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中药学的文章可以参照或者依据本文——论文的写作格式流程与写作技巧进行撰写:广义来说，凡属论述科学技术内容的作品，都称作科学著述，如原始论著（论文）、简报、综合报告、进展报告、文献综述、述评、专著、汇编、教科书和科普读物等。但其中只有原始论著及其简报是原始的、主要的、第一性的、涉及到创造发明等知识产权的。其它的当然也很重要，但都是加工的、发展的、为特定应用目的和对象而撰写的。下面仅就论文的撰写谈一些体会。在讨论论文写作时也不准备谈有关稿件撰写的各种规定及细则。主要谈的是论文写作中容易发生的问题和经验，是论文写作道德和书写内容的规范问题。论文写作的要求下面按论文的结构顺序依次叙述。(一)论文——题目科学论文都有题目，不能“无题”。论文题目一般20字左右。题目大小应与内容符合，尽量不设副题，不用第1报、第2报之类。论文题目都用直叙口气，不用惊叹号或问号，也不能将科学论文题目写成广告语或新闻报道用语。(二)论文——署名科学论文应该署真名和真实的工作单位。主要体现责任、成果归属并便于后人追踪研究。严格意义上的论文作者是指对选题、论证、查阅文献、方案设计、建立方法、实验操作、整理资料、归纳总结、撰写成文等全过程负责的人，应该是能解答论文的有关问题者。现在往往把参加工作的人全部列上，那就应该以贡献大小依次排列。论文署名应征得本人同意。学术指导人根据实际情况既可以列为论文作者，也可以一般致谢。行政领导人一般不署名。(三)论文——引言 是论文引人入胜之言，很重要，要写好。一段好的论文引言常能使读者明白你这份工作的发展历程和在这一研究方向中的位置。要写出论文立题依据、基础、背景、研究目的。要复习必要的文献、写明问题的发展。文字要简练。(四)论文——材料和方法 按规定如实写出实验对象、器材、动物和试剂及其规格，写出实验方法、指标、判断标准等，写出实验设计、分组、统计方法等。这些按杂志 对论文投稿规定办即可。(五)论文——实验结果 应高度归纳，精心分析，合乎逻辑地铺述。应该去粗取精，去伪存真，但不能因不符合自己的意图而主观取舍，更不能弄虚作假。只有在技术不熟练或仪器不稳定时期所得的数据、在技术故障或操作错误时所得的数据和不符合实验条件时所得的数据才能废弃不用。而且必须在发现问题当时就在原始记录上注明原因，不能在总结处理时因不合常态而任意剔除。废弃这类数据时应将在同样条件下、同一时期的实验数据一并废弃，不能只废弃不合己意者。实验结果的整理应紧扣主题，删繁就简，有些数据不一定适合于这一篇论文，可留作它用，不要硬行拼凑到一篇论文中。论文行文应尽量采用专业术语。能用表的不要用图，可以不用图表的最好不要用图表，以免多占篇幅，增加排版困难。文、表、图互不重复。实验中的偶然现象和意外变故等特殊情况应作必要的交代，不要随意丢弃。(六)论文——讨论 是论文中比较重要，也是比较难写的一部分。应统观全局，抓住主要的有争议问题，从感性认识提高到理性认识进行论说。要对实验结果作出分析、推理，而不要重复叙述实验结果。应着重对国内外相关文献中的结果与观点作出讨论，表明自己的观点，尤其不应回避相对立的观点。 论文的讨论中可以提出假设，提出本题的发展设想，但分寸应该恰当，不能写成“科幻”或“畅想”。(七)论文——结语或结论 论文的结语应写出明确可靠的结果，写出确凿的结论。论文的文字应简洁，可逐条写出。不要用“小结”之类含糊其辞的词。(八)论文——参考义献 这是论文中很重要、也是存在问题较多的一部分。列出论文参考文献的目的是让读者了解论文研究命题的来龙去脉，便于查找，同时也是尊重前人劳动，对自己的工作有准确的定位。因此这里既有技术问题，也有科学道德问题。一篇论文中几乎自始至终都有需要引用参考文献之处。如论文引言中应引上对本题最重要、最直接有关的文献;在方法中应引上所采用或借鉴的方法；在结果中有时要引上与文献对比的资料；在讨论中更应引上与 论文有关的各种支持的或有矛盾的结果或观点等。一切粗心大意，不查文献；故意不引，自鸣创新；贬低别人，抬高自己；避重就轻，故作姿态的做法都是错误的。而这种现象现在在很多论文中还是时有所见的，这应该看成是利研工作者的大忌。其中，不查文献、漏掉重要文献、故意不引别人文献或有意贬损别人工作等错误是比较明显、容易发现的。
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药学专业的毕业论文到底怎么写。广义来说，凡属论述科学技术内容的作品，都称作科学著述，如原始论著（论文）、简报、综合报告、进展报告、文献综述、述评、专著、汇编、教科书和科普读物等。但其中只有原始论著及其简报是原始的、主要的、第一性的、涉及到创造发明等知识产权的。其它的当然也很重要，但都是加工的、发展的、为特定应用目的和对象而撰写的。在讨论论文写作时也不准备谈有关稿件撰写的各种规定及细则。主要谈的是论文写作中容易发生的问题和经验，是论文写作道德和书写内容的规范问题。论文写作的要求下面按论文的结构顺序依次叙述。论文写好以后不要急着交上去，记得先进行论文查重，因为你也不知道你的论文到底抄袭了多少。论文查重完后，大体知道自己的论文是个什么情况。
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谈临床中药学实践与思考
【摘要】目的：分析临床中药学的实践和思考。方法：结合本院临床中医学的具体情况，对临床中医学的内容、模式、问题进行探讨。结果：加强临床中医学的实践，能让中药效用得以充分发挥，在对临床疗效进行提升的同时，还能让治疗安全性得以有效提高。结论：在医疗机构中开展临床中医学实践，能让临床疗效显著提高，同时不断提升临床药师的综合素质。
【关键词】临床中药学;实践;思考
临床中药学作为最近几年形成的新型学科，是一种临床药学[1]。临床中药学的目标是在实用和科学的基础上，让药物效用得以充分发挥，让患者安全性得以有效提升，全部临床中药的研究都存在可行性，能对患者病痛进行有效治疗[2]。本研究主要分析了临床中药学的内容、模式、问题，同时进行了认真思考，现做如下总结。
一、临床中药学的实践分析
临床中药学的内容分析
临床中药学的研究内容主要为在对疾病进行预防和治疗时，中药起到的作用，并对中药的安全性、合理性和有效性进行分析探讨[3]。临床中药学的内容主要为药动学，临床治疗期间的中药疗效、临床用药合理性、有无副作用，对疾病治疗中的中药相互配合进行研究，同时开展临床试验，并评价药效的各个方面等。临床中药学的意义是在临床治疗中让中药的药效得以充分发挥，同时在中医理论指导下，对于临床治疗和患者康复具有非常重要的意义[4]。
让中药师的综合素质全面提高
我国的教育明确规定，在中医药的高等教育中，应让学生分两阶段来对药学和医学知识进行学习，在对相关医学知识进行学习时，只能对中药学的表层知识进行粗略了解，要想让中药师综合素质快速提升，医疗机构常常邀请中医药学的专家来培训中药师，让中药师学习和掌握更多的中药学知识，在中药师了解和掌握相关的理论知识后，则会组织开展临床中药学实践。
实施个性化用药
对于临床中药师来讲，在对普通患者进行用药合理性的指导时，还应保证特殊患者的用药合理性，如妇女、儿童以及老年人群等，除此之外还应对患者进行合理指导，让患者用药安全性得以有效保证。不仅需要对一般患者的合理用药进行指导，同时还需要对特殊患者的合理用药进行指导。
对临床常见病和多发病进行了解
对于临床中药师来讲，在对培训的中医药学理论内容进行熟练掌握的基础上，还应对日常生活中患者常见的部分疾病，或者在某个季节部分疾病的发生率较高等，中药师应熟练掌握这些疾病的临床特征、疾病控制情况以及治疗方法等，为结合患者的具体病情提出科学和合理的治疗措施，同时还应制定治疗的紧急方案。
对教学能力进行掌握
对于临床中药师来讲，向临床药师定期解释和讲解有关临床中药学的特点、基本内容、使用方法、使用剂量以及副作用等情况也是其基本任务之一[5];除此之外还应讲解部分药物联合西药应用对疾病的治疗效果，药物在使用过程中的相关注意事项等，避免临床药师因为不了解中药药性等情况而导致医疗事故，让临床药师的中药应用能力有效提高。
二、临床中药学的思考
坚持以病人为中心的观念
分析现阶段的实际情况可以发现，医疗机构的大部分临床药师对自己药物使用情况方面的工作都比较重视，然而去并没有重视开展这些工作的最终目标是让患者的疾病得以有效治愈，在医疗活动中患者才是核心，所有工作的开展都应为患者提供服务。因此对于临床药师来讲，不但需要自己了解和掌握中药的药理、药性，同时还应对患者进行指导，让其用药合理性提高，防止部分因为部分临床医护人员粗心大意而发生药物用错的情况。让患者来监督医疗工作，能让医护人员的工作质量得以有效提高。
创新临床中药的模式
要想让中药的药效能得以充分发挥，就需要对临床中药模式进行不断探索，通过科学和合理的临床中药学指导，中医药人员应加强和西药学工作人员的交流沟通，积极探寻相关药性是否能联合应用来对某种疾病进行治疗，怎样有效控制治疗期间的不良反应，在保证治疗安全的基础上，让药物的临床治疗效果得以充分发挥。
对中药学知识进行广泛宣传
医院应定期进行中药学知识宣传手册的发放，积极组织开展科普知识讲座，对中药学的使用方法、使用剂量、配伍禁忌、不良反应和相关注意事项等进行积极宣传，患者也可以学习宣传手册，并参加知识讲座，医院专家可以深入社群进行宣讲，向普通老百姓普及中药学知识。
树立良好的养生理念
人们应在日常生活中加强疾病的预防，对养生加以关注和重视。中医学研究结果显示，通过合理饮食和日常锻炼能对疾病进行有效预防，通过日常锻炼能让机体免疫力显著提高，人们日常生活中所食用的食物也可以作为中药来对疾病进行治疗。日常饮食中如果人们能合理食用，则能让身体素质有效增强。
服务多样化
安排专业人员定期评价处方的价值和合理性，防止出现药物滥用的现象。医疗机构内部应设定专门的药物咨询平台，为不清楚药物的患者或者医生提供药物咨询服务，对于临床药师来讲，在日常工作中应提高工作积极性和主动，对患者服药后的不良反应发生情况进行了解和询问，同时结合患者的实际情况提出意见。
三、讨论
本研究主要对我院的临床中药学的实践情况进行了分析和探讨，同时经过分析发现，临床药师在日常工作中，应通过提高素质、掌握教学能力、合理用药、创新模式、多样化服务和加强宣传，让临床中药学的效用得以充分发挥，为中药的临床应用提供科学依据。
参考文献
[1]聂晶.PBL教学法在研究生《临床中药学》教学中的应用[J].江西中医药大学学报，2016，28***4***：105-106.
