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胃癌中晚期基因检测论文

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胃癌中晚期基因检测论文

目前基因检测在靶向药物使用之前是一个常规的检查项目,特别是对肺癌、乳腺癌这类肿瘤,在使用靶向药物,如吉非替尼、埃克替尼、厄洛替尼或者奥西替尼等等这些药物之前,都需要常规的做基因检测,以便让靶向药物更好地发挥作用。靶向药物作用靶点,主要是针对某些基因突变或者基因扩增使用的药物,这样药物才能起到很好的疗效。所以在使用靶向药物之前需要做基因检测,如乳腺癌、结直肠癌、肺癌等等,都需要在使用靶向药物之前做基因检测,基因检测的标本可以是组织,也可以是外周血。

胃癌基因检测非常有必要,该检测结果主要用于指导胃癌病人手术后的后续治疗,特别是靶向治疗。根据胃癌基因检测的结果,可以判定该病人是否适用靶向治疗。如果适用,哪种药物效果比较确切,比如是否可以使用曲妥珠单抗。临床上为了确定更好的治疗效果,延长病人生存期,胃癌的治疗需要进行以手术为主的综合治疗措施,术后药物治疗的基础就是胃癌细胞的基因型,这需要通过基因检测来获取病人胃癌诊断明确。建议到医院普外科就诊,全面复查,评估病情,尽量手术治疗,术后根据病理及免疫组化结果选择手术后化疗预防复发。基因检测明确是否适合靶向治疗。胃癌患者在治疗过程中用药可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果,可制定特定的治疗方案,从而科学地指导使用药物,避免药物毒副反应。胃癌患者可以配合中药治疗方案,选择成分、抗肿瘤药理作用明确的单体中药人参皂苷rg3,它对人体无毒副作用,患者可长期服用。它进入人体后可以同时作用多个脏器,直接到达病灶,控制住肿瘤的进一步发展,提高患者免疫力,抑制肿瘤细胞浸润、转移和复发,减轻患者的疼痛等症状,改善患者食欲,延长晚期患者的生命期,提高患者生活质量。

胃癌病人是非常有必要做基因检测的。胃癌基因检测结果主要用于指导胃癌病人手术后的后续治疗,特别是靶向治疗。根据胃癌基因检测的结果,可以判定该病人是否适用靶向治疗。如果适用,哪种药物效果比较确切,临床上为了确定更好的治疗效果,延长病人生存期,胃癌的治疗需要进行以手术为主的综合治疗措施,术后药物治疗的基础就是胃癌细胞的基因型,这需要通过基因检测来获取病人胃癌诊断明确。若基因检测结果中有相应敏感的基因突变,不同基因突变,适合用不同靶向药物,这就像一把钥匙(靶向药物)对应一把锁(基因突变),根据基因检测的结果,可制定特定的治疗方案,从而科学地指导使用药物,避免药物毒副反应,。了解更多关于基因检测的信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室具有国际顶尖基因测序平台以及完善的国际标准质量体系,通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证,业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病(含新冠核酸)等领域。【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】

有症状,是因为这些人的身体出现了毛病之后,他们没有及时去医院检查,没有及时治疗,所以导致病情越来越严重,被发现之后基本都是中期或者晚期了,前期会出现腹胀腹痛或者是身体疼痛的情况,会出现食欲不振体力不支的情况。

癌症基因检测论文

癌证基因检查是十分必须的,因为肿瘤的异质性和多样性,每一患者的个别差异,基因的表达水准也不同,基因的表达不一样,医治也不一样,关键是靶向药物的挑选要借助基因检查的结果。

癌细胞基因检测是指针对某种类型的癌做基因检测,以发现有没有某些致癌基因,或者是基因突变,从而寻找相应的靶向药物的手段,癌症患者是有必要做基因检测的。癌细胞的基因检测是指导一些靶向药物治疗癌症的必要方式。在临床上通常可以采用病人的肿瘤组织或者外周血,或者胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等标本进行基因检测,而不同的癌症需要进行的基因检测的项目也明显不同。目前在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等治疗当中都强调基因检测,特别是晚期癌症,这个时候如果有基因突变,可以针对某些基因突变使用相应的靶向药物,如肺癌的EGFR基因突变、乳腺癌的HER2基因突变、结直肠癌的KRAS基因突变等,这些情况都可以使用到相应的靶向药物,因为有基因突变,使用靶向药物比使用化疗的效果要好,或者是在化疗基础上使用靶向药物,能够更进一步的提高疗效。更多关于基因检测的信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证,业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病(含新冠核酸)等领域,已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】

一、对于健康大众而言:

可通过基因检测进行癌症早期筛查,提前了解自身是否患病,是不是高危人群,以及将来患某病的风险,指导受检者改变生活方式,降低患病率。

二、对于肿瘤患者而言:

(1)指导靶同用药:基因检测能筛选出可从靶向药物中获益的患者,让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势,否则,“盲靶”很有可能让患者错过最佳的治疗时间。

