测序员毕业论文

毕业论文答辩决议书范文（通用10篇）

艰苦的大学生活即将结束，大学毕业前都要通过最后的毕业论文，毕业论文是一种比较正规的、比较重要的检验学生学习成果的形式，那么应当如何写毕业论文呢？下面是我帮大家整理的毕业论文答辩决议书范文，希望能够帮助到大家。

复旦大学硕士研究生XX的学位论文《XXXXX》从单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）两个不同的遗传学研究角度对中国人痛风遗传变异进行深入研究，发现了4个新的痛风易感候选基因，并分析了遗传异质性因素对于遗传因素和痛风易感性关联的影响，从尿酸排泄和炎症反应两个痛风发生的生理过程部分解释了痛风的发病机制。

当前，随着痛风/高尿酸血症研究的不断深入，遗传因素对于疾病发生中的作用越来越受到重视。本论文进一步在中国人群中探讨了遗传因素对于痛风易感性的作用，为今后的诊断和防治提供了宝贵的信息。

本论文立题有一定新意，论文工作量饱满，结构合理，逻辑结构清晰，文字表达清晰，图标清楚，达到硕士研究生学位论文要求。在论文答辩中，该生思路清晰，表达准确，较为清楚地回答了委员们提出的问题。因此，答辩委员会认为XX同学具有扎实的基础理论和系统的专业知识，具备了从事本学科的科学研究工作的能力。

经过答辩委员会讨论和无记名投票，一致通过XX同学的硕士论文答辩，建议授予XX同学硕士学位。同时答辩委员会一致认为学位论文。《XXXXX》是一篇优秀的硕士学位论文。

xxxx大学xxx学院xxx专业研究生xx所完成的题目为“”的学位论文，选题适当，具有较深的理论意义和广泛的实用价值。作者系统地归纳和综合地评述了有关文献，掌握了该领域内的研究现状和发展方向。本文作者通过大量的文献阅读和亲身的实践经验研究了一种基于xxxx的xxxxx法，完成了对xxxxxx，并设计出了xxxxxxx系统。

论文取得了下列研究成果：

1、详细介绍了基于xxxx的xxxxxxx法，并与传统的xxxxxx法进行了比较，总结出每种xxxxxxx方法的优缺点，指出采用xxxxxxxx法的优势。

2、研究并设计了基于法的xxxxxxx电路。由于采用该种方法不需要xxxxxxxx电路，因此，解决了传统的xxxxxxx等问题。

3、研究并设计了基于的xxxxxx硬件电路。其中，包括对控制电源、单片机外围电路、驱动电路、逆变电路以及保护电路的设计等，并在硬件电路设计中考虑了软硬件抗干扰措施。

4、介绍了在xxxxxxxx模式下的常用的xxxxxxx方法，详细分析了xxxxxxxx控制中最常用的xxxxx技术，并编写出了程序，使xxxx能够顺利xxxxxxxx。

5、完成了控制系统的调试工作，其中包括硬件电路的调试和整个系统的软硬件联调，最后给出了系统调试结果。

论文工作表明作者已经掌握本学科扎实的理论基础和深入系统的专业知识，独立从事科研工作能力强。论文结构合理，论述清楚，逻辑性强，已达到学术硕士学位论文的要求。

答辩过程中表达清楚，回答问题正确。答辩委员会一致同意通过答辩，并建议授予其学术硕士学位。

系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎都是由基因和环境因素相互作用的、临床表现复杂的自身免疫性疾病。被用于研究PTPN22基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎的相关性。

论文采用2个群体（SLE，RA），应用PCR—RFLP和直接测序的方法，对PTPN22基因7个SNPs（rs1217414，rs1217418，rs3765598，rs1746853，rs2470601，rs1970559，rs3811021）多态进行检测，并对检测结果采用、、HaploView软件进行数据统计分析。并对各个位点的多态与系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎相关性进行讨论。得到如下结果：

