发布时间：
经历了近两年的艰苦努力，《药学细胞生物学》一书终于完稿待印。在欣慰之余，编写组的 全体人员期待着借此书同读者进行学术的交流与沟通。 细胞生物学是最活跃的生物学科之一，其知识结构更新迅速，而药学版细胞生物学书籍国内 外尚无先例可借鉴。为适应学科发展的实际需要，改变国内药学院校细胞生物学课程一直只 能选用《细胞生物学》或《医学细胞生物学》教材而与药学专业有一定偏离的被动局面，我 们竭尽所能，编写了此书。 鉴于本书主要为药学本科专业的生物学基础教材，在编写过程中，既着重考虑了教材所要求 的基础性与系统性，又充分注意到将内容的新颖性与知识结构的合理性相结合。本书的主线 是根据当前细胞生物学与药学两门学科交叉发展的特点与趋势，从细胞、超微结构和分子水 平的不同层次，阐述细胞在生命活动中的规律和本质，特别强调细胞生物学与药学学科的紧 密联系，并提供了一定篇幅的药学示例，以有助于药学专业读者对细胞生物学学科的理解与 把握。本书力求使读者既掌握细胞生物学的基本理论与知识，又增强对药学知识的理解和应 用。 本书虽是应实际所需而编写，但毕竟是初次尝试，编者深感自己的知识水平与能力有限，在 取材范围和编写深度上难免有不当、疏漏甚至错误之处，恳请读者批评指正，以便再版时努 力完善与修正。 编者 2005年9月 作者简介：目录：第一章绪论(1) 内容提要(1) 第一节细胞生物学概述(1) 一、细胞生物学的研究内容(1) 二、细胞生物学发展简史(5) 三、细胞生物学与诺贝尔奖(9) 第二节细胞生物学与现代药学(11) 一、细胞生物学是现代药学的基础理论(11) 二、细胞生物学研究成果与技术在药学领域中的应用(12 ) 三、药学细胞生物学的涵义(19) 思考题(20) 参考文献(20) 第二章细胞概述(22) 内容提要(22) 第一节细胞的基本生物学意义(22) 一、细胞是生物有机体的基本结构单位(22) 二、细胞是生物有机体代谢与功能的基本单位(23) 三、细胞是生物有机体生长与发育的基本单位(23) 四、细胞是遗传的基本单位(23) 第二节细胞的化学组成(23) 第三节细胞的形态与大小(24) 一、细胞的形态(24) 二、细胞的大小(25) 三、细胞的计量单位(25) 第四节原核细胞与真核细胞(26) 一、原核细胞的结构特点(26) 二、真核细胞的结构特点(27) 三、原核细胞与真核细胞基本特征的比较(29 ) 第五节细胞与药物作用靶标(31) 一、药物作用靶标的概念(31) 二、细胞的药物作用靶标(31) 三、靶标药物在抗肿瘤研究中的应用现状(33) 思考题(33) 参考文献(33) 第三章细胞生物学研究方法与技术(35) 内容提要(35) 第一节细胞形态显微观察技术(35) 一、显微镜的发展简史(35) 二、显微镜的分类(37) 三、显微技术的基本概念与成像原理(38) 四、常用的光学显微镜(44) 五、电子显微镜(48) 六、显微技术在药学领域的应用(58) 第二节细胞化学技术(63) 一、酶细胞化学原理与方法(64) 二、免疫细胞化学原理与方法(65) 三、放射自显影术(67) 四、原位杂交技术(69) 五、问题与展望(69) 第三节细胞及其组分的分级分离与分析(70) 一、细胞的分离与纯化(70) 二、细胞组分的分级分离(73) 三、细胞分离与纯化技术的整合应用(77) 四、细胞组分的显色分析(78) 五、流式细胞计量术及其应用(79) 第四节细胞培养与细胞制药工程(85) 一、细胞培养概述(85) 二、动物细胞培养与Caco-2细胞模型(88) 三、细胞工程制药的主要技术与发展(93) 第五节功能基因组学及其重要研究技术(97) 一、功能基因组学的定义和内涵(97) 二、功能基因组的重要研究技术(98) 思考题(101) 参考文献(102) 第四章细胞膜(103) 内容提要(103) 第一节生物膜的化学组成与结构特征(104) 一、生物膜的化学组成(104) 二、细胞膜的分子结构模型(110) 三、细胞膜的基本特性(112) 第二节物质的跨膜运输(116) 一、小分子物质和离子的穿膜运输(117) 二、大分子物质的膜泡运输(124) 第三节膜表面受体与介导的主要信号转导(129 ) 一、离子通道受体(131) 二、G蛋白偶联受体与其介导的信号转导(134) 三、酶偶联受体(142) 四、受体理论与临床用药(147) 第四节细胞膜异常与疾病(148) 一、细胞膜转运系统异常(149) 二、细胞膜受体异常(149) 三、细胞膜与肿瘤(150) 四、细胞膜损伤(151) 第五节细胞膜在药学领域中的研究和应用(152 ) 一、药物与细胞膜的相互作用(152) 二、细胞膜研究热点内容(158) 三、细胞膜技术及其在药学研究中的应用(158 ) 思考题(164) 参考文献(164) 第五章细胞内膜系统(166) 内容提要(166) 第一节研究细胞内膜系统的方法学(167) 一、放射自显影术(168) 二、荧光蛋白技术(168) 三、亚细胞组分的生化分析(168) 四、无细胞系统(168) 五、遗传菌株突变技术(169) 第二节内质网(169) 一、内质网的基本结构特征(170) 二、内质网的化学组成(171) 三、内质网的类型(172) 四、内质网的功能(174) 五、内质网与疾病(183) 六、分子伴侣及其应用(185) 七、内质网研究展望(188) 第三节高尔基体(188) 一、高尔基体的基本特征(190) 二、高尔基体的功能(194) 三、高尔基体的病理状态(203) 四、高尔基体与药学研究的相互促进(204) 第四节溶酶体(205) 一、溶酶体的基本结构特征与分类(205) 二、溶酶体的功能(207) 三、溶酶体的形成(210) 四、溶酶体与疾病(212) 五、溶酶体的相关药学应用(213) 第五节微粒体与药物代谢(217) 一、微粒体与细胞色素P450酶系(218) 