(2)指导免疫治疗:基因检测可以评估指导免疫药物疗效的众多生物标志物(如MSI/TMB等)的水

平,为患者的免疫治疗方案提供可靠的参考依据。

(3)评估化疗/内分泌治疗疗效:基因检测范围可囊括与化疗及内分泌治疗相关的基因位点,提示化疗/内分泌治疗方案的有效性和毒副作用,帮助患者更加合理的选择化疗/内分泌治疗药物。

(4)提示肿瘤复发:有研究表明,基因检测可早于影像学检查数月提示肿瘤复发,可使患者尽早接受治疗。

(5)评估肿瘤的遗传性及易感性:大约10~15%的癌症是遗传造成的,其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用,通过基因检测,可有效评估肿瘤的遗传性,指导患者及其家人提前干预治疗,为家人的健康保驾护航。

佳学基因的基因解码基因检测是对基因测序服务和基因检测服务的升级换代。用药指导是一个特色产品,不仅对肿瘤患者可以进行精准用药,对高血压、糖尿病、心血管疾病的靶向治疗也很有特色。

胃癌病因进展研究论文

以前的研究认为,萎缩性胃炎一旦发生了肠化生(IM),就不能再逆转,但目前的研究表明,通过规范的治疗,还是有一部分肠化达到逆转。

胃癌的致病因素复杂,近年来国内外关于胃癌致病因素的研究结果也让我们对胃癌发病原因及发病机制有更清晰的认识,同时也为预防胃癌提供了理论依据。

(1)幽门螺杆菌

幽门螺杆菌(Hp)感染是引发胃癌的重要危险因素,研究发现至少90%的胃癌与Hp感染相关。虽然大部分人感染后没有明显的症状,但可促使胃黏膜发生慢性炎症,从而进一步进展为萎缩性胃炎—肠化生(IM)—异型增生,甚至发展至胃癌。

研究表明,Hp感染者较非感染者胃癌发病率增高4 8倍;根除Hp可以降低约三分之一的胃癌发病率。

因此,单从预防胃癌角度出发,Hp阳性者都要及早予以根除,尤其在胃黏膜萎缩、IM之前根除,防治胃癌的价值更大。

(2)饮食因素

胃癌在东亚国家高发,这与这些国家的饮食结构密切相关。长期食用加工肉类、高盐的饮食对胃癌发生有促进作用,日本有一项研究证实,单纯偏好高盐饮食将大大增加胃癌发生率;吸烟、饮酒也会诱发胃癌,但是, 研究表明饮酒与胃癌发生是非线性的,当每天饮用超过50g的白酒才会对胃癌发生发展有促进作用。

因此,低钠饮食,拒绝腌制、熏烤等加工食物,而多食用新鲜蔬菜、水果和豆类等有助于预防胃癌。长期的随访研究发现,每天摄入一定量的柑橘类的水果对于降低胃癌发病率有效;同时,补充维生素、叶酸被证实对于预防胃癌有积极作用。

(3)环境因素

环境污染对胃癌也有促进作用,研究证实,土壤、水源中重金属的含量超标的地方,胃癌发病率也会增高。国内大宗的荟萃分析显示, 不洁净饮用水与胃癌发生有关,与胃癌低发区比较,高发区水中镍、砷和钴含量高。 哥伦比亚一项调查研究显示,空气污染如大气中含量超标也对胃癌发生有促进作用。

胃黏膜的IM是胃黏膜病变由良性向恶性转变的关键阶段,由IM演变为胃癌通常需要较长的一段时间。因此,在IM阶段对患者进行干预治疗以阻滞其向胃癌进展,对于降低胃癌的发生率具有重要意义,同时对IM患者进行随访和监测可有效提高胃癌早诊率。

时永全教授介绍了关于这方面的一些研究进展:

(1)相比既往研究(随访时间<5年),一项随访时间超过10年的研究发现, 在完成5 10年随访后,根除Hp组在胃窦及胃体分别有和发生肠化生的逆转。 这说明根除Hp后,虽然肠化生恢复速度远远低于萎缩,但长期随访仍能发现肠化生的逆转。

(2)研究已经证实, 根除Hp后给予维生素A或维生素C治疗, 能显著提高IM逆转率。一些西药以及中药也对IM逆转有积极作用。

(3) 另一方面,有研究发现,肠化生能够发生自发逆转, 随着年龄增长,IM进展率增加,逆转率降低,所以自发逆转被进展掩盖。

但是临床实践也发现,Hp根除后及药物治疗后仍有部分患者IM无法逆转,这与患者存在其他危险因素有关,其中胆汁反流已被证明是胃癌及癌前病变的独立危险因素。

胆汁酸在IM和胃癌的发生发展中发挥重要作用。

胃癌是可防可控的,作为中华医学会消化病学分会消化系统肿瘤协作组的组长,时教授认为需要加强胃癌三级预防的工作,同时提高胃癌早诊早治率。

首先应普及人们的胃癌的病因预防知识,提高人们主动预防胃癌的意识,其次要加强胃癌二级预防,即早发现、早诊断和早治疗癌前病变以及胃癌。 胃镜检查是发现胃癌前病变和胃癌最敏感和特异性的检查方法,是诊断胃癌的金标准。 但是由于我国人口基数庞大、内镜医生数量有限,在早期筛查方面我们与同样是胃癌高发的邻国日本、韩国尚有一定差距。

