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血型基因研究生论文答辩

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血型基因研究生论文答辩

学位论文答辩工作步骤

一、 答辩原则 1.学位论文答辩以公开方式举行,各院系答辩安排需提前一周公布,允许校内外的老师及同学列席旁听; 2.答辩委员会必须坚持实事求是的科学态度,充分考核学位申请人的学术水平及科研能力。

二、答辩形式 1.学位论文答辩会场要悬挂能够说明学位申请人所在二级学科的横幅标语; 2.答辩委员会主席主持会议; 3.学位申请人需遵守答辩礼仪; 4.学位申请人要在计算机幻灯演示下进行脱稿的`论文报告,硕士研究生报告时间15~25分钟,博士研究生报告时间30~40分钟; 5.每位专家提问不低于2个问题,提问应围绕论文的中心论点; 6.答辩组需分别向所在学科、院系及研究生学院提交每位申请人论文答辩照片两张以备存档; 7.论文答辩结束十日内,答辩秘书整理申请学位的审批材料,分装至科技、人事资料档案袋,上交研究生学院。

三、答辩程序 1.答辩委员会主席宣布答辩委员会委员及答辩秘书名单; 2.答辩秘书宣布答辩人及导师姓名、论文题目等; 3.导师或秘书介绍申请人简历、完成学习计划情况、学习成绩、论坛发表的评价及已发表过的论文; 4.申请人报告学位论文; 5.答辩委员会委员提问,列席人员提问(经答辩委员会主席同意); 6.申请人答辩; 7.答辩休会,答辩委员会讨论:秘书宣读论文评阅人意见,无记名投票方式表决,以全体成员三分之二同意为通过答辩,按论文评审标准逐级评定成绩,并做出总体评价,提出是否授予学位的建议; 8.答辩复会,答辩委员会主席宣布各学位论文的评语和成绩,及是否建议授予学位; 9.申请人作表态发言; 10.答辩委员会主席宣布答辩结束,照集体合影。

四、答辩礼仪 1.申请人要精神饱满,衣着整洁,男士着西装,女士着职业装,化淡妆,不佩戴首饰; 2.提前十分钟到达答辩会场; 3.报告论文前向专家组及在场人员敬礼,答辩结束后向专家组及在场人员致谢; 4.等候答辩的申请人,不得大声喧哗,不得随意在会场走动; 5.所有参会人员应关闭手机或调至静音,有特殊情况应到场外接听; 6.答辩委员会主席宣布学位论文评语时申请人需站立倾听

答辩申请:本文在比较广泛地搜索、整理并系统地归纳总结出静电能3种计算方法的'联系和区别,明确地认识了静电能的定义。本文主要研究发现:首先,通过分析电容器并联过程中静电能损失的计算,得出静电能损失与电容器的始末状态有关,与过程无关;其次,了解到带电体的静电能是组成该带电体的电荷元之间的互能的总和[8];最后,通过分析资料,整理对比了两个例题,得到3种方法的相同和不同处,得出用储能方式计算静电能,仅适用于带电导体。本人保证:所提交论文内容全部为个人工作成果。经过长时间的准备,所有的论文资料都已经准备齐全,在经过第一稿的初步,第二稿的进步,第三稿已经完成毕业论文的要求内容。现已向答辩组提交的内容有:1、毕业论文设计书,2、毕业论文开题报告,3、毕业论文第一稿,4、指导教师对毕业论文第一稿的指导意见书和毕业论文第二稿,5、指导教师对毕业论文第二稿的指导意见书和毕业答辩第3稿,6、毕业论文答辩申请。通过指导教师的悉心指导,我在写这3稿毕业论文的期间认真学习了静电能的知识,我已具备参加答辩的能力,现向答辩组提出正式申请,望批准!在人们越来越重视发展的今天,需要使用申请的场合越来越多,我们在写申请书的时候需要注意问题。相信大家又在为写申请书犯愁了吧!以下是小编为大家整理的本科毕业论文答辩申请书范文,仅供参考,希望能够帮助到大家。本文在比较广泛地搜索、整理并系统地归纳总结出英语动词主被动语态之间不对称现象的大量翔实、可靠的语言材料,在此基础上结合相关语言学理论展开严谨的科学分析和理论探索。本文主要研究发现:首先,对英语主被动语态之间的不同选择根源于英语动词的'行为本身包含的行为特征,对英语动词本身的语义特征及内涵的深入认识在英语主被动语态认知方面起重要的作用;其次,英语主动语态转换成被动语态时会导致部分句子成分的位置移动,这也有可能引起句子语义的变化;再次,英语中存在一些词类比如限定词,数量词和代词等肯能影响英语主被动语态的选择;最后,英语语态的选择与转换不仅仅涉及到句法结构,主要信息的变化,而且关系到语用、语义和人类认知心理诸多个方面。 此外,对英语主被动语态之间不对称现象的切入点在于英语动词这一词类本身,所以,以英语词类为切入点或可作为一种研究方法,来研究、认识英语语言乃至普遍语言的规律性的东西。最后如何将英语主被动语态不对称现象的深层原因,比如动词的行为特征,英语句法,英汉思维差距等因素体现在英语动词语法习得和使用过程中是值得继续探讨的问题。本人保证:所提交论文完全为个人工作成果,所用资料、实验结果及计算数。通过查阅文献和阅读相关资料,严格按照毕业论文的格式和要求,完成论文的撰写工作论文答辩申请书范文。经过指导教师审核检查、评阅教师审核,所写论文已经达到了本科生毕业论文要求,特申请进行毕业论文答辩。经过长时间的充分准备,所有设计资料已经准备齐全,在第一草、二草、三草、征稿等阶段的不断推敲上,已全部完成毕业设计(论文)的要求内容。现已向答辩组提交的内容有:1、毕业设计(论文)任务书,2、毕业设计(论文)开题报告,3、毕业论文,4、毕业设计(论文)指导教师记录表,5、毕业设计(论文)指导教师中期检查表,6、毕业设计(论文)答辩申请表。综上所述,本人已具备参加答辩能力,现向答辩组提出正式申请,望批准!

医学毕业论文答辩

各位老师,上午好!

我叫魏巧莲,是2006级**班的学生,我的论文题目是《中药提取液絮凝流体动力学的研究》。论文是在康勇导师的悉心指点下完成的,在这里我向我的导师表示深深的谢意,向各位老师不辞辛苦参加我的论文答辩表示衷心的感谢,并对三年来我有机会聆听教诲的各位老师表示由衷的敬意。

下面我将本论文设计的研究意义和主要内容向各位老师作一汇报,恳请各位老师批评指导。

首先,我想谈谈这个毕业论文设计的意义。

絮凝法用于中药液的澄清处理具有良好的发展前景,可以减少工序、极大缩短生产周期,节约原料降低成本,并且可以有效保留多糖等类的有效成分;且制剂不吸潮、稳定性好。而乐仁堂的养阴清肺糖浆生产工艺中的关键步骤即在其提取液的澄清工艺上,原工艺采用的醇沉法不但生产周期长(低醇型与无醇型产品的澄清周期占整个生产周期的1/2强)、耗费大量的能源、操作复杂而且有效成分损失严重,已无法满足日益扩大的国内与国际的市场需求。本课题主要是以养阴清肺糖浆为处理对象,用烧杯絮凝实验法对其水提液和醇提脱醇液的絮凝澄清过程进行絮凝剂的筛选和絮凝工艺条件的确定,以达到缩短养阴清肺糖浆的生产周期,从而降低其生产成本的目的,并根据实验过程中观测到的絮凝现象探求中药液的絮凝机理,促进絮凝理论的发展。另外,由于水力条件对絮凝过程的优化有着不可忽视的作用,进一步根据实验结果考察分析轴向流和轴径混合流对中药液絮凝效果的影响,同时考察与分析自设计格栅式挡板扰流型式对絮凝效果的影响,为今后中药生产过程现代化的工业化进程提供有益参考资料。

其次,我想谈谈这篇论文的主要内容。

1、采用混凝烧杯实验针对养阴清肺糖浆的水提液和醇提脱醇液分别进行实验,筛选出合适的絮凝剂,并在絮凝剂的最佳用量和最佳药液温度下考察搅拌强度与时间对絮凝效果的影响。