二、药物代谢研究的基本概念与方法(221) 三、重要的CYP氧化代谢酶举例(229) 思考题(234) 参考文献(235) 第六章线粒体(237) 内容提要(237) 第一节线粒体的生物学特征(237) 一、线粒体的形态与结构(238) 二、线粒体的化学组成与酶定位(240) 三、线粒体的增殖方式(242) 四、线粒体的半自主性(243) 第二节线粒体的主要功能(246) 一、真核细胞中的氧化作用(247) 二、氧化磷酸化是代谢能量转换的主要环节(249) 第三节线粒体与医药学(256) 一、病理过程中的线粒体变化及线粒体病的诊断(256 ) 二、药物与毒物对线粒体的影响(257) 三、线粒体靶标药物制剂技术(262) 四、线粒体与糖尿病(264) 五、线粒体与细胞凋亡(264) 思考题(265) 参考文献(265) 第七章细胞核(267) 内容提要(267) 第一节细胞核的超微结构与功能(268) 一、核被膜的超微结构与功能(268) 二、染色质的结构与染色体的构建(272) 三、核仁的超微结构与功能(284) 四、细胞核基质(核骨架)(288) 五、细胞核的功能(289) 第二节细胞核异常相关疾病及其治疗(291) 一、遗传性疾病(291) 二、恶性肿瘤(294) 思考题(294) 参考文献(295) 第八章核糖体(296) 内容提要(296) 第一节核糖体的形态结构与存在类型(297) 一、核糖体的形态结构(297) 二、核糖体的存在类型(297) 第二节核糖体的理化性质(298) 第三节核糖体的自组装(299) 第四节核糖体的功能(300) 一、合成蛋白质的类型(301) 二、蛋白质的生物合成(302) 第五节异常情况下核糖体的变化(308) 第六节影响蛋白质合成的药物(308) 一、血红素对血红蛋白合成的调节(309) 二、干扰素对蛋白质合成的调节(309) 三、抗生素对蛋白质生物合成的影响(309) 思考题(310) 参考文献(310) 第九章细胞骨架(311) 内容提要(311) 第一节细胞骨架概述(311) 一、细胞骨架的概念与主要功能(311) 二、细胞骨架的遗传学研究方法(313) 第二节微丝(314) 一、微丝的分子结构(314) 二、微丝结合蛋白(316) 三、肌肉收缩系统(319) 四、微丝的功能(322) 五、研究微丝的遗传学新方法(324) 第三节微管(324) 一、微管的分子结构(324) 二、微管结合蛋白(326) 三、微管组织中心(327) 四、微管的功能(329) 第四节中间纤维(332) 一、中间纤维的类型(332) 二、中间纤维的分子结构(334) 三、中间纤维结合蛋白(335) 四、中间纤维的功能(335) 五、三种细胞骨架的比较(336) 第五节细胞骨架蛋白与疾病及新药开发(336) 一、细胞骨架蛋白异常表达与疾病的举例(336 ) 二、微管抑制剂作为抗肿瘤药物的研究与开发(338) 三、功能基因组学为细胞骨架研究提供了新机遇 (347) 思考题(348) 参考文献(348) 第十章细胞增殖(350) 内容提要(350) 第一节细胞周期的基本概念(351) 一、什么是细胞周期(351) 二、细胞同步化(353) 第二节有丝分裂(354) 一、细胞分裂的类型(354) 二、有丝分裂的基本过程(354) 第三节减数分裂(363) 一、间期(365) 二、分裂期(365) 第四节细胞周期调控(369) 一、细胞周期调控的研究背景概述(369) 二、细胞周期的主要调控因子及其调控方式(374) 三、DNA复制的调控(381) 四、细胞周期关卡的调控(382) 五、生长因子的调控(384) 六、蛋白质合成对细胞增殖的影响(384) 第五节酵母细胞周期调控的功能基因组学研究实例(385 ) 一、寻找周期性表达的基因(385) 二、M和G1期转录水平达到峰值的基因(386) 三、S期和G2期转录水平达到峰值的基因(386) 四、周期性表达基因的转录调控(386) 五、细胞周期调控的基因表达的保守性(387) 第六节基于细胞周期相关机制的新药开发(389 ) 一、细胞周期研究在抗肿瘤新药开发中的应用(389) 二、细胞周期研究在抗病毒与抗真菌药物开发中的应用( 395) 三、利用细胞周期标记分子研究药物作用的机制与筛选新药(395) 思考题(396) 参考文献(397) 第十一章细胞分化(398) 内容提要(398) 第一节细胞分化的概念与胚胎发育过程中细胞分化的潜能变化(398) 一、细胞分化的概念与特点(399) 二、细胞分化的主要标志与研究方法(408) 三、胚胎发育过程中细胞分化的潜能变化(410 ) 第二节细胞分化的分子机制与基因表达的调控(414) 一、细胞分化的分子机制(414) 二、细胞分化基因表达的调控(415) 第三节影响细胞分化的因素(419) 一、细胞内部组分对细胞分化的影响(421) 二、位置信息对分化的影响(422) 三、外部信号等对细胞分化的诱导和抑制(423 ) 第四节细胞分化及其相关技术在肿瘤研究中的应用(426 ) 一、细胞分化与肿瘤(426) 二、干细胞研究的应用价值与肿瘤(433) 三、肿瘤与诱导分化(439) 四、应用蛋白质组学技术研究肿瘤诱导分化的药物靶标( 442) 思考题(445) 参考文献(445) 第十二章细胞凋亡与衰老(446) 内容提要(446) 第一节细胞凋亡的特征与分子机制(447) 一、细胞凋亡的形态学与生物化学特征(447) 二、细胞凋亡与坏死的区别(452) 三、细胞凋亡发生的四个阶段(453) 四、影响细胞凋亡的因素(459) 五、细胞凋亡检测技术(460) 第二节细胞凋亡在药物开发中的应用远景(463 ) 一、细胞凋亡异常与疾病(463) 二、细胞凋亡药物的应用远景(464) 第三节细胞衰老(470) 一、细胞衰老的机制(471) 二、抗衰老药物(476) 思考题(480) 参考文献(480)详细介绍： 《药学细胞生物学》为国内第一部将细胞生物学与药学学科有机结合，面向全国高等药学院 校各专业本科生的生物学基础教材。本书以细胞生物学理论、原理和技术为基础， 研究其在新药研发、药学研究以及药品生产等方面的应用。全书共12章，涵盖药学细胞生物 学所涉及的基本理论和一些研究热点，包括绪论、细胞概述、研究方法、细胞膜、细胞内膜 系统、线粒体、细胞核、核糖体、细胞骨架，细胞增殖、细胞分化、细胞衰老与凋亡，并在 各章中融入了相关的药学知识与应用。相信本书的出版将对读者有所启迪，使其更加易于理 解细胞生物学与药学学科的相关知识和技术。