为此,国家制定了基于我国国情的相关胃癌筛查标准——中国早期胃癌筛查流程专家共识意见(草案),以期精准而高效落地,提高胃癌早期诊断率,同时避免医疗资源浪费;另一方面,胃癌预警生物学标志物研究方面也有进展,在胃癌早筛体系中加入血清学标志物检测,将大大提高早期胃癌的发现率。

在主动干预癌前病变方面,研究和临床实践均证实中医中药在治疗慢性胃炎、逆转癌前病变中发挥重要作用,因此在即将发布的“胃癌癌前病变处置专家共识”中,加入了中西药协作诊疗,结合内镜筛查的指导意见,这对挖掘中医药更多应用价值,推动国内与国际消化领域的交流有现实意义。

1、胃黏膜肠上皮化生与胃癌关系的病理研究,山东医科大学学报,1997,35(3):203-205. (第一作者)2、D2-40标记的甲状腺乳头状癌中微淋巴管密度与淋巴结转移之间的关系,山东大学学报医学版。2007,,45(3):253-256. (通讯作者)3、p53在单纯肠化、不典型肠化与胃癌中的表达,山东大学学报医学版,2008,46(2):178-180. (通讯作者)4、CDX2和PTEN蛋白表达与胃黏膜肠上皮化生关系的临床研究,中国现代普通外科进展,2008,11(3):251-254. (通讯作者)5、c-erbB-2和ki67在胃黏膜肠上皮化生及胃癌组织中的表达,中国现代普通外科进展,2009,12(6):477-480. (通讯作者)6、SOX2在胃癌组织中的表达与临床意义,中国现代普通外科进展 2012,15(7):537-540.(通讯作者)7、HSP90β在胃腺癌中的表达及其临床病理意义,山东大学学报医学版 2012,50(12):56-60.(通讯作者)

2021基因检测论文

医学研究广博深繁,医学论文自然也就深奥广达。所以,拟定医学论文题目要精心琢磨,表意精确。下面我给大家带来2021本科生医学 毕业 论文题目有哪些,希望能帮助到大家!

