谁有没有国外的论 肯定有更多的理解比较
DNA指纹技术原理:一般要通过以下几点来完成:1、将送检的各种生物学检样,如毛发、血痕、精斑、人体组织或白骨等,把其中所含的DNA 提取出来。2、选用与探针配对的限制性核酸内切酶,在长链DNA 位置上加以切割,使分子量很大的DNA 长链切短成许多长度不同的小片段。3、在胶板尺寸较长的凝胶电泳仪中,对酶解完全后的DNA 片段进行电泳,各酶切片段就会按其长度大小在电场中进行分离。4、先用碱性溶液使凝胶板中分离开的双链DNA 片段变性为单链片段,然后将凝胶板夹在尼龙膜中,使这些单链DNA片段印溃(blot-ting),转移并永久性地固定在尼龙膜上。5、让放射性DNA探针与尼龙膜上的单链DNA片段进行分子杂交。6、用放射性胶片与尼龙薄膜叠放,尼龙膜上的放射性探针便会发出X 射线使胶片曝光,从而使杂交有探针的长度不同的DNA片段位置显影在胶片上。这样的特征DNA片段条状图谱,便是所谓的DNA指纹。1 DNA指纹图的建立及发展近百年来的研究认为,任何遗传分析都是以遗传标志为基础的,而任何一个遗传标志的价值又在于其变异 性(即多态性)的大小。有关遗传多态性的研究对促进人类学、遗传学、免疫学以及法医学的发展, 以及对阐明某些疾病的发病机理乃至协助诊断等方面都起了十分重要的作用。但以往的研究都是利用各种外部表现型、生理缺陷型、同工酶、多态蛋白等作为遗传标志,用间接分析来推论相应的遗传基因。70年代末,限制性内切酶和重组体DNA技术的出现以及分子生物学的飞速发展,使人们对遗传标志的研究转向DNA分子本身。由于各种遗传信息都蕴藏在DNA分子上,生物个体间的差异在本质上是DNA分子的差异,因此DNA被认为是最可靠的遗传标志。某些DNA序列的差异可通过限制性酶切片段长度的改变来反映,此即限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP),其产生是由于点突变、DNA重排、插入或缺失引起的〔1〕。随着对RFLP研究的深入,人们发现了基因组中最有变异性的一类序列——高变异DNA序列,使DNA遗传标志的发展和应用得到了一次飞跃。1980年,Wyman和White描述了第一个多等位性的具有高度多态性的人类DNA标志。不久,在胰岛素基因(Insulingene)的5′端区域、致癌基因(C-Haras I Oncogene)的3′端分别发现了相同的高度可变的标志(hypervariable marker)。在α-球蛋白(α-globin)基因群周围还发现了其它三个标志〔2〕。1982年,Bell等〔3〕证实:这些高度多态性区域串联着重复的短序列单位,重复单位数目的差异导致了这种高度的可变性,由于这些结构特征,人们称这些区域为小卫星(minisatellite)或高度可变区域(hypervariable)或可变数目的串联重复(variable number of tandem repeats)。1985年,Jeffreys 等〔4〕用肌红蛋白基因第一内含子中的串联重复序列(重复单位含33bp)作探针,从人的基因文库中筛选出8个含有串联重复序列(小卫星)的重组克隆。序列分析表明,这8个小卫星重复单位的长度和序列不完全相同,但都有相同的核心序列(core sequence)即GGCCAGGA/GGG。他们先后用两个多核心小卫星(poly coreminisate-llite)和探针进行southern杂交,在低严谨条件下杂交得到了包含10多条带的杂交图谱,不同个体杂交图谱上带的位置就象人的指纹一样千差万别,Jeffrey称之为DNA指纹(DNA fingerprint)〔5〕,又名遗传指纹(genetic fingerprint)。RFLP DNA指纹分析技术由于方法繁杂、周期长、实验条件高等缺陷而无法大范围推广。1990年,Williams等〔6〕首次报道了AP-PCR技术,Welsh和McCelland〔7〕亦独立地进行了这方面的工作,从而使DNA指纹技术应用更加广泛。AP-PCR技术是采用随意设计的1个或2个引物,对模板DNA进行PCR扩增,一般先是在低严格条件,即在高Mg2+浓度(大于传统PCR Mg2+浓度)、较低退火温度(36℃~50℃)下进行1~6个循环的PCR扩增,随后在严格条件下进行PCR扩增,产物经2%琼脂糖凝胶电泳或6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,可得到DNA指纹图谱。其基本原理是:在低严格复性条件下,引物与模板DNA非完全互补序列形成错配,错配引物在DNA聚合酶作用下沿模板链延伸,合成新链,当在一定距离内模板DNA另一单链也发生引物错配时,即可对两错配引物间的DNA进行扩增。但是此种错配并非随机发生,引物和模板间,特别是在引物3′端必须存在一定的互补序列,即可产生不同的扩增片段或组合,通过DNA指纹图谱,可得到配对DNA样品中的差异片段,用于克隆、测序、染色体定位和基因片段的生物学功能研究。我国杨建厂等〔8〕利用PCR的原理成功地建立了一种全新的DNA指纹检测技术,称之为随机引物PCR人DNA指纹检测技术(arbitrarily primed PCR human DNA fingerprinting,APHDP),此外还开发出处理DNA指纹数据应用软件,应用于个人识别、遗传素质与疾病的相关特征研究等。2 DNA指纹技术所用的探针自DNA指纹技术建立以来,这一技术迅速在动植物的进化关系、亲缘关系分析以及法医学方面得到广泛应用。也正是由于DNA指纹技术在核酸分析中显示出了强大的生命力,因而许多学者围绕此技术所用的探针作了大量的工作,除Jeffrey等〔5〕的探针外,用人工化学合成或从生物组织中提取后再扩增的办法生产出了一批高水平的探针。