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闭经泌乳综合征，是以闭经和泌乳为特点的病理性状态，是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为血中催乳素水平升高，而卵泡刺激素黄体生成素降低，偶有高脂血症，有肌张力过低、肌无力、骨骼肌萎缩。
答：溶酶体。
糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
扩展资料：
糖原累积病的治疗
1、饮食治疗
主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。
2、基因治疗
基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法，随着基因工程研究备受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成，并选用适当的载体传输到特定部位是酶活性恢复，但目前尚未应用于临床。
3、手术治疗
手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植（肝移植和心脏移植）手术，器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高，骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状，身体发育到得改善，但手术不能预防肝腺瘤的发生，器官移植并发症多，死亡风险高。
4、对症治疗
对有心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生感染者均应采取相应的对症治疗。
参考资料：百度百科-糖原累积病
糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中，有些酶的缺陷，所以导致糖原在人体的一些组织器官，主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病。一般来讲，如果父母双方可能没有临床表现的，但是父母双方可以携带有一个基因的突变。接着他们每生一胎，可能小孩都有1/4的机会发病，有2/4的机会，只是携带一个基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累积病，有很多分型，如果按大多数的文献报道，或者临床上常见分10个型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，这是最常见的十个分型。其中Ⅰ型经常会分4个亚型，但是常见是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些国外文献还把糖原累积病分为14个型，分别是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝损害为主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉积为主。
糖原累积病糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传
糖尿病的非药物治疗【关键词】 糖尿病；,,非药物；,,治疗据WHO报道，糖尿病已成为全球第三位威胁人类的慢性非传染性疾病［1］， 无论是发达国家还是发展中国家其患病率均呈逐年上升的趋势。1997年全球有糖尿病病人亿，到2000年大约有亿，2025年将剧增至亿［2］初步估计，我国现有糖尿病病人约3 000万人，其中2型糖尿病约占90%~95%，糖尿病已成为我国重要的公共卫生问题［3］。国际糖尿病联盟（IDF）提出的糖尿病综合治疗（饮食治疗、运动治疗、药物治疗、血糖监测、糖尿病教育）［4］，其中非药物治疗占了4个部分。现对糖尿病的非药物治疗的研究概述如下。1 糖尿病教育 糖尿病教育的对象糖尿病患者和家属，以及有糖尿病家族史者、广大医务工作者及普通人群。 糖尿病教育的形式由于教育对象年龄、职业、文化层次不同，对糖尿病知识的接受能力、理解能力不同，因此糖尿病教育可采取多种形式如： ① 分发糖尿病知识手册及订阅有关书籍、报刊、杂志；②门诊咨询，对患者进行个别教育，随时回答患者提问；③开座谈会、病友会的形式相互探讨，交换治疗心得；④利用墙报、漫画、知识讲座等通俗易懂形式定期进行宣教。总之可以根据不同内容、不同层次开展多种形式的健康教育［5］。 糖尿病教育的内容①糖尿病基础知识，用简单易懂的语言解释与疾病有关的症状、诱因等；②让患者正确认识糖尿病及其并发症的危害并掌握其正确的治疗方法，使患者积极地配合治疗；③使用药物治疗过程中的注意事项，尤其是使用胰岛素治疗时使用方法、注射部位、剂量及药物的保存［6］；④进行尿糖、血糖监测的重要性，了解低血糖、高血糖的症状及发生时相应的处理方法；⑤糖尿病病人的心理指导，使患者充分认识糖尿病不是不治之症，调整心态，树立战胜疾病的信心和决心。2 饮食治疗糖尿病发病主要是胰岛素的绝对和相对分泌不足导致血糖升高引起的代谢紊乱的疾病。降低血糖，控制血糖的水平是糖尿病治疗的最终目的，而饮食治疗则是糖尿病治疗的基础。首先，向患者说明饮食治疗的重要性，使其主动遵守饮食计划，定时定量进餐。其次，指导患者制定合理的饮食。在三餐的饮食上应按照身高、标准体重、实际体重、工作强度、血糖水平等算出总热量，进行合理的分配。如表1所示。值得说明的是总热量的摄入以达到和维持理想体重为标准［7］ 。糖尿病饮食三大营养素中碳水化合物的比例不宜过低，太低可引起体内脂肪的过度代谢，可导致酮症酸中毒，对糖尿病患者要小心选择含糖食物，尤其是含有天然糖分的水果容易被吸收，应选择含糖指数较低的食物如燕麦片、甘薯、豌豆、酸乳酪、花生米和柚子等。脂肪在糖尿病饮食中不可缺少也不能过量，应多吃含多链不饱和脂肪的食物如瘦肉、鸡蛋，尽量减少动物脂肪及含饱和脂肪的食物［8］。蛋白质摄入量过高易增加基础代谢同样会引起酸中毒，肾功能不全者，每日蛋白质摄入量应酌减。糖尿病并发高血压、冠心病、心肌梗死、肾功能损害等，食盐严格控制在2 g/d左右为宜［9］。有些食物还有降糖作用，如苦荞麦、嫩南瓜、绿茶、人参蛋清汤和枸杞子等［10］。3 运动治疗 运动的作用合理的运动不仅能降低血糖、改善肥胖和胰岛素抵抗性，对代谢综合征发挥治疗和预防作用，更重要的是运动能调节机体的整体机能，提高生活质量。 