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医学遗传学论文格式

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医学遗传学论文格式

医学是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问题的一种科学,下面是由我整理的,谢谢你的阅读。 1、题目:应简洁、明确、有概括性,字数不宜超过20个字。 2、摘要:要有高度的概括力,语言精练、明确,中文摘要约100—200字; 3、关键词:从论文标题或正文中挑选3~5个最能表达主要内容的词作为关键词。 4、目录:写出目录,标明页码。 5、正文: 论文正文字数一般应在3000字以上。 论文正文:包括前言、本论、结论三个部分。 前言引言是论文的开头部分,主要说明论文写作的目的、现实意义、对所研究问题的认识,并提出论文的中心论点等。前言要写得简明扼要,篇幅不要太长。 本论是论文的主体,包括研究内容与方法、实验材料、实验结果与分析讨论等。在本部分要运用各方面的研究方法和实验结果,分析问题,论证观点,尽量反映出自己的科研能力和学术水平。 结论是论文的收尾部分,是围绕本论所作的结束语。其基本的要点就是总结全文,加深题意。 6、谢辞:简述自己通过做论文的体会,并应对指导教师和协助完成论文的有关人员表示谢意。 7、参考文献:在论文末尾要列出在论文中参考过的专著、论文及其他资料,所列参考文献应按文中参考或引证的先后顺序排列。 8、注释:在论文写作过程中,有些问题需要在正文之外加以阐述和说明。 9、附录:对于一些不宜放在正文中,但有参考价值的内容,可编入附录中。 关于医学的论文范文 临床医学与检验医学的关系 [摘要]检验医学是一门新兴的、独立的学科,是临床医学的重要组成部分。检验医学应与临床紧密结合。 [关键词]检验医学,转换角色;;伍床医学 检验医学是指对临床标本进行正确地收集和测定,提供准确和及时的报告,并能为l临床提供咨询服务,帮助临床将这些数 据正确地应用于诊断治疗和预防工作中去的一门学科。它的基 本任务是通过生物、微生物、血清、抗原抗体、细胞或其它体液的检验,与其它检查技术相配合以确定患者的临床诊断。 1检验医学的涵盖内容和扩充套件更加广泛 现在,医院检验早已经告别了手工操作时代,目前各种型别的自动化化学分析仪已经取代了以前的手工操作,而医院实验室从原来手工作坊式的工作模式,逐步发展成为具有良好组织和工作条件的现代化实验室。其技术含量得到大幅度的提升。 例如:在临床生物化学的检测技术方面,原先所用的化学检测方法逐步为灵敏度更高的酶偶联比色法所替代,同时引人酶 偶联连续监测的免疫学方法。在试剂的应用上,也由原来的冻干试剂发展到液体双试剂,从而使临床标本的检测结果更具精确 性和准确性。在临床免疫学方面,随着单克隆抗体的间世,标记免疫学的发展以及各种光化学免疫分析方法的应用,也使得抗 原抗体检测的灵敏度大大地提高。在临床微生物学检验方面,各 种试剂的标准化、商品化,使得各种培养基的质量得到保证。尤其在应用了核素14C标记技术和特殊的C02感受器以及利用荧光洋灭的原理来判断血培养的结果,并采用微生物数字分类鉴定和计算机专家分析系统进行结果分析,不仅使整修检测时间大大缩短,结果更加详细准确,而且整修流程更显得标准化。在血液和体液的检测方面,由于全自动多分类血球计数仪和凝血仪进入实验室,淘汰了凝血时间的手工测试,同时扩充套件了白细胞表面分子标记物的检测,从而使得DIC诊断及临床抗凝疗法的监测更为可靠。白血病的分类从原来单纯性的形态学分类发展到目前及将来的染色体、遗传学、免疫学和分子生物学的综合分类,大大提高了白血病诊疗的准确性。 在这种情势之下,传统医学检验本身巳经不能完全涵盖因 82I大众健康2012第5期 此而给检验带来的巨大变化。而这正是检验医学产生并得以迅速发展的缘由。 2检验医学己发展成一门学科 随着医学检验的不断发展,其不仅与传统医学检验的差别越来越巨大,它区别于其他医学专业的特点也开始表露出来: 2.1它比其他医学专业更加强调整体协作。现在的检验医学,早 已突破了过去以血、尿、便三大常规为主的检验。面对琳琅满目的诸多检验专案和越来越准确的检验要求,非常需要整体协同运作。仅就检测结果准确性要求而言,不仅涉及到标本采集时间、部位、方法的确定,还包括对检验方法的选择,以尽量减少不 同方法检测同一目标时的干扰、尽量减少不同试剂检测同一目 标时的差异、尽量减少不同仪器检测同一目标时的差异、尽量减少个体操作间的差异、尽量减少不同实验室间的差异,如果这其中有一个环节出现失误,就会导致最终检测结果的不客观。 2.2检验医学对新技术的应用比其他专业更为敏锐,其学科的发 展与新技术的关系也更为密切。以分子生物学技术为例,对于检验医学来讲,分子生物学使检验医学的工作起围得到了极大的 拓展,不仅使检验可以从事后性判断向前瞻性转变,而且其应用范围也可以扩充套件到诊断、治疗效果的评价、预后的评估、预测个体发生疾病的趋向、流行病学、健康状态的评价、药敏靶点的选择。 2.3自动化的融入使检验更迅速。这一点对于治疗至关重要。在 不久的将来,临床医学实验室将面临着一个质的变化:首先是临床生物化学、免疫学、微生物学和血液学之间将不再存在一个明显的学科分界线,检测手段将更加自动化、一体化和智慧化。大 量的生物技术如:基因克隆技术、生物晶片技术、核酸杂交技术和生物感测技术以及各种PCR等技术的应用和引进,将使得|临 床实验室的科技水平更高、学术氛围更浓、人员素质更好。 3较色转换检验医学在现代医学中的作用愈发的明显,它不仅与病人、 医生息息相关,还跟整个医院的医疗水平密切相关。准确的检验指标不仅可以评价治疗效果,而且可以指导医生临床用药,这就为提高医药的整体医疗水平提供了相当的可能。例如:当败血症血培养阳性时,既可明确疾病的病原诊断,进一步的药敏试验又为患者的治疗提出明确的办法。这就避免了医生根据自己的用药习惯,对患同一种疾病的不同患者,使用同样的医疗方法和药品问题。 另外,它在疾病的预防中的作用也非常显著,这是因为疾病早期往往缺乏明显症状和体征,患者一般不加以注意,往往是通过实验室检查得到确诊,并接受及时的治疗。今天检验医学在现代医学中的角色已经悄然发生了变化,已经从医疗辅助角色转变为现代医疗中的重要组成部分。 4检验医学与临床医学紧密结合的重要性和必要性检验医学与临床医学的关系密不可分,临床实验室工作的 核心是检验质量问题,为此检验科负责人应主动与临床科室交 流、沟通、对话、协作。 4.11S015189档案的核心是医学实验室全面质量管理体系,强调医学检验的分析前、中、后全过程的管理。在分析后质控中,要求检验人员对所?结果进行合理解释,并收集临床科室或病人的反馈意见、接受合理建议、要求、改进检验科工作,或开展新业务,满足临床需求。在交流、对话中,检验科人员还可以宣传、讲解、新技术新专案的临床意义,合理及如何有效地利用它帮助临 床医生对疾病进行诊断。如厌氧菌培养,虽然不是新专案,但很多医院,甚至较大医院临床科对其使用并不够多,其中有对该项 养,回报结果未生长细菌时,医生则认为检验科技术欠住。实际上很可能是厌氧菌感染而医生未申请做厌氧培养所致。 4.2在医院的全面质量管理方案中检验科负责人参加临床会诊, 病例讨论等,有利于双方沟通和提高。而检验医师更应主动走出去,到临床科检视病人或病例,对检验过程中的可疑结果,进行 调查核实。 4.3检验科主动参与协作:由检验医学的地位与作用,说明检验医学的任务绝不仅是被动地提供资料或结果。过去很长时期,检验科被定位于"辅助科室"。即检验科只能向临床医生提供所需求的检验结果,一旦检验科提供了未受指定的检验结果,就被认为"越位",这种片面、消极的,落后于时代的偏见应予纠正。 检验医学是现代实验室科学技术与临床在高层次上的结合,是→门多学科交叉,相互渗透的新兴学科。目前正朝着高理论、高科技、高水平方向发展。由于检验科开展专案的增多,新技术的应用及方法学上的革命性变革,使检验质量和水平显著提 高,使越来越多的临床医生依靠检验资讯综合分析,进行诊断、治疗和预后判断,故实验室的工作在临床诊疗工作中发挥着重 要作用。总之,检验医学与临床医学必须紧密结合,互相渗透、沟通, 相互学习,才能使以病人为中心的共同目标真正落实,才能更完美的实现检验医学与临床医学的共同发展。 参考文献: [1]陈巨集础.临床实验室必须规范化管理口].中国医院管理,20∞,1:目认识理解问题,也有取材等问题。一但医生发现送检的版液培36