迄今,在DNA指纹技术中所用的探针大概有、〔5〕、bacteriophage MB〔9〕、pig repetitire clone p83、PGB 725、poly(GT) containing 、(GTG)5/(CAC)5〔10,11〕、(CAC/TA)4及(GT)12等。同时,在探针的标志上也有了很大的发展,根据它们的结构可大致分为小卫星探针和简单重复序列探针,简单重复序列包括微卫星探针(microsatellite probe)和寡聚核苷酸探针。小卫星探针的核心序列为33bp,常定位在人常染色体前的末端(proterminal)区域,微卫星探针则在10~20bp之间,而寡聚核苷酸探针在10bp以下,普遍散布在人类整条染色体上,或者在基因间区域或者位于内含子内。1988年,我国伍新尧等〔12〕根据DNA指纹是人基因组中重复序列的RFLP的原理和人与鼠的髓鞘碱性蛋白(MBP)基因cDNA同源序列性高于90%的事实,选用鼠MBP cDNA3′端的一段序列(非表达区高度重序列,与人基因组中该类重复序列几乎完全同源),长度为的片段作探针,检测用HaeⅢ酶解的人DNA限制性片段(RF),在人群中可分出22条谱带,受检 的30例无血缘关系的个体之间没有两个人的谱带是完全相同的,显示这一方法的高度个体特异性,这是国内首次用自已的力量找到DNA指纹的探针。3 DNA指纹的应用 法医学方面 同以往的血型测定法相比,DNA指纹技术在法医学领域上具有无可比拟的优越性。已成为鉴定犯罪、亲子鉴定和确定个体间亲缘关系的工具〔5,13〕。随后,国内学者李伯龄〔14〕、姜先华〔15〕、伍新尧等〔12〕也先后对此项技术进行了研究,并应用于实际案件的鉴定中,解决了过去无法解决的疑难案例,如微量血痕、部分腐败的碎尸块的个人认定等。 在动植物科学中的应用 生物种群学研究 利用DNA指纹图可以估算连锁不平衡,比较等位基因的频率,还能估计不同个体之间的重组率,在种群学研究上有助于建立某一个体在种群中的地位和关系,特别是对真菌的种群研究,有很多真菌可以通过有性和无性的方式繁殖,但是何时以何种方式繁殖,程度如何,并不清楚,而利用DNA指纹图就能区分以有性和无性方式产生的后代,并能确定某一区域真菌的自然分布〔1,16〕。 测定物种之间的遗传距离、物种分类鉴定 Jeffreys等〔5〕认为在一个群体的不同成员间拷贝数的串联重复序列(VNTR)由于多态性程度高,在遗传分析中尤其适合作为多态性标志,简单重复的不稳定性可导致VNTR长度的迅速变化,根据家族中或育种群体中VNTR的分离重组频率,可以测定出遗传距离,可用统计学公式确定个体间的亲缘关系:D=2Nab/(Na+Nb),,D值越大,亲缘关系越近,遗传距离就越小;D值越小,亲缘关系越远,遗传距离就越大。为此,运用DNA指纹技术可检测不同物种、同种及同种不同个体的亲缘关系,用于物种分类鉴定,也可用于杂交后代亲本决定,杂交后代群体分开,检测近等基因系(或同类系)种的多态性,并对检测基因进行定位。Welsh等〔7〕对布氏疏螺旋体菌株的DNA指纹进行分析,发现这种lyme病的病原菌实际上是由三个不同的种群组成。罗超权等〔12〕运用AP-PCR鉴定弓形虫虫株,在国内开创了运用DNA指纹技术作生物分类的先例。 在流行病学方面的运用 由于DNA指纹具有以下几个特点:①能反映基因组的变异性;②具有高度的变异性;③具有简单的稳定的遗传性;④DNA指纹谱具有体细胞稳定性。所以,它同一般的流行病学方法相比较而言,具有无比的优越性,使其成为流行病调查的一种有效工具。Jan DA等〔17〕,Denise Chevrel-Dellagi等〔18〕运用IS6110序列作探针对结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析,调查国际间结核病的种型、分析流行情况,改进了控制结核病的方法。而ZhenHua Yang等〔19〕从67个病人中分离出结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析,发现分离到PTBN12型时易查明流行环节,从而为快速进行疾病控制提供了一个有力证据。在我国,童笑梅等〔20〕采用随机扩增多态DNA指纹图技术对医院内感染的14例新生儿进行病原流行病学分析,发现患儿体内携带的与医务人员鼻中携带的华纳葡萄球菌菌株的DNA指纹图完全一致,从而证明此次感染的病原菌为华纳葡萄球菌,传染源是携带病菌的医务人员。郭永建等〔21〕在6个月内对121名产科新生儿中的30名检出的31株铜绿假单胞菌进行RAPD指纹图谱分析和血清学分型,结果表明,铜绿假单胞菌在产科新生儿中暴发流行,0∶6/R∶1型为暴发流行性菌株,对医院感染病原菌分型、精确确定传染源、阻断传播途径、控制和预防医院感染具有重要的指导意义。 疾病诊断及治疗 鉴于DNA指纹所具有的上述特点,故DNA指纹广泛应用于一些疾病的诊断及治疗。Morral〔22〕等发现CF基因9号外显子侧翼含有一小卫星区,且此等位基因带常与△F508连锁,相伴率为、,△F508是最主要的致病突变,可疑患者电泳图只要发现等位基因,就可对此病进行初步诊断。现已在Wilson病、外周神经纤维瘤、成人多束肾、多巴性肌紧张、Frecbreich共济失调、Kallmunm综合征性连锁、视网膜病等基因内或旁侧发现有高度的小卫星区域,从而可进行基因诊断。Okamoto R〔23〕用DNA指纹法预测慢性粒cell性白血病骨髓移植术后复发,取得了成功。 肿瘤的研究 肿瘤是多因素、多阶段的变化过程,病因复杂、变化多样,但归根到底还是在DNA的变化上。