[2]王路坤.医院开展临床中药学研究的必要性[J].中西医结合心血管病杂志***电子版***，2016，4***16***：134-135.
[3]刘树焕.从学科特点论临床中药学与中药临床药学[J].内蒙古中医药，2016，35***8***：159-159.
[4]刘培.基层中医院临床中药学工作开展现状及对策分析[J].中国卫生产业，2016，13***5***：190-192.
[5]秦旭华.《临床中药学》教学改革的几点思考[J].中药与临床，2016，7***2***：78-80.
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药学方向的论文写法如下：
1、论文选题。基本要求：实验性，研究性均可。毕业论文选题方向大致分类为：分析研究、药物化学研究、药学研究、工艺验证及改进、中药炮制研究、中药资源研究、中药化学研究、制剂研究、生物制药研究、药理研究、医院药学研究，药物安全性评价等。
2、给毕业论文确定题目。简洁：中文题目最好不超过20个字；准确：题目需要准确反映论文的内容，避免文题不符、以大代小、以偏概全等。如：CK制剂与原研制剂溶出曲线对比；铁皮石斛中粗多糖研究；葛根提取物检测方法开发与市场提取物评价；苯扎贝特胶囊的工艺改进研究。
拓展资料：
药学是连接健康科学和化学科学的医疗保健行业，它承担着确保药品的安全和有效使用的职责。药学主要研究药物的来源、炮制、性状、作用、分析、鉴定、调配、生产、保管和寻找（包括合成）新药等。主要任务是不断提供更有效的药物和提高药物质量，保证用药安全，使病患得以以伤害最小，效益最大的方式治疗或治愈疾病。
业务培养目标。本专业学生应掌握药学各分支学科的基本理论和基础知识，接受药学科研方法和技能的基本训练。具备较扎实的基础和较宽广的专业知识。培养能从事药物化学、药物分析、药物评价、临床合理用药、医药经营及管理、新药研究与开发、药品生产与管理等方面工作的高级科学技术人才。
业务培养要求。本专业学生主要学习药学各主要分支学科的基本理论和基本知识，受到药学实验方法和技能的基本训练，具有药物制备、质量控制评价及指导合理用药的基本能力。主要课程。无机化学、有机化学，分析化学（化学分析、仪器分析）、物理化学、生物化学、药用拉丁语、药学英语、人体解剖学、生理学、微生物学与免疫学、生药学等。
问题一：药学专业毕业设计怎么做？ 我明白，能玩橙g这个 我来协助你 问题二：药学专业毕业论文怎么写啊? 毕业论文的写作格式、流程与写作技巧 广义来说，凡属论述科学技术内容的作品，都称作科学著述，如原始论著（论文）、简报、综合报告、进展报告、文献综述、述评、专著、汇编、教科书和科普读物等。但其中只有原始论著及其简报是原始的、主要的、第一性的、涉及到创造发明等知识产权的。其它的当然也很重要，但都是加工的、发展的、为特定应用目的和对象而撰写的。下面仅就论文的撰写谈一些体会。在讨论论文写作时也不准备谈有关稿件撰写的各种规定及细则。主要谈的是论文写作中容易发生的问题和经验，是论文写作道德和书写内容的规范问题。 论文写作的要求 下面按论文的结构顺序依次叙述。 (一)论文――题目科学论文都有题目，不能“无题”。论文题目一般20字左右。题目大小应与内容符合，尽量不设副题，不用第1报、第2报之类。论文题目都用直叙口气，不用惊叹号或问号，也不能将科学论文题目写成广告语或新闻报道用语。 (二)论文――署名科学论文应该署真名和真实的工作单位。主要体现责任、成果归属并便于后人追踪研究。严格意义上的论文作者是指对选题、论证、查阅文献、方案设计、建立方法、实验操作、整理资料、归纳总结、撰写成文等全过程负责的人，应该是能解答论文的有关问题者。现在往往把参加工作的人全部列上，那就应该以贡献大小依次排列。论文署名应征得本人同意。学术指导人根据实际情况既可以列为论文作者，也可以一般致谢。行政领导人一般不署名。 (三)论文――引言 是论文引人入胜之言，很重要，要写好。一段好的论文引言常能使读者明白你这份工作的发展历程和在这一研究方向中的位置。要写出论文立题依据、基础、背景、研究目的。要复习必要的文献、写明问题的发展。文字要简练。 (四)论文――材料和方法 按规定如实写出实验对象、器材、动物和试剂及其规格，写出实验方法、指标、判断标准等，写出实验设计、分组、统计方法等。这些按杂志 对论文投稿规定办即可。 (五)论文――实验结果 应高度归纳，精心分析，合乎逻辑地铺述。应该去粗取精，去伪存真，但不能因不符合自己的意图而主观取舍，更不能弄虚作假。只有在技术不熟练或仪器不稳定时期所得的数据、在技术故障或操作错误时所得的数据和不符合实验条件时所得的数据才能废弃不用。而且必须在发现问题当时就在原始记录上注明原因，不能在总结处理时因不合常态而任意剔除。废弃这类数据时应将在同样条件下、同一时期的实验数据一并废弃，不能只废弃不合己意者。 实验结果的整理应紧扣主题，删繁就简，有些数据不一定适合于这一篇论文，可留作它用，不要硬行拼凑到一篇论文中。论文行文应尽量采用专业术语。能用表的不要用图，可以不用图表的最好不要用图表，以免多占篇幅，增加排版困难。文、表、图互不重复。实验中的偶然现象和意外变故等特殊情况应作必要的交代，不要随意丢弃。 (六)论文――讨论 是论文中比较重要，也是比较难写的一部分。应统观全局，抓住主要的有争议问题，从感性认识提高到理性认识进行论说。要对实验结果作出分析、推理，而不要重复叙述实验结果。应着重对国内外相关文献中的结果与观点作出讨论，表明自己的观点，尤其不应回避相对立的观点。 论文的讨论中可以提出假设，提出本题的发展设想，但分寸应该恰当，不能写成“科幻”或“畅想”。 (七)论文――结语或结论 论文的结语应写出明确可靠的结果，写出确凿的结论。论文的文字应简洁，可逐条写出。不要用“小结”之类含糊其辞的词。 (八)论文――参考义献 这是论文中很重要、也是存在问题较多的一部分。列出论文参考文献的目的是让读者了解论文研究命题的来龙去脉，便于查找，同时也是尊重前人劳动，对自己的工......>> 问题三：药学专业，毕业论文可以写什么 有很多可以写的，采纳以后直接来我这里拿几份例文。 毕业论文是教学科研过程的一个环节，也是学业成绩考核和评定的一种重要方式。毕业论文的目的在于总结学生在校期间的学习成果，培养学生具有综合地创造性地运用所学的全部专业知识和技能解决较为复杂问题的能力并使他们受到科学研究的基本训练。 标题 标题是文章的眉目。各类文章的标题，样式繁多，但无论是何种形式，总要以全部或不同的侧面体现作者的写作意图、文章的主旨。毕业论文的标题一般分为总标题、副标题、分标题几种。 总标题 总标题是文章总体内容的体现。常见的写法有： ①揭示课题的实质。这种形式的标题，高度概括全文内容，往往就是文章的中心论点。它具有高度的明确性，便于读者把握全文内容的核心。诸如此类的标题很多，也很普遍。如《关于经济体制的模式问题》、《经济中心论》、《县级行政机构改革之我见》等。 ②提问式。这类标题用设问句的方式，隐去要回答的内容，实际上作者的观点是十分明确的，只不过语意婉转，需要读者加以思考罢了。这种形式的标题因其观点含蓄，轻易激起读者的注重。如《家庭联产承包制就是单干吗?》、《商品经济等同于资本主义经济吗?》等。 ③交代内容范围。这种形式的标题，从其本身的角度看，看不出作者所指的观点，只是对文章内容的范围做出限定。拟定这种标题，一方面是文章的主要论点难以用一句简短的话加以归纳；另一方面，交代文章内容的范围，可引起同仁读者的注重，以求引起共鸣。这种形式的标题也较普遍。如《试论我国农村的双层经营体制》、《正确处理中心和地方、条条与块块的关系》、《战后西方贸易自由化剖析》等。 ④用判定句式。这种形式的标题给予全文内容的限定，可伸可缩，具有很大的灵活性。文章研究对象是具体的，面较小，但引申的思想又须有很强的概括性，面较宽。这种从小处着眼，大处着手的标题，有利于科学思维和科学研究的拓展。如《从乡镇企业的兴起看中国农村的希望之光》、《科技进步与农业经济》、《从“劳动创造了美”看美的本质》等。 问题四：药学专业毕业论文怎么写 论文的话 可以去论文部落看看 一家专门写论文的网站 也许能找到你想要的 希望对你能有所帮助 问题五：药学专业的毕业论文怎么写 药学专业 我明白，可以写 问题六：药学大专毕业论文范文3000字 你的论文准备往什么方向写，选题老师审核通过了没，有没有列个大纲让老师看一下写作方向？老师有没有和你说论文往哪个方向写比较好？写论文之前，一定要写个大纲，这样老师，好确定了框架，避免以后论文修改过程中出现大改的情况！！ 学校的格式要求、写作规范要注意，否则很可能发回来重新改，你要还有什么不明白或不懂可以问我，希望你能够顺利毕业，迈向新的人生。 