参考文献：[1]游雪晴.人类基因组进程及重大意义.科技日报,2000.[2]李夏.浅谈人类基因组计划的进程及重要意义.民营科技,2011年第5期. [3] Collins F S, McKusick V A. Implications of the Human Genome Project for medical science[J]. Jama, 2001, 285(5) 540-544.[4]高媛,郑文岭,马文丽.基因诊断技术的临床应用进展.基础医学与临床,2013 年 1月,第33卷第1期[5]李晓华.生物化学[Z].2008：226-227. [6]王国建. 耳聋基因诊断的临床实践.中国人民解放军总医院军事进修学院,2008.[7]刘峰. 基因芯片技术筛选和鉴定结直肠癌腹膜种植转移相关基因.南方医科大学,2012.[8]梁迎春, 程龙, 叶棋浓. 肿瘤基因治疗的研究进展[J]. 生物技术通讯, 2012,23(3):436-439.[9] 于剑. 原发性肝癌的基因治疗[D]. 山东大学, 2012.[10]Yu M, Poeschla E, Wong-Staal F. Progress towards gene therapy for HIV infection[J]. Gene therapy, 1994, 1(1) 13-26.
做出来了可以吃的发臭 狗肉
遗传论文 我给你
卫生指个人和集体的生活卫生和生产卫生的总称。下面是我为大家精心推荐的卫生职称论文发表要求，希望能够对您有所帮助。 卫生职称论文发表要求 一、基本要求 1、独立撰写 申报人员可以提交为申报专业技术资格评审专门撰写的论文，也可以使用在技术业务刊物上发表过的论文，但必须是由申报人员本人独立撰写，不能是与他人合作撰写，更不能抄袭、拼凑，甚至请他人代笔。宣传报道、会议发言稿、简报、资料介绍、考察报告、项目报告、教材、毕业论文、译文，参与编写的工作计划、章程、办法以及事务性、操作性的具体工作方案等材料均不属申报论文范畴。论文要论述完整、独立成篇，不能是文章的摘要或其中部分章节。 2、专业一致 申报人员提交论文的专业内容必须与本人申报的专业类别一致，也必须和本人现任工作岗位的专业相一致。 3、内容以阐述个人工作成果为主题 撰写论文时要理论联系实际，有一定的独到见解，应有具体详实的材料基础，论文应体现申报人员工作中积累的经验、分析解决问题的能力，具有一定的理论素养和技术水平。重点阐述本人在其中发现、分析、解决较复杂问题或新技术应用、创新的过程。 4、时限要求 申报人员提交的论文要反映出近几年取得的专业技术工作的成绩，论文必须是参加工作以后撰写的。 二、编写要求 1、论文正文字数在 3000 字左右，摘要字数在 400 至 500 字之间; 2、论文中引用的文字、数据应采取加注的方式，并在参考文献表中注明原作者、原文章名称、页码、日期; 3、论文中引用的表格应在表格下面注释原作者、原文章名称、页码、日期; 4、申报论文须用A4规格的纸打印(可双面打印)3份，并按照编写格式中的项目顺序装订。 三、编写格式(关于申报论文的样式及字体、字号要求，请参考页面下方“附件：申报论文范例”。) 论文应包含： 1、封面(包括标题、作者姓名、作者单位、课题的专业方向); 2、摘要; 3、关键词; 4、目录; 5、绪论(说明研究背景、动机、意义和目的); 6、论文主体; 7、结论及建议; 8、参考文献(应与正文中的加注对应); 9、附录部分(包括正文部分没有使用、只使用了部分的与论文有关的重要数据和资料。诸如各类统计表、较复杂的公式推导、计算机打印输出件、术语符号的说明等，都可作为说明论文的有用信息置于附录中); 10、封底。 四、撰写论文应避免以下现象 1、论文的题目太大，论文不结合自己的实际工作，只是泛泛的议论一些观点和问题，或是讲述众所周知的一些道理; 2、论文以介绍本人接触到的一些新知识、新概念、新方法为主，缺少对有关问题亲自实践和深入研究; 3、论文写成工作总结，简单罗列几年的工作项目; 4、把教材上、报刊上的文章或别人写过的东西大篇幅地抄袭、拼凑成一篇文章，在文章中看不到个人的实践成果和观点; 5、论文缺乏时效性，论文内容所涉及的知识、理论、技术、数据等已被更新、替代，不再有参考价值，不能解释或不适用于目前行业发展的新情况、新问题。 卫生职称论文 公共卫生与预防医学关系探讨 【摘要】公共卫生与预防医学都是以保障人民健康为主体，两者有着共同的对象，即人民，但两者的出发点不尽相同，在工作角度与主题内容上有着较大的差比。长期以来，更多的业者以医者身份来从事公共卫生行业，使得公共卫生与预防医学界限变得模糊，本文浅析了两者的关系，从中发现一些重要的交叉点，以指导从业人员更好的完成各自的工作。 【关键词】公共卫生;预防医学 【中图分类号】【文献标识码】B【文章编号】1008-6455(2011)08-0420-02 公共卫生服务是通过评价、政策发展和保障措施来预防疾病、延长人寿命和促进人的身心健康的一门科学和艺术，是一种以低成本换取高服务的模式，是一种社会效益回报周期相对较长的服务。