本科生医学论文题目

1、临床医学本科生综合素质评价指标体系的初步研究

2、以基层就业为导向的医学本科生就业能力提升对策的研究

3、青年教师在医学院校本科生导师制中的作用

4、医学本科生对《医学科研设计》课程的认识及需求分析

5、军校医学本科生自我导向学习倾向及其影响因素分析

6、本科生《医学免疫学》课堂教学与课外活动结合的初步探讨

7、医学本科生在学期间发表科研论文的调查分析

8、江苏省医学本科生面向基层就业意愿研究

9、云南医学本科生生活质量及影响因素调查分析

10、医学本科生对临床专业课双语教学的理解和要求

11、医学本科生与专科生心理健康状况的比较

12、医学院校实行本科生导师制的思考

13、普通高等医学院校本科生导师制初探

14、医学专业本科生就业 市场调查 与分析——以广东省为例

15、科研实验室开放对培养医学本科生创新与科研能力的作用初探

16、四川大学医学本科生择业意向的调查分析

17、浅谈中医类本科生医学统计学教学体会

18、PBL教学法在医学本科生医学统计学实验教学中的应用

19、医学本科生积极心理资本与主观幸福感的相关性研究

20、少数民族医学本科生学习适应性现状及其影响因素研究

医学检验免疫毕业论文题目

1、基于纳米颗粒的分子展示应用于超灵敏检测

2、SLE患者中几种新型自身抗体的检测及其临床诊断价值的探讨

3、多肽酶检测和细胞表面荧光标记的新 方法 研究

4、区域检验服务协同平台的设计与实现

5、胶体金喷膜仪的设计与开发

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7、基于氧化石墨烯和硫化铅纳米颗粒的荧光生物传感器研究

8、产气荚膜梭菌α毒素快速诊断金标试纸条的研制及初步应用

9、纳米粒子免疫层析法在检测异位妊娠和膀胱癌中的应用

10、现代医院检验科模块化设计研究

11、酶免工作站监控系统的设计与实现

12、乙型肝炎表面抗原胶体金免疫层析法血清快速测定的性能评估

13、基于微型压电与光谱生化分析系统的POCT新技术研究

14、长江三角洲地区犬猫皮肤真菌病调查及体外药敏试验

15、我国医学检验本科专业人才培养的问题与对策研究

16、基于电化学分子信标基因传感技术的HIV-1核酸检测新方法研究

17、Free β-hCG和PAPPA光激化学发光免疫分析试剂的研制

18、乙肝快速分析仪的研究与开发

19、阿托伐他汀对动脉粥样硬化患者外周血中PPAR γ的作用研究及相关炎症因子与动脉粥样硬化关系的建模分析

20、综合性医院医学检验资源优化管理研究

21、全自动多功能免疫检验过程关键问题的优化研究

22、HMGB1通过NF-κB激活TGF-β1诱导特发性肺纤维化发病机制的研究

23、若干病毒感染模型的动力学分析

24、现代综合医院检验中心空间设计研究

25、大型公立医院创建医学独立实验室可行性研究

26、高血压病证型与血清褪黑色素水平的相关性研究

27、医用臭氧与α-干扰素对照治疗慢性乙型病毒性肝炎

28、网织血小板在系统性红斑狼疮患者的临床应用

29、G公司第三方独立医学实验室服务营销策略研究

30、临床毛细管电泳的研究

31、基于光电检测与信息处理技术的纳米金免疫层析试条定量测试的研究

32、贫铀长期作用后的吸收分布特点及其主要蓄积器官的损伤效应研究

33、基于磁性微球的PMMA微流控免疫分析芯片系统的研究

34、hr HPV、L1壳蛋白、p16蛋白与宫颈病变的关系及诊断价值研究

35、76例急性白血病的MICM分型及预后

36、国产化学发光法诊断系统检测乙肝表面抗原的评价

37、蛋白A-藻蓝蛋白β亚基双功能蛋白的性质及其在免疫检测中的应用

38、上海市社区卫生服务中心检验开展现状及检验项目合理化设置研究

39、__医学检验集团发展战略研究

口腔医学毕业论文题目

1、伴有或不伴有下颌偏斜的骨性Ⅲ类成人患者颞下颌关节形态和位置的CBCT研究

2、口腔锥形束CT对下颌牙 种植 位点线性测量精度的实验研究

3、牙龈卟啉单胞菌感染牙周膜成纤维细胞的体外实验研究

4、无牙颌种植修复临床回顾性研究及无牙颌种植固定修复咬合初步分析

5、产前暴露于纳米氧化锌对大鼠子代脑发育及成年期行为学特性的影响

6、我国入选PubMed数据库的生物医学期刊文献计量学分析

7、电针治疗对颞下颌关节紊乱综合症大鼠TNF-α、IL-1β影响的研究

8、86例腮腺多形性腺瘤外科治疗的回顾和分析

9、口腔黏膜潜在恶性疾患的临床诊治新观点

10、翼外肌在髁突矢状骨折愈合中对髁突应力分布作用的三维有限元研究

11、T-Scan应用于牙根纵裂患者咬合特征分析的初步研究

12、正畸治疗对不同类型错(牙合)畸形患者口腔健康生活质量的影响

13、成人正颌手术前后的心理特征及满意度的相关性研究

14、不同牙面处理方法对窝沟封闭剂微渗漏的影响

15、自锁托槽矫治器与直丝弓托槽矫治器排齐牙列的对比研究

16、构建3D打印牙齿模型及其形态仿真性研究

17、锥形束CT对下颌乳磨牙牙根及根管形态的研究

18、F大学口腔医学博士学位论文内容和质量研究

19、口腔医学专业人文素质 教育 现状调查及课程教学发展策略

20、口腔医学本科毕业考核中多站式考试的设计及效果评价研究

21、血链球菌细菌素对光滑念珠菌力学性质的影响

22、乳牙根中1/3折保守治疗的应用研究

23、牙髓切断术与牙髓摘除术在深龋露髓乳磨牙临床治疗中的对比研究

24、整合牙颌模型三维重构及其应用研究

25、江西省口腔医疗服务能力调查分析

26、玻璃纤维桩不同粘接方法粘接强度的系统评价和Meta分析

27、牙与固定修复体的动力学研究--振动分析和疲劳测试

28、口腔医学专业人才培养方案及系列课程综合改革研究

29、气电纺蚕丝蛋白纳米纤维的制备与组织工程研究

30、张应力诱导大鼠骨髓间充质干细胞骨向分化的实验研究

31、可摘局部义齿支架计算机辅助设计与制作的初步研究

32、磁性附着体静磁场对人牙龈成纤维细胞和人牙周膜成纤维细胞生物学效应的基础研究

33、等离子浸没注入和多弧离子镀对纯钛及钛合金表面改性的基础研究

34、口腔卫生服务现况评价与口腔卫生人力预测研究

35、自制铸钛包埋材料铸造工艺与铸钛修复体铸造精度的研究

36、口腔修复学教学及临床三维多媒体平台的建立

37、应用激光快速成形技术制作全口义齿钛基托的实验研究

38、纳米羟基磷灰石复合改性材料的制备及其抗龋性能研究

39、髁突在咬合载荷作用下的应力效应

40、磨牙烤瓷熔附金属全冠的有限元分析

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黑麦( Secale cereale , 2n = 2x = 14, RR)属于禾本科小麦族黑麦属,虽然与普通小麦( Triticum aestivum ,Ta;2n=6x=42;AABBDD)和大麦( Hordeum vulgare ,Hv)有亲缘关系, 但黑麦具有独特的农艺性状和基因组特性。黑麦1RS染色体臂携带的抗病基因通过远缘杂交转入小麦基因组,为小麦生产中白粉病和条锈病的防治做出了巨大贡献。此外,黑麦也可以与普通小麦远缘杂交,染色体加倍后,人工合成八倍体小黑麦,具有比黑麦更高的生物量和产量。因此,黑麦是许多国家重要的粮食和饲料作物,也是全球小麦和小黑麦改良的重要遗传资源。