毕业论文开题报告怎么写, 毕业论文开题报告包含哪些部分? 在我们确定了论文题目, 写好论文大纲, 接下来就得面临毕业论文开题报告的撰写了! 下面就来和你分享毕业论文开题报告的那些事. 毕业论文开题报告怎么写 首先我们得清楚毕业论文开题报告由哪些部分组成, 每部分的内容如何填写. 一般来讲, 每个学校毕业论文带队老师都会把毕业论文开题报告模板发给大家. 毕业论文开题报告组成部分: 选题的依据和意义 国内外研究现状及发展趋势[含文献综述] 本课题研究内容 本课题研究方案 研究目标, 主要特色及工作进度 参考文献 如何写毕业论文开题报告 知道了毕业论文开题报告的组成部分, 下面我们就需要对这几个部分一一描述 选题的依据和意义主要描写你的论文选题的相关背景, 你为什么选择这个论题, 你的这个论题能解决什么问题, 你选择的这个论题有什么意义. 这些内容可以用到你的论文的摘要和引文中. 国内外研究现状及发展趋势主要针对你所选论文查找资料的相关情况 本课题研究内容主要就是写你论文的大纲 本课题研究方案就是写你运用了哪些方法来描写你的论文 研究目标及工作进度主要写你所选论题的目标及你们论文各个时段需要完成的相关任务和时间 参考文献只需把你写论文需要参考的资料列出即可, 包括参考书和引文地址. 下面分享我本人写的毕业论文开题报告,仅供参考 论文题目:中德农村人口向城市迁移原因影响之对比分析 一、选题的依据及意义： 农村劳动力流动是工业化进程中的普遍现状.在过去的一百多年时间内,德国在工业化进程中实现了大规模的农村剩余劳动力的转移.改革开放以来,随着我国工业化,城镇化进程的加快,越来越多的农村剩余劳动力转移到城镇和乡镇企业就业.在这个过程中,已形成一个特殊的社会群体,这就是被称为”农民工”的我国现代化建设的一支新型劳动力大军. 目前的德国是高度工业化、城市化的国家,在近8200万人口中,非农就业人口高达96%,大量农村人口在城市工作,已经形成了城乡一体化和农村工业化、农民城市化的格局.本文试图研究中德农村人口流动的原因,及对城市和乡村的影响,并对比中德农村人口流动的相同点和不同点,由此为解决中国”农民工”的问题提供借鉴. 二、国内外研究现状及发展趋势（含文献综述）： 国内学术界尤其是历史学、社会学、经济学等领域都比较关注德国工业化时期的社会经济状况,但专门研究德国工业化时期农村劳动力流动的问题却不是很多,只是在一些研究成果中有所涉及.如邢来顺教授从历史学的角度, 《在德国工业化经济-社会史和迈向强权国家-1830~1914年》、《德国工业化与政治发展研究》两部著作中,研究了德国工业化时期的政治经济社会状况,对德国工业化时期的人口流动、社会政策有所论述,但并不是很多. 就国外学术界的研究情况来看,多是从历史学、人口学的视角进行研究,且多集中于工业化、城市化进程研究,专门研究德国农村劳动力流动的较少. mann 是较早研究德国工业化时......>> 问题七：求一篇关于药学的毕业论文 你的药学专业论文准备往什么方向写，选题老师审核通过了没，有没有列个大纲让老师看一下写作方向？ 老师有没有和你说论文往哪个方向写比较好？写论文之前，一定要写个大纲，这样老师，好确定了框架，避免以后论文修改过程中出现大改的情况！！ 学校的格式要求、写作规范要注意，否则很可能发回来重新改，你要还有什么不明白或不懂可以问我，希望你能够顺利毕业，迈向新的人生。 一、论文摘要的定义 摘要一般应说明研究工作目的、实验方法、结果和最终结论等．而重点是结果和结论。中文摘要一般不宜超过300字，外文摘要不宜超过250个实词。除了实在迫不得已，摘要中不用图、表、化学结构式、非公知公用的符号和术语。摘要可用另页置于题名页(页上无正文)之前，学术论文的摘要一般置于题名和作者之后，论文正文之前。 论文摘要又称概要、内容提要。摘要是以提供文献内容梗概为目的，不加评论和补充解释，简明、确切地记述文献重要内容的短文。其基本要素包括研究目的、方法、结果和结论。具体地讲就是研究工作的主要对象和范围，采用的手段和方法，得出的结果和重要的结论，有时也包括具有情报价值的其它重要的信息。摘要应具有独立性和自明性，并且拥有与文献同等量的主要信息，即不阅读全文，就能获得必要的信息。摘要不容赘言,故需逐字推敲。内容必须完整、具体、使人一目了然。英文摘要虽以中文摘要为基础,但要考虑到不能阅读中文的读者的需求,实质性的内容不能遗漏。 二、论文摘要的分类 根据内容的不同, 摘要可分为以下三大类: 报道性摘要、指示性摘要和报道-指示性摘要 (1) 报道性摘要: 也常称作信息性摘要或资料性摘要, 其特点是全面、简要地概括论文的目的、方法、主要数据和结论. 通常, 这种摘要可以部分地取代阅读全文. (2) 指示性摘要: 也常称为说明性摘要、描述性摘要或论点摘要, 一般只用二三句话概括论文的主题, 而不涉及论据和结论, 多用于综述、会议报告等. 该类摘要可用于帮助潜在的读者来决定是否需要阅读全文. (3) 报道-指示性摘要: 以报道性摘要的形式表述一次文献中的信息价值较高的部分, 以指示性摘要的形式表述其余部分. 三、论文摘要的写法 目前，我国期刊上发表的论文，多采用报道性摘要。即包括论文的目的、方法、结果和结论等四部分内容。而毕业论文的摘要的写法多是采用指示性摘要的写法，即概括文章的主题和主要内容。在指示性摘要的写作过程中，作者首先应该对论文的写作背景做简单介绍，然后应该对文章的主要内容进行简单的介绍，主要是对文章的提纲做简要的介绍，最后要对文章的研究意义进行介绍。 四、论文摘要写作的注意事项 (1)摘要中应排除本学科领域已成为常识的内容；切忌把应在引言中出现的内容写入摘要；一般也不要对论文内容作诠释和评论(尤其是自我评价)。 (2)不得简单重复题名中已有的信息。比如一篇文章的题名是《几种中国兰种子试管培养根状茎发生的研究》，摘要的开头就不要再写：“为了……，对几种中国兰种子试管培养根状茎的发生进行了研究”。 (3)结构严谨，表达简明，语义确切。摘要先写什么，后写什么，要按逻辑顺序来安排。句子之间要上下连贯，互相呼应。摘要慎用长句，句型应力求简单。每句话要表意明白，无空泛、笼统、含混之词，但摘要毕竟是一篇完整的短文，电报式的写法亦不足取。摘要不分段。 (4)用第三人称。建议采用“对……进行了研究”、“报告了……现状”、“进行了……调查”等记述方法标明一次文献的性质和文献主题，不必使用“本文”、“作者......>> 问题八：药学专业毕业论文有哪些选题？ 10分 目的1.建立面向癫痫患者的临床药学服务模式。2.探讨临床药学服务在癫痫药物治疗中的意义。方法1.根据国内多中心卡马西平（CBZ）和丙戊酸（VPA）稳态谷浓度数据及患者相关信息，应用非线性混合效应模型（NONMEM）分别建立癫痫患者CBZ和VPA群体药动学（PPK）模型。2.参考相关资料和临床专家意见，修订《癫痫用药及健康教育手册》和《癫痫用药日记》。3.癫痫患者随机分为受试组和对照组，受试组接受临床药学服务干预，对照组不予干预，随访8个月。以临床疗效、患者癫痫知识知晓率、依从性、用药合理性、药物不良反应、血药浓度达标率及药物治疗费用等为指标，评价临床药学服务的作用。结果1.建立了CBZ的PPK最终模型:Ka(h-1) （CL/F）（L/h）××A×B×C（若合用PHT，A为，否则为1；若合用PB，B为，否则为1；若年龄>65岁，C为，否则为1）， V （V/F）（L）×WT；VPA的PPK最终模型：Ka( （CL/F）（L/h）（WT/60）××A×B×C（若合用CBZ，A为，否则为1；若合用PHT，B为，否则为1；若合用PB，C为，否则为1）， V （V/F）（L）；其中，Ka为吸收速率常数，CL为表观清除率,V为表观分布容积，F为生物利用度，TAMTCBZ、TAMTVPA为CBZ、VPA的日剂量（mg/d），WT为体重（Kg），PHT为苯妥英钠，PB为苯巴比妥。所建模型经建模外数据验证具有良好的预测能力。2.建立了癫痫治疗临床药学服务模式，包括定量给药、定时给药、用药及健康教育、癫痫用药日记、治疗药物监测及药师随访等。3.受试组的临床疗效、患者的癫痫知识知晓率、依从性及用药合理性均优于对照组，（P＜）；两组间血药浓度达标率及药物治疗费用的差异无统计学意义（P＞）。结论1.所建立的CBZ和VPA PPK模型，具有良好的预测性，可为临床个体化给药提供参考依据。2.临床药学服务对提高癫痫治疗的临床疗效、患者的癫痫知识知晓率、依从性及用药合理性具有重要意义。 [1] 李歆,平其能. 临床药学服务效果评价研究回顾与展望[J]. 医药导报. 2010(05) [2] 王雅葳,姜德春. 群体药代动力学在儿科临床药理学研究中的应用[J]. 