2、从絮体的形态、尺寸及其沉降特性着手,结合絮凝机理,分析水力条件对絮凝过程的影响。

3、考察六直叶圆盘涡轮浆和三斜叶涡轮浆在搅拌过程中产生的径向流和轴径混合流对絮凝效果的影响,并与格栅挡板扰流装置的絮凝效果进行比较与分析,确定能够强化絮凝反应过程的流场形式;最后分析反应器内水流状态对反应器内絮体含量分布的影响,以便研究格栅挡板在絮凝反应中快速混合的程度。

最后,我想谈谈这篇论文存在的不足。

由于客观条件和自身理论知识、研究视野和实际研究水平的有限,在本研究中还存在很多的不足。

答辩前的准备工作:

(一)全力消化自己所写的论文

答辩是学校对硕士论文成绩进行考核、验收的一种形式。研究生要明确目的、端正态度、树立信心,通过硕士论文答辩这一环节,来提高自己的分析能力、概括能力及表达能力。在反复阅读、审查自己硕士论文的基础上,写好供20 分钟用的答辩报告书特别要注意以下几点:1、突出选题的重要性和意义。2、介绍论文的主要观点与结构安排(这部分只说明标题就行,不要论述内容,因老师已经看过你的论文)。3、强调论文的新意与独创性。4、说明做了哪些必要的工作。由于答辩同学太多,现阶段学院还没有开展用PPT,以后,随着规范化,同学们要制作一个图文并茂的简要的提纲,这篇报告书尽量读熟,达到脱稿,照着讲稿或者PPT直接念,效果会比较差。

(二)物质准备

准备参加答辩会所需携带的用品:1.硕士论文的底稿。2.答辩报告书。3.主要参考资料,答辩时虽然不能依赖这些资料,但带上这些资料,当遇到一时记不起来时,稍微翻阅一下有关资料,就可以避免出现答不上来的尴尬和慌乱。4.记录用稿纸。以便把答辩老师所提出的问题和有价值的意见、见解记录下来。通过记录,不仅可以减缓紧张心理,而且还可以更好地吃透老师所提问的要害和实质是什么,同时还可以边记边思考,使思考的过程变得很自然。(以后要准备PPT以备辅助介绍)。 5.着衣冠整洁、庄重,男生穿短袖衬衣,最好打领带,女生穿着尽量职业化些的为好。着衣能给答辩老师一个最直接的印象____你对答辩的重视程度。

(三)调整好心态

要进行答辩,首先就要明确论文答辩想考察研究生什么。硕士教育重在训练科学的思维、如何将科学成果转化为学术文章甚至是创造社会效益。因此,通过论文答辩可以考察到如下:1.论文的真实性。实事求是乃科学研究的基础,论文本身必须真实可靠,弄虚作假难逃答辩委员会专家们的火眼金睛。如果在这方面出现问题,论文势必不能通过专家评审。2.考察相关知识与应用能力。3.考察研究生的综合素质.包括答辩者的表达能力.。成功的演讲是自信和技巧的结合,扎实的专业知识和细致周到的答辩准备工作是成功的前提。使用一些答辩技巧也不可缺少,可以充分展示整理研究材料、展示研究成果的能力,让别人知道自己都做了什么。要想这场战争获胜,就必须对答辩的目的、程序、可能遇到的问题及解决方法进行深入剖析,做到胸有成竹,不要紧张,要以必胜的信心,饱满的热情参加答辩。

一、论文讲述中的常见问题

1、仪表不够得体

上场答辩,要求答辩人仪表不仅要整洁,而且要得体。问题主要是个别女生不够得体,例如过度化妆,浓妆艳抹,不像是参加学术活动,倒像是参加舞会或相亲会。男生装束打扮也可能出差错,例如有男生戴项链出场答辩,显得怪异,不够庄重。

2、仪态不够从容

面对台下众人,尤其是面对众多教师,仪态不够从容,甚至神情慌乱,声音发抖,眼睛不知往何处看,低头不敢看台下,或看窗户外或天花板以躲避,手足无措,站立不正,或不自然扭动或走动。有的笑不像笑,硬挤出来的笑,很不自然,甚至比哭还难看。或者,死死盯住台下某人,令双方都很不自在。或者说话不流畅,犯语病。

3、声音语速问题

个人音质不由自己定,但声音高低由自己定。有的学生声音太高,如同吵架;有的学生声音太小,如同蚊子在叫,连坐在最前排的教师都听不见,遑论坐在后排的人;更有甚者,简直是用鼻子发音,像是在哼哼。语速,则语速偏快说不清楚的多,语速偏慢不连贯的少。

4、时间把握不准

讲述论文时间太短或偏长。短的,只有1分多钟。报过论文题目,然后说分为若干章,第一章是什么,第二章是什么,直到最后一章是什么,接下来便无话可说。长的,则超时,一般是念论文原文。念论文原文,七、八千字的论文,也得半个小时左右,一万五千字左右的论文,得一个小时左右。讲述论文限定时间十分钟之内,时间到了,才念了个开头,主持教师不得不叫停。

5、讲述不流畅

多数学生不能脱稿讲述,而是念稿子,有的念都念不利索。稍微好的,则是背稿子,不是讲论文,而是背课文。最不好的,是念论文。背论文的情况则显特殊。曾有一名学生把7000多字的论文背下来,背诵约26分钟,一字不差,一气呵成,反映该生记忆力奇好而且对论文极其熟悉,但严重超时,因为讲述应该在10分钟以内。

6、其它问题

例如支持手段不足,缺少挂图,甚至连个目录挂图都没有。还有吐字不清,普通话不标准等问题。综合问题,则是一个学生同时出现上述两方面甚至更多方面的问题。例如,一名男生,上台后从头到尾一直埋着头,恨不得钻到讲台之下,念稿子,声音很软很小,哼哼唧唧,好不容易才把论文“哼”了一遍,严重超时。

二、回答提问时的'常见问题。

1、回答问题态度不积极

避重就轻,绕开主要的、复杂的问题,捡非主要的、容易的问题回答,或者,对需要重点详细回答的问题只作粗略回答,对只需要简略回答的非重点问题作冗长的回答。回避问题,对某些问题避而不答,不作任何交代,好像这些问题不曾提过一样。表情或语气显出不耐烦,等等。

2、老问题都回答不好

有时候,多个学生写相同或相近的论文题目,可能被问到相同或相近的问题。有的问题,前面学生答不好或答不上来,按理,后面的同学被问到同样问题,应该比前面的学生答得好,但实际情况有时是,前面同学回答过的问题,后面的人还答不好,令人失望。例如,“策略”的定义是什么,第一个学生回答不了,过一阵第二个学生还回答不了。

3、回答问题数量少

大学生毕业论文答辩,属于本科或专科层次,不同于硕士生或博士生等的毕业论文答辩,问题不会太多,一般每生被提问5个左右问题,回答至少3个问题即可。问题是有的学生只回答2个甚至1个问题,或者只能答好1个问题,数量太少,占问题总数比例太低。

4、答案有缺陷

答案不完整,例如某学生写关于中国—东盟自有贸易区的论文,回答“东盟包括哪些国家?”时,列举目前东盟国家名称与数量,与标准答案相差不多,但毕竟不完整。回答“中国与东盟哪些经济体经济往来最多?”时,缺陷更大。某国际商务专业毕业生撰写的论文题目是党政官员带病提拔问题,不仅文字内容没有向商务领域倾斜或靠拢,回答问题时也对商务领域党政官员带病提拔的问题浑然不知,对商务部高官被捕概不知晓。某学生撰写有关企业家能力的论文,但该生不仅没有在论文中对著名企业家进行列表分析对比,而且连国内最著名的企业家都数不上几个来,连大名鼎鼎的海信集团的负责人是谁都不知道,显然相关知识不足。

5、答案不正确或答不上来

某学生论文一再提到我国沿海发达地区,回答“沿海发达地区如何界定?”时,答案不正确,因为其答案是“沿海地区就是发达地区”。实际上,沿海也有不发达地区。

某学生写地理文化对FDI(外商直接投资)的影响,回答“外商直接投资与间接投资的区别有哪些?”时,无言以对。还有商科专业毕业生不知道WTO的全称是World Trade Organization,更有甚者,连三个单词中的一个都说不出来。

