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21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。 DS的一般特点： 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 临床特征： 斜眼裂、腭窄，多动等，书上有19项，概率各不相同 父母染色体都为正常，46XY即23对常染色体和一对性染色体，造成DS的原因是母亲年龄偏大，在生第二胎不能排除这种可能，因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变 打得累死了参考资料：《医学遗传学》染色体病
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为‰～‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
你好，胃癌发展到晚期会出现严重的并发症，胃癌转移腹腔积水便是其中之一。胃癌患者一旦 出现转移腹腔积水的现象，很容易引发腹腔感染，使治疗变得更加困难。可通过（唐君化，胃癌坚持）改善。
胃癌，腹腔积液。 原因可能是： 1.营养不良引起的低蛋白血症，进而导致腹水； 2.肿瘤腹膜、腹腔转移引起癌性积液； 想鉴别，需要对腹水进行常规检查和细胞学检查。 如果是第一种情况，治疗很简单，通过输注白蛋白，将低蛋白血症纠正了就好了； 如果是第二种情况，抽腹水后腹腔内需要给予抗肿瘤药物，一般使用顺铂和氟尿嘧啶交替给予。单纯补充白蛋白或抽腹水是无效的。
腹水------------------------------------------------------------------------积聚于腹腔的过量游离液体叫作“腹水”，也称“水臌”，或“水臌胀”。腹水 可以是全身性水肿的一部分。正常情况下，腹腔内可以有少量液体，但一般不会 超过200毫升，如果腹腔内游离液体超过了1500毫升以上时，可出现移动性浊音(其检查方法是：患者先仰卧于床上，弯曲双腿，检查者在腹部叩击，当出现浊 重的“咚咚”声时，即表示体内有实质性物质存在。之后，检查者手仍放于出现 浊音处，令患者改变体位，取侧卧位，检查者此时再叩击原部位时，可发现浊重 声音加重或消失)。如果发现有腹部臌隆的现象时，还应与肥胖、巨大卵巢囊肿、充盈的膀胱、巨大 肾积水、妊娠、胃肠胀气等相区别。腹水与肥胖的区别：肥胖时可出现全身其它 部位的丰满发胖，腹壁脂肪层肥厚，腹部呈球形膨胀，无蛙腹(即仰卧时，由于腹 水流向两侧协腹部，中央肚子无饱满感，形似蛙腹状)，且肚脐下陷，无移动浊音。 腹水与巨大卵巢囊肿的区别：巨大卵巢囊肿时，腹部明显膨隆，酷似腹水，但其病 史较长，起病缓慢，无明显全身症状，平卧位时，腹部向前膨隆较两侧为明显，脐 部向上移动，最大腹围在脐的水平以下，外形多呈不对称，脐部向上移动，最大腹 围在脐的水平以下，外形多呈不对称，脐至两侧髂骨高峰处的距离不相等，叩击时， 两胁腹多呈鼓音。腹水与胃肠充气的区别：胃肠充气时，如急性胃扩张、慢性肠梗 阻等，患者由于胃肠高度充气而腹部膨隆，叩击时，全腹为鼓音，无移动性浊音。 腹腔内的其它囊肿或肾积水，均可出现腹部膨隆，但其特点是，发病病程长，起病 缓慢，无明显全身症状如发热、头痛、恶心、呕吐等，隆起的腹部外形不对称，一 侧或以侧腰胁部叩诊呈鼓音，且可听到肠鸣音。一般自行不能区分者，最好去医院 请医生诊治。出现腹水的病因可有：心血管病、肝病、肾脏病、营养不良等。由于腹水形成的 原因不同，所有腹水形成的原因不同。大量腹水形成后，可产生蛋白尿，出现尿 量减少的现象。腹水患者还可出现腹部呼吸运动减弱或消失，伴随出现其它症状， 如充血性心力衰褐者，可伴有心慌、气急、咳嗽、咯血、全身性水肿等；结核性腹膜炎患者可有发热、乏力、食欲减退、全腹不适或疼痛等症状，且多好发于儿 童和青年人；肝硬化腹水，起病隐匿，病程缓慢，早期会有肝肿大，或仅有食欲 不佳，恶心呕吐，肝区胀痛不适等症状，晚期时可出现腹壁静脉曲张，脾肿大， 脾功能亢进，有的患者还会出现面色灰黯、消瘦、贫血、蜘蛛痣(由扩张的小动脉 及其细小分支构成的鲜红色的痣，状似蜘蛛，常见于脸、颈、上胸、肩及上肢)、 手掌发红、男性乳房女性化等，还可并发上消化道大出血、感染和肝昏迷等，此病 好发于中年人，腹水量大，脾脏中度肿大，触摸肝脏发现质地变硬。但如果病因尚 未明确时，可进行对症治疗。如发生腹水的患者，可先嘱咐其卧床安静休息，若呼吸困难时，可采取斜坡卧位， 饮食暂时给予高蛋白饮食，并且限度钠盐的摄入，同时也要适当限制液体的摄入 量(如水、饮料、稀粥等少食)。