在发达国家，政府在公共卫生服务中具有重要的作用，并且政府的作用(比如政代写公共卫生管理论文策干预)在公共卫生工作中是不可替代的。许多国家对各级政府在公共卫生中的责任都有明确的规定和限制，并作为政绩考核的一项指标，以督促各级政府更好地发挥作用。 (1)在我国，由于大部分人口生活在农村，部分行政决策者受经济利益驱动，更重视一些可以短期收益的项目，削弱了政府对于公共卫生的重视程度和行政干预力度。 即便在一些城市，也没有建立完善的公共卫生体系，政府对于公共卫生并没有十分明确的分工和职责范围，因此，尽快明确各级政府的职责和任务，从中央到地方，从城市到农村，都应该强化公共卫生服务概念，建立相匹配的体制，以解决广大人们群众长久的健康生活难题。 (2)当前，我国公共卫生领域面临一下几个主要问题 重大传染病仍在严重威胁着人民群众身体健康，预防和控制各种传染病仍是今后较长时间内重要的公共卫生问题;城市化和工业化加剧，以及不良生活习惯等因素的影响，癌症、心脑血管病、高血压、糖尿病等慢性非传染性疾病已成为威胁群众生命安全的杀手;突发公共卫生事件应急机制仍不完善，正确指挥、协调各相关部门通力合作是处理突发公共卫生事件的组织保障;农村卫生服务能力差，农村卫生工作仍未得到各级政府的高度重视，公共卫生基础薄弱。因此，在今后一段相当长的时间内，需要在以上各个方面加强公共卫生建设。 (3)预防医学，是指以环境、人群、健康三个基点为模式，运用基础科学、临床医学和环境卫生科学等理论方法，研究环境因素对人群健康的影响，以人群为主要研究对象，应用卫生统计学和流行病学等原理和方法，分析环境中主要致病因素对人群健康的作用规律;以“预防为主”为指导思想，制定疾病的防制对策，并通过实施公共卫生措施，达到预防、控制疾病和促进健康的目的 (4)预防医学具有以下几个特点。 它的对象包括了个体和群体;重点在于那些健康以及无任何症状的个体，以代写公共卫生管理论文预防为主;重视临床医学的结合，将预防整合于治疗之中，理论实际相结合;注重环境、健康和人群三者的关系;在研究方法上，注重微观和宏观相结合。 临床与预防医学的整合是预防医学发展的方向，将基础和临床医学相结合，提出新的理论，作为预防医学的依据，能够有效的推进疾病早期防治，提高疾病防治的科学性和效果，促进新的卫生保健服务体系的构建。这种发展方向完全适应了时代发展的要求，可以成为加强社区疾病防控等预防措施的有效途径。 (5)自“非典”事件过后，公共卫生安全成了亟待解决的问题，不少学者对公共卫生和预防医学的概念及内容进行了深思和讨论，有的学者认为公共卫生是预防医学的一个组成部分，有的则认为预防医学是公共卫生的一个组成部分，还有的仍坚持认为两者是一回事。但我们要清楚，公共卫生与预防医学并非同一概念，尽管两者的目标是保证人民健康，工作对象均为群体，在工作内容上有难以分割的部分，但两者的本质、角度和主体工作内容有很大的不同。 (5)另外，公共卫生从以病人为中心的临床医学，发展到以群体为中心的社区医学，具有以人为本，以全体人群为对象，以社区为基础，以政策为手段，以健康促进为先导的特点，已演变为一种社会管理职能，严格说它已不属于医学范畴，而预防医学则是医学的一个分支，不管它的外延多么广阔，社会性多么强，其本质仍属于医学。 总结：预防医学与公共卫生管理密不可分，两者工作目标一致，都是通过保障人民健康的环境来满足社会的利益。预防医学是一门专业的学科，提供的是一种策略，而公共卫生管理则是在这个学科基础上的社会实践，更像是一种执行手段。总体上看，预防医学通过公共卫生来实现，公共卫生管理则是预防医学服务于科学与民众的桥梁。 看了“卫生职称论文发表要求”的人还看： 1. 2017医学副高级职称论文要求 2. 2017年职称论文字数要求 3. 2017年卫生职称论文 4. 工程师职称论文发表要求及写作指导 5. 高工职称论文发表要求
绪论一、预防医学的概念与内容二、预防医学的发展简史三、医学模式和健康观四、健康促进与疾病控制五、2l世纪公共卫生问题及预防医学的任务第一篇 环境因素与疾病第一章 人与环境第一节 人类生存环境一、环境的概念二、构成环境的因素三、生态系统与生态平衡第二节 人类与环境的关系一、人与环境的统一性二、人对环境的适应性三、人与环境的相互作用第三节 环境污染及对健康的影响一、环境污染物二、环境污染对健康的影响三、影响环境污染物对健康损害的因素第二章 生活环境与健康第一节 空气一、大气污染二、居室空气污染第二节 水一、水资源及水的卫生学意义二、水污染与水中主要污染物三、水污染引起的健康危害四、生活饮用水卫生标准简介第三节 地质环境和土壤一、地质环境和土壤的卫生学意义二、生物地球化学疾病三、土壤污染的健康危害第三章 职业环境与健康第一节 职业性有害因素与职业性损害一、职业性有害因素的来源和分类二、职业性损害三、职业性损害的防制第二节 职业病概述一、职业病的概念二、职业病范围三、职业病的特点四、职业病的主要临床表现五、职业病的诊断和处理原则第三节 职业性中毒一、概述二、重金属三、有机溶剂四、苯的氨基硝基化合物五、刺激性气体六、窒息性气体七、农药第四节 生产性粉尘与尘肺一、概述二、矽肺三、煤工尘肺四、硅酸盐肺第五节 物理因素职业病一、概述二、高温三、噪声四、振动五、电离辐射和非电离辐射第六节 职业性肿瘤一、概述二、职业性肿瘤的特征三、职业性致癌物分类四、常见的职业性肿瘤五、职业性肿瘤的预防原则第七节 工作有关疾病一、概述二、常见工作有关疾病第四章 食物与健康第一节 营养与健康一、人体需要的主要营养素二、不同生理状态下人群的营养三、合理营养第二节 营养相关疾病一、肥胖二、糖尿病三、心血管疾病四、骨质疏松症第三节 病人营养一、病人营养状况评价二、围手术期营养三、肠内肠外营养第四节 食品安全一、食品污染二、食品添加剂三、转基因食品第五节 食源性疾病一、概述二、细菌性食物中毒三、真菌毒素和霉变性食物中毒四、动植物性食物中毒五、化学性食物中毒六、其他食源性疾病第五章 