小儿心脏病的文献论文

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论文题目：小儿肺炎并发心力衰竭临床分析

摘要： 目的 探讨小儿肺炎并发心力衰竭的临床特点。方法 对近3年我院收治的56例小儿肺炎并发心力衰患儿进行回顾性分析。结果 小儿肺炎并发心力衰竭占同期小儿肺炎的(56/186)，婴儿占。主要临床表现为呼吸困难(100%)，鼻翼扇动()，三凹征(100%)，紫绀()，烦躁()，发热()，呼吸和心率增快，两肺均可闻及中细湿啰音(100%)和肝脏肿大 (100%)等。在使用抗生素和综合治疗的基础上，应用西地兰和多巴胺、酚妥拉明等药物，56例心力衰竭都迅速控制并完全纠正，心力衰竭纠正平均时间 d，最长3 d，肺炎治愈率为，好转率为，无死亡患儿，平均住院天数 d。结论 小儿肺炎并发心力衰竭属于重症肺炎范畴，病情变化快，早期发现、早期诊断、联合治疗是关键。

关键词： 小儿肺炎;心力衰竭;临床分析

小儿肺炎是引起儿童死亡的主要疾病之一。据统计，我国每年约有30万婴幼儿死于肺炎，为5岁以下儿童死亡的第一原因，肺炎并发心力衰竭(简称心力衰竭)属重症肺炎范畴，预后的危险性较普通肺炎有所增加，是儿科危重症[1]。现将我科近3年来收治的56例小儿肺炎并发心力衰竭进行分析，探讨其临床特点及治疗方法。现将结果报告如下。

1 临床资料

一般资料 根据临床症状、体征及X线表现，符合小儿肺炎并发心力衰竭诊断标准[2]诊断的56例患儿，其中男27例，女29例，年龄1个月~3岁，1~3个月17 例，6个月11例，9个月9例，12个月6例，3岁13例，≤12个月43例占。合并先天性心脏病10例，Ⅱ度营养不良4例，腹泻轻度脱水4 例，低钙血症3例，中毒性脑病7例，败血症1例，脓气胸1例，呼吸衰竭2例。入院时伴有心力衰竭37例，入院后不久出现心力衰竭19例。

临床表现 呼吸困难56例(100%)，鼻翼扇动38例()，三凹征56例(100%)，紫绀48例()，烦躁42例()，精神差 23例()，发热46例()，其中36℃~37℃ 10例、~℃ 28例、~40℃ 8例。脉博110者4例()。血白细胞20×109/L者5例()。中性分类者44例()。心肌酶学检查： CK升高25例()、CK-MB升高25例()、LDH升高25例()，α-HBDH升高40例()，AST升高35例()。心电图示窦性心动过速，无ST-T改变。胸部X线检查：56例(100%)均示小片絮状阴影(右肺23例、 左肺2例、两肺31例)，心影增大5例()。

治疗 ①采用综合疗法，除纠正水电解质紊乱、吸氧或高频喷射通气、镇静、退热、支持疗法外，抗感染用三联抗生素，中毒性脑病给予降颅压治疗。纠正心力衰竭用西地兰(用量2岁 mg/kg，首剂用1/2量，必需时隔6~8 h再用1/4量，第2天后不用维持量)、氨茶碱(3~5 mg/kg)静脉滴注、速尿(lmg/(kg?次)，1次/4~6 h)、德沙美松( mg/kg)及5%碳酸氢钠(3~5 ml/kg)静滴的基础上，加用小剂量的多巴胺5 μg/(kg?min)联合小剂量酚妥拉明5 μg/(kg?min)溶于10%葡萄糖溶液中用微量输液器控制时间匀速输入;②疗效标准：按给药后计时,喘憋缓解,紫绀消失,心力衰竭纠正均按症状缓解及心力衰竭纠正后24 h内无复现者为准。治愈：临床症状、体征消失,胸透、血常规均正常;好转：临床主要症状消失或减轻,心力衰竭纠正,胸透肺部阴影仍未吸收,血常规正常或异常。