一般说来,癌组织、转移灶与正常组织或外周血细胞DNA指纹有差别,常见的是某条带或几条带的缺失,某一条或某几条带密度降低,或者癌组织中出现新的带。Thein等〔24〕用和为探针研究患者DNA指纹谱变化,发现胃肠肿瘤患者癌组织DNA指纹谱全有改变,并认为体细胞突 变还有种属特异性。刘霜等〔25〕应用RAPD(随机扩增多态性DNA)分析技术对6例肝癌患者的癌组织与非癌组织进行分析,发现所有肝癌组织基因组DNA的RAPD指纹图谱均存在差异,其中3例配对肝癌基因组中均存在一相同的的随机扩增片段。杨建厂等〔8〕用APHDFF技术对28例确诊为鼻咽癌病人血DNA指纹图的检测,发现有3条DNA片段出现的频率明显低于健康人群。王黛等〔26〕用、MYO和Mb探针,经Southern杂交法检测12例儿童急性粒cell白血病患者的外周血或骨髓细胞的基因重排,结果发现初始或复发与完全缓解时的DNA指纹图相比,谱带有增加或减少,从而认为急性粒细胞白血病患儿的白血病细胞存在基因重排。参考资料:回答者: xy_vanilla - 举人 四级 8-11 13:31我来评论>>提问者对于答案的评价:太多了,朋友!我问的,你还没答完整。但还是谢谢你们啊!评价已经被关闭 目前有 3 个人评价好100% (3) 不好0% (0)相关内容• DNA指纹的应用及相应的案例• 关于奥运会• 人体有多少的"身份证"• DNA指纹技术,用酶切成片段,所用的酶是什么酶• 同卵双生的兄弟DNA应该是一样的,若他们死了可以通过...查看同主题问题:技术应用 指纹 原理其他回答 共 3 条DNA指纹技术是分子生物学中的一种新技术.它是从分子水平区别不同种类生物之间以及同种生物之间差异的重要手段.它在法医学鉴定、物种起源进化研究、动植物及微生物DNA指纹资料库的建立、畜牧科学研究、癌症的研究、疾病的诊断、亲子鉴定等方面具有非常重要的应用.本文简要阐述DNA指纹技术的研究进展及其应用.回答者: 水心雨君 - 见习魔法师 二级 8-11 13:33dna指纹:指具有完全个体特异的dna多态性,其个体识别能力足以与手指指纹相媲美,因而得名。可用来进行个人识别及亲权鉴定DNA指纹的识别________________________________________1984年英国莱斯特大学的遗传学家Jefferys及其合作者首次将分离的人源小卫星DNA用作基因探针,同人体核DNA的酶切片段杂交,获得了由多个位点上的等位基因组成的长度不等的杂交带图纹,这种图纹极少有两个人完全相同,故称为"DNA指纹",意思是它同人的指纹一样是每个人所特有的。DNA指纹的图像在X光胶片中呈一系列条纹,很像商品上的条形码。DNA指纹图谱,开创了检测DNA多态性(生物的不同个体或不同种群在DNA结构上存在着差异)的多种多样的手段,如RFLP(限制性内切酶酶切片段长度多态性)分析、串联重复序列分析、RAPD(随机扩增多态性DNA)分析等等。各种分析方法均以DNA的多态性为基础,产生具有高度个体特异性的DNA指纹图谱,由于DNA指纹图谱具有高度的变异性和稳定的遗传性,且仍按简单的孟德尔方式遗传,成为目前最具吸引力的遗传标记。DNA指纹具有下述特点:1.高度的特异性:研究表明,两个随机个体具有相同DNA图形的概率仅3×10-11;如果同时用两种探针进行比较,两个个体完全相同的概率小于5×10-19。全世界人口约50亿,即5×109。因此,除非是同卵双生子女,否则几乎不可能有两个人的DNA指纹的图形完全相同。2.稳定的遗传性:DNA是人的遗传物质,其特征是由父母遗传的。分析发现,DNA指纹图谱中几乎每一条带纹都能在其双亲之一的图谱中找到,这种带纹符合经典的孟德尔遗传规律,即双方的特征平均传递50%给子代。3.体细胞稳定性:即同一个人的不同组织如血液、肌肉、毛发、精液等产生的DNA指纹图形完全一致。1985年Jefferys博士首先将DNA指纹技术应用于法医鉴定。1989年该技术获美国国会批准作为正式法庭物证手段。我国警方利用DNA指纹技术已侦破了数千例疑难案件。DNA指纹技术具有许多传统法医检查方法不具备的优点,如它从四年前的精斑、血迹样品中,仍能提取出DNA来作分析;如果用线粒体DNA检查,时间还将延长。此外千年古尸的鉴定,在俄国革命时期被处决沙皇尼古拉的遗骸,以及最近在前南地区的一次意外事故中机毁人亡的已故美国商务部长布朗及其随行人员的遗骸鉴定,都采用了DNA指纹技术。此外,它在人类医学中被用于个体鉴别、确定亲缘关系、医学诊断及寻找与疾病连锁的遗传标记;在动物进化学中可用于探明动物种群的起源及进化过程;在物种分类中,可用于区分不同物种,也有区分同一物种不同品系的潜力。在作物的基因定位及育种上也有非常广泛的应用。DNA指纹图谱法的基本操作:从生物样品中提取DNA(DNA一般都有部分的降解),可运用PCR技术扩增出高可变位点(如VNTR系统,串联重复的小卫星DNA等)或者完整的基因组DNA,然后将扩增出的DNA酶切成DNA片断,经琼脂糖凝胶电泳,按分子量大小分离后,转移至尼龙滤膜上,然后将已标记的小卫星DNA探针与膜上具有互补碱基序列的DNA片段杂交,用放射自显影便可获得DNA指纹图谱。琼脂糖凝胶电泳是分离,鉴定和纯化DNA片段的常规方法。利用低浓度的荧光嵌入染料-溴化乙锭进行染色,可确定DNA在凝胶中的位置。如有必要,还可以从凝胶中 回收DNA条带,用于各种克隆操作。琼脂糖凝胶的分辨能力要比聚丙烯酰胺凝胶低,但其分离范围较广。用各种浓度的琼脂糖凝胶可以分离长度为200bp至近50kbp的DNA。长度100kb或更大的DNA,可以通过电场方向呈周期性变化的脉冲电场凝胶电泳进行分离。在基因工程的常规操作中,琼脂糖凝胶电泳应用最为广泛。它通常采用水平电泳装置,在强度和方向恒定的电场下进行电泳。DNA分子在凝胶缓冲液(一般为碱性)中带负电荷,在电场中由负极向正极迁移。DNA分子迁移的速率受分子大小,构象。电场强度和方向,碱基组成,温度和嵌入染料等因素的影响。