1、PTPN22基因C1858T位点在云南汉族人群中无多态性。内含子rs1217414，rs1217418，rs1746853多态性可能与云南汉族SLE，RA相关。内含子rs1970559与云南汉族SLE，RA无关。rs3765598和rs3811021位点突变可能与云南汉族系统性红斑狼疮相关，rs3811021位点突变可能与云南汉族类风湿性关节炎相关。

2、rs1217414，rs1746853，rs3811021位点突变与系统性红斑狼疮各临床指标无关。rs1217418突变可能与WBC有关，rs1970559可能与BUT，WBC有关，rs3765598可能与抗ANA1和抗ANA2抗体有关。

3、单倍型（CATTCT）为主要单倍型。单倍型（CAGTCC），单倍型（CATTCC）和单倍型（TATTCT）显著降低系统性红斑狼疮风险性（PPAGTTC）

论文选题新颖，有一定创新性，实验设计和实验结果科学。论文内容丰富，写作规范，逻辑清晰，结构合理。答辩回答问题正确，思路清晰，已达到硕士研究生水平，一致通过答辩，建议授予理学硕士学位。

xxx同学采用实验研究法， 通过干预社区脑卒中患者的功能锻炼， 探讨以保证脑卒中患者肢体功能得到更大程度的恢复， 身体状况得到 更大的改善为最终目标， 寻找一种高效的功能锻炼指导模式， 确保社 区居家脑卒中患者能够获得系统、规范、连续的功能锻炼指导，为其 进一步康复提供保证。 使出院脑卒中患者能在住院治疗后的恢复期中 得到持续的卫生保健服务， 最大程度的重建患者肢体功能， 预防再复 发。同时，该探究将有利于节约社区卫生服务成本，提高社区医护人 员对于脑卒中管理的效率及效果，最终产生良好的经济社会效益。 该论文选题鲜明，具有实用性，研究设计较合理，所得数据真实 可信， 统计方法使用得当， 结果分析较深入， 论文撰写格式符合要求， 该论文已达到硕士学位论文的要求。 该生在论文答辩中回答问题实事求是， 思路清晰。 经答辩委员会 无记名投票，一致通过论文答辩，并建议授予医学硕士学位。

答辩委员会主席：

xxxx年xx月xx日

XX 同学的硕士学位论文《XXXXXXXXX》 ，选题紧跟我国禁烟控烟 的热点话题，科研设计简单合理，具有一定的理论价值和现实意义。 依据世界卫生组织发布的 《烟草控制框架公约》 和近 5 年来发布的 《中 国控制吸烟报告》 ，确定预防的重点对象是年轻的大学生群体，在文 献研究和时事动态分析的基础上， 对高校大学生吸烟与被动吸烟现况 进行了横断面调查研究，以及详细分析了其各自的影响因素。 论文内容真实，层次分明，逻辑性强，图表清晰度有待加强，论 据比较充分，数据准确，资料详实，统计学处理正确，结论可靠。 答辩时的论述符合一般逻辑，能够正确回答问题，论文表明作者 掌握了社会医学与卫生事业管理专业的基本理论和医学社会科学研 究方法，知识面比较宽广，拥有较强的独立科研能力。 答辩委员会认为本篇论文达到了硕士学位研究生论文水平， 答辩 委员会委员全体无记名投票通过论文答辩，建议授予医学硕士学位。

本论文主要研究裂褶菌F17锰过氧化物酶的酶学性质，并在单因子分析法的基础上，通过响应面法优化了影响该酶活力的各个因素。同时将研究的结果应用于染料脱色中，发挥其在环境保护中的作用。作者还初步进行了基因克隆实验，并且优化了反应体系，获得了一些序列。这些研究结果对于进一步研究、开发应用锰过氧化物酶具有一定的参考意义。论文立项具有一定的理论意义和实际应用价值。

该论文目标明确，研究路线合理，实验数据翔实，实验结果可信，观点正确。论文书写规范，层次清晰，图表规范。作者答辩表达清楚，回答问题思路清晰，论文已达硕士论文的学术水平。

