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高等教育研究，这是华中科技大学主的，这是个社会科学方面的期刊。通常说的文科类期刊。而CSCD核心是指自然科学方面的核心期刊（通常说的理科）！根本就不一个层次的，怎么可能是呢！！但这个期刊是CSSCI核心期刊，同时也是北大中文核心期刊。你是想问是CSSCI核心吧？是的！
《基因组学与应用生物学》中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、《中文核心期刊要目总览》核心期刊及中国期刊方阵“双效”期刊、广西高校优秀学报。广西大学主管、主办。聘请李宁院士为主编;罗达博士、研究员为副主编;方宣钧、朱玉贤博士为执行主编以及 26名国内知名专家教授组成的编委会。实现优质管理，严把政治和学术质量关。《广西农业生物科学》由广西大学主管和主办, 是原广西农业大学主办的 《广西农业大学学报》变更而来, 创刊于 1982 年, 季刊, 国内外公开发行。二十一世纪, 基因组学已成为生物科学领域中的理论与技术的核心平台, 为了适应基于基因组时代的现代生物科学的发展, 经国家新闻出版总署批准, 从 2009 年开始, 《广西农业生物科学》更名为《基因组学与应用生物学》(《Genomics and Applied Biology》) 。更名后的期刊仍由广西大学主管和主办, 公开发行, 双月刊, 双月 28 日出版。由中国科学院院士及美国国家科学院外籍院士张启发博士任主编, 北京大学教授朱玉贤博士和海南省热带农业资源研究所所长方宣钧博士任执行主编。《基因组学与应用生物学》将面向基因组学、分子遗传学、生化与分子生物学、生物信息学等基础学科领域, 着重刊登农林科学、医药科学、动物科学、环境与生态科学以及生物学实验技术与方法等应用生物学领域的最新研究进展和成果。将开设综述与专论、研究论文、新技术新基因新种质等栏目。《基因组学与应用生物学》承载着《广西农业生物科学》的悠久历史与荣誉, 进一步开拓奋进,为现代生命科学和应用生物学的研究与发展提供学术交流的平台, 使之成为中国科学家走向世界的桥梁。《广西农业生物科学》自创刊以来, 得到各级领导、国内外学术单位以及广大科研人员的支持和厚爱，受到来自全国30多个省、市、自治区及国外的科研院所、大专院校的两千多名作者的支持与厚爱，刊发了研究论文、研究报告、评述与展望等类型的科研论文共400余篇，内容涵盖基因组学、分子遗传学、生化与分子生物学、生物信息学以及应用生物学等基础学科与应用学科。 值此更名之际, 我们向支持和厚爱本刊的科研院所、大专院校及广大科技工作者表示衷心的感谢! 更名后, 我们将不辜负大家的信任和期望, 以十分鲜明的特色, 为广大的科学家服务。
是核心期刊（2008和2011入选），原名广西农业生物科学
《基因组学与应用生物学》是中国四大期刊数据库之核心期刊： 中国科技期刊全文数据库（清华大学知网数据库）《中文核心期刊要目总览》核心期刊（北京大学图书馆，2011年版，即第六版） 中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊（中国科学院文献情报中心） 中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊，中国科学技术信息研究所）
因为这个难题是科学家一直探索的问题，他的发现对以后的研究有很大的帮助。
American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084，1914年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。著名遗传学权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606，1959年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。著名生物学权威专业性学术期刊，从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212，2005年创刊，Elsevier Science出版社，主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志：分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106，1989年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报，内容涉及分子神经传递，信号转导机理，蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859，1980年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348，2001年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域，包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836，1959年创刊，全年50期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载原始论文，论述分子生物学的各个方面，涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192，1976年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine，从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究－突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112，1964年创刊，Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用，并体现突变，可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究－突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742，1964年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。主要刊载突变和疾病的关系，涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估，遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525，1985年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评，涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。
1、这幅完整的基因组图，将使我们更好地了解人类的进化流程和生命机理，同时也将为衰老、神经退行性疾病、癌症、以及心脏病等领域的医学发现打开大门。2、除此之外，这项研究对生物医学研究具有潜在的意义。