6、答案根本错误

例如写“孙子兵法在市场营销中的应用”,回答问题时答“孙子兵法第36计”云云,把孙子兵法与三十六计混为一谈,违反了起码的常识。论文写兵法,却连孙子兵法与三十六计都分不清,缺乏起码的常识,犯了原则性错误。

还有,写区域经济问题,论文中贯穿着“长江三角洲”的用词,讲述中也一再提到“长三角”、“珠三角”如何如何,但被要求回答“什么是长三角?”这样简单的问题时,却一再说长江流域如何如何,原来该生连长三角与长江流域都分不清,经教师现场提示,仍然不清醒。论文主题词都根本理解错误,而且大错特错。

7、对论文摘要英译不熟悉

400字左右的中文摘要,翻译成英语,篇幅会有所增加,但不会增加太多,作者应当十分熟悉。但实际上,有的作者不熟悉自己论文摘要的英语翻译。例如,中文摘要中出现“金融危机”,摘要英译中也有“financial crisis”,但被问及“金融危机”如何翻译成英语时,却答不上来,只回答说自己英语底子不好。类似还有“central government”、“local government”、“furious market competition”等等,都是出现在论文中,但作者答不上来。这种情况下,翻译工作往往不是作者自己完成的。

8、其它问题

例如,审题不清,答非所问。过度回答,画蛇添足。胡蒙乱撞,信口开河甚至狡辩、强词夺理等。

教师看到论文摘要英译篇幅明显短少,并发现有整句甚至整段没有翻译,属于偷工减料或粗心大意,于是提出疑问,有的学生回答是意译,不肯承认是自己工作不足。

血友病基因研究论文

这个病不是传男不传女,而是由于是性连锁遗传(致病基因位于X染色体),导致男性发病率远高于女性。如果您仅为了学习知识,且有一定的生物学基础,可以参考一般大学里的遗传学教材,了解这方面的内容,就如上面卷心黄花菜网友说的;如果你是患者或患者家属,最好针对个人情况咨询医生的解决办法。 今天很忙,不能详细解释,抱歉了。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

目前血友病有效的治疗措施是补充所缺乏的凝血因子(替代疗法)。严重出血者,宜用抗血友病球蛋白浓缩剂(如冷沉淀物)及高浓度的浓缩物。因各凝血因子在体内的生物活性半衰期不同,如因子Ⅷ为8~12小时、因子Ⅸ为18~24小时,故重复补充凝血因子的间隔时间应以此理论为依据,同时测定血浆中因子Ⅷ或Ⅸ的浓度。如患者失血量很大,输鲜血可补充凝血因子又可以纠正贫血。血友病甲患者如肌肉和(或)关节出血时,因子血浓度须补充至20%~30%,中等手术的术前准备须补充至30%~50%,大手术须补充至60%~100%;血友病乙的因子Ⅸ浓度,需相应的补充至15%~20%、40%~60%以上。肌肉出血通常为自限的,禁忌血肿穿刺。如受累关节已发生畸形,活动受限者,应做适当理疗或考虑矫形手术。

预防本病首先要积极防止本病的遗传。在选择配偶时,应注意了解其家族有无出血的历史。对血友病患者或携带者所生的子女按着遗传规律加以选择及控制。血友病患者及其携带者不应婚配;教育病人严防外伤,避免手术,尤其加强婴幼儿期的保护。有活动出血倾向时应限制活动,有紧急情况需作急救准备;禁服不利于止血的药物,如阿司匹林、潘生丁、保泰松、消炎痛等。因本病缺乏凝血因子,止血困难,上述药物可抑制血小板凝集,使血管扩张、脆性增加更引起出血;疑有血友病的病人,在手术前应详细询问病史,并做有关的凝血象检查,以防手术后出血不止,危及生命。避免人为创伤,如肌肉注射等;血友病家族或男方患血友病的孕妇必须做产前检查:用胎儿镜采取胎血,测定因子Ⅷ的活性,更进一步诊断产前胎儿是否患血友病,以便决定中止妊娠。

一项针对A型血友病的突破性基因疗法已被证明具有长期效益,它彻底改变了英国13名男性患者的生活。我们先简单介绍一下血友病。正常人的凝血过程涉及13种凝血因子,但血友病患者因X染色体连锁缺陷,导致血液中缺少某些凝血因子,引发严重的凝血障碍,不受控制地发生危及生命的自发性出血,即使是最轻微的磕碰也会让他们置身于过度出血的危险中。常见的血友病主要分为A型和B型,其中A型血友病是由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常,占所有血友病的80%~85%。70%A型血友病有阳性家族史(即遗传所致),30%由基因突变所致。通常,这些患者每周必须接受三次或以上的VIII因子药物静脉注射,以控制和预防出血。不过,约有10%~30%的患者会出现凝血因子VIII抑制物。而抑制物的出现轻则会降低凝血因子作用,重则可能导致凝血因子失活,并诱发更严重的出血事件。三年前,伦敦玛丽女王大学教授、Barts Health NHS Trust血友病中心主任约翰·帕西(John Pasi)团队启动了一项临床试验,使用一种独特的基因疗法治疗患有A型血友病的13名男性。这种疗法使用一种基因工程病毒“AAV5-hFVIII-SQ载体”,向肝脏传递遗传指令,使其生产凝血因子VIII。来自埃塞克斯郡的杰克是该试验的参与者之一。没接受基因治疗前,他每周至少需要注射三次凝血因子VIII,并在受伤时及时打针止血。由于反复出血,杰克的脚踝患上了关节炎。在他还是个孩子时,家人从来不敢带他出远门走亲戚,就怕他不小心受伤,得不到及时的救治。“不用担心出血或肿胀了,这种感觉真的很美妙。我第一次注意到这种改变是在基因治疗后的四个月,当时我在健身房运动,肘部不小心受到了严重的撞击。我很恐慌,以为情况会变得很糟,但那天晚上冰敷后,我发现一切正常。就在那一刻,我知道基因疗法开始起作用了。”2017年12月,临床研究人员首次宣布,接受单次缺失基因输注治疗的13名男性中,85%的人在一年后显示出正常或接近正常的凝血因子VIII水平。当时杰克也接受了采访,他说:“我感觉自己重生了。我的身体允许我做更多的事情。如果关节有问题的话,我连500米都走不了,而现在我每天要走2英里(约公里),这在接受基因治疗之前是不可能做到的。”2020年伊始,帕西教授在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇新论文中证实,参与该试验的所有患者在接受基因治疗三年后仍然受益,出血率大幅下降。在此期间,这13名患者均不需要常规注射因子VIII来预防出血。研究人员公布了AAV5-hFVIII-SQ在患有严重A型血友病男性中的2年和3年安全性和有效性数据。结果显示,单次输注AAV5-hFVIII-SQ实现了持久的临床相关获益:接受4e13vg/kg或6e13vg/kg剂量治疗的所有13例受试者,出血事件年化率大幅降低,完全停止预防性输注因子VIII;其中12例受试者靶关节出血也完全消除了(靶关节消除是指连续12个月内出血进入关节的次数少于2次)。“我们2017年的论文已表明,基因治疗可以显著提高A型血友病男性患者的VIII因子水平。而新数据对于帮助科学和医学界理解这项开创性技术至关重要。这项最新的研究证实了基因治疗的安全性和长期的有益影响。”这种长期有效的治疗方案,有望让血友病患者告别终身注射治疗方案,大幅度改善成千上万患者的生活质量。目前,这项基因疗法(Valrox,BMN270)治疗重度A型血友病成人患者的上市申请已向欧盟EMA和美国FDA提交。这是首个血友病基因治疗的上市申请。EMA已受理其营销授权申请(MAA),并将于本月开始加速审批;美国FDA预计将在2月开始审批其生物制品许可申请(BLA)。期待这款开创性的基因疗法早日上市,改变更多血友病患者的命运!

血友病基因治疗研究进展论文

基因治疗现在国内只能提高患者凝血因子浓度上升10%左右,而且现在只能做血友病乙.血友病甲还不能做.