经答辩委员会讨论评议和无记名方式投票表决，一致通过其毕业论文答辩，建议授予理学硕士学位。

本论文主要探讨了产广谱乳酸菌素菌株的.筛选、鉴定、发酵的全过程。筛选到了一株既可抑制革兰氏阳性菌又可抑制革兰氏阴性菌的乳酸菌，经鉴定是一株植物乳杆菌;又通过摇瓶发酵数据优化了菌株发酵条件;并初步探索了菌株固定化的条件。该论文立意新颖，研究目标明确，数据方案设计较合理，方法可靠。论文研究为进一步探索乳酸菌素的生产条件提供了依据与实验研究基础，具有一定的应用价值。

该论文书写规范，逻辑性强。答辩表达清楚，回答问题思路清晰，论文已达硕士论文的学术水平。

硕士学位论文答辩委员会决议： 分布式视频编码是一种新兴的编码框架， 它可以将计算复杂度从编码端转移 到解码端， 同时具有较好的压缩效率和抗误码能力，非常适合于一些新兴的应用 场合。论文对分布式视频编码中的 WZ 帧编码技术进行了研究，选题科学，具有 较高的理论研究意义和实际应用价值。 论文首先利用统计学的原理分析证明边信息与待解码 WZ 帧之间的较强相似 性，提出以边信息来填充 WZ 帧高频子块的思路，并将其运用到嵌入式分级编码 中，构造出改进的基于 DCT 和小波变换的 WZ 帧编码架构。实验表明，改进方法 与 (帧内编码)、(帧内编码)的性能相当。 论文概念清楚，分析严谨，理论推导正确，做了较多的仿真实验，并对实验 结论作了理论上的阐述和讨论。 论文有创新，表明作者在本专业具有扎实的理论 基础和系统的专门知识，有较强的独立从事科研的能力。答辩时，条理清楚，回 答问题正确。经答辩委员会讨论，一致同意通过硕士论文答辩，建议授予工学硕 士学位。

本文对分级进风燃烧室内的高温气固两相流动与燃烧过程进行了实验研究，对于了解分级燃烧过程的两相流动、燃烧与污染物生成机理，发展分级燃烧技术，具有重要的学术意义和实用价值。

本文取得了以下主要成果：

1）建立了分级进风燃烧室高温气固两相流动热态实验装置系统。

2）应用三维激光粒子动态分析仪对分级进风燃烧室内有气相燃烧的高温气固流动进行了测量，得到了气固两相平均轴向与切向速度和湍流脉动特性以及两相轴向与切向速度的概率密度函数，揭示了燃烧室内高温气固两相流动的特点。

3）对分级进风燃烧室内湍流燃烧的温度场和组分浓度场进行了测量，阐明了二次风率对气体温度场、组分浓度场和NO浓度场的影响规律。

论文表明作者掌握了本学科坚实的基础理论和系统的专门知识，具有独立从事科学研究工作的能力。论文写作规范，图表完备。答辩中叙述清晰，回答问题正确。答辩委员会经表决，5票一致同意通过论文答辩，并建议授予郑晓川工学硕士学位。

速生材改性研究是木材科学与应用研究领域十分重要的课题。论文选题紧密结合学科发展和实际应用需要，具有较强的理论意义和较好的应用背景。立题正确。

作者对国内外在木材改性领域的研究情况和发展趋势做了较充分的调研和分析，在此基础上，有针对性地开展了三倍体毛白杨木材化学改性研究。论文采用4种不同的方法对木材进行化学改性处理，通过尺寸稳定性、阻燃性、抗吸水性、硬度等的检测，考察了各种改性木材的物理力学性能，得出以下主要研究结论：

1）用含有纳米SiO2的UF、PF树脂复合处理剂处理木材时，二氧化硅对提高木

材的尺寸稳定性和硬度具有明显的作用，且纳米二氧化硅能够降低处理材的游离甲醛释放量；2）马来酸酐/苯乙烯和马来酸酐/环氧氯丙烷复合处理液均能够在一定程度上提高木材的尺寸稳定性、抗吸水性、抗吸湿性和硬度。研究成果具有一定的理论意义和实际应用价值。

