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通过分析血液或身体组织的小样本进行遗传测试。他们确定你，你的伴侣或你的宝宝是否携带某些遗传性疾病的基因。
遗传测试已经发展到足以让医生经常找到缺失或有缺陷的基因。进行特定诊断所需的基因检测类型取决于医生怀疑的特殊疾病。
许多不同类型的体液和组织可用于基因检测。对于DNA的检测，只需非常小的血液，皮肤，骨骼或其他组织。
妊娠期基因检测
对于出生前的遗传检测，孕妇可以决定进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。还有一种血液检测可供妇女筛查某些疾病。如果筛选测试发现可能的问题，可以推荐使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。
羊膜穿刺术是通常在妇女怀孕的第15至20周之间进行的。医生将空心针插入女人的腹部，从发育中的胎儿周围除去少量羊水可以测试这种液体以检查遗传问题并确定儿童的性别。当有早产的风险时，可以进行羊膜穿刺术以了解婴儿的肺部已经成熟多久。羊膜穿刺有轻微的引起流产的风险。
绒毛膜绒毛取样（CVS）通常在怀孕第10周至第12周进行。医生去掉一小块胎盘，检查胎儿的遗传问题。因为绒毛膜绒毛取样是一种侵入性检测，所以导致流产的风险很小。
对于优生优育的作用
1.一对夫妇计划开办家庭，其中一人或亲戚拥有遗传性疾病。有些人是遗传性疾病基因的携带者，尽管它们本身不显示或表现出来。这是因为一些遗传性疾病是隐性的 - 这意味从一个家长继承一个问题基因但是另一个家长的正常基因的后代不会有隐性疾病的症状，但是，只有当一个人继承了两个问题基因的拷贝时表表达，每个父母都有一个。有50％的机会将问题基因传给他们的孩子。
2.父母已经有一个孩子有严重的出生缺陷。不是所有出生缺陷的孩子都有遗传问题。有时，出生缺陷是由于在出生前暴露于毒素（毒素），感染或身体创伤引起的。通常，出生缺陷的原因尚不清楚。即使一个孩子确实有一个遗传问题，总是有机会不被遗传，而且发生了，因为孩子的细胞发生了一些自发的错误，而不是父母的细胞。
3.有两次以上的流产。胎儿严重的染色体问题有时会导致自发流产。几个流产可能指向遗传问题。
4.产下了一个有遗传疾病身体迹象的死胎。许多严重的遗传性疾病引起特定的身体异常，给受影响的孩子一个非常独特的外观。
5.孕妇年龄超过34，具有与染色体问题孩子（如三体）时增加孕妇是老年人的机会。年纪较大的父亲有风险让孩子有新的显性遗传突变（由单一的遗传缺陷引起的，以前没有在家庭中运行）。
6.标准产前筛查试验结果异常。如果筛选测试显示可能的遗传问题，可能会推荐进行基因检测。
7.一个孩子有可能是遗传的医疗问题。当一名小孩遇到涉及一个以上身体系统的医疗问题时，可能会推荐基因检测来确定病因并进行诊断。
8.一个孩子患有被认定为特定遗传综合征的医学问题。进行遗传检测以确认诊断。在某些情况下，它也可能有助于确定遗传性疾病的具体类型或严重性，这有助于确定最合适的治疗方法。
但是要小心谨慎
虽然遗传检测的进展已经提高了医生诊断和治疗某些疾病的能力，但仍然有一些限制。遗传测试可以识别一个特定的问题基因，但不能总是预测该基因将严重影响携带该基因的人。例如，在囊性纤维化中，发现第7号染色体上的问题基因不一定能预测小孩是否患有严重的肺部问题或较轻微的呼吸系统症状。
供参考。
1)疾病的预防 检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。 2)了解自身是否有家族性疾病的致病基因 具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 3)正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应 由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。 4)提供健康风险管理最好的依据 长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。 5) 基因检测避免人们盲目补充保健品 如今人们越来越重视健康，保健品也成了许多人的偏爱，但保健品并不是可以盲目补充的。如果不了解身体的根本，长期盲目服用保健品，后果难以想象。 6) 基因检测可以有效避免临床误诊 临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。
基因检测的目的主要是用来优生优育的。现在普遍不在这个方面，而用来盈利。别不多说，你该懂得.
