病例讨论之罕见病(一) Kallmann syndrome的临诊应对 李佩佩 黄惠彬 梁继兴 李连涛 陈年慧 林纬 林丽香 陈刚 温俊平 一、病例介绍 1.病史:患者男性,18岁,因“
在小羽出生后不久,父母就带她来到我院就诊,儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授团队为小羽检查后发现,她患上的是一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。更让人揪心的是,进一步
来源：澎湃新闻·澎湃号·媒体. 字号. 在医院病房的无菌床上，18岁的张敏不时调整坐姿，专注的做着复习试题，尽管身体很虚弱，母亲也让她休息下，但她说还要
【#女孩与罕见病相伴30年却活成了强者#】刘开心与罕见病eds相处了30年,"每天都在把自己打碎重组".#罕见病女孩已六七年没吃过饭#,只能靠鼻饲提供营养;她的心脏要靠起搏器
治疗罕见病的未来会在哪呢？. 最近Nature发表一篇文章，名为“Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead”。. 文章表明，尽管
调查期间,Rett女孩的年龄在3到18岁之间,平均诊断时间为3.5年之前。 大部分孩子由父母或是祖辈照料,两个由住在家里的保姆照顾。 发表的学术论文主要探讨了目前中国的Rett家庭寻求诊断
肺泡灌洗,找出病因 在小燕踏上高铁之际,远在广州的陈正贤教授也从同行手中拿到了小燕过往的就诊记录,他隐约觉得,小燕极有可能患上了一种叫做特发性肺含铁血黄素沉着症的罕见病。 特发性肺含铁血黄
王唯佳:18岁,罕见病“庞贝病”患者 王唯佳来自沈阳。今年高考,他凭借顽强毅力取得了662分,被南开大学录取。躺着是他缓解身体疲劳最直接的方式,但为了学习,他每天要坐10多个小时。“成功没有捷径,
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