社会心理因素与健康第一节 社会因素与健康一、概述二、社会经济三、文化四、家庭五、卫生事业发展第二节 心理因素与健康一、概述二、应激三、生活事件四、个性五、情绪六、心身疾病及其防治第三节 行为因素与健康一、行为与行为医学二、健康相关行为三、疾病行为第二篇 人群健康研究中的流行病学方法第六章流行病学方法概述第一节 流行病学发展简史一、学科形成前期二、学科形成期三、学科发展期第二节 流行病学的定义与任务一、流行病学的定义二、流行病学的任务三、流行病学与其他学科的关系第三节 流行病学的研究方法与基本特征一、观察法二、实验法三、理论与方法的研究四、研究方法的发展五、流行病学的基本特征第四节 疾病分布的基本概念一、疾病的人群分布二、疾病的时间分布三、疾病的地区（空间）分布四、疾病频率的测量指标五、疾病流行强度的描述第七章 现况研究第一节 概述一、现况研究的概念二、现况研究的目的及应用范围三、现况研究的特点与种类第二节 现况研究的设计与实施一、明确调查的目的二、确定研究对象三、样本含量和抽样方法四、确定收集资料的方法第三节 现况研究的资料分析第四节 现况研究的优缺点及偏倚控制一、现况研究的优缺点二、现况研究中常见的偏倚与质量控制第八章 队列研究第一节 概述一、队列研究的概念二、队列研究的目的及应用范围三、队列研究的特点与分类第二节 队列研究的设计与实施一、研究队列的选择二、研究队列的分组三、研究队列的样本含量估算四、研究队列的随访第三节 队列研究的资料分析一、人时数的概念与计算二、联系强度的测定及其可信区间估计三、标化指标四、多因素分析第四节 队列研究的优缺点及偏倚控制一、队列研究的优缺点二、队列研究中常见的偏倚与控制第九章 病例对照研究第一节 概述一、病例对照研究的概念二、病例对照研究的目的及应用范围三、病例对照研究的特点与分类第二节 病例对照研究的设计和实施一、明确研究目的二、选择研究对象三、样本含量估计第三节 病例对照研究资料的整理分析一、资料的整理二、资料的分析第四节 病例对照研究中的优缺点及偏倚控制一、病例对照研究的优缺点二、病例对照研究中常见的偏倚及控制第十章 实验性研究第一节 概述一、概念二、基本特点三、主要类型四、用途五、主要优缺点第二节 设计与实施一、明确实验目的二、选择实验现场三、选择研究对象四、估计样本含量五、设立对照六、随机化分组七、干预措施的给予及盲法的应用八、确定结局变量九、确定实验观察期限十、对象的随访和资料收集十一、资料分析与结果解释第三节 各类实验性研究的特点一、临床试验二、现场试验三、社区干预试验第十一章 诊断试验和筛检试验第一节 概述一、概念二、试验的条件三、试验的目的四、筛检应用的原则五、筛检中的伦理学问题第二节 评价一、评价方法二、评价指标三、偏倚及其控制第三节 试验方法的建立一、试验指标二、流行病学研究方法三、判断标准第四节 提高试验效率的方法一、联合试验二、选择患病率高的人群三、优化试验方法第十二章 病因的概念与因果推断第一节 病因的概念一、病因概念的发展史二、必需病因和充分病因三、现代流行病学的病因观四、病因的来源第二节 病因研究方法一、临床研究二、实验研究三、流行病学研究第三节 病因推导一、因素与疾病关联性质的判断二、病因研究的逻辑推理方法三、病因推断的标准第十三章 临床决策分析第一节 概述一、临床决策分析的概念二、临床决策分析的基本要素三、临床决策分析的基本过程第二节 决策树分析一、决策树的组成二、决策树分析基本准则三、决策树分析的步骤四、基于Markov模型的决策树分析第三节 阈值分析法一、治疗阈值分析法二、检查阈值和检查－治疗阈值分析法三、得一治疗数阈值分析法第四节 临床决策分析的优点及局限性一、优点二、局限性第三篇 健康促进与疾病控制第十四章 健康促进与卫生保健策略第一节 人人享有卫生保健的全球战略一、健康促进概念二、人人享有卫生保健三、中国卫生工作方针与卫生发展战略第二节 初级卫生保健一、概念二、基本原则三、任务四、发展中国农村初级卫生保健的策略措施第三节 社区卫生服务一、概述二、社区及其构成的要素三、社区卫生服务的定义和特征四、社区卫生服务的任务五、社区卫生服务的内容六、我国社区卫生服务的组织形式和运作七、全科医学和全科医生第十五章 疾病预防与控制第一节 卫生系统与疾病预防控制体系一、卫生系统二、公共卫生及其机构网络三、医疗保健体系第二节 传染病预防与控制一、传染病流行的基本条件二、疫源地与流行过程三、影响传染病流行过程的因素四、新发现的传染病和病原体五、传染病的防制策略第三节 慢性非传染性疾病预防与控制一、常见慢性病及其危险因素的流行概况二、慢性非传染性疾病的防治策略三、慢性病的第一级预防四、主要慢性病的筛检五、慢性病自我管理六、长期照料第十六章 突发公共卫生事件的应对与控制策略第一节 定义和概念一、定义二、特征三、类别四、分级第二节 应急处理一、应急预案的指导思想二、应急预案的原则三、应急预案的适应范围四、应急预案的主要内容第三节 预防与控制一、建立突发公共卫生事件的监测系统二、建立突发公共卫生事件的预警系统三、建立突发公共卫生事件的报告和通报系统四、突发公共卫生事件的控制附录一 主要参考文献附录二 主要词汇中英文对照表
