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关于血友病的遗传论文

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关于血友病的遗传论文

血友病是伴X隐性病,若他们的致病基因为a,那正常男性为X^AY,像第一问中那女孩有两种可能:含致病基因和不含致病基因,那就要分两种来计算,但第二问因为他们的孩子是患者,所以可以肯定女孩的基因为X^AX^a,这样来计算结果就是四分之一,

“若他们的第一个孩子是血友病患者”这句话表明与正常男性结婚的女儿一定是携带者,基因型是确定的,不需要乘二分之一,所以是四分之一

血友病的遗传如下 血友病(hemophilia)是一组遗传性出血性疾病,其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲(hernophiliaa)又称凝血因子ⅷ缺乏症或称抗血友病因子a(antihemophilia facora)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症,是传统的血友病;血友病己又称凝血因子ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶(pic)缺乏症;血友病丙又称凝血因子?缺乏症、血浆凝血活酶前质(pta)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其血友病甲,约占85%,其次是血友病乙,最少见的是血友病丙。 血友病中和血友病乙的遗传方式相同,都是性染色体隐性遗传,男性发病,女性传递。其遗传有以下3种情况:①男性患者与正常女性婚配,所生男孩均正常,而女孩均为传递者。②女性传递者与正常男性婚配,所生男孩可为血友病患者,也可以是正常,而女孩一半为传递者,一半为正常;③患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50%,也就是说所生的男孩约有1/2为正常,所生女孩中,可有血友病,也可有传递者。 血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。 血友病甲除遗传方式发病,还可由基因突变所致。另外,还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病,如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症,这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。 血友病患者在世界各地均有,血友病甲的患病率与血友病乙的患病率之比为5:1。 人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核,它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。 受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体,分别称为x和y。女性具有两个x染色体(),而男性具有一个x和一个y染色体(xy)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子,因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性,两种为女性)。 每个染色体由很多单元组成,这些单元叫作基因,它决定着人体的功能。 x染色体除了决定性别之外,还携带着控制产生凝血viii因子?/span>虸x因子的基因。 血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子,这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的(因为基因的缺陷都一样),以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结,因为她们的第二条x染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。 对于男性(具有xy染色体)来说,他的y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的x染色体,因为他的y染色体不能补偿他的x染色体无法产生八因子或九因子的能力,所以他将会是一名出血病患者。 在每次怀孕过程中,携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去, 当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿,如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说,每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。 母亲为血友病携带者时的情况,每个儿子患血友病的机会为50%,每个女儿为基因携带者的机会为50% 如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病,而且会具有正常数量的凝血因子,也不会将疾病再遗传给他们的子女。 当父亲为血友病患者时的情况,所有的儿子都不会受影响,所有的女儿都是携带者 当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚,那么他们的女儿就有患血友病的可能。 这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视,比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。 上文是血友病的遗传

血友病会有遗传,因为这是一种非常严重的疾病,而且也有很高的遗传几率,所以我们在日常生活中一定要多吃一些新鲜的蔬菜和水果,而且也要注意自己的作息规律,千万不要让自己熬夜,但我觉得最重要的一点是,一定要多做一些户外运动。

关于血友病遗传的论文

我觉得血友病有遗传因素,因为这个病是非常严重的,并且也是不好治疗的,如果情况非常危险的话,还会影响到人的生命安全,所以我们一定要注意这个问题。

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

血友病是一种比较常见的遗传性疾病,在出生的时候就可能会发病。血友病是一组凝血性功能障碍的出血性疾病,共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血的时间会延长,终身都具有轻创微伤后的出血倾向,血友病并不是一个常见的疾病,是由于人体的凝血因子缺失或者完全缺失,导致血管破裂的时候,凝血因子无法正常的发挥作用,而导致伤口出血不止。

血友病是一种X染色体的病变,属于遗传性的疾病,一般表现在女传男,因此女性携带者传染给儿子的几率是非常高的,当然如果父母双方都各自患病,情况不同,遗传的几率也不一样。女性一般是携带者,男性容易发病,表现为女传男,如果男性血友病患者和正常女性结婚,子女中,女孩一定是携带者,而男孩一定没有病,如果女性携带者和正常男性结婚,生的男孩有一半可能会生病,一半可能是正常人,生的女孩,也有一半可能是正常人,一半可能是携带者,血友病在先天性出血疾病中最为常见。

1、皮肤和粘膜出血。血友病最常见的症状就是皮肤或者粘膜出血,患者的皮下组织齿龈和口腔黏膜等多个部位都会出现出血的不良情况,并且在受到创伤的时候,出血量比正常人多很多。

2、关节积血。血友病在发病之后可能会导致关节受到损害,尤其是膝关节和肩关节、肘关节等部位会有严重的关节积血症状。患者会出现关节局部发热红肿和疼痛的不良表现,有一部分患者还会出现肌肉痉挛。

3、血尿。对于重型的血友病患者来说,肉眼可见的血尿症状,特别是镜下血尿,不过在排尿的时候一般不会有明显的疼痛感,但是有部分的病例会因为输尿管血块形成,出现肾绞痛的症状。