《微生物学报》月刊, cscd核心，北大核心期刊。中国科学院主管、中国科学院微生物研究所和中国微生物学会主办的以微生物学基础研究和应用基础研究以及高技术创新为主的综合性学术刊物。本刊是我国微生物学领域综合性学报级期刊和国家自然科学核心期刊。内容涵盖：农业、医学、兽医微生物学与微生物学有关的生物工程等方面的研究成果。刊登内容包括：微生物功能基因组研究;微生物蛋白组学研究;微生物模式菌株研究;微生物工程与药物研究;微生物教学研究改革等。《微生物学通报》 月刊，cscd核心，北大核心期刊。中国微生物学会和中国科学院微生物研究所主办的以微生物学应用基础研究及高新技术创新、应用为主的综合性学术期刊。刊登内容包括：基础微生物学研究;农业微生物学研究;工业微生物学研究;医学微生物学研究;食品微生物学研究;环境微生物学研究;微生物功能基因组研究;微生物蛋白组学研究;微生物模式菌株研究;微生物工程与药物研究;微生物技术成果产业化及微生物教学研究改革等。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中，大家都接触过论文吧，论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗？下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文，希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学，是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课，同时又是一门方法技术精密的实验性课程，涉及生物学、微生物学等问题，同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题，显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业，例如生物技术、生物科学中，主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进，课堂理论教学学时数正在不断压缩，已由最初的120学时减少到目前的54学时，甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大，是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果，值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课，是教师与学生的第一次接触，教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象，这将有助于建立良好的师生关系，取得良好的教学效果。在绪论课上，可精选一些典型的遗传学学史事例，以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹，同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用，展示其重要性，让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时，培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学，展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势，学生对它有新鲜感。就心理而言，新鲜感会因时间推移而逐渐消退，其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化；就教师而言，单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息，或依托媒体照本宣科，势必成为另一种形式的“满堂灌”；追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中，应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中，确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节，应采取不同的授课方式
例如，对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容，可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中，应有针对性地选择一些典型的习题，而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中，要发现学生的问题所在，通过习题的解析，使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容，激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生，在中学阶段都学习过一些遗传学的内容，例如孟德尔遗传、连锁遗传等，如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话，学生很可能会失去兴趣，觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系，可以通过给学生讲解这些科研成果的方式，激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分，对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学，在学生备课和准备幻灯的过程中，将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题，有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容，则比较容易引起学生学习的兴趣，可以结合分子生物学实验室的实验内容，更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用，而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用，不仅可以授人以知识和技术，培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力，而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所，而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中，实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲，而且能加深学生对所学理论知识的理解，锻炼学生的实验操作技能，有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展，仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上，远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势，为学生开展一些分子生物学的实验，例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等，让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣，还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙，能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低，直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师，必须不断地提高自己的语言表达水平，尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说：“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念，讲授时有无幽默感，表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣，加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师，不仅要有丰富系统的科学文化知识，懂得教育教学规律，还应该不断努力提高自己的教学语言修养，这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程，遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平， 