为了更好了解病情，观察患者每日腹水变化情况， 可用一个皮尺每日为病患者测量腹围的大小，记录下变化情况，进行比较 .腹水是临床上常见的症状之一，腹水的形成机制复杂，一旦形成容易引发腹腔感染，治疗困难。顽固性腹水是肝病晚期严重的并发症之一，患者生存质量差，往往死于肝肾综合症、肝性脑病或腹水感染。在补充大量蛋白、血浆等制品基础上，间断放腹水仍是目前多数医院治疗本症的主要方法。由于该方法缓解症状时间短又容易引起交叉感染，反复放腹水易诱发肝性脑病、消化道出血和腹水感染，其应用受到限制。腹水浓缩回输静脉管一度被推广，终因适应症窄（患者腹水应该为无感染无内毒素血症的漏出液），对体循环干扰大及治疗后发热等不良反应而逐渐被超滤浓缩回输腹腔方法所取代。胃癌【概述】胃癌是源自胃粘膜上皮细胞的恶性肿瘤。占胃恶性肿瘤的95％。胃癌在我国发病率很高，死亡率占恶性肿瘤的第一位，全国胃癌平均死亡率高达20/10万，男性高于女性，男：女约3∶1。发病年龄高峰为50岁～60岁。世界胃癌的年发病率为17．6/10万，日本、丹麦等国发病率高，而美国及澳洲则较低，在我国以山东、浙江、上海、福建等沿海地区为高发区。【诊断】(一)症状 早期表现为上腹不适，约为80％患者有此表现，将近50％胃癌患者有明显食欲减退或食欲不振。晚期可出现乏力，腰背疼及梗阻后出现恶心、呕吐、进食困难。肿瘤表面溃疡时出现呕血、黑便。(二)体征 早期无特殊体征，晚期可见上腹肿块，直肠指诊可及肿块，左锁骨上淋巴结肿大，同时贫血、消瘦、腹水等恶液质表现。(三)实验室检查 早期可疑胃癌，游离胃酸低度或缺，如红血球压积、血红蛋白、红细胞下降，大便潜血(+)。血红蛋白总数低，白/球倒置等。水电解质紊乱，酸碱平衡失调等化验异常。(四)X线表现气钡双重造影可清楚显示胃轮廓、蠕动情况、粘膜形态、排空时间，有无充盈缺损、龛影等。检查准确率近80％。(五)纤维内窥镜检查 是诊断胃癌最直接准确有效的诊断方法。(六)脱落细胞学检查 有的学者主张临床和x线检查可疑胃癌时行此检查。(七)B超 可了解周围实质性脏器有无转移。(八)CT检查 了解胃肿瘤侵犯情况，与周围脏器关系，有无切除可能。(九)免疫学CEA、FSA、GCA、YM球蛋白等检查。【治疗措施】胃癌的治疗与其他恶性肿瘤的治疗相同，均应将手术治疗作为首选的方法，同时根据情况合理的配合化疗、放疗、中医中药和免疫治疗等综合治疗。根据TNM分期，当前采用综合治疗方案，大致如下。I期胃癌属于早期胃癌，主要以手术切除为主。对个别Ⅱa十Ⅱc型侵及粘膜下层，淋巴结出现转移者，应配合一定化疗。Ⅱ期胃癌属于中期胃癌，主要以手术切除为主。有的辅助化疗或免疫疗法。Ⅲ期胃癌多侵及周围组织并出现较广泛淋巴结转移，虽以手术切除为主，但应配合化疗、放疗、免疫治疗和中医中药治疗。Ⅳ期胃癌已属晚期，多采用非手术疗法，有适于手术者尽量切除原发与转移病灶，配合化疗、放疗、免疫、中医中药综合疗法。(一)手术治疗 手术治疗分为根治性手术、姑息性手术和短路手术。1．根治性手术切除：此概念是相对的，指从主观判断认为肿瘤已被切尽，可以达到治疗的效果，实际上只有一部分能达到治愈。2．姑息性切除：指主观上判断肿瘤已不可能完全切除，但主要的瘤块可切除，切除肿瘤可解除症状，延长寿命，为进一步综合治疗创造条件。3．短路手术：主要用于已不可能手术切除的伴有幽门梗阻的病例，作胃空肠吻合术可缓解梗阻。(二)放射治疗1．术前放疗：指对某些进展期胃癌，临床上可摸到肿块，为提高切除率而进行的术前局部照射。每次200cGY，5次/周，共4周，总量为4000cGY。停止放疗后lo一14d行手术。可增加局部切除率，但不能影响淋巴结转移的程度，术前费时6周。因此对5年生存的影响难以估价。2．术中放疗：指肿瘤切除后建立胃肠吻合前，针对以腹腔动脉为中心的术野进行一次大剂量照射，以3000～3500cGY为宜。对进展期胃癌可提高5年生存率约10％。术中确保将肠道隔离在照射野外，防止放射性并发症的发生。3．术后放疗：多数学者认为无效。(三)化疗 早期胃癌可不用化疗外，其他进展期胃癌均应适当化疗。1．周身化疗：临床上决定化疗方案。首先考虑肿瘤病理类型、部位、病期等因素。胃癌多为腺癌，常选用5-FM、MMC、ADM、MeCCNu等药物。术后第一年应作三个疗程，每疗程约2个月，休息2个月后作第二疗程。第二三年每年作二个疗程，第四五年每年作一个疗程，五年后可不必化疗。常用化疗方案：1)FAM：5－Fu 500mg iv d1d8d15ADM 30-50mg iv d1MMC 4-10mg iv d121天为一周期。2.腹腔化疗：可术后腹腔置管或腹腔埋置化疗泵及插管化疗。增加局部浓度。（四）免疫疗法 免疫治疗与化疗并用，可延长患者生命。常用干扰素、IL-2、BCG等药物。五）中医中药治疗 以扶正为主。