广州中医药大学第一附属医院血液病专科陈鹏:男性的性染色体为XY,女性为XX。血友病甲的致病基因位于X性染色体。所以,男性患者的基因型为X甲-Y当女性产生卵子时,女性的两个X染色体分离,并随机分配给卵子而传给下一代。故下一代从母亲继承的性染色体只能是X。当男性患者产生精子时,X甲和Y染色体分离,随机分配给精子,并传给下一代,下一代从父亲获得的性染色体可能是X,也可能是Y。所以,男性血友病患者在生育时,有可能把携带有血友病基因的X染色体传给下一代,也有可能把没有疾病基因的Y传给下一代。几率均为50%。当下一代从父亲获得的性染色体是X,那么,加上从母亲获得的X染色体,就形成了XX组合,这就决定了这个后代必定是女孩,这个女孩获得了父亲的致病基因,但是由于女孩从母亲获得的X染色体没有致病基因,能够补偿父亲X染色体的缺陷,所以这个女孩不会发病,但是携带有致病基因,当她生育下一代时,可能会大致病基因传给下一代。如果下一代从父亲继承的是Y染色体,由于父亲的Y 染色体是正常的,加上从母亲获得的X染色体,就形成了XY组合,那么这个后代必定是个男孩,由于母亲的X染色体也是正常的,所以,男孩是没有致病基因的,当然更不会发病了。所以,男性血友病患者生育下一代,如果是女孩,必定是携带者,但是不发病,如果是男孩,肯定是正常人。

遗传学论文关于血友病

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这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

有关血友病遗传的论文

血友病是伴X隐性病,若他们的致病基因为a,那正常男性为X^AY,像第一问中那女孩有两种可能:含致病基因和不含致病基因,那就要分两种来计算,但第二问因为他们的孩子是患者,所以可以肯定女孩的基因为X^AX^a,这样来计算结果就是四分之一,

第1问中我们知那女孩有1/2(二分之一)概率是携带者,后代中只有1/4是患血友病,则1/2*1/4=1/8第2问我们知那女孩一定是携带者,因为其所生第一个孩子为血友病患者,所以不用考虑1/2,直接得到再生一个孩子患血友病的概率为1/4

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

第一问中女孩基因型为显性纯合子或杂和子,基因型不确定,所以为1/8。第二问中可以确认女孩基因型为杂和子,所以为1/4

血友病遗传的论文

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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

北京中科血康血液病研究院是由军科干细胞生物医学研究院等科研与医疗机构单位联合创办的血液病研究中心,该研究院是一家集血液病的研究、治疗、康复为一体的专业研究机构。术业有专攻针对疑难血液病的中西医诊治方案的研究,该研究院一直保持较新的医疗技术、较高的血液病医学研究水准,并以全球为视野、将较新的血液病医疗技术引进、吸收、再创新,推动我国中西医诊治血液病的医学研究不断前行。研究院规模研究院目前规划新院建设在北京开发区内,占地二十余亩,建筑面积28000平米,分为行政综合楼、科研楼、实验楼、后勤保障楼等;医院占地10000平米,所处地理位置优越,交通便利研究院方向目前研究院正在参与国家血液病医学方面的重大科研攻关项目,如:“血友病的遗传基因的克服与研究”、“过敏性紫癜与免疫功能的关系”、“血小板减少性紫癜与骨髓功能的变化原理”、“白血病骨髓移植如何提高成功率与生存率”、“贫血症与骨髓异常的内在的联系”、“免疫治疗对血液病的重大用途”、“克服血液病激素治疗的副作用”、“造血干细胞治疗血液病科研项目”等。研究院交流研究院及临床医院获得多项荣誉奖项,多篇血液病研究院论文获得杂志媒体发布,目前研究院已经接待过来自俄罗斯、韩国、美国、德国、台湾等24个国家及地区的患者来院就医及学术交流;包括著名的“世界血清之父”李政道博士也前来院参观、交流、指导。研究院荣誉多次荣获国家卫生及科技部门的表彰、多次参与国际重要血液病学术会议,并发表重要演讲,对于血液病的认识研究与创新得到了世界各国血液病专家和所属研究机构的借鉴与赞赏。研究院公益研究院始终秉承没有慈爱胸怀的人就不能从事医学研究、没有仁德爱心的人就不能做医生的职业准则。积极参与社会各种医学公益活动,宣传血液病的预防与科学治疗理念,参与社会义务献血活动,为社区人民进行义诊宣教活动,为贫困病人进行救助捐款活动,院专家们也多次受到国家党政部门邀请到人民大会堂参加各种科研医学会议及医疗爱心公益报告会,国家党政团体领导也多次到院参观指导调研工作,恪守求真务实、探索创新的医学科研理念,血液病的科学研究永无止境,该研究院一直全力以赴。

机构不错,有血液专利,算是真材实料,血液病是世界性很难治愈的一种疾病,治愈后也极易复发,给患者和医生带来很大的困扰。在关注如何治愈血液病的同时,也要关心一下血液病患者该如何预防。希望对大家有所帮助。白血病应怎么预防---装修住宅最好选用符合环保要求对人体无害的材料,入住前最好开窗通风一周以上,请室内环境监测部门进行监测,合格后再入住,一旦出现不明原因的出血、低烧、关节痛、头晕等症状就要到医院进行检查。白血病应怎么预防---注意饮食卫生。因为含有化肥、农药的蔬菜水果等食物,食用后经消化吸收进入血液,容易破坏骨髓的正常造血功能,从而发病。所以,蔬菜、水果食用前要清洗干净,把化肥农药的残留量降至最低限度。白血病应怎么预防---不要滥用药物。使用氯霉素、细胞毒类抗癌药、免疫抑制剂等药物时要小心谨慎,必须有医生指导,切勿长期使用或滥用。此外,尽量少用或不用染发剂。美国研究人员发现使用染发剂(尤其是大量使用)的女性,患白血病的危险是普通人的倍。经常接触染发剂的理发师、美容师、整容师也有潜在危害。通过以上对血液病预防措施的有关介绍,希望这些知识对大家有所帮助。每个人都要注意平时的饮食习惯和卫生习惯。

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