题的方法;概括介绍论述的内容或揭示问题的结论;历史回顾。绪论部分在论文中所占比例通常较小。要写得简明扼要,通常几百字即可。2、本论是论文的主体部分。在这部分中要综合运用所学的基本原理、基本理论以及前面说收集的相关资料来详细地阐述论文的研究观点、成果。可根据论题性质,用正面立论的或批驳不同看法或解决别人的疑难问题的方法,来论证文中的思想和新的见解。如果是作者自己提出新的、创造性的东西要注意最重要的是言之存理。这一部分要占全文的三分之二。3、结论是论文的最后部分,这部分的主要内容包括作者对研究的课题得出的答案;作者对研究的课题提出探讨性意见;对未解决的问题提出的某种设想等。它的内容与绪论有关,是一篇论文要旨的简明扼要的提示。通常这部分可以是围绕本论所作的结语,对本论部分进行强调(但注意不是本论部分的重复)。如果结论已在绪论或本论部分作了提示,这部分也可以只做文章的收尾。论文的撰写一方面取决于资料的拥有,另一方面依靠平时理论素养和写作能力的积累。撰写正文前,要对提纲进行再次检查和修改,使之更加完善。文章起草要在思路明晰的基础上一气呵成,切忌断断续续。起草阶段,要先形成初稿。初稿的写作就是按照提纲形成是构思填充内容。形成的论文应该是论点明确,内容充实;叙述上主次分明、详略得当;论文各部分条理清晰、层次分明;段落之间的衔接自然、舒展,逻辑性要强。撰写论文的过程中,忌大篇幅引用,切忌抄袭他人论文,国内一般认为不超过200字就不算抄袭。然而,在考研与就业压力的夹缝中,大学毕业论文的生存处境日渐尴尬,弄虚作假现象泛滥,论文写作陷入抄袭的怪圈,毕业论文写作只是“网上摘些,书上的借用些,最后整合一下就算大功告成”“写论文惟一的收获就是学会了‘复制’、‘粘贴’的快捷键”。那么我们该如何规避抄袭的风险?首先,每个内容小点一定要自己拟定。紧接着,根据所收集到的资料对小点内容进行扩充充实,尽量使用自己的语言来陈述。(五)致谢可以在正文后对下列方面致谢:国家科学基金、资助研究工作的奖学金基金、合同单位、资助或支持的企业、组织或个人;协助完成研究工作和提供便利条件的组织或个人,在研究工作中提出建议和提供帮助的人;给予转载和引用权的资料、图片、文献、研究思想和设想的所有者其他应感谢的组织或个人。内容应简洁明了、实事求是,避免俗套(六)参考文献参考文献包括著作、论文等正式文献,也包括统计、工作报告等事实材料,还可以包括没有正式出版和发表的资料。外文原文著作和论文,其参考文献的标题应当用原文列出。注释和参考书目的标题主体和标识顺序,按“作(著)者/题(书)名/出版事项”顺序排列。具体顺序为:作者姓名、文献名称、版次(第一版不标注)、页码、出版地、出版社或刊物名、出版日期或刊物期数。参考文献要另起一页,一律放在正文后,在文中要有引用标注,如×××[1],参考文献一般不低于15-20篇。
运用 毕业 生优秀论文汇总表分析,探索一条提高学生毕业论文写作水平和毕业论文管理工作水平的路径,为提高高校实践教学水平而努力。下面是我为大家推荐的优秀毕业论文,供大家参考。
优秀毕业论文 范文 一:与护理学专业本科毕业文指导的相关毕业论文
摘 要目的:研讨提高护理学本科学生毕业论文质量的 措施 . 方法 :通过对本校近几年来对护理学专业毕业论文指导中关于选题,指导手段,答辨评价体系的 总结 ,探讨一系列行之有效的方法.结果:提高学生对毕业论文的重视度,合理的选题,优化指导模式能较大程度提高毕业论文的撰写质量.结论:提高护理学专业本科生的毕业论文质量的综合举措,对培养高素质创新型临床护理实践人才,提升护理服务能力和专业水平起着积极的作用.