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此， 加强遗传学课程的建设与教育教学创新， 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作，旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展，遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快，单纯依靠教科书乃至书本参考书，都会跟不上知识更新的速度；另外，遗传学的研究领域宽广，与众多学科交叉融合，形成了许多分支学科。因此，继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要，在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力，深受课程研制者和实践者所关注，成为二期课改的亮点，但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学，我们进行了如下的探索：
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程，包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程，《遗传学》的教学课时数是54学时（3个学分），《遗传学实验》的课时是36学时（1个学分）。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面，这就造成了知识容量大而课时少的矛盾；其次，随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整，生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业，同时还有国家理科基地；另外，遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外，还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重，学生的知识结构和专业基础差异较大。因此，遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要，我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究，对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈，对中学的新课改，以及中学的生物学教学要求进行了调研，听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上，我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材，由科学出版社于2013年6月出版发行，这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上，通过全体编著人员的共同努力，形成了如下特色：
（一）凸显遗传学的学科特色，凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材，例如，细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
（二）以基因为主线，按照基因概念的形成和发展的顺序，系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
（三）连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
（四）基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键，本教材将其独立成章，对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍，不仅使学生明确相关概念，同时了解各种基因定位方法。
（五）孟德尔定律是遗传学科的基石，但是由于当时理论和技术的局限，孟德尔的假说也存在许多缺陷，为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律，同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起，在介绍孟德尔遗传规律之后，进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
（六）细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线，本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容，在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
（七）我们学习和掌握遗传学知识的目的，除了开发和利用基因资源为人类服务之外，还应该加强遗传保护，减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度，保持遗传多样性。因此，在本教材中引入“保护遗传学”这一章，增强学生保护遗传资源的意识。
（八）《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系，实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域，各个实验的取材方便，操作简洁，涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中，教师不仅要传授知识，而且要遵循认知规律，以学生为中心，设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议，对整个学习过程进行控制，关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导，并及时对学习效果进行评价，使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣，在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题，让学生借助网络和学校数据资源进行预习，在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论，在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究，使学生的学习不再是死记硬背，而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容，激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久，随着科技的进步和科学的发展，实验内容在不断地扩充、更新与深化，但是，在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留，因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而，遗传学实验课的学时数又很少，如何解决这个矛盾？在遗传学实验课程的教学中，我们主要进行了如下的探索：