威宁黑麦是我国的 栽培黑麦早抽穗优良品种,具有抗白粉病和条锈病的能力 。为了解析黑麦优良性状的遗传和分子基础,促进黑麦及相关作物的基因组和育种研究,作者对威宁黑麦进行了基因组测序和分析。

基因组:

基因注释转录组测序: 正常或胁迫(冷或干旱)条件下栽培的植物中的叶、茎、根和穗样品,以及在开花10、20、30、40天后收获的发育中的样品, 采用Illumina及Pacbio平台进行RNA-seq及Iso-Seq;

遗传图谱QTL : 295份威宁黑麦×荆州黑麦杂交的F2代样品,采用SLAF-seq进行标记开发;

抽穗基因表达 : 威宁黑麦和荆州黑麦样品,播种后4、7和10天采集叶片样品,每个时间点使用3个生物重复,使用Illumina平台进行测序;

选择进化分析 : 已发表的101份家养黑麦和野生黑麦品种材料的公共数据,包括81份 S. cereala 、5份 S. vavilovii 、11份 S. strictum 和4份 S. sylvestre 。

流式预估黑麦基因组大小约为 Gb,结合PacBio、Illumina、Hi-C、遗传图谱、BioNano光学图谱等技术进行基因组组装。最终组装 Gb 基因组(为预估基因组大小的),scaffold N50 为 Gb,并将的序列挂载至 7条 染色体上(图1)。黑麦中每条染色体基因组大小均在 1G左右 (2R、3R、4R、6R、7R(~1Gb);1R( Gb)、5R( Gb) ),比乌拉尔图小麦( T. urartu ;Tu;AA型)、节节麦( Aegilops tauschii ;Aet;DD型)、野生二粒小麦( T. turgidum ssp. dicoccoides ;WEW;AABB型)、普通小麦(Ta)和大麦(Hv)等复杂的麦类中的 单条染色体基因组均要大 。超大的基因组及染色体,对黑麦基因组组装,特别是染色体挂载带来了巨大的挑战。

将组装结果与两个冬季黑麦品种(Lo7和Lo225)构建的染色体连锁图相比,威宁黑麦1R至7R物理图具有较高的一致性。在先前报道的Lo7的pyro-sequencing reads中可以定位到威宁基因组,平均序列同源性为,平均序列覆盖率为。

LAI值为 ,远高于先前发表的小麦和大麦基因组的LAI值。BUSCO评估结果为 。并注释了 86,991 个蛋白编码基因。尽管黑麦基因组非常复杂,通过以上评估结果说明,本次研究构建了一个高质量的威宁黑麦基因组。

威宁黑麦基因组中 被注释为转座子(TE),共包含537个家族的2,671,941个成员,这些TE的含量明显比普通小麦 (), 乌拉尔图小麦 (), 节节麦 (), 野生二粒小麦 ()以及大麦 ()更高。其中长末端重复反转录转座子( LTR-RTs )是主要的转座子,在注释的TEs中占 。

与乌拉尔图小麦、节节麦及大麦的LTR-RTs进行比较发现 : (1) Gypsy 是威宁黑麦基因组扩张的主要原因之一(Fig. 2a),并且有3个LTR-RT家族( Daniela , Sumaya , Sumana )在威宁黑麦中特异扩张,其中 Daniela 的占比最高 (Fig. 2b)。 (2)威宁黑麦中完整的LTR-RTs插入时间存在独特的 双峰 分布(Fig. 2c),最近一个扩增峰出现在50万年前,另一个出现在 百万年(MYA)左右(与大麦相同) (Fig. 2c)。 (3)这种双峰分布模式由 Gypsy RTs 的扩增主导 (Fig. 2d)。

通过比较威宁黑麦、乌拉尔图小麦、节节麦、普通小麦(亚基因组TaA、TaB和TaD)、大麦、水稻Os( Oryza sativa ssp. japonica)、二穗短柄草Bd( Brachypodium distachyon )、玉米Zm( Zea mays )、高粱Sb( Sorghum bicolor )、谷子Si( Setaria italica )基因组,共找到2517个单拷贝同源基因。 通过对单拷贝基因组构建进化树和计算分化时间发现,在大麦和小麦分化后(15MYA)黑麦和二倍体小麦发生了分化( MYA) (Fig. 3a)。

作者以水稻为祖先参考基因组,研究了威宁黑麦的染色体进化 。威宁黑麦与水稻共鉴定出23个大的共线性区,包含10949对同源基因,可推断出祖先染色体片段在1R到7R之间的排列(图3b): (1)3R来源于一条古老的染色体AGK1/Os1,该染色体的一段易位到6RL; (2)1R和2R分别由两条祖先染色体组成,1R与AGK10/Os10嵌套插入AGK5/Os5有关,2R与AGK7/Os7嵌套插入AGK4/Os4有关; (3)4R, 5R, 6R,7R是通过复杂易位从至少三条祖先染色体上获得的(图3b)。