关 键 词毕业论文本科护生选题论文答辩
中图分类号:G640文献标识码:A
ThinkingofNursingProfessionalUndergraduateThesisGuidance
WEIYoulong,ZHANGLirong
(MedicalandNursingSchool,ChengduUniversity,Chengdu,Sichuan610106)
AbstractPurpose::Throughthesummaryofschoolinrecentyearsonthenursingprofessionthesisguidanceontopics,guidancetools,:Toimprovestudents'degreeofemphasisonthethesis,reasonabletopic,greaterdegreeofoptimizationguidancemo
:Toimprovenursingqualityundergraduatethesisintegratedinitiativesplaysanactiveroleforcultivatinghighqualityclinicalnursingpracticetalents,andimprovethelevelofcareandprofessional.
Keywordsundergraduatethesis;undergraduatenursingstudents;topic;thesis
1提高学生的重视程度是完成毕业论文的基础
本科新生进入学校后就应让学生明确毕业论文是本科生在大学学习阶段最重要的一门课程,是授予学位的必要条件,对其综合能力的培养和素质的提升起着重要的作用.用往届因毕业论文不合格而未拿到学位的例子,打消学生侥幸过关的心理,端正态度.同时指导教师在指导环节也应该以高度的责任感和事业心对待这项教学任务,并制定相应的奖惩制度.我校护理学本科学生有一年的实习期,在学生进入实习前的一学期成立本科毕业论文领导小组,组织毕业论文写作讲座,确定指导教师指导的学生名单.召开开题 报告 会,再次强调毕业论文的重要性及完成每一环节的时间安排.
2合理的选题是完成毕业论文的关键
选题是毕业论文的起点,合理的选题更是保证毕业论文质量的关键.毕业论文的选题要具有一定的理论意义和现实应用价值,要符合培养目标的要求,体现专业特色,选题应具有一定的深度、广度,选题应大小适宜,题目新颖.
从专业课程的学习中获取选题的灵感.虽然毕业论文一般在最后一年进行,但是学生在校专业课的学习中就应有所准备.专业课教师在授课时,应提出与本课内容相关的一些前沿知识及在护理学领域中对一些问题的不同观点,而这些知识、观点、问题都可能引起某些学生的高度关注,甚至成为他以后毕业论文的选题.
从大学生创新实验中进行总结归纳得到选题.我校每年进行的校级大学生创新性实验计划是我校开展以实验为主要手段的大学生自主管理的科技创新实验活动,为我校“质量工程”建设中一项以学生为主体的项目,其实施可激发学生的创新意识和 创新思维 ,锻炼学生的创新和实践能力.学生积极申请参与项目过程中,可以找到适合学生自己的毕业论文的选题.
从临床实习中发现问题上,提出论点.护理专业实习教学作为理论联系实践的过渡时期,是培养合格的护理人员必经的途径,我校护理学专业本科学生有一年完整的系统的综合医院的实习时间.学生在不同科室的实习中所接触到的新观念、新技术及发现的一些新问题等,学生可以把自已最感兴趣的方面作为毕业论文的选题.
从教师的科研项目中分出一些子项目作为毕业论文的选题,这是一个较好的方式,最好是参与科研项目的同学,但能参与教师科研项目的本科层次学生毕竟有限.
查阅文献,从中获取选题方向.阅读大量中英文综述、论文,先粗读,从中选取对论文选题及写作有参考价值的 文章 ;再进行精读,从中提取有意义的内容.有疑惑或困难时要向指导教师多请教;同学之间要多联系、探讨,获得同学的协助、支持.
3优化指导模式是完成毕业论文的重要手段
建立毕业论文辅导的群,便于加强教师与学生之间的联系.学生书写毕业论文主要是在实习期间,与指导教师当面交流的机会较少,建立毕业论文的专用群,可以及时将学校对毕业论文的通知和要求传到群共享中,并能与学生及时沟通,解决学生提出的各种问题.同学也可以将论文书写中出现的一些问题在群里进行讨论.标准化毕业论文格式,我们学校是一所综合性的院校,作为医学及护理学专业有其自身的特点,故此学院在大学论文格式的基础上作了一些修订,制定出更加适合护理学科的论文格式,让学生严格按照格式书写.