论文实验设计合理，数据完整，撰写认真，文字流畅，图表清晰，工作量饱满。论文答辩中，讲解重点突出，回答问题基本正确，表明该同学具有较好的本学科理论基础及相关的专业知识，具备了较好的综合分析能力和从事科研工作的能力，论文达到了硕士学位水平要求。

全体答辩评委一致同意通过论文答辩，建议授予工学硕士学位。

随着计算机主频、内存的快速发展，显示清晰度和显示尺寸的限制已经成为计算机系统的瓶颈。如何利用高性能价格比的机群实现超高分辨率的高清晰度大尺寸显示正在成为并行可视化方向一个重要的研究课题。李颖敏同学的硕士论文以设计基于机群的拼贴显示系统提供方便的编程接口和编程环境为目的，其选题具有前瞻性，论文的工作有很好的应用前景。（第一段：选题的意义）

论文在分析调研国际目前研究动态的基础上应用“分布式共享显示内存”的新概念提出了一种并行程序环境下的拼贴显示接口，并以两种形式实现了该接口，简化了系统应用的编程实现。提供了一些测试用的应用程序，为今后的研究工作提供了有参考价值的研究平台。展示了基于机群作分布式显示的良好前景。同时作者还利用该拼贴显示接口为一个地理图像信息系统实现了多屏显示应用，满足了该应用对高分辨率显示的需求。（第二段：论文工作取得的成果或新见解） 论文工作表明作者基础理论和专业知识都比较好，掌握了计算机系统结构领域分析问题、解决问题的基本方法和技能。对拼贴显示领域有较深的了解，对机群系统，尤其是有较好的基础知识和技术，具备了一定的独立工作能力和实际动手能力（第三段：对科研能力及对论文的评价）

论文组织合理，叙述清晰，文字简洁流畅，理论与实践结合得较好。答辩中表达清楚，思维敏捷，能够正确回答问题。经答辩委员会无记名投票，一致通过该同学的硕士论文答辩，并一致建议授予李颖敏同学工学硕士学位。（第四段：答辩中的表现及结论性意见）