A. 卫生事业管理本科专业毕业，能否晋升预防医学高级职称 申报预防医学专业 高级技术职称应注意的几个问题 预防医学专业委员会 专业技术职称的评审是专业技术队伍建设的必要途径。近几年来，我省卫生系列高级职称晋升工作发生了较大的变化，在申报条件、专业答辩、论文审查、评委库建立及评审程序等几个主要方面都有较大地完善和提高，卫生系列的职称晋升工作更加科学，更加规范，更加公正、公平、透明。但对申报者来说无疑增加了一定的难度。为了使申报者能比较顺利地通过专业评审，根据近几年申报者在准备评审材料、专业答辩等过程中存在的常见问题，提出以下几点建议，供申报高级职称的卫生专业技术人员参考。 一、申报材料 高级职称的评审材料由专业技术职务评审表、专业技术人员考核登记表、专业技术资格评审量化考核表、评审论文及相关证件等组成。评审材料的质量直接关系着评审结果，因此必须认真准备申报材料。在上述申报材料中，除了部分由人事(职改)、评审部门填写外，多数是由申报者填写和提供的。申报者在填写各种表格、提供评审论文及相关证件时，应注意以下几点： 1、填写的内容、提供材料一定要客观、真实、可靠地反映任现职以来的业务技术工作，业务述职中不能随意拔高自己，不能不适当地夸大自己在某项业务工作中的作用，更不能弄虚作假。但也不必过分谦虚，有意掩饰自己取得的成绩。客观、公正、真实、可靠地把自己任现职以来的情况反映到申报材料中才是正确的做法。 2、业务述职的重点是尽可能地叙述自己的学术水平和技术能力，充分展现自己任现职以来在业务技术方面所做的工作和取得的成绩。陈述的内容应与申报的专业相一致，不能过多地陈述非专业、非技术性的内容。 3、业务述职中应做到条理清楚、层次分明、重点突出、措辞得当，切忌杂乱无章，词不达意。 二、论文 专业论文在高级职称晋升中具有重要的作用，它能综合反映申报者的业务技术能力。申报者报考高级技术职称时提交的评审论文应该是他任现职以来所发表论文的代表作。评委通常在认真阅读论文的基础上，要对评审论文赋予合理的分数。因此申报者选择评审论文时应从以下几个方面考虑： 1、从本专业比较著名的、影响因子较高的中华医学会主办的系列杂志和核心期刊中挑选自己的评审论文，通常情况下在这些刊物上发表的论文具有较高的质量。 2、论文的结构要完整。除了论文标题和署名外，还应具有中、英文摘要、关键词、材料与方法、结果、讨论、参考文献等组成部分。 3、篇幅应达到1500字以上。预防医学专业的评审论文篇幅较短或在期刊的简报、短篇报道、经验交流等栏目中发表的论文不宜选为评审论文。 4、论文应具有较高的质量和科技含量，尤其是申报正高者，提交的论文应在学术上具有一定的深度或创新点。论文的质量关系到评委的打分。 5、无国际统一刊号(ISSN)或国内统一刊号(CN)的论文，一律不能选为评审论文。增刊、特刊、专刊、学术会议论文集和在境外、港澳出版的中文刊物及繁体字印刷的刊物上发表的论文也不能作为参评论文。综述性的论文不能选为评审论文。 三、基础理论知识 按照有关规定，在答辩、面试过程中，基础理论知识的测试是必不可少的。这里所讲的基础理论是指与预防医学各专业密切相关的基础理论，申报者应在考前作充分的准备。从近几年答辩的情况看，基础理论较差是大多数申报者存在的通病，尤其是基层工作者。疾病控制专业的申报者应从以下几个方面做好准备： 1、流行病学、传染病学、地方病学、寄生虫学、慢性非传染性疾病的基础理论知识。其中流行病学重点是掌握流行病学的基本原理和基本方法。 2、微生物学、免疫学、医学地理学、临床诊断学、营养学、健康教育与健康促进学的基本理论知识。 3、卫生统计学。重点掌握疾病控制方面常用的卫生统计学方法。申报正高的考生，应掌握病因研究中常用的统计方法。 4、申报正高的考生，应熟悉社会医学、生物化学、分子生物学等有关学科的知识。 5、计算机应用的基本知识和技能。 四、专业知识 专业知识是答辩、面试的重点内容，申报者考前应结合自己所从事的专业，全面、系统地做好准备。 1、熟练掌握传染病的病原学知识及病媒生物控制技术，了解慢性非传染性疾病的发病病因，熟悉病因不明疾病的病因学说。 2、掌握各种疾病的发病机理，尤其是病因不明疾病的发病机理。 3、掌握各种疾病的临床特征。 4、熟悉各种疾病的诊断方法、诊断标准及鉴别诊断。 5、熟悉各种疾病治疗方法及控制技术。 6、申报正高的考生，应熟悉本专业国内外现状及发展趋势，了解本专业的新理论、新知识、新技术。 五、教学情况 教学及指导下级专业技术人员的情况能反映一个人的业务水平，是评委评判时不可缺少的项目之一。但是，在近几年的评审过程中一些申报者不太注意这一方面。在提交的评审材料中有的写得不详细，有的甚至未填写此项内容。有些申报者述职时也不提及教学方面的情况，每当问到时才补述这一方面的情况，这一现象应引起申报者注意。 六、自由答辩 自由答辩旨在测试申报者技术水平及专业理论知识的深度，它是申报者在评委面前再次展示自己专业水平和技术能力的机会，对命题答辩成绩不理想的申报者来说，是不可多得的补救机会。因此，申报者要重视自由答辩的准备。 自由答辩的关键是选好题。在以往的自由答辩中，一些申报者未能抓住自由答辩的机会，为自己挽回“败局”，多数是选题不当造成的。自由答辩的选题应注意以下几点： 1、题目不能太大。自由答辩是有时间限制的，题目太大势必造成时间已到、问题仍未讲清楚的尴尬局面。 2、题目不能太难。学术界尚未定论、尚未搞清楚的问题不宜选为自由答辩题，此类题目不利于申报者自由发挥。 3、题目不能太简单。过于简单的题目难以展示申报者的专业才能，达不到获取高分的目的。 4、认真备题。在自己熟悉的范围内选好自由答辩的题目后，一定要做好答题的准备工作。首先要通过查阅资料搞清题目近几年的新进展，既要掌握选题的基本内容，又要熟悉与选题相关的内容，以防评委问及。 在专业答辩中，自由答辩与命题答辩同等重要(分数相等)。由于题目是自选的，只要申报者认真准备，应该说这一半分数可以稳拿。答辩中申报者要结合自己的专业、开展的新技术新业务，从理论和实践上把选题讲清楚，不能只讲理论，更不能背教科书的相关内容。 B. 广东卫生类正高职称论文答辩是怎样进行的 咱家就是做评职称这一块的，正高评定今年整体晚一个月，大约10月底开始，论文版鉴定。 11月初正高答辩，权今年要求，正高答辩先在广东卫生网提交PPT，答辩时间改为半小时（以前是15分钟），答辩时专家根据的个人提交的材料和PPT做的东西进行，一般的程序是个人先讲，然后专家提问。 11月中下旬开始学科组审核（护理、大医技类、大外科、中医药、五官类）。 