囊性纤维病研究论文

囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，官腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。

人类大约有10万个基因,多个基因共同作用才会表现出一个形状!目前全世界科学界了解的基因只有数百个```所以这个问题```博士研究生的论文里也不回给出一个清晰的定性!不过囊性纤维病的确和遗传基因关系密切,产前检查对发现致病基因的存在是很有指导意义的!

目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法，但是父母能早发现，并采用新疗法，那么治疗后患儿的情况也会大大的改善，大多数的患儿目前都能长大成人，只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植，这会改善他们的生活质量，并增加其寿命。曾经生下囊性纤维性变患儿的父母，或本身带有异常基因的父母，应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查，若胎儿发生囊性纤维性变，或许应该考虑终止妊娠。 囊性纤维性变病的新疗法：研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变（cystic fibrosis, CF）产生的气管粘液太少，而不是像通常认为的那样太多。（囊性纤维性病变，以前也称为粘滞病或粘液粘稠病，是一种严重隐性基因遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因。不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。生物通注）囊性纤维性病变是一种遗传性疾病，其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。在美国，约40,000名儿童和成人受到这种病影响。内科医生总是认为病人气管中充满黏液——因为CF病人出现慢性咳嗽和感染，所以病人总是被认为气管中充满了粘液。研究人员推测CF病人的气管长期受到感染，堵塞CF病人肺脏的物质实际上是脓。他们还猜想粘液可能保护气管不受感染。为了证实这个理论，他们将会对动物进行一项研究来确定粘液是否能有效地“吸收”CF患者气管中正在繁殖的细菌。

囊性纤维病是一种遗传性外分泌腺疾病，它归属于消化内科。囊性纤维病并没有传染性，不会像新冠肺炎那种传播性很强的疾病。它主要影响我们的胃肠道和呼吸系统，会导致我们人的肺部发生慢性梗阻性病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高。

囊性纤维病会影响到我们的呼吸系统，那众所周知，如果我们不能自主呼吸，那离生命的尽头也很近了。因为囊性纤维病临床表现为反复支气管感染和气道阻塞。且多数发生于新生儿，新生儿要尤为注意。首先新生儿不会说话很难表达自己，只会哭泣。而饿了、排泄了、害怕等情况下婴儿都会哭，这样我们更难分辨婴儿到底是什么问题了。这个病在早期有轻度咳嗽，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸就变得急促。如果看见新生儿有以上的征兆，就应该及时找医生，对症下药。成人也是如此，我们成人起码是能说话的，但如果身体感到不舒服或持续了很长一段时间都呼吸紧促的话，就应该去医院看医生了，千万不要畏疾忌医，也不要乱投药。

同时囊性纤维病也影响我们的胃肠道，这样会出现消化不良、拉肚子，腹胀，严重会脱水。新生儿由于刚出生，肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，可能会有胎粪阻塞。这样会导致新生儿有很严重的生命危险。所以对于新生儿来说，要时刻关注着宝宝的身体状况，不容有失。成人拉肚子严重的话是会脱水的，因为拉肚子是会导致身体水分迅速减少，有可能无法维持身体正常平衡。从而搞垮身体。如果已经拉肚子五六次，建议最好看医生了。可以选择抽血或照B超看看是否身体出现什么问题。

身体反正不良征兆一定要及时去处理，不能一拖再拖，自以为能痊愈，错过最佳治疗时间，早期治疗和预防都是至关重要，希望大家都身体健康。