重视统计软件的学习及辅导,从最近几年护理学生在论文选题上看,有很大一部分是调查报告,这必然会涉及较多的数据分析和处理,故此应加强护理学生在校期间对统计学及统计软件应用能力的培养.
建立毕业论文数据库及优秀毕业论文展区,学生可以对历届优秀毕业论文进行学习、借鉴,推陈出新.
严格限定教师指导学生的数量才能保证论文的质量,一般学校都将教师指导学生的数量计为教学工作量,有些教师为了完成更多的工作量会导致辅导的学生过多.人的精力是有限的,辅导学生过多必然导致论文质量的下降.故此学校应根据教师的职称,平时的教学工作量及其指导的往届学生论文的质量等方面综合考虑,合理地安排其指导学生人数.
评阅老师严格把关,将学院毕业论文的指导教师进行分组,同组指导教师之间可以对其指导的论文进行交叉审阅,相互提出参考意见.并让 经验 丰富的指导教师同时担当该组的评阅教师,对开题报告及论文进行评阅把关,以保证毕业论文的整体质量.
重视英文摘 要的书写,毕业论文都要求学生书写相应的英文摘 要,有些英文底子较差的学生在英文摘 要的书写时常用些翻译软件,造成英文摘 要错误极多.指导教师要对此严格把关,不合格者不允许参与论文答辩,这样也可以促进学生平时加强对英文的学习.
重视毕业论文的答辩工作,严控质量关.毕业论文答辩分组进行,指导教师与其指导的学生应分配在不同的答辩组,完善答辩评分标准.学生毕业论文的成绩由三部分构成:一是指导教师评分,二是评阅教师评分,三是答辩成绩,三个成绩分别占不同的比例,最后计算出总评成绩.对不合格论文进行整改,整改后进行二次答辩,二次答辩不合格者缓授或不授予学位.对优秀论文获得的学生及指导教师进行相应表彰,并推荐一些优秀论文发表,增强学生的成就感.
总之,学校、教师及学生对毕业论文高度重视,严格把握本科护生对论文的选题,并应用科学的指导方法,规范答辩模式,合理评价标准,行之有效的奖罚制度,才能保证本科护生毕业论文的整体质量,提高护生素质.
*通讯作者:张莉蓉
参考文献
[1]陈振斌,张建珍.本科毕业论文(设计)选题情况调查与思考[J].海南大学学报自然科学版,2011.
[2]杨雷,齐静.医学护理专业毕业论文改革的研究与实践[J].卫生职业 教育 ,2011(22):8-9.
[3]丁艳芳,齐涛.谈毕业论文质量下降的原因及应对措施[J].河北农业大学学报:农林教育版,2004(1):12-14.
[4]钟卫东.加强毕业论文过程的指导,提高毕业论文的写作质量[J].高等教育,2011.
优秀毕业论文范文二:与提高环境工程专业毕业文(设计)质量的与实践相关毕业论文
本文是一篇环境工程论文范文,环境工程类有关毕业论文范文,关于提高环境工程专业毕业文(设计)质量的与实践相关大学毕业论文范文。适合环境工程及毕业论文及医学院方面的的大学硕士和本科毕业论文以及环境工程相关开题 报告范文 和职称论文写作参考文献资料下载。
基于对环境工程专业本科毕业论文(设计)存在的一些实际问题为前提,通过分析出现这些问题的原因及本专业的实际情况,我们认为应从毕业论文选题、指导教师队伍建设、解决毕业论文与求职 考研 的冲突、严格加强指导过程管理等方面入手,解决目前毕业论文工作中出现的问题,提高毕业论文质量.
环境工程毕业论文教学改革毕业论文是整个本科教育中最后一个环节,约占本科教学内容的1/8,作为架构学生从理论学习到实际工作岗位的桥梁,是对教学质量和办学水平的一次综合性全面考核.通过毕业论文的训练能够有效提高学生综合运用大学四年所学的所有理论知识与实验技能解决实际问题的能力,为以后实际工作打下坚实的基础.