可对抗放疗副作用，提高白细胞、血小板，调整胃肠功能，提高机体抵抗力。【病因学】目前认为下列因素与胃癌的发生有关：（一）环境因素 不同国家与地区发病率的明显差别说明与环境因素有关，其中最主要的是饮食因素。食盐可能是外源性胃癌诱发因素之一，居民摄入食盐多的国家胃癌发病率也高。亚硝胺类化合物已成功地在动物体内诱发胃癌。熏制的鱼肉含有较多的3，4-苯并芘（benzopyrene）；发霉的食物含有较多的真菌毒素；大米加工后外面覆有滑石粉，其化学性质与结构都与石棉纤维相似，上述物质均被认为有致癌作用。（二）遗传因素 某些家庭中胃癌发病率较高。一些资料表明胃癌发生于A血型的人较O血型者为多。三）免疫因素免疫功能低下的人胃癌发病率较高，可能机体免疫功能障碍，对癌症的免疫监督作用下降，在胃癌发生中有一定意义。四）癌前期变化所谓癌前期变化是指某些具有较强的恶变倾向的病变，这种病变如不予以处理，有可能发展为胃癌。癌前期变化包括癌前期状态（precancerousconditions）与癌前期病变（precancerous lesions）。1.胃的癌前期状态（1）慢性萎缩性胃炎：慢性萎缩性胃炎与胃癌的发生率呈显著的正相关。/2）恶性贫血：恶性贫血患者中10%发生胃癌，胃癌的发生率为正常人群的5～10倍。（3）胃息肉：腺瘤型或绒毛型息肉虽然占胃息肉中的比例不高，癌变率却为15%～40%。直径大于2cm者癌变率更高。增生性息肉多见，而癌变率仅1%。4）残胃：胃良性病变手术后残胃发生的癌瘤称残胃癌。胃手术后尤其在术后10年开始，发生率显著上升。（5）良性胃溃疡：胃溃疡本身并不是一个癌前期状态。而溃疡边缘的粘膜则容易发生肠上皮化生与恶变。（6）巨大胃粘膜皱襞症（Menetrier病）：血清蛋白经巨大胃粘膜皱襞漏失，临床上有低蛋白血症与浮肿，约10%可癌变。2.胃的癌前期病变（1）异形增生与间变：前者亦称不典型增生，是由慢性炎症引起的可逆的病理细胞增生，少数情况不可发生癌变。胃间变（anaplasia）则癌变机会多。（2）肠化生：有小肠型与大肠型两种，小肠型（完全型）具有小肠粘膜的特征，分化较好。大肠型（不完全型）与大肠粘膜相似，又可分为2个亚型：Ⅱa型，能分泌非硫酸化粘蛋白；Ⅱb型能分泌硫酸化粘蛋白，此型与胃癌发生关系密切。【病理改变】（一）胃癌的发生部位胃癌可发生于胃的任何部位，半数以上发生于胃窦部、胃小弯及前后壁，其次在贲门部，胃体区相对较少。（二）巨体形态分型1.早期胃癌不论范围大小，早期病变仅限于粘膜及粘膜下层。可分隆起型（息肉型）、浅表型（胃炎型）和凹陷型（溃疡型）三型。Ⅱ型中又分Ⅱa（隆起表浅型），Ⅱb（平坦表浅型）及Ⅱc（凹陷表浅型）三个亚型。以上各型可有不同的组合。如Ⅱc+Ⅱa，Ⅱc+Ⅲ等（图1）。早期胃癌中直径在5～10mm者称小胃癌，直径＜5mm称微小胃癌。图1 早期胃癌分型的示意图2.中晚期胃癌 也称进展型胃癌，癌性病变侵及肌层或全层，常有转移。有以下几种类型（图2）：图2 中晚期胃癌分型示意图（1）蕈伞型（或息肉样型）：约占晚期胃癌的1/4，癌肿局限，主要向腔内生长，呈结节状、息肉状，表面粗糙如菜花，中央有糜烂、溃疡，亦称结节蕈伞型（彩色图3）。癌肿呈盘状，边缘高起，中央有溃疡者称盘状蕈伞型。胃窦小弯后壁有一肿物突出胃腔，略呈分叶状，表面不平呈颗粒状，并见有糜烂。肿物基部稍狭小，呈亚蒂型，周围粘膜未见明显浸润（2）溃疡型：约占晚期胃癌的1/4。又分为局限溃疡型和浸润溃疡型，前者的特征为癌肿局限，呈盘状，中央坏死。常有较大而深的溃疡；溃疡底一般不平，边缘隆起呈堤状或火山口状，癌肿向深层浸润，常伴出血、穿孔。浸润溃疡型的特征为癌肿呈浸润性生长，常形成明显向周围及深部浸润的肿块，中央坏死形成溃疡，常较早侵及浆膜或发生淋巴结转移。（3）浸润型：此型也分为两种，一种为局限浸润型，癌组织浸润胃壁各层，多限于胃窦部，浸润的胃壁增厚变硬，皱壁消失，多无明显溃疡和结节。浸润局限于胃的一部分者，称“局限浸润型”。另一种是弥漫浸润型，又称皮革胃，癌组织在粘膜下扩展，侵及各层，范围广，使胃腔变小，胃壁厚而僵硬，粘膜仍可存在，可有充血水肿而无溃疡。（4）混合型：同时并存上述类型的两种或两种以上病变者。（5）多发癌：癌组织呈多灶性，互不相连。如在萎缩性胃炎基础上发生的胃癌即可能属于此型，且多在胃体上部。（三）组织分型根据组织结构可分为4型。①腺癌：包括乳头状腺癌、管状腺癌与粘液腺癌，根据其分化程度分为高分化、中分化与低分化3种；②未分化癌；③粘液癌（即印戒细胞癌）；④特殊类型癌：包括腺鳞癌、鳞状细胞癌、类癌等。根据组织发生方面可分为两型。①肠型：癌起源于肠腺化生的上皮，癌组织分化较好，巨体形态多为蕈伞型；②胃型：癌起源于胃固有粘膜，包括未分化癌与粘液癌，癌组织分化较差，巨体形态多为溃疡型和弥漫浸润型。（四）转移途径1.