一项针对A型血友病的突破性基因疗法已被证明具有长期效益,它彻底改变了英国13名男性患者的生活。我们先简单介绍一下血友病。正常人的凝血过程涉及13种凝血因子,但血友病患者因X染色体连锁缺陷,导致血液中缺少某些凝血因子,引发严重的凝血障碍,不受控制地发生危及生命的自发性出血,即使是最轻微的磕碰也会让他们置身于过度出血的危险中。常见的血友病主要分为A型和B型,其中A型血友病是由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常,占所有血友病的80%~85%。70%A型血友病有阳性家族史(即遗传所致),30%由基因突变所致。通常,这些患者每周必须接受三次或以上的VIII因子药物静脉注射,以控制和预防出血。不过,约有10%~30%的患者会出现凝血因子VIII抑制物。而抑制物的出现轻则会降低凝血因子作用,重则可能导致凝血因子失活,并诱发更严重的出血事件。三年前,伦敦玛丽女王大学教授、Barts Health NHS Trust血友病中心主任约翰·帕西(John Pasi)团队启动了一项临床试验,使用一种独特的基因疗法治疗患有A型血友病的13名男性。这种疗法使用一种基因工程病毒“AAV5-hFVIII-SQ载体”,向肝脏传递遗传指令,使其生产凝血因子VIII。来自埃塞克斯郡的杰克是该试验的参与者之一。没接受基因治疗前,他每周至少需要注射三次凝血因子VIII,并在受伤时及时打针止血。由于反复出血,杰克的脚踝患上了关节炎。在他还是个孩子时,家人从来不敢带他出远门走亲戚,就怕他不小心受伤,得不到及时的救治。“不用担心出血或肿胀了,这种感觉真的很美妙。我第一次注意到这种改变是在基因治疗后的四个月,当时我在健身房运动,肘部不小心受到了严重的撞击。我很恐慌,以为情况会变得很糟,但那天晚上冰敷后,我发现一切正常。就在那一刻,我知道基因疗法开始起作用了。”2017年12月,临床研究人员首次宣布,接受单次缺失基因输注治疗的13名男性中,85%的人在一年后显示出正常或接近正常的凝血因子VIII水平。当时杰克也接受了采访,他说:“我感觉自己重生了。我的身体允许我做更多的事情。如果关节有问题的话,我连500米都走不了,而现在我每天要走2英里(约公里),这在接受基因治疗之前是不可能做到的。”2020年伊始,帕西教授在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇新论文中证实,参与该试验的所有患者在接受基因治疗三年后仍然受益,出血率大幅下降。在此期间,这13名患者均不需要常规注射因子VIII来预防出血。研究人员公布了AAV5-hFVIII-SQ在患有严重A型血友病男性中的2年和3年安全性和有效性数据。结果显示,单次输注AAV5-hFVIII-SQ实现了持久的临床相关获益:接受4e13vg/kg或6e13vg/kg剂量治疗的所有13例受试者,出血事件年化率大幅降低,完全停止预防性输注因子VIII;其中12例受试者靶关节出血也完全消除了(靶关节消除是指连续12个月内出血进入关节的次数少于2次)。“我们2017年的论文已表明,基因治疗可以显著提高A型血友病男性患者的VIII因子水平。而新数据对于帮助科学和医学界理解这项开创性技术至关重要。这项最新的研究证实了基因治疗的安全性和长期的有益影响。”这种长期有效的治疗方案,有望让血友病患者告别终身注射治疗方案,大幅度改善成千上万患者的生活质量。目前,这项基因疗法(Valrox,BMN270)治疗重度A型血友病成人患者的上市申请已向欧盟EMA和美国FDA提交。这是首个血友病基因治疗的上市申请。EMA已受理其营销授权申请(MAA),并将于本月开始加速审批;美国FDA预计将在2月开始审批其生物制品许可申请(BLA)。期待这款开创性的基因疗法早日上市,改变更多血友病患者的命运!

甲还没有实效性的结果。乙已经有可以达到无临床症状的研究进度,但还没有三期临床。

根据BBC的消息,来自英国的医生在血友病A的治疗上取得了令人振奋的成果,有望帮助患者们摆脱这一疾病的困扰。 血友病患者天生就有遗传缺陷,这意味着他们不能产生止血所需的蛋白质。试验中的十三例患者接受了基因治疗,他们目前能够生产11种正常水平的相关蛋白质。来自埃塞克斯郡的杰克今年29岁,是接受治疗的患者之一,在采访中他表示自己就像拥有了一具全新的身体。和在英国各地分布的其他2000个血友病患者一样,杰克的身体无法制造凝血因子VIII。轻微的伤害就能导致他的严重出血。他记得小时候自己不小心碰掉了两颗门牙,而这使他流了好几天的血。对他来说没有什么是安全的,甚至走路也会导致关节出血,最终形成关节炎。 没接受治疗前杰克每周至少需要注射三次凝血因子VIII,但现在的他告诉记者:“我现在感觉自己像一个全新的人,我觉得自己就像一个润滑良好的机器人。我能做得更多,而我的身体也允许我做更多的事情。如果我的关节有问题的话,我连500米都走不了,而步行两、三、四英里对我来说不是问题——我可以很容易地做到这一点。” 这种疗法是一种基因工程病毒。这种病毒就像邮递员一样,向肝脏传递遗传指令,然后接到指令的肝脏开始生产凝血因子VIII。在第一次试验中,由于剂量比较低,所以结果并不让人满意。但当医生给13名患者注射更高剂量的该病毒后,所有患者在一年内都停止服用血友病药物,在这一年中他们体内的相关因子仍能保持正常水平。 约翰教授在在巴特和玛丽女王伦敦大学领导了该项试验,他认为:“这是一个巨大的突破,因为这项研究为患病的人们提供正常生活的能力,而以前他们必须每隔一天注射一次凝血因子VIII以防止出血。” 对第一批九名患者的分析发表在《新英格兰医学杂志》上。现在他们正在进行更大规模的试验,看看这种疗法是否能真正改变病人的生活。 血友病协会的首席执行官丽斯·卡罗尔说认为基因疗法是一种很有潜力的治疗方法。尽管英国有世界领先的治疗手段,但仍有许多人因为血友病遭受流血的痛苦,并导致他们的慢性关节损伤。 然而,她警告说,不同的人对这种治疗的看法可能有很大的差异,因为基因疗法可能会十分的昂贵。尽管如此,目前治疗血友病的常规方法——注射凝血因子VIII的费用约为每年100000英镑,与其相比基因疗法将会很大的市场。

基因研究论文

基因支持着生命的基本构造和性能。下面是我为大家精心推荐的关于基因的生物科技论文 范文 ,希望能够对您有所帮助。

基因研究

引起人们大惊小怪的,就是让父母能够有意识选择孩子遗传特性的技术。在可预见的未来,除了用基因方式医治少数遗传疾病,如囊肿性纤维化外,改变基因的成人还不可能出现。改变成人的基因还不是人们敢于轻易尝试的技术,要恢复或加强成人的功能,还有许多更简单、更安全、也更有效的 方法 。

胚胎选择技术是指父母在怀孕时影响孩子基因组合的一系列技术的总称。最简单的干预方法就是修改基因。这不是一种大刀阔斧的变更,因为它要获得的效果就像筛选各种胚胎、选择具有所需基因的胚胎的效果一样。事实上,这种胚胎筛选程序已经在胚胎植入前的基因诊断中 应用了。这种技术已经用了十几年,但还在试验,在未来5到10年将臻于成熟。随着这些技术的成熟,可供父母选择的方案会大大增多。

再进一步将出现对生殖系统的干预――即选择卵子、精子、或更可能的是选择胚胎的第一细胞。这些程序已经在动物身上应用,不过使用的方式对于人类还缺乏安全性和可靠性。

对人类比较可靠的一种方法也许是使用人造染色体。这项技术听起来像是不可置信的科幻电影,但已经用在动物身上了。人造染色体植入老鼠身上,连续几代被传了下去。人造染色体也用在人体细胞培养中,在数百次细胞分裂中都能保持稳定。因此,它们可以充当插入基因模块的稳定“平台”。这些被插入的基因模块包括在适当时候让基因兴奋或休息的必要控制机制,就像在我们46个染色体中的正常基因的激活或休息,取决于它们所处的生理 组织类型,或取决于它们遇到的 环境状况一样。

当然,为安全起见,需要早期介入才能使焦点集中。你不能去修改一个在胎儿发育过程中生理组织不断变化时被激活的基因,因为我们对这一过程所知甚少,有可能发生不想要的或灾难性的副作用。所以,在人体内使用人造染色体的首次尝试,多半要让被植入的基因处在“休息”状态,到成人阶段才在适当的生理组织中被“激活”。