儿科药学杂志. 2009(05) [3] 齐晓涟,张乃文,张国君,王育琴. 癫痫术后患者全程化药学服务对照研究[J]. 中国药学杂志. 2008(21) [4] 金贞姬,李香善,贾巍,杨长青,宋贞必,全圣实. 药学监护在临床癫痫治疗中的作用与疗效分析[J]. 中国药房. 2008(20) [5] 张,王丽,卢炜. 癫儿童拉莫三嗪的群体药代动力学研究[J]. 中国当代儿科杂志. 2008(02) [6] De-chun JIANG~(2,3),Li WANG~4,Yu-qin WANG~(2,6),Lin LI~3,Wei LU~5,Xiang-rong BAI~2~2 Department of Pharmacy,Xuan-wu Hospital of Capital Medical University,Beijing 100053,China;~4 Department of Pediatrics,Peki......>> 问题九：中药学专业的毕业论文怎么写呀？ 【关键词】 中药学专业 课程体系建设 随着我国医药经济的发展,尤其是在加入WTO后,我国的中药行业也加快了现代化、综合化、国际化的步伐。中药领域新学科、新行业不断涌现,社会迫切需要一批新型中药人才,以推动中药事业的进一步发展。同时,我国的高等教育也已经进入了大众化时代。高校招生规模不断扩大, 专业设置不断拓宽,各学科之间不断交叉、渗透和融合,初步形成了具有自身特色的中药学课程体系。中药学人才供求将趋于饱和,人才竞争将由数量型向质量型转变，这就对中药学教育提出了新的要求与挑战。而直接影响人才培养质量的核心就是课程体系建设。因此,构建新型的中药学人才知识结构,深入开展中药学专业课程体系建设，探讨实现中药学专业人才培养模式的新途径、新方法,不断提高教学质量才能,充分体现高等农林院校中药学专业的特色［1］。积极推进中药学专业人才培养、教学内容和课程体系、教学手段和教学方法的改革,进一步优化专业学科结构,加强实验室建设与实习基地建设，以市场人才需求为导向带动专业教学改革，促进专业学科发展，加强学科师资队伍建设，以师资队伍建设带动课程改革与建设，为地方经济建设和社会发展需要培养大批具有较强实践能力和创新精神的高级应用型中药学专业技术人才是我们进行改革探索的主要目的。下面介绍对本校中药学专业进行课程体系建设与改革的体会。 1 推行教学方法和教学手段改革,注重学生实践能力培养 近年来，我们对本校中药学专业的教学方法和教学手段进行了以下改革：改革实验课程体系与实验内容；改革实验教学方法与考试方法；改革实验教学管理模式与机制；建立系统的传授知识与探索研究相结合的实验教学体系［2］。以教师为主导，培养以“问题为中心”的教学方式,积极开展并推行“启发式”“问题式”等教学方法。以学生为主体，通过其他辅助教学内容，强调对学生分析问题、逻辑思维能力的培养，如通过让学生查阅、翻译外文资料、撰写读书报告、参与老师科研、设计实验方案、申请并直接参与创新课题研究等方式提高学生的学习兴趣及科研创新能力。运用多媒体、实物或投影等教学手段,强化教学的直观性,提高教学效果。 实践课程是整个课程体系的重要组成部分,是培养学生实践动手能力和创新思维的重要途径。我们特别注重实验课中综合性、设计性实验的开设，并不断增加实验课学时比例，修改设计新的实验课程体系,将理论与实践有机地结合，从而强化学生分析和解决实际问题的综合能力。 2 课程设置与改进 课程设置是教学计划、人才培养方案的具体体现。人才培养的质量和水平取决于课程设置是否合理可行，它关系到学生对本学科知识结构的科学理解和准确把握,直接影响到培养人才的知识结构和能力结构［3］。我院中药学专业的原课程设置结构不够合理，一些重要的专业基础课及专业课学时较少，一些必要的选修课没有开设。课程开设较杂乱，尤其是实验学时偏少，导致有些实验课质量不能保证,学生操作能力较弱,达不到预期的实践教学效果，难以保证教学质量和水平，也不利于学生知识面及视野的开拓。因此在全校范围内实行新一轮人才培养方案修订的同时，我们对中药学专业的课程设置及人才培养方案进行了全面修改与补充。课程体系调整主要包括： (1) 近年来,随着中药学和其他相关学科的迅速发展,产生了一些新学科。我们结合本校特色优化专业基础课程，强化专业特色，增加新兴中药学科。如中药市场营销学，中药新产品开发学，中药质量检测，药用植物遗传育种学，植物资源开发利用，新药研究与设计，制剂设备与机械，这些新兴学科近几年来发展很快,也最能体现现代中药学的特色,我们将其作为专业选修课进行开设。（2）删除一些......>> 问题十：求一篇3000字药学毕业论文 药学的很好写。结尾是全文内容发展的必然结果，是文章结构的重要组成部分之一。现代著名作家师陀曾说：“写文章不管长短，首先要考虑好结尾。有了结尾，如何开头，中间如何安排，便迎刃而解了。
近几年来，鉴于孕妇对剖宫产和无痛分娩的特殊要求，妇产科在手术中进行麻醉的临床效果也更加重要。这是我为大家整理的妇产科学术论文，仅供参考!妇产科学术论文篇一 妇产科常见麻醉处理 【摘 要】随着科技技术的进步，医疗技术也在逐渐提高。在现代的医疗过程中，麻醉的作用已经不仅仅是减轻手术中患者的痛感，而更多地被应用在了其他科室的临床治疗中。近几年来，鉴于孕妇对剖宫产和无痛分娩的特殊要求，妇产科在手术中进行麻醉的临床效果也更加重要。本文就以妇产科的麻醉问题为例，研究常见的麻醉处理，并 总结 对其的认识和理解。 【关键词】妇产科;麻醉 方法 ;常见处理 从患者的临床表现来看，临产孕妇的身体状况均比较良好且比较年轻，理论上而言，在生产过程中不会有危险，但是临产孕妇依然属于妇产科中的高危人群。由于分娩的痛感非常强烈，因此大部分产妇都认为宫缩痛是无法忍受的。如果疼痛剧烈，就会导致产妇的心情焦虑、恐惧、紧张甚至进食量降低，最终导致胎儿有所不良反应，还有部分孕妇因为担心宫缩疼痛剧烈，要求进行剖宫产。这时就需要医护人员对患者进行麻醉，那么在麻醉围术期，出现危机的情况是无法避免的，作为麻醉医生，应该充分认识麻醉，并对患者进行妥善的运用和急救[1]。 1 选择最佳方式进行麻醉 一般而言，大部分的妇科手术都会采用硬膜外麻醉方式，而近些年来，为了保证孕妇的腹肌或者阴道更加松弛，那么改为采用脊麻――硬膜外的联合麻醉方式，且这种麻醉方式在临床上的效果比较满意。硬膜外的麻醉方式一般采用两点穿刺进行，如下：由T12-L1之间的间隙中刺入，导管随之置入，要保证其方向为向头端;对另一点进行穿刺，其位置在L3-L4之间，置入导管时需要注意其应该向尾侧，麻醉时还需将平面保持在T6-S4之间;另外，对患者进行经阴道手术时，可以从L2-L3处进行穿刺，将平面保持在T12-S4之间即可;如果手术需要腰硬联合的麻醉方式，那么穿刺点就变为L2-L3间隙中，且控制麻醉平面于T5-S4之间。 如果患者由于身体状况无法进行椎管内麻醉或者需要根治宫颈癌扩大病症，包括体质较差的患者，都可以选用全身麻醉，随后进行手术。 2 妇产科的麻醉用药 妇产科对孕妇的麻醉与孕妇本人和胎儿都有莫大的关系，必须保证两者的生命安全，因此在对孕妇进行麻醉时，子宫收缩、对胎儿的副作用都需要考虑在内。 麻药的胎盘通透性 第一，麻药在进入孕妇体内后会被动扩散直至通过胎盘屏障，其通透性与麻药的扩散系数成正比。第二，大部分镇痛药和镇定剂都具有一下特性：离解度较低、分子量较低、蛋白结合率较低、脂溶性较高等，这些特性决定了麻醉剂通透性较强。第三，一般而言，肌肉松弛药剂水溶性较强，且分子量较高，所以类似这些药剂很难通透胎盘屏障。第四，如果孕妇患有糖尿病、高血压或者妊娠高血压综合征，那么容易对胎盘的毛细血管屏障产生损伤，麻醉药物就更容易进入胎盘屏障[2]。 一般性麻醉方法 硬膜外阻滞 硬膜外阻滞法属于常见的麻醉方法，常用于剖宫产手术中，该麻醉方法对血流动力学没有太大的影响，且具有一定的代偿余地。 腰部麻醉――硬膜外联合阻滞 腰麻――硬膜外联合阻滞，也称CSE，该麻醉方法的优势是：麻醉效果立竿见影，患者肌肉松弛比较到位且麻醉所用药量很少，同时还能将麻醉时间延长至任意一点;该方法对硬脊膜基本没有损伤，那么在一定程度上就减少了外流的脑脊液量，患者在术后就不会有过于明显的头痛症状。 将患者分为两组，通过对两组患者进行不同方式的麻醉，比较其年龄、体重指数(BMI)等数据水平，可知第2组患者的麻醉时间、手术时间等项目和第1组患者相比差异无统计学意义(P>)，如表1所示。 3 较常见的妇科手术麻醉处理 卵巢囊肿切除术 该手术可将硬膜外麻醉后，顺利完成手术，而如果患者肝功能损伤或者体质较差，可对其进行全麻后再进行手术。 