直接播散浸润型胃癌可沿粘膜或浆膜直接向胃壁内、食管或十二指肠发展。癌肿一旦侵及浆膜，即容易向周围邻近器官或组织如肝、胰、脾、横结肠、空肠、膈肌、大网膜及腹壁等浸润。癌细胞脱落时也可种植于腹腔、盆腔、卵巢与直肠膀胱陷窝等处。2.淋巴结转移占胃癌转移的70%，胃下部癌肿常转移至幽门下、胃下及腹腔动脉旁等淋巴结，而上部癌肿常转移至胰旁、贲门旁、胃上等淋巴结。晚期癌可能转移至主动脉周围及膈上淋巴结。由于腹腔淋巴结与胸导管直接交通，故可转移至左锁骨上淋巴结。3.血行转移部分患者外周血中可发现癌细胞，可通过门静脉转移至肝脏，并可达肺、骨、肾、脑、脑膜、脾、皮肤等处。【流行病学】不同国家与地区胃癌的发病率与死亡率有明显区别，高低之比可相差10倍。日本、智利、冰岛、奥地利、芬兰、匈牙利等国为高发地区；北美、印度、印尼、马来西亚、埃及等国发病率较低。我国胃癌发病率也高，尤其是甘肃河西走廊、胶东半岛、江淅沿海一带。同一国家不同地区的发病率可有明显差别，高发区有低发点，低发区有高发点。流行病学调查，对研究胃癌的病因与发病机理有重要的意义。【临床表现】（一）症状 早期胃癌70%以上可毫无症状。根据发生机理可将晚期胃癌症状分为4个方面。1.因癌肿增殖而发生的能量消耗与代谢障碍，导致抵抗力低下、营养不良、维生素缺乏等，表现为乏力、食欲不振、恶心、消瘦、贫血、水肿、发热、便秘、皮肤干燥和毛发脱落等。2.胃癌溃烂而引起上腹部疼痛、消化道出血、穿孔等。胃癌疼痛常为咬啮性，与进食无明确关系或进食后加重。有的象消化性溃疡的疼痛，进食或抗酸剂可缓解，这种情况可维持较长时间，以后疼痛逐渐加重而持续。癌肿出血时表现为粪便隐血试验阳性、呕血或黑粪，5%患者出现大出血，甚至有因出血或胃癌穿孔等急腹症而首次就医者。3.胃癌的机械性作用引起的症状，如由于胃充盈不良而引起的饱胀感、沉重感，以及无味、厌食、疼痛、恶心、呕吐等。胃癌位于贲门附近可侵犯食管，引起打呃、咽下困难，位于幽门附近可引起幽门梗阻。4.癌肿扩散转移引起的症状，如腹水、肝大、黄疸及肺、脑、心、前列腺、卵巢、骨髓等的转移而引起相应症状。（二）体征早期胃癌可无任何体征，中晚期癌的体征中以上腹压痛最为常见。1/3患者可扪及上腹部肿块，质坚而不规则，可有压痛。能否发现腹块，与癌肿的部位、大小及患者腹壁厚度有关。胃窦部癌可扪及腹块者较多。其他体征多由胃癌晚期或转移而产生，如肿大，质坚、表面不规则的肝脏，黄疸，腹水，左锁骨上与左腋下淋巴结肿大。男性患者直肠指诊时于前列腺上部可扪及坚硬肿块，女性患者阴道检查时可扪及肿大的卵巢。其他少见的体征尚有皮肤、腹白线处结节，腹股沟淋巴结肿大，晚期可发热，多呈恶病质。此外，胃癌的癌旁综合征包括血栓性静脉炎，黑棘病和皮肌炎可有相应的体征。【并发症】胃癌可发生出血、穿孔、梗阻、胃肠瘘管、胃周围粘连及脓肿形成等并发症。【辅助检查】（一）胃肠X线检查为胃癌的主要检查方法，包括不同充盈度的投照以显示粘膜纹，如加压投照力双重对比等方法，尤其是钡剂、空气双重对比方法，对于检出胃壁微小病变很有价值。1.早期胃癌的X线表现在适当加压或双重对比下，隆起型常显示小的充盈缺损，表面多不光整，基部稍宽，附近粘膜增粗、紊乱，可与良性息肉鉴别（图4）。A.胃充盈片 显示胃幽门前区大弯侧稍有凹陷，无充盈缺损可见B.胃加压片 显示胃部小的充盈缺损，胃窦部粘膜增粗。病理检查发现为早期胃癌图4 早期隆起型胃癌浅表型（图5）：粘膜平坦，表面可见颗粒状增生或轻微盘状隆起。部分患者可见小片钡剂积聚，或于充盈相对呈微小的突出。病变部位一般蠕动仍存在，但胃壁较正常略僵。A.胃充盈片 显示胃小弯角切迹略不光整B.双重造影片 显示胃窦及胃小弯侧粘膜增粗，相当于胃角切迹附近粘膜变平坦图5 早期平坦型胃癌凹陷型（图6）：可见浅龛影，底部大多毛糙不齐，胃壁可较正常略僵，但蠕动及收缩仍存在。加压或双重对比时，可见凹陷区有钡剂积聚，影较淡，形态不规则，邻近的粘膜纹常呈杵状中断。A.胃充盈片 显示胃小弯侧垂直部呈局限性不光整B.胃加压片 显示局限性小片钡剂残留，附近粘膜增粗，胃窦部粘膜亦增粗C.胃切除标本 箭头所指为胃癌凹陷区图6 早期凹陷型胃癌2.中晚期胃癌的X线表现蕈伞型（图7）：为突出于胃腔内的充盈缺损，一般较大，轮廓不规则或呈分叶状，基底广阔，表面常因溃疡而在充盈缺损中有不规则龛影。充盈缺损周围的胃粘膜纹中断或消失。胃壁稍僵硬。图7 胃窦蕈伞型胃癌显示胃窦部不规则充盈缺损，呈息肉样溃疡型（图8）：主要表现为龛影（见图8），溃疡口不规则，有指压迹征与环堤征，周围皱襞呈结节状增生，有时至环堤处突然中断。混合型者常见以溃疡为主，伴有增生、浸润性改变。图8 胃窦部溃疡型胃癌胃窦小弯侧不规则阴影，周围有息肉样增生，形成指压迹（↑）和裂隙浸润型（图9）：局限性者表现为粘膜纹异常增粗或消失，局限性胃壁僵硬，胃腔固定狭窄，在同一位置不同时期摄片，胃壁可出现双重阴影，说明正常蠕动的胃壁和僵硬胃壁轮廓相重。