运动调节糖代谢，降低血糖Boule等［11］通过14项临床试验meta分析发现，在体重不减轻的情况下，50%~60%最大摄氧量的踏车练习使2型糖尿病病人的氧化血红蛋白水平下降。由此运动持续时，肝脏和肌肉内的储存糖原分解成葡萄糖，为运动提供能量，不断消耗，血糖逐渐下降，高血糖状态得以缓解。表1 糖尿病患者饮食参照表(略) 运动降低血脂和控制肥胖Aiello等［12］实施60%最大摄氧量，3次/周、1 h/次，共6个月的运动使2型糖尿病人血脂明显下降，高密度脂蛋白－c水平上升，从而延缓糖尿病并发症的发生发展。同时，长期而适当的运动能增强脂肪细胞中酶的活性，加强脂肪的分解，促进多余脂肪消耗，促使减肥［13］。 运动增强胰岛素敏感性2型糖尿病进行高强度的有氧运动3次/周，持续2个月，其胰岛素的敏感性提高46%。利用葡萄糖钳夹技术即使不伴体重下降，葡萄糖利用率、胰岛素与其受体结合率也会增加，胰岛素抵抗改善［14］。 运动改善心肺功能运动能增加血管壁的弹性，直接改善心肺功能。Maiorana A等［15］对2型糖尿病人进行8周的50%~60%最大摄氧量耐力运动，结果发现患者每膊输出量增加，血压下降，休息时心率下降，延缓和预防血管并发症的发生。 运动提高机体适应性UKPDS“英国糖尿病前瞻性研究”资料显示，运动能使毛细血管与肌纤维比值增加而改善体力。从运动中获得心理功能的改善可增加对日常活动的信心，消除紧张应激状态，积极改变不良的生活方式，增强社会适应能力。 运动疗法的适应证与禁忌证美国运动医学会以及我国的研究人员吴毅等［16］经过大量实践，认为运动疗法的适应证可分为绝对适应证和相对适应证。见表2。此外，也有学者提出稳定期的1型糖尿病，在病情得到较好控制后也可以进行运动锻炼。运动也有危险性，特别是已有糖尿病并发症的人，则可能使冠心病加重，运动中血压升高，视网膜出血，尿蛋白增加，神经病变进展，进行性关节病加重，以及发生低血糖等，所以需严格遵守禁忌证和限制运动指征。见表3。
为什么那么多人会得糖尿病呢?”笔者关切地问道。蔡教授说，糖尿病是一组内分泌──代谢疾病。人体内有一种重要的激素叫胰岛素，由胰脏的胰岛β细胞分泌。胰岛素在人体三大代谢(即葡萄糖、脂肪和蛋白质代谢)中起着举足轻重的作用。缺少它，三大代谢就乱了套，身体内的合成代谢减少，分解代谢增加;血液中葡萄糖含量增加;尿中出现葡萄糖，这就成了糖尿病。在发病机理中，Ⅰ型糖尿病主要是胰岛β细胞损害，胰岛素绝对缺乏所致；Ⅱ型糖尿病主要是胰岛素分泌不足或胰岛素受体有缺陷，对胰岛素敏感性降低所致。到目前为止，医学界对糖尿病的病因还不十分清楚。可能是与遗传和环境因素共同作用有关。在一些糖尿病的家庭系谱中，常可找到同样的病人。在环境因素中，肥胖、感染和多次妊娠者患此病最为常见。值得提出的是：肥胖是糖尿病患病率增加的重要原因。有资料表明，在40岁以上的人中，体重超过正常者，发病率达‰，而体重在正常范围以下者发病率仅为‰。“那么，怎样才算肥胖或超重呢?”我们问。蔡教授说，粗略地说，一般人的身高(厘米数)减去105就等于标准体重(公斤数)，如果一个人的体重超过标准的10%，就算超重。蔡教授说，超体重者进行减肥，不但可以增加体形美，而且在防治糖尿病上也有重要的意义。“百病之母”“我们看见很多糖尿病者面色红润，与健康人差不多，究竟糖尿病有多大危害呢?”我们问。蔡教授说，尽管糖尿病本身并不危及生命，但由于病者的血糖升高、蛋白质分解增加和机体的抵抗力降低，很容易引起病菌感染，严重者可由于感染或其他并发症而诱发急性代谢紊乱，引起酮症酸中毒或非酮症性高渗性昏迷。所以，你不要看有些病者表面很好，他(她)却处处潜伏着危机。尽管目前治疗技术有很大发展，使糖尿病者寿命大大延长，但心血管和神经系统的一些慢性并发症仍很难避免，这可给患者带来严重后果。1、在血管病变方面，常有两种类型，即大血管和微血管的病变。前者为动脉粥样硬化，常累及主动脉、冠状动脉、大脑动脉、肾动脉、足背动脉等大中动脉，并由此发生高血压、高血压性心脏病、冠心病、心肌梗塞、脑血栓形成、下肢坏疽等。微血管病变常累及许多器官和组织，其中最重要的是肾小球硬化症、糖尿病性心肌病变和视网膜病变，后者常是糖尿病者失明的主要原因;2、在神经病变方面，由于糖代谢障碍，使神经能量供应不足，加上微血管病变，使整个神经系统受累，最常见的是糖尿病性多发性神经炎。如累及植物神经，还可引起瞳孔和出汗改变、腹泻、便秘、尿失禁、阳痿等。如因血管硬化而并发脑血管病，则后果更严重。由糖尿病派生出来的疾病还有很多，医学上称它们为糖尿病并发症，因此，糖尿病可算得上是“百病之母”。如何诊治“那么，怎样知道得了糖尿病呢?”蔡教授告诉我们，糖尿病的典型表现是“三多一少”，即多饮、多尿、多食和体重减轻。但有相当一部分人只有血糖升高而无明显症状。还有一些人是因并发症就医时才发现患糖尿病的。由于糖尿病的并发症多而严重，所以及早诊断和治疗，有利于减少和推迟并发症的发生与发展。目前，一些单位对40岁以上职工每年检查一次血糖和尿糖，这有助于发现早期病人，值得提倡，有条件的地方和单位都可以进行。对一些有糖尿病家族史或妊娠糖尿病史的人，以及肥胖的、怀疑有糖尿病的人，定期进行血糖、尿糖检查更属必要。也可自己先用尿糖试纸做初步检查，如系阳性再进一步检查确诊。此法很简单，只将试纸浸入尿中5秒钟，取出比色就可大体知道有无尿糖。但要注意，维生素C、左旋多巴等药可引起假阴性，故如服用这类药物时不宜用本法测定。在治疗方面，蔡教授谈到，目前对糖尿病只能对症处理。一个人得了糖尿病，首先要认识到这种病是缺乏根治方法的慢性疾病，必须长期乃至终生治疗。因此，需要病者和医生密切合作，耐心治疗。如果措施得当，糖尿病人仍可达到正常健康人同样的寿限。饮食治疗是糖尿病综合治疗的一项基础措施，不论是哪一类型的糖尿病，均应长期和严格遵守。很多非胰岛素依赖型病者，特别是肥胖者，通过认真控制饮食，就能使症状改善，并能很好地控制病情。饮食治疗包括总热量估计、营养成分的合理分配和进餐的定时定量，由医生根据病人标准体重、工作种类、生活习惯及病情具体制定和调整。一般来说，接受治疗的病人，开始总觉得很饿，抱怨医生批准的进食数量太少。有些人甚至会忍不住偷吃东西，像馋嘴的小孩一样。所以，在住院期间，护士长常常要检查糖尿病患者的柜子和床头，“没收”一些藏起来的食物，以免影响治疗效果。病人出院后，或在家中治疗的病人，则完全要靠自己的自觉性和毅力，才能抵御周围美味食物的诱惑。