细胞遗传学毕业论文

遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。第一节 孟德尔式遗传孟德尔(1822～1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市)，遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士，25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学，31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师，并于1866年升为修道院院长。孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师，他从1856年起，用收集和选取的22个豌豆品种，在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验，并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后，于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中，不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法，而且提出“遗传因子”假说，揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律，从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。孟德尔的杂交试验法的基本要点如下：(1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响，杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。(2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种(F1)进行自交或回交等。(3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。(4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律(一)一对相对性状的遗传表现分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现，总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状，分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验，还采用了正反交进行比较，得到的试验结果如表1-5-1所示。上述结果显示出三个规律性的共同现象：(1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状；没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。(2)F1自交，在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来，即显性性状和隐性性状同时出现，这种现象叫做性状分离。(3)在F2群体中，具有同一性状不同类型的个体数，常呈一定的分离比例，即显隐性的分离比接近3∶1。(二)对性状分离现象的解释孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象，其主要论点是：(1)性状是由颗粒性遗传因子控制的，相对性状则由细胞中相对遗传因子控制；(2)遗传因子在体细胞是成对的，一个来自父本，一个来自母本。形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同配子中，配子中只含成对遗传因子中的一个成员；(3)杂种F1体细胞中的遗传因子，彼此保持独立的状态，但对性状的发育相互有影响，即表现有显性作用；(4)杂种产生的不同类型配子数量相等，不同类型的雌雄配子有相等的结合机会，并且合子有同等的发育和存活的能力孟德尔假设的遗传因子传递方式，1903年经过萨顿和博韦里的研究发现，与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来，摩尔根通过果蝇的大量实验研究，提出染色体遗传学说，并证实基因位于染色体上，呈线性排列。总之，孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下：(1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示：(2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。(3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明，杂种体细胞内等位基因共存时，它们之间有着不同程度的相互作用，其基因的表型效应也多种多样，大致概括如下：①完全显性：具有相对性状的纯质亲本杂交，其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因，因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用，是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成，该酶催化合成的赤霉素促进茎生长；隐性基因失去控制酶合成的效应，因此F1全部为高茎豌豆。②不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因，它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，F1全部为粉红色花。③共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因，新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶，使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。④镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交，其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色)，也不表现均色型(翅后缘呈黑色)，而是上下缘均呈黑色。⑤超显性：F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因，如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。⑥条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。总之，杂种体内等位基因之间既表现有定性关系，又表现有定量关系，有时还表现有定位关系，而且，基因相互作用的表现也受发育条件的影响。(4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，传递遗传物质的唯一媒介。