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色弱基因检测论文

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色弱基因检测论文

先天性红绿色盲或色弱为性连锁隐性遗传,即有色盲、色弱的男性将遗传基因(X染色体)经过女儿传给外孙(男性),只有携带色觉障碍基因的母亲(Xx)和患有色弱的父亲(Xy),他们的女儿才发生色弱(XX)。其女儿肯定是色弱携带者(X),但不一定会出现色弱(XX)正常人群中色觉障碍的发生率为男性,女性如果到遗传科做DNA检查当然是可以查出来的

抱抱亲~色弱的话有一定几率会遗传,建议亲可以留意下奕真生物,做基因检测的。像楼主这种情况很简单,去做个测试就能知道情况了。

2021基因检测论文

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本科生医学论文题目

1、临床医学本科生综合素质评价指标体系的初步研究

2、以基层就业为导向的医学本科生就业能力提升对策的研究

3、青年教师在医学院校本科生导师制中的作用

4、医学本科生对《医学科研设计》课程的认识及需求分析

5、军校医学本科生自我导向学习倾向及其影响因素分析

6、本科生《医学免疫学》课堂教学与课外活动结合的初步探讨

7、医学本科生在学期间发表科研论文的调查分析

8、江苏省医学本科生面向基层就业意愿研究

9、云南医学本科生生活质量及影响因素调查分析

10、医学本科生对临床专业课双语教学的理解和要求

11、医学本科生与专科生心理健康状况的比较

12、医学院校实行本科生导师制的思考

13、普通高等医学院校本科生导师制初探

14、医学专业本科生就业 市场调查 与分析——以广东省为例

15、科研实验室开放对培养医学本科生创新与科研能力的作用初探

16、四川大学医学本科生择业意向的调查分析

17、浅谈中医类本科生医学统计学教学体会

18、PBL教学法在医学本科生医学统计学实验教学中的应用

19、医学本科生积极心理资本与主观幸福感的相关性研究

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医学检验免疫毕业论文题目

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5、胶体金喷膜仪的设计与开发

6、重庆市乡镇卫生院医疗资源的调查研究

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8、产气荚膜梭菌α毒素快速诊断金标试纸条的研制及初步应用

9、纳米粒子免疫层析法在检测异位妊娠和膀胱癌中的应用

10、现代医院检验科模块化设计研究

11、酶免工作站监控系统的设计与实现

12、乙型肝炎表面抗原胶体金免疫层析法血清快速测定的性能评估

13、基于微型压电与光谱生化分析系统的POCT新技术研究

14、长江三角洲地区犬猫皮肤真菌病调查及体外药敏试验

15、我国医学检验本科专业人才培养的问题与对策研究

16、基于电化学分子信标基因传感技术的HIV-1核酸检测新方法研究

17、Free β-hCG和PAPPA光激化学发光免疫分析试剂的研制

18、乙肝快速分析仪的研究与开发

19、阿托伐他汀对动脉粥样硬化患者外周血中PPAR γ的作用研究及相关炎症因子与动脉粥样硬化关系的建模分析

20、综合性医院医学检验资源优化管理研究

21、全自动多功能免疫检验过程关键问题的优化研究

22、HMGB1通过NF-κB激活TGF-β1诱导特发性肺纤维化发病机制的研究

23、若干病毒感染模型的动力学分析

24、现代综合医院检验中心空间设计研究

25、大型公立医院创建医学独立实验室可行性研究

26、高血压病证型与血清褪黑色素水平的相关性研究

27、医用臭氧与α-干扰素对照治疗慢性乙型病毒性肝炎

28、网织血小板在系统性红斑狼疮患者的临床应用

29、G公司第三方独立医学实验室服务营销策略研究

30、临床毛细管电泳的研究

31、基于光电检测与信息处理技术的纳米金免疫层析试条定量测试的研究

32、贫铀长期作用后的吸收分布特点及其主要蓄积器官的损伤效应研究

33、基于磁性微球的PMMA微流控免疫分析芯片系统的研究

34、hr HPV、L1壳蛋白、p16蛋白与宫颈病变的关系及诊断价值研究

35、76例急性白血病的MICM分型及预后

36、国产化学发光法诊断系统检测乙肝表面抗原的评价

37、蛋白A-藻蓝蛋白β亚基双功能蛋白的性质及其在免疫检测中的应用

38、上海市社区卫生服务中心检验开展现状及检验项目合理化设置研究

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口腔医学毕业论文题目

1、伴有或不伴有下颌偏斜的骨性Ⅲ类成人患者颞下颌关节形态和位置的CBCT研究

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4、无牙颌种植修复临床回顾性研究及无牙颌种植固定修复咬合初步分析

5、产前暴露于纳米氧化锌对大鼠子代脑发育及成年期行为学特性的影响

6、我国入选PubMed数据库的生物医学期刊文献计量学分析

7、电针治疗对颞下颌关节紊乱综合症大鼠TNF-α、IL-1β影响的研究

8、86例腮腺多形性腺瘤外科治疗的回顾和分析

9、口腔黏膜潜在恶性疾患的临床诊治新观点

10、翼外肌在髁突矢状骨折愈合中对髁突应力分布作用的三维有限元研究

11、T-Scan应用于牙根纵裂患者咬合特征分析的初步研究

12、正畸治疗对不同类型错(牙合)畸形患者口腔健康生活质量的影响

13、成人正颌手术前后的心理特征及满意度的相关性研究

14、不同牙面处理方法对窝沟封闭剂微渗漏的影响

15、自锁托槽矫治器与直丝弓托槽矫治器排齐牙列的对比研究

16、构建3D打印牙齿模型及其形态仿真性研究

17、锥形束CT对下颌乳磨牙牙根及根管形态的研究

18、F大学口腔医学博士学位论文内容和质量研究

19、口腔医学专业人文素质 教育 现状调查及课程教学发展策略

20、口腔医学本科毕业考核中多站式考试的设计及效果评价研究

21、血链球菌细菌素对光滑念珠菌力学性质的影响

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23、牙髓切断术与牙髓摘除术在深龋露髓乳磨牙临床治疗中的对比研究

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26、玻璃纤维桩不同粘接方法粘接强度的系统评价和Meta分析

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37、应用激光快速成形技术制作全口义齿钛基托的实验研究

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39、髁突在咬合载荷作用下的应力效应

40、磨牙烤瓷熔附金属全冠的有限元分析

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黑麦( Secale cereale , 2n = 2x = 14, RR)属于禾本科小麦族黑麦属,虽然与普通小麦( Triticum aestivum ,Ta;2n=6x=42;AABBDD)和大麦( Hordeum vulgare ,Hv)有亲缘关系, 但黑麦具有独特的农艺性状和基因组特性。黑麦1RS染色体臂携带的抗病基因通过远缘杂交转入小麦基因组,为小麦生产中白粉病和条锈病的防治做出了巨大贡献。此外,黑麦也可以与普通小麦远缘杂交,染色体加倍后,人工合成八倍体小黑麦,具有比黑麦更高的生物量和产量。因此,黑麦是许多国家重要的粮食和饲料作物,也是全球小麦和小黑麦改良的重要遗传资源。

威宁黑麦是我国的 栽培黑麦早抽穗优良品种,具有抗白粉病和条锈病的能力 。为了解析黑麦优良性状的遗传和分子基础,促进黑麦及相关作物的基因组和育种研究,作者对威宁黑麦进行了基因组测序和分析。

基因组:

基因注释转录组测序: 正常或胁迫(冷或干旱)条件下栽培的植物中的叶、茎、根和穗样品,以及在开花10、20、30、40天后收获的发育中的样品, 采用Illumina及Pacbio平台进行RNA-seq及Iso-Seq;

遗传图谱QTL : 295份威宁黑麦×荆州黑麦杂交的F2代样品,采用SLAF-seq进行标记开发;

抽穗基因表达 : 威宁黑麦和荆州黑麦样品,播种后4、7和10天采集叶片样品,每个时间点使用3个生物重复,使用Illumina平台进行测序;

