肌营养不良最新研究进展论文

美国布朗大学的研究人员在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表论文称他们开发了一种新的有潜力的治疗方法，利用一种天然的人类蛋白显著地减慢了杜氏肌营养不良症小鼠的肌肉损伤改善了小鼠的肌肉功能。“我们的目标是找到一种能够改善患者病情的治疗方法，”文章的资深作者、布朗大学的神经科学系教授Justin Fallon说：“这是探索疾病治疗道路上非常重要的一步。”秋季，布朗大学已决定将他们发现的杜氏肌营养不良治疗的关键蛋白biglycan的知识产权给予新兴公司Tivorsan制药，希望Tivorsan能够将这种有潜力的治疗方法通过人体试验迅速带入临床。研究证实Biglycan能够修复肌肉组织中的utrophin蛋白。Utrophin蛋白正常仅在年幼的儿童的肌肉中高度表达，随着年龄增大Utrophin蛋白表达逐渐减少，在成人仅在一些部位有少量的表达。研究证实Utrophin能够替代抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的作用，恢复杜氏肌营养不良患者的肌肉功能。鼓舞人心的实验结果Fallon研究小组在一系列的试验中证实将biglycan注入血液中可招募utrophin到达肌肉细胞膜上，进而utrophin帮助细胞建立并保持了正常的功能。在一项试验中，研究人员发现与未处理组小鼠相比biglycan治疗的小鼠肌肉组织中的“中央核”肌纤维减少了50%。生物学家们认为肌纤维病理改变是杜氏肌营养不良肌肉组织损伤的重要指标，病理肌纤维减少则意味着治疗小鼠的肌肉组织损伤得到了抑制。此外，研究人员还对治疗小鼠进行了标准化的肌肉压力测试。在测试中小鼠的肌肉受到牵拉，然后再使肌肉重新收缩。这一测试将最终导致健康肌肉力量减弱。研究人员发现相比与未处理组小鼠，接受biglycan治疗的杜氏肌营养不良小鼠的肌肉力量丧失的速度要慢30%。Fallon说：“通过长达数月的实验检测证实biglycan的治疗效应能够长期维持。在此过程中我们还进行了几项基本的副作用测试，表明治疗对于肝肾功能未造成任何损害。”由于在杜氏肌营养不良模型小鼠中biglycan获得了明显的疗效，Fallon非常渴望确定这种治疗方法是否能够改善成千上万儿童的病情和生活质量。“接下来最重要的就是在人类开展进一步的检测了，”Fallon说。推荐原文出处：Proceedings of the National Academy of Sciences DOI: recruits utrophin to the sarcolemma and counters dystrophic pathology in mdx miceAlison R. Amentaa, Atilgan Yilmazb, Sasha Bogdanovichc, Beth A. McKechniea, Mehrdad Abedid, Tejvir S. Khuranac, and Justin R. Fallona,1Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in dystrophin and the subsequent disruption of the dystrophin-associated protein complex (DAPC). Utrophin is a dystrophin homolog expressed at high levels in developing muscle that is an attractive target for DMD therapy. Here we show that the extracellular matrix protein biglycan regulates utrophin expression in immature muscle and that recombinant human biglycan (rhBGN) increases utrophin expression in cultured myotubes. Systemically delivered rhBGN up-regulates utrophin at the sarcolemma and reduces muscle pathology in the mdx mouse model of DMD. RhBGN treatment also improves muscle function as judged by reduced susceptibility to eccentric contraction-induced injury. Utrophin is required for the rhBGN therapeutic effect. Several lines of evidence indicate that biglycan acts by recruiting utrophin protein to the muscle membrane. RhBGN is well tolerated in animals dosed for as long as 3 months. We propose that rhBGN could be a therapy for DMD.

肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病，导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、周期瘫痪及糖原贮积症。 假肥大（杜兴）型和贝克型肌营养不良是造成近端躯干肌无力的肌营养不良性疾病。 这两种是最常见的肌营养不良，几乎都是男孩。 是基因的原因，使男孩遗传这种病，而女孩就不遗传。 患有假肥大型肌营养不良的男孩首发症状多为发育延缓，特别是延迟学会行走，并有经常跌倒，走路和上楼梯困难等症状。假肥大型肌营养不良常首发于3一7岁男孩，出现走路蹒跚、由坐位站立困难。 随后常发生肩胛带肌无力且逐渐恶化。伴随着肌无力，肌肉体积可增大，但异常的肌组织是无力的。 对患有假肥大型肌营养不良的男孩，由于上、下肢肌肉常在关节处收缩，因此肘和膝部常不能完全伸直。病情发展到最后甚至出现脊柱弯曲（脊柱侧突）。10一12岁时，大多数儿童需用轮椅。这种进行性的无力使他们易患肺炎及其他疾病，大多数干20岁时死亡。 虽然症状相似，但患贝克型肌营养不良的男孩病情严重者少，且疤状发生较晚，多在12岁左右开始，仅有很少青年人需要依靠轮椅，该病平均死亡年龄是42岁。 假肥大型和贝克型肌营养不良都不能治愈。物理治疗及锻炼有助于防止关节附近肌肉持续收缩，有时需外科手术松解僵硬及疼痛的肌肉。 每日口服肾上腺皮质激素泼尼松可暂时缓解肌无力，但因为长期使用会产生很多不良作用，因此不能用干每个有肌营养不良的儿童。泼尼松常用干有严重肌无力影响日常生活的患者。 你好 很多的疾病都是属于遗传和先天性的，比如说，常见的肌营养不良这种疾病，大多数来自于先天性的遗传，常见的症状出现肌肉萎缩，甚至是失去了运动，这种疾病只要在康复时间内合理治疗就不那么可怕了，肌营养不良的治疗方法：1、肌营养不良给患者精神上的压力很大。所以病人们以及患者家属应该在精神方面尽量为患者创造一.个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩，患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。2、肌营养不良的治疗，我们还要注意饮食上的一些禁忌。患者注意要忌烟酒，忌辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物。饮食宜高蛋白，富含维生素，钙，锌，瘦肉，鸡蛋，鱼，虾仁，动物肝脏，排骨，木耳，蘑菇，豆腐，黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣，过咸，生冷等不易消化和有刺激性食品。3、我们以上提及患者的锻炼，适当的锻炼是必要的。但是我们也要注意适度。患者上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲，上楼， 跳跃，侧压腿等;注意防止孪缩，对膝关节，跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。 以上是对肌营养不良治疗可怕吗？能治疗吗？的解答，希望可以帮到你，祝康复。 非常可怕，肌营养不良的患者会逐渐丧失肌肉能力，最初失去行动能力吃喝拉撒都要24小时有人看护，后期心机不良就会危及生命，一般肌营养不良患者很难有活过20岁的。西医方面目前国际上都是采取保守的维持治疗，通过激素（三磷酸腺苷，地塞来松·胰岛素、心可定等等）等手段维持现有的状态并不能达到治愈效果，并且长期使用激素类药物会严重损害身体机能产生依赖性。 中医方面的话有针灸（体针耳针头针等），电疗·以及中药汤剂。目前汤剂的效果较好 其中针灸以及电疗是通过穴位刺激神经已达到缓解临床症状的效果但是本质上还是在透支身体的元气，只能缓解不能治愈。 肌营养不良属于神经性的机体技能问题，主要源于身体的营养物治无法被机体吸收导致的肌肉无力萎缩，所以使用中药汤剂调理五腹脏器只用将身体调理好才能从根本上解决问题，汤剂也是目前临床上对于肌营养不良治愈率最高的方式了。 