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各板块所能搜索到的字段包括：成果名称、所属年份、成果类别、所属高新技术领域、成果应用行业、转让范围、推广形式、成果水平、计划类别、所处阶段、成果体现形式等32个字段，较完备地体现了成果各类项目的基本信息属性。
优秀医学硕士毕业论文
随着医学的发展，关于医学的研究越来越多。下面优秀医学硕士毕业论文是我为大家整理的，在这里跟大家分享一下。
【摘要】 由于医学的快速发展与不断进步，临床检验技术也随着不断提高，其对疾病的临床诊疗和医学的检验结果起着不可或缺的影响。临床医学检验是一种运用现代物理、现代化学方法，并通过医疗仪器和实验技术为临床治疗诊断所提供的学科。其对于医疗工作具有深远的影响，对我国医疗事业将来的发展起到了至关重要的作用。所以，本文将针对我院临床医学检验工作进行分析，并通过分出的结论来探讨提高其检验质量的措施。
【关键词】 临床医学;措施;检验质量控制
一、临床医学检验
临床医学检验不但能影响疾病的临床诊治，医学的检验结果。同时，还可以使得人们加强对疾病的控制和治疗意识。临床医学检验是疾病诊治的预防和诊治的重要手段，其对于整个医疗体系起着先导的作用。医学检验技术是一门针对临床标本进行正确地收集和测定，让临床诊治能够利用这些结论正确的采取相应的诊治手段，达到良好的医疗目的。
医学检验是对病人的体液、血液、分泌物或脱落细胞等标本进行化验，以获得病原与病理变化等进行检查并提取资料的.医学手段。随着我国医疗卫生体制改革的不断深化，对于临床检验工作乃至整个医疗事业的要求也越来越高，对于临床检验的技术要求也越来越强。
二、临床医学检验中存在的问题
1、检验条件和技术配备不合理
对于临床医学检验，检验技术质量是关键，没有良好的检验技术，则后的任何检验都将可能存在误差问题。加之设备的不先进以及老化问题，同样影响着医学检验的结论。
2、非病因素影响
非病因素中也存在着问题，因医护工作者未有及时告知患者，而造成的未能及时得到检验结果。医师在标本采集过程中的不严格问题，采集方法，数量，时间和环境等存在规范问题，则会对检验结果产生严重影响，从而影响检验结果的准确性。
3、实验室室前检查不规范
室前检查同样影响着检验的结果。具体体现在部分医师并未针对患者的病情申请送检，而且不少检查项目的检查目的性不强。部分质量管理人员理论知识薄弱，运用不当的实际操作，也使得体统的误差判断不可避免。
4、文件管理出现规范性错误
文件管理，是对于进行各项检验工作的基本准则，唯有科学与规范的文件管理模式与制度才可以保证检验工作的正常运行，以及检验结果的有效性。部分管理人员对于文件管理意识淡薄，对于其概念和意义并不熟悉，编写建立档案时存在分类不清，书写不规范，原始记录缺失等问题，其严重影响了错误发生的几率，以及失去补救的条件。
5、检验人员、患者、医师之间系不和谐。
当前，医患矛盾日益突出，尤其近段时间以来，社会上频繁发生医患纠纷的事件，有些甚至危及到了医生的生命安全。同时检验人员和医师之间也会存在着不和谐因素，但因为其对于检验技术的非专业性，使得对于高度专业、高难度的检验手段不甚了解，容易出现混淆项目检测的现象。检验人员却希望临床医生理解这些高难度的专业技术，双方缺乏良好的沟通，在检验工作中双方有着交流障碍，导致了检验工作出现矛盾，继而引发错误。
三、临床医学检验前的质量控制
检验前，应该首先对患者的姓名、性别、年龄、取样部位等相关的检查步骤进行核实，针对病患自身的情况提前告知其禁忌和相关注意事项。同时样品采集控制，拿血液采集为例子，采集的时间通常为清晨，应当要空腹进行，空腹时间在16小时以内，血液采样时应当使患者保持坐位或者平躺，采集血样时，应当事先让患者休息5-10分钟，采样时，压脉要小于60秒。应当维护检验仪器，随时查看检验仪器的运行状态如何。日常保养以及日常维护也相当重要，定期检查仪器的功能性运动，保证每个仪器都可以正常进行使用，一旦出问题，应该及时停止使用，并且更换，避免影响检验工作。在准备检测试剂时，要针对检验项目进行准备，确保流程。在临床检验过程中，应该按照其必要的操作流程来进行检验。
四、临床检验工作中问题的措施
1、加强设备管理，改善检验环境。
应当加强设备管理并改善设备环境，根据技术要求，配备合适的仪器。要紧追国际的技术发展，引进先进的技术，运用精度高的设备确保检验的有效性。应当完善设备的管理，实行专人管理和维护。检验室对检验人员严格进行操作规程，应当对检验人员进行严格管理，防止检验人员发生不必要的错误。确保仪器的完整性和设备检测的准确率。
2、制定文件管理规范。
要制定严格的管理规范并且严格实行，实行专人负责制度、健全文案管理系统。实施时，应当让有经验的医师进行检验单的填写，确保检验单的信息填写无误后方可提交签发，并且要经过检验科主任的亲自签发，方能递交到下一个环节。检验结束后，应该对档案进行管理，确保档案无误。
3、完善实验室室前检查，提高质量
医师及检验人员应该提高自身素质，对临床医师要求提高相关知识，检验人员同样也得加强业务知识，提高自身素质。对医疗突发事件，要有很好的应急能力，对于新知识、新设备应当尽快掌握。强化标本采集能力，规范化、标准化、系统化采集工作，严格认真做好相关工作，减少操作中的检测结果误差，使得检验质量得以提升。
4、促进检验人员与临床医师之间的交流。
检验科室人员和临床医师之间应当多进行交流与互动，院方应定或不定期开展各科室之间的交流，举办相应联谊的活动。活动中，提倡各科室之间多做工作汇报。检验科人员和医师之间应该多互相学习和了解对方的专业知识，积累临床知识和工作经验，提升各方面能力。
5、对于非病因素的影响
非病因素的影响，应当及时告知患者检查结果，多了解病人的心情。一切从病人出发，多和患者之间进行交流，多为患者着想。应该时常提醒患者相关的禁忌，避免患者在不知情的情况下错误的食用禁忌食物，服药过量，造成不必要的事故。同时注重样本采集时间，方法，规范，确保医患之间有一个良好的配合。