选择进化分析 : 已发表的101份家养黑麦和野生黑麦品种材料的公共数据,包括81份 S. cereala 、5份 S. vavilovii 、11份 S. strictum 和4份 S. sylvestre 。

流式预估黑麦基因组大小约为 Gb,结合PacBio、Illumina、Hi-C、遗传图谱、BioNano光学图谱等技术进行基因组组装。最终组装 Gb 基因组(为预估基因组大小的),scaffold N50 为 Gb,并将的序列挂载至 7条 染色体上(图1)。黑麦中每条染色体基因组大小均在 1G左右 (2R、3R、4R、6R、7R(~1Gb);1R( Gb)、5R( Gb) ),比乌拉尔图小麦( T. urartu ;Tu;AA型)、节节麦( Aegilops tauschii ;Aet;DD型)、野生二粒小麦( T. turgidum ssp. dicoccoides ;WEW;AABB型)、普通小麦(Ta)和大麦(Hv)等复杂的麦类中的 单条染色体基因组均要大 。超大的基因组及染色体,对黑麦基因组组装,特别是染色体挂载带来了巨大的挑战。

将组装结果与两个冬季黑麦品种(Lo7和Lo225)构建的染色体连锁图相比,威宁黑麦1R至7R物理图具有较高的一致性。在先前报道的Lo7的pyro-sequencing reads中可以定位到威宁基因组,平均序列同源性为,平均序列覆盖率为。

LAI值为 ,远高于先前发表的小麦和大麦基因组的LAI值。BUSCO评估结果为 。并注释了 86,991 个蛋白编码基因。尽管黑麦基因组非常复杂,通过以上评估结果说明,本次研究构建了一个高质量的威宁黑麦基因组。

威宁黑麦基因组中 被注释为转座子(TE),共包含537个家族的2,671,941个成员,这些TE的含量明显比普通小麦 (), 乌拉尔图小麦 (), 节节麦 (), 野生二粒小麦 ()以及大麦 ()更高。其中长末端重复反转录转座子( LTR-RTs )是主要的转座子,在注释的TEs中占 。

与乌拉尔图小麦、节节麦及大麦的LTR-RTs进行比较发现 : (1) Gypsy 是威宁黑麦基因组扩张的主要原因之一(Fig. 2a),并且有3个LTR-RT家族( Daniela , Sumaya , Sumana )在威宁黑麦中特异扩张,其中 Daniela 的占比最高 (Fig. 2b)。 (2)威宁黑麦中完整的LTR-RTs插入时间存在独特的 双峰 分布(Fig. 2c),最近一个扩增峰出现在50万年前,另一个出现在 百万年(MYA)左右(与大麦相同) (Fig. 2c)。 (3)这种双峰分布模式由 Gypsy RTs 的扩增主导 (Fig. 2d)。

通过比较威宁黑麦、乌拉尔图小麦、节节麦、普通小麦(亚基因组TaA、TaB和TaD)、大麦、水稻Os( Oryza sativa ssp. japonica)、二穗短柄草Bd( Brachypodium distachyon )、玉米Zm( Zea mays )、高粱Sb( Sorghum bicolor )、谷子Si( Setaria italica )基因组,共找到2517个单拷贝同源基因。 通过对单拷贝基因组构建进化树和计算分化时间发现,在大麦和小麦分化后(15MYA)黑麦和二倍体小麦发生了分化( MYA) (Fig. 3a)。

作者以水稻为祖先参考基因组,研究了威宁黑麦的染色体进化 。威宁黑麦与水稻共鉴定出23个大的共线性区,包含10949对同源基因,可推断出祖先染色体片段在1R到7R之间的排列(图3b): (1)3R来源于一条古老的染色体AGK1/Os1,该染色体的一段易位到6RL; (2)1R和2R分别由两条祖先染色体组成,1R与AGK10/Os10嵌套插入AGK5/Os5有关,2R与AGK7/Os7嵌套插入AGK4/Os4有关; (3)4R, 5R, 6R,7R是通过复杂易位从至少三条祖先染色体上获得的(图3b)。

在威宁黑麦基因组与普通小麦3个亚基因组的比较中,1R、2R和3R分别与小麦1、2和3组染色体完全共线。在4R中发现与4A/4B/4D、7A/7B/7D或6A/6B/6D部分共线性的三个区域。5R与5A完全共线,与5B、5D部分共线是由于易位的4B或4D片段在5BL或5DL的长臂融合(图3c)。在6R中,观察到3个区域与6A/6B/6D、3A/3B/3D或7A/7B/7D部分共线。这些数据将有助于黑麦在禾本科比较基因组学研究以及黑麦与普通小麦杂交研究中的应用。

作者在威宁黑麦中检测到4217个单拷贝基因、23753个 分散重复基因 (DDGs) 、6659个 近端重复基因 (PDGs) 、7077个 串联重复基因(TDGs) 和1866个 片段重复基因 。转座重复基因(TrDGs)由TE活性诱导的,它们是DDGs的主要组成部分。作者以大麦为参考,在威宁黑麦中鉴定出10357个TrDG,远远大于以相同方式计算的乌拉尔图小麦(7145)和节节麦(7351)中TrDG的数量(图4b)。威宁黑麦所特有的TrDG(5926)也比乌拉尔图小麦(3513)和节节麦(3327)所特有的TrDG更多(图4b)。

接下来作者研究了黑麦淀粉生物合成相关基因(SBRGs)中的基因复制。研究发现 这些重复类型在黑麦淀粉生物合成相关基因(SBRGs)中普遍存在,并且不同的 SBRG 的复制基因之间往往表现出表达差异,说明不同类型的基因复制可以丰富黑麦基因在重要生物过程中的遗传多样性 (图4c),这些黑麦 SBRGs 的新变化可能为调控植物淀粉生物合成和性质提供新的酶活性,因此解析全套黑麦 SBRGs 有利于提高黑麦的产量潜力和营养品质。

与小麦和大麦相似,黑麦在胚乳组织中积累了丰富的储存蛋白SSPs。作者利用威宁基因组组装技术对黑麦SSP基因座进行了分析。

在威宁黑麦中未发现小麦低分子量麦谷蛋白亚基(LMW-GSs)或大麦B-hordein的同源序列(图5b), 表明在黑麦进化过程中携带这些基因的染色体片段缺失 ,这可能是1BL1RS易位系小麦品种中,品质受影响的主要原因。

并且在威宁黑麦基因组中未发现α-醇溶蛋白基因, 这说明小麦及其近缘种的α-醇溶蛋白(α-gliadin)基因可能在小麦和黑麦分化之后进化产生的。

这些SSP分析结果阐明了黑麦碱基因座的结构和组成,这将有助于进一步研究黑麦、小黑麦和小麦的加工和营养品质。

作者利用iTAK预测了威宁黑麦和其他8种禾本科植物的TF基因 ,在注释的65个转录因子基因家族中,威宁黑麦有28个家族成员增加,其中AP2/ERF TF基因家族成员增加幅度较大。威宁黑麦的 抗病相关基因(DRA )数量(1989)比乌拉尔图小麦(1621)、节节麦(1758)、大麦(1508)、二穗短柄草(1178)、水稻(1575)以及普通小麦的A(1836)、B(1728)和D(1888)亚基因组多。

鉴于AP2/ERF TFs和DRA基因在植物对非生物逆境和生物逆境的反应中的重要作用,上述发现可能有助于黑麦和相关作物的有效遗传研究和分子改良。

在长日照条件下,威宁黑麦比荆州黑麦提前抽穗10-12天(图6a),这与威宁黑麦茎尖分生组织发育更快有关(图6b)。在威宁黑麦基因组中,注释到在长日照条件下高表达的两个开花位点(FT)基因 ScFT1 (ScWN4R01G446100)和 ScFT2 (ScWN3R01G192500)。播种后7天和10天, ScFT1 和 ScFT2 在威宁黑麦中的表达水平显著高于荆州黑麦(图6c),且ScFT蛋白在黑麦中积累到相对较高水平,而荆州黑麦中几乎没有(图6d)。检测到的ScFT蛋白的大小(~29 kDa)比预测出的ScFT1和ScFT2的分子量大(~19 kDa)(图6d),表明ScFT蛋白具有潜在的翻译后修饰。用高效检测磷蛋白的磷酸标记SDS-PAGE分析表明,威宁黑麦中ScFT确实发生了翻译后磷酸化修饰。