有时病人实在饿得厉害，可以找些缺乏营养的食物果腹，例如吃一些反复煮过的老菜渣充饥。说到这里，蔡教授笑了笑说，看来，有的病人也挺可怜。不过，这也是没有办法的办法，一切都是为了控制血糖，巩固疗效，希望患者能理解医生的苦心，坚持长期合作。运动治疗是一种很有效的治疗，可促进肌肉利用葡萄糖，提高机体对胰岛素的敏感性，提高血中的低密度脂蛋白，降低甘油三酯，从而可减少或延缓血管病变，运动对超重者更为有效。运动的方式可多种多样，从跑步、爬楼梯到打太极拳均可。但要注意控制运动量，适可而止，切勿过量运动，并持之以恒。有些人“三天打鱼，两日晒网”，这不会有多大效果。最好在有经验的医生指导下制定运动计划，并定期检查效果，还要注意，在空腹、饭前和注射胰岛素后，不宜运动，因这时运动容易引起低血糖而发生意外。此外，当合并严重高血压、冠心病、糖尿病性肾病者及糖尿病失控者也不宜用运动治疗，以免发生意外。药物治疗，包括口服降糖药或注射胰岛素替代治疗，必须根据病情和病者的具体情况，制定治疗方案，才能收到显著疗效，故须在专科医生指导下进行。主要需做好以下三点：一、加强病情监测 专科医生应定期进行随诊;而病人自己应定期到医院门诊，检测血糖和24小时尿糖量;每隔2～3个月宜复查糖化血红蛋白一次，以了解病情控制程序和及时调整治疗方案;每半年应进行一次全面检查，着重了解血脂水平和心血管、神经系统并发症的早期症状。有条件的病者和家属，除要学会尿糖测定外，还宜学会用血糖计来测定毛细血管的血糖含量，以便更好地调整用药，实现家庭自我血糖监测。二、坚持良好的病情控制 长期和良好的病情控制不仅可以纠正代谢紊乱，消除症状，保障儿童患者正常生长发育和成人患者具有一定劳动力或工作能力，而且可在一定程度上预防和延缓并发症的发生。根据血糖监测，良好的治疗控制为：早餐前血糖每分升70～90毫克，早餐后1小时100～160毫克，早餐后2小时80～120毫克；24小时尿糖量小于5克。中等控制的血糖分别为早餐前70～100毫克，早餐后1小时100～180毫克，早餐后2小时80～150毫克；24小时尿糖量在10克以内。三、充分宣传教育 糖尿病者要长期密切配合医生取得良好的病情控制，必须懂得一些糖尿病的基本知识和治疗控制要求。最好能学会尿糖定性测定和血糖计使用，掌握饮食治疗原则和具体实施办法，应用降糖药物的注意事项，学会自己注射胰岛素等基本技术。保持规律的生活，戒烟、酒等，以便能在医生指导下长期坚持合理治疗。
糖尿病是影响人民健康和生命的常见病，属于内分泌代谢系统疾病，以高血糖为主要标志，临床上出现烦渴、多尿、多饮、多食、疲乏、消瘦、尿糖等表现。糖尿病是因为胰岛素分泌量绝对或相对不足而引起的糖代谢，蛋白质代谢，脂肪代谢和水、电解质代谢的紊乱。 糖尿病任何年龄均可发病，但是60岁以上的老年人平均患病率为。 糖尿病酮症酸中毒是糖尿病的危重情况，是由于胰岛素严重不足而引起，病人血糖异常升高，脱水，迅速进入昏迷、休克、呼吸衰竭，死亡率为10%。 (一)酮症酸中毒是糖尿病的危重情况： 当各种诱因使糖尿病加重时，人体内脂肪分解加速，脂肪分解产生脂肪酸，大量脂肪酸经肝脏进行β氧化产生酮体，酮体是β�羟丁酸、乙酰乙酸、丙酮的总称。正常情况下血中酮体很少，为2毫克/100毫升血，尿中酮体不能检出。在酮症酸中毒时，血中酮体升高达50毫克/100毫升血以上称为酮血症；尿中出现酮体，称为酮尿。酮体以酸性物质占主要部分，大量消耗体内的储备碱，逐渐发生代谢性酸中毒。发生酮症酸中毒时，病人糖尿病的症状加重，同时伴有酮症酸中毒的表现。 (二) 糖尿病酮症酸中毒的诱因： 1、糖尿病治疗不当 胰岛素治疗中断或不适当减量；降糖药突然停药或用量不足；未经正规治疗的糖尿病。 2、感染 糖尿病人并发肺炎、泌尿系感染、坏疽等感染时。 3、饮食不当 暴饮暴食或饮食不节(洁)引起呕吐、腹泻。 4、其他 严重外伤或手术后。妊娠和分娩。 (三) 糖尿病酮症酸中毒的临床表现： 1、早期 糖尿病加重的现象如极度口渴、多饮、多尿、全身无力。 2、病情迅速恶化 出现食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹胀。腹痛较重，常被误诊为急腹症。当酮症酸中毒好转时，腹痛很快消失。 3、精神及呼吸症状 头痛、嗜睡，烦躁，呼吸深而大，呼气时可有烂苹果味，酮体浓度高则气味重。 4、脱水症状 由于多尿和呕吐腹泻引起。病人皮肤干燥，弹性差，眼球下陷，淡漠，很快进入昏迷。由于失水而出现脉弱、血压降低、四肢发冷等休克表现。部分病人有发烧现象，体温38～39℃。 5、化验橙查 尿糖�～�，尿酮体阳性；血糖显著升高，多数300～600毫克/每100毫升血(毫摩尔～毫摩尔/每升血)，少数可达1000毫克/每100毫升血(毫摩尔/每升血)；血酮体增高。其他的化验检查都可以出现不正常，如血中白细胞计数增高，血钠、氯、钾离子均可降低。 6、注意与其他情况引起的昏迷进行鉴别 糖尿病人在家庭中突然出现昏迷时，大多可能有两种情况，一种是酮症酸中毒引起，另一种可能为低血糖昏迷，一般是在血糖低于50毫克/每100毫升血(毫摩尔/每升血)时发生，表现为面色苍白，出冷汗，神志不清，但呼吸、心跳等一般情况尚好。注射葡萄糖后病人迅速清醒。在家庭中无法鉴别这两种昏迷时，应及时送医院检查后再做处理。 (四) 救护措施： (1)应用胰岛素。这是抢救治疗的关键。必须在医院或医生指导下应用。根据病情皮下或静脉注射或静滴普通胰岛素。一般可酌情皮下注射12～20单位，再给予静滴每小时4～8单位量滴入，大多在24小时内控制病情，此时应停用其他降糖药。 (2)纠正脱水。能口服的尽量口服饮水。昏迷病人要给予静脉补液，24小时内可输液3000～6000毫升，心脏病或肾功不好的病人酌情减量。 (3)昏迷病人头侧位，及时清除呕吐物，保持呼吸道通畅和口腔清洁。有缺氧情况者给予吸氧，已发生感染的适当应用抗菌药物。 (4)详细记录病人的出入量，如饮水量、进食量、呕吐量、尿量、便量，报告给医生，提供诊断治疗依据。 (5)糖尿病酮症酸中毒病情复杂、严重、发展快，在治疗前后均要进行多种化验检查，以调整胰岛素的用量，输液量及种类。最好将病人送至医院急救，以免造成严重后果。 糖尿病患者患有勃起功能障碍（ED）的比例在50%以上。