患者如果伴有巨大的囊肿，囊肿会对腹腔器官造成挤压，如果囊肿较严重，那么膈肌也会受到影响，进而对肺部产生压迫，导致患者通气不畅;囊肿还会对静脉腔造成压迫，使得回心血量减少，并且在对患者进行麻醉后，患者采取卧位或仰位时可能出现低血压综合征。同时，腔静脉压的升高也会导致硬膜外的静脉丛淤血扩张，对患者进行治疗的同时，尤其是对其进行硬膜外穿刺时，应该时刻关注出血情况，如果患者出血较多，那么应该改用 其它 方式进行麻醉。 如果患者的囊腔中含有较多的液体，应该对其进行缓慢的放液以免造成血流动力学的改变，同时为患者及时补充体内液体，从而保证血流动力学的稳定。在输液时，由于上肢静脉的进入后的循环要优于下肢静脉进入，因此一般选择上肢静脉输液，若在上述过程中，患者体内液体损失过多，那么就需要CVP进行指导，从而继续补液。 刮宫术 以往的旧式刮宫术并不需要对患者进行麻醉，但是科学技术不断进步、人民的价值观也在提升，目前很多患者都提出了无痛手术的要求。那么对这些患者进行麻醉时，一般都采用静脉麻醉下行手术，如果为了使患者麻醉效果更好，就可以采用半剂氟芬合剂进行静脉注射，但是在手术中必须对患者做好监测，时刻准备人工呼吸，如果患者出现呼吸抑制或低氧血症，那么应该及时对其进行供氧抢救。 4 小结 在妇产科的常见麻醉处理中，应该注意以下几点：第一，在对孕妇进行手术前，禁止使用阿托品，以免产妇和胎儿的心率提高，耗氧量增多;第二，由于血小板计数与凝血功能没有直接联系，因此在对产妇进行检测时，应该更加注重凝血功能的检查;第三，麻醉前预先建立合适的静脉通道，可以及时应对术中的紧急状况;第四，在对患者的局部麻醉时，为了避免产妇脊髓附近的血管收缩，那么不应合并肾上腺素麻醉，否则在手术中还会出现低血压引起的脊髓神经缺血损伤[4]。综上所述，只有保证产妇和胎儿的安全，并降低并发症率，才算是优秀的妇产科麻醉处理。 参考文献： [1] 彭科，李文静.丙泊酚全凭静脉麻醉与七氟醚吸入麻醉对患者肺功能的影响 [J].重庆医学，2013(10)：21148-1150 [2] 林琴，谌永毅.PACU实施麻醉整体护理对行全麻手术的肿瘤患者心理状况的影响[J].肿瘤药学，2013(02)：154-157 [3] 胡彦艳，黄爱兰.广西巴马小型猪浅低温心脏不停跳体外循环模型的麻醉管理 [J].广西医学，2013(03)：289-291 [4] 杨旭刚.轻密度与重密度布比卡因用于下肢手术的临床麻醉效果对比研究[J].现代诊断与治疗，2013(02)：287-288 妇产科学术论文篇二 妇产科疾病的防治 【摘要】妇产科疾病是一种常见多发病，严重威胁着女性的身心健康。随着医疗技术的不管更新，医学水平的不断提高，各种先进的科学技术被引入到妇产科疾病的预防和治疗中。本文中，笔者将根据自己的工作 经验 ，就几种常见的妇产科疾病的防治问题谈谈自己的看法。 【关键词】妇产科疾病;防治 【中图分类号】 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0374-01 前言：我国妇科疾病的发病率相当高，各种严重的妇科病不仅伤害女性本人，还影响家庭和谐，关系到两代人的素质健康，关系到中华民族人口的质量;另一方面，身体的难言之隐，让很多的女性朋友生活质量大大下降，造成严重的心理障碍，增加了家庭和社会的不稳定。我们不仅要为广大妇女创造一个有效的治疗环境，更重要的是要加强她们的健康保健意识，进行深入广泛的 健康知识 教育 。定期进行妇科检查，对妇科疾病及时发现，及时治疗。 1产前抑郁的防治 据统计，妊娠期的妇女有20%左右都患有不同程度的产前抑郁症，由此可见，做好产前抑郁的防治工作的意义是十分重大的。因为患有产前抑郁的人群，不仅自身会产生严重的生理和心理不适，还会影响胎儿的健康成长。所以，为了使孕期妇女能够保持身心健康，作为医疗工作者，我们应该认真地研究分析导致女性在妊娠期出现抑郁情况的原因，并结合临床实践摸索其病情发展规律，在此基础上，有针对性地制定各种防治 措施 。同时，还要结合目前掌握的医疗心理学方面的知识，对可能发病的人群进行积极的心理疏导， 纠正病人对于分娩以及各种分娩方式的不正确认识，避免妊娠期妇女在一些不正确的无医学依据的猜测和臆想中产生悲观消极情绪。另外，对于一些怀有惧怕和紧张心理的妊娠期妇女，要进行相关的医疗知识的普及，使其能够充分认识和了解到在现代医学水平下的妊娠和分娩的安全可靠性。同时，对于一些对胎儿性别存在顾虑的孕妇和家属，要从科学的角度上进行耐心的劝导，使其能够正确对待生男生女问题。值得注意的是，在采用各种方法对妊娠期妇女进行产前抑郁症的防治时，要充分地考虑其身心状况，有计划、有步骤地循序渐进地开展心理干预活动，切忌给患者施压。 2 手术腹部切口脂肪液化的防治 剖腹产手术术后最常见的问题就是切口脂肪易出现液化现象， 脂肪液化后的最主要特征就是手术切口部位的敷料变黄，并且有液体渗出。手术切口的脂肪出现液化现象不仅会导致切口愈合缓慢，还会影响皮下组织的恢复。切口脂肪液化严重时，还会导致患者的切口部位皮肤下陷，并凝结出淡黄色脂滴。但是一般不会导致切口坏死，只会伴随肿痛和压痛的现象。在将切口渗出液取样进行检验后，发现其中的细菌呈现阴性。对于该类妇产科疾病的防治措施主要有：一旦发现患者存在对切口渗液现象，要首先检查手术切口是否存在感染，并采取相应的措施预防感染源的入侵。然后对液化的切口部位进行挤压， 一般情况下频率为2次/d，在挤压的过程中要尽量地排尽已经液化的脂肪，并在操作后用碘伏纱布将伤口覆盖。对于切口液化较为严重的患者，可以适当的增加红外线理疗进行辅助治疗，频率同样为2 次/d。如果治疗后，切口仍然持续产生黄色渗液，就应该及时的拆除该切口处的缝线， 并用浓度为9%的生理盐水对切口部位进行彻底冲洗，再加压包扎，同时辅以消炎类抗生素进行口服。如果患者的切口渗液量较大，则应每日对切口进行换药清洁。在采用了以上方法后，切口渗液仍没有得到良好控制的情况下，就应该采用引流的方法将渗液彻底排出。 3 妇产科难治性大出血的防治 所谓难治性妇产科大出血，就是指在患者术后出现大出血的情况下，采用常规的治疗和控制方法均无效的症状。一般情况下判断难治性大出血的标准是，患者在术后有>1500 mL 的出血量，或者阴部出血量>1000 mL。这种大量出血导致的后果是十分严重的，不仅会危及患者的健康，还会诱发各种凝血功能障碍，严重的会导致患者死亡。因此，我们要充分重视难治性大出血的预防和治疗，实践中我们总结了以下几种比较有效的治疗方法：首先，动脉结扎止血法。就是通过结扎降低患者的动脉内压，减缓体内血流速度，以达到使血流速度小于血栓形成速度的目的，从而实现血栓止血。其次，血管造影并行TAE 治疗法。就是在患者出现难治性大出血时，及时地采用血管造影方式，了解患者的出血部位以及出血原因和出血范围，再通过TAE 治疗法进行止血。TAE治疗法的具 体操 作原理就是在了解患者出血位置和范围的前提下，对出血带进行股动脉插管，从而改善术后形成的粘连现象，达到止血的效果。TAE 治疗法的最主要的应用优势就是无疼痛感，并且可以根据患者出血的情况进行多次治疗。 4 妇科恶性肿瘤的防治 妇科恶性肿瘤是一种非常严重的妇产科疾病，严重危害了女性的身体健康和正常生活。并且，近些年来的统计结果表明，该疾病的发病率存在上升趋势，因此，有关部门必须加强对妇科恶性肿瘤的防治力度。采用常规的手术和化疗方法虽然可以有效地控制病情的发展，但是也存在着很多治疗上的弊端，最明显的就是患者在经受了长期的化疗和放疗后，整体健康水平明显下降，生存质量严重降低。另外，常规治疗法还会损害患者的骨髓造血功能，危害肝功能。所以，常规治疗法虽然对于控制病情有着较好的效果，但不是妇科恶性肿瘤治疗的最佳方式。笔者通过长期的实践经验总结，认为采用中医联合疗法，可以在减轻患者痛苦的同时，达到较好的治疗效果。 5 结语 全国妇科疾病防治工程旨在推动我国妇女健康事业的发展，落实党中央、国务院对提高妇女健康水平的方针政策，降低妇科疾病发病率，让广大女性远离妇科疾病的困扰。通过健康讲座、有奖征文、免费普查、健康救助、学术交流、手术援助等一系列主题活动的开展，为广大女性提供专业的医疗保障服务，倡导妇科疾病科学、规范诊疗，力求在全国范围内普及妇女健康保健知识，从而为降低我国妇科疾病的发病率，促进家庭幸福，构建和谐社会贡献力量。 参考文献 [1] 黄湘源.心理干预对孕产妇女心理的影响[J].临床和实验医学杂志，2010，5(10)：767-768. [2] 黄瑾，顾美皎，方玲，等.难治性产后出血干预性治疗方法的研究[J].中国实用妇科与产科杂志，2004，20(6)：343-345. [3] 杨秀玉.血管性介入技术在妇产科领域的应用[J].中华妇产科杂志，2002(1)：6-7.