执行这种控制的机制已经用在动物实验中,实验的目的是观察特定基因在发育成熟的有机体中的作用。当然,在体内存在着始终控制基因的机制。不同类的基因在不同的生理组织内的不同地点和时间被激活或休息,这对未来的基因工程师来说是幸运的,因为与我们现有的基因相 联系的已证实的调节结构可以复制下来,用以执行对植入基因的控制。胚胎选择的目标

预防疾病可能是胚胎选择的最初目标。这类可能性也许不久就会远远超出纠正异常基因的范围。例如,最近的研究显示,患有唐氏综合症的孩子,癌症的发病率降低了近90%。很可能是三体性21(即染色体21的第三个复制品,具有增强基因表达水平的作用,导致智力迟钝和其他唐氏综合症的症状)对癌症有预防作用。假如我们能鉴别出染色体上的哪些基因对癌症有预防作用,会怎么样呢?基因学家也许会把这类基因放在人造染色体上,然后植入胚胎,使癌症发病率降低到唐氏综合症患者的水平,又可以避免复制染色体21上其他基因所引起的所有问题。许多其他类似的可能性无疑都会出现,有些可能性几乎肯定是有好处的。

人造染色体的使用可能会进行得很顺利,尤其因为染色体本身在用于人体前可在实验室环境中进行试验。它们可以在动物身上试验,成功后在基本相同的条件下用于人体。如今,每一种基因疗法都是重新开始的,所以不可能获得绝对的可靠性。

如果有明确的基因修改案例显示这样做是有意义的,似乎是安全的,不可能更简便更安全了,那么人们就会对它们表示欢迎。尽管如此,目前还没有足够的证据说明值得这样做。未来基因治疗专家会产生各种各样的想法,他们会进行试验,观察这种疗法是否可行。如果可行的话,我们就不应该拒绝。例如,降低癌症和心脏病的发病率,延缓衰老,是每个人都非常需要的增进健康的手段。

用基因延长寿命

防止衰老是个非常有意义的科研领域,因为这件事似乎很有可能做到,而且是绝大多数人所强烈需要的。如果能通过揭开衰老过程的基本程序,发现某种手段能使我们开发药物或其他对成人有效的干预手段,那么人人都会需要。

胚胎工程可能比对成人的基因疗法更简单,更有成效。因为胚胎中的基因会被复制进身体的每一个细胞,能获得具体组织的控制机制。所以很可能对胚胎的干预 措施 对成人是行不通的。这样一来,父母很可能把怀孕看作赋予孩子健康条件的机会――一次不可错失的机会。

如对衰老生物学的研究投入资金,会极大地加速“衰老治疗”。如今,这个领域资金非常缺乏。许多资金都用于研究治疗老年病的方法上,没有用来搞清楚衰老的基本过程,而许多老年性疾病(如癌症、心脏病、早老性痴呆症、关节炎和糖尿病)都是由这一过程引起的。能加速衰老防止研究进程的另一件事,就是提高这个领域的形象。这个 工作已经开始了,但非常缓慢。吸引年轻的科研人员和严肃的科学家进入这个领域是至关重要的。抗衰老(即延长孩子的寿命)可能将是生殖干预的重要目标,但不是唯一的目标。为孩子谋最大福利是人类的天职。事实上,全球民意测验已经显示,在被测的每一个

国家都有可观的人数对增强孩子的身体和脑力健康感兴趣。他们考虑的不是如何避免某些疾病,而是用干预手段改善孩子的容貌、智力、力量、助人为乐精神和其他品质的状况。一旦技术达到可靠程度,许多人都需要这类干预手段。甚至那些没有这方面压力的人也会这么做,目的是不让孩子处于劣势。当然,人们会很小心,因为他们并不想伤害孩子。总之,如果干预手段失败,他们就得忍受其结果,承受犯罪的感觉。是一个不受欢迎的选择吗?

社会也许并不欢迎某些父母的选择。在美国性别选择是合法的,但在英国和其他许多国家就是非法的。不少人认为,尽管西方国家并没有出现严重的性别失衡,很难说父母的选择伤害了谁,但这个程序在美国也应该是非法的。另一个即将来临的决定是父母是否因为大量基因疾病而进行筛选。父母们不久就能够选择孩子的身高和智商,或选择性情气质的其他特点――容易患病的机制也许不久就会在基因解读中表现得清清楚楚。

胚胎选择技术的第一批希望所在是基因测试和筛选,即选择某种胚胎而不是另一种。一开始,让许多人接受这个技术是困难的,但要控制它几乎是不可能的,因为这种胚胎本来就可能是完全自然形成的。这样选择也许是令人苦恼的,但不会发生危险,我猜想它们给我们带来的好处比问题多。有些人担心这样一来会失去多样性,但我认为更大的问题在于父母所选择的胚胎可能会产生一个有严重健康问题的婴儿。那么是否应该允许父母做这样的选择呢?例如,失聪群体掀起了一个极力反对耳蜗移植的运动,因为耳蜗移植伤害了聋哑 文化 ,把聋哑视作残疾。大多数非聋哑人正是这样看待他们的。有的聋哑父母表示,他们要使用胚胎选择技术来确保他们的孩子继续聋哑。这并不是说他们拿出一个胚胎来毁坏它,而是选择一个能造成一个聋哑婴儿的胚胎。

这造成了真正的社会问题,因为社会必须承担这类健康问题所需的医疗费用。如果认为父母的确有权作这样的选择,我们根本没有理由去重视健康儿的出生而轻视有严重疾患的婴儿,那么我们将无法控制这类选择。但如果我们认为存在问题,并极力想与之进行斗争的话,我们会发现这种斗争是很有前途的。

放开手脚,取消禁令

关于由人体克隆产生的第一例怀孕事件见报后不久,美国总统乔治?W?布什就表示支持参议院的一份提案,该提案宣布所有形式的人体克隆皆为非法,包括旨在创造移植时不会被排斥的胚胎干细胞,即治疗性克隆。我认为这种禁令下得为时过早,也不会有效果,而且会产生严重的误导。就是说,这个禁令无疑是错误的。它根本无法实质性推延再生性克隆的问世,我认为这种类型的克隆将在10年内出现。这个禁令把 政治、宗教和 哲学因素注入了基础研究,这将是个危险的案例。这个禁令的立法理念把更多的关注赋予了微乎其微的小小细胞,而对那些身患疾病、惨遭折磨的人却视而不顾。这个禁令用严厉的刑事惩罚(10年监禁)来威胁胚胎科研人员,这在一个妇女在妊娠头三个月不管什么理由都有权堕胎的国家里,简直是不可思议的。

美国对胚胎研究的限制,已经对旨在创建再生 医学的生物技术的 发展产生了影响。这些限制延缓了美国在这个领域的前进步伐,而美国在生物医学的科研力量是全球首屈一指的。如今这类科研已转移到英国和其他国家去了,例如新加坡,正在为一项研究胚胎干细胞的庞大 计划提供资金。这种延误之所以非常不幸,是因为本应发生的好事如今却没有发生。对多数人来说,10年或20年的延误不是个大问题,但对于演员迈克尔?J?福克斯(Michael )以及其他帕金森氏病和早老性痴呆症患者来说,却是生与死的问题。

对各种再生可能性的无知,往往会引起人们的恐惧。但这种无知却不能成为公众政策的基础,因为公众的态度会迅速改变。25年前,体外受精着实让人们猛吃一惊,体外受精的孩子被称作试管婴儿。现在我们看到这些孩子与他小孩没什么区别,这个方法也已成为许多没有孩子的父母的明确选择。

不管是出于意识形态还是宗教原因,把新技术加以神秘化,把它当作某种象征来加以反对,都不会有效推迟即使是最有争议的 应用。这种反对态度只会扼杀本可以转化为人人支持的生物医学新成果的主流科研。

人类克隆会在某个国家实现:很可能是以暧昧隐秘的方式实现,而且甚至在确认安全之前就实现。抗议和禁止也许会稍稍推迟第一个克隆人的诞生,但这是否值得花费严肃的人类立法成本呢?