（一）精选经典实验，培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验，它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义，因此仍然需要保留，但是我们绝对不能像以前那样，让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证，学生能够发挥创造性的机会很小，而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足，培养学生的探究意识和创新能力，我们只给学生提供果蝇品系和研究目标，让学生自己去设计实验方案，在规定的时间内自己确定研究进程，最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践，我们发现效果非常好，学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析，既验证了相关的遗传理论，又发挥了自己的创造性。
（二） 注重综合性实验，强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验， 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力， 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中，我们设计了多个综合性实验，例如， “人类基因组DNA 的检测与分析”实验，推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料，提取自己的基因组DNA，进行琼脂糖凝胶电泳，应用图像分析软件对照片上的图形进行测量，构建DNA的片段大小回归方程，并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量，比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析，所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快，单纯靠教科书和参考书，跟不上知识更新的速度，因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外，每个学生将来走向工作岗位后，都可能从事一定的科研或教学活动，利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施：
（一）向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等；
（二）要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求，但不拟定具体的题目，由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题，然后查阅文献，在课程结束之前，每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章，并按照一定比例计入最终成绩。
（三）鼓励学生参与遗传学任课教师的课题，在老师指导下，积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面，已经取得了理想的成果，每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组，成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目，而且取得了很好的研究成果，已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之，通过遗传学各任课教师的共同努力，我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效，初步达到了创造性教与学的目的，教学质量有了进一步的提高，为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明，高校的课程教学只有通过改革，紧跟社会和科学发展步伐，才能充满生机活力，获得教学双赢。
医学期刊Annals of Medicine（Print ISSN: 0785-3890; Online ISSN: 1365-2060）为同行评议开放获取期刊，由国际著名出版社Taylor＆Francis Group出版，涵盖从实验室到临床所有医学范畴，致力于促进治疗领域合作及开放科学共享。Annals of Medicine 从传化医学到临床实践相结合，它是致力于为医学领域的专业人士在世界范围内提升患者实践而努力的研究人员发表论文的绝佳选择。 1）收稿范围：麻醉学、心脏病与心血管疾病、临床病理学、皮肤科、急诊医学、内分泌学、胃肠病学和肝病学、老年医学、血液学、免疫学、传染性疾病、医学教育、医学遗传学与基因组学、肾内科和泌尿科、神经病学、营养、肿瘤科、眼科、儿科、药理、物理医学与康复、怀孕，分娩与妇女健康、精神病学、公共卫生、肺内科、风湿病学、运动医学与肌肉骨骼疾病、物质滥用、手术、毒理学 2）影响因子：2015-2019年的的影响因子分别为、、、、，整体来看比较而稳定；2017-2018近三年呈小幅度上涨趋势。 3）审稿周期：一审周期：平均3周，速度比较快 4）版面费 Annals of Medicine 发表原创性研究、评论、短评、综述、临床研究和研究方案。作为开放获取期刊，文章一经发表就可被免费下载。 回答参考资料
在去年冬天的严重流感季节，你可能会发现自己担心是否会染上臭名昭著的病毒。但是，如果有一种方法可以预测你是否会患上流感，或者你是否能安然度过这一季呢？”早期的研究表明这确实是可能的。
在一项新的研究中，研究人员在人们的血液中发现了一种可以预测他们是否可能感染流感的标记。
特别是，研究人员发现感染流感的人的免疫细胞水平较低，称为自然杀伤细胞。如果血液中这些细胞的水平高于一定的阈值，人们就不会感染流感。[27种毁灭性传染病]
更重要的是，研究人员发现了一种叫做KLRD1的基因，它可以作为一个人体内自然杀伤细胞水平的代表。KLRD1是一种在自然杀伤细胞表面发现的受体基因。研究发现，在人们接触流感之前，血液中KLRD1的表达水平可以预测86%的时间谁会感染流感病毒。据我们所知，
[KLRD1是第一个显示流感在多个毒株间易感性的生物标记”，研究资深作者Purvesh Khatri，斯坦福大学医学院医学和生物医学数据科学副教授在一份声明中说：
研究结果表明，含有KLRD1的自然杀伤细胞可能对流感有保护作用，尽管这可能只是流感易感性的一个方面，研究人员说。