【摘要】 熟练掌握小儿静脉头皮针的穿刺技术,尽量减少穿刺给患儿带来的痛苦,使患儿早日康复。选择不易滑动,便于固定,不影响患儿活动的头皮静脉,选择型号合适的头皮针,采用直刺法和斜刺法,穿刺成功后三条胶布固定,另加一条胶布将输液管固定于患儿耳朵上。采用如上方法之后，小儿头皮静脉针穿刺成功率高。正确选择穿刺部位及合适的头皮针和手法等，可以很好地实行小儿静脉穿刺。
【关键词】 头皮静脉针;穿刺;小儿
小儿头皮针输液在临床上广泛应用,与成年人静脉穿刺相比,小儿头皮针静脉穿刺有较高的难度及技巧，现将我们二十多年来在临床工作中对小儿头皮针静脉穿刺的体会总结如下。
1 正确选择穿刺部位
由于患儿哭闹,不合作，因此在选择静脉穿刺部位时,要根据年龄、疾病特点估计治疗时间的长短,尽量选择不易滑动,便于固定不影响患儿活动的静脉血管作穿刺部位,如小儿头皮静脉，血管中的颞浅静脉，额、耳后静脉，小儿手背、足背的浅表静脉等。
2 选择合适的头皮针
选择头皮针的大小是根据患儿病种、年龄、静脉粗细及深浅部位而定，对于1~3岁患儿，临床上一般选择4~5号半头皮针，对于新生儿或因多次输液治疗，头皮静脉易刺破者，宜选用4号针头，对于小儿秋季腹泻或较大患儿宜选用5号半针头。
3 进针手法
根据针头与头皮针所成角度不同，可分直刺法和斜刺法。直刺法是指在欲穿的静脉上针头与皮肤成10°~15°，针头斜面向上，通过皮肤将针头直接刺入静脉。斜刺法是指在距离将要穿刺的静脉旁侧1~ cm处，针头与皮肤成20°~30°，针头斜面向上，将针头刺入皮下，然后在皮下潜行 cm后，再刺入静脉，临床上小儿头皮静脉多选用直刺法。
4 固定方法
临床正常采用三条胶布固定，即一条固定在覆盖针眼的无菌棉球上，第二条折起针柄交叉固定，第三条将针柄后的塑料管盘曲后固定在针头旁边。小儿头皮静脉针另加一条胶布将静脉输液管固定在小儿耳朵上，便于活动，不带起针头。
5 护士要有良好的心理素质
护士工作时要有稳定而积极的工作态度。除对患儿要有爱心外，还要有应对患儿家属的心理准备。因为如今的小孩都是父母的心肝宝贝，患儿患病时前呼后应，有很多人陪同，这样就无形中给护士造成一种心理压力，特别是有的家长要求特别高，非要一针见血，这样很容易影响打针情绪，易致穿刺失败。另外小儿的哭闹也影响护士的情绪，易致穿刺失败。因此良好的心理素质，过硬的穿刺技术及家长的密切配合是一次性穿刺的重要因素。尽量减少穿刺给他们带来的痛苦，使患儿早日康复，这是我们每位护理工作者最大的心愿，从而使头皮静脉穿刺的成功率极大地提高。
医学论文是科技论文的一种，有其独特的属性，即科学性、创新性、理论性、规范性、可读性、简洁性等，不能胡乱编写、捏造。医学论文是比较难的一种，写好之后可以在手机当中去查重，用迅捷论文查重之后就可以根据要求修改了。
医学论文的基本格式及要求有一下几个方面:
一、文题
字左右,文字简洁。
2.不用客套话,如“浅谈、浅析、浅
3.尽量不用英文缩写
4.基金项目用*标注。
二、作者名
1.第一作者
2.通讯作者
3.尽量不罗列无关人员。
三、单位
1.写明仝称,不简写如“重医附一院 “大足县医院”,应写“重庆医科大学附属第一医院”、“重庆市大足县人民医院”。
2.注明6位数的邮编,甚至详细地址,如“第三军医大学西南医院重庆高滩岩”。
四、摘要
字左右,要简洁。
2.以填空方式“目的、方法、结果、结论
3.不用第一人称(我、我们),和引用参考文献
扩展资料:
医学论文的命题
医学论文题目应是文章内容的集中概括。作者写论文，一是传播科技经验，二是为晋升需要，因此,论文好坏与标题有很大关系。
由于论文题目首先映入读(编)者的眼帘，读(编)者浏览文章，多先看题目，然后才决是是否阅读(取舍)全文。所以，要求命题既能概括全文内容，又能引人注目，便于记忆和引用，做到恰当、确切、简短、鲜明，起到一种画龙点睛的作用，以引起读(编)者的注意与兴趣。
一般先定题目再写论文，但亦可先写论文再定题，也可将要写的内容列出提纲，根据提纲再定标题，文题贵新，切忌老生常谈。别人用过的题目不要再用。从来稿情况看，多为回顾性与前瞻性两大类。
1、医学论文格式由以下6部分组成：论文题目；作者署名、工作单位和邮编；摘要（目的、方法、结果、结论）；关健词；正文（资料与方法、结果、结论）参考文献。
2、要求：医学论文是以科技新成果为对象，采用科技语言、科学逻辑思维方式，并按照一定的写作格式撰写,经过正规严格的审查后公开发表的论文。写科技论文的目的是报告自己的研究成果，说明自己对某一问题的观点和看法，接受同行的评议和审查，以图在讨论和争论中渐进真理。
扩展资料：
医学论文必须按一定格式和要求进行规范写作。如科技论文的参考文献著录应规范，文字表达应规范，语言和技术细节应采用国际或本国法定的名词术语、数字、符号、计量单位等。科技论文要求准确、简明、通顺、条理清楚。
1、逻辑性
医学论文的逻辑性是指论题、论点、论据、论证之间的联系一环扣一环，循序撰写，首尾呼应，顺理成章，并做到资料完整，设计合理，避免牵强附会，虎头蛇尾，空洞无物。
2、可读性
医学写论文的目的就是进行学术交流，最终是给人看的，因此，论文必须具有可读性，即文字通顺，结构清晰，所用词汇具有专业性，而且是最易懂，最有表达了的字眼。使读者用较少的脑力和时间理解所表达的观点和结论，并留下深刻的 影响。
参考资料来源：百度百科——医学论文
1.围绕课题收集资料和研究资料。 收集资料分三步：①根据研究课题选择检索工具;②确定检索方法;③查阅原始文献。 收集资料时应注意下列内容：①在方法上沿用前人的，或在前人的基础上加以改进的;
浅谈康复医学优秀论文
近年来,康复医学人才的培养和继续教育日益受到重视，接下来，我给大家搜集了浅谈康复医学的优秀论文三篇，希望你们尽早完成毕业论文。加油。
摘要：许多临床研究已经证实传统康复与现代康复的结合能有效提高临床疗效。从临床疗效出发，为适应临床岗位的需要及提高学生就业竞争力，如何在现代医学氛围浓厚的环境当中对康复治疗技术专业的学生进行《中医康复技术》教学，培养学生养成良好的中医思维并掌握传统康复的常用技术，笔者结合自身经历进行总结，希望能为高职院校传统康复教学的发展做出贡献。