一种全新的DNA甲基化研究方法——Pyrosequencing技术DNA甲基化是一种表观遗传修饰,它是由DNA甲基转移酶（DNA methyl-transferase,Dnmt）催化S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体,将胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶（mC）的一种反应,在真核生物DNA中,5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基.CG二核苷酸是最主要的甲基化位点,它在基因组中呈不均匀分布,存在高甲基化、低甲基化和非甲基化的区域,在哺乳动物中mC约占C总量的2－7％.一般说来,DNA的甲基化会抑制基因的表达.DNA的甲基化对维持染色体的结构、X染色体的失活、基因印记和肿瘤的发生发展都起重要的作用.CpG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一,而在基因组的某些区段,CpG保持或高于正常概率,这些区段被称作CpG岛.CpG岛主要位于基因的启动子和第一外显子区域,约有60％以上基因的启动子含有CpG岛.CpG甲基化的研究在肿瘤的研究中有着非常主要的地位.通过基因启动子区及附近区域CpG岛胞嘧啶的甲基化可以在转录水平调节基因的表达,从而引起相应基因沉默,去甲基化又可恢复其表达.DNA甲基化在生理情况下就参与了控制基因的时空表达,在肿瘤发生时,肿瘤细胞全基因组低甲基化是一个重要特征.肿瘤细胞基因组甲基化的程度与正常细胞相比仅为20-60% ,同时伴有局部区域基因的高甲基化,包括肿瘤抑制基因、抑制肿瘤转移和浸润的基因、细胞周期调节基因、DNA修复基因、血管形成抑制基因等.但是目前研究手段的局限,限制了DNA甲基化的广泛研究.近年来,研究者不断探索定性及定量检测单个或多个甲基化位点的方法,但由于甲基化多态性区域存在的密度很高,所以对于延伸反应其引物的位置很难设计.Pyrosequencing技术作为一种新的序列分析技术,能够快速地检测甲基化的频率,对样品中的甲基化位点进行定性及定量检测,为甲基化研究提供了新的途径.从原理上来看,Pyrosequencing是一种通过合成方法进行序列分析的方法,它通过核苷酸和模板结合后释放的焦磷酸引发酶级联反应,促使荧光素发光并进行检测.这项技术曾经被用作单核苷酸多态性（SNP）的基因型和单倍型的检测,以及细菌和病毒的鉴定和分型研究.这项技术的一个主要特点是在Pyrogarm™软件上显示的峰值高度来自于序列分析的原始数据,通过峰值的高度可以精确的检测混合DNA模板中等位基因的频率.目前甲基化研究方面,很多甲基化定量分析的报道采用亚硫酸氢盐处理甲基化样本,并用混合的PCR产物 作为校正.其主要原理是：亚硫酸氢盐可以将没有甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶,而在适当的实验条件下甲基化的胞嘧啶保持不变.因而,用它处理样本后,再进行PCR扩增,甲基化的位点可以被当作一个C/T的SNP来处理,它的基因频率为0－100％.在此,我们给大家介绍一个研究人员使用Pyrosequencing技术分析并精确定量DNA甲基化水平的例子.研究者在一个Pyrosequencing反应中同时检测了6个甲基化位点.这种方法同样可以用于石蜡包埋的组织,并且具有较高的重复性和精确性.实验选择谷胱甘肽-S-转移酶π（GSTP1）转录启动位点的CpG岛进行检测.这些位点在正常前列腺组织中是非甲基化的,而在肿瘤样本中高甲基化.通过PCR扩增一个包含17个甲基化多态位点140bp的片段,并用4个测序引物研究其中15个位点（Table 1）.使用在线的SNP测序引物设计软件（Pyrosequencing AB）设计测序引物,其中一些甲基化多态性位点用最可能的碱基所代替,以减少计算的数量.再通过人工检测测序引物可能存在的错配.此外,同时在PSQ 96MA DNA分析仪上运行空白对照,扣除由测序引物、生物素标记的引物或是模板引起的背景.PCR引物设计完全与模板相匹配,不覆盖任何甲基化多态性区域.使用10ng亚硫酸氢盐转化的DNA样本或是10 fmol纯化的PCR产物,10 pmol 正向（5’-GTGATTTAGTATTGG-3’）和反向（5’-biotin-AACTCTAAACCCCATC-3’）引物扩增GSTP1转录启动位点的基因片段,扩增片段长度为144bp.反应体系为60 mM Tris-SO4,pH mM (NH4)2SO4,1 mM MgSO4,200 μM dNTPs,以及3 U Platinum Taq DNA高保真聚合酶,终体积为50μ循环设置：首先在95℃下变性4分钟,然后在95℃ 30S,50℃ 45S以及72℃ 20S条件下重复50个循环,最后一步延伸步骤在72℃下4分钟,中止反应.PCR反应在Eppendorf的Mastercycler 96 哺乳动物基因组中,DNA甲基化是指CpG二核苷酸中的胞嘧啶第5位碳原

浅析现阶段高通量测序中的拼接问题论文

摘要：近年来，随着第二代测序技术的普及和第三代测序技术的逐步发展，高通量测序技术在实际研究中的应用越来越广泛。高速率、高性价比是其主要优点。相对于传统的桑格（Sanger）法测序来言，高通量测序得到的片段长度较为短小，故如何拼接得到完整的序列一直是炙手可热的研究方向。本文总结了现阶段高通量测序中拼接问题的研究结果，针对现在流行的各种算法进行了简单介绍。

关键词：高通量测序；reads 拼接；contigs 组装；OLC、De brujin 图

一、测序技术的发展过程和现状[1]

