【症状】1.先天性巨结肠症:可见从幼小时开始持续出现严重的便秘。2.后天性巨结肠症:便秘复发。有的病例症状较轻,但有的病例发生恶化。有时出现呕吐。有的病例,排出通过变硬的粪块与粘膜间隙的带有少量黏液或褐色水样稀便。【诊断】根据病历、临床症状、临床化验、腹部X线检查变化等,进行综合判断。1.腹部触诊:可以触摸到蓄积有大量粪便而扩张的结肠。将体温计插入到肛门内可感触到硬粪块。2.腹部的X线检查:可确认由于大量粪便蓄积而出现扩张的结肠。此外,同时可以判定构成便秘病因的骨盆变形、脊椎异常、肿瘤、粪便的形状等。3.大肠钡餐造影检查:将大肠内的粪便清理之后进行。可以观察到赤希施普龙(巨结肠症)的结肠远端狭窄部。对于伴有狭窄的肿瘤和外伤性病变,可根据需要进行大肠双重造影或气腹4.用耳镜代用为肛镜。可以观察到直肠内异物或粘膜的病变。5.原发性巨结肠症是巨结肠病因不清时,可通过消除法得到诊断病名。