舞蹈病的遗传分析论文范文

解（1）阅读资料可知，HD是一种显性遗传病，带有突变基因的人一定会发病．（2）一个密码子编码一个氨基酸，亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺，编码谷氨酰胺的密码子包含120个，其对应的基因CAG重复120次，由资料信息可知基因CAG重复40～60次即可发病，重复120次一定会发病．（3）A、由资料信息可知对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用的是脑部纹状体的神经元，而不是该蛋白质，所以A描述错误．B、由资料信息知，亨丁顿基因一对突变基因者一出生便会死亡，因此患者均是杂合子，所以B选项描述正确．C、由资料信息知，正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用．而突变的亨丁顿蛋白，造成神经元的死亡，进而引起疾病．所以C选项描述正确．D、由资料信息知，而突变的亨丁顿蛋白，因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列，所以D描述正确．故应选BCD．（4）伴X隐性遗传的特点是，母病子必病，男患者多于女患者，分析遗传系谱图符合这一特点，所以若该遗传病是X连锁隐性遗传病，判断依据是母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者．（5）由资料可知，亨丁顿舞蹈症是一种显性遗传病，与性别无关，所以此图若表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱，必须排除伴X隐性遗传的可能，：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常．（6）设亨丁顿舞蹈症的致病基因是A，由遗传系谱图可知Ⅳ-16表现正常，基因型为aa，由资料知该病患者为杂合子，所以患病男子的基因型为Aa，写出遗传图解是：aa×Aa→Aa（患病）：aa（正常）═1：1，正常的概率是1/2，正常男孩的概率是1/2×1/2═1/4．故答案应为；（1）是（2）120    会（3）BCD（2分）（4）母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者（（2分） ）（5）作图：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常（画出其中一种即可）（6）1/4（2分）

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。下面是我为你带来的，一起来看一看吧。 1***患者有特殊的表现型***通常伴有智力障碍***和染色体异常。 2***在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病。 3***在无血缘关系的成员***如夫妻***中不出现患者。 4***患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。 5***在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。 单基因遗传病及遗传咨询 单基因病***monogenic disorders***是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达7000多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤***致死、致残或致畸***而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论。随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床。与之相对，单基因病的遗传咨询***genetic counseling***常常困扰著临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者及被咨询者最有利的帮助。 1.常染色体显性遗传病***autosomaldominantdisorder***致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显***non penetrance***。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显***irreqular dominance***。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显***inplete dominance***。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。 2.常染色体隐性遗传病***autosomalrecessivedisorder***致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”***one gene one enzyme***或“一个顺反子、一个多肽”***onecistronone polypeptide***的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性***Wilson病***及半乳糖血症等。 3.性连锁遗传病***sex-linkeddisorder***以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。如典型的X连锁单基因遗传病——脆性X综合征FragileXsyndrome。 男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症***Duchenne肌营养不良***，红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。 X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。 常见的遗传性疾病 1、高血压以及高血脂 高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一个人患有高血脂或者高血压，那么生出的孩子患病的机率大约为50%;而如果父母双方都是高血脂或者高血压患者，那么孩子患病的机率将会达到75%。除此之外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的机率也非常高。 建议：如果父母中有患高血脂以及高血压的，最好定期给孩子做体检，并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。 2、肥胖症 如果父母中有一方是重度肥胖者，那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那么孩子肥胖的可能性高达70%。有专家提醒，孩子超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、心脏病、哮喘等疾病。 建议：严重控制孩子的饮食，注意营养均衡，多让孩子做运动，增强体质。 3、过敏或者哮喘 父母中有一人患有哮喘或者过敏，孩子患上相同疾病的机率在40%左右，而如果父母双方都患有疾病，那么孩子患病的机率会达到80%。 建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩子外出的时候最好带上口罩等防御措施。

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。