（一）桑格法

桑格法又叫做双脱氧链终止法，由Sanger在1977年提出。通过加入带有放射标记的dd NTP（双脱氧核苷酸）使DNA合成终止。再通过电泳，并使用放射自显影技术读出碱基。此方法得到的片段较长，能达到1000bp左右。

（二）第二代测序技术

随着科学技术的发展，传统的桑格法已经不能满足研究的需要。科学家们需要更快的速度、更高的通量以及更低廉的价格，于是第二代测序技术应运而生。其核心思想是边合成边测序。现在主要有454 GS FLX、SOLi D和Illumina/Solexa GenomeAnalyzer三个平台。第二代测序是现阶段测序技术的主流，也是高通量测序的开始。

（三）第三代测序技术

第三代测序技术是指单分子测序技术。不需要经过PCR的过程即可测序，速度可以达到每秒十个碱基。通量更大，读长更短，是现阶段测序技术的发展方向。

二、高通量测序中的拼接工作

（一）高通量测序所得片段的特点

高通量测序之后所得到的序列片段称为reads（读取），其主要特点两点。一是长度短，一般在200bp以 下，最长的454平台能达到的长度也不过1000bp,因此需要进行 大量的拼接才能得到整条DNA序列。二是有部分重叠，由于测序位置具有随机性，故各reads总会有一定的重叠，这些重叠是拼接工作的关键。

（二）拼接过程

整个拼接过程分为两步。第一步，考察reads的重复序列，并拼接成更长的片段，称为contigs（重叠群），这一步称为reads的拼接；第二步，确定contigs之间的顺序关系，并按此排列，形成称为scaffolds的序列，这一步叫做contigs的组装。

三、Reads的`拼接

（一）拼接过程的难点

reads拼接过程中要克服的难点主 要有两点，一是高通量测序得到的reads长度较短，故内含信息较少，不易确认相对顺序。二是远程连接信息（Long-range linking information）的不可靠性。 2这两点制约着reads拼接过程的准确率。

（二）方法[3]

reads拼接过程中算法的基本要求是de novo（从头测序），即不需要任何序列信息即可对原料进行测序。由此衍生出两种主流的算法：

OLC,即交叠-排列-共有序列算法（Overlap-layout-consensus），是一个比较传统的算法，其基本思想为根据reads间的重复部分，确定可能性的reads连接顺序。

其步骤为：构建交叠图：对每两个reads进行比对，计算它们的重叠度---排列reads:将reads进行排列，确定它们之间的相对位置，建立overlap图---生成共有序列：通过多序列比对等方法，确立最后的contig.

OLC算法的计算量主要体现在交叠图的构建，而高通量测序得到的海量短序列有大量的交叠，往往需要大量的运算时间。故OLC算法并不适合现在高通量测序的发展趋势。现在某些拼接软件，如Shorty、CABOG等仍在使用基于此的算法。虽然这些软件针对OLC算法有一定的改进和优化，但其拼接速度和准确性仍受到限制。

brujin图

基于De brujin图（DBG）的算法是现在最流行的算法，许多常用的拼接软件如Velvet、ABy SS等都在使用这种算法。其特点为把基因序列的拼接问题转化为了数学上的图论问题，大大提高了拼接效率。

（1）基本思想

reads中 连 续 的k个 碱 基 称 为k -mer,作 为DBG的节点，两个k-mer如 果在同一read中 相邻，则形成一条边。故每个read都会对一些边加权，最后形成一个含有节点、有权值的边的DBG,由此生成最佳的contig.

（2）步骤

筛选reads:对reads进行检测，去除掉可能错误的reads---确定k值：k的值直接影响速度和精度。 K值较大时，精度有所提高，但更容易受覆盖率的影响。故应该根据覆盖率、reads长度等确定合适的k值---处 理DBG:根 据 确 定 的k值，做 出DBG,同时完成化简和修正---根据DBG,拼接成contig.

