精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年,各种形式的医学学术会上,精准医学都成为必不可少的“座上宾”。什么是精准医学? ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生 2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词,迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问,奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划?事实上,2011年,美国科学院研究理事会就发布了一份长达100余页的研究报告。其中提出,“迈向精准医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法”,第一次明确提出了精准医学的概念,并系统讨论了为实现该目标需要开展的核心任务。虽然对精准医学的理解,“一千个人心中有一千个哈姆雷特”,但“迈向精准医学”报告大致梳理出了美国版精准医学的脉络:构建基于生物学大数据的生物医学研究知识网络,建立新的疾病分类体系,从而定义新型疾病或对疾病进行分子分型和药物分层,进而实现疾病的精确诊断和准确治疗。据介绍,上世纪90年代初,美国主导的国际人类基因组计划启动,目标是测定人类拥有的遗传信息载体DNA上30亿个核苷酸的排列顺序。2003年4月15日,人类基因组序列图宣告绘制成功。随后,一系列相关研究渐次展开。然而,在基因组测序工作迅速推进的同时,研究者也逐渐认识到基因组知识的局限性。在人类基因组草图发表的第10个年头,美国《科学》杂志登载了一篇题为《等待革命》的评论文章,其主要观点是“人类全基因组序列的测定并没有带来基础医疗方面的重大进展”。中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所吴家睿教授在今年5月发表在《生命科学》杂志上的文章里称,面对当前生物医学领域亟待解决的生理和病理的复杂性问题,有人看到了挑战,有人看到了机会。精准医学就是在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生的。在2015清华大学精准医学论坛上,中国工程院院士、中科院生物技术专家委员会主任委员杨胜利表示:“21世纪初,美国人提出的转化医学概念受到各个国家的重视,而实现转化医学需要医学模式的转变以及医疗改革的推动。奥巴马在推动医疗改革方面困难重重,转化医学受到的争议也颇多,而精准医学正是转化医学的目标。从转化医学到精准医学,奥巴马用新的理念使自己有了台阶下。” 事实上,奥巴马在美国国会作国情咨文报告时也表达了通过推动精准医学,实现医疗控费的期待。“由于利用个体基因信息能有效找到患者病因,因此可以省下目前花在无效药物上的数百亿美元。” 第三次医学革命? ——经验医学、循证医学、精准医学代表了人类对疾病认识不断深入的过程,三者不能互相替代精准医学计划一经推出,在得到极大关注的同时,也惹来众多非议。一些科学家认为,精准医学只是对个体化医疗概念的包装,因为奥巴马的提出而有了影响力,似乎也有了“理论依据”。回顾历史,历届美国总统似乎都发起过类似的“运动”,例如尼克松提出“向癌症宣战”,克林顿提出“人类基因组计划”等。或许正是由于这些计划至今没能给人类对抗疾病带来太大帮助,美国公众对于总统们提出的口号就自然而然地打了问号。根据白宫披露的精准医学计划详情,美国财政计划在2016年拨付15亿美元用于精准医学。其中,约有3亿美元用于美国国立卫生研究院开展大规模队列研究;1000万美元投入美国食品药品监管局用于获取新的专利和推进高质量数据库的开发,以保证监管机构在精准医学和公共医疗保健方面的研究需求;7000万美元资助美国癌症研究中心,用于肿瘤基因组学研究,开发更加有效的肿瘤治疗方法;500万美元投入健康和人类服务局,用于制定一系列的标准和要求,以保护隐私和跨系统数据交换安全。