然而，研究人员指出，他们的研究结果是初步的，还需要更多的研究来证实这一发现。
在这项研究中，研究人员分析了52名先前参与过所谓“流感挑战研究”的人的血液样本。在这些早期的研究中，健康的-勇敢的志愿者们接触了流感病毒（H1N1或H3N2两种病毒）并进行了监测，看他们是否生病。他们的血液样本是在人们接触流感之前采集的。
研究人员使用一种算法来计算在人们接触流感病毒之前血液中存在的不同类型免疫细胞的比例。就在那时，研究人员发现最终感染流感的人体内的自然杀伤细胞水平很低。
如果一个人的免疫细胞中有10%以上是由自然杀伤细胞构成的，他们不会生病；但是，如果他们的自然杀伤细胞低于10%，他们就会感染病毒，研究人员说，
研究人员随后将KLRD1作为一种基因，它代表了自然杀伤细胞的水平，可以预测流感的易感性。
研究人员说，他们的发现也许有一天能帮助医生确定谁是流感感染的最高风险者，反过来，谁可能从治疗流感的药物中获益最多，比如达菲。
“如果流感流行，达菲供应有限，这些数据可以帮助确定谁应该首先接受预防性治疗，哈特里说：
这一发现也可能对开发更好的流感疫苗产生影响，研究人员说。
“理解自然杀伤细胞的保护作用至关重要，这样我们就可以潜在地利用它来设计更好的流感疫苗。”既然我们看到自然杀伤细胞对不同的病毒株具有保护作用，也许这将是一条通用流感疫苗的途径。
这项研究发表在6月14日出版的《基因组医学》杂志上。
是活科学的原始文章。
3区。
PeerJ是一份开放获取的 同行评审 科学 大型期刊，涵盖生物和医学科学的研究。
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PeerJ于2012年6月正式上线，2012年12月3日开始接受投稿，2013年2月12日发表第一篇文章。公司为CrossRef , CLOCKSS , ORCID , 和开放获取学术出版商协会。
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李宝键教授在“展望21世纪的生命科学”一文中谈到基因组研究计划研究重要性时，引用《Scinence》上“第三次技术命革”中的一句话：“下一个传大时代将是基因组革命时代，它正处于初期阶段。”在当前的研究水平上，只要涉及生命体重要现象的课题，几乎离不开对基因及其作用的分析。2000年6月26日，英美两国首脑会同公私两大人基因组测序集团向世人正式宣告，人基因组的工作草图已绘制完成。科学家把这作为生命科学进入新时代的标志，即后基因组时代(post-genome era)。因此有必要对基因组及其研究内容和进展作一个了解。1基因组学及其研究内容基因组(GENOME)一词是1920年Winkles从GENes和chromosOMEs组成的，用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构，标志分子生物学的诞生，随着各学科的发展，当前生物学研究进入新的进代，在生物大分子水平上将不同的研究技术和手段有机的结合以攻克生物学难题。基因组研究可以理解为：(1)基因表达概况研究，即比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病状态，以及体外培养的细胞中基因表达模式的差异，技术包括传统的RTPCR，RNase保护试验，RNA印迹杂交，但是其不足是一次只能做一个。新的高通量表达分析方法包括微点阵(microarrary)，基因表达序列分析(serial analysis of gene expression，SAGE)，DNA芯片(DNA chip)等；(2)基因产物-蛋白质功能研究，包括单个基因的蛋白质体外表达方法，以及蛋白质组研究；(3)蛋白质与蛋白质相互作用的研究，利用酵母双杂交系统，单杂交系统(one-hybrid system)，三杂交系统(thrdee-hybrid system)以及反向杂交系统(reverse hybrid system)等。1986年美国科学家Thomas Roderick提出了基因组学(Genomics)，指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。因此，基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能，它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。随着1990年人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的实施并取得巨大成就，同时模式生物(model organisms)基因组计划也在进行，并先后完成了几个物种的序列分析，研究重心从开始揭示生命的所有遗传信息转移到从分子整体水平对功能的研究上。第一个标志是功能基因组学的产生，第二个标志是蛋白质组学(proteome)的兴起。2 结构基因组学研究内容结构基因组学(structural genomics)是基因组学的一个重要组成部分和研究领域，它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。遗传信息在染色体上，但染色体不能直接用来测序，必须将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易操作的小的结构区域，这个过程就是基因作图。根据使用的标志和手段不同，作图有三种类型，即构建生物体基因组高分辨率的遗传图谱、物理图谱、转录图谱。遗传图谱通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每隔100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体)，对YAC进行作图，得到重叠的YAC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.转录图谱利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的5＇或3＇端序列称为表达序列标签(EST)，一般长300～500bp左右。一般说，mRNA的3＇ 端非翻译区(3＇-UTR)是代表每个基因的比较特异的序列，将对应于3＇-UTR的EST序列进行RH定位，即可构成由基因组成的STS图。截止到1998年12月底，在美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库中分布的植物EST的数目总和已达几万条，所测定的人基因组的EST达180万条以上。这些EST不仅为基因组遗传图谱的构建提供了大量的分子标记，而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。此外，EST计划还为基因的鉴定提供了候选基因(candidantes)。其不足之处在于通过随机测序有时难以获得那些低丰度表达的基因和那些在特殊环境条件下(如生物胁迫和非生物胁迫)诱导表达的基因。因此，为了弥补EST计划的不足，必须开展基因组测序。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息，如基因在染色体上的排列顺序，基因间的间隔区结构，启动子的结构以及内含子的分布等。3功能基因组学研究功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics)，它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异，因此需要建立模式生物体。