因此，揭示F2的性状分离的遗传机制，必须弄清杂种体内等位基因行为，以及F1；的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明，杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为：①独立性：由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上，既不融合，也不混杂，各自保持其纯质性和独立性。②分离性：减数分裂时，由于同源染色体分离，等位基因彼此分离，各进入一个配子，导致F1；产生两种类型，数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子，D∶d=1∶1；产生的雄配子，D∶d=1∶1。③随机性：不同类型的雌雄配子受精机会相等时，在F2群体中等位基因组合方式有三种：DD、Dd、dd，其比例为1∶2∶1；由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4，所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下：(三)基因型和表现型基因型和表现型属于两个不同范畴的概念，但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和，是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的，如纯种高茎豌豆的基因型为DD，矮茎豌豆为dd，杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型，必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和，是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见，这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂，表现型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来，还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应，所以，只有在环境条件相同时，基因型相同的个体，其表现型才能相同。事实证明，显隐性基因所控制的性状能否表现出来，与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。(四)分离规律的实质及其验证分离规律的实质是F1在形成配子时，等位基因分离，其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下：(1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子，它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达，因此，测交子代(Ft)的表现型种类及其比例，真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样，根据F1 的配子种类及其比例，不仅可以推知F1 的基因组成，而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。(2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3，根据F3 的表现型及其比例，验证 F2基因型，从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉)，结果发现在F2 自交的群体中，总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离，1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明，F2 群体中 DD 的个体占 1/3，Dd 的个体占 2/3，这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在，进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。(3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种，这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉，受显性基因 Wx 控制；糯性含枝链淀粉，受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同，因此，通过显微观察和计数，可以判断F1 的等位基因行为。此外，通过组织培养出的花粉植株，其基因表型效应有所差异，也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律(一)两对相对性状的自由组合现象孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象，揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系，即自由组合(独立分配)规律。孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1 全部为黄色圆粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出现明显的性状分离，在总共得到的 556 粒种子中，黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒，其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点：(1)按每对性状分析，F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1，说明每对性状的遗传符合分离规律。(2)综合分析两对性状，F2 的四种表现型中，黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型，绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明，在性状遗传过程中，不同性状间有着重新组合的关系。(3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1，在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，说明不同性状间自由组合。(二)对自由组合现象的解释为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律基础上提出，一对性状独立于另一对性状而分配的假设，并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为：(1)不同性状是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制：(2)非等位基因位于非同源染色体上；(3)在减数分裂时，杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左：(4)受精机会相等时，F2 的基因型和表现型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。