什么是基因检测？基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。简单的说所谓基因检测，就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。
目前，应该努力普及医学遗传知识，提高疾病诊断的能力，推广遗传咨询活动，可在“知情、选择”的前提下，在自愿的基础上通过各种措施以减少遗传病患儿的出生。这样做的目的当然不是要改良育成凌驾于其他种族之上的“优等”人种，而是要提高人类的健康水平，增强人民的体质，减少因遗传患儿出生给个人、家庭和社会造成精神上和经济上的沉重负担。
基因检测的益处有哪些？① 可以做到预防疾病的发生② 可以建立科学健康的营养管理计划③ 可以指导个性化用药与合理补充保健品④ 可以帮助我们建立科学的生活方式什么时候做检测比较好，在哪个生理时期？原则上越早越好，因为越早知道疾病的风险概率，越能更早采取防范措施，在预防上处于有利地位。怎样找出易感基因？易感基因是通过大量的测序，分析确定下来的与人类疾病的相关基因，找出易感基因关键是找出适合中国人的易感基因数据，而中科院遗传所在这方面积累了几十年的经验。
有家族遗传史的病是否一定能查出来？只要针对该种遗传疾病，有相关的人群疾病遗传数据就可以检测出来。
通过基因检测能知道我孩子有哪种天份吗？基因检测不仅能预测疾病，也能对其提出相关的建议，例如：儿童耐力素质检测，就能告知您的孩子是否适合长时间体育运动，如果适合，那基因检测会提前告知您，您的孩子在此在该领域有潜力取得更大成绩。
导言：2013年5月，好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉突然宣布，因为基因检测结果显示，她有极大风险患上乳腺癌，于是做出提前切除双侧乳腺的决定，一时之间基因检测成为大众和媒体所追逐的流行词汇，同时相关商家和医院借此东风开始大力推广和宣传。而2014年2月，食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求停止国内所有已经开展的基因检测，让舆论一片哗然。但这只不过意味着，为长远发展计，该行业亟需制定相关的规范，同时，大众在决定进行基因检测之前，需要接触更多信息。 要想看懂一本小说，你不仅需要认识每一个字，更重要的是看明白字的顺序。而某些时候，某些政府会禁止一些书出版，那并非是因为该书用了非法的字，仅仅是因为，作者把一些字按某种特殊的顺序排在一起，因此犯了忌讳或者违反了某些管制条例。作者通过字序传递信息，而生命也同样如此，只不过它仅仅通过TACG这四个字，就能世代传递如何构造新生代身体的信息，这些信息在细胞中通过奇妙的工具解读，以构建生命的躯体，并控制着它的运转。如果初始的信息因为种种原因发生了改变，在某些时候，就会发生一些相当糟糕的事情，比如可以世代相传的血友病，又或者各种癌症。 对生命的理解越多，科学界就越发的认识到，如果想读懂人类身体运作的奥秘，首先需要读出生命的字序，并且破解它的含义。幸运的是，随着自动化测序仪和计算机性能的飞速提高，在2000年到来之时，人类基本读出了自身基因组那长达30亿的字序。并由此吸引了众多生物高科技公司和大学研究机构投入到寻找有价值的字序以及破译这些字序对人体的影响之中，至今已取得丰盛的成果。这从媒体上时不时就冒出的一些大黑标题就能知之一二，比如，最近突然火爆起来的“单身基因”，即为众多研究成果中的一例。但如果仅仅有这些研究成果，基因检测的普及化，仍不可能成为现实。 今天，基因检测之所以成为热门话题，关键在于新一代测序仪，测序成本的剧烈下降以及测序速度的极大提升。人类的第一个基因组测序，大概花费了30亿美元，用了十年时间才完成草图。而在可预期的未来，测序费用会很快下降到1000美元，时间则缩短到24小时。这是推动基因检测进入寻常百姓家的基础，对每一个人都进行基因组测序，在技术和成本上都已经成为可能。 毫无疑问，基因和疾病的关系密切，也因此人类拥有众多千奇百怪的遗传性疾病。从东非高频率发生的镰型红细胞性贫血，在那里大约每四个人中，就有一个拥有一个“糟糕”的基因，其提供的信息发生了一点小小的改变，因此产生的蛋白质也随之发生了一点改变，结果就是红细胞中运输氧气的血红蛋白因此有较高概率，在放下氧气的时候沉淀下来，把红细胞变得像一把镰刀，堵塞毛细血管，导致各种毛病，与此同时，骨髓来不及制造出更多的红细胞，血液的运氧能力也因此受损，这些遗传病患者大多在四十岁左右就会丧命。与此同时，也有一些极其罕见的遗传性疾病，比如异常严重的肥胖。1994年，瘦素基因被发现，Amgen公司迅即以两千万美金的代价，获得该基因的专利。然而，让公司沮丧的是，虽然世界上肥胖症患者如此之多，但公司只发现了十余个患者，是因为该基因的遗传性缺陷所导致的。 我国比较常见单基因遗传性疾病有：蚕豆病、地中海贫血、血友病、苯酮酸尿症（严重影响中枢神经系统发育）以及色盲等。相关专家初步统计后，认为我国常见的出生缺陷和遗传病，有79种。在基因检测技术已经成熟的现在，很有必要利用它，搜集并调查这些疾病在全国的分布情况。