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答,和指纹研究承痕有关的题目有哪些,题目说物质②是汗渍中的物质,那么物质②肯定是NaCl,排除AD溶液①中的溶质就跟汗渍中物质②作用,生成物质③,溶液①中的溶质是AgNO3,物质③是AgCl 选B
解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别
解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别,关于指纹,有着许多奥秘。我国近日发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用,解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别。
提到指纹,你会想到什么?是刑侦电影里的取指纹镜头,还是小时候妈妈掰着你的手指头数“斗”和“簸箕”?关于指纹,有着许多奥秘。但一直以来,人们对指纹形成的生物学机制知之甚少。
为解开这一谜团,中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队,爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队,中科院院士、复旦大学金力教授团队,联合国内外十余家科研机构对此展开了深入研究。他们在分析人类近百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后,发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用,有望为通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。
北京时间2022年1月7日,相关研究成果发表于国际权威学术期刊《细胞》。
【小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多】
“亚洲人的指纹花纹,斗型多,箕型少。除了这两种比较常见,还有弓型。”汪思佳说,指纹花纹形成于胚胎发育早期,且类型终生不变。
斗型(左)和箕型。黄海华摄
研究人员面向23,000多例个体进行了迄今最大规模的指纹花纹全基因组关联分析,从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
令人惊讶的是,尽管指纹在皮肤上,但这些基因大量出现在肢体发育功能相关通路,而非皮肤发育相关通路。
基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察,团队发现,支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的,正是表达于肢体发育期的间充质细胞,而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步印合,指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
该研究亦发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性,如小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多;而食指远端指节(指纹形成处)相对越长,斗形花纹则越少。
【肤纹表型可辅助筛查唐氏综合征】
此前,科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联。比如,唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征;再如,20世纪60年代,曾有研究发现白血病患者的斗型指纹花纹比较多。尽管这并不是一个预测模型,但没有人知道背后的原因。
本次研究为指纹花纹与疾病健康之间的关联提供了重要理论基础,使“看手相识疾病”在未来成为可能。
汪思佳(左三)和论文第一作者李金喜(左二)等研究人员在讨论。戚心茹摄
“我们此前已经获得了‘唐氏综合征肤纹辅助筛查’的发明专利,这也是首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系。” 汪思佳介绍,团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中,实现早诊断、早治疗。
论文第一作者、复旦大学生命科学学院教授张海国介绍,过去一直用油墨收集指纹,研究团队自主研发了电子指纹收集仪。
【“导航图”带来了海量的“问号”】
“这是人类表型组研究的一个经典案例,意义重大。”论文共同通讯作者、人类表型组大科学计划首席科学家金力认为,本项成果不仅首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联,弄清楚了指纹背后的基因,与此同时表明“人类表型组学”的研究思路行之有效,是一种研究策略的突破,是一种研究范式的确立。
如果说基因是一种内在的密码,由基因和环境相互作用的表型就是密码的外在表达。所谓人类表型组,就是人体所有生物特征的集合。