关键词：高职院校；康复；中医康复；教学
许多临床对照实验已证实传统康复与现代康复的结合更有利于患者的恢复[1]。从临床疗效出发，为适应临床岗位的需要及提高学生就业竞争力，我校针对康复治疗技术专业的学生开设了《中医康复技术》课程。我校将本门课程设为康复治疗技术专业的必修课程，主要学习毫针刺法、艾灸、推拿、拔罐等传统康复技术，通过课程教学，旨在让学生掌握上述技能以更好地服务于临床。
我校康复治疗技术专业学生的学情比较特殊，目前，在校生有两个年级，每个年级两个班，其中一个为高考统招班（以下简称高招班），另一个为自主单独招生班（以下简称单招班）。单招班学生的整体水平偏差，而且其中有部分学生为社会人士，文化学历水平较低，高招班情况相对较好，但是由于高考分数普遍不高，整体上水平也偏低。不管是单招班还是高招班的学生，都存在一个普遍现象，学生普遍不爱动脑、贪玩、比较懒惰、缺乏学习主动性。而任何一项技术的学习都首先要求掌握基础理论知识，然后通过勤奋练习才能掌握好。所以，针对实际情况，为培养出能适应临床岗位的高职技能型人才，现将工作中的几点体会总结如下。
一、抓基础，固基石
“沙上建塔”容易倒塌，学习技术也一样，没有牢固的基础知识支撑就不会有优秀的技术。经络循行、腧穴定位、主治、操作方法都是中医康复技术的重要基础知识，必须牢固掌握。在课堂教学中，多采用多媒体实训室授课，教师先进行理论讲课，利用多媒体进行图片及重要知识的展示，同时结合临床案例、趣味故事的引用加深学生的印象，利用模型及真人模特进行经络循行及腧穴定位展示，让学生对经络循行及腧穴的相关内容有全方位的认识。多媒体讲授完毕之后，班级分成2大组，由带教老师以讲―点―画方式进行经络循行及腧穴定位示范，结束之后，学生2人一组，进行定位练习及记忆。最后，通过随堂考核的方式检验学生学习效果，并将随堂考核成绩纳入期末考试成绩，整个学习氛围非常紧张，有利地提升了教学效果。
二、勤练习、强技术
要想拥有一项过硬的技术，那就必须多练习。中医康复技术是一门技术课程，其中的毫针刺法、艾灸、拔罐、刮痧、推拿技术，无一不是要通过勤奋练习才能掌握好的。为了能更好地让学生掌握相关技能，培养学生的动手能力，在课堂教学中，采用任务驱动法[2]激发及保持学生学习兴趣，培B学生分析问题及解决问题的能力，提高学生自主学习以及与他人协作的能力，利用随堂考核模式营造紧张学习氛围，利用晚自习及周末开放实训室给学生提供场地练习以加强操作能力。毫针刺法练习先采用纸垫及棉花团练习法，分别练习指力及持针方法、力度、进针速度、角度、深度等，然后选取常用穴位如曲池、合谷、印堂、天枢、足三里等穴位进行不同针刺方法的分组（2人一组）练习，练习之前均由教师示范操作，人体练习前强调不同位置穴位的进针安全方法及针刺意外的处理，同时要求学生严格消毒进行规范化操作。推拿手法练习分基本手法和分部练习两类。在进行推拿基本手法教学时，教师先进行基本手法动作分解讲解，结合视频及学生身上示范操作，然后学生2人一组进行练习，教师在旁指导及纠正，做到让每一个学生掌握基本手法的要点及操作。在进行分部推拿教学时，以临床常见病为例进行讲解教学，如颈项部推拿以颈椎病为例（或者以学生当中常见的颈项部疼痛为例）进行讲解，结合视频及教师示范操作，然后学生2人一组练习，教师在旁指导及纠正。推拿手法要求学生课后多练习，可相互操作，达到学以致用。艾灸、拔罐、刮痧练习以实训课练习为主，教师示范，学生相互练习，最后依次随堂考核过关。
三、加强校企合作，提高教学水平
“校企合作”形式的开展，给学生提供了更多的临床实践机会，提高了学生的临床实践水平。在课程教学中，根据教学内容实时安排学生去医院见习，让学生更加直观的感受中医康复技术，不仅增加了学生的学习兴趣，同时也让学生对自己所学内容的认识更加清晰。除课程教学安排的见习之外，我们同时与医院的相关科室进行沟通，为学生争取周末及寒暑假见习的机会，学生可利用假期自主去医院进行学习，为学生提供了更多的学习机会。
四、加强师资队伍建设
优质的课程教学，必须要有强大的师资力量支撑。除引进人才之外，同时还需对专任教师进行定期的考核及安排临床实践。中医康复技术是一门重技术的临床操作课程，与临床联系紧密。我校为提升教师的教学水平及业务能力，每年要求教师参加临床实践不低于1月的时间。并且，学校积极鼓励教师参加各种学习进修以提升自我能力。同时，可利用“校企合作”形式加强师资队伍建设，从“校企合作”单位聘请教师为学生讲授实践技术知识。
五、尝试多种教学方法，提升教学效果
目前在我校开展的中医康复技术课程教学中采用的教学方法主要有多媒体教学法、任务驱动法、交流互动法、案例法等等。我校中医康复技术课程总课时72学时，但是教学内容多，导致课时相对较少，多媒体教学能有效地增加课堂知识容量，减少传统教学法的耗时缺点[3]。任务驱动法能有效激发学生自主学习能力，提高教学效果。交流互动能活跃课堂气氛，使学生能在轻松的氛围中学习。案例法多采用临床常见疾病进行举例，以常见疾病为例进行讲解并操作示范能让学生提前接触到临床知识，激发学生学习兴趣。在今后的教学中，还可尝试其他有利于激发并保持学生学习兴趣且提高教学效果的教学方法，如目前国际上较为流行的“工作坊模式”，注重对学生的自主学习能力、独立思考能力、团队协作能力、主动创新能力等综合素质进行培养[4]。
高院校的学生普遍缺乏学习主动性，如何引导学生学习并长期保持学习的积极主动性，是我们的一个大难题。而在给现代康复治疗技术专业的学生进行中医康复技术教学时，如何让学生放弃一贯的西医思维，运用中医思维解决中医康复技术当中的相关问题，难度更大。所以，在实际教学过程当中，必须做到让学生抓基础、固基石、勤练习、强技艺，加强校企合作，加强师资队伍建设，综合运用多种教学方法，多管齐下，才能培养出胜任临床岗位的高职技能型人才。
参考文献：
[1]李闯.针灸推拿联合康复训练治疗脑梗死偏瘫的疗效观察[J].中国继续医学教育，2016，8（18）.