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。英文名称glycogen storage disease就诊科室内分泌科常见病因常染色体隐性遗传常见症状肝大、低血糖，肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。临床表现糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓 形成侏儒状态。2.Ⅱ型糖原贮积病全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。3.Ⅲ型糖原贮积病堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖 较Ⅰ型轻微；②肝大 可发展为肝纤维化、肝硬化；③生长延迟。4.Ⅳ型糖原贮积病堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。5.Ⅴ型糖原贮积病因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。型为糖原合成酶缺乏患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。英文名称glycogen storage disease就诊科室内分泌科常见病因常染色体隐性遗传常见症状肝大、低血糖，肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。临床表现糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓 形成侏儒状态。2.Ⅱ型糖原贮积病全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。3.Ⅲ型糖原贮积病堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖 较Ⅰ型轻微；②肝大 可发展为肝纤维化、肝硬化；③生长延迟。4.Ⅳ型糖原贮积病堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。5.Ⅴ型糖原贮积病因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。型为糖原合成酶缺乏患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。
糖尿病的非药物治疗【关键词】 糖尿病；,,非药物；,,治疗据WHO报道，糖尿病已成为全球第三位威胁人类的慢性非传染性疾病［1］， 无论是发达国家还是发展中国家其患病率均呈逐年上升的趋势。1997年全球有糖尿病病人亿，到2000年大约有亿，2025年将剧增至亿［2］初步估计，我国现有糖尿病病人约3 000万人，其中2型糖尿病约占90%~95%，糖尿病已成为我国重要的公共卫生问题［3］。国际糖尿病联盟（IDF）提出的糖尿病综合治疗（饮食治疗、运动治疗、药物治疗、血糖监测、糖尿病教育）［4］，其中非药物治疗占了4个部分。现对糖尿病的非药物治疗的研究概述如下。1 糖尿病教育 糖尿病教育的对象糖尿病患者和家属，以及有糖尿病家族史者、广大医务工作者及普通人群。 糖尿病教育的形式由于教育对象年龄、职业、文化层次不同，对糖尿病知识的接受能力、理解能力不同，因此糖尿病教育可采取多种形式如： ① 分发糖尿病知识手册及订阅有关书籍、报刊、杂志；②门诊咨询，对患者进行个别教育，随时回答患者提问；③开座谈会、病友会的形式相互探讨，交换治疗心得；④利用墙报、漫画、知识讲座等通俗易懂形式定期进行宣教。总之可以根据不同内容、不同层次开展多种形式的健康教育［5］。 糖尿病教育的内容①糖尿病基础知识，用简单易懂的语言解释与疾病有关的症状、诱因等；②让患者正确认识糖尿病及其并发症的危害并掌握其正确的治疗方法，使患者积极地配合治疗；③使用药物治疗过程中的注意事项，尤其是使用胰岛素治疗时使用方法、注射部位、剂量及药物的保存［6］；④进行尿糖、血糖监测的重要性，了解低血糖、高血糖的症状及发生时相应的处理方法；⑤糖尿病病人的心理指导，使患者充分认识糖尿病不是不治之症，调整心态，树立战胜疾病的信心和决心。2 饮食治疗糖尿病发病主要是胰岛素的绝对和相对分泌不足导致血糖升高引起的代谢紊乱的疾病。降低血糖，控制血糖的水平是糖尿病治疗的最终目的，而饮食治疗则是糖尿病治疗的基础。首先，向患者说明饮食治疗的重要性，使其主动遵守饮食计划，定时定量进餐。其次，指导患者制定合理的饮食。在三餐的饮食上应按照身高、标准体重、实际体重、工作强度、血糖水平等算出总热量，进行合理的分配。如表1所示。值得说明的是总热量的摄入以达到和维持理想体重为标准［7］ 。糖尿病饮食三大营养素中碳水化合物的比例不宜过低，太低可引起体内脂肪的过度代谢，可导致酮症酸中毒，对糖尿病患者要小心选择含糖食物，尤其是含有天然糖分的水果容易被吸收，应选择含糖指数较低的食物如燕麦片、甘薯、豌豆、酸乳酪、花生米和柚子等。脂肪在糖尿病饮食中不可缺少也不能过量，应多吃含多链不饱和脂肪的食物如瘦肉、鸡蛋，尽量减少动物脂肪及含饱和脂肪的食物［8］。蛋白质摄入量过高易增加基础代谢同样会引起酸中毒，肾功能不全者，每日蛋白质摄入量应酌减。糖尿病并发高血压、冠心病、心肌梗死、肾功能损害等，食盐严格控制在2 g/d左右为宜［9］。有些食物还有降糖作用，如苦荞麦、嫩南瓜、绿茶、人参蛋清汤和枸杞子等［10］。3 运动治疗 运动的作用合理的运动不仅能降低血糖、改善肥胖和胰岛素抵抗性，对代谢综合征发挥治疗和预防作用，更重要的是运动能调节机体的整体机能，提高生活质量。 运动调节糖代谢，降低血糖Boule等［11］通过14项临床试验meta分析发现，在体重不减轻的情况下，50%~60%最大摄氧量的踏车练习使2型糖尿病病人的氧化血红蛋白水平下降。由此运动持续时，肝脏和肌肉内的储存糖原分解成葡萄糖，为运动提供能量，不断消耗，血糖逐渐下降，高血糖状态得以缓解。表1 糖尿病患者饮食参照表(略) 运动降低血脂和控制肥胖Aiello等［12］实施60%最大摄氧量，3次/周、1 h/次，共6个月的运动使2型糖尿病人血脂明显下降，高密度脂蛋白－c水平上升，从而延缓糖尿病并发症的发生发展。同时，长期而适当的运动能增强脂肪细胞中酶的活性，加强脂肪的分解，促进多余脂肪消耗，促使减肥［13］。 运动增强胰岛素敏感性2型糖尿病进行高强度的有氧运动3次/周，持续2个月，其胰岛素的敏感性提高46%。利用葡萄糖钳夹技术即使不伴体重下降，葡萄糖利用率、胰岛素与其受体结合率也会增加，胰岛素抵抗改善［14］。 