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1、题目：应简洁、明确、有概括性。字数不宜超过20个字。
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写作论文摘要时应注意能反映出以下几方面的内容：论文所研究的问题及其目的和意义，论文的基本思路和逻辑结构；问题研究的主要方法、内容、结果和结论。论文摘要一般200~400字
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4、目录: 写出目录，标明页码。
5、正文：包括前言、本论、结论三个部分。
6、结论：是毕业论文的收尾部分。
7、谢辞：简述自己通过做毕业论文的体会。
第一节 影响分娩的因素第二节 正常分娩妇女的护理 第一节 产褥期母体变化第二节 产褥期妇女的护理第三节 母乳喂养 第六章 妊娠期并发症妇女的护理第一节 流产第二节 异位妊娠第三节 妊娠高血压综合征第四节 前置胎盘第五节 胎盘早期剥离第六节 早产第七节 过期妊娠第八节 羊水量异常 第一节 心脏病第二节 妊娠合并糖尿病第三节 妊娠合并贫血 第一节 产力异常第二节 产道异常第三节 胎位、胎儿异常 第一节 胎膜早破第二节 产后出血 第一节 产褥感染第二节 晚期产后出血 第一节 概述第二节 外阴部炎症第三节 阴道炎第四节 慢性子宫颈炎第五节 盆腔炎症第六节 外阴尖锐湿疣第七节 淋病第八节 梅毒第九节 获得性免疫缺陷综合征 第一节 功能失调性子宫出血第二节 闭经第三节 痛经第四节 围绝经期综合征 第一节 葡萄胎第二节 侵蚀性葡萄胎第三节 绒毛膜癌第四节 化疗患者的护理 第一节 妇科腹部手术患者的一般护理第二节 子宫颈癌第二节子宫肌瘤第四节 子宫内膜癌第五节 卵巢肿瘤第六节 子宫内膜异位症 第一节 外阴、阴道手术患者的一般护理第二节 外阴癌第三节 外阴、阴道创伤第四节 子宫脱垂患者的护理第五节 尿瘘 第一节 不孕症第二节 辅助生殖技术及护理 第一节 避孕方法及护理第二节 终止妊娠方法及护理第三节 女性绝育方法及护理 第二十章 妇产科常见护理技术第一节 会阴擦洗/冲洗第二节 阴道灌洗第三节 会阴热敷第四节 阴道、宫颈上药 第一节 阴道及宫颈细胞学检查第二节 子宫颈活体组织检查第三节 诊断性刮宫术第四节 输卵管通畅术第五节 阴道后穹隆穿刺术第六节 内镜检查术第七节 会阴切开缝合术第八节 胎头吸引术第九节 人工剥离胎盘术第十节 产钳术第十一节 剖宫产术模拟试卷
“一旦戴上‘遗传病’的帽子，就意味着这个孩子只能抱回家等死了！” 很多年前，不仅老百姓这样想，就连毕业于北京医科大学，在北京大学第一医院做了好些年儿科大夫的杨艳玲也这样想过。 直到1991年杨艳玲去日本东京读研究生，她的老师恰好是遗传代谢病、内分泌疾病筛查的专家，从那时起杨艳玲才知道有些遗传病是能治的，而且很多遗传代谢病还可以治得特别好。 震惊之下，杨艳玲跟着日本老师开始学习遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗，看了大量的各年龄段的遗传病病人，积累了一定的临床经验。 1996年，回国后的杨艳玲开始专攻遗传代谢病，一个病例一个病例地把这个领域建立起来，现在身为儿科遗传学教授的她，已经是国内遗传代谢病领域首屈一指的大牌专家了。 苯丙酮尿症： 饮食疗法就能治好的 “ 绝症 ” 采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。 “为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？” “因为患病的孩子90%都侵犯到了大脑，而且大部分都是第一胎。” “为什么孕前检查不出来呢？” “因为做不到。现在已知命名的有21000多种遗传病，其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传，而每个人身上都带着大约100～400个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的，所以无从检查。隐性遗传就是夫妻双方都携带致病基因，但是他们自己并不知道。当这两人撞在一起，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致遗传代谢病。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因的人走到一起也真是太有缘份了。” “那么，如果一个人携带致病基因，另一个人没有，孩子会怎么样？” “那孩子有50%的可能性是携带致病基因，只是携带是没关系的。上帝创造人类很有技巧，他让每个人身上都带着缺陷降生，世上没有完美的人。但是，因为夫妻双方携带同样的致病基因缺陷的几率非常高，所以遗传病防不胜防。这个是世界难题。” 杨艳玲主要研究遗传代谢病，国际已经命名的有600多种，其中有一些是小分子代谢病，有一些是大分子代谢病，不是所有病都能治，但是小分子代谢病里面，像苯丙酮尿症，中国新生儿筛查覆盖率已经到了86%了，诊断和治疗技术也非常成熟，不仅最有社会价值，也成为很多遗传代谢病的诊治模板。 从1953年的德国开始，首先研发出了苯丙酮尿症的治疗方法，即饮食治疗方法，通过饮食干预，苯丙酮尿症病人可以健康成长并正常的工作、结婚、生育。说它具有创新性，是因为从不治之症到可以治疗，并且治得非常好；说它是模板，是因为将苯丙酮尿症的饮食治疗和药物治疗的原理，推广到其他的病种，同样也获得了很好的效果。 遗传代谢病最基本的发病原理就是身体里产生了大量的垃圾导致自身中毒，饮食和药物治疗原理即通过饮食和药物给病人解毒，让他自身产生比较好的代谢功能，维持生命机能。恢复的程度要看病种，比如生物素缺乏、多巴反应性肌张力不全，还有维生素B6反应性癫痫，这些疾病只要针对性治疗都能很快控制。比如维生素B6反应性的癫痫，只要给病人服用维生素B6，病人就能好转，多数马上就不抽风了。 甲基丙二酸尿症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 漂洋过海去做检查的尿样 1996年，杨艳玲从日本回国，当时国内的遗传代谢病领域尚处于很落后的状态，很多病医生都没见过没听过，更不必说那些诊断检测的仪器了，“这直接导致很多病被发现后，尿样只能漂洋过海去检测的奇特现象。”杨艳玲感慨地说。 第一个有此“出国”殊荣的尿样来自一位患有甲基丙二酸尿症的女孩儿，杨艳玲回忆当时的情景说，那时是吴希如老师在病房查房，发现有个病人严重的大细胞贫血，严重的神经系统损害，癫痫，震颤，无法行走，对比这些症状，吴老师马上说，这怎么那么像文献上的甲基丙二酸尿症？但那个病当时在中国根本没有条件确诊，如果没有正确的诊断，治疗起来就很盲目。正好杨艳玲跟日本的老师们关系比较好，于是，这位患者的尿样就漂洋过海地送到了日本，很快日本回复说确实是甲基丙二酸尿症，建议用维生素B12及叶酸等进行治疗。按此方法孩子很快就好转了，现在已经快二十岁了，非常健康。 杨艳玲说，如果当时没有得到及时治疗，这个孩子现在肯定不在人世了。但是，由于吴老师首先意识到这个病，然后找渠道把尿样送出去确诊，挽救了这个孩子的生命。就这样，通过海外的合作，杨艳玲诊断了中国第一例甲基丙二酸尿症，还在国际上发表了相关论文。 在这个病例之后，经过筛查，这种病例越来越多，从1996年到现在，光是北大妇儿医院，积累的甲基丙二酸尿症病例已经有500多个了，绝大多数都是因为脑子的问题，比如说癫痫，昏迷，或者是智力倒退，瘫痪，经过在小儿神经内科的筛查、确诊和治疗，有很多病人康复。 后来，遗传代谢病的研究获得了国家的重视，卫生部作为重点项目支持，2003年，实验室终于买了第一台气相色谱质谱联用分析仪，进行尿有机酸分析，病人的尿样再也不用漂洋过海，在自己的医院就可以解决诊断问题了。 说起这台仪器，杨艳玲很兴奋，“通过尿有机酸分析，可以同时筛查34种有机酸尿症，包括丙酸尿症、甲基丙二酸尿症都可以涵盖，所有的病种在我们科都被筛出来了，最关键它是无创性的，只验一泡尿，检测一下尿中的代谢垃圾，就可以知道这个孩子是不是患了其中某一种疾病。在当时，这台仪器是非常先进的，现在通过我们的推广和培训，不断的传播这些疾病的诊断筛查治疗知识，在国内很多城市也都已经装上了。” 