因此，今年八月有关部门启动了重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集工作。这也许意味着某一天，国家甚至可能会像提供免费疫苗一样，免费提供某些种类的基因检测服务。至于这么做是好是坏，到时自然会有一番唇枪舌剑。 除单基因遗传性疾病之外，还有众多大家更熟悉的疾病也存在明显的遗传倾向，如高血压、二型糖尿病等。但由于高血压和二型糖尿病都和多种基因相关，因此对检测结果的认知和分析，就存在多种解读的可能性。这类众多基因都来插一脚的遗传相关性疾病，拥有这些“缺陷”基因的人是否发病，以及什么时候发病，往往和环境以及个人生活习惯密切相关。事实上，许多人根本没有进行检测，只因自己家族的长辈中存在这些患者，就开始有意识的改变自己的生活习惯，比如转向低糖低盐低脂的膳食习惯并且加强运动。这提醒我们，无论有没有那张检测单，追求健康生活本身，并不会因此发生改变。难道，如果因为各种幸运的因素，所有可疑的不良基因都不存在，难道就可以放纵自己了吗？ 在这个领域，学界争论十分激烈，甚至充满了火药味道，一边是研究基因功能的专家另一边则主要来自其他专业领域，尤其是教育界。毋庸置疑，一些科学家为了发表论文和申请经费，会有意无意的夸大自己发现的重要性，但更多的误解，则主要来自媒体为了吸引读者，会脱离语境对新研究成果进行不恰当的夸张宣传，以达到吸引眼球的目的。 以最近媒体集中宣传的“单身”基因为例，北大的科学家，在利用头发分析了579名大学生的DNA后，发现5-HTA1的基因存在两种稍微不同的字序，他们将之命名为：G型和C型。而统计数据显示，拥有G型基因的人有六成是单身状态，拥有C型基因的则只有一半是单身者。这一差异无法用相貌或者金钱的差异进行解释。所以，由于这一基因和是否单身存在统计学上的相关性。 对于这种宣传，反对者认为这是典型的基因决定论，加以驳斥，而支持者则认为，知道自己是哪种基因型，或许有助于刻意改善自己的行为。多数情况下，这样的争执，都是鸡同鸭讲。毕竟，几乎没有分子物学家真的相信基因决定一切。人类行为事实上异常复杂，大脑的构造也不仅仅和基因的字序有关，还和胚胎发育时期的子宫环境密切相关，最后与出生后的成长环境也同样密切相关。但是，科学家无法控制这些复杂因素，他们只能尝试用基因来对复杂的人性进行初步解释。事实上，对于多基因与环境共同协作的复杂行为，单个基因的解释能力都是很小的，除非出现了真正重大的异常，比如某些严重的精神性疾病，重度抑郁症等等。大多数人的实际表现，都可以用经典的正态分布曲线进行描述，即多数人的状态都差别不大，只有分布在两端的人，才需要基因方面的特别理由进行解释。 如果信息不能被正确解读，也许还是不知道更好？关于基因检测的是是非非，不是一篇小短文能够尽述，与此同时新的发现，每天都在涌现。笔者的建议是，当前基因检测技术对明确的单基因相关的疾病，其结果高度可信，对多基因相关的部分，则只具有概率上的一定价值，但对任何非疾病类的人类行为，其结果更多的还需要从乐观的态度进行看待，记住大脑具有非凡的可塑性，王侯将相宁有种乎的古话，还是需要牢记在心中，古往今来的历史，早已将血统论否定，无论我们对基因认识到什么程度，这一早已被验证的事实，只会得到最终的确认，而不是反之。
人类经过漫长的奋斗历程,在改造自然和发展经济方面建树了辉煌的业绩;与此同时,由于工业化过程中的处置失当,不合理地开发利用自然资源,以致造成了全球化的环境污染和生态破坏,对人类的生存和发展构成了严重的威胁。目前,世界范围内的环境压力有增无减,环境危机日益严重。初中生正处在掌握环境知识、养成良好环境习惯的重要时期,他们环保素质的高低对今后的生态环境有直接影响,因此在初中生物教学中加强环境教育十分重要。笔者结合自己的教学实际,就生物教学中如何加强环境教育谈点粗浅的体会。 立足课本以“纲”为纲,以“本”为本,是义务教育的基本要求和中心目标,也是对学生进行环境教育的前提和基础。在生物教学中,应对散见于各章节中的生态环境知识及“生物与环境”一章给予充分的重视,从内涵和外延两个方面分析基本概念,点拨指导训练学生说概念、比较概念、识记概念和运用概念;运用示意图和典型实例引导学生认识生物形态结构与功能之间、生活习性与环境之间以及生物与生物之间的关系,使学生逐步树立起生物与环境相适应的科学观点;通过识记、理解、综合应用及实际操作,培养学生对环境问题的兴趣,并训练其观察能力、记忆能力和想像思维能力,培养学生客观求实、崇高理性、崇尚实验的科学精神,最终达到“课本奠基”的目标。略加延伸生物教材内容十分丰富,但受学时及篇幅限制,有关生态环境方面的内容叙述往往十分简约,教学中如果“照本宣科”就难以达到预期目的;相反若在教学中对有关叙述略加延伸,会取得较好效果。 如在讲授“光合作用的意义”时,可对光合作用吸收二氧化碳放出氧气作如下延伸:通常1公顷的阔叶林,在生长季节,每天可吸收1000kg二氧化碳,释放750kg氧气,如果以成人每天呼吸需要消耗0 75kg氧气,排出0 9kg二氧化碳计算,城市居民每人平均有10m2的林木面积,就能得到充足的氧气供应,并足以消除二氧化碳的危害。 