广泛浸润型的粘膜皱襞平坦或消失，胃腔明显缩小，整个胃壁僵硬，无蠕动波可见（图10）。图9 胃窦浸润型胃癌显示癌肿引起胃窦部狭窄A.胃腔显著缩小，正常粘膜纹消失，呈颗粒样阴影B.胃不能充盈，易排空，胃轮廓尚光滑图10 浸润型胃癌（呈皮革胃）（二）内镜检查 可直接观察胃内各部位，对胃癌，尤其对早期胃癌的诊断价值很大。1.早期胃癌隆起型（彩色图11）主要表现为局部粘膜隆起，突向胃腔，有蒂或广基，表面粗糙，有的呈乳头状或结节状，表面可有糜烂。表浅型表现为边界不整齐，界限不明显的局部粘膜粗糙，略为隆起或凹陷，表面颜色变淡或发红，可有糜烂，此类病变最易遗漏。凹陷型有较为明显的溃疡，凹陷多超过粘膜层（彩色图12）。上述各型可合并存在而形成混合型早期胃癌。图11 早期胃癌（隆起型）胃体中部大弯侧有一半球形息肉样隆起，表面光滑，质硬，直径约厘米，基底宽，四周粘膜完整，无水肿，无浸润图12 早期胃癌（浅表溃疡型）幽门前区偏后壁有一隆起，部分呈节结状，色苍白，其中央有一不规则浅溃疡，病理证实为腺癌2.中晚期胃癌常具有胃癌典型表现，内镜诊断不难。隆起型的病变直径较大，形态不规则，呈菜花或菊花状。三）胃液检查约半数胃癌患者胃酸缺乏。基础胃酸中乳酸含量可超过正常（100μg/ml）。但胃液分析对胃癌的诊断意义不大。（四）生物学与生物化学检查包括癌的免疫学反应、本内特殊化学成分的测定及酶反应等。血如血清胃蛋白酶原Ⅰ及胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ之比；CEA，CA19-9，CA125等癌胚抗原及单克隆抗体的检测等，但这些检查假阳性与假阴性均较高，特异性不强。鉴别诊断】胃癌须与胃溃疡、胃内单纯性息肉、良性肿瘤、肉瘤、胃内慢性炎症相鉴别。有时尚需与胃皱襞肥厚、巨大皱襞症、胃粘膜脱垂症、幽门肌肥厚和严重胃底静脉曲张等相鉴别。鉴别诊断主要依靠X线钡餐造影、胃镜和活组织病理检查。预防】由于胃癌的病因尚未明确，故无特殊预防方法。除应注意饮食卫生、避免或减少摄入可能的致癌物质，可多进食含维生素C丰富的蔬菜、水果等。对所谓癌前期病变，要进行密切随访，以早期发现变化，及时进行治疗。【预后】胃癌的预后取决于癌肿的部位与范围、组织类型、浸润胃壁的深度、转移情况、宿主反应、手术方式等。参考资料：中国癌症网
诱发肝癌的危险因素有哪些? (1)乙型肝炎病毒(HBV)乙肝病毒是仅次于烟草的第2种已知的人类致癌物.它可能是75%-90%的肝癌的病因学因子。从世界范围看,乙肝病毒感染与肝癌分布相一致.当然,带乙肝病毒的人不一定都发病,或发病很轻,但也有一部分人转成慢性迁延性肝炎,乃至肝硬化,导致肝癌的发生。我国大部分肝癌患者都有不同程度的肝硬化病史,可见乙肝病毒与肝癌发生确有因果关系。笔者曾分析150例甲胎蛋白阳性的肝癌病人，其乙肝病毒总感染率高达86%，结果提示乙肝病毒感染不仅是肝癌发生的一个重要的危险因素，而且表明肝癌病人常伴有乙肝病毒的活跃复制。在乙型肝炎病毒低发区，丙型肝炎是导致肝癌的重要原因。 （2）黄曲霉毒素 具有肯定的强烈的致肝癌作用，能诱发实验动物发生肝癌，可能是人类肝癌的始动因子或促进因子。我国肝癌高发区普遍具有温暖潮湿的特点，特别适宜黄曲霉菌的生长。已绘制出的全国黄曲霉菌污染分布图，与肝癌死亡率的地理分布十分吻合，黄曲霉菌是几种有毒霉菌的一种，它的毒素B1对肝脏有强烈的毒性，并与乙肝病毒被认为有协同致癌作用。此外黄曲霉毒素可抑制细胞免疫功能，促使乙肝病毒在一定人群中高度流行，这些都会导致一些乙肝患者迁延不愈，甚至发展为肝硬化和肝癌。我国已首次确定乙肝病毒和黄曲霉素，分别为肝癌的乙肝患者的肝癌发病率。 （3）饮用水污染 经调查我国肝癌流行区也正是饮水水质污染较重的地区。流行病学相关性研究提供了较多的证据，饮用水污染严重的沟、河水（塘水）人群的肝癌累积发病率，明显高于饮用井水者。肝癌高发区广西扶缓的调查表明，饮水中化学诱变剂的污染程度和黄曲霉素B1摄入量的高低，对居民肝癌发病率的影响很大，两都间有协同致癌作用，当两个因素共存时居民肝癌发病率高达万。 （4）微量元素硒 低硒是肝癌发生、发展过程中的条件因子。研究表明硒对自发性、移植性和化学性或病毒诱发的动物癌症均有抑制作用，能降低肝癌发病率1/3-2/3。我国科学家在肝癌高发区江苏启东调查发现，肝癌高发区的主要粮食和居民血液中的硒含量均低于肝癌低发区，肝癌的发生率与硒水平呈负相关，饮料中补硒使启东的麻鸭乙肝病毒感染率及肝癌癌前病变下降77%。在启东13万居民中进行的硒盐预防肝癌试验证实，补硒可使肝癌发生率下降35%，使有肝癌家族史者发病率下降50%，并可阻断乙肝病毒表面抗原携带者发生肝癌。