运动改善心肺功能运动能增加血管壁的弹性，直接改善心肺功能。Maiorana A等［15］对2型糖尿病人进行8周的50%~60%最大摄氧量耐力运动，结果发现患者每膊输出量增加，血压下降，休息时心率下降，延缓和预防血管并发症的发生。 运动提高机体适应性UKPDS“英国糖尿病前瞻性研究”资料显示，运动能使毛细血管与肌纤维比值增加而改善体力。从运动中获得心理功能的改善可增加对日常活动的信心，消除紧张应激状态，积极改变不良的生活方式，增强社会适应能力。 运动疗法的适应证与禁忌证美国运动医学会以及我国的研究人员吴毅等［16］经过大量实践，认为运动疗法的适应证可分为绝对适应证和相对适应证。见表2。此外，也有学者提出稳定期的1型糖尿病，在病情得到较好控制后也可以进行运动锻炼。运动也有危险性，特别是已有糖尿病并发症的人，则可能使冠心病加重，运动中血压升高，视网膜出血，尿蛋白增加，神经病变进展，进行性关节病加重，以及发生低血糖等，所以需严格遵守禁忌证和限制运动指征。见表3。
糖原贮积病就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。根据缺少酶的不同，目前已知糖原贮积症至少分为10型。以最常见的I型为例，由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，存在肝脏中的糖原越来越多，肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。孩子就会总是饥饿、大肚子（大肝）、不长个、容易流鼻 血、贫血等症状。长期低血糖会引起体内一系列变化，化验时会发现血中乳酸太多，出现酸中毒；血脂很高；尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗，患者会出现 很多合并症。
一、概述 糖原贮积病（glycogen storage，GSD）为常染色体隐性遗传疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍，其特征是组织糖原浓度异常和(或)糖原分子结构异常，分为肝型糖原生成病和肌型糖尿累积病两类。美欧的发病率约为1/25000～1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样，根据临床表现和生化特征，共分为13型，其中以I型GSD最为多见。 糖原合成主要通过四个环节：①葡萄糖磷酸化；②尿苷二磷酸葡萄糖生成；③α-1，4糖苷键；④α-1，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将α-1，4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将α-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。该疾病的病因： 糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链；每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶(淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时，脱枝酶可以解除α-l，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于溶酶体中的α-1，4葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解过程中任何一种酶的缺陷使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。 二、临床表现 1.症状：该疾病为遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。 2.并发症：可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。 三、医技检查 1.生化检查：Ⅰ型患者空腹血糖降低至～，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。 2.白细胞酶的测定: 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。 3.糖代谢功能试验 ⑴肾上腺素耐量试验：注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。 ⑵胰高血糖素试验：0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1～2小时重复此试验，O、Ⅲ型血糖可转为正常。 ⑶果糖或半乳糖变为葡萄糖试验：Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。 ⑷糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。 4.肌肉组织或肝组织活检：活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。 5.分子生物学检测：目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G-6-Pase基因位于第17号染色体，全长，包含5个外显子，目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R 83C和Q 347X，约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异，中国人群以nt 327 G→A(R 83 H)检出频率，其次为nt 326 G→A(R 83 C)，因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。 四、容易误诊的疾病 该疾病需与糖尿病相鉴别：糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据此症状可鉴别。 五、治疗原则 治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。外科方法如作门-腔静脉吻合术，使肠吸收的葡萄糖越过肝，直接进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。亦有报告作肝移植者，效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等，但效果并不佳。 糖原累积症Ⅳ型：糖原无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。 总之，对本症主要是饮食治疗和对症处理，使患儿能渡过婴幼儿期，因4岁后机体逐步适应其他代谢途径，临床症状可减轻。 六、预防 该疾病尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。