不管我们多么为之担心,人类胚胎选择是无法避免的。胚胎选择已经存在,克隆也正在进行,甚至直接的人类生殖工程也将出现。这样的技术是阻挡不了的,因为许多人认为它能造福于人类,因为它将在全球数以千计的实验室里切实进行,最重要的是,因为它只是解除生物学的主流生物医学科研的一个副产品。

对于迅速发展的技术,我们要做的重要的事,不是预先为它设立条条框框。务必要牢记,同原子武器相比,这样的技术是没有危险性的。在原子武器中,稍有不慎,众多的无辜旁观者即刻就会灰心烟灭。这些技术仅对那些决定挺身而出使用

他们的人才具有危险性。如果我们把关于这些技术的现在的希望和恐惧带进将来,并以此为基础进行预先控制,从而扼杀它们的潜力的话,我们就只能制定出非常拙劣的法律。今天,我们并没有足够的知识来预测这些技术未来会出现什么问题。

比较明智的方法是让这项技术进入早期 应用,并从中学些东西。性别选择就是现实世界的 经验 能告诉我们一些事情的极好例子。许多人想要控制性别选择,但与不发达国家不同,在发达国家,自由选择性别并没有导致性别的巨大不平衡。在美国,父母的选择基本上男女平衡的,女孩占微弱优势。以前有人认为,如果给了父母这种选择权,会出现严重问题,因为男孩会过剩。但事实并非如此。这种危险是我们想象出来的。有些人认为,父母不应该对孩子拥有这种权力,但他们究竟担心什么,往往非常模糊。在我看来,如果父母由于某种原因的的确确需要一个女孩或男孩,让他们了却心愿怎么会伤害孩子呢?相反的情况倒的确值得担心的:如果父母极想要一个男孩,结果却生了个女孩,这个“性别错误”的孩子可能就不会过上好日子。我相信,让父母拥有这种选择权,只有好处没有坏处。

我们还可以想象出有关性别选择的各种麻烦事件,编出一系列可能发生的危险 故事 。但如果将来事情发生了变化,性别不平衡现象真的出现了,我们再制定政策处理这类特殊问题也不迟。这要比现在就对模糊的恐惧感和认为是在戏弄上帝的思想观念作出反应,无疑要明智得多。这是民主化的技术吗?

阻止再生技术的行为使这些技术造成 社会的极端分裂,因为阻止行为仅仅使这些技术为那些富裕的人所用,他们可以非常容易地绕过种种限制,或者到国外去,或者花大钱寻求黑市服务。

其核心是胚胎选择技术,如果处理恰当,它可以成为非常民主化的技术,因为早期采取的各项治疗措施可以面向各种残缺者。把智商在70到100(群体平均数值)的人向上提高,要比把智商从150(群体百分比最高值)提高到160容易得多。要让本已才智卓绝的人再上一层楼,那非常困难,因为这必须改善无数微小因素的复杂的混合配备状况,正是这些因素合在一起,才能创造出一个超人来。而改善退化的功能则要容易得多。我们并无超人的案例,但我们却有无数普通人为佐证,他们可以充当范例,引导我们如何去修改一个系统,使之至少达到正常的功能。

我觉得,人们以为我们是平等的创造物,在法律面前人人平等,于是就认为我们大家都是一样的。其实不然。基因抽奖可能是非常非常残酷的。你去问问行动迟钝的人,或问问有这样那样基因疾病的人,他们是不会相信什么基因抽奖是多么美妙公平这种抽象言论的。他们就希望自己能更健康些,或者获得某些方面的能力。这些技术的广泛应用,就在许多方面创造了一个平等的竞技场,因为那些本来由于基因原因处于劣势的人也有了竞争的机会。

另一个问题是,这些技术就像其他技术一样, 发展很快。在同代人之间,富人和穷人的应用差距不会很大,而在两代人之间的应用差距却会很大。如今,甚至比尔?盖茨也无法为他的孩子获得某种在25年后中产阶级也认为是很原始的基因增强技术。

所谓明智的一个重要因素,就是要懂得什么我们有权控制,什么无权控制。我们务必不要自欺欺人,以为我们有权对是否让这些技术进入我们的生活进行选择。它肯定会进入我们的生活。形势的发展必然要求我们去使用这些技术。

但在我们如何应用它们、它们会如何分裂我们的社会,以及它们对我们的价值观会产生什么影响等问题上,我们的确有某种选择余地。这些问题我们应该讨论。我本人对这些技术是满怀希望的。它们可能产生的好处会大大超过可能出现的问题,我想,未来的人类在回顾这些技术时,会觉得奇怪:我们在这么原始的时代是如何生活的,我们只活到75就死了,这么年轻,而且死得这么痛苦难过。

政府和决策者不应该对这些研究领域横加阻挠,因为由于误用或意外所造成的伤害,并不是仅有的风险。能够挽救许多人的技术因为延误而使他们继续遭受痛苦,也是一种风险。

当务之急是倾全力获得足够的安全性,防止意外的发生,而要做到这点,协调者看来要牺牲许多间受影响的人的安全。疫苗的例子就是这样。疫苗有许多年没有进展,因为引起诉讼的可能性很大。如果那个孩子受了伤害,会产生巨大的后果。然而很明显,对接受疫苗接种的全体人而言,是非常安全的。

我认为人们对于克隆也是同样的问题。它在近期可能会影响最多一小部份人。在我看来,拒绝会改变数以百万患者命运的非常有可能的 医学进步,振振有词地宣称这是对人类生命的尊重,这是一种奇怪的逻辑。

失去人性还是控制人性?

另一种祁人之忧,认为任意篡改生物机制有可能使我们失去人性。但是,“人性”究竟是与某些非常狭隘的生物结构有关,还是与我们接触世界的整个过程、与我们之间的相互作用有关呢?例如,假如我们的寿命增加一倍,会不会使我们在某种意义上“失去人性”呢?寿命延长必然会改变我们的生活轨迹,改变我们的互动方式,改变我们的 组织制度、家庭观和对 教育 的态度。但我们还是人类,我敢断言我们会迅速适应这些变化,并会对以往没有这些变化的生活觉得不解。

如果原始的狩猎者想象自己生活在纽约城,他们会说在那样的地方他们可能不再是人了,他们认为那不是人的生活方式。可是今天我们大多数人不仅把纽约的生活看作是人的生活,而且是大大优于狩猎生活。我想,我们改变生物机制所发生的变化也是如此。

目前人类还处在进化的早期阶段,至多是青少年期。几千年后,未来的人类来看我们这个时代,会认为是原始的、艰难的同时充满希望的时代。他们也会把我们这个时代看作是人类发展的特殊的光荣的时刻,因为我们为他们的生活打下了基础。我们很难想象即使一千年后的生活会是什么样子,但我猜想我们现在的生物重组会大大影响未来的人类。