作者突变了ScFT2磷酸化相关的两个残基(S76和T132),并为ScFT2构建了一系列去磷模拟位点(S76A、T132A和S76A/T132A)和磷模拟位点(S76D、T132D和S76D/T132D)。当使用马铃薯X病毒载体在烟草中进行外源表达时,ScFT2和去磷双突变体ScFT2 S76A/T132A 相对于游离GFP(对照)和其他ScFT2突变体,表现出持续促进烟草生长(图6e)。与GFP相比,ScFT2和三个去磷突变体(ScFT2 S76A 、ScFT2 T132A 及ScFT2 S76A/T132A )的异位表达提高了开花植株的百分比,ScFT2 S76A/T132A 尤其明显,但在表达三个拟磷突变体(ScFT2 S76D , ScFT2 T132D , or ScFT2 S76D/T132D )中没有观察到这种促进作用(图6f)。免疫印迹分析表明,ScFT2、ScFT2 S76A 、ScFT2 T132A 和ScFT2 S76A/T132A 在烟草植株中的积累量相当高,但ScFT2 S76D 、ScFT2 T132D 和ScFT2 S76D/T132D 在烟草植株中的积累量却很低(图6g)。因此,保守的S76和T132残基的改变影响了ScFT2控制植物开花的功能,这与ScFT2蛋白稳定性的改变有关。本研究首次发现FT磷酸化对开花时间控制的影响,为更全面地探索FT蛋白控制植物开花的分子和生化机制提供了新的途径。

作者进一步研究了光周期 Photoperiod ( Ppd )基因的表达,该基因在长日照条件下正调控FT的表达。在威宁和荆州黑麦的转录组分析中发现了一个表达 Ppd 的基因 ScPpd1 (ScWN2R01G043000)。该基因在威宁黑麦内的表达非常早,在播种2 天后达到表达高峰;而荆州黑麦在播种4天后才达到高峰(图6h)。根据 ScPpd1 对黑麦抽穗期的调控作用,研究者利用威宁×荆州F2代群体,检测到与前期研究一致的三个主效抽穗期QTL( Hd2R、Hd5R 和 Hd6R )。

对驯化基因的分析可以促进对作物性状的理解和改良,但在黑麦中这类基因的分子分析方面进展甚微。作者通过全基因组选择清除分析,利用在栽培黑麦和瓦维洛夫黑麦( S. vavilovii )之间鉴定的123647个SNPs,挖掘黑麦驯化相关染色体区域和基因座。DRI、 F ST 、XP-CLR分析中,共同识别到11个选择信号(图7a-c)。通过与水稻和大麦的共线性比较,发现了一些可能的选择清除位点,包括已在水稻或大麦中已被功能分析的 ScBC1 、 ScBtr 、 ScGW2 、 ScMOC1 、 ScID1 和 ScWx 的同源基因(图7a-c)。

检测到的 ScID1 基因座包含一对具有相同编码序列的 ScID1 同源序列(ScWN6R01G057200和ScWN6R01G057300,下称 和 )(图7d)。和蛋白与玉米ID1()和水稻RID1()具有很强的同源性,这两个蛋白在玉米和水稻中都被发现调控着从营养体向花发育的转换。 和 在威宁黑麦幼叶中的表达水平高于荆州黑麦(图7e)。在威宁×荆州分离的F2群体中, ScID1 JZ/JZ 纯合植株的平均抽穗期显著晚于 ScID1 JZ/WN 或 ScID1 WN/WN 个体(图7f),这与荆州黑麦相对于威宁黑麦的晚花表型相一致(图6a)。以上结果表明 ScID1 可能参与了抽穗期的调控,并可能通过黑麦驯化进行选择,使作物成熟度得到适当的调整,以更好地适应生长环境。

总结

本研究对我国栽培的优良品种威宁黑麦进行了基因组测序,基因组组装大小为 Gb,其中被挂载到7条染色体上,重复序列占总基因组的。并基于高质量基因组揭示了全基因组基因复制及其对淀粉生物合成基因的影响,解析了复杂储存蛋白基因座位点、早抽穗性状的基因表达特征以及黑麦中与驯化相关的染色体区域和基因座。本次研究结果对黑麦的基因组特性及其农艺性状调控基因有了新的认识,获得了对进一步研究黑麦驯化遗传基础可能有用的染色体区域和基因座。威宁黑麦基因组组装对于破解黑麦基因组生物学,深化比较谷类基因组学研究,加速黑麦及相关谷类作物的遗传改良具有重要价值。

A high-quality genome assembly highlights rye genomic characteristics and agronomically important genes

生姜(Zingiber officinale)是一种极具价值的食药两用园艺作物, 既为传统中药的重要成分,又是重要的调味料 ,在我国有悠久的栽培历史。中国生姜栽培面积、产量和出口量均居全球第一位。长江中上游生姜总面积226万亩,占全国,是推动乡村振兴的优选产业。姜具有多年生宿根,根茎肉质、肥厚,内含多种营养成分,它除了含有蛋白质、碳水化合物、多种维生素和矿物质外,还含有姜辣素、姜油、姜醇等生物活性物质,具有调味、抗癌、抗真菌、抗炎症、抗氧化和抗血小板聚集等用途,是香料家族和药用植物家族的重要成员。姜辣素是生姜特有的呈味物质,也是生姜多种功能活性的主要功能因子,在调味品、化妆品和医疗保健等领域具有广阔的应用前景。尽管姜在世界范围内有显著的经济价值,但由于其有性繁殖困难,基因组庞大、杂合度高,相关的分子生物学和遗传选育工作一直停滞不前。此外,长久以来生姜基因组信息的缺乏,限制了我们对 合成调控机理的理解,导致生姜分子育种发展缓慢。

近日,Horticulture Research背靠背在线发表了两个不同品种生姜基因组数据,分别是平顶山学院植物遗传育种研究组与北京林业大学等单位合作的题为 《Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger》 的研究论文,以及重庆文理学院与西南大学等单位合作的题为 《Haplotype-resolved genome of diploid ginger (Zingiberofficinale) and its unique gingerol biosynthetic pathway》 的研究论文。

☆☆☆ 平顶山学院植物遗传育种研究组等单位的研究解析了我国重要的传统生姜品种单倍型基因组序列,揭示了单倍型基因组间差异,推断了姜高度不育的基因组基础,初步澄清了姜酚(姜辣素)生物合成通路,为后续的功能研究和分子设计育种奠定了重要基础。

该研究以全国首个国家农产品地理标志登记保护的生姜品种 张良姜 为研究对象。据记载,自汉代起“张良姜”已有2000多年的种植历史,现保存在河南省平顶山市鲁山县张良镇。此品种有“姜中之王”美称,具有色泽深黄、辛辣芳香、气浓味长、质实丝多、百煮不烂、久贮不腐等优良特性。

该研究利用先进的长读长测序技术, 解析了“张良姜”单倍型基因组序列;检测了两个单倍型基因组间的遗传差异,以此推断出与姜高度配子败育率相关的结构变异区;揭示出两套基因组间等位基因表达差异可能与基因顺式调控区、编码区序列差异、转座子的临近效应以及选择压有关;利用基因共表达网络分析,初步解析了姜酚(姜辣素)生物合成相关的基因调控机制。