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

3.1 改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

3.2 转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

3.3 鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

3.4 注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

3.5 调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

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医学遗传学结课论文

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遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 1.1遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 1.2、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 1.3、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 1.4、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 1.5、基因表达的调控(了解操纵子学说) 1.6、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占83.5%,而遗传性疾病只占16.5%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的23.4%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5%。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

医学遗传论文2000字

医学遗传学(medical genetics)是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象,研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinical genetics)。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。

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医学遗传学论文范文综述

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医学遗传学(medical genetics)是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象,研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinical genetics)。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

3.1 改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

3.2 转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

3.3 鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

3.4 注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

3.5 调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

传统医学论文格式

(以下是比较基础的写作技巧,想深入学习的话可以登陆我头像上面的网站,上面有专门的栏目供学习,当然,也可以加我QQ,免费指导哦!Q号就是本人的昵称)

论文写作是一种艺术就临床医学论文写作而言是将有目的观察病例所获得的数据结果或临床积累的资料通过科学的思维判断推理用文字图表符号等再现的过程不管你从事任何临床工作只要你希望把自己的研究成果或临床经验'以文字的形式进行交流和发表就不能不涉及到医学论文的写作但在基层的医务工作者中却没有引起足够的重视并缺少基本的训练现就临床医学论文写作的基本原则基本结构和要求等分别介绍如下

1 医学论文写作的基本原则

一篇好的临床医学论文论文写作是一种艺术就临床医学论文写作而言是将有目的观察病例所获得的数据结果或临床积累的资料通过科学的思维判断推理用文字图表符号等再现的过程不管你从事任何临床工作只要你希望把自己的研究成果或临床经验以文字的形式进行交流和发表就不能不涉及到医学论文的写作但在基层的医务工作者中却没有引起足够的重视并缺少基本的训练现就临床医学论文写作的基本原则基本结构和要求等分别介绍如下

1 医学论文写作的基本原则

一篇好的临床医学论文必须具有科学性创新性实用性条理性和规范化这是撰写医学论文必须遵循的基本原则。

1.1 科学性 科学性是指论文资料详实内容先进报道的内容必须是客观存在事实能经得起科学的验证和实践的考验并具有可重复性做到立论客观论据充足论证严谨

对临床观察和实验所得的数据和实践材料加以整理分析和推导不能主观臆断更不能为达到/预期目的0而歪曲事实伪造数据具体要求:数据资料来源正确可靠如病例来源及其选择应有一定标准;要有周密的临床科研设计对观察病例要进行随机分组试验组与对照组要具有可比性观察指标的选定必须客观统计学方法运用恰当

1.2 创新性 创新性是指论文总结的成果有新的发现新的理论提出新的设想探索新的规律;采用的是新方法或新技术;在重复模仿他人已有成果或科研课题中补充实现该成果的新条件新方法或新改进即仿中有创

1.3 实用性 实用性是指通过基础或临床医学的科研活动解决医学实践中存在的实际问题一般情况下临床医学论文对临床医学实践具有直接的指导意义其实用性较强不论其报道的是成功的经验或失败的教训都可为他人所利用或借鉴虽有些暂时不能解决实际问题但从发展来看仍有其重要意义者也应列入有实用价值的范例如回顾性研究可为前瞻性研究提供一些有价值的参考资料

1.4 条理性 条理性是指思想语言文字达到的层次要求:用客观的论据和符合逻辑的推理来论证和阐述问题形成结构严密论点鲜明论据充分论证有力结论明确说理性强可信度大的文章;文字简洁语法正确表达清晰层次分明读起来流畅易懂避免使用华丽的辞藻和夸张性词语