（3）优缺点

DBG算法在处理海量短reads的时候效果优秀，与现在测序技术的发展趋势相匹配。然而，由于k-mer的长度较短，此方法受重复序列、测序错误的影响较大。

（三）不同拼接软件的效果差异

不同的拼接软件在reads拼接过程中表现为三点：一是比起软件来说，reads质量对拼接结果影响更大；二是与标准序列的接近度随reads和拼接软件的不同有很大改变；三是各软件拼接的正确率差别很大，但与接近度的结果不一致。

四、Contigs的组装

与reads的拼接相比，contigs的组装的难度相对较小。这是因为contigs的长度较reads长很多，所含信息较多。故可以较为准确的组装成scaffold

（一）组装过程的难点[4]

Contigs组 装 过 程 中 的 难 点 主 要 有 二。一 是contigs中 含有大量的重复序列，不易确定contigs之间的相对顺序；二是由于contigs由reads拼接而成，其中不 免 会 有 一 些 错 误，这 些 错 误 也 会 对contigs的组装产生干扰。

（二）方法

Contigs组 装的方法较reads拼 接而言较多，一般常用的有图论法和光学图谱法（Optical mapping）两种。

1.图论法[5]

图论法是比较传统的方法，与reads拼接有相似的地方。它以contigs作为节点，由相连的读取对（Linking reads pair）作为边，由此形成算图。

其一般步骤为：库的构建：构建出含有所有reads的 库---计算相连读取对之 间的距离，并由此计算gap的长度---把长度放在边上，作为算图的数据。

其理想的输出结果是一条scaffold序列，对应一条染色体，包含以正确顺序排 列 的contigs和contigs之间gap的长度。

2.光学图谱法[6]

光学图谱法是一种较为新颖的方法。通过内切酶将DNA切断，此时DNA的片段的谱表现出一种特殊的指纹或是识别码的性质。利用光学方法追踪此信息得到相对位置，由此组装成正确的scaffold.

主要步骤为：将contigs放 置 在 光 学 图 谱上---修正光学图谱---做出contigs的连接图，由此决定最佳的contigs连接顺序。

光学图谱法的组装结果有着很高的覆盖率，巧妙运用光学图谱法可以获得很高的成本效益。

有研究表明，当与454平台获得的实验结果相结合的时候，光学图谱法可以迅速、价廉的得到排列好的定向的contigs组，由此可以产生一个将近完整的基因组。

（三）发展方向

Contigs组装过程的关键点 在于如何得到正确的连接顺序。现阶段此方面研究多集中在这一方向。

五、前景与展望

随着生物学研究向微观、向基因领域逐步延伸，高通量测序作为获得基因序列的主要方法，越来越受到重视，拼接技术也在不断发展。高通量测序的基因片段会变得海量且短小，应对此变化，拼接技术也会由确定“唯一的基因序列”向确定“最可能的基因序列”完成转变。因此，新一代的拼接技术会在准确率、覆盖率和速度上，作出超于现在拼接技术的改进。

参考文献：

[1]Anderson MW, Schrijver I. Next Generation DNASequencing and the Future of Genomic Medicine.?;1（1）：38-69. doi:.

[2]Salzberg SL, Phillippy AM, Zimin A, et al. GAGE: Acritical evaluation of genome assemblies and Research. 2012;22 （3）：557 -567. doi:.

[3]Deng X, Naccache SN, Ng T, et al. An ensemble strategythat significantly improves de novo assembly of microbialgenomes from metagenomic next -generation Acids Research. 2015;43 （7）：e46. doi:.

[4]Latreille P, Norton S, Goldman BS, et al. Opticalmapping as a routine tool for bacterial genome Genomics. 2007;8:321. doi: -2164-8-321.

[5]Hunt M, Newbold C, Berriman M, Otto TD. Acomprehensive evaluation of assembly scaffolding Biology. 2014;15 （3）：R42. doi: -2014 -15-3-r42.

[6]Nagarajan N, Read TD, Pop M. Scaffolding andvalidation of bacterial genome assemblies using opticalrestriction . 2008;24 （10）：1229 .