(三)自由组合规律的实质及其验证自由组合规律的实质是；杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上，在配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合：一组让F1 做母本，双隐性纯合类型为父本；另一组让F1 做父本，双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。测交子代的表现型及比例表明，F1 产生的雌雄配子各有四种类型，其中两种为亲本型配子，两种为重组型配子，四种配子比值为1。这表明，F1 为双杂合体；非等位基因位于非同源染色体上；配子形成时，非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的，独立分配到配子中。遗传实验表明，随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加，杂种后代的遗传表现也就更为复杂，但只要非等位基因独立遗传，F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系，从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义(一)理论意义孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是：控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的，有性杂交导致的遗传因子的分离和重组，是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明，基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系；基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的，非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系，以及不同基因重组是生物变异的原因之一。(二)实践意义基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括：选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状，并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律，有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本，而且应是优点多、缺点少，优缺点互补的亲本；为了防止杂交混杂，应进行人工去雄和授粉；F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测；符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定地遗传；符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外，杂种优势的利用和单倍体育种，也要遵循孟德尔遗传的基本原理。人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关，它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此，在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中，离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为前面提到，孟德尔规律在1900年被重新发现后，萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性，因而于1903年提出假说，认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中，染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下：(1)基因作为遗传单位，具有高度的连续性，在细胞分裂中能够复制自己；染色体同样具有这种连续性和复制性。(2)等位基因在体细胞中成对存在，其中一个来自父本，一个来自母本；形成配子时，等位基因分离，各进入一个配子，因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。(3)在形成配子时，各对基因独立分离，而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中，每对同源染色体独立分离，非同源染色体之间也可以自由组合。基因行为与染色体动态的平行关系，表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料，进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看，生物体细胞内许多成对的染色体中，与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体，如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体，鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体，通常以A表示。大多数动物是雌雄异体的，植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW 型，两者比较如表1-5-6所示。从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知，决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下：这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色，在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验：实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配，F1无论雌雄都是红眼，F2的红眼与白眼的分离比为3∶1，但雌蝇全为红眼，雄蝇的半数为红眼，半数为白眼。可见，相对性状的遗传表现因性别而有差异，这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例，说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体，雌蝇同样可以出现白眼性状。