在威宁黑麦基因组与普通小麦3个亚基因组的比较中,1R、2R和3R分别与小麦1、2和3组染色体完全共线。在4R中发现与4A/4B/4D、7A/7B/7D或6A/6B/6D部分共线性的三个区域。5R与5A完全共线,与5B、5D部分共线是由于易位的4B或4D片段在5BL或5DL的长臂融合(图3c)。在6R中,观察到3个区域与6A/6B/6D、3A/3B/3D或7A/7B/7D部分共线。这些数据将有助于黑麦在禾本科比较基因组学研究以及黑麦与普通小麦杂交研究中的应用。

作者在威宁黑麦中检测到4217个单拷贝基因、23753个 分散重复基因 (DDGs) 、6659个 近端重复基因 (PDGs) 、7077个 串联重复基因(TDGs) 和1866个 片段重复基因 。转座重复基因(TrDGs)由TE活性诱导的,它们是DDGs的主要组成部分。作者以大麦为参考,在威宁黑麦中鉴定出10357个TrDG,远远大于以相同方式计算的乌拉尔图小麦(7145)和节节麦(7351)中TrDG的数量(图4b)。威宁黑麦所特有的TrDG(5926)也比乌拉尔图小麦(3513)和节节麦(3327)所特有的TrDG更多(图4b)。

接下来作者研究了黑麦淀粉生物合成相关基因(SBRGs)中的基因复制。研究发现 这些重复类型在黑麦淀粉生物合成相关基因(SBRGs)中普遍存在,并且不同的 SBRG 的复制基因之间往往表现出表达差异,说明不同类型的基因复制可以丰富黑麦基因在重要生物过程中的遗传多样性 (图4c),这些黑麦 SBRGs 的新变化可能为调控植物淀粉生物合成和性质提供新的酶活性,因此解析全套黑麦 SBRGs 有利于提高黑麦的产量潜力和营养品质。

与小麦和大麦相似,黑麦在胚乳组织中积累了丰富的储存蛋白SSPs。作者利用威宁基因组组装技术对黑麦SSP基因座进行了分析。

在威宁黑麦中未发现小麦低分子量麦谷蛋白亚基(LMW-GSs)或大麦B-hordein的同源序列(图5b), 表明在黑麦进化过程中携带这些基因的染色体片段缺失 ,这可能是1BL1RS易位系小麦品种中,品质受影响的主要原因。

并且在威宁黑麦基因组中未发现α-醇溶蛋白基因, 这说明小麦及其近缘种的α-醇溶蛋白(α-gliadin)基因可能在小麦和黑麦分化之后进化产生的。

这些SSP分析结果阐明了黑麦碱基因座的结构和组成,这将有助于进一步研究黑麦、小黑麦和小麦的加工和营养品质。

作者利用iTAK预测了威宁黑麦和其他8种禾本科植物的TF基因 ,在注释的65个转录因子基因家族中,威宁黑麦有28个家族成员增加,其中AP2/ERF TF基因家族成员增加幅度较大。威宁黑麦的 抗病相关基因(DRA )数量(1989)比乌拉尔图小麦(1621)、节节麦(1758)、大麦(1508)、二穗短柄草(1178)、水稻(1575)以及普通小麦的A(1836)、B(1728)和D(1888)亚基因组多。

鉴于AP2/ERF TFs和DRA基因在植物对非生物逆境和生物逆境的反应中的重要作用,上述发现可能有助于黑麦和相关作物的有效遗传研究和分子改良。

在长日照条件下,威宁黑麦比荆州黑麦提前抽穗10-12天(图6a),这与威宁黑麦茎尖分生组织发育更快有关(图6b)。在威宁黑麦基因组中,注释到在长日照条件下高表达的两个开花位点(FT)基因 ScFT1 (ScWN4R01G446100)和 ScFT2 (ScWN3R01G192500)。播种后7天和10天, ScFT1 和 ScFT2 在威宁黑麦中的表达水平显著高于荆州黑麦(图6c),且ScFT蛋白在黑麦中积累到相对较高水平,而荆州黑麦中几乎没有(图6d)。检测到的ScFT蛋白的大小(~29 kDa)比预测出的ScFT1和ScFT2的分子量大(~19 kDa)(图6d),表明ScFT蛋白具有潜在的翻译后修饰。用高效检测磷蛋白的磷酸标记SDS-PAGE分析表明,威宁黑麦中ScFT确实发生了翻译后磷酸化修饰。

作者突变了ScFT2磷酸化相关的两个残基(S76和T132),并为ScFT2构建了一系列去磷模拟位点(S76A、T132A和S76A/T132A)和磷模拟位点(S76D、T132D和S76D/T132D)。当使用马铃薯X病毒载体在烟草中进行外源表达时,ScFT2和去磷双突变体ScFT2 S76A/T132A 相对于游离GFP(对照)和其他ScFT2突变体,表现出持续促进烟草生长(图6e)。与GFP相比,ScFT2和三个去磷突变体(ScFT2 S76A 、ScFT2 T132A 及ScFT2 S76A/T132A )的异位表达提高了开花植株的百分比,ScFT2 S76A/T132A 尤其明显,但在表达三个拟磷突变体(ScFT2 S76D , ScFT2 T132D , or ScFT2 S76D/T132D )中没有观察到这种促进作用(图6f)。免疫印迹分析表明,ScFT2、ScFT2 S76A 、ScFT2 T132A 和ScFT2 S76A/T132A 在烟草植株中的积累量相当高,但ScFT2 S76D 、ScFT2 T132D 和ScFT2 S76D/T132D 在烟草植株中的积累量却很低(图6g)。因此,保守的S76和T132残基的改变影响了ScFT2控制植物开花的功能,这与ScFT2蛋白稳定性的改变有关。本研究首次发现FT磷酸化对开花时间控制的影响,为更全面地探索FT蛋白控制植物开花的分子和生化机制提供了新的途径。