又如对“青蛙捕食”可作如下延伸:据测定,1只泽蛙1天可食虫266只,如按每天平均吃虫量50只统计,每亩稻田有1000只泽蛙,每天可消灭二化螟、三化螟等害虫达5万多只。延伸是对教材叙述的“展开”或“例说”,恰当运用可使生态环境知识进一步具体化、直观化,生动有趣味,学生喜闻乐见,但在运用中不可“画蛇添足”或“本末倒置”。适当引入教学中,一些抽象或复杂的环境问题初中生不易接受,成为教学的难点,还有一些比较重要的环境知识点比较隐蔽,容易被忽视,成为教学的“盲点”。将课外一些环境知识适当引入,可帮助学生理解难点,重视“盲点”,并能激发学生的学习兴趣,开扩视野,丰富知识。如在讲授“合理灌溉”时,为教育学生节约用水,可引入:农业灌溉用水量很大,据在华北地区调查,种1亩蔬菜大约需水×104kg～×104kg,每亩小麦需水4×104kg～5×104kg,1亩棉花需水×104kg～5×104kg。灌溉应采取“滴灌”或“喷灌”,不应采取“大水漫灌”,以免造成浪费。 又如讲授“呼吸卫生”时可引入:一个成人每天通过鼻子呼吸新鲜空气大约2万多次,吸入空气量达15m3～20m3,约为每天所需食物和饮水重量的10倍,如果吸入的空气不清洁或含有有毒成分,对人体健康危害极大。在讲述人口问题时,可引入:地球上的食物充其量只能养活80亿人。我国科学家根据对国土资源、人口增长、生活资料增长和就业等问题的分析,认为我国适度人口总数为6 5亿～7亿,按照这个目标,我国现有人口已超出5亿,因此必须严格控制人口的自然增长,实行计划生育。 适当引入是对教材环境知识的丰富和补充,应防止牵强附会或引入过多,加重学生的学习负担。专题讲座教材具有一定的稳定性和滞后性,而环境问题却每日每时地在世界范围内发生着,为了引起学生对环境热点问题的关注,可以适时对学生进行专题讲座。如结合环境纪念日进行专题讲座。在植树节(3月12日)、水日(3月22日)、地球日(4月22日)、环境日(6月5日)、人口日(6月11日)、荒漠化日(6月17日)、土地日(6月25日)、清洁地球日(9月第三个周末)、世界粮食日(11月16日)举行相应的专题讲座;也可结合教材内容进行讲座,如在讲过“探索生物的奥秘”后可以“当今世界面临的四大问题”为专题进行讲座;在讲过“预防食物中毒”后可以“食物污染”为专题进行讲座;也可结合突发的重大生态事件进行专题讲座,如1998年七八月份我国发生了百年不遇的特大洪水,可及时向学生作“生态平衡不容破坏”的专题讲座。 积极实践根据教学内容,组织学生调查城镇或居民点的环境状况,观察小型冶炼厂、葡萄酒厂等企业污水的排放量及注入河流后引起河段的变化,观察生活垃圾随处堆放对水质、周围空气的污染及蚊蝇的可怕孳生等,组织学生清理“白色污染”、调查化肥农药农膜的使用情况等,指导学生课外阅读《寂静的春天》《环境保护》等科普读物,学用结合,提高实践的科学性和预见性。实践活动锻炼了学生的观察能力和动脑动手能力,使学生进一步明确环境污染的普遍性和严重性,从而激发他们的责任感和使命感,并为良好环境素质的养成打下坚实的基础。
摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不是一定做的。但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查可以在一定程度上发现致病突变基因位点，对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿进行基因检测将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
做耳聋基因检查主要是避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术，主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测，其中包括GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。建议有生育要求的夫妇，都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因，比如GJB2、SLC26A4，可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因，可以做产前诊断，这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。另外，像以往的新生儿常规听力检测，主要是通过耳声发射或者全自动听性脑干反应进行检测。但是常规的听力筛查没有办法检测出迟发性耳聋和药物性耳聋，那就没有办法提前对这部分孩子进行治疗和干预，有可能导致孩子终身耳聋。所以耳聋基因的筛查对常规听力筛查是一个非常好的补充。