实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，F1中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。也就是说，母体的白眼性状全部遗传给儿子，父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的，也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而，让F1近亲交配，其F2中1/4红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，1/4白眼雄蝇。这里值得注意的，F1的自交结果，其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明，F1中的白眼雄蝇不是杂合体，而是隐性基因的纯合体，而且是只含一个隐性基因的雄性个体。摩尔根等人综合分析上述实验结果，发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是，提出假设：如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因，而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性，其遗传表现也会因性别而不同。摩尔根的假设，圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象，上述实验可用图解表示如下：像白眼果蝇的这类遗传现象，控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见，通过性别决定和伴性遗传的直接论据，证实了控制性状的基因是位于染色体上的。目前已知，人类中有200多个基因位于X染色体上，其中有些是隐性致病基因，它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同，最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点：①男性患者多于女性患者；②男性患者的双亲无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来，其兄弟中可能还有发病者；③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来，其舅父可能发病；如果从外祖父传来，其舅父则不会发病；④由于致病基因交叉遗传，患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制，这种显性基因位于X染色体上，其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例，它的家族系谱特点是：①女性患者多于男性患者；②患者双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿都将发病，儿子都为正常；④女性患者子女中各有一半将为发病者；⑤有世代连续性。此外，有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，这些基因随Y染色体在上下代之间传递，即父传子，子传孙。女性不会出现相应的遗传性状，也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传，男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律，其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值，重组合则小于理论值。但是，贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后，同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系，得知凡是伴性遗传的基因，相互之间是连锁的。此后，摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究，发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁，揭示出基因的连锁和交换规律。(一)果蝇的连锁遗传现象摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，其交配试验结果如表1-5-8所示。(二)连锁遗传现象的解释摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下：(1)控制不同性状的非等位基因，位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系，统称为基因连锁群。(2)连锁基因常常连系在一起不相分离，随配子共同传递到子代中去，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如，F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子；BV与bv，其比例为1∶1。因此，测交子代中 (3)在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么，F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。Bv与bv为重组型配子，BV与bv为亲本型配子。(4)由于交换是一个随机过程，F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此，F1产生的四种类型配子中。大部分(84％)为两种亲本型配子，小部分(16％)为两种重组型配子。(三)基因的连锁和互换规律的研究意义连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。此外，根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率，克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择，从而加速育种进程。五、基因定位(一)交换值目前，只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象，即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中，同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换，但有人认为异配性别的个体较少发生交换。连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比，即按下列公式来计算：交换的可能性与基因间的距离有关，因此，交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定，可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。(二)基因定位的方法基因定位通常采用“三点测交”法，三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交，通过对测交子代表现型及其比例的分析，计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如，用籽粒有色、饱满、非糯质玉米，将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交，其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见，以＋代表显性等位基因的符号，c为无色，sh为凹陷，wx为糯性，三个都是隐性基因。上述的双交换是指位于一对同源染色体上的三对等位基因间，同时发生了两次单交换，即通过c-sh间和sh-wx间的两个单交换产生的，所以计算单交换值时，应加上双交换值做为校正。由于双交换重组型的出现，说明了sh位于c和wx 两个基因之间。这样，这个隐性基因在染色体上的排列次序和遗传距离可定位如右图所示。