1.5 规范化 规范化也是医学论文写作的基本原则之一一篇好的医学论文按规定的格式撰写一般在内容发表上可以达到要求但要保证论文的写作质量还应该在名词术语

计量单位数字用法外文字母和规范汉字上达到规范化的要求名词术语应该使用全国自然委员会(1987年国务院批准成立)审定的名词1987年起至今已正式公布的科技名词出版了近30种其中与医学有关的名词约20种如5医学名词65细胞生物学名词65生理学名词6等等基层的医务工作者可能不好掌握这些资料最近5临床荟萃6经常在杂志上刊登一些规范化的医学名词大家可以参考药物名称以5中华人民共和国药典6为准目前药物名称用法很乱5临床荟萃6要求先给出药物的通用名括号中再标出商品名或别名计量单位的正确使用也很重要自从1984年2月27日国务院发布了/关于在我国统一实行法定计量单位0的命令以来各杂志都很重视但有的作者在投稿时往往使用本单位化验室的指标没有换算成法定计量单位这是作者在投稿前要特别注意检查的

2 基本结构和要求

临床医学论文的基本结构包括文题署名结构式摘要引言资料与方法结果讨论和参考文献[3]下面分别介绍如下

2.1 文题 文题应简短明了开门见山对读者具有吸引力能准确地概括论文内容点名主题做到文题与内容相符一般文题不超过20个字写作中应注意:文题中无虚词如/关于0/对于0等;文题开头避免使用阿拉伯数字(如病例数)以利于编制索引;少用或不用副标题;尽可能避免使用标点符号;需要特殊说明时在文题右上角标注/*0并在本页左下脚说明如:*国家自然科学基金资助项目(No.9854367);非公知公用的名词术语要书写全称不能随便缩写如把甲状腺功能减退性心脏病写成甲减心

2.2 摘要 摘要是论文的缩影是全文的概括和浓缩是论文内容不加评论和注释的简短陈述是一篇有数据有结论的短文他可以使读者一目了然从而大大节约阅读时间能在短时间内让读者决定是否值得进一步详读全文目前医学论文的摘要大多采用结构式摘要的格式[5]即包括目的方法结果结论四个要素摘要的字数不宜超过250个实词除了实在无变通办法可用以外不用图表化学结构式和非公知公用的符号和术语缩略语略称代号在首次出现处必须加以说明一般比较重要的论文都有摘要内容较简单或较短的论文也可没有摘要

2.3 关键词 是指用以表示论文主题内容的规范名词或术语(或词组)它可以有以下作用:供读者了解全文涉及的主要内容;供读者检索已发表的有关文章;编制个人检索卡片;供计算机检索收录文章用每篇论文选取3~8个关键词;可从文题或摘要中选取能代表论文主题内容的有关词或词组作为关键词这些词最好与正式出版的主题词表或词典提供的规范词一致;如主题词表暂缺可用本学科当前常用词作为关键词为了国际交流应标注与中文关键词对应的英文关键词可供查阅主题词的工具书有:汉语主题词表6(中国科技情报研究所和北京图书馆主编)及5医学主题词注释字顺表6(中国医学科学院医学情报研究所1984年)以及全国自然科学名词审定委员会公布科学出版社出版的5医学名词6(一)(二)(三)等5临床荟萃6对作者提供的每一个关键词都进行了标化和核对

2.4 引言 引言是论文的开场白是读者注意的焦点其内容主要包括:简明扼要地交待本研究的目的和研究范围;待研究的背景包括同一领域前人所做的工作同行们的进展程度要解决已解决和尚待解决的问题引述重要的参考文献以及与本研究的关系比较出本研究报道的特异之处;阐述主要研究结果及意义写作时注意对研究的历史回顾应避免烦琐不要与摘要雷同一般教课书中已有的知识在前言中不必叙述;切忌空话套话一般在250~300字左右

2.5 资料与方法 资料中应包括[6]:病例来源:观察对象来自某年某月是住院还是门诊患者分组时多少例完成疗程的多少例;一般资料:包括年龄性别病程就诊时间伴发疾病等;诊断标准:为了方便别人参考诊断标准为国际或国内标准的应给出参考文献;排除标准:指出哪些情况不在本次研究之列;分组情况:要随机分组不但要介绍治疗组的情况对照组的年龄性别等也要说清楚两组要具有可比性;统计学方法:对不同的数据资料(计数资料计量资料等级资料)要选择正确的统计学方法方法中包括:治疗方法如观察药物治疗某种疾病时应介绍药物剂量剂型服用方法疗程;实验室检查及特殊检查包括一些常规检查如血尿便常规X线胸透心电图等特殊检查包括脑电图CT核磁共振等;疗效判断标准;随访情况包括随访人数及失访人数随访结果有无误诊等;实验器材要写清名称规格性能以便别人能够重复

2.6 结果 是论文的核心部分要求将研究过程观察所得的原始资料或数据经过审查核对分析归纳和进行正确统计学处理后得出来的结果未经统计学处理的观察记录的数据叫原始数据是不准确的数据由此得出的结论是不可靠的特别是在疗效评价中一定要有对照组要做统计学处理统计学处理主要是使原始数据从难以理解变得容易理解并从原始数据的偶然性中揭示出隐藏在其中的某种必然规律如能用图表的形式表达比较直观但文字与图表的关系应该是文字为主凡文字可以说清的不必用图表;图表更能说清楚的就应压缩文字图与表之间的内容更不能重复如果资料与方法中给出了疗效判定标准在结果中要按疗效判定标准列出结果图表与正文中的数字要一致每个图表要有独立的标题而对于一些不成功或发生了某些预想不到的观察结果如患者的意外死亡没有预见的并发症患者不能耐受而不能完成疗程以及不良反应等也要适当说明这样就能让别人少走弯路从某种程度上说这种失败的记录比阳性结果更有意义