“为什么每个人的指纹不一样,为什么考拉熊有着与人极为类似的指纹……这些有意思的问题都有待于我们一一去探寻。”论文第一作者、复旦大学人类表型组研究院博士后李金喜说。
复旦大学正和国内外机构大力推动人类表型组大科学计划,将对相当规模的志愿者群体采集表型数据,进而发现并解析表型之间的强关联,尤其是那些科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联,最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”,为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前,基于复旦大学在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究,来自不同机构的中国科学家团队已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”,发现了150余万个强关联,其中跨领域强关联占39%,大部分是科学界首次发现。
“上海要成为具有全球影响力的创新策源地,不仅要解决科学问题,首先要提出新的科学问题。这张‘导航图’带来了海量的‘问号’,正等待着科学家去研究和破解,这也是我们下一步的重要工作之一。”金力说。
指纹是人人都有的皮肤特征,而它与我们的身体发育及健康状况有什么联系吗?日前由复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次揭示出这个奥秘,确认了人类指纹和肢体发育有高度的基因关联,这项重大成果今天(1月7日)刊发在国际顶级生物学期刊《细胞》杂志2022年第一期上。
长期以来,人们普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征,2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划,对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构,采集到多种族群体的指纹花纹,分析了近百万遗传位点,最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。
复旦大学博士后 李金喜:最终筛选到指纹发育相关,有43个基因座,其实包含着位点也是几千个。我们其实还是比较惊讶,一下找到这么多,并且他们之间还是有非常强的规律性,同时指向肢体发育。
中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳:比如说手指的长度,我们发现斗型花纹越多的人,他的小指就越长,这个就非常有意思。这项研究最有突破性的就是,以前从来没有发现过指纹花纹差异背后到底是什么基因造成的,我们是第一次发现指纹的差异背后是肢体发育相关基因造成的。
首次破解指纹的基因密码,不但是理论成果,也预示着人类表型组研究的长远前景。通过人体外部特征与遗传基因的深入研究,在先天疾病早筛、人体病变预防、职业体质选拔等各领域具有重大价值,目前科研团队已经与医疗机构展开合作,进一步拓展在应用领域的实践研究。
中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳:我们是拿唐氏综合征为例子来看,一个小孩子生下来之后,我拿到了他的指纹特征之后,我可以有98%的准确率可以判断出这个小孩子到底是不是有唐氏综合征,如果你在0岁的时候发现的话,这个干预和两岁时再发现的干预效果是非常不一样的,最后可以导致的就是生活能不能自理的差异。
中科院院士 复旦大学校长 金力:人类表型组是指人体所有的生物特征的集合,我们开展表型组研究一个很重要的目的就是要发现基因表型和环境以及宏观和微观表现之间的关联机制,尤其是那些现在科学家还没有注意到的,与人类健康息息相关的表型间的强关联,也为我们科学界带来了海量的问号,正等待着我们科学家去进一步研究破解。
人的指纹是为数不多的从出生到老去都不会改变的生命特征,也正是因为其恒定性及高遗传性,已成为目前研究最广泛的肤纹类型。人的指纹如何形成?与疾病和人的外表是否有关系?中科院上海营养与健康研究所汪思佳团队、爱丁堡大学丹尼斯·海德恩团队和复旦大学金力团队联合国内外十余家科研机构的研究发现,人类肢体发育相关基因而不是皮肤基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用,这有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。
今天(1月7日)零时,成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》(“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”)为题发表于2022年第一期《细胞》(Cell)主刊。
而此次成果的意义不仅在于发现了指纹基因,或者指纹与和手指长度的关系。更是开启了一种新的研究范式。
决定指纹的基因富集于肢体发于的相关通路,而非皮肤发育相关通路
为什么灵长类动物指纹与人不太一样,而考拉和人的指纹却很相似?上世纪60年代就有很多论文提出,白血病患者的斗型指纹比较多,两者之间有关吗?为什么唐氏综合征患者的指纹与普通人相差甚远?……
人类的指纹有三大类,弓形、斗型和箕型,关于指纹有很多有意思的科学问题,而指纹表型与哪种基因密切相关,其背后有怎杨的遗传学机制?