☆☆☆ 重庆文理学院等单位的研究破解了西南地区主栽品种 竹根姜 的基因组,利用短读长( Gb),长读长PacBio( Gb)及Hi-C( Gb)策略组装出竹根姜 两套单倍型高质量基因组 ,单倍型的基因组大小分别为 Gb (contig N50: M)和 Gb (contig N50: M),的序列锚定到22条染色体(图1)。PacBio 读长在2个单倍型的overlap分别为 和,显示了分型的准确性。 两套单倍型的Ka/Ks分析揭示生姜驯化历史过程中经历了相似的选择压力。通过等位基因分析,总共55,635个基因(占所有基因的72%)在两个单倍型中具有同源性。生姜17,226对等位基因中,在转录水平表现出染色体偏好性(图2)。该研究发现生姜基因组杂合度,是目前已报道杂合度最高的植物基因组。重复序列高,其中长末端片段重复(long terminal repeats,LTRs)占,可能是导致其基因组大、杂合度高的主要原因,同时也是生姜基因组进化的主要驱动力。生姜等位基因在两套单倍型中没有展现出表达差异,17,226对等位基因中有2055对()在转录水平表现出染色体偏好性。

通过整合基因组、转录组和代谢组数据进行整合分析,该研究构建了生姜特有成分姜辣素的合成通路,筛选出12个参与姜辣素合成的关键酶家族(PAL, C4H, 4CL, CST, C3′H, C3OMT, CCOMT, CSE, PKS,AOR, DHN, 和DHT),鉴定出38个可能调控姜辣素合成的重要转录因子家族,并绘制出姜辣素合成的分子调控网络(图3)。

作者简介

Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger

平顶山学院程世平副教授、北京林业大学博士生贾凯华(现山东省农业科学院工作)、博士生刘辉和张仁纲博士(源宜(山东)基因科技股份有限公司)为共同第一作者。通讯作者是北京林业大学毛建丰副教授和比利时根特大学教授、比利时皇家科学院院士Yves Van de Peer。平顶山市农业科学院马爱锄博士、于从文研究员也参与了该项研究。该工作还包含来自瑞典于默奥大学、加拿大拉瓦尔大学、不列颠哥伦比亚大学、根特大学、比勒陀利亚大学和南京农业大学等单位的合作者。该研究得到河南省科技攻关以及平顶山学院高层次人才启动基金等项目的资助。

Haplotype-resolvedgenome of diploid ginger (ingeiber officinale) and its unique gingerolbiosynthetic pathway

该工作由重庆文理学院牵头,联合长江大学、西南大学和华大基因共同完成。李洪雷教授、吴林副教授、董照明副教授、姜玉松教授和姜三杰博士为论文的共同第一作者,刘奕清教授、夏庆友教授、简建波博士和邹勇副教授为论文的共同通讯作者。济南市第二农科院李承勇研究员、李庆芝高级工程师等参与了该研究。该研究得到了重庆文理学院生姜基因组重大专项、重庆市自然科学基金等项目的支持。

文章链接: Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger

Haplotype-resolved genome of diploid ginger (Zingiberofficinale) and its unique gingerol biosynthetic pathway