基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于 20 世纪 70 年代诞生的一门崭新的生物技术科学。下面是由我整理的基因工程学术论文，谢谢你的阅读。 基因工程学术论文篇一 摘 要：基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于 20 世纪 70 年代诞生的一门崭新的生物技术科学。基因工程是一项很精密的尖端生物技术。可以把某一生物的基因转殖送入另一种细胞中，甚至可把细菌、动植物的基因互换。当某一基因进入另一种细胞，就会改变这个细胞的某种功能。这项工程创造出原本自然界不存在的重组基因。它不仅为医药界带来新希望，在农业上提高产量改良作物，并且对环境污染、能源危机提供解决之道，甚至可用在犯罪案件的侦查。基因工程的发展现状和前景是怎么样呢，而又有哪些利弊? 关键词：基因工程;发展现状;发展前景;基因工程利弊 一、基因工程 (一)基因工程的概念及发展 1.概念 基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。 2.发展 生物学家于20 世纪50 年代发现了DNA 的双螺旋结构，从微观层面更进一步认识了人类及其他生物遗传的物质载体，这是人类在生物研究方面的一次重大突破。60 年代以后，科学家开始破译生物遗传基因的遗传密码，简单地说，就是将控制生物遗传特征的每一种基因的核苷酸排列顺序弄清楚。在搞清楚某些单个基因的核苷酸排列顺序基础上，进而进行有计划、大规模地对人类、水稻等重要生物体的全部基因图谱进行测序和诠释。 (二)基因工程的发展现状及前景 1.发展现状 (1)基因工程应用于农业方面。运用基因工程方法，把负责特定的基因转入农作物中去，构建转基因植物，有抗病虫害，抗逆，保鲜，高产，高质的优点。 下面列举几个代表性方法。 ①增加农作物产品营养价值如：增加种子、块茎蛋白质含量，改变植物蛋白必需氨基酸比例等。 ②提高农作物抗逆性能如：抗病虫害、抗旱、抗涝、抗除草剂等性能。 ③生物固氮的基因工程。若能把禾谷等非豆科植物转变为能同根瘤菌共生，或具固氮能力，将代替无数个氮肥厂。④增加植物次生代谢产物产率。植物次生代谢产物构成全世界药物原料的 25% ，如治疗疟疾的奎宁、治疗白血病的长春新碱、治疗高血压的东莨菪碱、作为麻醉剂的吗啡等。 ⑤运用转基因动物技术，可培育畜牧业新品种。 二、基因工程应用于医药方面 目前，以基因工程药物为主导的基因工程应用产业已成为全球发展最快产业之一，前景广阔。基因工程药物主要包括细胞因子、抗体、疫苗、激素和寡核甘酸药物等。对预防人类肿瘤、心血管疾病、遗传病、糖尿病、包括艾滋病在内的各种传染病、类风湿疾病等有重要作用。我们最为熟悉的干扰素(IFN)就是一类利用基因工程技术研制成的多功能细胞因子，在临床上已用于治疗白血病、乙肝、丙肝、多发性硬化症和类风湿关节炎等多种疾病。 并且应用基因工程研制的艾滋病疫苗已完成中试，并进入临床验证阶段;专门用于治疗肿瘤的“肿瘤基因导弹”也将在不久完成研制，它可有目的地寻找并杀死肿瘤，将使癌症的治愈成为可能。 三、基因工程应用于环保方面 工业发展以及其它人为因素造成的环境污染已远远超出了自然界微生物的净化能力，基因工程技术可提高微生物净化环境的能力。美国利用DNA 重组技术把降解芳烃、萜烃、多环芳烃、脂肪烃的4 种菌体基因链接，转移到某一菌体中构建出可同时降解4 种有机物的“超级细菌”，用之清除石油污染，在数小时内可将水上浮油中的2/3 烃类降解完，而天然菌株需 1 年之久。90 年代后期问世的DNA 改组技术可以创新基因，并赋予表达产物以新的功能，创造出全新的微生物，如可将降解某一污染物的不同细菌的基因通过PCR 技术全部克隆出来，再利用基因重组技术在体外加工重组，最后导入合适的载体，就有可能产生一种或几种具有非凡降解能力的超级菌株，从而大大地提高降解效率。 (一)发展前景 基因工程应用重组DNA 技术培育具有改良性状的粮食作物的工作已初见成效。重组DNA 技术的一个显著特点是，它注往可以使一个生物获得与之固有性状完全无关的新功能，从而引起生物技术学发生革命性的变革，使人们可以在大量扩增的细胞中生产哺乳动物的蛋白质，其意义无疑是相当重大的。将控制这些药物合成的目的基因克隆出来，转移到大肠杆菌或其它生物体内进行有效的表达，于是就可以方便地提取到大量的有用药物。目前在这个领域中已经取得了许多成功的事例，其中最突出的要数重组胰岛素的生产。 重组DNA 技术还有力地促进了医学科学研究的发展。它的影响所及有疾病的临床诊断、遗传病的基因治疗、新型疫苗的研制以及癌症和艾滋病的研究等诸多科学，并且均已取得了相当的成就。 (二)基因工程的利与弊 1.基因工程的利 遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可以快速诊断基因密码的错误;基因治疗法则是用基因工程技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带有遗传疾病，这种筛检法甚至可以诊断试管内受精的胚胎，早至只有两天大，尚在八个细胞阶段的试管胚胎。做法是将其中之一个细胞取出，抽取DNA，侦测其基因是否正常，再决定是否把此胚胎植入母亲的子宫发育。胎儿性别同时也可测知。 