联合研究团队从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手,面向5个东亚人群,3个欧洲人群共23,000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体分析,从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
课题组发现,这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路,而非皮肤发育相关通路。其中,位于区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关,从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”(中间三枚手指指纹高度相关)提供了表型组学和遗传学解释。
不止于此,基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察,团队发现,人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的.系列过程中,支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的,正是表达于肢体发育期的间充质细胞,而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合:指纹相关基因恰通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
通过多表型关联分析,该研究亦发现指纹与手指长度比例紧密相关,两者共有相同遗传基础。如小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多;而食指远端指节(指纹形成处)相对越长,斗形花纹则越少。
与指纹基因相关的不仅是肢体发育,还有疾病
“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分,和人体其它表型与疾病都有密切的联系。通过这项研究,我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因,而这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳表示,有如比邻排列的“多米诺骨牌”,肢体发育基因是指纹的内在影响因素。
顺着这一思路,该项研究为肤纹与人体其它表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础,有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制,使“看手相识疾病”成为可能。
“例如,科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联,比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳称,团队根据相关成果研发了首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系,准确率98%。目前,这一成果已经申请了专利,正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中,实现早诊断、早治疗。再比如,在白血病患者往往斗型指纹更多出现,这与决定这一指纹的基因强相关,目前团队正与医院合作进行研究,期待尽早发现其关联。
研究范式革新,展现人类表型组学创新策源重大意义
“这一成果是人类表型组研究的一个经典案例,很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义。”论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力这样评价。他说,本次复旦和中科院团队基于人类表型组计划“测一切之可测”的理念,通过大规模采集相关数据后进行解析研究,首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联,而强关联背后的作用机理,则在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因EVI1的影响。这是一种典型的人类表型组学的研究范式与方法。
人类表型组,是人体所有生物特征的集合。开展人类表型组研究一个很重要的目的,就是要发现基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联机制、尤其是“强关联”及其背后的机制。据悉,复旦大学正和国内外伙伴一起大力推动人类表型组大科学计划,希望解析表型之间的强关联、尤其是那些现在科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联,最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”,为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前,经过来自不同机构的中国科学家团队的通力合作基于复旦在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究,已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”,发现了150余万个强关联,其中跨领域强关联占39%,大部分是科学界首次发现。“这张‘导航图’,为我们科学界带来了海量的‘问号’,正等待我们科学家去进一步研究、破解,这也是我们下一步的重要工作之一。”金力说。
复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜,爱丁堡大学博士James Glover,复旦大学生命科学学院教授张海国和复旦大学生命科学学院博士彭美芳为该论文的共同第一作者,汪思佳研究员、Denis Headon教授和金力院士为该论文的共同通讯作者。