用药基因检测论文

转基因技术是通过有性生殖过程实现的,作为生命科学的前沿技术,转基因技术已经逐渐走入了人们的生活。面是我整理的关于转基因技术论文,希望能对大家有所帮助!转基因技术论文篇一:《试谈转基因技术》 【摘要】 作为生命科学的前沿技术,转基因技术已经逐渐走入了人们的生活,应用领域不断开拓,在解决人类所面临的粮食短缺、环境污染、资源匮乏、效益衰减等重大问题上显示出日益重要的作用, 逐渐发展成为强大的现代生物技术产业。然而,由于转基因生物及其产品是否存在潜在风险尚无定论,故转基因生物及其产品的安全性成为全球的 热点 问题,并引起世界各国政府和许多国际组织的高度重视。 【关键词】转基因技术;发展现状;争议;生物安全管理 1 转基因技术简介 转基因技术(Transgene technology)是指根据人们的意愿,利用分子生物学 方法 , 将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中,由于导入基因的表达,引起生物体的性状的可遗传的修饰。人们常说的"遗传工程"、"基因工程"、"遗传转化"均为转基因的 同义词 。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为"遗传修饰过的生物体"(Genetically modified organism,简称GMO)。 转基因技术的优越性体现在:首先,转基因技术突破了传统技术的某些局限,其所转移的基因不受生物体间亲缘关系的限制,比如将人类的胰岛素基因导入到细菌体内,跨越了物种之间的界限。其次,转基因技术所操作和转移的一般是经过明确定义的基因,功能清楚,后代表现可准确预期。因此,转基因技术对传统的育种技术进行了广泛的发展和比较完美的补充。 2 转基因技术方法 植物转基因方法。 转基因植物是指利用重组DNA技术将克隆的优良目的基因整合到植物的基因组中,并使其得以表达,从而获得的具有新的遗传性状的植物。方法有如下几种: 农杆菌介导法:农杆菌中有一种致瘤的环型DNA,称为Ti质粒。被农杆菌感染的植物之所以长瘤正是由于T―DNA插入了植物染色体。从此,人们便利用这种天然的转化体系向植物转基因。 基因枪:利用火药爆炸或高压气体加速(这一加速设备被称为基因枪),将包裹了带目的基因的DNA溶液的高速微弹直接送入完整的植物组织和细胞中,然后通过细胞和组织培养技术,再生出植株,选出其中转基因阳性植株即为转基因植株。主要优点是不受受体植物范围的限制。而且其载体质粒的构建也相对简单,因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。 花粉管通道法:在授粉后向子房注射含目的基因的DNA溶液,利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道,将外源DNA导入受精卵细胞,并进一步地被整合到受体细胞的基因组中,随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株,技术简单,不需要装备精良的实验室,常规育种工作者易于掌握。 动物转基因方法。 转基因动物是通过人工实验方法,将别的基因导入动物细胞,与动物本身的基因整合在一起,并随细胞的分裂而繁殖,并且能够将别的基因信息遗传给后代,严格意义上说,转基因动物是人工创造的新动物。 转基因动物接受外来基因的细胞一般是受精卵。主要的转基因动物技术包括有: 核显微注射法:是动物转基因技术中最常用的方法。它是在显微镜下将外源基因注射到受精卵细胞的原核内,注射的外源基因与胚胎基因组融合,然后进行体外培养,最后移植到受体母畜子宫内发育,这样分娩的动物体内的每一个细胞都含有新的DNA片段。它可以直接获得纯系,实验周期短。 逆转录病毒载体法:指将目的基因重组到逆转录病毒载体上,制成高浓度的病毒颗粒,人为感染着床前或着床后的胚胎,也可以直接将胚胎与能释放逆转录病毒的单层培养细胞共孵育以达到感染的目的,通过病毒将外源目的基因插入整合到宿主基因组DNA中去。此法优点在于无需要重排,可在整合点整合转移基因的单个拷贝;将胚胎置于高浓度病毒容器中,或者与被感染的细胞体外共同培养,或微注射鸡胚盘里,整合有逆转录病毒的DNA的胚胎率高。 胚胎干细胞介导法:是将基因导入胚胎于细胞;然后将转基因的胚胎干细胞注射于动物囊胚后可参与宿主的胚胎构成,形成嵌合体,直至达到种系嵌合。其优点是:在将胚胎干细胞植入胚胎前,可以在体外选择一个特殊的基因型,用外源DNA转染以后,胚胎干细胞可以被克隆,继而可以筛选含有整合外源DNA的细胞用于细胞融合,由此可以得到很多遗传上相同的转基因动物。 3 转基因技术发展现状 目前,国际上获得的转基因植物已达100种以上。转基因作物已在美国、阿根廷及加拿大等国大面积 种植 ,在所有转基因作物中,转基因的大豆、玉米、棉花和油菜的种植面积占99%以上。中国政府十分重视生物技术的研究,中国正在研发的转基因作物和林木有47种,涉及的基因种类超过100种。以转基因山羊、奶牛生产LAt-PA,以转基因猪生产人血红蛋白等,这些基因产品具有高效、优质、廉价与相应的人体蛋白具有同样的生物活性,且多随乳汁分泌,便于分离纯化。 4 转基因技术的争议 随着转基因问题日益成为热点,越来越多的人开始关注转基因。科学家发明转基因技术的初衷是想利用该技术造福人类,既可加快农作物和家畜品种的改良速度,提高人类食物的品质,又可以生产珍贵的药用蛋白,为患病者带来福音。 但是,人类对自然界的干预是否会造成潜在的尚不可能预知的危险?由于一系列的争论,联合国也公开言论试图说明转基因产品是无害安全的,国际经合组织1993年提出了食品安全性评价的实质等同性原则,如果转基因动植物生产的产品与传统产品具有实质等同性,则可以认为是安全的。然而各国政府对于转基因的态度却转向两个方向。一方是以美国为代表的宽松政策,认为只要在科学上无法证明转基因产品的危害性都不应该限制。另一方以欧盟为代表的则认为只要不能否定其危害性就应该限定。 我国政府十分重视转基因生物安全管理问题,2001年5月,国务院颁布了《农业转基因生物安全管理条例》,我国越来越重视转基因生物及其产品的安全性,并且密切关注国际上有关管理法规的动向。 转基因技术论文篇二:《试论转基因食品检测技术》 摘要:在基因工程技术开展的影响下,各国对转基因食品的研发也在不时放慢,而转基因食品的呈现随同着食品平安成绩,人们对转基因食品的信任度并不高,为了使人们可以对转基因食品停止自主选择,各个国度与组织机构要求企业对消费的转基因产品停止标识,这也对转基因食品剖析检测技术提出了更高的要求。本文引见了转基因食品剖析检测技术的内容,讨论其研讨进程,并对转基因食品剖析检测技术的将来开展停止了瞻望。 关键词:转基因食品;剖析检测技术;基因工程 20世纪70年代重组DNA技术的问世将生物技术带进基因工程时代,农业生物技术在世界范围内迅速崛起,转基因动物在全球范围内失掉普遍种植,随之而来的转基因食品也迅猛开展。由于转基因生物技术的普遍使用和转基因作物的大规模种植,转基因食品的平安性成绩也已惹起人们越来越多的关注。 一、转基因食品标识制度与剖析检测技术 我国在2015年对叶食品平安法曳的修订中有明白的指示,企业对转基因食品必需依照规则停止标识。目前国际中关于转基因食品标识制度次要分为强迫性标识与自愿性标识2种。在我国关于转基因食品的标识有着较为严厉的法律制度,关于企业消费与运营的产品直达基因食品含量超越阈值必需停止标识。而在一些欧美国度对转基因食品标识没有严厉的要求,只关于存有过敏要素的转基因食品停止标志。而在我国产品出口时需求停止严厉的剖析检测,关于合格的转基因食品同意出口并停止转基因标识,其也是产品流通的关键。由此可见标识的重要性[1]。而对转基因产品的标识需求经过剖析检测来完成,故转基因食品标识制度是转基因食品的重要标签。实践检测才能决议标识制度的树立,定性和定量剖析检测技术所到达的检测限为标识制度提供迷信根据;但是在实践检验检疫任务中标识制度是经过检测技术来完成的。因而,标识制度与剖析检测技术的关系非常亲密,二者互相影响,互相作用[2]。 二、、转基因食品成绩现状 转基因食品概述 在基因工程中,应用DNA重组技术将外源性基因转移到其他生物体中,使生物体显现出特殊的遗传特征与生物性状,失掉新的基因重组的生物体就是转基因的内容。而所谓转基因食品则是使用这些特殊的生物体停止加工而成的食品。转基因在某种水平上只是应用外源性基因放慢生物体的生出息程,在基因工程中,转基因食品次要是为了延长作物生长周期尧添加作物产量尧添加抗病虫害才能,从而无效降低消费本钱,进步作物的消费效益。在目前的转基因研讨中,并没有发现食品中含有少量的毒素。但是由于转基因食品属于人工制造的外来生物体而非自然选择生成的物种,在基因漂流的进程中发生的基因序列的改动无法完全地停止掌握,外源性基因在与DNA停止重组时存在着不可控制的性状,因此对转基因食品的平安性也无法停止确切的定论[3]。 转基因食品存在的成绩 转基因食品自呈现开端便成了一种十分具有争议的食品,越来越多的转基因食品流入市场与媒体的发酵使人们对转基因食品的平安性有了很大的质疑。而在转基因食品平安的成绩上,目前还没有严谨的迷信结论与研讨 报告 对其平安性给出确切的证据结论,其存在的成绩次要有以下几个方面。第一,转基因食品是由基因植入及基因重组构成的新的生物体,其本来具有的构造与成分能否发作了变化;第二,转基因食品不是自然界生成的产物,食用转基因食品能否会对人体发生负面影响,临时食用能否会有毒素的积聚,对人体的发育生长有什麼影响;第三,转基因作物不是在自然选择下呈现的产物,其能否会对生物链有影响,能否会毁坏生态均衡;第四,转基因作物是基因活动下的产物,这种状况下能否会呈现基因净化的状况,涉及到其他自然界的作物,使其基因发作改动[4]。由于上述这些成绩并没有失掉无效的处理,因此才迫切需求完好尧精确尧严谨的转基因食品剖析检测技术对其平安性停止保证,从而进一步完善我国转基因食品监管方面的迷信标准。 转基因食品检测技术的内容和分类 目前,关于转基因食品的平安性次要依托转基因食品剖析检测来停止测定。而在转基因食品的剖析检测进程中,次要是对DNA尧蛋白质及核酸这3类物质停止测定,可以依据这3类物质分红3个品种的检测办法,在实践状况中可以依据需求停止检测办法的联用。由于蛋白质程度检测办法仅适用于未停止加工的食品检测和新颖食品范围,具有较大的局限性,因此现阶段外源基因测定办法的运用范围较为普遍[5]。 三、转基因食品检测技术的研讨 蛋白质印迹检测技术 蛋白质印迹检测次要是应用聚丙烯酰氨凝胶电泳对转基因食品外源蛋白质停止别离,并与显色酶反响停止结合,从而使外源蛋白质可以无效地停止别离检测。