细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是细胞遗传学的基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学，研究染色体畸变与遗传病的关系等，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。 孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。但是生物界中还存在着各种不同的生殖方式，例如无融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通过这些生殖方式得到的子代中，性状比例不符合孟德尔比例。此外在一般有性生殖过程中也可能出现不符合孟德尔定律的现象，例如减数分裂驱动这些现象的研究同样属于细胞遗传学范畴。 细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。其他遗传学分支学科都是从它发展出来的，细胞遗传学中所阐明的基本规律适用于包括分子遗传学在内的一切分支学科。

生命科学学院现有教育部重点实验室1个——西南野生动植物资源保护教育部重点实验室；四川省高校重点实验室1个——四川省环境科学与生物多样性保护重点实验室；省级重点学科2个——动物学，野生动植物保护与利用；相关的下级研究机构3个——生物多样性研究中心，珍稀动植物研究所，道地中药材研究所；拥有本科专业5个——生物教育、园林、环境科学，生物技术，野生动物保护与利用；硕士学位授权点6个——动物学、野生动植物保护与利用、环境科学、生态学、遗传学，农业推广硕士（动物养殖专业）；所属学科现有硕士生导师27名，博士生导师2名（在四川农业大学兼职招生）；现有在读硕士研究生100余名，在读博士生3名；先后培养研究生300余人。此外，还先后与北京师范大学、四川大学以及四川农业大学联合招生、独立培养博士生。目前正在积极申报“野生动植物保护与利用”博士点。 目前，生命科学学院实验室已具备了从宏观到微观的系列研究设备，如Olympus多功能系统显微镜、显微图像分析系统、超声波细胞破碎机、日本电子X-100透射电子显微镜、Eppendorf高速冷冻离心机、Thremo超低温冰箱、Leica 切片机、旋转蒸发仪、GBC紫外分光光度计等，可以满足从个体、组织到细胞、分子等不同层次等科研工作的需要。为实现野生动植物的可持续利用，加强对濒危物种及其生境的保护，促进人类社会和谐稳定的发展，为我国、特别是西南地区野生动植物资源研究与保护事业提供理论、技术支持和人才培养平台。在标本资源和数据资料方面：该学院现有动植物标本及昆虫标本达10万余份，其中珍稀动植物标本数量居全国各类高校之首，基本囊括省内所有的珍稀濒危动植物，不仅是西南地区珍稀动植物活化石的“档案馆”，而且也是资源生物研究的历史档案和基因库支持系统；生命科学学院拥有全省所有自然保护区和重要生物区域的全部资源环境数据资料，为资源生物动态研究和实验室研究人员资料查询提供了有效的支持系统。生命科学学院分管实验室主要方向和研究内容如下：（1）野生动物资源保护与利用针对西南高山峡谷地区的野生动物和昆虫资源，逐步建立完善的物种信息数据库。从群落、种群、个体、细胞和分子水平研究我国西部地区野生动物的行为、生殖和生态机制；从物种资源、系统进化、区系形成与演变、当今分布格局以及资源保护与利用等角度对中国隐翅虫科进行全面研究。重点探索大熊猫、岩羊、矮岩羊、梅花鹿、扭角羚、金丝猴、桃花水母等特产珍稀动物的濒危机制和相应的保护对策；研究野生动物就地和迁地保护、探索重要经济动物和药用动物的持续开发和利用的有效途径。重点开展的工作：全面调查西南地区动物资源，收集标本，初步建立野生动物资源数据和信息库，提出珍稀濒危动物的保护对策，重点突破大熊猫、矮岩羊、扭角羚、四川梅花鹿等濒危动物的濒危机制；着眼于中国隐翅虫科异形、巨须、大眼隐翅虫亚科的分类，揭示中国隐翅虫科的区系形成与演变；探索桃化水母的生活史及系统发育。（2）野生植物资源保护与利用针对我国西南高山峡谷区珍稀濒危植物、代表性木本树种以及野生药用植物的生物生态学特性，从系统演化、种群生态、生殖生态、群落生态以及药物化学成分等层次进行系统研究。重点研究珙桐、水青树、连香树等珍稀濒危植物的致濒或致稀机制以及受胁机理，提出切实可行的保护对策；研究野生药用植物淫羊藿、半夏、扯根菜、岩白菜、白簕、五味子等的资源分布、种质DNA分子标记鉴别技术、活性成分生物合成和分离纯化技术、药物成分开发加工技术、快速繁育与悬浮培养等细胞工程技术。重点开展的工作：继续从群落、种群、个体以及分子层面深入研究西南地区特有的野生珍稀植物如珙桐、红豆杉、水青树和连香树等物种的致濒或致稀原因，评测未来气候变化下这些植物种群的繁衍发展趋势，建立资源数据库和探究切实可行的保护方案；从木材资源的可持续发展出发，继续深入推进以青杨为代表的西南地区代表性木本植物的资源、生理生态、胁迫生态研究，揭示其对环境因子变化的响应机制和适应对策，分析资源的可持续发展状况和条件；从合理利用野生药用资源的角度出发，继续深入推进以半夏、淫羊藿、扯根菜、岩白菜等为代表的川产道地中草药的引种驯化、有效成分、开发利用等方面的研究，解决其日益严峻的资源匮乏问题和合理开发利用策略。（3）野生动植物环境保护与评价针对当前嘉陵江流域、雅砻江流域、大渡河流域等主要江河流域的工程项目对当地野生动植物及其生境带来的潜在影响，从陆生、水生生物以及植被景观特征等层次对其进行动植物资源及其生境破碎化影响评价。重点研究和评价中大型水电工程、矿产资源开采、高速公路修筑等带来的生态影响后果，在此基础上提出恢复与生境重建的措施，从而达到保护野生动植物资源和生物多样性的目的。重点开展的工作：建立嘉陵江流域生态环境恢复与重建示范基础，探索资源生物保护与可持续发展研究技术；对雅砻江流域以及大渡河流域的水电工程导致的退化生态系统进行研究，从而探索水电工程造成的退化生态系统恢复与重建的技术；在上述两个研究成果基础上，研究大型的建设工程造成生态环境退化的影响、恢复以及重建技术。最终形成一套保护、恢复与重建生态环境的技术系统。 （1）、动物学硕士点简介动物学硕士点始建于1983年，是我校首批获批建设的硕士点之一，现有专、兼职硕士生导师10名，有深厚的学术积累与良好的学术氛围，并在大熊猫、小熊猫、四川梅花鹿、金丝猴以及矮岩羊等研究领域内在国内、外拥有较高声誉。目前，该硕士点上已建成一支年龄、学历与知识结构搭配均甚合理的科研队伍，近年来在国内、外众多重要的学术期刊上发表了一系列科研成果。