2.7 讨论 是论文所要报道的中心内容是将研究结果从感性认识提高到理性认识的阶段它应该包括:对所得结果进行补充说明或解释;重点说明该项研究的创新性先进性;对结果进行分析探讨对可能原因机制提出见解并阐明观点;将结果与当前国内外研究结论进行比较提出新的见解并对其理论和实践意义作出评价;提出在调查研究过程中的经验体会;指出该结果的可能误差以及教训此部分的写作要求:大量阅读有关文献充分地了解本研究的历史发展及现状;不罗列文献详略得当重点突出着重关注围绕本研究课题近5年文献的结果和观点比较自己的结果与别人的异同点;实事求是地对自己的研究成果进行公正的评价对于与别人不同的研究结果要分析原因切忌报喜不报忧对某些现象不好下结论时措辞要客观留有余地不要轻易去填补/国内空白0;层次清楚如讨论的问题较多可按内容进行分段列出小标题每段围绕一个论点加以论证做到论证充分层次清楚

2.8 参考文献 参考文献是指为撰写或编辑论文中引用的有关图书和期刊资料引用参考文献时应按其在文内出现的顺序依次以阿拉伯数字在文后标注参考文献引用得是否正确书写格式是否符合标准已成为审核医学论文和医学期刊质量的一项指标选用参考文献的时候需要经过筛选列出参考文献的目的是:为了说明本文所借鉴内容的科学依据的出处以供读者查阅参考;减少对前人文献的复习以缩减篇幅;对前人成果及著作的认同与尊重引用参考文献应遵循以下几个原则:权威性及专业性一般权威性专业性杂志上发表的科技论文最能代表相关课题的研究水平及现状应尽量引用;自阅性即所引文献必须是作者亲自阅读过的一次性文献;准确性即正文中标注的准确性和著录项目的准确性;公开性即公开发表的论文不应引用非公开发表的文献其主要目的是便于读者查阅及核对为读者提供更多的有用信息;紧密性即所引内容与论文所研究内容结合应贴切紧密;时限性根据普赖斯指数的原理所引用的近5年的文献越多即普赖斯指数越高说明论文所涉及的问题越接近当前课题因此所引文献至少50%~70%为近5年内发表的特别当论文所涉及的问题是当前国内外研究的热门课题其近5年内的文献比例应更高;数量限制医学期刊一般要求论著的参考文献数不超过10篇综述不超过20篇;规范化主要指参考文献著录格式及标注方式的规范化目前参考文献的著录格式各刊不尽相同(如中华系列杂志与很多的杂志参考文献著录格式不同)投稿前作者应注意杂志稿约的有关规定至少得先看看有关期刊发表的论文的参考文献是如何标注的笔者建议在写文章时最好把参考文献的信息尽可能多地给全哪怕多了修改时删去也比修稿时再大海捞针地去找更方便的多很多作者不注意参考文献的著录格式常常把卷期起页和止页写错不但使读者对论文的真实性产生怀疑而且对原作者也不够尊敬希望大家在投稿时注意