这种检测办法次要是对转基因食品中不可溶蛋白质停止剖析,检测在转基因食品中的蛋白质含量,并与蛋白质预定限值停止比对。 复合扩增PCR检测技术 目前在转基因食品检测中多重PCR检测技术是一种被普遍运用的检测手腕。PCR渊聚合酶链式反响冤普通只能对1个DNA片段停止缩小扩增检测。为了能在转基因食品检测中取得更片面的基因序列信息,在停止基因检测时应用PCR反响原理停止多重检测,由此构成了复合扩增PCR转基因食品检测技术。这种检测技术的使用可以无效提升检测效率,并且可以对基因序列多个靶位点同时停止检测,完成转基因食品检测的精确性与牢靠性[6]。 外源DNA检测技术 转基因食品次要是将外源DNA导入生物体中,而对外源DNA的检测次要是对植入的DNA片段停止转基因食品基因序列特征的检测,以转基因食品DNA序列作为检测目的,转基因食品核酸程度检测作为最次要的转基因产品检测技术,其次要检测启动子尧基因和终止子,便于检测转基因食品。 基因芯片检测技术 基因芯片是对转基因生物体的基因组序列停止测定,经过将转基因食品的DNA有规律排布在硅片或是玻片上构成微距阵。经过对基因芯片上的基因序列停止计算机软件的计算处置,从而取得转基因食品的基因特征与生物信息,这种办法可以精确无效地对转基因生物体的基因表达特征停止检测[7-9]。 检测技术 LAMP渊环介导等温扩增冤技术是众多核苷酸扩增技术中的一种,这种技术在运用时没有特定的环境条件要求,只需求在恒温形态下就可以停止检测实验,操作技术较为复杂。LAMP检测技术次要是应用显色反响对转基因生物体停止察看,并且应用浊度仪对其在反响进程中发生的沉淀物停止检测判别,是一种较为复杂的检测技术。 联用检测技术 联用检测技术次要是集合多种检测技术的优点对转基因食品停止无效的剖析检测,这样可以起到扬长避短的作用。在基因检测中,现有的联用检测技术有PCR技术与酶联免疫吸附法的结合运用等办法[10-11]。 四、结语 转基因食品剖析检测技术次要是对转基因食品的平安停止评价。目前,转基因食品剖析检测技术有多种,由于转基因食品的基因片段不同,因此采用的检测技术也需求根据实践需求停止选择,确保检测技术的无效性。在将来市场上会呈现越来越多的转基因食品,剖析检测技术作为其中重要的检测手腕也肯定会有新的开展。 转基因技术论文篇三:《浅议转基因食品消费者知情权保护制度》 [摘 要]转基因食品消费中存在的信息不对称及食品安全的不确定性引发了消费者的普遍关注,切实保障消费者的知情权有助于转基因食品的理性消费和转基因技术的健康发展。 因此,应借鉴美国和欧盟保障消费者知情权的主要制度,从标识制度、安全评价和检测制度以及公众参与制度等方面构建和完善我国转基因食品消费者知情权的保障体系。 [关键词]转基因食品;消费者;知情权。 二十世纪末以来,转基因食品在生活中得到了广泛的推广。 所谓转基因,就是利用分子生物学手段,将某些生物的基因转移到其他生物物种中去,使其出现原物种不具有的性状或产物,以转基因生物为原料加工生产的食品就是转基因食品。但另一方面,随着转基因技术日益普遍的运用,这一技术对人类健康可能带来的安全隐患也逐渐受到社会各界的关注。在转基因食品已经生产并上市的情况下,消费者的知情权具有正当性,应当予以保护。 一、消费者知情权的内涵。 消费者有权要求经营者按照法律规定的方式标明转基因食品及其相关服务的真实成份、所用原料、来源。如果食品含有转基因成份、所用原料为转基因产品、直接来自于转基因方法培育的作物、所提供的餐饮服务中涉及转基因食品等等,则消费者有权要求经营者在出售转基因食品或提供转基因食品相关的服务时,予以标明。消费者有权在交易过程中,就所售食品或所提供服务进行询问和了解,经营者应该耐心、细致地予以回答和说明。经营者在提供转基因食品或与转基因食品相关的服务时,无论食品或服务的优、缺点均应向消费者如实介绍。 二、消费者知情权保护制度的意义。 (一)转基因食品消费者知情权保护,是食品安全保障的重要方面。 由于转基因作物能更好地防治病虫害,抵御干旱,提高产量,营养成分高,因此发展前景十分广阔。但专家们也强调,发展转基因食品必须有严格监督、科学检验、加强立法和管理,以避免它对人类健康和环境造成损害。[1]而转基因食品消费者知情权保护法律制度,有助于通过消费者监督,促使食品生产者在转基因技术的运用上更加慎重,避免有害健康的食品进入消费领域,因而是食品安全保障的重要途径和手段。 (二)转基因食品消费者知情权保护,是消费者权益的重要体现。 知情权作为政治民主化的一种必要和结果,是公民依法享有的基本人身权利。消费者作为特定的民事主体,其享有知情权是政治领域的民主原则扩展到经济生活的必然要求,我国相关法律法规做出了明确规定。特别是消费者的知情权,还是其行使选择权的前提条件,消费者有权决定是否购买转基因食品。因而知情权对食品消费者的基本权益的全面实现有着至关重要的作用。然而,就目前我国转基因食品研发、生产、加工、销售等方面而言,消费者所应享有的知情权与社会现实有着极大差距,现行法律对此方面规定亦不完善。这种情况不利于对消费者基本权益的保护,也对转基因食品的规范管理造成负面影响。 三、国外转基因食品消费者知情权保护现状。 转基因食品信息公开,保障消费者充分享有知情权,是目前世界各国自转基因生物技术研发到转基因食品商业化生产销售过程中所需解决的重要课题。欧美等发达国家对于此有着较为完善的立法和管理体系。国外先进的信息透明化管理模式以及消费者知情权保护法律制度的研究与实践对我国有着重大的借鉴意义。其主要可归纳为三大模式: (一)以欧盟为代表的严格限制型模式。 欧盟对转基因食品的认定根据过程而非最终产品。为保证消费者对食品拥有充分知情权,欧盟设立了专门机构,即欧盟食品安全管理局(EFSA),负责评估与整个食物链相关的风险,不受其他机构管辖,独立开展工作。[2]并建立专门网站向公众提示食品风险问题,充分公开转基因食品自研发到销售的各环节信息。 在对消费者知情权法律保护方面,欧盟以《通用食品法》为主体,辅以大量食品标签法令和 广告 法令,构成高低有序,结构严谨的转基因食品信息公开制度。2003 年第 1829 号法令和1830 号法令规定:无论源自转基因生物的 DNA或蛋白质是否存在,只要食品包含转基因生物或由转基因生物制成,都要有特别标签加以标明。法令细化到标签规格制式,转基因含量限制等,种类扩展到数十类百余种。 (二)以美国为代表的宽松鼓励型模式。 美国对于转基因食品管理遵循的是“可靠性科学原则”,采取宽松式管理模式,奉行自律管制。但其仍十分注重公众知情权的法律保护,强调转基因技术研发、实践、生产、推广的透明性,并建立了有效的食品安全信息系统,定时发布转基因食品检测信息,在网络发布转基因食品名录、食品安全资源信息等,使食品安全信息最大限度予以公开。[3]美国《转基因食品安全管理草案》、《公共健康卫生法》、《联邦食品及药物管理现代化法》规定了转基因食品商业化申请流程,并将对公众公开相关技术资料等,作为取得食品和药物管理局(FDA)合法执照的必要条件。 (三)以日本为代表的折中模式日本对转基因食品采取的是在严格管制的同时加以鼓励的原则。为保护消费者知情权,日本政府颁布《转基因食品标识法》,对主要原料为已通过安全评价的转基因农产品,加工后仍残留重组 DNA或其编码的蛋白质食品,制定具体的标识办法。同时,由日本科学技术厅、农林水产省和厚生省共同管理转基因技术事项,定期公布转基因食品研发资料以及市场流通转基因食品名录。 国外转基因食品管理模式,不管其对转基因技术产品是否持谨慎态度,都将信息透明化、保证消费者充分知情权置于立法及管理优先考虑的方面,值得我国相关立法执法机构借鉴。 四、我国转基因食品消费者知情权保护现状。 我国政府高度关注现代生物技术,支持和鼓励转基因生物和转基因食品的研究。我国于 2000 年 8 月 8 日签署《卡塔赫纳生物安全议定书》的第 23 条规定:各缔约方应按其各自的法律规章,在关于改性活生物体的决策过程中征求公众的意见,并在不违反关于机密资料的情况下,向公众通报;缔约方应力求使公众知悉可通过何种方式公开获得生物安全资料。[4]2001 年 5月 23 日,国务院发布《农业转基因生物安全管理条例》,明确规定农业转基因生物实行安全评价制度,标志管理制度,生产许可制度,经营许可制度和安全审批制度。作为迄今为止我国级别最高、最全面的转基因技术管理条例,信息公开制度和知情权保护制度均未列入其中。 我国在转基因食品消费者知情权的保护方面在立法上取得重大成就的同时,也存在着一些弊端。如缺少专门生物技术安全立法,立法层次不高,研究、生产、销售等转基因技术重要阶段信息公开出现“真空管理”,[5]造成信息公开制度和知情同意制度严重缺失。转基因食品强制标识是保护消费者知情权最重要的手段,但随着转基因技术迅速发展,《农业转基因生物标识管理办法》所规定标识种类未进行更新补充,标识管理未向烟酒等进行细化规范,造成标识混乱,透露信息极为有限,对消费者充分行使知情权造成巨大阻碍。 五、完善我国转基因食品消费者知情权保护制度 措施 。 我国学术界在转基因食品消费者知情权法律保护方面,也做了较多的研究。具体来说,完善我国转基因食品消费者知情权保护制度,应加强以下三个工作重点: 第一,加强对转基因食品的标识管理。虽然转基因标识制度已经实施多年, 但在转基因食品标识上还存在诸多问题。一方面, 还有众多转基因食品没有进行标识;另一方面, 现有的进行了标识的转基因食品,其所作的标识多数不符合规范。因此,国家相关部门应在今后加强对转基因食品标识的监管工作。 第二,强调公众对转基因食品的知情权和选择权。公众对所消费的食品应拥有知情权和选择权, 公众只有充分地获得知情权, 才能享有选择权, 并最大限度地保护自己的权益。在目前转基因食品的风险和危害尚不明确的情况下, 消费者对其选择有些茫然难以避免。因此, 政府相关主管部门应提高转基因相关信息透明性和安全管理的公众可参与性, 比如在批准转基因生物环境释放和商业化生产时增加公众听证的程序。 第三,健全转基因食品检测、评估体系。首先, 建立独立的权威检测机构, 对转基因食品进行严格的检测, 保证其质量和安全性, 并逐渐形成一个覆盖全国的农业生物技术管理监督与监测网络体系。定时发布转基因食品名录供消费者参考。其次,严格控制转基因食品的生产、加工、贮运、销售直到进出口各环节, 使安全风险降至最低。[6]结合我国实际, 研制出一套切实可行的转基因食品安全评估体系, 将转基因食品置于规范化的管理和监控之中, 使消费者能放心地消费转基因食品。第三, 要加大执法力度。对未经申报审批而进行商业化生产的, 对不执行转基因食品标识制度的单位和个人, 应承担相应的法律责任,以保证转基因食品市场健康发展。 六、结语。