该硕士点已建有大熊猫研究室、灵长类动物行为生态学研究室、岩羊属动物行为生态学研究室、珍稀动物基因组和蛋白质组学研究室、动物分子生物学实验室、动物地理信息系统实验室、水生生物实验室以及脊椎动物标本室等，具有满足开展硕士研究生教学、科研工作的各种设备和条件。20多年来，该硕士点己培养研究生100多名，其中部分已成长为国际、国内著名的动物学家，如中国科学院动物研究所副所长魏辅文研究员、南京师范大学动物学国家重点学科首席科学家杨光教授等。主要研究领域1. 珍稀动物行为生态学及保护生物学：旨在阐明重点保护物种行为进化的生态机制及其适应意义，在此基础上发展适应性的保护管理措施（Adaptive conservation strategies）；2. 动物系统地理学：结合形态与分子标记，阐明物种内部不同地理单位之间的分化及其进化机制，确定进化显著单元（ESUs）与管理单元（MUs）。部分导师简介张泽钧：男，博士，研究员，现为西华师范大学动物学硕士点负责人、省重点学科动物学负责人，中国动物学会兽类学分会理事，国家林业局大熊猫专家组成员，世界自然保护联盟物种生存委员会委员及熊类专家组成员，国际熊类研究与管理协会成员。于2005年7月在中国科学院动物研究所获理学博士学位，2005年10月-2007年9月在美国圣地亚哥动物协会CRES研究中心从事博士后研究工作。现主持有国家自然科学基金、四川省杰出青年基金等多项研究项目。从事大熊猫、小熊猫等珍稀动物行为生态学与保护生物学研究10多年，在国际、国内学术期刊上发表论文60余篇，其中SCI论文10多篇，参编专著7部。曾获四川省科技进步奖三等奖、陕西省第九届自然科学优秀学术论文一等奖，并在第四届全国野生物生态与资源保护学术研讨会上被评为“优秀青年生态学工作者”，参与完成的研究成果曾被评为2007年度“中国基础研究10大新闻”。郭延蜀：男，三级教授，动物学硕士点和省重点学科动物学前任负责人，中国鹿科动物专家组成员，从事四川梅花鹿、淡水鱼类、鸟类鸣声研究25年，在国际、国内学术期刊上发表论文约70篇，其中SCI论文多篇，参编专著3部。胡刚：男, 博士，教授。中国兽类学会理事,中国灵长类专家组成员。2007年于澳洲国立大学(ANU)获生物人类学博士学位，主要研究方向为灵长类行为生态与行为进化。自1996年以来一直从事亚洲疣猴行为生态、行为进化与保护生物学研究，在云南、广西、贵州等省主持完成了多项研究项目，已在国内外学术刊物上发表了相关学术论文40余篇，获国家级奖项2项、省部级奖项1项。现主持在研项目4项(国际资助、国家自然科学基金与省部级项目)，分别以四川唐家河与贵州麻阳河为研究基地对金丝猴和黑叶猴开展行为生态研究。胡杰：男，博士，教授, 2006年于浙江大学获理学博士学位。主要从事羚牛、金丝猴等珍稀兽类的生态学与保护生物学研究。在国际、国内学术期刊上发表论文30余篇，其中SCI论文2篇，参编专著5部。主持或主研完成省部级以上科研项目5项，在研2项。获教育部科技进步三等奖1项，四川省科技进步三等奖1项。周材权：男，博士，教授。西华师范大学生命科学学院院长、珍稀动植物研究所所长，“野生动植物保护与利用”硕士点负责人。中国兽类学会理事(兼副秘书长)，四川省动物学会副理事长，四川省生态学会常务理事（动物生态专业委员会主任委员），四川省野生动植物保护协会理事，四川水产学会理事，《四川动物》、《四川水产》编委，省杰出青年基金获得者，省“五一”劳动奖章获得者，教育部新世纪优秀人才，四川省学术技术带头人（后备）。2001年7月在南京师范大学动物学专业获理学博士学位。一直从事岩羊和矮岩羊比较生态学和保护生物学研究以及鼢鼠亚科的分子系统地理地理学研究。先后发表学术论文70余篇，出版专著4部，教材1部。目前主持国家自然科学基金项目1项，四川省杰出青年基金项目1项，国际合作项目2项，其他项目10余项。（2）、生态学硕士点简介 我校“生态学”硕士点批准于2005年，2006年开始招生。本学位点依托于省部共建“西南野生动植物资源保护”教育部重点实验室和 “生物多样性与环境科学” 四川省高校重点实验室等科研平台，近年来，先后投入240余万建设生态科研实验室，购置了野外生态学和分子生态学等所需的仪器设备，具备良好的科研条件。本硕士点以宏观水平研究与分子水平研究相结合、野外研究与室内研究相结合、理论研究与应用研究相结合等方式，重点开展西南地区珍稀濒危、特有野生动、植物的行为生态学、种群生态学、群落生态学和生理生态等研究，也开展了亚热带资源动植物的开发利用和亚热带地区环境生态学研究。现有硕士生导师8人，其中教授5人，副教授3人，博士6人。研究方向a、植物生态学：物种群与进化生态学 导师：黎云祥、王 琼植物生理生态学 导师：胥 晓、刘金平b、动物生态学 导师：周材权、张泽钧c、资源与环境生态学 导师：严贤春、张 烈（3）、野生动植物保护与利用硕士点简介“野生动植物保护与利用”硕士点建于1998年，现有专、兼职硕士生导师21名，有深厚的学术积累与良好的学术氛围，在珍稀动植物的保护生物学与驯养繁殖研究领域有很高的声誉。主要依托珍稀动植物研究所、“西南野生动植物资源保护”教育部重点实验室、“环境科学与生物多样性保护”省高校重点实验室、以及四川省“动物学”实验教学示范中心以及动植物标本馆等科研平台，开展研究生的教学、科研工作。10多年来，该硕士点己培养研究生60多名。研究方向、导师简介及招生名额a、动物保护生物学珍稀濒危动物保护生物学昆虫区系分类与系统进化导师：周材权、郭延蜀、侯万儒、张泽钧、胡杰、胡刚、张君、杨志松b、植物资源保护与利用导师：彭正松、李林辉、王琼、刘金平、甘小洪、刘小红、伍春莲、黎云祥、胥晓、杨军、严贤春、唐赟c、生物环境保护与评价导师：周材权、黎云祥、胥晓d、野生动物的驯养繁殖与营养研究导师：周材权、袁施彬、张君、张烈（4）、环境科学硕士点硕士点硕士点简介“环境科学”硕士点批准于1996年，是由我校生命科学学院、化学化工学院和国土资源学院联合申请和报批。现有硕士生导师14人，主要依托“环境科学与生物多样性保护”四川省高校重点实验室与 “生物多样性研究中心”（始建于1991年）开展研究生的教学和科研工作。主要研究方向为：生物多样性及其保护、生殖生态学、分子生态学、生态旅游规划与设计、数字化与环境信息工程、环境化学。目前具有生殖生态学实验室、分子生态学实验室、环境化学实验室、数字化与环境信息工程实验室等专业实验室。10多年来，该硕士点己培养研究生80名。研究方向、导师简介a、生物多样性及其保护导师：苏智先(兼)、黎云祥b、生殖生态学导师：苏智先(兼)、王琼c、分子生态学导师：黎云祥d、生态旅游规划与设计导师：苏智先(兼)、严贤春、冯明义、张斌e、数字化与环境信息工程导师：胥晓、张斌、李铁松、许武成、刘守江f、环境化学导师：陈中兰、杨秀培（5）、遗传学硕士点简介2003年，国务院学位办批准我校培养遗传学专业硕士研究生，授予理学硕士学位。培养目标：从事遗传学教学和科研的高级专门人才。培养条件：具有供研究生培养用的细胞遗传学、分子遗传学和植物体细胞遗传学3个专业实验室，实验室面积500m2，实验室具有从事细胞及分子水平遗传学研究的实验成套设备。研究生可选择去兼职导师所在实验室完成毕业论文和访学。研究领域：a、新基因发掘与评价b、基因克隆与比较基因组分析c、植物细胞培养与转基因体系构建研究方向a、植物遗传学b、动物遗传学c、微生物遗传学导师详间学院网页（6）、农业推广硕士 西南野生动植物资源保护教育部重点实验室四川省环境科学与生物多样性保护重点实验室 野生动植物保护与利用教研室教学团队（带头人：彭正松）动物学教研室教学团队（带头人：周材权）