[2]史洁.“任务驱动法”在《中医学基础》教学中的应用[J].科技创新导报，2015，（32）.
[3]刘荣，冯淑兰.多媒体教学及网络平台在刺法灸法学课程教学中的应用和评价[J].教育教学论坛，2016，（27）.
[4]郑洁.将工作坊模式应用于康复治疗学专业理疗学实践教学的初步探索[J].中国康复理论与实践，2016，22（2）.
康复医学是一门新兴的综合性的应用科学，目前在为保障人们的健康，造福人类发挥着越来越重要的作用。康复是综合采取一切措施，减轻因残疾带来的各种功能障碍，以提高生活质量，使患者重回社会。
1康复医学与临床医学的关系
在近代康复学早期，康复医学的倡导者美国纽约著名学者Rusk曾经指出：“如果还没有训练患者利用其剩余的功能很好的生活和工作，那么就意味着医疗工作还没有结束。”因此，康复医学也可称为后续医学。康复医学不单纯是临床医学的延续，而且还与临床医学相互结合，互相渗透，相辅相成。所以说临床医学与康复医学也是各有侧重，一般来说，临床医学的治疗对象是疾病，而康复医学的治疗对象是疾病引起的功能障碍。
2康复医学内容广泛
康复医学的内容包括康复预防、康复诊断和康复治疗三个部分。“预防为主”是康复医学工作的主题，对继发性残疾的.预防是指预先出现功能障碍之前开始进行康复治疗。也可以说，临床治疗越合理、及时，越有利于人体的康复。同样，康复预防与治疗越早介入临床治疗效果越好，这是继发性残疾康复预防的关键。康复诊断主要是指功能评估，包括对运动、感觉、知觉、言语、认知、职业、社会生活等方面的功能评估。
康复医学注重整体康复，康复措施针对伤残者的功能障碍，以提高患者功能水平为主体，功能的康复是全面的，既包括肢体功能、内脏功能、日常生活及就业能力的康复，也包括心理上、精神上的康复。康复还需要环境和社会作为一个整体来参与，以利于他们重返社会。康复医学是以恢复功能为主，为了发挥瘫痪肢体残存的功能(如截瘫病人)，可利用辅助器、自助器具以提高适当日常生活的能力，可给需要代偿的肢体装备假肢、矫形器、轮椅等辅助品。同时，应改善其生活环境，做好其家属、单位、社区的工作，对病残者进行照顾，改善公共设施(如房屋、街道、交通等)，设立盲道、无障碍公园等等，最大限度方便病残者的生活。
3继承传统的康复医学
在我国古代有关康复医学的思想和朴素的康复概念及方法已有悠久历史，功能康复的概念远在两千年前就已经开始出现。随着医学的起源，康复理疗的实践活动也就开始了。例如火的应用促进了灸疗、热熨等康复方法的产生；砭石的出现开创了针刺康复方法之先河；活动肢体以减轻疼痛的“舞蹈”，不论从形式上还是从作用上来分析都可看作是康复医疗中传统体育康复法的雏形。古代有关文献还记载了我国古代名医应用康复疗法对患者进行身心康复和保健的理论或事例。例如张仲景用吐纳(气功疗法)、华佗用五禽戏(运动疗法)、张子和用看角触、戏剧表演(文娱疗法)等方法治疗身心功能障碍。
4康复医学前景无限
康复医学是医学的第四方面，在整个医学体系中占有十分重要的位置。尤其是在人类物质文明、精神文明建设中，随着生活、文化、经济技术的提高，人们对生活质量的要求也相对提高，不仅要治好病，疾病治愈后，人们对人体整体的功能也希望应达到尽可能高的水平。不仅要生存，而且要生活的好，要在社会上发挥应有的作用，为社会服务。康复医学的“提高功能、全面康复、重返社会”三大指导原则正是符合社会对医学的这种要求。世界卫生组织指出，二十一世纪人人享受初级保健，这就意味着随着人们进入二十一世纪，广大人民群众的健康水平将大幅度地提高。今后，随着我国人口老龄化的到来，老年康复医学必将受到广大医务工作者的关注，成为康复医学发展的新亮点。
针对中风所遗留的功能障碍，康复医学中很多治疗项目，如运动疗法、作业疗法、低频脉冲治疗、电动起立床训练、言语治疗、吞咽训练等，都取得较好疗效。我们科室近期根据中医《内经》中很多思想，制定了一套康复训练的作息时间表，根据中医养生理论配合饮食调理，取得较好效果，现将结果报告如下。
1 临床资料
一般资料 选取我科室住院病人120例,全部病例选择为缺血性脑血管病临床症状、体征,并全部经CT或MRI证实,西医确诊为脑梗死、脑血栓形成的病人;中医确诊为缺血性中风，中医辨证均属中经络。辨证分型：肝阳暴亢、风火上扰型：风痰瘀血、痹阻脉络型;痰热腑实、风痰上扰型;气虚血瘀型;阴虚风动型。随机分为治疗组和对照组。治疗组60例，男32例，女28例，年龄55～80岁，平均(±)岁;对照组60例，男35例，女25例，年龄54～79岁，平均(±)岁，2组经统计学处理，在性别、年龄、病情轻重方面无显著差异(P>0 05)。
诊断标准 以上所选全部120例病例均符合下面中医、西医诊断及康复评定标准。中医诊断标准：国家标准应用《中医内科疾病诊疗常规》[1]。
辨证分型：参照中华人民共和国卫生部1993年制定的《中药新药治疗中风病的临床研究指导原则》。
西医诊断标准：参照1995年中华神经科学会，中华神经外科学会修订的《各类脑血管疾病诊断要点》[2]中动脉粥样硬化性血栓性脑梗死诊断标准。
康复评定标准：肢体功能Brunnstrom分级评价：1级：无随意运动及腱反射。2级：腱反射出现或增高,出现联合反应但随意运动不明显。3级：出现共同运动模式,肌张力进一步增高。4级：出现部分分离运动。5级：脱离共同运动的分离运动。6级：速度及灵巧基本正常。
2 治疗及观察方法
对照组治疗
康复训练：早期进行良肢位保持、被动ROM训练和电子生物反馈技术的应用;当患肢肌力恢复达2～3级时即开始进行床上翻身、坐位平衡和坐位到站位训练,站、立位平衡训练及健、患侧重心转移训练和步行训练。当瘫痪上肢功能恢复达Bounstrom Ш级以上时,将作业疗法(OT)作为核心训练内容。在此OT训练中,应有目的、有选择地进行一些以ADL及促进心身健康的娱乐活动为要旨的训练。在ADL训练方面从上肢伸直外展→手指抓握控制练习→进食动作→穿脱衣裤动作→大小便完成动作→刷牙→练习。