1.饮食治疗主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。2.酶替代治疗酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否可用于人，还需作进一步作临床试验。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。目前，已有针对I、II、VI型患者的酶替代疗法，并在欧美一些国家正式上市，例如治疗粘多糖贮积症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我国尚未注册。3.基因治疗基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法，随着基因工程研究备受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成，并选用适当的载体传输到特定部位是酶活性恢复，但目前尚未应用于临床。4.手术治疗手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植（肝移植和心脏移植）手术，器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高，骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状，身体发育到得改善，但手术不能预防肝腺瘤的发生，器官移植并发症多，死亡风险高。5.对症治疗对有心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生感染者均应采取相应的对症治疗。6.药物治疗维生素类药物，如B族维生素维生素C等。有感染给抗生素治疗。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d）。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。
táng yuán zhù jī bìng
dextrinosis
glycogen storage disease
glycogenosis
糖原累积病,糖原病,糖原代谢病,糖原性肝肾大,glycogen disease,glycogenoses
ICD:
营养科
是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。
Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖6磷酸酶，不能将6磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。
是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa 型(葡萄糖6磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb 型(G6P 微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X 染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b 激酶缺乏。肌能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM 亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖6磷酸酶，不能将6磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：
(1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2 岁内死亡。
(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。
(4)高尿酸血症。
(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。
(6)生长迟缓，形成侏儒状态。
2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型，最早于出生后1 个月发病，很少生存到1 岁。面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2 岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。
3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：
(1)低血糖：较Ⅰ型轻微。
(2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。
(3)生长延迟。
4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化，生长障碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1 周岁内死于心脏和肝脏衰竭。
5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原，但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大，低血糖较轻或无。