相关工作得到中国科学院战略性先导科技专项、上海市科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”、国家重点研发项目、中国国家自然科学基金、中国博士后科学基金资助项目、国家科技基础性工作专项、CAMS医学科学创新基金、国家自然科学基金重大研究项目,美国国立口腔和颅面研究所、欧盟委员会、澳大利亚研究委员会、澳大利亚国家健康和医学研究委员会、英国医学研究委员会、威康信托基金、香港卡多里慈善基金会、英国威康信托公司、英国心脏基金会、英国MRC和英国癌症研究中心等中外单位和项目的合同资助。
指纹重合的可能性为多少
指纹重合的可能性为多少,指纹其实就是人手指上的纹路,当我们还未出世,处于母体的胚胎时期,指纹就已经形成。出生后,指纹已成为终生不变的一种标志。指纹重合的可能性为多少。
指纹识别技术如今广泛应于多个领域,从追踪疑犯到身份认定,从解锁手机到密码门禁,指纹学逐渐从人工识别发展为自动识别。虽然在古代,指纹就作为一种证据,但是直到1888年的6月21日,指纹学才正式进入科学研究的领域。
当时,弗朗西斯·高尔顿(Francis Galton)发表了《个人识别与描述》(Personal identification and description),这是他关于指纹研究的首篇文章,文章用统计学分析法对指纹进行了系统分类,将指纹分为八个大类,再按细节分为若干小类。
高尔顿还证实了指纹和个人智力以及遗传无关。随后的研究中,他又通过计算得出结论:两个单独的指纹相同的概率只有640亿分之1。在1892年出版的《解读模糊指纹》一书中,高尔顿提出了一套指纹分析法,可用于鉴定指纹特征,其中的方法直到现在还在使用,有时被称为“高尔顿细节”。
其实,高尔顿对于指纹的兴趣,与他表哥达尔文收到的一封信有关,这封信是英国医生亨利·福德斯(Henry Faulds)从日本寄给达尔文的,福德斯常年在日本协助当地建立现代医院,在长期的实践中福德斯发现,指纹因人而异,可以标记个人身份。他将研究文章寄给了达尔文,但当时的达尔文已经处在生命的最后两年,年迈的他无心研究,就把这封信转交给了高尔顿。
福德斯因为久久未收到达尔文的回信,就将自己的研究投稿到了《自然》期刊发表。紧接着,派驻印度的英国裁判官威廉·赫歇尔(William Herschel)也发表文章,称自己在印度的二十年中,一直使用指纹识别技术进行人口管理,包括用指纹签署条约和协议,对收押犯人进行统计和留底。佛德斯与赫歇尔后来多次发表文章争论到底谁是指纹研究的开创者,但始终没有引起广泛关注。
1882年,高尔顿接受了法国巴黎警察局司法身份部主管阿方斯·贝提昂(Alphonse Bertillon)的委托,协助标识罪犯的脸部轮廓、手脚长度以及指纹特征,高尔顿此时才想起达尔文给他的那封福德斯写的信,这才有了他对指纹研究,并于1888年、1892年先后出版了著作。
1892年,阿根廷布宜诺斯艾利斯的督察爱德华多·阿尔瓦雷斯(Eduardo Alvarez)在拜读了高尔顿的《解读模糊指纹》后,成立了世界上第一个指纹专责单位。同年,阿尔瓦雷斯利首次利用一枚案发现场留下的血指纹,破获了一桩命案。后来,各国纷纷设立专门机构,创建起指纹库,用于刑侦、识别等多个领域。
如今的指纹采集技术和分析方法早已超越高尔顿当年的发现,也日益渗透到我们日常生活的方方面面。
1、指纹的由来
指纹其实就是人手指上的纹路,它是由染色体决定。
而染色体又是基因组成,每个基因各自控制着头发的颜色、指纹的特征等。
当我们还未出世,处于母体的胚胎时期,指纹就已经形成。出生后,指纹已成为终生不变的一种标志。
2、指纹的独一无二
指纹有三种形状,分别为斗形、弓形和箕形。
每条纹理又包含着分叉、分歧、终结、孤立、短纹等,这些不同的特征组成了我们的指纹。
同时也使得指纹重复率极小,只有一百五十亿分之一。
所以也可以这样说,世界上任何人的指纹都是独一无二的。
3、指纹的作用
从生理上来讲,指纹能够增加我们手指和其他东西之间的'摩擦力,便于手掌抓牢物体。
在现代的日常生活中,因为每个人的指纹都是独一无二的,所以公安机关可以通过犯罪现场的指纹来破案。
企业可以通过指纹识别来提供安全防破解产品。
4、古代指纹的使用
看到这里相信有很多读者会奇怪,既然指纹识别是现代技术,为什么从影视剧里看到古代也需要按手印呢?
其实古人是很有智慧的,他们很早就发现了每个人的指纹是不同的。
并且因为在古代不是所有人都识字,所以在签字的时候就选择用更简单的按手印,需要鉴别时便再次按手印,与之前对比。
左手右手指纹的纹理是不一样的,一些光学指纹读头甚至可以通过识别区分出左右手,一样是不可能一样的了
指纹识别系统是有识别率的,指纹识别就是采集你指纹的多个点进行对比,对比度是有一个百分比的,每个识别系统都不一样,高了会识别失败,低了就什么指纹都成功。
每个人(包括指纹在内)皮肤纹路在图案、断点和交叉点上各不相同,也就是说,是唯一的,并且终生不变。
即便左右手也是完全不同的,十个指头更是不一样!肉眼也能看见,只是分辨没有专业的识别工具高
人的皮肤由表皮、真皮和皮下组织三部分组成。指纹就是表皮上突起的纹线。由于人的遗传特性。虽然指纹人人皆有,但各不相同。伸出你的手,仔细观察,就可以发现小小的指纹也分好几种类型:有同心圆或螺旋纹线,看上去像水中漩涡的,叫斗形纹;有的纹线是一边开口的,就像簸箕似的,叫箕形纹;有的纹形像弓一样,叫弓线纹。各人的指纹除形状不同之外,纹形的多少、长短也不同。
据说,全世界的五十多亿人中,还没有发现两个指纹完全相同的人呢。更有趣的是,指纹在胎儿第三四个月便开始产生,到六个月左右就形成了。当婴儿长大成人,指纹也只不过放大增粗而已。
指纹出现的原因
科学家经过研究,指出一种可能性是:指纹能够提高我们的触觉。在最近的一项研究中,法国科学家通过与橡胶状传感器制成的带凹槽的人造指纹有关的一系列实验,对这种想法进行了研究。实验中,科学家比较了人造指纹与一种类似皮肤的平滑材料的敏感度。
结果发现,当滑过一个有些粗糙的表面时,人造指纹产生的振动强度是平滑材料的100倍。
研究人员解释说,增强的振动赋予我们更高的触觉,尤其在检查纹理的时候。当手指划过质地粗糙的表面时,指纹能够以一个最佳频率增强振动,进而刺激帕西尼体。
帕西尼体是皮肤的神经末梢,用于探测纹理。也就是说,纹理信息允许我们通过触摸辨别物体。根据巴黎研究人员的实验发现,不仅神经系统在触觉估计中扮演着重要角色,身体特征也同样能够在感知时提高估计能力。
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1、自己为什么会选择这个课题?