基因筛检并不改变人的遗传组成，但基因治疗则会。目前全世界正重视发展永续性农业，希望农业除了具有经济效益，还要生生不息，不破坏生态环境。基因工程正可帮忙解决这类问题。基因工程可以改良农粮作物的营养成分或增强抗病抗虫特性。可以增加畜禽类的生长速率、牛羊的泌乳量、改良肉质及脂肪含量等。 2.基因工程的弊 广泛的基因筛检将会引起一连串的社会问题。虽然基因筛检可帮助医生更早期更有效地治疗病人，但可能妨碍他的未来生活就业。基因工程会产生“杀虫剂”的作物，也可能对大环境有害，它们或许会杀死不可预期的益虫，影响昆虫生态的平衡。转基因食品不同于相同生物来源之传统食品，遗传性状的改变，将可能影响细胞内之蛋白质组成，进而造成成份浓度变化或新的代谢物生成，其结果可能导致有毒物质产生或引起人的过敏症状，甚至有人怀疑基因会在人体内发生转移，造成难以想象的后果。转基因食品潜在危害包括：食物内所产生的新毒素和过敏原;不自然食物所引起其它损害健康的影响;应用在农作物上的化学药品增加水和食物的污染;抗除草剂的杂草会产生;疾病的散播跨越物种障碍;农作物的生物多样化的损失;生态平衡的干扰。 四、结束语 随着社会科技的进步，基因工程的发展将成为必然。尽管它会给我们带来一些危害但是仍然为我们带来了很多好处。不仅为我们提供了新的能源而且促进了各国的经济的发展，所以在我们发展基因工程的同时应该尽力避免一些危害，而让有利的方面尽可能应用。 参考文献： [1]陈宏.2004.基因工程原理与应用.北京：中国农业 出版社 [2]胡银岗.2006.植物基因工程.杨凌.西北农林科技大学出版社 [3]刘祥林.聂刘旺.2005.基因工程.北京：科学出版社 [4]陆德如.陈永青.2002.基因工程.北京：化学工业出版社 [5]王关林.方宏筠.2002.植物基因工程.北京：科学出版社 基因工程学术论文篇二 基因工程蛋白药物发展概况 【摘要】近些年，随着生物技术的发展，基因工程制药产业突飞猛进，本文就一些相关的重要蛋白药物的市场概况和研究进展作一概述。 【关键词】基因工程 蛋白药物 发展概况 中图分类号：R97 文献标识码：B 文章编号：1005-0515(2011)6-255-03 基因工程制药是随着生物技术革命而发展起来的。1980 年，美国通过Bayh-Dole 法案，授予科学家 Herbert Boyer 和 Stanley Cohen 基因克隆专利，这是现代生物制药产业发展的里程碑。1982 年，第一个生物医药产品在美国上市销售，标志着生物制药业从此走入市场[1]。 生物制药业有不同于传统制药业的特点：首先，生物制药具有“靶向治疗”作用;其次，生物制药有利于突破传统医药的专利保护到期等困境;再次，生物制药具有高技术、高投入、高风险、高收益特性;此外，生物制药具有较长的产业链[1]。生物制药业这一系列的特点决定了其在21世纪国民经济中的重要地位，历版中国药典收录的生物药物品种也是逐渐增多[2](图一)。 当前生物制药业的发展趋势在于不断地改进、完善和创新生物技术，在基因工程药物研发投入逐年增加的基础上，我国生物制药的产值及利润增长迅猛， 2006-2008年三年就实现了利润翻番[2](表一)。随着研究的深入，当前生物药的热点逐渐聚焦到通过新技术大量生产一些对医疗有重要意义且成分确定的蛋白上。研究表明，在我国的基因工程药物中，蛋白质类药物超过50%[3]。而这些源自基因工程菌表达的蛋白，如疫苗、激素、诊断工具、细胞因子等在生物医学领域的应用主要包括4个方面：即疾病或感染的预防;临床疾病的治疗;抗体存在的诊断和新疗法的发现。利用基因工程技术(重组DNA技术)生产蛋白主要有三方面的理由：1.需求性，天然蛋白的供应受限制，随需求的不断增加，数量上难以满足，使它得不到广泛应用;2.安全性，一些天然蛋白质的原料可能受到致病性病毒的污染，且难以消除或钝化;3.特异性，来自天然原料的蛋白往往残留污染，会引起诊断试验所不应有的背景[4]。 以下将介绍一些基因工程产物的市场概况和研究发展。 1 促红细胞生成素 是细胞因子的一种，在骨髓造血微环境下促进红细胞的生成。1985年科学家应用基因重组技术，在实验室获得重组人EPO(rhEPO)，1989年安进(Amgen)公司的第一个基因重组药物Epogen获得FDA的批准，适应症为慢性肾功能衰竭导致的贫血、恶性肿瘤或化疗导致的贫血、失血后贫血等[5,6]。 2001年，EPO的全球销售额达亿美元，2002年达亿美元，2003年全世界EPO的年销售额超过50亿美元。创下生物工程药品单个品种之最，是当今最成功的基因工程药物。用过EPO的大多数病人感觉良好，在治疗期间无明显毒副作用或功能失调。重组体CHO细胞可以放大到生产规模以满足对EPO的需求。 2 胰岛素 自1921 年胰岛素被Banting 等人成功提取并应用于临床以来，已经挽救了无数糖尿病患者的生命。仅2000年，胰岛素在全球范围内就大约延长了5100万名I型糖尿病病人的寿命。20世纪80年代初，人胰岛素又成为了商业现实;80 年代末利用基因重组技术成功生物合成人胰岛素，大肠杆菌和酵母都被用作胰岛素表达的寄主细胞[7]。 