达安基因儿童安全用药基因检测,可以精准地检测的宝宝那些药物必须禁用,那些药物慎用,指出不同年龄阶段对用药的具体要求,彻底避因用药不当对宝宝造成的伤害。

利用先进的分子生物学技术对不同个体的药物相关基因进行检测解读,临床医师可以根据患者的基因型资料实施给药方案,以提高药物的疗效和降低药物的毒副反应,同时减轻病人的痛苦和经济负担,这种基因导向的个体化用药,它代表着药物基因组学与临床个体化药物治疗完美结合,具有划时代的意义。

首先,按照说明书,一次吃一片3毫克就可以,但有人吃了正合适,有人吃半片就会大出血,有人吃两三片还不管用……到底应该如何用药,正确的方法是精准医疗指导下的个体化用药。对患者进行基因检测,同时配合患者的身高、体重等进行计算,从而为患者选择适合的药品,合适的剂量。体化的药物治疗将是今后的发展方向。

再者,不良反应:由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同,因此部分病人使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象,或者是在服用相同药物时,有人觉得效果很好,有人却不但无效还有毒副作用,针对与药物反应相关的基因密码的解读,可预测患者对于不同药物的不良反应程度,对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果,医生可以在开处方时,在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案,最终达到提高药物疗效、降低药物毒,让患者走出用药盲区,用准药,用好药,把握最佳治疗时期。

用药前做个基因检测药效更精准,正确选择有效药物,避免药物浪费和药物,通过基因检测及后天因素综合分析后制定出了治疗方案用药,一方面减少了治疗用药及其相应的毒副作用,另一方面也能节约医疗成本,从而达到更好的治疗效果。

我们已经发现,某些药物在作用于不同的人时,所产生的效果和副作用等有所差别。

在过去,对于患相同疾病的不同病人,主要通过血液及影像学检查等方法简单地划分子类型,给予病人标准剂量的相同药物,并未考虑药物的效果及副作用对不同个体的影响,这就意味着某种程度上,病人不得不“以身试药”。

随着基因组学的发展,我们对于个体差异的真相了解得越来越多,科学家们不断确认出是那些基因、哪些位点决定了某种药物进入人体后的药效和副作用大小。

每个人对于同一类药物的代谢速率和酶促反应率均不相同,常见药品说明书中所见用法用量为药物是临床试验过程中基于大部分人群正常代谢率所得的平均数据,但个体对药物的反应有着明显的差异,这些差异来源于体内编码相关功能蛋白的基因差异。

通过基因检测,个体可以获知自身对各种药物的敏感性及用药建议,可指导临床治疗时在不同药物之间直接选择患者最适宜的药物。

尤其是在治疗癌症方面,靶向药物治疗基于肿瘤患者基因测序,以肿瘤细胞中特定分子为靶点,阻断或影响其功能,从而针对性抑制肿瘤侵袭或转移的治疗手段。

也就是说,科学家首先明确是哪个或者哪几个基因突变导致了癌症的发生或转移,然后针对这个基因突变设计和研发药物。一般这样的药物不具有普适性,但对其适应群体药效好、副作用少,极大地减轻了患者的痛苦,以及提高了治疗成功率。

关于基因检测论文

第一作者:1. 郁琦, 连丽娟. 《血清 CA125测定和放射免疫显象对卵巢上皮癌的监测作用》.2. 郁琦, 黄尚志, 叶丽珍等. 《SRY基因检测在性发育异常病人的临床意义》.3. 郁琦, 徐苓. 《性教育与青少年妊娠-2,227例未婚青少年调查分析》. 邱仁宗主编,4. 郁琦, 连丽娟. 《CA125与卵巢上皮癌》.5. 郁琦. 《产科超声对胎儿的安全性》.6. 郁琦, 郎景和, 李微, 等.《 妇科病案的计算机管理》.7. 郁琦, 林守清, 何方方, 等.《高促卵泡激素闭经患者低骨量的临床表现》.8. 郁琦,高瀬 规久也,星合 昊. 《先天性副肾过形成女性の手术疗法》9. Yu Qi, Huang Shangzhi, Ye Lizhen, et al. 《The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis》. Chinese Medical Journal, 2001, 114(2):12810. 郁琦, 董瑞峰, 何方方. 《卵巢良性纤维上皮瘤的内分泌功能及临床特征探讨》.11. YU Qi, LIN Shouqing, HE Fangfang, et al.《 Clinical manifestations of low bone mass in amenorrhea patients with elevated FSH》. Chinese Medical , 115(9):1380-138212. 郁琦,冯月萍,何方方等. 《卵巢性高雄激素血症的鉴别诊断》.13. 郁琦, 孔桂英, 何方方等《 雄激素不敏感综合征30例手术治疗分析》.14. 郁琦,阴春霞,惠英,等. 《盐酸氟西汀联合激素与单纯激素补充治疗绝经期抑郁症的疗效比较》.15. 郁琦, 王含必, 何方方. 《17羟化酶缺乏症13例临床分析》.16. 郁琦,陈秀娟,何方方.《 口服替勃龙或口服替勃龙加妊马雌酮对绝经后乳腺增生的影响》.第二作者:17. Ge Qin-sheng, Yu Qi, et al.《 Differentiation of ambiguous genitalia. In. R. Genazzani edit, Recent Development in Gynecology and Obstetrics》. 1995:. 张淳, 郁琦, 等. 《绝经前后切除卵巢对雄激素和尿钙的影响》. 生殖医学杂志, 1996, 4(3): 13419. 马良坤, 郁琦,张以文. 《GnRH-a与HRT联合应用治疗子宫内膜异位症》. 国外医学妇产科分册, 1997,5:290-29220. 何方方,郁琦, 王瑞云,等.《 21-羟化酶缺乏致外阴男性化畸形的手术治疗》. 生殖医学杂志, 1999, 8(3):139其他:21. 邓成艳,汤德民,郁琦,等. 《子宫切除术与卵巢功能》. 中国医学科学院学报,2002,24(6):639-64222. 史宏辉, 谷春霞, 郁琦. 《真两性畸形妊娠两例报导》. 生殖医学杂志, 1994, 3:. 田秦杰, 黄尚志, 郁琦, 等. 《完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析》. 生殖医学杂志, 1995, 4(4): 19624. 《更年期知识系列讲座共9篇》, 中国妇女报.25. 《北京骨质疏松高级培训班讲义》. 1994, p122-138、. 《女性生殖内分泌培训班讲义》. 1995, p42-4527. 编审: 《WHO不育夫妇标准检查与诊断手册》. . 性发育异常,《临床内分泌外科学》.朱预主编,重庆出版社.重庆,1999年,p198~20029. 《性发育异常,绝经,绝经后激素替代. 高级医师案头丛书-妇产科学.》 郎景和,向阳主编,中国协和医科大学出版社,2001年第一版p320~323, 340~34630. 《血清CA125检测. 生殖内分泌与妇科疾病诊治手册》. 葛秦生, 连丽娟主编. 科学技术文献出版社. 北京,第一版. 2002年. 53~57页31. 田秦杰, 何方方, 邓成艳, 郁琦, 葛秦生. 《外生殖器性别不清的鉴别诊断与处理》. 生殖医学杂志, 2001, 10(4): 195-20032. 邓成艳,汤德民,郁琦,等. 《子宫切除术与卵巢功能》. 中国医学科学院院报, 2002,24(6):639-642