待学科组结束，约在12月初进行评委会。 今年和往年的不同，1、正高答辩半个小时，并需要提交PPT。2、表四改版了（内容详细了很多）。其他和往年差不多。 C. 晋升卫生高级职称哪些人员需要答辩 按理讲，对于考生而言，似乎自由答辩要比命题答辩容易一些。但是我们专发现，有些考生属事先就没有准备;有些考生所选内容存在问题，不能反映出考生的专业水平;有些考生准备不充足，也不了解自由答辩的程序和方法，只是按自己思路陈述，当评委们提问时，就不知所措，出现答非所问的情况等等。要使自由答辩满意，首先要充分准备，就是在答辩之前，一定选定能代表自己专业水平的内容，并就所选内容收集资料，包括临床资料和文献资料，根据内容拟定一个题目。 考试的人都需要答辩，九品论文，专业的论文发表。 D. 卫生高级职称晋升面审及论文答辩注意事项有哪些 在进行高级职称论文copy答辩前要做的准备工作有：熟悉论文结构和重要关注点，提前思考可能问及的问题及回答的重点和难点。并且要注意答辩的时间规定如：按人事考试中心通知的时间按时到达，一般提前30分钟到达答辩地点，熟悉环境，平静心态。同时将 E. 甘肃卫生高级职称答辩没过为什么第二年有新成果才能报 甘肃卫生高级职称答辩没有第二年新成果 F. 卫计委高级职称 资格 答辩内容 陕西省关于2014年度全省卫生高级专业技术资格专业能力考试考务工作安排的通知 陕卫考办发〔2014〕5号 各设区市卫考办、杨凌示范区卫考办，各社区市人力资源和社会保障局、杨凌示范区社会事业局： 根据省人力资源和社会保障厅、省卫生计生委《关于卫生高级专业技术资格专业能力考试的通知》（陕人社函〔2014〕135号)和《关于2014年度全省卫生高级专业技术资格评审工作安排的通知》（陕人社函〔2014〕242号)，为做好2014年度全省卫生高级职称考评工作，现就有关事项通知如下： 一、报名管理 （一)报名方式与时间。考试报名包括网上预报名和现场确认两个阶段。2014年8月20日-9月10日，考生可登陆中国卫生人才网（med126/rencai/)进行网上预报名。 报名入口>>>2014年陕西省2014年卫生高级职称专业能力考试报名入口 （二)现场确认。各考点可根据具体情况选择在9月10日-16日进行现场确认工作，现场确认时考生须提交申报表（附件1)及相关证明材料复印件，并出示证明材料原件。 （三)报名缴费。各考点采取考生现场缴费的方式，现场确认成功后支付。 （四)资格审核。各考点审核考生报名资料的时间为9月17日-21日。 （五)编排考场。考点编排考场、试室和考生座位及省卫计委职改办审核考场编排的截至时间为9月30日。 二、准考证打印、签到表发放 自10月14日起，考生可登录中国卫生人才网（med126/rencai/)打印准考证，截止时间为10月25日。对无条件打印准考证的考生，考点可采用批量打印准考证功能为考生打印准考证。 准考证打印入口>>>2014年陕西省卫生高级职称专业能力考试准考证打印入口 三、考试时间与地点 2014年度全省卫生系列高级专业技术资格专业能力考试，定于2014年10月25日上午9：00-11：00进行，考场设在各设区市，各位考生的具体考试时间、地点以准考证为准。 四、机考实施筹备 （一)2014年度全省卫生系列高级专业技术资格专业能力考试采取人机对话考试的方式，考试时间为120分钟。 （二)机考实施前，考点须根据有关要求，认真做好应急预案，在组织本地区考试工作中，要积极做好考试准备工作，并于9月25日前将《考点考试办公室设置一览表》（附件2)报省卫计委职改办。 （三)考点须对考务工作人员、监考人员和巡考人员进行认真培训，使其了解有关规定，熟悉考试专业分类，掌握考试工作程序。 （四)承担机考系统管理员工作的所有人员，须参加省卫计委职改办组织的集中培训，培训时间、地点另行通知，培训内容为理论、实操练习与考核。 G. 陕西省卫计委2014年高级职称晋升答辩时间 2015年元月9日内外科开始，先进行正高后副高，13-14医技及小科，15护理及中医等 H. 卫生医高级职称论文答辩穿衣方面有什么注意事项 首饰尽量不要带 带了不要露出来 要显的你整个人简洁干练服装要统一的话就穿一样的正装 I. 卫生系统晋升副高职称本科生免答辩吗 去年河北省晋升副高本科生免答辩，但是今年需要答辩，各省政策不太一样吧
题目 ： 你那有问题吗？ ——————活在世上靠自己 内容：你再加5亿分 都没人帮你写 你实际点啦 你给钱请人写 人家还可以考虑考虑 这50分什么东西啊 可以兑换人民币吗 1000字 全世界的人都很忙
有些遗传病饮食可控制2001-04-20 9:22遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。（解放日报 4月20日）
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
参考文献标准格式如下：
一、期刊类[J]
【格式】[序号]作者。篇名[J]。刊名，出版年份，卷号(期号)：起止页码。
【举例1】安心，熊芯，李月娥。70年来我国高等教育的发展历程与特点[J]。当代教育与文化，2020，12(06)：75-80。
【举例2】[2]许竞。我国学历教育分化的证书制度溯源[J]。南京师大学报(社会科学版)，2020(06)：22-29。
二、专著类[M]
【格式】[序号]作者。书名[M]。出版地：出版社，出版年份：起止页码。
【举例1】葛家澍，林志军。现代西方财务会计理论[M]。厦门：厦门大学出版社，2001：42。
三、报纸类[N]
【格式】[序号]作者。篇名[N]。报纸名，出版日期（版次）。
【举例1】[1]葛剑雄，陈鹏。地名、历史和文化[N]。光明日报，2015-09-24(011)。
四、论文集[C]
【格式】[序号]作者。篇名[C]。出版地：出版者，出版年份：起始页码。