实验证实钦用水污染藻类毒素，当与黄曲霉毒素同时存在时，有联合致癌作用。如蓝绿藻毒素为肝癌的促进剂，黄曲霉毒素为肝癌的启始剂。研究结果启示，如果采取相应的措施尽量减少和消除饮水污染、改良饮水，降低肝癌发病率将是可能的。 （5）其他因素 遗传因素，高发家庭对致癌因子的易感性；亚硝胺寄生虫病的影响等是肝癌的促进因素。上述因素相互协同作用的结果构成了肝癌发病的“危险状态”。 预防方面应对较为明确的肝癌发病因素开展针对性的综合预防，即破坏或干预“危险状态”赖以存在的条件，采取预防为主，防治结合。应以“防治肝炎、管粮防霉、适量补硒、改良饮水”为中心内容。肝癌临床表现 【肝癌症状】 肝癌的起病比较隐匿，早期一般没有任何症状，当患者出现明显的临床症状时，病情往往已属于中晚期。肝癌的典型症状发生率国内外报道基本相同，其首发症状以肝区疼痛最为常见，其次是上腹部包块。纳差、乏力、消瘦、原因不明发热、腹泻、腹痛。右肩酸痛等。 也有部分患者表现为肝硬化的一些并发症，如黑便、呕血。黄疸等。少数患者因转移灶引起的症状而人院，这些症状多不具有特殊性。下面主要就肝癌的一些常见症状作一介绍。 1.肝区疼痛 绝大多数中晚期肝癌患者以肝区疼痛为首发症状，发生率超过50％ 。肝区疼痛一般位于右肋部或剑突下，疼痛性质为间歇性或持续性隐痛。钝痛或刺痛，疼痛前一段时间内，患者可感到右上腹不适。疼痛可时轻时重或短期自行缓解。疼痛产生的原因主要是肿瘤迅速增大，压迫肝包膜，产生牵拉痛，也可因肿瘤的坏死物刺激肝包膜所致。 少数患者自发地或于肝穿刺后突然出现肝区剧烈疼痛，多是由于位于肝脏表面的癌结节破裂出血所致。若同时伴有血压下降、休克的表现，腹腔穿刺有血性液体，则说明癌结节破裂出血严重。遇此情况需紧急抢救。若无上述伴发症状，疼痛较为局限，则表明出血位于肝包膜下。疼痛可因肿瘤生长的部位不同而有所变化，位于左叶的肿瘤，常引起中上腹疼痛；位于右叶的肿瘤，疼痛在右季肋部；肿瘤累及横隔时，疼痛放射至右肩或右背部，易被误认为肩关节炎；肿瘤位于右叶后段时，有时可引起腰痛；肿瘤位于肝实质深部者，一般很少感到疼痛。 2.消化道症状 食欲下降、饭后上腹饱胀。暧气、消化不良、恶心等是肝癌常见的消化道症状，其中以食欲减退和腹胀最为常见。腹泻也是肝癌较为常见的消化道症状，国内外均有报道，发生率较高，易被误认为慢性肠炎。门静脉或肝静脉癌栓所致的门静脉高压及肠功能紊乱可致腹胀、大便次数增多，腹胀亦可因腹水所致。胃肠功能紊乱还可导致消化不良、暧气、恶心等症状。 3.发热 相当一部分的肝癌患者会出现出汗、发热。多数发热为中低度发热，少数患者可为高热，在39℃以上，一般不伴有寒战。肝癌的发热多为癌性热，这是因为肿瘤组织坏死后释放致热原进人血液循环所致。肿瘤患者由于抵抗力低下，很容易合并感染，亦可出现发热，与肝癌的癌性发热有时不易区别，需结合血象并观察抗菌治疗是否有效才能判定。 4.消瘦乏力 肝癌患者常较其他肿瘤患者更感乏力，此与慢性肝炎患者相似。乏力的原因不明，可能由于消化功能紊乱、营养吸收障碍导致能量不足，或肝细胞受损，肝功能下降，使得代谢障碍、某些毒素不能及时灭活，或由于肝癌组织坏死释放有毒物质。消瘦也是肝癌患者的常见症状，系由于肝功能受损。消化吸收功能下降所致。随着病情的发展，消瘦程度可加重，严重时出现恶病质。 5.出血倾向 肝癌患者常有牙龈出血、皮下淤斑等出血倾向，主要是由于肝功能受损、凝血功能异常所致，它在肝癌合并肝硬化的患者中尤为多见。消化道出血较为常见，主要是由于门静脉高压导致食管胃底静脉曲张所致。事实上，消化道出血也是导致肝癌患者死亡的最主要原因。 6.下肢水肿 肝癌伴腹水的患者，常有下肢水肿，轻者发生在踝部，严重者可蔓延至整个下肢。临床上曾见到有的患者下肢高度水肿，水液能从大腿皮肤渗出。造成下肢水肿的主要原因是腹水压迫下肢静脉或癌栓阻塞，使静脉回流受阻。轻度水肿亦可因血浆白蛋白过低所致。 7.急腹症 癌结节破裂通常引起肝区疼痛，体检时肝区有明显压痛，为肝包膜刺激症状。部分患者癌结节破裂后，表现为急性腹痛，伴有腹膜刺激症状，易被误诊为急性腹膜炎。癌结节破裂引起的腹痛通常伴有血压下降甚至休克的表现，与一般急性腹膜炎不同。 【肝癌体征】 1.肝肿大 由于原发性肝癌多是在慢性肝炎、肝硬化的基础上发展而来的，因此，不少患者常有慢性肝病及肝硬化的一些体征，如慢性肝病面容、肝掌、蜘蛛痔、腹壁静脉曲张体质虚弱。男性乳房发育、下肢水肿等，除此之外，肝癌患者还可以出现以下特殊体征。 进行性肝肿大是肝癌最常见的体征，约有90％的患者就因自己扪及上腹部肿块前就诊。部分弥漫性肝癌患者的肝癌可不肿大。癌肿位于肝右叶近隔面时，可使隔肌上抬，活动受限，肝上界上移，但肿块不易被扪及；癌肿位于有叶下段时，常可直接扪及肿块；肿块位于左叶时，可在剑突下们及肿块。