基因检测的现状:对于社会整体而言,通过大规模基因检测,筛选各种严重疾病的高风险人群,给予有效的预防或医学干预,可以降低各种严重疾病的患病率,促进医疗资源的合理分配。基因检测一经运用,很快显示了其强大的生命力。中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主,基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率,减低患病率和发病率,提高人民健康水平和生活质量,节约社会医疗资源,将在社会发展进步中发挥重要作用。基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择,这个行业前景很广阔。更多关于基因检测的信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证,业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病(含新冠核酸)等领域。 【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】

基因检测(Genetic Test)则是指通过人体液、细胞、血液对DNA进行检测的一项技术。人们通过特定设备对DNA分子作检测后,分析其所含的基因类型和基因缺陷及表达功能是否正常,以此了解自己的基因信息,明确病因或患某种疾病的风险。目前基因检测技术可以分为三个级别,分别是科研级、临床级、消费级。人们常在社交媒体中听到的祖源分析、运动基因、皮肤特性、儿童天赋、代谢情况等,都属于消费级基因检测(Direct-To-Consumer Genetic Test)。2013年iDNA/360基因创立,消费基因检测服务出现,定价多在2000元左右,标志着我国消费基因的萌芽,2019年我国消费基因进入观察期。我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势,2019年用户规模近万。其中用户以女性和已婚有子用户为主,年龄集中在26-35岁,学历主要为本科和大专。我国消费基因用户了解基因检测的主要依赖于日常社交和医院、体检机构等。

2019年我国消费基因进入观察期

我国消费基因较国外发展较晚,2013年iDNA/360基因创立,消费基因检测服务出现,定价多在2000元左右,标志着我国消费基因的萌芽;后随着微基因、魔方/水母/各色等先后成立,消费基因市场价格大幅下降;2019年我国消费基因进入观察期。

我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势,2019年用户规模近万

据统计,2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势,年均高速高达223%,2019年我国消费基因用户规模近万。

我国消费基因用户以女性和已婚有子用户为主

2019年我国消费基因用户主要以女性为主,女性比重高达;在婚育方面,主要以已婚有子为主,比重高达。

我国消费基因用户年龄集中在26-35岁,学历主要为本科和大专

2019年我国消费基因用户在年龄方面主要集中在26-35岁,其中26-30岁用户比重为,31-35岁用户比重为;在学历方面,用户主要为本科学历,比重高达,其次为大专学历,比重为。

我国消费基因用户了解基因检测的主要依赖于日常社交和医院、体检机构等

2019年我国消费基因用户最初得知基因检测的渠道主要是通过熟人介绍、产品官网、微信朋友圈及医院、体检中心等。其中熟人介绍最为普遍,的用户均是通过熟人介绍;12-14%的用户是通过产品官网和微信朋友圈;12%的用户是通过体检中心,的用户是通过医院。

—— 以上数据及分析均来自于前瞻产业研究院《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》。

对于科研级基因检测而言,未来将呈现以下趋势:一是越来越多的公司将从科研级切入临床级基因检测,实现业务的转型;二是仅提供单个测序产品的服务,已不能能满足大型项目更复杂的科研需求,而需要覆盖研究方案设计、基因测序、数据挖掘、功能验证等多个模块的综合性解决方案;三是随着基因测序技术的发展,蛋白质组学、代谢组学、微生物组学等“后基因时代”学科逐渐兴起。对于临床级基因检测而言,现阶段基因检测在临床上的应用还处小范围阶段,基因检测技术水平的成熟度和患者的认可度都有较大提升空间。未来随着技术的进步,检测范围的扩大及检测成本的降低,势必会使基因检测技术在更多领域得到更好的普及。对于消费级基因检测而言,在产品趋势方面,目前消费级基因检测产品更偏向于娱乐性,医药领域的基因检测则占比较少,未来这一局面将会被扭转,更加专业化的医药领域检测将成为主流;技术趋势来看,未来3-5年第三代测序技术逐渐成熟,未来5-10年第四代测序技术逐渐大规模落地并成熟应用;市场趋势来看,随着行业测序技术不断升级,第三代测序和第四代测序技术的落地及成熟应用,行业客户需求量的不断提升,未来消费级基因检测市场规模仍将保持20%以上的增长率,市场规模有望突破60亿元,实现翻番。

癌症基因检测论文

癌证基因检查是十分必须的,因为肿瘤的异质性和多样性,每一患者的个别差异,基因的表达水准也不同,基因的表达不一样,医治也不一样,关键是靶向药物的挑选要借助基因检查的结果。

癌细胞基因检测是指针对某种类型的癌做基因检测,以发现有没有某些致癌基因,或者是基因突变,从而寻找相应的靶向药物的手段,癌症患者是有必要做基因检测的。癌细胞的基因检测是指导一些靶向药物治疗癌症的必要方式。在临床上通常可以采用病人的肿瘤组织或者外周血,或者胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等标本进行基因检测,而不同的癌症需要进行的基因检测的项目也明显不同。目前在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等治疗当中都强调基因检测,特别是晚期癌症,这个时候如果有基因突变,可以针对某些基因突变使用相应的靶向药物,如肺癌的EGFR基因突变、乳腺癌的HER2基因突变、结直肠癌的KRAS基因突变等,这些情况都可以使用到相应的靶向药物,因为有基因突变,使用靶向药物比使用化疗的效果要好,或者是在化疗基础上使用靶向药物,能够更进一步的提高疗效。更多关于基因检测的信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证,业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病(含新冠核酸)等领域,已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】

一、对于健康大众而言:

可通过基因检测进行癌症早期筛查,提前了解自身是否患病,是不是高危人群,以及将来患某病的风险,指导受检者改变生活方式,降低患病率。

二、对于肿瘤患者而言:

(1)指导靶同用药:基因检测能筛选出可从靶向药物中获益的患者,让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势,否则,“盲靶”很有可能让患者错过最佳的治疗时间。

(2)指导免疫治疗:基因检测可以评估指导免疫药物疗效的众多生物标志物(如MSI/TMB等)的水

平,为患者的免疫治疗方案提供可靠的参考依据。

(3)评估化疗/内分泌治疗疗效:基因检测范围可囊括与化疗及内分泌治疗相关的基因位点,提示化疗/内分泌治疗方案的有效性和毒副作用,帮助患者更加合理的选择化疗/内分泌治疗药物。

(4)提示肿瘤复发:有研究表明,基因检测可早于影像学检查数月提示肿瘤复发,可使患者尽早接受治疗。

(5)评估肿瘤的遗传性及易感性:大约10~15%的癌症是遗传造成的,其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用,通过基因检测,可有效评估肿瘤的遗传性,指导患者及其家人提前干预治疗,为家人的健康保驾护航。

佳学基因的基因解码基因检测是对基因测序服务和基因检测服务的升级换代。用药指导是一个特色产品,不仅对肿瘤患者可以进行精准用药,对高血压、糖尿病、心血管疾病的靶向治疗也很有特色。

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