作者进一步研究了光周期 Photoperiod ( Ppd )基因的表达,该基因在长日照条件下正调控FT的表达。在威宁和荆州黑麦的转录组分析中发现了一个表达 Ppd 的基因 ScPpd1 (ScWN2R01G043000)。该基因在威宁黑麦内的表达非常早,在播种2 天后达到表达高峰;而荆州黑麦在播种4天后才达到高峰(图6h)。根据 ScPpd1 对黑麦抽穗期的调控作用,研究者利用威宁×荆州F2代群体,检测到与前期研究一致的三个主效抽穗期QTL( Hd2R、Hd5R 和 Hd6R )。

对驯化基因的分析可以促进对作物性状的理解和改良,但在黑麦中这类基因的分子分析方面进展甚微。作者通过全基因组选择清除分析,利用在栽培黑麦和瓦维洛夫黑麦( S. vavilovii )之间鉴定的123647个SNPs,挖掘黑麦驯化相关染色体区域和基因座。DRI、 F ST 、XP-CLR分析中,共同识别到11个选择信号(图7a-c)。通过与水稻和大麦的共线性比较,发现了一些可能的选择清除位点,包括已在水稻或大麦中已被功能分析的 ScBC1 、 ScBtr 、 ScGW2 、 ScMOC1 、 ScID1 和 ScWx 的同源基因(图7a-c)。

检测到的 ScID1 基因座包含一对具有相同编码序列的 ScID1 同源序列(ScWN6R01G057200和ScWN6R01G057300,下称 和 )(图7d)。和蛋白与玉米ID1()和水稻RID1()具有很强的同源性,这两个蛋白在玉米和水稻中都被发现调控着从营养体向花发育的转换。 和 在威宁黑麦幼叶中的表达水平高于荆州黑麦(图7e)。在威宁×荆州分离的F2群体中, ScID1 JZ/JZ 纯合植株的平均抽穗期显著晚于 ScID1 JZ/WN 或 ScID1 WN/WN 个体(图7f),这与荆州黑麦相对于威宁黑麦的晚花表型相一致(图6a)。以上结果表明 ScID1 可能参与了抽穗期的调控,并可能通过黑麦驯化进行选择,使作物成熟度得到适当的调整,以更好地适应生长环境。

总结

本研究对我国栽培的优良品种威宁黑麦进行了基因组测序,基因组组装大小为 Gb,其中被挂载到7条染色体上,重复序列占总基因组的。并基于高质量基因组揭示了全基因组基因复制及其对淀粉生物合成基因的影响,解析了复杂储存蛋白基因座位点、早抽穗性状的基因表达特征以及黑麦中与驯化相关的染色体区域和基因座。本次研究结果对黑麦的基因组特性及其农艺性状调控基因有了新的认识,获得了对进一步研究黑麦驯化遗传基础可能有用的染色体区域和基因座。威宁黑麦基因组组装对于破解黑麦基因组生物学,深化比较谷类基因组学研究,加速黑麦及相关谷类作物的遗传改良具有重要价值。

A high-quality genome assembly highlights rye genomic characteristics and agronomically important genes

生姜(Zingiber officinale)是一种极具价值的食药两用园艺作物, 既为传统中药的重要成分,又是重要的调味料 ,在我国有悠久的栽培历史。中国生姜栽培面积、产量和出口量均居全球第一位。长江中上游生姜总面积226万亩,占全国,是推动乡村振兴的优选产业。姜具有多年生宿根,根茎肉质、肥厚,内含多种营养成分,它除了含有蛋白质、碳水化合物、多种维生素和矿物质外,还含有姜辣素、姜油、姜醇等生物活性物质,具有调味、抗癌、抗真菌、抗炎症、抗氧化和抗血小板聚集等用途,是香料家族和药用植物家族的重要成员。姜辣素是生姜特有的呈味物质,也是生姜多种功能活性的主要功能因子,在调味品、化妆品和医疗保健等领域具有广阔的应用前景。尽管姜在世界范围内有显著的经济价值,但由于其有性繁殖困难,基因组庞大、杂合度高,相关的分子生物学和遗传选育工作一直停滞不前。此外,长久以来生姜基因组信息的缺乏,限制了我们对 合成调控机理的理解,导致生姜分子育种发展缓慢。

近日,Horticulture Research背靠背在线发表了两个不同品种生姜基因组数据,分别是平顶山学院植物遗传育种研究组与北京林业大学等单位合作的题为 《Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger》 的研究论文,以及重庆文理学院与西南大学等单位合作的题为 《Haplotype-resolved genome of diploid ginger (Zingiberofficinale) and its unique gingerol biosynthetic pathway》 的研究论文。