【举例】伍蠡甫。西方文论选[C]。上海：上海译文出版社，1979：12-17。
五、学位论文[D]
【格式】[序号]作者。篇名[D]。出版地：保存者，出版年份：起始页码。
【举例】郝桂莲。反思的文学：苏珊·桑塔格小说艺术研究[D]。四川大学，2014。
六、研究报告[R]
【格式】[序号]作者。篇名[R]。出版地：出版者，出版年份：起始页码。
【举例】冯西桥。核反应堆压力管道与压力容器的LBB分析[R]。北京：清华大学核能技术设计研究院，1997：9-10。
七、其他[N]
【格式】[序号]颁布单位。条例名称。发布日期。
参考文献按论文中引用参考文献出现的先后次序，用中括号的数字连续编号，依次书写作者、文献名、杂志或书名、卷号或期刊号、出版时间。
参考文献按照中国学术期刊（光盘版）（CAJ－CD）检索与评价数据规范（2005）标准执行。参考文献按在正文中出现的先后次序排列于文后。
“参考文献”四个字左顶格，黑体，四号，段前段后1行。参考文献的序号左顶格，用数字加方括号表示，与后面文字间空两格，如需要两行，第二行文字要位于编号的后边，与第一行文字对齐。
参考文献内容采用宋体，五号，行间距20磅，序号与正文中的指示序号格式一致，每一条参考文献条目的最后均以“。”结束。
论文的参考文献写法如下：
一、[序号]期刊作者。题名[J]。刊名。出版年，卷：起止页码。
二、[序号]专著作者。书名[M]。版次。出版地：出版社，出版年∶起止页码。
三、[序号]论文集作者。题名〔C〕。编者。论文集名。出版地∶出版社，出版年∶起止页码。
论文的参考文献注意事项：
1、参考文献要以序号的形式出现在正文中和文末，且序号要保持一致。序号以在文中出现的前后为序。
2、如果某文献在文中数次被参考，则几处序号要保持相同，只是页码有变化。在文末只列出该参考文献一次即可，不必多次罗列。
3、每一参考文献的所有要素必须齐全，不可残缺，具体包括：主要责任者；文献题名；文献类型及截体类型标识（如专著M、论文集C、报纸文章N、期刊文章J、学位论文D、报告R、专利P等）。
参考文献作用：
1、研究基础
参考文献可以反映出论文的真实性和研究依据，也反映出改论文的起点。我们论文中的研究都是在过去的基础上进行的，这也表明了自己论文中的研究是有价值水平和依据的。
2、研究区别
标注参考文献也是为了把前人的成果区分开来。这能表明论文的研究成果是自己写的，虽然引用了前人的观点、数据或其他资料。 但是标注出参考文献不仅能体现出自己的研究能力，也能体现自己的创新和价值。
以上内容参考：百度百科--参考文献
遗传病的特点和种类遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍X染色体隐性遗传红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体八、 人类几种遗传病及显隐性关系：类别 名称单基因遗传病常染色体遗传隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性 多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性 抗维生素D佝偻病多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症性染色体病 性腺发育不良1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：一、遗传病的判断方法：1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些?常见的遗传病主要有以下几种: (1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病，如血友病。 (4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症，属常染色体隐性遗传。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
我国常见的遗传病有哪些？ 根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。 地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。 还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。 再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。 其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。 软骨发育不全，常染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病，X染色体显性遗传 苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传 白化病，常染色体隐性遗传 先天性聋哑，常染色体隐性遗传 进行性肌营养不良，X染色体隐性遗传 血友病，X染色体隐性遗传 色盲症，X染色体隐性遗传 外耳道多毛症，Y染色体隐性遗传 据早在70年代，科学家就在研究中发现糖尿病病人的家属中，糖尿病的发病率远高于普通人。因而认为糖尿病会通过基因遗传给子女。目前的研究表明，糖尿病的遗传涉及多个基因，这些基因的变异使人更易患糖尿病。2型糖尿病的遗传性尤为明显，当然这并不意味着父母有糖尿病，子女就一定会患糖尿病，糖尿病的发生还受环境、肥胖等后天因素的影响，积极的预防对于这些易患糖尿病的人来说是非常有意义的。