娱乐活动：根据患者的兴趣爱好进行一些轻松、愉快而易于完成的台上活动为宜。如选一个轻质量的球进行拍球、接球、折纸、开锁活动等。治疗师根据患者的具体情况,进行45min/d的康复训练活动,并教会陪护(家属)人员,主动协助训练2～3次/d。
治疗组治疗
临床指导：在对照组的基础上，按照中医 “春夏养阳,秋冬养阴”四时养生方法制定严格的作息时间表，临床指导患者：春季患者晚睡早起，多做在开阔的庭院内活动，放松形体，同时使人的精神意志疏达宣发，以顺应春天生发之气。夏季应晚睡早起，不要厌恶夏日的炎热，使人的精神饱满而外向，但不发怒，使夏日过盛的阳气能泄越于外而不致郁积体内。秋季应早睡早起，使意志安宁，顺应秋收之气，来缓解肃杀之气对人体的影响，收敛神气而不外露，从而使肺气清肃。冬季应早睡晚起，使神志内藏，安静自若，好像有隐私而不外泄，得到心爱之物而窃喜，要注意避寒就温，但不要过多出汗而耗夺阳气。总的指导原则即是：春夏季节应多活动，保持精神外向和饱满，使过盛的阳气泄越于外而不致郁而为病，秋冬季节应减少活动，避免过多出汗而使潜藏的阳气外散。另外按照中医《内经》中阴阳消长平衡的理论，将康复治疗项目分为3种类型，即阳性、阴性以及综合性治疗。
阳性治疗：指患者的生理机能阳气逐渐旺盛阴气渐弱的时相(上午)，实施较小的练习负荷可对机体形成较强的运动刺激，且对高级智能的治疗因机体阳气逐渐旺盛，“阳气充盈，脑海乃固”，故在上午我们选择活动量较小的言语治疗，认知训练，作业疗法等治疗。
阴性治疗：指患者的生理机能阳气逐渐衰弱，而阴气渐强的时相(下午)，实施较大运动强度的刺激，如运动疗法，站电动起立床，低频脉冲电治疗等治疗。
综合治疗：是上述两种方法的结合，取其长处 ，在阴阳中再分阴阳，将以上各种治疗在不能严格按以上两种治疗方式治疗时，根据阴中阴阳，阳中阴阳的理论尽量在阳气旺盛时做阳性治疗，在阳气衰退时做阴性治疗。
观察方法 根据诊断标注观察治疗前后自身情况变化,并观察有无不良反应。
3 结果
疗效评定标准 基本痊愈：偏瘫肢体运动已基本正常。显著进步：偏瘫肢体运动提高3个或以上阶段。进步：偏瘫肢体运动提高1～2个阶段。无效：偏瘫肢体运动阶段无提高。
2组治疗效果 从表1中可知，治疗组有效率与对照组比较经统计学处理有显著差异(P<0 05),治疗组明显优对照组。表1 2组偏瘫肢体疗效对比
4 讨论
早在《素问·四气调神大论篇》中已经系统而具体地论述了顺四时调养之法。“春三月,此谓发陈。天地俱生,万物以荣。夜卧早起，广步于庭被发缓形，以使志生，生而勿杀，予而勿夺,赏而勿罚。此春气之应,养生之道也。夏三月，此谓蕃秀天地气变，万物华实。夜卧早起，无厌于日，使志无怒。使华英成秀,使气得泄，若所爱在外。此夏气之应，养长之道也。秋三月，谓之容平，天气以急，地气以明。早卧早起，与鸡俱兴,使志安宁。以缓秋刑收敛神气，使肺气平，无外其志，使肺气清。此秋气之应,养收之道也。冬三月，此谓闭藏，水冰地坼，无扰乎阳，早卧晚起,必等日光。使志若伏若匿,若有私意，若以有得，去寒就温,无泄皮肤,使气亟夺。此冬季之应,养藏之道也。”这就是“春夏养阳,秋冬养阴”四时养生方法的最早记录和应用，为后世的养生奠定了理论学基础，而现代时间生物学实验研究发现，当生命体的生物节律处于不同的相位时，机体对外周相同性质和数量的刺激，可产生不同的时间生物学效应。生理科学研究证实，当机体处于不同的生理机能状态条件下，身体对外周的刺激，可产生不同性质和不同程度的生理学效应。我们正是利用了这一时间生物学规律，根据中医古典医籍的记载,因时制宜，有目的地选择不同时机对机体进行运动、感觉等刺激，使其在特定的时间内形成生理震荡高峰，从而达到改善功能状态，促进机体康复的目的。从现代康复理论来看,进入Brunnstrom4～5级,已具有一定的运动能力,康复训练尤其重要,在患者主动参与的同时,给与正确的时间及锻炼引导,使运动功能按Brunnstrom顺序恢复，逐渐达到最佳康复状态。
医者，心怀天下人；医者，匠心于行，承生命之重。追根溯源，工匠精神的“工”在古代也包括医者。《说文解字·酉部》记载：“医，治病工也。”
弘扬工匠精神，就是要不断在学术上追求务实求真。“三人行，必有我师”。在医疗技术日新月异的今天，医者要保持一颗谦虚的心，虚心学习，努力钻研，积极交流。
弘扬工匠精神，就是要不断在医疗技术上追求精益求精。作为一名医者，必须有工匠的恒心。恒心就像在跑一场马拉松，只有坚持才能跑到终点。
恒心是在考验医者的毅力，几十年如一日，时刻坚守在临床一线。
经典医学论文范文
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摘要： 目前来华的医学留学生越来越多，我国进行国际教育的影响力不断提升，同时对我国的医疗教育质量提出更高的要求。医学留学生教育是成人继续教育的一部分，而心脏内科是医疗教育界最关注的科室之一，论文仅就心脏内科临床医学留学生教学中出现的问题及解决方法进行总结及讨论，为医学留学生的临床教学提供一定的参考，并且作为继续教育模式改革的依据。
关键词： 医学留学生;心脏内科;教学质量