比较基因组学(Comparative Genomics)是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性，克隆人类疾病基因，揭示基因功能和疾病分子机制，阐明物种进化关系，及基因组的内在结构。目前从模式生物基因组研究中得出一些规律：模式生物基因组一般比较小，但编码基因的比例较高，重复顺序和非编码顺序较少；其G+C%比较高；内含子和外显子的结构组织比较保守，剪切位点在多种生物中一致；DNA 冗余，即重复；绝大多数的核心生物功能由相当数量的orthologous蛋白承担；Synteny连锁的同源基因在不同的基因组中有相同的连锁关系等。模式生物基因组研究揭示了人类疾病基因的功能，利用基因顺序上的同源性克隆人类疾病基因，利用模式生物实验系统上的优越性，在人类基因组研究中的应用比较作图分析复杂性状，加深对基因组结构的认识。 此外，可利用诱变技术测定未知基因，基因组多样性以及生物信息学（Bioinformatics）的应用。4蛋白质组学研究基因是遗传信息的携带者，而全部生物功能的执行者却是蛋白质，它有自身的活动规律，因而仅仅从基因的角度来研究是远远不够的，必须研究由基因转录和翻译出蛋白质的过程，才能真正揭示生命的活动规律，由此产生了研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学（proteomics）。蛋白质组（proteome）是由澳大利亚Macquarie大学的Wilkins和Williams于1994首先提出，并见于1995年7月的“Electrophonesis”上，指全部基因表达的全部蛋白质及其存在方式，是一个基因、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质成分，蛋白质组学是对不同时间和空间发挥功能的特定蛋白质群体的研究。它从蛋白质水平上探索蛋白质作用模式、功能机理、调节控制以及蛋白质群体内相互作用，为临床诊断、病理研究、药物筛选、药物开发、新陈代谢途径等提供理论依据和基础。 蛋白质组学旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式，内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式（修饰形式）、结构、功能和相互作用方式等。它不同于传统的蛋白质学科，是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的，从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命规律。但由于蛋白质具有多样性和可变性，复杂性，低表达蛋白质难以检测等，应该明确其研究的艰难性。总体上研究可以分为两个方面：对蛋白质表达模式（或蛋白质组成）研究，对蛋白质功能模式（目前集中在蛋白质相互作用网络关系）研究。对蛋白质组研究可以提供如下信息：从基因序列预测的基因产物是否以及何时被翻译；基因产物的相对浓度；翻译后被修饰的程度等。由于蛋白质数目小于基因组中开放阅读框（ORF, open reading frame）数目，因此提出功能蛋白质组学（functional proteomics），功能蛋白质指在特定时间、特定环境和试验条件下基因组活跃表达的蛋白质，只是总蛋白质组的一部分。功能蛋白质组学研究是位于对个别蛋白质的传统蛋白质研究和以全部蛋白质为研究对象的蛋白质研究之间的层次，是细胞内与某个功能有关或某种条件下的一群蛋白质。对蛋白质组成分析鉴定，要求对蛋白质进行表征化，即分离、鉴定图谱化，包括两个步骤：蛋白质分离和鉴定。双向凝胶电泳（2-DGE）和质谱（MS）是主要的技术。近年来，有关技术和生物信息学在不断并迅速开发和发展中。蛋白质组研究技术体系包括：样品制备；双向聚丙烯酰胺凝胶电泳（two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis,2-D PAGE）；蛋白质的染色；凝胶图像分析；蛋白质分析；蛋白质组数据库。其中三大关键是：双向凝胶电泳技术、质谱鉴定、计算机图像数据处理与蛋白质数据库。5与基因组学相关学科诞生随着基因组学研究的不断深入，人类有望揭示生命物质世界的各种前所未知的规律，完全揭开生命之谜，进而驾驶生命，使之为人类的社会经济服务。基因组研究和其它学科研究交叉，促进一些学科诞生，如营养基因组学（nutritional genomics），环境基因组学（environmental genomics），药物基因组学（phamarcogenomics），病理基因组学（pathogenomics），生殖基因组学(reproductive genomics)，群体基因组学(population genomics)等。其中，生物信息学正成为备受关注的新型产业的支撑点。生物信息学是以生物大分子为研究，以计算机为工具，运用数学和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象、组织和分析呈指数级增长的生物信息数据的一门科学。研究重点体现在基因组学和蛋白质两个方面。首先是研究遗传物质的载体DNA及其编码的大分子量物质，以计算机为工具，研究各种学科交叉的生物信息学的方法，找出其规律性，进而发展出适合它的各种软件，对逐步增长的DNA 和蛋白质的序列和结构进行收集、整理、发布、提取、加工、分析和发现。由数据库、计算机网络和应用软件三大部分组成。其关注的研究热点包括：序列对比，基因识别和DNA序列分析，蛋白质结构预测，分子进化，数据库中知识发现（Knowledge Discovery in Database, KDD）。这一领域的重大科学问题有：继续进行数据库的建立和优化；研究数据库的新理论、新技术、新软件；进行若干重要算法的比较分析；进行人类基因组的信息结构分析；从生物信息数据出发开展遗传密码起源和生物进化研究；培养生物信息专业人员，建立国家生物医学数据库和服务系统［5］。20世纪末生物学数据的大量积累将导致新的理论发现或重大科学发现。生物信息学是基于数据库与知识发现的研究，对生命科学带来革命性的变化，对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响。邹承鲁教授在谈论21世纪的生命科学时讲到，生物学在20世纪已取得巨大的发展，数理科学广泛而又深刻地深入生物学的结果在新的高度上揭示了生命的奥妙，全面改变了生物学的面貌。生物学不仅是当前自然科学发展的热点，进入21世纪后将仍然如此。科学家称21世纪是信息时代。生物科学和信息科学结合，无疑是多个学科发展的必然结果。