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李宝键教授在“展望21世纪的生命科学”一文中谈到基因组研究计划研究重要性时,引用《Scinence》上“第三次技术命革”中的一句话:“下一个传大时代将是基因组革命时代,它正处于初期阶段。”在当前的研究水平上,只要涉及生命体重要现象的课题,几乎离不开对基因及其作用的分析。2000年6月26日,英美两国首脑会同公私两大人基因组测序集团向世人正式宣告,人基因组的工作草图已绘制完成。科学家把这作为生命科学进入新时代的标志,即后基因组时代(post-genome era)。因此有必要对基因组及其研究内容和进展作一个了解。1基因组学及其研究内容基因组(GENOME)一词是1920年Winkles从GENes和chromosOMEs组成的,用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构,标志分子生物学的诞生,随着各学科的发展,当前生物学研究进入新的进代,在生物大分子水平上将不同的研究技术和手段有机的结合以攻克生物学难题。基因组研究可以理解为:(1)基因表达概况研究,即比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病状态,以及体外培养的细胞中基因表达模式的差异,技术包括传统的RTPCR,RNase保护试验,RNA印迹杂交,但是其不足是一次只能做一个。新的高通量表达分析方法包括微点阵(microarrary),基因表达序列分析(serial analysis of gene expression,SAGE),DNA芯片(DNA chip)等;(2)基因产物-蛋白质功能研究,包括单个基因的蛋白质体外表达方法,以及蛋白质组研究;(3)蛋白质与蛋白质相互作用的研究,利用酵母双杂交系统,单杂交系统(one-hybrid system),三杂交系统(thrdee-hybrid system)以及反向杂交系统(reverse hybrid system)等。1986年美国科学家Thomas Roderick提出了基因组学(Genomics),指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱),核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学。因此,基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。随着1990年人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的实施并取得巨大成就,同时模式生物(model organisms)基因组计划也在进行,并先后完成了几个物种的序列分析,研究重心从开始揭示生命的所有遗传信息转移到从分子整体水平对功能的研究上。第一个标志是功能基因组学的产生,第二个标志是蛋白质组学(proteome)的兴起。2 结构基因组学研究内容结构基因组学(structural genomics)是基因组学的一个重要组成部分和研究领域,它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。遗传信息在染色体上,但染色体不能直接用来测序,必须将基因组这一巨大的研究对象进行分解,使之成为较易操作的小的结构区域,这个过程就是基因作图。根据使用的标志和手段不同,作图有三种类型,即构建生物体基因组高分辨率的遗传图谱、物理图谱、转录图谱。遗传图谱通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多,但是在DNA多态性技术未开发时,鉴定的连锁图很少,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性);80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段,再根据重叠序列确定片段间连接顺序,以及遗传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)的图谱。以人类基因组物理图谱为例,它包括两层含义,一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS,其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cDNA克隆,进行测序,确定两端的cDNA序列,约200bp,设计合成引物,并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增;比较并纯化特异带;利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交,使每隔100kb就有一个标志;二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段:首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体),对YAC进行作图,得到重叠的YAC连续克隆系,被称为低精度物理作图,然后在几十个kb的DNA片段水平上进行,将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.转录图谱利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签(EST),一般长300~500bp左右。一般说,mRNA的3' 端非翻译区(3'-UTR)是代表每个基因的比较特异的序列,将对应于3'-UTR的EST序列进行RH定位,即可构成由基因组成的STS图。截止到1998年12月底,在美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库中分布的植物EST的数目总和已达几万条,所测定的人基因组的EST达180万条以上。这些EST不仅为基因组遗传图谱的构建提供了大量的分子标记,而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。此外,EST计划还为基因的鉴定提供了候选基因(candidantes)。其不足之处在于通过随机测序有时难以获得那些低丰度表达的基因和那些在特殊环境条件下(如生物胁迫和非生物胁迫)诱导表达的基因。因此,为了弥补EST计划的不足,必须开展基因组测序。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息,如基因在染色体上的排列顺序,基因间的间隔区结构,启动子的结构以及内含子的分布等。3功能基因组学研究功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics),它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。比较基因组学(Comparative Genomics)是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性,克隆人类疾病基因,揭示基因功能和疾病分子机制,阐明物种进化关系,及基因组的内在结构。目前从模式生物基因组研究中得出一些规律:模式生物基因组一般比较小,但编码基因的比例较高,重复顺序和非编码顺序较少;其G+C%比较高;内含子和外显子的结构组织比较保守,剪切位点在多种生物中一致;DNA 冗余,即重复;绝大多数的核心生物功能由相当数量的orthologous蛋白承担;Synteny连锁的同源基因在不同的基因组中有相同的连锁关系等。模式生物基因组研究揭示了人类疾病基因的功能,利用基因顺序上的同源性克隆人类疾病基因,利用模式生物实验系统上的优越性,在人类基因组研究中的应用比较作图分析复杂性状,加深对基因组结构的认识。 此外,可利用诱变技术测定未知基因,基因组多样性以及生物信息学(Bioinformatics)的应用。4蛋白质组学研究基因是遗传信息的携带者,而全部生物功能的执行者却是蛋白质,它有自身的活动规律,因而仅仅从基因的角度来研究是远远不够的,必须研究由基因转录和翻译出蛋白质的过程,才能真正揭示生命的活动规律,由此产生了研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学(proteomics)。蛋白质组(proteome)是由澳大利亚Macquarie大学的Wilkins和Williams于1994首先提出,并见于1995年7月的“Electrophonesis”上,指全部基因表达的全部蛋白质及其存在方式,是一个基因、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质成分,蛋白质组学是对不同时间和空间发挥功能的特定蛋白质群体的研究。它从蛋白质水平上探索蛋白质作用模式、功能机理、调节控制以及蛋白质群体内相互作用,为临床诊断、病理研究、药物筛选、药物开发、新陈代谢途径等提供理论依据和基础。 蛋白质组学旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式,内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式(修饰形式)、结构、功能和相互作用方式等。它不同于传统的蛋白质学科,是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的,从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命规律。但由于蛋白质具有多样性和可变性,复杂性,低表达蛋白质难以检测等,应该明确其研究的艰难性。总体上研究可以分为两个方面:对蛋白质表达模式(或蛋白质组成)研究,对蛋白质功能模式(目前集中在蛋白质相互作用网络关系)研究。对蛋白质组研究可以提供如下信息:从基因序列预测的基因产物是否以及何时被翻译;基因产物的相对浓度;翻译后被修饰的程度等。由于蛋白质数目小于基因组中开放阅读框(ORF, open reading frame)数目,因此提出功能蛋白质组学(functional proteomics),功能蛋白质指在特定时间、特定环境和试验条件下基因组活跃表达的蛋白质,只是总蛋白质组的一部分。功能蛋白质组学研究是位于对个别蛋白质的传统蛋白质研究和以全部蛋白质为研究对象的蛋白质研究之间的层次,是细胞内与某个功能有关或某种条件下的一群蛋白质。对蛋白质组成分析鉴定,要求对蛋白质进行表征化,即分离、鉴定图谱化,包括两个步骤:蛋白质分离和鉴定。双向凝胶电泳(2-DGE)和质谱(MS)是主要的技术。近年来,有关技术和生物信息学在不断并迅速开发和发展中。蛋白质组研究技术体系包括:样品制备;双向聚丙烯酰胺凝胶电泳(two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis,2-D PAGE);蛋白质的染色;凝胶图像分析;蛋白质分析;蛋白质组数据库。其中三大关键是:双向凝胶电泳技术、质谱鉴定、计算机图像数据处理与蛋白质数据库。5与基因组学相关学科诞生随着基因组学研究的不断深入,人类有望揭示生命物质世界的各种前所未知的规律,完全揭开生命之谜,进而驾驶生命,使之为人类的社会经济服务。基因组研究和其它学科研究交叉,促进一些学科诞生,如营养基因组学(nutritional genomics),环境基因组学(environmental genomics),药物基因组学(phamarcogenomics),病理基因组学(pathogenomics),生殖基因组学(reproductive genomics),群体基因组学(population genomics)等。其中,生物信息学正成为备受关注的新型产业的支撑点。生物信息学是以生物大分子为研究,以计算机为工具,运用数学和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象、组织和分析呈指数级增长的生物信息数据的一门科学。研究重点体现在基因组学和蛋白质两个方面。首先是研究遗传物质的载体DNA及其编码的大分子量物质,以计算机为工具,研究各种学科交叉的生物信息学的方法,找出其规律性,进而发展出适合它的各种软件,对逐步增长的DNA 和蛋白质的序列和结构进行收集、整理、发布、提取、加工、分析和发现。由数据库、计算机网络和应用软件三大部分组成。其关注的研究热点包括:序列对比,基因识别和DNA序列分析,蛋白质结构预测,分子进化,数据库中知识发现(Knowledge Discovery in Database, KDD)。这一领域的重大科学问题有:继续进行数据库的建立和优化;研究数据库的新理论、新技术、新软件;进行若干重要算法的比较分析;进行人类基因组的信息结构分析;从生物信息数据出发开展遗传密码起源和生物进化研究;培养生物信息专业人员,建立国家生物医学数据库和服务系统[5]。20世纪末生物学数据的大量积累将导致新的理论发现或重大科学发现。生物信息学是基于数据库与知识发现的研究,对生命科学带来革命性的变化,对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响。邹承鲁教授在谈论21世纪的生命科学时讲到,生物学在20世纪已取得巨大的发展,数理科学广泛而又深刻地深入生物学的结果在新的高度上揭示了生命的奥妙,全面改变了生物学的面貌。生物学不仅是当前自然科学发展的热点,进入21世纪后将仍然如此。科学家称21世纪是信息时代。生物科学和信息科学结合,无疑是多个学科发展的必然结果。