随着经济持续发展，我国在高等教育、医疗等领域国际合作的日渐扩大与深入，以中国为留学目的国的海外学生越来越多，医疗则是我国除汉语专业外留学生人数最多的学科。高等医疗教育的国际化输出是提高我国医疗教育质量、提高我国高等教育国际地位的有利刺激因素。为培养符合国际需求和适应国际化竞争的医学人才，现行的医学留学生教学方式主要以全英文方式运作，一方面可以帮助留学生获得第一手的资源，避免留学生毕业回国工作产生语言转换的问题;另一方面也满足了周边国家医学教育的市场需求。然而，在医学留学生教育逐年扩大规模的现实面前，如何保证这些学生的教育质量也是医教界人士关注的焦点。英语医学学历留学生教育始于1995年，原西安医科大学招收了首批全英语教学医学学历留学生，迄今只有20年历史。而与我国原有留学生体制不同的是，原有体制是留学生学习汉语后融入本国高等教育体系，基本保留经典的汉语教学模式，这一模式历经近百年的发展，体系成熟稳固，效果不俗;而目前所有医学院校的留学生教育均为全英文教学，相对于学校现有的教学而言，这种模式相对独立，需要另起炉灶，构建全新的教学、课程、教材及评估系统，需要一支数量庞大拥有全英文教学能力、精湛专业知识和国际视野的教师队伍，需要校内外教育资源的有力支持。从国外著名医学院校到国内资深的医学院，纵观全球医学教育不难看出，优秀的医学教育需要深厚的文化传承、人文建设及庞大理论系统，这一系统的建设缓慢而难见速效。目前我国快速上马的医学留学生教育仓促间要完成体系的建设，难度之大、问题之多可以想见。本文仅就昆明医科大学医学留学生心脏内科教学中出现的问题及解决方法进行总结及讨论，为医学留学生的临床教学提供一定的参考。
一、教学相长——观念的冲突与解决
来华的医学留学生，绝大部分来自于东西亚、南亚等周边国家，以尼泊尔、印度、巴基斯坦等国家为多。这些学生虽然每个人的家庭、文化和教育背景各不相同，前期的受教育程度参差不齐，但他们在本国受到的教育模式则多为西方教学模式，因此学习习惯亦与国内老师的要求相去甚远，在中国教师眼中，他们的思维自由发散、习惯随时打断老师提问、课堂纪律差、学习针对性强但全面性差。尤其不能遵守中国老师们习惯的严格的课堂纪律。因此，老师会觉得学生不够尊师及专心而影响授课积极性;学生则会觉得中国老师的教授死板、照本宣科，由于缺少讨论而影响知识的理解与记忆。对上述问题，我们通常尝试采用折中的办法，老师在授课时会在每一个节段留出提问时间，而与学生则在课前约定，非提问时间不可随意提问打断。在临床见习与实习过程中，由带教老师引导的教学查房，要求留学生必须身穿白大衣，不迟到，不早退，端正学习态度，爱护、尊重患者，主动自我介绍，征得患者及家属同意才能进行问诊、查体等医疗行为。针对这些东南亚学生时间观念不强、自由散漫、欠缺责任感等问题，一方面设定相应的规章制度，加强留学生的管理;另一方面还需要对他们进行素质教育，培养他们的服务意识、奉献精神与责任感，基本杜绝留学生仪表邋遢、组织纪律散漫、迟到早退等现象，帮助他们顺利完成从普通医学生到合格的临床医生的角色转变。
二、外语VS母语——语言是个大问题
语言是所有接收医学留学生的医学院都会遇到的最为棘手的问题。“全英文授课”在医学留学生教育前期发挥了重要作用，无可替代。但到了临床见习和实习阶段，无论是教师还是学生都感到“力不从心”。教师与留学生间的交流、留学生与病人间的交流成为教学最大的阻碍。这种阻碍，会导致留学生丧失学习兴趣，教学质量下降。因此，如何解决语言问题是影响教学质量的关键。
(一)教师与留学生间的语言交流问题
学校留学生多来自尼泊尔、印度等国以英语为官方语言的国家，留学生们公共英语基础扎实，能无障碍用英语交流，但他们普遍有较重地方口音，故与教师的交流中存在一定障碍。当然另一方面，带教老师参差不齐的英语口语水平及相对于留学生而言的“口音”亦会影响知识的教授传播。解决教学中语言交流的问题，老师是主导，带教老师的英文语言表达能力，在对留学生的教学质量上起到关键性的影响。保证带教老师的质量才能提高留学生培养的质量。心脏内科对留学生带教老师的选择条件，首先必须具备流利的英语口语交流能力及丰富的专业外语词汇，兼顾专业知识掌握的程度及教学经验。在实践中发现，带教老师的外语水平与临床教学经验往往不能兼顾，青年教师语言过关但缺乏临床经验，高年资教师则与之相反。师资力量的培训是提高留学生教学质量的重中之重。在这一点上，心脏内科通过科内选拔，组成英文教学的骨干团队，对该团队进行强化专业英文培训;同时，在心脏内科的对外国际交流中给予该团队额外的机会参与全程翻译，包括床旁查房及不同规模的讲座，给予团队观摩全英文课堂及床旁教学的机会。而针对师生间口音不熟悉、交流困难等问题，心脏内科在教学期间另行组织多样化的互动，给带教老师与留学生之间创造交流的机会，促进师生间相互了解，拉近师生间的距离，增进师生感情，为师生之间交流和教学过程架起一座桥梁，创造亲切和谐的教学氛围，从日常生活、民俗、文化到国情宗教等，使师生之间能更快地适应彼此发音，使留学生在留学期间能有宾至如归的感觉。同时，要注重师生互动过程中的信息反馈，让留学生开展评教评学的活动，让他们在互动中提出对教学的意见与建议，以激励师生共同促进教学工作的进步，做到教学相长。
(二)医患间语言交流问题