国内外可工业化生产人胰岛素的企业只有美国的礼来公司、丹麦的诺和诺德公司、法国的安万特公司和中国北京甘李生物技术有限公司等，胰岛素类似物也仅在上述4个国家生产，且每个公司只能生产艮效或速效类似物巾的个品种，主要原因是要达到生物合成人胰岛素产业化的技术难度特别大，若无高精尖的高密度发酵技术、纯化技术和工业化生产经验是无法实现的[8]。 3 疫苗 在人类历史上，曾经出现过多种造成巨大生命和财产所示的疫症，而在预防和消除这些疫症的过程中疫苗发挥了十分关键的作用。所以疫苗被评为人类历史上最重大的发现之一。 疫苗可分为传统疫苗(t raditional vaccine) 和新型疫苗(new generation vaccine)或高技术疫苗( high2tech vaccine)两类,传统疫苗主要包括减毒活疫苗、灭活疫苗和亚单位疫苗,新型疫苗主要是基因工程疫苗。疫苗的作用也从单纯的预防传染病发展到预防或治疗疾病(包括传染病) 以及防、治兼具[2]。 随着科技的发展，对付艾滋病、癌症、肝炎等多种严重威胁人类生命安全的疫苗开发取得巨大进展，这其中也孕育着巨大的商业机会[9]， 2007年全球疫苗销售额就已达到163亿美元，据美林证券公布的一份研究报告显示，全球疫苗市场正以超过13%的符合增长率增长。而我国是疫苗的新兴市场，国内疫苗市场发展潜力巨大，年增长率超过15%。 在以细胞培养为基础的疫苗、抗体药物生产中，Vero细胞、BHK21细胞、CHO细胞和Marc145细胞是最常用的细胞，这些细胞的反应器大规模培养技术支撑着行业的技术水平[4]。建立细胞培养和蛋白表达技术平台，进一步完善生物反应器背景下的疫苗生产支撑技术是当前国际疫苗产业研究的重点。 4 抗体 从功能上划分，抗体可分为治疗性抗体和诊断性抗体;从结构特点上划分，抗体可分为单克隆抗体和多克隆抗体。抗体可有效地治疗各种疾病，比如自身免疫性疾病、心血管病、传染病、癌症和炎症等[10,11]。抗体药物的一大特点在于其较低甚至几乎可以忽略的毒性。另外一个优势是，抗体本身也许既可被当作一种治疗武器，也可被用作传递药物的一种工具。除了全人源化抗体以外，与小分子药物、毒素或放射性有效载荷有关的结合性抗体也已经在理论上显示出了强大的潜力，尤其是在癌症治疗方面[12]。 治疗性抗体是世界销售额最高的一类生物技术药物,2008 年治疗性抗体销售额超过了300 亿美元,占了整个生物制药市场40%。在美国批准的99 种生物技术药物中,抗体类药物就占了30 种;在633 种处于临床研究的生物技术药物中, 有192 种为抗体药物,而在抗癌及自身免疫性疾病的治疗研究中,治疗性抗体占了一半[2]。截止2007年，美国FDA批准上市的抗体药物见表二[13]。 参考文献 [1] 章江益, 孙瑜, 王康力. 美国生物制药产业发展及启示[J]. 江苏科技信息. 2011, 1(5): 11-14. 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20世纪后期,生物工程迅速发展,给人类生活带来了巨大的变化。有人说,生物工程给人类带来了更大的希望,也有人说,它也会相应给人类带来灾难。学者们众说纷纭,褒贬不一。其中,植物转基因工程更是如此。植物转基因工程就是指通过基因枪等基因工程手段,将一种或几种外源基因转移到原本不具有这些基因的植物体内,并使之有效表达,产生相应性状,这种具有相应性状的植物称之为转基因植物。1983年,第一例转基因植物———转基因烟草问世。从此,转基因植物的研究就以惊人的速度发展,人类看到了更大的希望。1986年,抗虫和抗除草剂的转基因棉花首次进入田间实验,此后转基因植物在全球范围内飞速发展,种植面积不断扩大,给人类带来了非常明显的经济效益。在这同时,人类也注意到了它可能潜在着的一系列危害,即可能对环境产生不利影响,影响到生物多样性的保护和持续利用,并且对人类健康也可能有潜在的危害。1转基因植物的利用植物转基因工程的目的旨在通过导入有用的外源基因,获得转基因植物,用于植物的改良和有效成分的生产。目前在抗除草剂、抗虫、抗病、控制果实成熟以及植物生物反应器等方面已获得了一系列令人鼓舞的成果。抗除草剂的转基因植物化学除草剂在现代农业中起着十分重要的作用,理想的除草剂必须具有高效、广谱的杀草能力,而对作物及人畜无害。但这样的除草剂成本越来越高,通过转基因技术,在作物中导入抗除草剂基因,获得抗除草剂作物,就能有效地解决这些问题,提高经济效益,使除草剂的应用更加方便。据报道,现已成功地获得了转aro A基因的番茄、油菜、大豆、杨树等,在田间试验中表现出对除草剂的良好抗性。抗虫的转基因植物虫害对农业生产的危害非常严重,如能在植物体内转入抗虫基因,使植物获得抗虫性,增加对虫害的抵抗力,将对农业生产具有重要意义。基于这个目的,人们现已成功地将苏云金芽孢杆菌(Bacillusthurigiensis)的毒蛋白基因转入了烟草、番茄、马铃薯、甘蓝、棉花、杨树等植物,使这些植物获得了抗虫性。