如果还有什么不明白的可以找我私聊bj3497最常见的是Duchenne型肌营养不良，自然病程下约于12岁丧失独立行走能力，需轮椅代步，约20余岁死于呼吸和（或）循环功能衰竭 Duchenne型肌营养不良（DMD）的根本致病原因是DMD基因缺陷致dystrophin减少或缺失，发病率在活产男婴中为1/3500。DMD为X连锁隐性遗传，绝大多数为男孩发病，女性一般为携带者，不出现临床症状。DMD患儿在病程初期临床症状并不明显，通常于3 ~ 6岁隐匿发病，约30％~50％的患儿有运动发育迟缓和学步延迟，随着年龄增长、病情进展逐渐出现近端肌无力、萎缩，多数患儿出现走路姿势异常、跑步慢、易跌倒、上楼困难等症状。肌无力下肢重于上肢，最后累及全身，20岁以上患者可以观察到心肌损害表现，部分患者伴非进展性智力障碍。自然病程下约于12岁丧失独立行走能力，需轮椅代步，约20余岁死于呼吸和（或）循环功能衰竭。 Duchenne型肌营养不良的治疗 Duchenne型肌营养不良症除肌肉症状外，还伴有心肌、呼吸系统、神经系统和关节骨骼畸形等继发性症状，治疗需多学科协作，主要包括以下几个方面： 1、药物治疗： 糖皮质激素、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、艾地苯醌、沙丁胺醇等（其中口服糖皮质激素治疗是目前Duchenne型肌营养不良症的标准治疗方法）。 2、呼吸系统支持治疗 ，尤其是无创性呼吸机的应用。 3、康复治疗： 以水疗法和抗关节挛缩为主。 4、营养管理： 疾病晚期因肌萎缩加重和咽喉肌无力而出现吞咽困难、体重明显下降或者饮食、饮水呛咳导致吸入性肺炎时，应采用鼻饲管或进行胃造口进食。 5、临床治疗研究： 目前的临床治疗研究主要致力于基因治疗和干细胞移植治疗以恢复dystrophin蛋白表达、上调其他肌细胞骨架蛋白如肌营养相关蛋白（utrophin）表达、抑制肌肉生长负调节因子等延缓疾病进展。其他新兴治疗方法如外显子跳跃治疗、腺相关病毒介导的micro/mini⁃dystrophin基因替代治疗等还处于临床试验阶段。 综上，日益完善的综合治疗已经使患者生存期延长、生活质量提高，但是离完全治愈还相去甚远。 参考文献 [1]张成,李欢.Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景[J].中国现代神经疾病杂志,2018,18(07):480-493.

西医目前无特殊疗法, 只能对症治疗及一般处理, 如增加营养, 适当锻炼。药物可用三磷酸腺苷、三磷酸胞苷、三磷酸脲苷、维生素E、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙以及中药等。最近有人提出早期给予乳酸钠治疗, 可使患者肌力加强, 假肥大减轻。Collipp（1984）用生长激素抑制剂治疗假肥大型后, 发现其体重、 生长激素、生长调节素C、头发锌、血清锌和LDH水平明显下降, 血清硒和谷胱甘肽过氧化酶的活性明显升高。由于生长激素和锌障碍对膜脂质成分和膜功能均有影响, 如能降低锌水平,减少膜的流动性, 可促进患儿的肌膜功能, 降低血清酶水平以及增加肌活力。但由于没有特效的治疗方法, 病情始终是进展的, 预后不佳。 假肥大型的死亡年龄平均为17～19岁, 死因是:呼吸衰竭占％;心力衰竭占％;心肺功能不全占％中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿证，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。中医治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，研究出免疫系列方剂，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。

肌病研究网 肌病在线国家干细胞系统工程(基因研究)干细胞技术为治疗肌营养不良带来希望 异基因脐带血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症一例探讨治疗肌营养不良的几种基因治疗方法亚致死量放疗对Duchenne型肌营养不良鼠骨髓干细胞移植的影响 中国肌萎缩网