相比较筛查和诊治，杨艳玲更关心这些孩子经过治疗后的情况，能不能上学、工作、结婚生育，都是随着病人长大会面临的问题。过去人们对遗传病比较悲观，后来能诊断治疗了，治着治着又发现这些病的预后比原先预料的要好得多，就像甲基丙二酸尿症，已经有相当一部分孩子正常上学了，而且不是弱智学校，上的是正常学校。 虽然这些病要终身治疗，但治疗方法却不难，就是维生素B12加上叶酸、左卡尼汀、甜菜碱，都是比较容易得到的，费用也就一个月几百块，就可以把这些孩子治得很好。 “我们医院诊治过的孩子，现在上托儿所、小学、大学的都有了，有几个都大学毕业了，工作得非常好。有一个北京的孩子在银行工作，还有一个女孩子不仅结婚还生了一个孩子，当时我们都说这样的孩子自己能活着都不简单。”说起那些孩子，杨艳玲的语气里有着掩不住的疼爱。 肉碱缺乏症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 一场纠纷引出的国内首例 遗传病大多治起来比较困难，或是智力渐渐出问题或是瘫痪，家长会有一个缓慢的接受过程。但是原发性肉碱缺乏症不一样，很多情况下孩子会猝死，或是新生儿猝死，或是运动中猝死，对此杨艳玲感触最深。 原发性肉碱缺乏症的发病原因也是常染色体隐性遗传，基因的功能是维持人体里面的肉碱的吸收、利用和转运，当父母都各携带了一个致病基因时，就造成了父母比普通人血液里肉碱的水平要低，如果妈妈怀孕了，必须负担两个人的营养，这时母亲和胎儿的代谢负担就会非常严重。 杨艳玲遇到的国内第一例原发性肉碱缺乏症跟医疗纠纷有关的病例。 一位产妇在一家三甲医院生的孩子，刚生下来挺好，没想到72小时后孩子在妈妈怀里断气了。家属认为是产科医生的责任，后来做了尸检，才发现孩子是特别严重的心肌病，是由于先天性遗传代谢病引起的心脏骤停。 为了能把病因查清楚，这家人找到了杨艳玲，她把孩子保存下来的尸解样本做了基因分析，证实了孩子的死因是原发性肉碱缺乏症，因为肉碱缺乏导致的结果主要就是心肌损伤和骨骼肌的损伤，并且从父母身上也发现携带了致病突变，这样才算是弄清了死因。 后来，这位妈妈在杨艳玲的帮助下开始了二次怀孕，怀孕前杨艳玲先给夫妻二人补充了左卡尼汀，提高身体的代谢功能，顺利怀孕后又一直给孕妇做监测。当怀孕四五个月开始，孕妇出现了脂肪肝和高脂血症，血液里的肉碱特别低，经过检测，证明是由于胎儿肉碱缺乏，不断跟妈妈抢夺肉碱导致。 虽然知道胎儿患有肉碱缺乏症，但孕妇表示只要这个病是能治疗的，就要把孩子生下来。于是，杨艳玲让孕妇开始服用左卡尼汀，用了一周药后，孕妈妈的脂肪肝和血脂全部正常了。足月后孩子也正常出生了，全家人欣喜若狂。 而在孩子出生后，妈妈哺乳期间也一直在服用左卡尼汀，让孩子通过母乳获得足够的左卡尼汀，孩子发育很好，现在已经正常上学了。 杨艳玲说，孩子大了以后也一直在做监测，小时吃母乳，大了吃牛羊肉，里面含的肉碱比较高，一旦监测发现血液的肉碱不够，家长会把左卡尼汀加量，所以这孩子一直维持得挺好的。假如没有之前的尸解诊断和产前诊断，这个家族很可能再次发生不幸。 线粒体病： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 替妈妈们平冤的 “ 双方遗传 ” 杨艳玲的科研重点还包括一组难治的遗传代谢病——线粒体病，线粒体是细胞里的发动机，发动机出了问题，细胞功能也就随之丧失，所以死亡率非常高，在五岁之内超过20%，而且相当一部分是在一岁之内死亡。这组疾病一直是医学上的大难题。 经过十几年的努力，杨艳玲的课题组对于线粒体病的研究有了很多国内、外首例的发现，但其中一个病例杨艳玲讲述的时候很是振奋，因为这项研究替很多妈妈平了冤昭了雪。 那是我国第一例核基因异常引起的线粒体病，在病因不明之前被认为是母系遗传的。但国外研究发现，线粒体病中90%以上是由夫妻双方遗传，只有10%的可能与妈妈相关，有90%的可能性是父亲也参与遗传了，这一结论颠覆了以往孩子一得线粒体病就认为是妈妈遗传的观念，为妈妈们摘掉了一顶大帽子。 此外，线粒体病的诊断主要依据基因的分析，而线粒体病的典型症状是脏器的损害，比如说脑、心脏、肝、肾甚至胃肠道的损害，如果做病理检查，就需要取孩子的肌肉或肝活检，这种活检无疑难度太大了，大夫下不去手，家长舍不得。多方探讨后，北大医院中心实验室决定研发其他的方法，一个是通过血液细胞做无创的基因分析，另一个则是利用尿液，离心尿液，把尿里的细胞沉渣拿来做基因分析，也非常有效，解决了很多线粒体疾病的病因诊断问题。 在对线粒体病的治疗上，过去一直都比较悲观，而现在杨艳玲的课题组发现线粒体疾病里面有一些病治疗起来效果很不错，比较说丙酮酸脱氢酶复合物的缺陷，这组疾病对维生素B1的反应特别好，已经有好几个病人经过大剂量的维生素B1的治疗，恢复得非常好，上托儿所、上学、工作的都很棒。 而对于一些特别难治的线粒体病，可以通过鸡尾酒疗法，就是把线粒体需要的维生素如维生素B1，辅酶Q10、左卡尼汀、维C、维E等大剂量堆在一起，让家长给孩子每天服用，有很多孩子的线粒体功能也逐渐恢复了。 杨艳玲说，未来我们要解决更多线粒体病人的病因诊断问题，对症治疗。病因诊断另一个重要的目的是产前诊断。这些病人的家庭一般都有诉求，下一个孩子怎么办，如果没有明确的病因诊断，没有正确的基因突变结果的分析，下一胎的产前诊断是没法做的。所以我们在线粒体疾病的产前诊断上做了很多的工作，很多在国际上发表的文章都很受欢迎，有不少是国内首例特别有创新价值。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
“一旦戴上‘遗传病’的帽子，就意味着这个孩子只能抱回家等死了！” 很多年前，不仅老百姓这样想，就连毕业于北京医科大学，在北京大学第一医院做了好些年儿科大夫的杨艳玲也这样想过。 直到1991年杨艳玲去日本东京读研究生，她的老师恰好是遗传代谢病、内分泌疾病筛查的专家，从那时起杨艳玲才知道有些遗传病是能治的，而且很多遗传代谢病还可以治得特别好。 震惊之下，杨艳玲跟着日本老师开始学习遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗，看了大量的各年龄段的遗传病病人，积累了一定的临床经验。 1996年，回国后的杨艳玲开始专攻遗传代谢病，一个病例一个病例地把这个领域建立起来，现在身为儿科遗传学教授的她，已经是国内遗传代谢病领域首屈一指的大牌专家了。 苯丙酮尿症： 饮食疗法就能治好的 “ 绝症 ” 采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。 “为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？” “因为患病的孩子90%都侵犯到了大脑，而且大部分都是第一胎。” “为什么孕前检查不出来呢？” “因为做不到。现在已知命名的有21000多种遗传病，其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传，而每个人身上都带着大约100～400个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的，所以无从检查。隐性遗传就是夫妻双方都携带致病基因，但是他们自己并不知道。当这两人撞在一起，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致遗传代谢病。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因的人走到一起也真是太有缘份了。” “那么，如果一个人携带致病基因，另一个人没有，孩子会怎么样？” “那孩子有50%的可能性是携带致病基因，只是携带是没关系的。上帝创造人类很有技巧，他让每个人身上都带着缺陷降生，世上没有完美的人。但是，因为夫妻双方携带同样的致病基因缺陷的几率非常高，所以遗传病防不胜防。这个是世界难题。” 杨艳玲主要研究遗传代谢病，国际已经命名的有600多种，其中有一些是小分子代谢病，有一些是大分子代谢病，不是所有病都能治，但是小分子代谢病里面，像苯丙酮尿症，中国新生儿筛查覆盖率已经到了86%了，诊断和治疗技术也非常成熟，不仅最有社会价值，也成为很多遗传代谢病的诊治模板。 从1953年的德国开始，首先研发出了苯丙酮尿症的治疗方法，即饮食治疗方法，通过饮食干预，苯丙酮尿症病人可以健康成长并正常的工作、结婚、生育。