题目：人类基因组计///作者///院系：///年级：///学号：摘要：人类基因组计划由美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体全部DNA序列创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。在揭示人类发展历史，基因治疗，农作物绿色革命，DNA鉴定方面具有深远影响。关键字：人类基因组计划正文：人类基因组计划人类基因组计划于20世纪80年代提出，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。人类基因组计划在二十多年的时间里取得了较大进展。人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克Renato Dulbecoo提出。最初目的是完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的碱基序列测定，阐明所有人类基因并确定其在染色体上的位置，从而破译全部的人类遗传基因。1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因(当时预计为8万～10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国，德国，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务，即3号染色体断臂自D3S3610标志至端粒区段约3000万个碱基的全序列测定。中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。2003年6月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。2004年，人类基因组完成测序；2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1、遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱。其图距单位是厘摩（coml），以纪念现代遗传学奠基人摩尔根。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。2、物理图谱（physical map）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：(1)完全降解 (2)部分降解3、序列图谱（sequence map）随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。4、基因图谱（DNA map）基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。原理基因图谱的意义在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。人类基因组计划的实施具有重大意义和影响。第一，揭示人类发展历史破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。第二，基因治疗获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。第三，基因工程药物研究基因工程药物，是重组DNA的表达产物。广义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的，都可以成为基因工程药物。基因技术应用于制药工业，可以生产出高效、高产、廉价、不再苦口的防治疾病的新药物，从而引起制药工业的革命性变革。对于肝炎、心血管疾病、肿瘤、艾滋病等目前尚无良药可治的重大疑难病，人们对生物工程寄予厚望，期待基因工程技术生产出有效地治疗药物。第四，农作物的绿色革命科学家们在利用基因工程技术改良农作物方面已取得重大进展，基因技术的突破使科学家们得以用传统育种专家难以想象的方式改良农作物。例如，基因技术可以使农作物自己释放出杀虫剂，可以使农作物种植在旱地或盐碱地上，或者生产出营养更丰富的食品。科学家们还在开发可以生产出能够防病的疫苗和食品的农作物。基因技术也使开发农作物新品种的时间大为缩短。利用传统的育种方法，需要七、八年时间才能培育出一个新的植物品种，基因工程技术使研究人员可以将任何一种基因注入到一种植物中，从而培育出一种全新的农作物品种，时间则缩短一半。第五，DNA鉴定DNA鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命。DNA已经成为无数审判中的关键证据，帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯，而且可信度非常高。它能够确定犯罪的人，同时也能够证明误判的人无罪。不仅如此，DNA鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者；还可以用于证明或否认父子关系。第六，转基因动物随着基因工程技术的飞速发展及其在动物上的应用，转基因动物的发展呈现出一片“大好形势”。比如基因育种能提供高产优质抗病的“超级动物”；基因工程疫苗为畜牧业节省了大笔开支；通过转基因动物进行器官移植。人类基因组的重要性由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。对人类基因的了解和掌控，也将对人类物种的进化、人类社会的进步产生强大推动作用。通过对人类基因已知和未知领域的探索，可以找到更好的基因更有利人类进步的基因，人类社会将从本质上发生突破性的飞越。因此我们可以说，这项耗资大耗时长的人类基因组计划确实是非常必要而且永世受益的。对于生物学界来说这可能是很小的一步，但对人类社会来说却是非常大的一步。尽管该计划已宣告完成，但该计划尚未得出令人满意的人类基因图谱，因此，科学工作者们对人类基因组的探索研究仍在紧张的进行中。希望在不久的将来，人类能解开基因的面纱，了解它掌控它，给人类社会带来无穷的财富。参考文献：1、章波《人类基因研究报告》重庆出版社 2006年版2、钱俊生、孔伟、卢大振《生命是什么》中共中央党校出版社2000年12月版3、C.丹尼斯、R.加拉格尔、.沃森 序《人类基因组 我们的DNA》科学出版社2003年4月版4、杨业洲、陈廉《人类基因组计划》实用妇产科杂志2001年1月第17期 (Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2001 January )5、参考资料：《科学》（Science）
人类基因组计划（HumanGenomeProject，简称HGP）HGP的研究内容HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1、遗传图谱（geneticmap）又称连锁图谱(linkagemap)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。2、物理图谱（physicalmap）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。3、序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。4、基因图谱基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。基因图谱的意义：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。HGP对人类的重要意义1、HGP对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。2、HGP对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。3、HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。4、HGP对制药工业的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。5、HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）6、HGP对生物进化研究的影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？7、HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。参考资料：/view/