触诊时肝脏质地较为坚硬，表面不光滑，有或无结节感，肝边缘较为锐利。少数较大的肿块发生液化坏死时肿块质地变软。 2.腹水 腹水是中晚期肝癌的常见体征，主要由于慢性肝功能受损使白蛋白合成减少或门静高压等原因所致。腹水一般为淡黄色，不易查到癌细胞。少数为血性腹水，血性腹水多因癌结节破裂出血所致，是诊断肝破裂的主要证据。若患者同时伴有急性剧痛、血压下降，则肝破裂可立即诊断。部分血性腹水亦可因肿瘤细胞脱落引起腹腔种植转移所致，此时腹水中易查到癌细胞。若患者腹水同时伴有下肢水肿，则要考虑下腔静脉阻塞的可能性。 3.黄疸 黄疸是中晚期肝癌的常见体征，弥漫性肝癌及胆管细胞癌最易出现黄疸。黄疸多因胆管受压或癌肿侵人胆管致胆管阻塞，亦可因肝门转移淋巴结肿大压迫胆管所致。少数病例病人因肝癌组织向胆管内生长，肿块将胆管堵塞，引起阻塞性黄疽。 肝细胞癌侵犯胆管可能有以下途径：肿瘤直接浸润进人肝内胆管；癌细胞侵人静脉或淋巴管，逆行侵人肝管；肿瘤细胞沿神经末梢的间隙侵人肝管。肿瘤细胞进人肝内胆管后，继续生长阻塞胆总管或是脱落的肿块进人肝外胆管造成填塞。当肿瘤阻塞一侧肝出现黄疸时，可伴有皮肤痒、大便间歇呈陶土色、食欲下降，少数患者可表现为右上腹绞痛、畏寒、发热、黄疸，极个别人出现重症胆管炎的症状。肝癌患者伴发阻塞性黄疸临床并不少见，但其临床表现并无特殊之处，因此临床上误诊率较高，可高达 75％。慢性肝病患者出现阻塞性黄疸时，要想到肝癌的可能性。部分患者的黄疸也可因肝功损害所致，此种黄疽经保肝治后，黄疽可得到部分缓解，而癌肿所致的黄疸，保肝治疗消退黄疸无效。 4.脾大 肝癌患者多在肝硬化的基础上发生，所以部分患者出现脾肿大。单纯因肝癌所致的脾肿大少见，主要是肿瘤转移至脾脏所致，亦可因癌栓进人脾静脉使之栓塞而导致脾淤血、肿大。 5.肝区血管杂音 一些巨大的肝癌可压迫或扭曲肝总动脉或腹腔动脉，导致肝区出现吹风样血管杂音，它是肝癌的特殊体征。血管杂音的发生率国内报道较低，而国外报道则较高。 6. Budd-Chiari综合征 7.癌旁综合征 【肝癌并发症】 常见的并发症如上消化道出血、肝癌结节破裂、肝性脑病、血性胸腹水、感染及癌性发热、肝肾综合征、胆道大出血等。治疗：手术治疗 手术切除仍是目前根治原发性肝癌随好的方法肝动脉化疗栓塞治疗 非手术治疗首选方法放射治疗全身化疗生物和免疫治疗中医治疗
在报销范围内理论上讲可以参加其它保险的，不过可能要免除掉turner综合症这一项，前提是它们的保险合同上有这个病才行，要是没有就直接投保，有就免除turner综合症。实际情况是很多保险公司可能不让你投保，他们会在核保的时候卡你的，不过多试几家肯定还是有给你保的公司的
turner综合症（先天性卵巢发育不全症）。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45，X（o），即22对常染色体和单个X染色体。本病的发生可能是由于减数分裂时卵子或精子的染色体不分离（no-ndisjunction),使一个无性色体的卵子与一个带X染色体的精子或由带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。 治疗；此症可用雌激素治疗以促进发育与月经来潮，但应在13--15岁以后开始，以免骨骺过早闭合而致矮小。一般用乙菧酚，按疗程服用，可让医生进行指导。此种治疗虽能引致月经及正常性生活，但因缺乏排卵，故不孕为终生性。
特纳氏综合征，又名XO综合征、X综合征生殖腺侏儒、卵巢性侏儒等。医学研究认为，特纳氏综合征是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离。它之所以不分离主要出现在精子发生过程中，因为男性的性染色体属于非同源的染色体，在减数分裂的联会期，以一种不完全的头尾相接的方式配对，这样就增加了发生分离的机会。因此，可以认为先天性性腺发育不全的性染色体异常来源于父方，由不具性染色体的精子和卵细胞结合的结果。因不分离而出现的性染色体组合有多种形式，在此我们仅以45，XO组型为例，介绍其临床表现。一般认为，已知大部分仅有一个性染色体X的受精卵（XO）均为流产，到达足月者，亦多因严重的先天性心脏病而在产前死亡。假如婴儿能够存活，则身体的许多系统（如神经系统、骨骼系统、生殖系统等），均可出现不同程度的异常。其表现主要有：原发性闭经卵巢萎缩，被索条状结缔组织所代替。外生殖器为女性幼稚型，第二性征完全不发育。侏儒成年人的身长在130厘米～150厘米之间。体质性先天异常如眼距增宽、鼻梁低、鱼状嘴、下颌发育差、发际低、低位耳、高腭弓、颈蹼、多痣、肘外翻等。约1／4的病人有主动脉弓狭窄，1／3病人出生时有指凹性水肿，亦可有肾脏等内脏的畸形。本病的治疗主要是采用性激素替代治疗。要在专科医生的指导下，从青春期（13、14岁）开始服用女性激素，也需要适当服用甲状腺素和雄激素。中医治疗无报道。