在医学生的教育中，与师生语言障碍同等重要的是医患间的语言障碍，这种障碍对教学的影响更加突出。由于医学专业的特殊性，在临床见习和实习过程中，留学生需要到病房与患者密切交流，准确采集患者病史，顺利进行体格检查等。留学生中的绝大多数人未进行过正规的中文学习或培训，这给留学生与患者之间的交流带来更大的困难;另一方面，我国患者中的英语交流能力几乎为零;双方语言的问题，最终将导致临床见习和实习中的有些关键步骤常难以顺利进行，在病史采集、体格检查、病历书写及简单操作等常规临床工作中即使有带教老师帮助翻译，有部分同学仍很难顺利地完成。针对解决留学生与患者语言沟通障碍的问题，心脏内科采取以下措施：一是在医学留学生教育前期，通过开设中文学习班，主要学习日常问候语如：您好、早上好、谢谢、不客气，您哪里不舒服?等，以及与心内科相关的症状用语如：胸闷、胸痛、心悸、头晕、呼吸困难等，开展此中文学习班的.目的就是快速解决医学留学生在临床见习和实习中和患者沟通交流遇到的一些语言问题，此学习班不仅提高了医学留学生的汉语水平，而且通过对汉语词汇的认识及词汇来源的一些了解，使得他们对中华民族的文化有了初步的印象。二是心脏内科借鉴了华西医科大学运用标准化病人(StandardizedPatients,简称SP)介入教学活动的经验，培训了一批英文基础较好的研究生做志愿SP，充当模拟患者角色，以克服留学生中文基础较差，尚难以与临床患者进行顺畅沟通的困难。标准化病人是指从事非医技工作的正常人或轻症患者，经过培训后，能准备表现患者的临床症状、体征和(或)病史而接受临床检查者，旨在恒定、逼真地复制真实临床情况，发挥扮演患者、充当评估者和教学指导3种功能。自1990年开始，由九江医学专科学校、华西医科大学、浙江医科大学三校协作，纽约中华医学基金会赞助，启动将SP引进国内的医学教育。此模式不仅能帮助留学生进行临床实践和交流能力培训，而且有助于加强心脏内科研究生自身的理论和技能训练，同时也加强英语口语交流能力的训练，使他们今后有机会留学国外，更能适应国际竞争和对外交流的需求。三是由带教老师引导的半英语半中文式查房，即英汉双语教学，选取病情稳定的典型病例患者，征得患者及家属同意，让汉语较好的留学生对其进行病史采集，不能用中文表达的由带教老师翻译，其他留学生可以补充询问，带教老师在一旁全程指导，之后由一名留学生完成体格检查，最后对此病例进行总结讨论，培养他们诊断治疗疾病的临床思维能力。此英汉双语教学模式吸取了全英文教学和经典的汉语教学模式的优点，因此更有利于医学留学生的接受，同时，我们在教学过程中也阶段性地和留学生们互相交流，及时的改善教学过程中的不足之处。
三、教学方式的融合：传统VS现代
传统的医学教育以课堂讲授为主，学生自学为辅，缺乏讨论;这种教学的优点是知识传授系统且全面，缺点在于易忽略细节，泛泛而谈，学生解决实际问题能力欠佳。而这种讲授为主的教学方式在留学生教育中更显弊端：由于语言障碍，授课教师以非母语授课，其授课质量及讲解程度必然会受到较大限制，课堂教学质量难以保证;临床教学则更为突出，病例分析及思路讲解由于其即时性及随机性，教师备课不易，讲解深入程度更容易受影响。而在这种教学方式里学生多为被动接受，在语言受限的前提下，学生积极性会受到极大限制，影响教学质量。现代医学教育强调以临床问题为中心，打破学科界限，充分调动学生自学积极性，将各学科知识有机融合。这一教学方法的代表即是PBL(Problem-BasedLearning基于问题的学习模式)，由美国医学教育家Barrows教授于1969年创立的一种教学模式。心脏内科在医学留学生教学、临床见习及实习课程中采用这种模式，通过以具体病例及问题为基础、留学生为主体、带教老师侧面引导的小组讨论式教学,激发留学生的问题意识，调动思考的积极性，增加了师生间、学生间的交流与合作，旨在培养留学生的独立创新能力和创新精神，达到提高留学生理解并有效运用知识，解决问题的最终目的。心脏内科是专业极强的学科，学习中的理解涉及解剖、生理、病理生理、药理、心电图学、电生理学及影像诊断学等多个学科，知识点多，知识体系繁杂，记忆及理解都相对困难。对以中文母语教授的学生尚且如此，以英文为主要语言学习的留学生而言，就更多了一个老师教授困难的障碍。为能让留学生更好地理解并掌握心脏内科知识，培养其自行解决问题的学习能力，心脏内科在课堂讲学及床旁见、实习过程中均采用PBL教学法，带动学生主动学习的风气并增强临床思维及团结协作的能力。在课堂讲学中，适当根据讲学内容穿插病例，并有针对性地提问。而在临床带教前，心脏内科专门组织人员编写典型教学病例，课前给予病案、问题及参考书目。课中教师以临床典型病例为中心，针对临床面临的具体问题引导讨论，让留学生自主进行分析、诊断，并制定具体的治疗方案及策略。
四、重视度的提高：带教教师and管理部门
随着学校医学教育与国际的接轨，将会有更多留学生来学校学习深造。因此留学生教育对学校既是机遇，又是挑战。学校国际学院及各个教学医院已经在思想上认识到医学留学生教育的重要性和紧迫性，对切实进行带教教师的培训和留学生的管理已经建立严格的规章制度。但是，各个教学医院除了落实好国际学院留学生管理规章制度外，还应严格按照医院的各项规章制度对留学生进行管理，切实做到留学生管理有规可依，有章可循。各临床科室应建立留学生实习管理档案，由科室教学秘书或教学专干负责，作为出科考核的一部分，使留学生更加重视临床实习。
总之，对于我校及多数医学院校来说，医学留学生的临床实习教学还处于起步阶段，在教学与管理的过程中面临的问题还很多。需要在以后的临床教学工作中不断地汲取新知识，在提高自身专业素质的同时，因地制宜、循序渐进地推进教学改革，及时总结教学过程中的经验与教训，则医学留学生教育一定能取得更大的收获。综上所述，提高医学留学生的教育质量在于发现问题后及时地找到针对该问题的处理对策。比如留学生课堂的学习习惯与老师期望的不同，我们约法三章，彼此互相尊重、教学相长;由全英文教学模式逐渐转变为英汉双语教学模式，让国外留学生也对中国文化有一定的了解;教学方式发展为SP介导的模拟教学和PBL以问题为导向的教学，这些教学方式更能为留学生接受，并且培养了留学生的独立创新能力及创新精神。当然，我们需要借鉴国家重点医学院校的留学生培养教育经验和模式，让学校的留学生培养更加成熟。如果可以将带教老师送入到国家重点医学院校学习他们的教学经验的话，将能更直接地感受重点医学院留学生的培养，但这需要高校管理部门的通力合作。随着心血管病学的迅速发展，国际学术交流的日益深化，心脏内科医学留学生的培养工作对带教教师提出更高的要求和挑战。必须不断地改进教学模式，应用丰富的教学手段，教会留学生尽快将心脏内科理论知识综合应用，掌握心脏内科常见疾病的诊治方法，锻炼其独立思考、独立分析解决临床问题的能力。