医学论文参考文献格式标准

参考文献一

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中医毕业论文是由高等院校中医专业毕业生(本科、研究生)撰写,是培养高层次中医药人才的重要方面。写毕业论文的目的是为了让学生把课堂学到的各种知识,通过论文写作得以加工融合,而转化成为发现问题、解决问题的能力,毕业论文的写作是一个独立,不可替代的重要的学习环节。 毕业论文要表明作者己经掌握了中医药学科的基础理论、专业知识和基本技能,能综合运用本专业知识分析、解决问题,具有从事中医药技术和研究工作的初步能力。这种论文涉及的课题难度并不太大,毕业论文与学位(士)论文不完全等同。学位论文(包括学士、硕士和博士三级)。是学位申请者为了获得学位而撰写,用于答辩的学术论文,学位论文是考核学位申请者能否获得学位的重要依据。 我国1980年颁布的学位条例,规定高等学校本科毕业生课程成绩优良,学士学位论文成绩优良,达到一定学术水平即可授予学士学位,目前国内医学教育界尚未设立独立的学士学位论文,一般认为,撰写学士学位论文应具备以下要求: 1)掌握了中医药学科的基础理论和系统的专业知识。 2)具有从事中医药研究工作或担负专门技术工作的能力。 3)对研究课题有新的见解(体会)。 一、中医论文的基本格式 论文格式是由论文内容决定的,中医论文总体上属于自然科学论文的范畴。撰写格式要遵循国家和国际标准和规定,国家标准是《GB7713—86科学技术报告、学位论文和学术论文的编写格式》,国际标准是《ISO8—1977文献工作—期刊的编排格式》。作者要随时关注有关期刊对中医论文写作格式的最新要求。根据现行的有关标准,中医论文写作的基本格式应包括以下部分:题目、摘要、导言、正文(临床资料、材料方法)讨论、小结、致谢、参考文献。 学位论文因学位级别、专业类型的不同,其结构略有差异。但基本结构是由标题、署名、目录、摘要、关键词、正文(引言、资料、结论)讨论、致谢、参考文献组成。学位论文属于学术论文的范畴,具备学术论文的一般特征,是一种重要的中医药论文文体,但它又是一类非常特殊的学术论文,其鲜明的个性特点表现在: 1、作者单一:学士学位论文是由大学本科毕业生独立完成,并以此考察申请人的知识基础和动手能力,(硕士、博士学位的论文是研究生,或未经过研究生阶段的学习,在中医药研究上做出优异成绩的同等学历者)。 2、篇幅不限:由于学位论文要显示作者已经掌握了坚实的基础理论、系统的专门知识,相应的工作能力。论文要体现一定的工作量,故论文篇幅不受限制,但不宜太短(5000——10000字)。 3、用于申请学位:学术论文是用于传递学术信息、进行学术交流,多为公开发表、或会议宣读交流的形式。但学位论文的撰写目的是用于答辩,申请学位,或向学位授予部门递交的论文。 4、学位的考核依据:大学本科生或研究生的学业,主要体现在课程的学习情况和论文的写作水平。全面考核申请学位人员的学术水平,论文是反映知识和能力的重要依据。通过考察论文的质量及答辩成绩,决定是否授予学位。 (一)文题 文题即论文的题目,又称"题名"、"标题"、"命题"或"篇名"。文题是中医论文的“招牌”,可揭示论文内容的主题,提供论文的主要信息。文题象人的眼睛一样,具有“传情达意”的特殊功能,俗话说"买书先看皮,阅刊先看题",文题能给读者第一印象,好的文题可以引人注目,作者对文题的命定要给予高度的重视。不同题材的中医论文,文题拟定有不同的规律。一般从论文的主题、论述范围入手拟定文题。使论文的主题思想(中心论点)直接在题中反映出来,这种文题的优点是观点鲜明、题意清楚、一目了然,开门见山。文题命定要注意以下几点: 1、国家标准要求文题不超过20个字,一般不用正副型文题,当20个汉字难以概括论文的中心内容时,可采用正副型文题,副题置于正题下方,副题应加括号或破折号与正题分开。 2、强调的词语置于题首:题首的词语能给人留下深刻印象,将论文内容强调的词语置于题首,使题意更加鲜明,重点更加突出。如《介绍单验方及中成药治疗老年性便秘》一题,为强调"老年性便秘"这一重心,改为《治疗老年性便秘的单验方及中成药介绍》;《临床应用苦参的经验》改为《苦参临床应用的经验》则突出了"苦参"这一研究对象。 3、文题要求确切、简明 确切:题文相符,文题应准确地表达论文特定的主题、论文内容。论文内容是拟定文题的基础。能实事求是地概括作者研究工作所达到的深度和广度。简明:即简洁、鲜明,文题应力求用最简短、最精练的文字进行表述。 文题简练,在能准确表达内容的前提下,删去多余的字词,如《活血化瘀药物复方丹参片对100例肺心病患者治疗结果的临床疗效分析》一题,共30个字,颇显繁杂;可改为《复方丹参片治疗肺心病100例疗效分析》,经过删节不影响原意,而显得简明清晰。并非一概而论,越简单越好,如一篇介绍产后病护理经验体会的论文,文题拟为《产后病经验体会》,此题易使人误解,故增补"护理"这一关键词,改为《产后病护理的经验体会》方与内容相符,语意完整。 4、用语规范,符合逻辑 文题语意要完整,要符合语法和逻辑规则。文题中所用词语要与论文内出现的词语完全相应,其概念的内涵和外延一致,不能违反有关的逻辑规则。通过调整文题的语序,使文题表示的意思符合语法规则,避免意思的误解,如《某教授肝硬化腹水的治疗经验》一题,将文题的语序调整为《某教授治疗肝硬化腹水的经验》更符合论文的原意。 5、不规范的简称、代号或已经淘汰的名词术语不能使用。如"人流"、"慢支",应分别置换为"人工流产"、"慢性支气管炎";"扁桃腺"、"剖腹产"、"抗菌素"应分别改为"扁桃体"、"剖宫产"、"抗生素"等。 文题要符合关键词,题录编制、索引和检索等规则,避免使用非公认的代号、字符、缩写词、缩略语(不要化学结构式、数学公式)。若附外文(英文),文题的含义必须与中文文题完全一致。 科研选题本身就是论文的文题,在工作的过程中,常出现与预先设计要求不完全符合,或事先未能估计到的新情况,选题范围、深度或侧重点常发生变化,论文撰写之前需要对原有的选题重新审查,并在此基础上重新拟定文题。 (二)作者署名 中医论文属于科技论文的一种,原则上要求作者署真实姓名,学位论文的作者必须签署真实姓名。这是法律赋予作者的权利。作者署名的具体位置一般在文题下方,论文摘要之前。 (三)摘要 "摘要"也叫文摘、提要、内容提要。摘要的位置在作者署名之后,关键词之前。摘要是简要介绍论文主要内容的,摘要陈述重点是论文的信息部分。有一定质量,篇幅较长的中医学术论文都应写摘要。 摘要是对论文内容准确扼要的缩写短文。摘要独立于正文之外,意义完整、不加评论、有独立意义的报道性短文,避免文章信息不清或残缺不全,字数宜控制在200~400字之间。一般分段(不用图表、化学结构式及非公认的代号、专业术语和参考文献),有摘要的中医论文,正文后一般不再写"小结",以免重复。外文(英文)摘要的内容应与中文摘要完全一致。 摘要多采用“四项结构式摘要”,其内容包括:论文目的、方法、结果和结论,简称四要素。这种摘要格式规范,结构统一、条理清楚,层次清晰、信息量足。符合根据中华人民共和国国家标准《GB6447-86文摘编写规则》的要求。 目的:说明本研究想解决的问题,突出主题内容,简单明了,一般只用一句话。 方法:说明本研究采用的方法、途径、药物、仪器等,即论文中"材料和方法"的简化。若是中医理论文章,应指明理论研究的依据。 结论:介绍本研究取得的事实、数据、资料、新的技术和方法、新装置的作用或成果,指出与传统方法比较的优缺点。 学位论文的摘要常常独立于全文正本之外,对全文内容的高度概括,是学位论文的缩影(摘要用于送审和提交答辩)。摘要独立成文,重点突出,内容完整,包含与学位论文等量的学术信息,每项内容不展开论证说明,文中不用图表、数学式、化学结构式,不受学术论文摘要写作的限制。包括:①选题的目的和意义;②研究方法、手段;③概述研究内容和工作过程的进展;④取得的主要成果;⑤结论性意见。 (四)关键词 关键词的位置在摘要之后,无摘要的论文则置于论文正文之前。关键词之间用逗号、分号或空格隔开(多用空格),最后不加标点。外文关键词必须与中文关键词对应,放在外文摘要之后。 关键词用于文献标引,从论文中选取反映主题内容的词和词组。一篇论文一般可选取3~8个,尽量从《汉语主题词表》、《医学主题词表》、《中医药主题词表》等公认的主题词表中选取经过规范的单词、词组或术语。必要时也可选未被收录的新学科、新技术的重要术语作关键词。 (五)正文: 正文是中医论文的主体部分,占论文的绝大部分。中医论文一般不标明“正文”二字,正文有相应层次和小标题。各类中医论文由于内容不同,正文可有多种不同的形式,都包括论点、论据、论证三个基本要素。这三个要素在正文中的布局,根据选题、体裁的种类,或研究方法的不同而定。以中医药学科理论或其他学科理论为指导,从研究材料、方法、观察记录的各种数据、资料处理的结果等,阐述获得的新理论、新见解,或报告新发现、新创造。 以临床研究型论文为例:包括文题、署名、提要、关键词、参考文献等基本格式,其正文部分由引言、临床资料、方法(疗效标准、观察方法)、结果(疗效标准、治疗效果)、讨论五部分组成。 1、 引言 也称导言,一般不须标明"引言"二字。引言是引导读者思路,进入正文的"开场白",介绍论文背景材料。临床研究型论文的引言要简要阐述论文选题的缘起、目的、意义、主要方法、涉及的范围等内容相关的背景材料,从中了解到论文写作的来龙去脉和写作意图。如目前研究现状,病例收集时间等。 引言适当简介和评价前人在这一领域中所取得的成就,留下的空白、问题,阐明作者研究工作所要解决的问题,为提出自己的新论点,报道新发现、新发明做铺垫,含蓄地表述作者研究工作的先进性、科学性、理论意义和实用价值。 毕业论文与一般学术论文的区别是,要阐述相关的专业知识,进行必要的文献综述、评价,以显示作者掌握了坚实的基础理论,广博的专门知识,及本课题取得的进展,体现作者论文的工作量(这部分内容放在引言中)。 一般情况下不将材料、方法、结果、结论等项目的内容放在引言中叙述,以免与后文重复。引言切忌大段摘录教科书中的一般理论推导,不要偏离主题,超越论文所讨论的范围,让读者不得要领。 2、临床资料(材料与方法) 临床报道要注重论文素材的真实性,写作时要尊重事实。临床医学研究不得有半点虚假,在切不可有意无意地添加水份,甚至造假,以避免严重后果的出现。 临床研究的选题要尽量具体明确,若内容较多可分几篇论述,不要在一篇论文中包罗万象,内容庞杂,中心不突出。 1)一般资料:临床资料是论文科学性的基础,应给予高度重视,尽可能详细收集资料,不要随便舍弃,样本应有代表性。包括:病例来源:(门诊、住院、几家医院),病例数、性别、年龄(年龄范围、年龄段、平均年龄),病程(不同时间段的病例数、平均病程)。 2)诊断标准:中医诊断及分型,西医诊断及分期(统一客观的诊断标准,采用国家标准、或全国性学会拟定的标准)。 (1)临床有诊断价值的症状、体征; (2)实验室检查及其他特殊检查(量化指标),诊断指标不要笼统地说"升高"或"降低"。 (3)其他:如患者职业、生活环境、习惯、心理状态、体质,以及发病季节、病因、并发症等)对发病、诊断、疗效有影响的也应详细记载。 3)方法:包括观察方法和治疗方法。方法应以科学、客观、易行为原则,尽可能地详细描述,以便他人仿效和验证。 观察方法:如观察内容、指标、条件和仪器(要有型号和生产厂家,新产品或自制仪器要有详细说明)。 治疗方法:1)中成药或西药剂型、剂量及生产厂家,批号;中药方剂的药物组成、剂量、加减、炮制情况和煎法;2)用药方法(口服、肌肉注射、静脉滴注、灌肠、外敷)、治疗时间;3)针灸的取穴、手法,推拿的操作过程,治疗步骤和疗程,禁忌(配伍禁忌、饮食忌宜)等。 为提高临床报道的质量,尽可能设对照组,因为有比较才有鉴别。临床研究如无对照组比较,结论的价值就不太高。有对照组要注意可比性,均衡是可比性的基础,也就是两组条件除治疗方法不同,其余均要相同,这样比较出的差异才有意义。对照组应遵循齐同对比的原则,与治疗组一样详细描述,不应以"有可比性"简单地带过。 4、结论(疗效标准与治疗效果) 临床研究的结果主要是疗效,包括疗效标准和治疗效果两部分。疗效标准要尽量用国际或全国统一标准(如WHO标准、国家中医药管理局发布的中医病证诊断疗效标准,及全国性学会拟定的标准)。目前没有标准的,可自拟科学、客观的标准。治疗效果应严格按疗效标准判断,要将临床各种观察结果及有关资料用文字、表格、图片等完整、真实地表述出来。数据是表示结果的较好方式,但数据要按设计要求进行统计学处理,不能简单地从例数、百分率或平均数的多少、差异而作出结论,这样极易造成错误的结果。文字、图表的选择,简洁明了,对同一内容没有必要同时用文字、图表重复描述。 结论部分应当鲜明准确、完整而有条理,在前文所阐述的事实材料的基础上,进行必要的推理判断,是整个研究工作的结果和论点的概括。凡未弄清的作用机理不要乱加推测,也不要过多出现“大概"、"或许"之类含糊不清的结论。有的研究工作不能明确导出结论,可不写"结论",而进行必要的"讨论"。 (六)典型病例:(2—3个) (七)体会(讨论) 讨论是从理论上对实验结果进行阐述(用若干小标题列出),是对整篇论文的总结。一般可与国内外同类研究进行比较,对新的发现说明其理论和实践意义,对一些异常现象进行解释,对尚未解决的问题提出研究方向或建议。讨论不要过多重复实验结果,不要对结果作言过其实的评价,如"国内领先"、"国际先进水平"等。 讨论是文章的精华部分,是中医论文对研究结果进行理论分析,提出论点并依据临床观察论证自己的观点,是整个研究工作的归宿。讨论是从实践上升至理论,要紧紧围绕自己的临床研究内容进行,对以临床观察为主的报道,讨论也可写成体会,就临床观察到的现象谈自己的看法,对遣方用药谈自己的体会,对不足之处谈改善的设想。讨论的内容概括起来主要有以下三个方面: 1、对研究结果进行总体概括和科学总结。适当介绍国内外在这一领域的研究现状,重点指出理论观点和结果方面与本文的差异。可以引述相应的古代和现代文献资料,所引资料能说明本文研究结果的理论意义和实用价值。对研究结果进行实事求是、恰如其分的评价,要防止过高估价和逻辑错误。 2、对研究过程中发现的新事物、新现象及误差,实事求是地分析原因,通过"摆事实"和"讲道理"阐明自己的见解。 3、指出当前这一研究领域存在的主要问题,包括作者本人研究工作中的问题或不足之处,并对今后的研究在方向上、方法上提出改进意见、建议和设想。 (八)致谢 致谢是中医论文常用的结构之一,但不是必有的结构。致谢一般置于论文全文之后、参考文献之前。内容要简短具体,语言诚恳恰当。致谢是作者用书面形式,对论文形成中给予过各种帮助和支持的个人或集体、单位表示感谢。如受委托搜集资料、数据、答疑解难、审阅修改论文、提出建议,校订稿件、绘制图表、摄制图片等提供过帮助,或虽参加过部分实际工作,以书面表示感谢。 (九)参考文献 论文中列出的主要参考文献,其顺序以出现的先后为序。列出的参考文献是作者直接引用、正式出版物公开发表,读者能够查阅到的文献。未在正式出版物发表的资料一般不引用。所列参考文献能反映作者立论科学、严谨的学风,同时也表示尊重原作者的严肃态度,避免版权纠纷,向读者提供信息的来源,便于读者需要时查阅核对。 以上是中医论文基本格式的内容,并非每篇论文都必须完整具备,不同体裁和内容的中医论文,其格式也有所变通,有些部分可以省略,有些部分可以合并。每一部分应当写什么不写什么,也不是一成不变的,可视具体情况灵活掌握。 中医药实验研究型论文的结构,除文题、署名、摘要、关键词、致谢、参考文献等基础格式外,其正文部分不同,是由引言、材料、方法、结果、讨论五部分组成。 1)引言:阐述研究目的、意义,内容等相关的背景资料。 2)材料:具体详实,以便重复实验。包括:①实验对象,如动物种类、数量、种系、分级、性别、体重和来源,以及健康状况、饲养条件、分组情况等,根据不同的实验目的,选用相应的合格实验动物;如实验对象是人,则参照临床报道叙述的内容,遵循双盲(或单盲)法则。