7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。
8.磷酸酶b 激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。
9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖，肌肉痉挛，一定程度智力低下。
型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X性连锁遗传。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。
诊断：
1.Ⅰ型诊断依据
(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化检查：空腹血糖低，血叁酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素试验：胰高糖素 肌内注射，每15 分钟测血糖，持续2h，正常人10～20min 后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜，2h 内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖6磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖()或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10 分钟取血1 次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。
(6)骨骼X 线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。
2.Ⅱ型诊断依据
(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α1，4葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。
3.Ⅲ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大、肌无力。
(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射 后，患者血糖不升或上升很少；进食2h 后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。
(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。
(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6葡萄糖苷酶活性测定。
4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。
5.Ⅴ型诊断依据
(1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。
(2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。
(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型诊断依据
(1)症状和体征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b 激酶缺乏诊断依据 ①症状和体征：如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。
9.Ⅹ型诊断依据 ①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。
型诊断依据 ①症状和体征。②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重。④红细胞糖原合成酶活性检测。
实验室检查：
1.空腹血糖测定。
2.血总胆固醇、叁酰甘油测定。
3.血乳酸测定、尿酸测定。
4.胰高糖素试验。
5.肝功能转氨酶测定。
其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X 线检查、腹部B 超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
1.Ⅰ型
(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于～。每2～3 小时进食高蛋白、低脂肪饮食1 次。
(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。
(3)防治感染。
(4) 别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。
2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。
3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。
4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。
5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。
预后：Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长,肝脏可缩小,预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。
预防：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