乳腺癌最直接的危害就是生命了。其次乳腺癌对于女性朋友来说是重大的伤害，不仅影响工作，还影响平时的日常生活。可以看下{莫之助信心满满白 永丽}是怎么做到不危机生命，不影响生活的
恶病质即重度营养不良。食欲不振和恶病质常紧密联系而伴同出现，食欲不振既是恶病质的原因之一，又是恶病质的临床表现，故统称为肿瘤食欲不振一恶病质综合征(CACS)。食欲不振常常是许多肿瘤病人首次就诊的主诉。恶病质的主要临床表现为厌食、恶心、体重减轻、贫血、肌肉萎缩，最终可丢失全部脂肪和肌肉，导致死亡。厌食常是癌症恶病质综合征的重要组成部分。原来认为厌食是引起消瘦的主要原因，但是研究发现，厌食是恶病质的结果而不是病因。总之，肿瘤恶病质综合征的临床表现一是食欲不振或厌食，二是营养不良。 恶病质还可以见到以下一些特殊的体征，如匙形甲、反甲，见于铁缺乏；淤点、淤斑，见于维生素C、维生素K缺乏；色素沉着、皮肤角化，见于烟酸和维生素A缺乏；结膜干燥，见于维生素A缺乏；睑缘炎、唇干裂、口角裂，见于多种B族维生素缺乏；味觉缺乏、味觉障碍，见于锌缺乏；舌炎，见于多种维生素缺乏；齿龈出血，见于维生素C缺乏；腮腺增大，见于蛋白质缺乏；甲状腺肿大见于碘缺乏；心动过速、心脏扩大、心力衰竭等，可能系严重贫血或维生素B1缺乏；肌肉疼痛，见于蛋白质缺乏和维生素B1缺乏；感觉异常，营养性多发生神经炎，可能有维生素B1、B6、B12及烟酸缺乏；伤口久不愈合或组织修复缓慢，见于维生素C、锌、蛋白质及热能缺乏。
乳腺癌早期不易发现也是因为人们在生活中不注重乳腺癌的危害而造成的。下面就来看下肿瘤治疗专家对乳腺癌的危害的具体介绍。 乳腺癌的危害一：乳腺癌患者可出现“肿瘤食欲不振-恶病质综合征”。食欲不振既是恶病质的原因，又是恶病质的临床表现。可出现食欲不振、厌食、消瘦、乏力、贫血及发热等症状，严重者可引发生命危险。 乳腺癌的危害二：乳腺癌还可出现淋巴转移，同侧腋窝淋巴结肿大，而且肿大的淋巴结数目不断增多，互相粘连成团，少数患者可以出现对侧腋窝淋巴转移。乳腺癌后期还可以出现远处转移，乳腺癌会转移到肺部，出现胸痛、胸水、气促等症状。脊椎转移可以出现患处剧痛甚至截瘫等，肝转移可以出现黄疸、肝肿大等。 乳腺癌的危害三：乳腺癌患者少数在早期可有不同程度的触痛或乳头溢液。乳腺癌肿块生长速度比较迅速。可引起肿瘤表面皮肤凹陷，乳头偏向肿瘤所在的方向，乳头内陷等。而到乳腺癌晚期通过淋巴转移和远处转移可以并发其他一系列的症状。 以上就是乳腺癌的危害的相关介绍。 中医治疗肿瘤具有较强的整体观念。肿瘤虽然是生长在身体的某一局部，但实际上是一种全身性疾病。对多数的肿瘤病人来说，局部治疗是不能解决根治问题的，而中医由于从整体观念出发，实施辩证论治，既考虑了局部的治疗，又采取扶正培本的方法，对于改善患者的局部症状和全身状况都具有重要的作用。“中医分子靶向免疫治疗体系”治疗肿瘤对细胞无毒副作用，对正常机体功能的影响非常小，没有类似化疗放疗的副反应，如恶心、呕吐、免疫功能下降等。对高龄和体质差不能耐受化疗的患者尤其适用。
女性的乳腺是乳腺癌最常见的发生部位，但男性的乳腺也有乳腺导管上皮细胞，也可以癌变，所以男性也可以患乳腺癌。男性在胚胎发育时同样可以有副乳腺发生，出生以后如留有副乳腺同样可以癌变，而发生副乳腺癌，只是副乳腺癌的发生率比起女性来要少得多。癌细胞的另一特点是粘着力低，能从瘤体脱落，经血管或淋巴管转移至远处组织或器官。因此，在乳腺癌的晚期阶段，不仅会出现乳房和胸壁局部病灶的扩散，而且癌细胞还会转移至肝、肺、骨和脑等重要器官，给人体带来更为严重的危害，乃至危及患者生命。人体是由若干细胞组成的。在正常情况下，一些细胞趋于衰老，功能减退，于是机体便通过细胞分裂，增加新生的细胞来替代衰老的细胞，使人体的活动保持在正常状态下，借以维持人的生命过程。细胞的这一新陈代谢过程是服从于机体的需要，受机体内在的规律所控制。乳腺癌如同其他癌症一样，它是从细胞的异常起始的，癌细胞与正常细胞不同，其基本特征为肿瘤细胞无休止和无规律的异常增生，且发育不良，不具备正常成熟细胞的功能，并在其生长过程中不断向周围组织侵犯，向区域淋巴结和远处器官转移，使正常组织的结构和功能受到破坏，这种播散如得不到控制，最后将导致机体死亡
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
父母一方生殖细胞畸形导致的原来只有1个性染色体的，但是父母中1方精子或卵子畸形，有一对性染色体这种人被称为“双性人”一般不会有遗传病了
21三体综合征是常染色疾病 XXY性染色疾病
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。