生物基因工程论文参考文献汇总 生物基因工程论文参考文献怎么写?有哪些格式要求,下面我就为大家推荐一些优秀的范例,希望大家喜欢![1] Brackett B G, Baranska W, Sawicki W,et al. Uptake of heterologous genome by mammalianspermatozoa and its transfer to ova through fertilization. Proc Natl Acad Sci USA,1971,68(2):353-357. [2] Jaenisch R, Mintz B. Simian virus 40 DNA sequences in DNA of healthy adult mice derived frompreimp antation blastocysts injected with viral DNA. Proc Natl Acad Sci USA, 1974,71 (4): 1250-1254. [3] Palmiter R D, Brinster R L, Hammer R E, et al. Dramatic growth of mice that develop from eggsmicroinjected with metallothionein-growth hormone fusion genes. Nature, 1982,300(5893):611-615. [4] 李宁.动物克隆与基因组编辑.中国农业大学出版社,2012. [5] Hammer R E, Pursel V G, Rexroad C J, et al. Production of transgenic rabbits, sheep and pigs bymicroinjection. Nature, 1985,315(6021):680-683 [6] 杜伟,崔海信,王 琰 ,等.精子载体法制备转基因动物的'研究进展.生物技术通报,2012(12):13-18. [7] Maione B,Lavitrano M, Spadafora C, et al. Sperm-mediated gene transfer in mice. Mol ReprodDev, 1998,50(4):406-409. [8] Lavitrano M, Bacci M L, Forni M, et al. Efficient production by sperm-mediated gene transfer ofhuman decay accelerating factor (hDAF) transgenic pigs for xenotransplantation. Proc Matl Acad SciUSA, 2002,99(22):14230-14235. [9] Sperandio S, Lulli V,Bacci M L, et al. Sperm - mediated DNA transfer in bovine and swinespecies. Animal biotechnology, 1996,7(1):59-77. [10] 武坚,刘明军,李文蓉,等.精子载体介导法生产转基因绵羊的研究.草食家畜,2001(S2):186-190. [11] Pfeifer A, Kessler T, Yang M, et al. Transduction of liver cells by lentiviral vectors: analysis inliving animals by fluorescence imaging. Mol Ther,2001,3(3):319-322. [12] Lois C, Hong E J, Pease S, et al. Germline transmission and tissue-specific expression oftransgenes delivered by lentiviral vectors. Science, 2002,295(5556):868-872. [13] Hofmann A, Kessler B, Ewerling S,et al. Efficient transgenesis in farm animals by lentiviralvectors. EMBO Rep, 2003,4( 11): 1054-1060. [14] Hofmann A, Zakhartchenko V, Weppert M, et al. Generation of transgenic cattle by lentiviral genetransfer into oocytes’ Biol Reprod, 2004,71 (2):405-409 [15] Lillico S G, Sherman A, McGrew M J,et al. Oviduct-specific expression of two therapeuticproteins in transgenic hens. Proc Natl Acad Sci USA,2007,104(6): 1771-1776. [16] Lyall J,Irvine R M, Sherman A, et al. Suppression of avian influenza transmission in geneticallymodified chickens. Science,2011,331(6014):223-226. [17] Golding M C, Long C R,Carmell M A, et al. Suppression of prion protein in livestock by RNAinterference. Proc Natl Acad Sci USA, 2006,103(14):5285-5290. [18] 杨春荣,窦忠英.利用干细胞生产转基因动物研究进展.西北农林科技大学学报(自然科学版),2006(07):37-40. [19] Hai T, Teng F,Guo R, et al. One-step generation of knockout pigs by zygote injection ofCRISPR/Cas system. Cell Res, 2014,24(3):372-375. [20] Hongbing H, Yonghe M A, Tao W, et al. One-step generation of myostatin gene knockout sheepvia the CRISPR/Cas9 system. Frontiers of Agricultural Science and Engineering, 2014,1(1):2-5. [21] Swanson M E,Martin M J, O'Donnell J K, et al. Production of functional human hemoglobin intransgenic swine. Biotechnology (N Y),1992,10(5):557-559. [22] Zbikowska H M,Soukhareva N, Behnam R, et al. Uromodulin promoter directs high-levelexpression of biologically active human alpha 1-antitrypsin into mouse urine. Biochem J, 2002,365(Pt1):7-11. [23] Golovan S P,Hayes M A, Phillips J P,et al. Transgenic mice expressing bacterial phytase as amodel for phosphorus pollution control. Nat Biotechnol, 2001,19(5):429-433. [24] Rapp J C, Harvey A J, Speksnijder G L, et al. Biologically active human interferon alpha-2bproduced in the egg white of transgenic hens. Transgenic Res, 2003,12(5):569-575. [25] Wright G, Carver A, Cottom D, et al. High level expression of active human alpha-1 -antitrypsin inthe milk of transgenic sheep. Biotechnology (N Y), 1991,9(9):830-834. [26] Li S, Ip D T, Lin H Q, et al. High-level expression of functional recombinant humanbutyrylcholinesterase in silkworm larvae by Bac-to-Bac system. Chem Biol Interact,2010,187(1-3):101-105. [27] 刘英,张瑞君,伍志伟,等.转基因疾病动物模型的研究进展.动物医学进展,2006(12):44-49. [28] Kragh P M, Nielsen A L, Li J, et al. Hemizygous minipigs produced by random gene insertion andhandmade cloning express the Alzheimer's disease-causing dominant mutation APPsw. Transgenic Res,2009,18(4):545-558. [29] Lee M K, Stirling W, Xu Y, et al. Human alpha-synuclein-harboring familial Parkinson'sdisease-linked Ala-53 Thr mutation causes neurodegenerative disease with alpha-synucleinaggregation in transgenic mice. Proc Natl Acad Sci USA, 2002,99(13):8968-8973. ;

转基因食品研究生论文

由于科技、社会发展的不平衡性,食品安全性问题的内涵及轻重缓急在不同国家不同地区也不完全相同,人们对食品安全性的理解也有不同程度的差距。1996年,世界卫生组织将食品安全性定义为“对食品按其原定用途进行制作和食用时不会使消费者受害的一种担保”。在我国食品的安全性通常被解释为“在规定的使用方式和用量的条件下长期食用,对食用者不产生不良反应的实际把握”。所谓不良反应包括由于偶然摄入某一种食品对机体所产生的急性毒性或长期微量摄入所产生的慢性毒性,例如致癌性和致畸性等。随着科技的进步和分析技术的提高,有些曾被认为是绝对安全、无污染的食品,后来又发现其中含有某些有毒有害物质,长期食用可导致消费者慢性中毒或危及其后代健康;而许多被公布为有毒的化学物质,实际上在许多食品非凡是在天然食品中以极微量的形式广泛存在,并在一定含量范围内有益于人体健康。因此,评价一种食品是否安全,并不是根据其内在的固有毒性,而是看其是否造成实际的伤害。

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转基因产品有何风险?人类将基因片段重组,将成千上万个重组后的“基因构建”利用细菌或者基因枪植入目标细胞核中,两种方法都能且都将破坏DNA,而且无法确定“基因构建”在基因长链的具体位置,因而基因改造带来的结果是无法完全控制的风险1:转基因技术在基因重组过程中能够被人植入破坏人体系统的有害基因,例如:破坏人体免疫系统、生殖系统(严重的堪比HIV,因不同转基因食品或转基因食品的摄入量的不同而不同)风险2:由于人类掌握的植入技术太过粗糙,基因改造的结果无法完全控制,所以目前世界上所有的转基因产品都有着未知的特性,在经济政治等方面出于各自的利益,只发现新研制出的某些转基因产品有高产等有利特性,不研究新作物又何有害的特性或者明知有毒而故意将之迅速推广,甚至因国际政治经济等利益就不惜故意推广至他国,不惜毒死他国人民!食用不同的转基因食物,会不同的使体内白细胞异常、破坏人的心脏、肝胆、脾胃,诱发肿瘤致癌等多种不可逆性后果!笔者观点:客观的来讲转基因技术本身的发展值得鼓励,但如今这些转基因产品比毒药还要可怕!!!因为你不知道吃转基因产品不久将发生什么!!!在技术极度不完善的现阶段就将转基因品大规模商业化推广供人食用就如同谋财害命!!!人们只有了解转基因的风险时在自主决定是否食用转基因食品,并自行承担后果!!!

高中生写这个的话,建议你自己去看看相关的介绍知识 应该就能写个大概。论文要考自己啊 别人是不会帮你的···

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