本病是由于缺乏某些分解糖原的酶所造成的先天性隐性遗传性疾病。国内自1949年后30余年中仅发现26例，表现为糖、蛋白质、脂肪的代谢失调，出现酮体和酸中毒，影响患儿的生长发育，肌肉无力，不能行走，低血糖而有头晕、肢颤、出汗，甚至抽搐昏迷。本病发生于小儿，西医尚无特效疗法。对于中医来讲，本病属于怪病之一，关老曾治愈一例病患儿，本题所答，主要是突出“怪病责之于痰”一关老的痰瘀学术观点。关老治病，强调分清邪正虚实，以确定攻补法则；强调气血辨证，善于养血活血，气血兼顾；还发展了痰瘀学说，怪病责之于痰，对顽疾怪病，采用活血化痰。关老认为，本病属于肝脾两虚，痰血、败毒凝聚成积，治宜健脾补气，养血补肝，活血化痰，解毒散结。可用生黄芪、当归、白芍、丹参、乌梅等益气养血、柔肝缓急，使肝守藏血、理气之职；党参、白术、扁豆、炒稻芽、鸡内金健脾益气，以助后天之本，水湿得运以断生痰之源；亦可加用杏仁、橘红、夏枯草、鳖甲等理气化痰、软坚散结之品；香附、郁金、泽兰、王不留行、赤芍、地龙等行气活血，使气血流畅，瘀去生新；败酱草、紫草解毒活血，以消内蓄之败毒；僵蚕解毒熄风。可根据病情，攻补兼施，以补为主；扶正祛邪，以扶正为先。在辨证施治中，采用活血化痰法，是关老学术思想中重要组成部分。
行啊·发生糖原合成的场地也是内质网
L胆固醇即低密度胆固醇，关于胆固醇方面的为题具体如下:“总胆固醇”:总胆固醇是指血液中所有脂蛋白所含胆固醇之总和.人群总胆固醇水平主要取决于遗传因素和生活方式.总胆固醇包括游离胆固醇和胆固醇酯，肝脏是合成和贮存的主要器官。胆固醇是合成肾上腺皮质激素、性激素、胆汁酸及维生素D等生理活性物质的重要原料，也是构成细胞膜的主要成分，其血清浓度可作为脂代谢的指标。国内外专家推荐成人理想胆固醇值为<。升高见于:甲状腺功能减退、高脂血症、动脉粥样硬化、肾病综合征、肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸及重症糖尿病等。降低见于:严重的肝脏疾病患者，如急性肝坏死或肝硬化;恶性贫血、溶血性贫血、甲状腺机能亢进、急性感染、营养不良等。“高密度脂蛋白”:脂肪在血液中有赖于蛋白的携带与结合。脂肪与蛋白的结合即脂蛋白。高密度脂蛋白为血清蛋白之一。缩写为HDL。亦称为a1脂蛋白。比较富含磷脂质，在血清中的含量约为300mg/dl。其蛋白质部分，A-Ⅰ约为75%，A-Ⅱ约为20%。由于可输出胆固醇促进胆固醇的代谢，所以现在作为动脉硬化预防因子而受到重视。HDL主要由肝和小肠合成。肝合成的新生HDL以磷脂和ApoAⅠ为主。在LCAT作用下，游离胆固醇变成胆固醇酯，脂蛋白则变成成熟球形HDL3，再经LPL作用转变成HDL2。HDL可将蓄积于末梢组织的游离胆固醇与血液循环中脂蛋白或与某些大分子结合而运送到各组织细胞，主要是肝脏。实际上是胆固醇逆转(RCR)，RCT促进组织细胞内胆固醇的清除，维持细胞内胆固醇量的相对衡定，从而限制动脉粥样硬化的发生发展，起到抗动脉粥样硬化作用。Golmset指出，LCAT通过转酯化反应完成新生盘状HDL向HDL3、HDL2的转化，减少血浆HDL中游离胆固醇的浓度，构成胆固醇从细胞膜流向血浆脂蛋白的浓度梯度，降低组织胆固醇的沉积。高密度脂蛋白:它运载周围组织中的胆固醇，再转化为胆汁酸或直接通过胆汁从肠道排出，动脉造影证明高密度脂蛋白胆固醇含量与动脉管腔狭窄程度呈显著的负相关。所以高密度脂蛋白是一种抗动脉粥样硬化的血浆脂蛋白，是冠心病的保护因子。俗称“血管清道夫”。“低密度脂蛋白”:LDL是富含胆固醇的脂蛋白，其胆固醇主要来自从CE转运的高密度脂蛋白中的胆固醇。目前认为血浆中LDL的来源有两条途径:①主要途径是由VLDL异化代谢转变而来;②次要途径是肝合成后直接分泌到血液中。LDL的降解是经LDL受体途径进行代谢，细胞膜表面的被覆陷窝是LDL受体存在部位，即LDL中的ApoB100被受体识别，将LDL结合到受体上陷窝内，其后再与膜分离形成内吞泡，在内吞泡内经膜H+-ATPase作用，pH降低变酸，LDL与受体分离并与溶酶体融合后，再经酶水解产生胆固醇进入运输小泡体，或者又经ACAT作用再酯化而蓄积。血浆中65%-70%的LDL是依赖LDL受体清除，少部分(约1/3)被周围组织(包括血管壁)摄取异化。一旦LDL受体缺陷，VLDL残粒由正常时大部分经肝LDL受体识别，而改为大部分转变成LDL，使血浆中LDL浓度增加。人体血液中有4种脂肪:胆固醇、中性脂肪、游离脂肪酸和磷脂类。胆固醇是一种油油复合体，大部分由肝脏制造。人体内胆固醇的总量为100到200克。其中三份之二在体内自行合成，三份之一来自食物。胆固醇必须和脂蛋白结合才能运送到体内各部分。脂蛋白又分低密度脂蛋白和高密度脂蛋白。血清中的脂蛋白胆固醇，低密度和高密度脂蛋白的含量是一对二。两者都有重要任务:低密度脂蛋白把胆固醇从肝脏运送到全身组织，高密度脂蛋白将各组织的胆固醇送回肝脏代谢。当低密度脂蛋白过量时，它携带的胆固醇便积存在动脉壁上，久了容易引起动脉硬化。因此低密度脂蛋白被称为“坏的胆固醇”。低密度脂蛋白高在饮食上应注意:多吃豆制品和少量饮葡萄酒(一天不超过100毫升)可增加高密度脂蛋白胆固醇水平。大量饮酒极易由于热能过剩而肥胖，同时肝内合成甘油三酯量增加，极低密度脂蛋白胆固醇分泌也增多，反而造成高脂血症。一般成年人空腹血清中总胆固醇超过572mml/L，甘由三酯超过，可诊断为高脂血症，而总胆固醇在者称为边缘性升高。可有四种结果:(1):高胆固醇血症:血清总胆固醇含量增高，超过572mml/L,而甘油三酯含量正常，即甘油三酯＜。(2):高甘油三脂血症:血清中甘油三酯含量增高，超过，而总胆固醇含量正常，既总胆固醇＜。(3):混合型高脂血症:血清中总胆固醇和甘油三酯含量均增高，即总胆固醇超过527mml/L，甘油三酯超过。(4)::低密度脂蛋白血症:血清高密度脂蛋白--胆固醇(HDL--胆固醇)含量降低＜。
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其过程与胆固醇过多无明确关系
胆固醇又称胆甾醇。一种环戊烷多氢菲的衍生物，早在十八世纪的时候就被人们从胆石当中发现胆固醇，胆固醇广泛存在于动物体内，尤其是大脑和神经组织里最为丰富，其次是在肾脏、脾脏、皮肤、肝和胆汁当中含量也很高。胆固醇是动物组织细胞不可缺少的重要物质，它不仅参与形成细胞膜，而且是合成胆汁酸，维生素d以及甾体类激素，它们还可以转化为胆汁酸、胆固醇激素、7-脱氢胆固醇，并且7-脱氢胆固醇紫外线照射可以转变为维生素d3，所以胆固醇并非是对人体有害的物质，只是胆固醇多了才会对人体造成伤害胆固醇结晶与胆固醇代谢异常有关系，一般情况下不会造成不适的，建议加强锻炼身体，合理膳食。但是这种情况提示有高血脂，高血脂会引起动脉硬化等改变，平时需要注意低脂饮食，多运动