参考文献
[1]姜冬梅,王周凯欣,颜时姣等.留学生临床医学本科(MBBS)教学现状调查与对策[J].基础医学教育,2014(8).
[2]李治国.医学留学生教育模式及管理研究[D].吉林:吉林大学,2006.
[3]左川,曾静,付平,欧阳钦,王一平.临床医学教学中标准化病人的应用与实践[J].西部医学,2008(6).
[4]高雪.基于问题的学习(PBL)在医学教育中的利与弊[J].基础医学与临床,2014(1).
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
优生优育是一项利国利民的政策多少家庭因为孩子的先天遗传性疾病不能得到有效救治而备受折磨但是那是自己的骨肉，怎能舍弃呢？所以咬牙也要坚持。这样一来，就不能要第二个孩子，要了会加重负担，不要自己的后代又有先天不足，所以很是两难。况且对那个孩子来说也是备受煎熬，心里生理上的折磨都不是一般的孩子可以承受的。也有真狠心舍弃的，那无疑就是弃婴了，无论是其它家庭收养还是国家社会机构收留都是不小的负担，付出都不止一星半点，所以对社会对家庭对个人都带来很大影响。改变它唯有优生优育，避免已知的遗传病不再通过繁衍后代通过基因继续延续，尤其是一些可控可查的遗传病更是应该避免到下一代身上再次出现。很多遗传病有的是显性的，有的是隐性的，显性的比较容易发现，及时救治还有痊愈的可能，然而隐性的就像定时炸弹，突然爆发时便是家庭悲剧的开始，所以优生很重要。婚前检查孕前检查很必要。为社会为家庭更为自己的幸福生活。
人类的遗传素质与优生 摘要】 本文分析并讨论了人类遗传素质和优生之间的关系,旨在推动优生运动的深入开展,提高人口素质. 【英文摘要】 Through discussing and and-lyesing the relation between human genetic quality and eugenics, The author points out the impr-ovent of human genetics depends opon envioment affection after being born, and also upou the guide of articl aims to aduance eugenics and increase human quality. 以上是摘要,如果觉得对口,与我索取免费下载网址
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
人类的体质、生理智能许许多多方面都离不开遗传因素，由父母遗传而来，但是，也不能忽视后天环境因素的作用。 在人群中常可能见到，一个家庭里父母个子都很高，但子女却并不高；也有的父母个子都较矮小，但子女个子并不矮，有的还会很高。 如果父母中一方矮小，后代可能会参差不齐，高矮都有可能。人们一般知道子女身高与父母遗传相关，但上述情况的出现也非绝对，因为身高是受多种因素控制的，如环境因素、营养条件、生活习惯、工作性质等多方面因素会影响到身高的发育。 日本人过去身高普遍矮于我国，但近年内，日本人的平均身高已经大幅度超过双亲，这也证明了遗传和环境相互作用在优生学上的关系。 当然，环境对遗传的影响也不是秋色，在人类遗传，某些遗传特性是很稳定的，血型、指纹等是不可改变的，又如精神分裂症、哮喘患者，环境因素作用只占到20%，遗传效应占到80%，也有的遗传病占比重不多。 通过了解遗传与优生学知识，通过找专门医院咨询，现代医学技术给人们提供了尽量利用外部环境条件因素，来补救遗传缺陷，防止环境因素造成下一代身心缺陷的机会。 为了能生育健康、聪明的孩子，就要通过各种途径来杜绝遗传病孩子的出生。近亲婚配、家族成员或本人有遗传病先天性智障者、有过畸形儿生育史者、发生过不明原因死胎孕史的性器官发育异常者、35岁以上的大龄女性，在生育前，都应当找遗传学专进行遗传咨询。 确定是否了有遗传病、遗传病的病因和遗传方式。根据家庭分析和遗传学检查结果，估测在子女中再发生遗传病的危险率，从而提出科学的防治对策。尽量降低和避免遗传病的发生，减少给社会和家家庭伟来的负担。
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
按照优生优育的原则，有些疾病如果生育的话，可能会把疾病遗传给后代，影响后代的的健康发展，因此，患有某些疾病的人不宜生育。 1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。 2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。 3、多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。 4、常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。 5、染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。 6、X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于 X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。