抗病的转基因植物据报道,将烟草花叶病毒(TMV)、黄瓜花叶病毒(CMV)、马铃薯X和Y病毒(PVX和PVY)、大豆花叶病毒(SMV)、苜蓿花叶病毒(AIMV)等病毒的外壳蛋白基因导入不同的植物体后,这些植物均获得了对相应病毒的抗性,这有望应用于农业生产。抗逆的转基因植物68小分子化合物(如脯氨酸、甜菜碱、葡萄糖等)与植物忍受环境渗透胁迫的能力有关,人们若能将与脯氨酸或甜菜碱等合成有关的酶的基因克隆后转入植物,有望提高植物对干旱和盐碱等逆境的抗性。有报道说,人们现已成功地将相关基因转入了烟草、苜蓿、马铃薯等植物,使它们获得了对不同逆境的抗性。植物生物反应器生产药物蛋白生物反应器(bioreactor)是指利用生物系统大规模生产有重要商业价值的外源蛋白质,用于医疗保健和科学研究。将不同的基因转入植物,可使转基因植物产生植物抗体、口服疫苗、植物药物和人类蛋白质等。据报道,到目前为止,人们已成功地获得了4种具有潜在医疗价值的植物抗体。2转基因植物存在的潜在风险转基因作物对生态环境的潜在风险在耕地上栽种那些实验室里培育出来的转基因植物可能会对生态环境造成许多负面影响,转基因植物对非目标生物可能造成危害,转基因植物通过基因漂变对其它物种也可能产生有害影响。对人类健康的潜在危害转基因食品里的新基因可能对消费者造成健康威胁,因为转基因植物是在传统植物接受了动物、植物、微生物的基因的基础上形成的,所以很可能对人类健康产生影响。人们正在关注这样一些问题:毒性问题、过敏反应问题、对抗生素的抵抗作用问题、营养问题等。3展望20世纪末生物技术取得了突飞猛进的发展,其涉及面之广、进展之快乃前所未有。从1986年美国批准第一个转基因作物进行大田试验,至1999年4月,已有4987个转基因作物被批准进行大田试验。自1994年至1999年五年间转基因农作物的种植面积增加了23倍多。美国的转基因抗虫棉花的种植面积已占其棉花总种植面积的13%。从发展趋势看,转基因植物将向多元化发展,例如品质改良、高产、抗逆(抗旱、抗寒、抗低光照、耐盐碱、耐瘠薄等)的基因工程发展。随着转基因技术的深入发展,人们也将把转基因植物应用到医药化工领域,建立基因工厂,从而利用转基因植物生产各种化工原料和药品,摆脱传统化工厂对日益短缺的化工原料的依赖和生产过程中对环境的严重污染。在21世纪,科学技术更加透明,更加公平,人们需要更多、更大的知情权,所以,国际社会对这个问题给予了极大关注,各国政府也高度重视。争论本身就是推动社会前进的动力。通过争论,弄清是非,避免破坏性后果的发生,这将推动科学技术沿着健康的道路发展前进。任何科学技术都不应该滥用,但也不能扼杀能给人类和社会创造巨大财富的技术成果。在应用植物转基因工程技术中,人类应该像对待其它科学技术一样,扬长避短,全面、理性地看问题,把握尺度,使植物转基因工程更加健康地发展,造福全人类。
基因工程是什么
现在有许多养狗的家庭也想要知道自己的狗狗是否能做基因检测，那么我们也都知道，最好不要对狗狗使用基因检测这样的一套程序。因为基因检测当中的一些药物很有可能在使用中会对于狗狗产生神经毒害，这样的一些问题也是常见的。所以我们也需要从根本上去保证狗狗的安全，如果在我们的生活当中不注意保障狗狗的安全，而去给狗狗做基因检测的话，很有可能就会导致狗狗的身体出现一系列的病变。
最好不要去做
相信每一个铲屎官都不希望自己家的狗狗会出现这样的问题，所以说不要看市面上一些流行的检查，就自顾自地给自家狗狗去做。这样是非常的不合理的，尽量能够去追求一些科学的建议，并且尽量能够听一些专家说的话。给狗狗做基因检测的确是能够判断狗狗品种的，但是这样的一种方式的确会给狗狗产生比较大的危害，有许多的混种狗狗是无法根据路演来判断识别的，所以很多的基因检测就是在这样的一层原理上，最可靠的去识别狗狗品种的方法。
会对狗狗产生影响
但是对于这种方式来说，的确会对于狗狗产生比较大的伤害。如果自己真的非常爱自己家的狗狗的话，也并不是很执着于狗狗的品种。在我们的生活当中，我们应该对于宠物一视同仁，哪怕这一只狗狗是混种狗，我们也需要去保证我们用最真诚的心态对待它。因为这样的一些狗狗，的确就是把主人当做自己的一辈子的依靠。
所以说，主人也应该倾尽全力去保证狗狗的安全。现在市面上基因检测的公司的确是非常的多的，但是这样的一种以盈利性为目的的公司的确也不应该霍乱狗狗的生命。对于狗狗来说，就算自己并不是纯种的品种，也应该受到平等的对待。
理论上来说可以做基因检测，但是做基因检测的费用相当昂贵，理论上只要是动物都可以做基因检测。
狗狗是可以进行基因检测的
遗传疾病归根结底是基因内致病因子的累计，每一种动物的基因组都有许多突变，这些突变基因潜伏在基因组中，像其他正常基因一样代代相传。如果宠物遗传了两个拷贝的突变基因，也就是突变纯合型，就会导致患病。一个种群中的携带者越多，遇到另一个携带者的可能性就越大，更容易产生突变纯合型的患病后代，所以宠物种类越纯越容易患病。由于这些疾病的本质是来源于基因，通过基因检测可以发现潜在的遗传疾病，并进行科学繁育，从源头减少宠物疾病的携带率。汪星人存在大于500种遗传性疾病，虽然比人类的遗传疾病少一些，但是发病率要比人类高得多。另外，通过宠物基因检测还可以了解品种成分，亲子关系，表型遗传特征等等，让你更加了解它。