☆☆☆ 平顶山学院植物遗传育种研究组等单位的研究解析了我国重要的传统生姜品种单倍型基因组序列,揭示了单倍型基因组间差异,推断了姜高度不育的基因组基础,初步澄清了姜酚(姜辣素)生物合成通路,为后续的功能研究和分子设计育种奠定了重要基础。

该研究以全国首个国家农产品地理标志登记保护的生姜品种 张良姜 为研究对象。据记载,自汉代起“张良姜”已有2000多年的种植历史,现保存在河南省平顶山市鲁山县张良镇。此品种有“姜中之王”美称,具有色泽深黄、辛辣芳香、气浓味长、质实丝多、百煮不烂、久贮不腐等优良特性。

该研究利用先进的长读长测序技术, 解析了“张良姜”单倍型基因组序列;检测了两个单倍型基因组间的遗传差异,以此推断出与姜高度配子败育率相关的结构变异区;揭示出两套基因组间等位基因表达差异可能与基因顺式调控区、编码区序列差异、转座子的临近效应以及选择压有关;利用基因共表达网络分析,初步解析了姜酚(姜辣素)生物合成相关的基因调控机制。

☆☆☆ 重庆文理学院等单位的研究破解了西南地区主栽品种 竹根姜 的基因组,利用短读长( Gb),长读长PacBio( Gb)及Hi-C( Gb)策略组装出竹根姜 两套单倍型高质量基因组 ,单倍型的基因组大小分别为 Gb (contig N50: M)和 Gb (contig N50: M),的序列锚定到22条染色体(图1)。PacBio 读长在2个单倍型的overlap分别为 和,显示了分型的准确性。 两套单倍型的Ka/Ks分析揭示生姜驯化历史过程中经历了相似的选择压力。通过等位基因分析,总共55,635个基因(占所有基因的72%)在两个单倍型中具有同源性。生姜17,226对等位基因中,在转录水平表现出染色体偏好性(图2)。该研究发现生姜基因组杂合度,是目前已报道杂合度最高的植物基因组。重复序列高,其中长末端片段重复(long terminal repeats,LTRs)占,可能是导致其基因组大、杂合度高的主要原因,同时也是生姜基因组进化的主要驱动力。生姜等位基因在两套单倍型中没有展现出表达差异,17,226对等位基因中有2055对()在转录水平表现出染色体偏好性。

通过整合基因组、转录组和代谢组数据进行整合分析,该研究构建了生姜特有成分姜辣素的合成通路,筛选出12个参与姜辣素合成的关键酶家族(PAL, C4H, 4CL, CST, C3′H, C3OMT, CCOMT, CSE, PKS,AOR, DHN, 和DHT),鉴定出38个可能调控姜辣素合成的重要转录因子家族,并绘制出姜辣素合成的分子调控网络(图3)。

作者简介

Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger

平顶山学院程世平副教授、北京林业大学博士生贾凯华(现山东省农业科学院工作)、博士生刘辉和张仁纲博士(源宜(山东)基因科技股份有限公司)为共同第一作者。通讯作者是北京林业大学毛建丰副教授和比利时根特大学教授、比利时皇家科学院院士Yves Van de Peer。平顶山市农业科学院马爱锄博士、于从文研究员也参与了该项研究。该工作还包含来自瑞典于默奥大学、加拿大拉瓦尔大学、不列颠哥伦比亚大学、根特大学、比勒陀利亚大学和南京农业大学等单位的合作者。该研究得到河南省科技攻关以及平顶山学院高层次人才启动基金等项目的资助。

Haplotype-resolvedgenome of diploid ginger (ingeiber officinale) and its unique gingerolbiosynthetic pathway

该工作由重庆文理学院牵头,联合长江大学、西南大学和华大基因共同完成。李洪雷教授、吴林副教授、董照明副教授、姜玉松教授和姜三杰博士为论文的共同第一作者,刘奕清教授、夏庆友教授、简建波博士和邹勇副教授为论文的共同通讯作者。济南市第二农科院李承勇研究员、李庆芝高级工程师等参与了该研究。该研究得到了重庆文理学院生姜基因组重大专项、重庆市自然科学基金等项目的支持。

文章链接: Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger

Haplotype-resolved genome of diploid ginger (Zingiberofficinale) and its unique gingerol biosynthetic pathway

色弱基因检测论文

先天性红绿色盲或色弱为性连锁隐性遗传,即有色盲、色弱的男性将遗传基因(X染色体)经过女儿传给外孙(男性),只有携带色觉障碍基因的母亲(Xx)和患有色弱的父亲(Xy),他们的女儿才发生色弱(XX)。其女儿肯定是色弱携带者(X),但不一定会出现色弱(XX)正常人群中色觉障碍的发生率为男性,女性如果到遗传科做DNA检查当然是可以查出来的

抱抱亲~色弱的话有一定几率会遗传,建议亲可以留意下奕真生物,做基因检测的。像楼主这种情况很简单,去做个测试就能知道情况了。

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