②实验试剂,如试剂的名称、规格、成分、纯度、剂量、生产厂家、批号、配制等。③实验仪器,如仪器的名称、型号、生产厂家等。 3)方法:实验模型的制作方法、实验步骤及操作方法、观察指标、记录方法等。作者创造的新方法要详尽介绍,如改进前人的方法,要介绍改进之处,对常规方法则只需说明出处。方法的科学性十分重要,如方法不科学,其实验结果必然也不科学。由于实验方法与使用材料有关,可以把实验材料和方法放在一起写,即"材料与方法"。 4)结果:实验结果是论文的关键部分,将实验得到的各种数据资料,完整真实,科学地表达出来。不能杂乱无章,简单罗列,也不能随意取舍自认为无意义的内容。对所有结果进行认真整理归纳,数据要进行统计和误差分析。一般用图表表示结果,直观形象,读者能一目了然,根据需要可以用表、图、文字三种形式表达。 实验报告作为基础医学论文,是中医药科研人员从事某项研究工作后的总结报告。实验研究是科研人员对某研究课题的设想,按事先设计的研究方案进行实验,根据实验获得的数据、资料,来证实自己的设想。其特点是研究目的明确,研究方法科学,实验结果只要条件相同能重复,中医药科研的实验论文与现代医学研究基本相同。 实验研究可获得新知识越来越多地用于中医药,实验研究对促进中医药学不断进步无疑是十分有益的。中医药实验研究的范围很广,主要是用实验方法来证实中医理论的科学性,或证候客观化研究、揭示治则的理论依据。借鉴现代科学和现代医学理论、方法和技术,创立新观点,提出新学说,以指导临床实践,提高中医治疗效果。运用现代科学技术研究和发展中医学术理论,以实现中医科学体系从传统型向现代型的转变,是中医学发展的趋势。 二、选题的思路与程序 选题是论文写作的第一步,也是论文质量的关键,选题一定要慎重。在中医论文写作的过程中,选题不当会造成不可挽回的先天性缺陷,无论再做何种努力,都难以提高论文质量,要么勉强成文,要么中途仓促换题,其结果均不理想。故要特别重视选题问题。中医论文首先要具有学术价值,这是评价论文质量的公认指标。学术性的标准可以概括为"新、深、实"三方面。"新"是论点或方法上具有创新性,对某一课题有新意,有独到的见解;"深"是研究课题有一定的深度,能抓住事物本质,对推动学科建设和发展有积极意义;"实"是所用的资料具有权威性,时间合理,论据经过组织和加工能获得结论。中医学位论文一般只选择成功的经验。 (一) 选题原则 同学选题时常有无所适从的感觉,可以向已获得学位的人请教,学习他们做学位论文的经验体会。要多看资料,各家观点比较之后,自然会找到感觉,产生新的认知,或求得老师、同事的点拨,从中获得悟性。提倡在学科边缘或学科交叉点上选题,容易取得突破性进展。学位论文的选题强调先进性、实用性、可行性。 1、创新性 又称先进性,新颖性。创新性是中医论文的生命力,具有创新性才有传播价值,是衡量论文质量的首要条件。一般而言,学士论文要求对研究课题有体会,文题优于同类选题。硕士论文要有创造性见解。创新性表现在作者论述的主题是本学科前人未曾研究,或对已有的研究结果仍值得深入探讨。论文有新的创意,如采用新的技术方法,阐述了新理论、新内容,提出了新的观点等。用通俗的话讲:就是说了前人没有说过的话,属创见性论文;说了前人没说完的话,属发展性论文;说了与别人不同的话,属争鸣性论文。具备以下三点就可称为有创新性: 1)前人没有研究过的课题:选题是在前人研究没有涉及到,或涉及不多的领域进行探索,并得出新的结论,填补了某一方面的空白。选题有特色、有新意。而不是给人以"似曾相识"的感觉。 2)补充前人之不足:从新的角度探索已有的研究课题,或运用新的方法得出新的结论,提出新的证实,使之发展提高,有超越前人的独到之处。对某一问题的分析论证有所创新,在论述的深度和广度上明显地超越他人,或对已取得的结论更有说服力。这类选题有: ① 发现并提出新问题;总结新理论。 ② 对古代文献重要资料、史实的考证和解释有所发现,或对古代文献(及其注疏)有所发明。 ③ 总结临床诊疗新经验,创造诊疗新技术方法和用具。研制新药物。 科学的发展是无止境的,一个问题在过去或现阶段被解决,过一段时间可能又有新的认识,新的问题被发现。要有一种不被前人、名人经验所束缚的精神,要敢于怀疑已有的结论,提出新的问题。 3)继承为主的选题:是以深入发掘和继承发展前人学术成就为主的选题。这类选题虽以继承为主,但包含一定的创新。确立这类选题的原则是“发掘有深度、继承有创新”,在前人研究的基础上产生新的认识、新的观点,使前人经验和认识更加全面丰富。这类选题多数是传统中医的研究方法,少数是用现代科学手段研究中医。用中医传统方法研究中医学术的各类选题,常见的有: ① 为中医传统学术理论提供新论据的选题,整理研究古代文献的各类选题; ② 用中医辨证施治方法研究临床各科疾病的选题;古方古法新用的选题; ③ 新思路、新方法、新工艺、新材料引入中医药临床、教学、科研工作的研究选题; 4)具有地方特色的选题:这类选题具有鲜明的地域特点和浓厚的地方特色,不易与前人和异地学者的研究重复,因而较易体现选题的新颖性和特异性。作者可以利用天时、地利与人和的有利条件,充分显示选题的先进性。 这类选题有:(1)民间单方、验方的搜集整理;地方中草药有效成分分析与作用原理研究;疗效系统观察。(2)地方病的中医药防治经验;名老中医经验的整理发掘;地方医籍整理和医药史志的研究。 5)中西医治病的优劣势比较:就某种疾病而言,衡量双方疗法的优势劣势后确定选题。找出西医治疗上的薄弱环节,特别是西医疗效不佳的病种,要充分发挥中医优势,凡是西医推到中医的病种一般都是医学难题。有一些西医束手无策的病,恰恰是中医的优势所在。根据中医辨证论治的特色,选择中医治疗经验丰富的病种,或西医治疗尚无较好疗效,而中医有明显优势的病种,或中西医疗效均不理想,但中医还有些治疗措施。要敢于挽逆流起沉疴,充分发挥自己的优势创造新的成绩。 对中医学术研究的焦点问题进行文献综述和评价,找出研究层次及优缺点。其优点、不足之处均可成为研究课题的突破口,并作为学位论文的选题。 衡量实验研究型论文的创新性是:1)是否提出了新的学说、新的观点或新的方法;2)是否对已有的理论方法提出了新的补充或修改,使其更加完善和严谨,更接近事物的本质和规律;3)是否对既成理论提出质疑或证伪,或者将问题研究引向纵深。 衡量临床研究论文的创新性是:1)着重考察是否提出了新的方法,采用了新技术、新疗法、新诊疗工具或新药物、新制剂。2)考察其疗效的高低,对提高中医临床预防和诊治水平是否有直接的指导作用、副作用的大小、推广的难易程度及经济和社会效益等。 2、 实用性: 又称应用性,是对科技论文的基本要求,也是衡量中医论文质量的重要指标,是论文在理论上、方法上或技术上的实际应用价值。实用性是从中医学科发展和社会需要的实际出发,选题紧紧围绕中医临床实践的特色和优势,以及保障人民健康的迫切需要,着重选择一些具有临床实用价值或理论意义的课题。1)选题是否从学科研究和临床实践中产生,是否反映了科学研究的新成果、新问题。2)论点、论据资料是否从科研或临床中取得的第一手材料,不可东拼西凑、道听途说。 3、 可行性: 一切从实际出发,在选题过程中应当正确估量自己的主客观条件,选择力所能及的课题,不脱离实际、不可好高莺远,贪大求洋。题目宜小不宜大,学位论文的撰写有时间限制,一般从选题到总结只有半年的时间。要小题大作,针对某个具体问题集中论述,层层剥茧,步步深入,题目虽小而内容丰富,容易取得新见解。选题太大,在规定时间内完成不了论文,或内容空泛,难以深入而招致失败。题目太小也不行。 学位论文要紧密围绕研究项目、人员构成、必需物质基础等构成课题的三要素,量力而行。课题份量和难易程度要恰当,要使研究工作达到一定的工作量,并在规定的时间内做出结果。要充分考虑现有临床条件、实验条件等,以及作者具备的各种条件,能否满足研究工作和论文写作的实际需要