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这个问题就需要实话实说了,当然并不需要把所有的问题都说出来,说出其中一两个,而且被自己解决的就可以了。
5、论文中没有提到但是和该研究课题十分密切的问题还有哪些?
这个就需要拓宽自己的思维了,想一个和研究课题相关但是论文中没有提到的问题,自圆其说即可。
6、还有哪些问题自己到现在也没搞清楚的?
这个问题也需要从实际出发,实话实说,但是问题不能太基础,也不能说太多问题,否则老师会认为你基础知识不扎实。
如果不是你做的,就别冒这个险了,这真说不好,从硬件上的电源、复位电路、晶振、外部存储器、传感器,到软件上的识别算法,比对算法,都有可能会细问。而且这种系统,一旦有一个问题你比较支支吾吾,那老师就来劲了,总要露馅儿的。
论始皇帝的功过霸道与暴戾的化身,后世会有如此多人祟敬之谜!(话说这个是很让人纳闷,我也没搞明白,为什么一个残暴不仁的君主,居然会名扬千古,类似于成吉思汗.)
上的,是秦始皇的一生。《有秦始皇之最》,《秦始皇》等
论秦始皇到底是功大于过还是过大于功?功:统一了中国、统一度量衡、统一文字、推动了时代的发展(使中国从奴隶社会走向封建社会)、征服了匈奴、征服了岭南、建立了大秦直道(中国历史上第一条公路)、建立了灵渠、废除分封制、建立郡县制···过:起骊山、造阿房、大肆建造陵寝、焚书坑儒···
自古乱世出英雄,有一人,挺身而出,吞并六国,发兵南征北讨,史载“百越之地,尽皆俯首”。西周末年,幽王烽火戏诸侯,其岳父联合犬戎族攻下镐京,幽王死,西周亡。幽王之子继位,迁都洛邑,史称“东周”。 此后数百年,周天子号令天下的时代一去不复返。各诸侯国势力互相兼并,迅速膨胀,争战连年,诸侯争霸,大国称雄。战国时期,七雄争霸。一时间,泱泱中华大地,风云变幻,狼烟四起,血火飞溅,刀光剑影。处处有凶险,遍地是英雄,既有侠骨柔肠的仁义之士,也有阴谋算计的狡诈奸雄。帝王将相,纵横捭阖;智者谋士,约从离衡;平民走卒,揭竿而起。自古乱世出英雄,有一人,挺身而出,吞并六国,发兵南征北讨,史载“百越之地,尽皆俯首”。就是这个人,扫六合,建秦朝;修灵渠,筑长城;书同文,度同制;车同轨,行同伦;废分封,立郡县,为了国家的同意,为自己的理想不懈奋斗。也就是这个人,怀贪鄙之心,行自奋之智,不信功臣,不亲士民,废王道,立私权,禁文书而酷刑法,先诈力而后仁义,以暴虐为天下始。他就是秦始皇——嬴政。秦始皇是中国第一位皇帝。他统一了全中国,形成了“车同轨,书同文”的局面,为其后各朝代谋求统一奠定了不可取代的基础。但自古以来,秦始皇一直是一个倍受争议的人物。有的人认为,长城的修筑加大了人民的负担,每年都要年征发民夫四十余万去修筑。在当时生产力极度低下,男人辛苦劳作尚不能果腹,女人纺织的布都无法蔽体的情况下,征调如此之多的民力去从事非生产性劳动,千里之地尽是尸首,血流成河的惨剧。再加上南方要开凿灵渠,人民生活的苦难更是不言而喻。但是,可是大规模的徭役多数是出于当时的形势所迫。中原的统一并不代表整个民族的稳定。事实上修建长城,是为了保护北部边境人民,它的目的也是为了减少人民的负担。北方的匈奴是游牧民族,他们的骑兵可以活动在蒙古草原上,不用筑城就可以生活。没有长城的话,若是要对抗匈奴的南下进攻,就要很多军队来防守,这更会给人民增加很大的负担。况且,秦始皇修长城不是他开创的,他只是把原来秦国、赵国和燕国北边原有的长城连接起来,而史书上却把修长城造成的苦难全归罪于秦始皇,这是不符合事实的。他开凿的灵渠也是为了加强了对珠江流域的控制,并使该地区永远成为中国的版图,绝非个人的享受。还有,秦朝的领土几乎比战国七雄控制范围扩大了一倍。秦始皇设置的郡县,是对征服后的土地注重统治和制度建设,不似其它同时代的征服者,如马其顿的亚力山大,或罗马的恺撒,他们只重征服,不重制度建设;因此使统一的土地统治稳固,这才为中国现在的版图奠定了基础。“智者千虑必有一失”。是的,我们不可以否认,秦始皇有着不可原谅的过错。但是,我说,秦始皇的功绩是不可估量的,所谓“汉承秦制”,“自秦以来,其制未变”,“百代都行秦政法”证实了两千年的皇权时代的中国,秦始皇时期开创的制度,为日后中国的发展打下了不可替代的基础。因此说,秦始皇功不可没。正是因为有了秦始皇,才有了中国日后的昌盛和富强!