泰山医学院是一所地方性本科院校,其环境工程专业主要培养应用型工程技术人才,培养的学生主要在环境管理与咨询、环保公司、化工企业、疾控中心等单位从事污染控制工程设计、环境监测与评价及技术研发等工作.通过对近三年来环境工程本科毕业论文的统计分析,发现在毕业设计题目、内容、写作质量、工作量和难易程度等方面存在一定问题,需要进一步改进和完善.正是基于这种情况的考量,环境工程专业对于毕业论文的培养模式提出了一些新的想法和思路,并的实践应用取得了一定的效果.
一、重视毕业论文选题
选题是毕业论文工作的龙头,选题质量是毕业论文质量的起点和关键.题目的质量将直接影响到毕业论文的质量.通过对近三年来毕业设计题目的统计分析,发现有约20%左右的论文题目存在雷同,论文内容缺乏创新性.造成这一现象的原因,与近几年环境工程专业人数较多,承担毕业论文指导任务的主要为环境工程教研室的教师,每个教师要指导4~8个毕业生,由于指导教师的精力有限,部分教师缺乏科研工作经历,造成多个学生做同一个题目,不同学生之间仅在实验地点、实验材料或监测项目等方面做稍微变化,缺乏创新性和对某个题目的深入研究,造成最后在确定毕业设计题目时存在雷同.另外,由于师资的限制,选题更新较慢,难以体现创新性内涵.
在发现这些问题的基础上,我们进行了一些有益的探索.在选题上尝试师生共同完成毕业论文题目的申报,因材施教.我们在专业基础课和专业课的教学过程中,鼓励教师与课程平行的进行实验室开放,引导学生进行一些专业相关课程的综合性、设计性实验的训练,并在这个过程中指导学生查阅一些专业文献,撰写综述,扩展学生的视野和知识面,充分调动学生的积极性和主动性.经过开放实验的训练,使学生对本专业的一些问题有了深入的理解和体会,并能够提出自己的一些想法和见解,激发了学生的学习兴趣.同时通过一个学期的开放实验指也会密切老师和学生的关系,老师能够了解到不同学生的个性差异和能力水平及各自的优势,因材施教,有的放矢地进行教学.在此基础上,在选题方式上,改变指导教师单方面指定题目的做法,鼓励学生根据参加开放实验积累的知识和经验在查阅文献资料的基础上,一部分学生会自主提出感兴趣的题目,以导师把关的方式,师生互动来选题,尽可能培养学生创造性思维活动的能力.
二、加强指导教师队伍建设
由于教研室师资有限,年轻教师多,职称结构不尽合理,经常出现一名讲师要指导多名本科毕业生的情况,在这种情况下,还要求学生一人一题,题目不能重复,从师资配备的角度考虑具有一定的难度.毕业论文的内容和大同小异的现象仍较为普遍,创新性内涵的体现几乎流于形式.
为提高环境工程专业毕业设计的质量,我们在校内和校外两个层面上筛选高水平的优质师资作为指导教师.一方面,鼓励考取研究生的学生到考取学校在导师的指导下从事毕业论文工作,既可以提高毕业论文质量,又可以为今后的研究生学习打下基础.另一方面,学院为找工作的学生联系实习单位,利用实习单位的高水平师资和实验条件来完成毕业论文.在校内,我们整合化工学院的其他一些优秀师资力量,聘请基础教研室具有博士学位和高级职称的教师作为毕业论文指导教师,使环境工程专业的毕业论文在选题范围、指导教师职称、学历及论文质量上都有了较大的提高.
三、解决毕业论文与求职考研的冲突
经过多年指导毕业论文的实践,我们发现,现在学生就业和考研压力非常大是导致毕业论文(设计)质量下降的最主要原因.由于目前学生的就业的压力较大,班级里大部分学生都选择了考研,在第七学期都全力以赴准备考研,在第八学期的3~4月份又是考研复试的主要时间,很多上线的学生又把主要的精力放在准备 面试 上,等到面试结束,真正开始进行毕业论文的实验已经为时过晚.由于考研对时间的占用导致学生将原本重要的毕业论文工作放在从属地位.因此不但毕业论文的质量会下降,没有经过毕业论文这个阶段的训练,学生的求职、考研面试也收到很大的影响.