说它具有创新性，是因为从不治之症到可以治疗，并且治得非常好；说它是模板，是因为将苯丙酮尿症的饮食治疗和药物治疗的原理，推广到其他的病种，同样也获得了很好的效果。 遗传代谢病最基本的发病原理就是身体里产生了大量的垃圾导致自身中毒，饮食和药物治疗原理即通过饮食和药物给病人解毒，让他自身产生比较好的代谢功能，维持生命机能。恢复的程度要看病种，比如生物素缺乏、多巴反应性肌张力不全，还有维生素B6反应性癫痫，这些疾病只要针对性治疗都能很快控制。比如维生素B6反应性的癫痫，只要给病人服用维生素B6，病人就能好转，多数马上就不抽风了。 甲基丙二酸尿症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 漂洋过海去做检查的尿样 1996年，杨艳玲从日本回国，当时国内的遗传代谢病领域尚处于很落后的状态，很多病医生都没见过没听过，更不必说那些诊断检测的仪器了，“这直接导致很多病被发现后，尿样只能漂洋过海去检测的奇特现象。”杨艳玲感慨地说。 第一个有此“出国”殊荣的尿样来自一位患有甲基丙二酸尿症的女孩儿，杨艳玲回忆当时的情景说，那时是吴希如老师在病房查房，发现有个病人严重的大细胞贫血，严重的神经系统损害，癫痫，震颤，无法行走，对比这些症状，吴老师马上说，这怎么那么像文献上的甲基丙二酸尿症？但那个病当时在中国根本没有条件确诊，如果没有正确的诊断，治疗起来就很盲目。正好杨艳玲跟日本的老师们关系比较好，于是，这位患者的尿样就漂洋过海地送到了日本，很快日本回复说确实是甲基丙二酸尿症，建议用维生素B12及叶酸等进行治疗。按此方法孩子很快就好转了，现在已经快二十岁了，非常健康。 杨艳玲说，如果当时没有得到及时治疗，这个孩子现在肯定不在人世了。但是，由于吴老师首先意识到这个病，然后找渠道把尿样送出去确诊，挽救了这个孩子的生命。就这样，通过海外的合作，杨艳玲诊断了中国第一例甲基丙二酸尿症，还在国际上发表了相关论文。 在这个病例之后，经过筛查，这种病例越来越多，从1996年到现在，光是北大妇儿医院，积累的甲基丙二酸尿症病例已经有500多个了，绝大多数都是因为脑子的问题，比如说癫痫，昏迷，或者是智力倒退，瘫痪，经过在小儿神经内科的筛查、确诊和治疗，有很多病人康复。 后来，遗传代谢病的研究获得了国家的重视，卫生部作为重点项目支持，2003年，实验室终于买了第一台气相色谱质谱联用分析仪，进行尿有机酸分析，病人的尿样再也不用漂洋过海，在自己的医院就可以解决诊断问题了。 说起这台仪器，杨艳玲很兴奋，“通过尿有机酸分析，可以同时筛查34种有机酸尿症，包括丙酸尿症、甲基丙二酸尿症都可以涵盖，所有的病种在我们科都被筛出来了，最关键它是无创性的，只验一泡尿，检测一下尿中的代谢垃圾，就可以知道这个孩子是不是患了其中某一种疾病。在当时，这台仪器是非常先进的，现在通过我们的推广和培训，不断的传播这些疾病的诊断筛查治疗知识，在国内很多城市也都已经装上了。” 相比较筛查和诊治，杨艳玲更关心这些孩子经过治疗后的情况，能不能上学、工作、结婚生育，都是随着病人长大会面临的问题。过去人们对遗传病比较悲观，后来能诊断治疗了，治着治着又发现这些病的预后比原先预料的要好得多，就像甲基丙二酸尿症，已经有相当一部分孩子正常上学了，而且不是弱智学校，上的是正常学校。 虽然这些病要终身治疗，但治疗方法却不难，就是维生素B12加上叶酸、左卡尼汀、甜菜碱，都是比较容易得到的，费用也就一个月几百块，就可以把这些孩子治得很好。 “我们医院诊治过的孩子，现在上托儿所、小学、大学的都有了，有几个都大学毕业了，工作得非常好。有一个北京的孩子在银行工作，还有一个女孩子不仅结婚还生了一个孩子，当时我们都说这样的孩子自己能活着都不简单。”说起那些孩子，杨艳玲的语气里有着掩不住的疼爱。 肉碱缺乏症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 一场纠纷引出的国内首例 遗传病大多治起来比较困难，或是智力渐渐出问题或是瘫痪，家长会有一个缓慢的接受过程。但是原发性肉碱缺乏症不一样，很多情况下孩子会猝死，或是新生儿猝死，或是运动中猝死，对此杨艳玲感触最深。 原发性肉碱缺乏症的发病原因也是常染色体隐性遗传，基因的功能是维持人体里面的肉碱的吸收、利用和转运，当父母都各携带了一个致病基因时，就造成了父母比普通人血液里肉碱的水平要低，如果妈妈怀孕了，必须负担两个人的营养，这时母亲和胎儿的代谢负担就会非常严重。 杨艳玲遇到的国内第一例原发性肉碱缺乏症跟医疗纠纷有关的病例。 一位产妇在一家三甲医院生的孩子，刚生下来挺好，没想到72小时后孩子在妈妈怀里断气了。家属认为是产科医生的责任，后来做了尸检，才发现孩子是特别严重的心肌病，是由于先天性遗传代谢病引起的心脏骤停。 为了能把病因查清楚，这家人找到了杨艳玲，她把孩子保存下来的尸解样本做了基因分析，证实了孩子的死因是原发性肉碱缺乏症，因为肉碱缺乏导致的结果主要就是心肌损伤和骨骼肌的损伤，并且从父母身上也发现携带了致病突变，这样才算是弄清了死因。 后来，这位妈妈在杨艳玲的帮助下开始了二次怀孕，怀孕前杨艳玲先给夫妻二人补充了左卡尼汀，提高身体的代谢功能，顺利怀孕后又一直给孕妇做监测。当怀孕四五个月开始，孕妇出现了脂肪肝和高脂血症，血液里的肉碱特别低，经过检测，证明是由于胎儿肉碱缺乏，不断跟妈妈抢夺肉碱导致。 虽然知道胎儿患有肉碱缺乏症，但孕妇表示只要这个病是能治疗的，就要把孩子生下来。于是，杨艳玲让孕妇开始服用左卡尼汀，用了一周药后，孕妈妈的脂肪肝和血脂全部正常了。足月后孩子也正常出生了，全家人欣喜若狂。 而在孩子出生后，妈妈哺乳期间也一直在服用左卡尼汀，让孩子通过母乳获得足够的左卡尼汀，孩子发育很好，现在已经正常上学了。 杨艳玲说，孩子大了以后也一直在做监测，小时吃母乳，大了吃牛羊肉，里面含的肉碱比较高，一旦监测发现血液的肉碱不够，家长会把左卡尼汀加量，所以这孩子一直维持得挺好的。假如没有之前的尸解诊断和产前诊断，这个家族很可能再次发生不幸。 线粒体病： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 替妈妈们平冤的 “ 双方遗传 ” 杨艳玲的科研重点还包括一组难治的遗传代谢病——线粒体病，线粒体是细胞里的发动机，发动机出了问题，细胞功能也就随之丧失，所以死亡率非常高，在五岁之内超过20%，而且相当一部分是在一岁之内死亡。这组疾病一直是医学上的大难题。 经过十几年的努力，杨艳玲的课题组对于线粒体病的研究有了很多国内、外首例的发现，但其中一个病例杨艳玲讲述的时候很是振奋，因为这项研究替很多妈妈平了冤昭了雪。 那是我国第一例核基因异常引起的线粒体病，在病因不明之前被认为是母系遗传的。但国外研究发现，线粒体病中90%以上是由夫妻双方遗传，只有10%的可能与妈妈相关，有90%的可能性是父亲也参与遗传了，这一结论颠覆了以往孩子一得线粒体病就认为是妈妈遗传的观念，为妈妈们摘掉了一顶大帽子。 此外，线粒体病的诊断主要依据基因的分析，而线粒体病的典型症状是脏器的损害，比如说脑、心脏、肝、肾甚至胃肠道的损害，如果做病理检查，就需要取孩子的肌肉或肝活检，这种活检无疑难度太大了，大夫下不去手，家长舍不得。多方探讨后，北大医院中心实验室决定研发其他的方法，一个是通过血液细胞做无创的基因分析，另一个则是利用尿液，离心尿液，把尿里的细胞沉渣拿来做基因分析，也非常有效，解决了很多线粒体疾病的病因诊断问题。 在对线粒体病的治疗上，过去一直都比较悲观，而现在杨艳玲的课题组发现线粒体疾病里面有一些病治疗起来效果很不错，比较说丙酮酸脱氢酶复合物的缺陷，这组疾病对维生素B1的反应特别好，已经有好几个病人经过大剂量的维生素B1的治疗，恢复得非常好，上托儿所、上学、工作的都很棒。 而对于一些特别难治的线粒体病，可以通过鸡尾酒疗法，就是把线粒体需要的维生素如维生素B1，辅酶Q10、左卡尼汀、维C、维E等大剂量堆在一起，让家长给孩子每天服用，有很多孩子的线粒体功能也逐渐恢复了。 杨艳玲说，未来我们要解决更多线粒体病人的病因诊断问题，对症治疗。病因诊断另一个重要的目的是产前诊断。这些病人的家庭一般都有诉求，下一个孩子怎么办，如果没有明确的病因诊断，没有正确的基因突变结果的分析，下一胎的产前诊断是没法做的。所以我们在线粒体疾病的产前诊断上做了很多的工作，很多在国际上发表的文章都很受欢迎，有不少是国内首例特别有创新价值。
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。