医学论文的方法与技巧每个人都会有不同理解和感触,下面优助医学来总结一下:

一、选题:1.研究的目标取向 2.研究的具体范围 3.问题产生质疑有争鸣性

选题实际上是积累后的第一次思想井喷,没有积累就无法进行选题。好的选题可以使研究事半功倍,好的选题是论文成功的前提。

注意:是核心概念不宜多,最多两个,最好一个。表达要精准,题目如果引起歧义,或者模糊不清,那么论文在写作是很可能出现跑题现象。

二、文献梳理和文献的使用

没有文献也像在空中造房子一样没有基础。文献是学术传承和学术伦理的载体。尊重文献就是尊重前人的研究,尊重文献,也体现了学术发展的脉络。因此,文献在撰写论文中至关重要。

为什么要梳理文献:

如何梳理文献?

其一,选择有代表性的文献,即在权威刊物上发表的论文和权威论着,这些论文论着代表了学术发展的基本状况。不能把那些不入流的刊物上的文章都罗列出来。

其二,选择有代表性的作者的论文,也就是权威学者,或者是活跃在学术界的作者的论文、论着。这些论文论着同样也代表了学术发展的基本态势。

其三,选择研究的视角来梳理文献。也会是结合你要研究的视角特别是具体的问题来梳理文献,这样范围就大大缩小,也有利于作者把握文献。

其四,不一定千篇一律地要在引言中进行文献梳理,引言可以对问题的来龙去脉进行适当阐述,在正文撰写的过程中,可以对具体的观点进行文献追述。这种方法要求作者对学术史特别是前人的学术观点十分清楚,对论文的写作已经有娴熟的技术。这就不是一般的新手能够把握的了。

三、论证的逻辑

研究是一个论证的过程,论证是一个严密的逻辑思维过程。这个过程应该是然而,当前众多的论文缺乏这种思维,大多数用发散性思维来写论文的,因而论文就缺乏深度。论争的逻辑体现在一下几个方面:

1、层次感,而不是平面感

2、缜密性,而不是一盘散沙

3、科学性,而不是宣传性

4、学理性,而不是口语化

5、严谨性,而不是随意性

6、围绕核心问题展开论证,而不是学术散文天马行空

四、论文的修改与查证

文章不厌百回改。这是研究的一种态度。如今大多数人不愿意修改,也不愿意查证文献和材料。这显然缺乏对学术研究的认真和严谨性。

修改文章的要求:

1.对文章的总体结构在进行斟酌

2.对文章的逻辑进行梳理,看是否存在逻辑上的不连贯性

3.对文句进行斟酌,看表达是否存在问题

4.对文句进行斟酌,看表达是否存在问题

5.对数据进行核对,看是否存在数据的错误

6.对注释进行核对,看是否存在差错

五、论文的结尾

论文的结尾既是整篇论文的点睛之处,也是揭示学术在未来研究的发展趋势。因而,结尾一定要有气势,气势磅礴的结尾,往往能够凸显论文的整体品质。

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