因此,我们尝试将毕业论文工作提前,一般到第七学期初甚至第六学期开始让学生选题,并开始毕业论文的部分工作,如:文献检索,撰写综述等.在这方面也主要得益于开放实验项目的开展,如一部分在第五学期参加过环境微生物开放实验的同学在结束了一学期的综合实验后,对微生物治理环境污染物产生浓厚的兴趣,因此在第六学期继续进实验室作实验,经过一年多的试验收获很大,所以到第七学期个别优秀的学生在老师的指导下,能总结实验结果撰写科研论文并发表.
四、提高毕业论文写作质量,重视毕业论文答辩
答辩是整个毕业论文过程的一个重要环节,也是确定毕业论文总成绩的重要考评依据.针对以往毕业论文答辩过程中的诸多问题,如幻灯片字数多、字体小、颜色搭配不合理,答辩内容不熟悉,图标绘制不规范等,要求指导教师对本小组的学生进行预答辩,减少答辩时的常规错误.对于答辩过程中评委提出的相关问题,指导教师督促学生认证整改,提高论文质量.
参考文献:
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\[2\]陈云嫩,梁礼明.高校环境工程专业毕业设计(论文)与就业双赢之探讨\[J\].信息系统工程,2010,2(3):135-137.
\[3\]张烈平.普通高校信息类专业毕业实习(设计)改革初探\[J\].高等理科教育,2006,(4):90-92.
\[4\]张庆乐,董建,王虹,郑超.环境工程毕业设计存在的问题及对策研究\[J\].中国电力教育,2012,21(5):66-68.
优生属于人类遗传手段中正常(原始)遗传的一种。它与劣生相对,是一种致力于人类完美的一种常规遗传方式,也相对简单。相信未来会有更大的发展在人类遗传方面:如克隆单性遗传……
人类很多疾病是由于遗传基因导致的,实际上,几乎每个人身上都携带致病基因,只是大部分都是隐性,在婚配前,作检查,了解家族病史,可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率,如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因,那么可以在生育过程中进行人为干预,比如选择后代性别或通过体外受精,再人为修改基因等手段,降低后代患病的几率,提高民族人口素质。这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因,因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高,后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍,通过这些优生优育手段,可以大幅度降低后代患病的可能。而从优生优育理论的本质上来看,就是建立在现代遗传学的基础之上的。
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
本刊设有人类与医学遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学、综述等栏目。
现任中科院遗传与发育生物学研究所 研究员,博士生导师,中国遗传学会常务理事、植物遗传与基因组学专业委员会主任。《遗传学报》与《遗传》副主编,《科学通报》特邀编委,Molecular Plant, Physiologia Plantarum, Plant Signaling & Behavior, Biology of Cell, J Integrative Plant Biology,《生物化学与生物物理进展》等刊物编委 。北京大学、山东农业大学、兰州大学和江苏大学兼职或客座教授。
新发现这个是杂志,每月一本。报刊亭应该有
论唐代驴的管理与使用,本来以为是有人搞怪,我就立即去网上搜索后,买来看了。是个十分严肃却又有趣的论文。而我可能上了个假研究生,怎么就没能找到这么有趣的话题。没有调侃学术的意思哈。只是我一个搞翻译的,看到这样的论文难免眼前一亮,觉得很有趣。
论文的题目叫做a few goodmen。此论文唯一的目的就是讨论同姓氏的经济学家一起发论文的现象。他们声称在过去最多有三位同姓氏的经济学家一起发论文。这四个人中任意两人彼此之间没有婚姻关系,血缘关系,并且不来自相同的研究机构。
《关于屁的社会学研究》,古人云:屁乃腹中之气,岂有不放之理。这篇论文虽然口味有点重,不过作者的学术态度还是值得肯定的,所以这篇论文最后被评审老师评为优秀也是有理有据。瞬间觉得“关我屁事”这句话不再显着那么粗俗,反而充满了浓浓的学术气息。
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