2 结果

56例的心力衰竭都迅速控制并完全纠正，心力衰竭纠正平均时间 d，最长3 d，其中33例用西地兰1次，20例用2次，2例用3次，无一例用维持量，无洋地黄毒副反应发生。多巴胺及多巴酚丁胺用药时间为3~5 d，用药期间无不良反应。肺炎治愈49例()，好转(自动出院)7例，无死亡病例，平均住院天数 d。

3 讨论

小儿肺炎并发心力衰竭属于重症肺炎范畴，我科近3年来收治56例，占同期小儿肺炎的(56/186),56例中婴儿18例占，与文献报告相似。目前认为重症肺炎除微生物的直接侵害外，更重要的是微生物及其蛋白质或脂质产物启动了自身免疫系统参与调控的一系列生物连锁反应，涉及补体系统、凝血系统和炎症的释放等，临床表现为微循环障碍和微血栓形成[3]。此外婴儿的气管和支气管管腔相对狭窄、软骨柔软、缺乏弹力、黏膜血管丰富、纤毛运动差、肺组织发育差、肺泡小、数量少、血管、血质丰富，易发生肺部感染，从而妨碍通气与气体交换，易导致低氧血症和高碳酸血症[4-5]。低氧血症和高碳酸血症的发生是由于感染使支气管、细支气管、肺泡发生炎症，黏膜水肿，泡壁充血，泡腔充满炎性渗出物，阻碍通气和气体交换，导致低氧血症和CO2潴留。低氧血症引起的酸中毒，可干扰血管平滑肌细胞膜对钾、钠离子的交换，引起肺小动脉痉挛，致肺动脉高压。使回流右心血液受阻，体循环淤血，影响心输出量，加重心力衰竭。

婴幼儿重度肺炎并发心力衰竭病情变化快，极易导致患儿死亡，早发现、早诊断、早治疗是诊治的关键[6]。小儿肺炎并发心力衰竭与严重肺炎本身症状有很多相似之处，二者均有心动过速，呼吸困难及烦躁不安，但前者是由于血动力学变化，心室容量负荷增加造成肺静脉压增高，肺淤血肺水肿引起，后者则由于肺泡炎性变引起肺泡浆液渗出所致。目前国内已广泛开展无创性心功能测定，如心脏收缩时间间期和舒张时间间期测定、心搏出量测定、心脏及大血管径线测定、心瓣膜流速测定、核素心室造影和核听诊器检查、血液内分泌变化测定来诊断肺炎并发心力衰竭，但在基层医院受条件所限，仍只能以临床症状和体征指标来诊断肺炎并发心力衰竭。本组资料显示，小儿肺炎并发心力衰竭除有较明显的紫绀、鼻翼扇动、呼吸困难、三凹征、烦躁、肺湿啰音外，主要表现为心率增加≥160次 /min，呼吸增快≥60次/min，肝肿大右肋下≥3 cm，与文献所述相似[5]。心脏扩大和奔马律无疑是心力衰竭一项重要的诊断指标，但肺炎并发心力衰竭患儿大多数都不明显，加上肺气肿和肺实质病变因素的影响，往往是很难从体征上得到证实，本组仅有的患儿出现奔马律。

也因肺部啰音的影响，心音低或听不清，因此心音低钝一项仅供参考。肺炎并发心力衰竭主要为右心力衰竭，但本组患儿发生下肢水肿仅，这可能与肺炎并发心力衰竭发生快，病程短有关。因此提示肺炎并发心力衰竭的诊断应以原发病症状加重、心率呼吸增快和肝肿大三者同时存在为主要指标，对患肺炎的婴幼儿应严密观察，一旦出现上述表现即应考虑合并心力衰竭，及时治疗，以迅速控制心力衰竭，防止病情恶化。对于并发心力衰竭的'治疗，多数学者主张在抗感染、吸氧、镇静的基础上抗心力衰竭治疗。本组资料表明肺炎并发心力衰竭大多为肺部炎症、发热、血白细胞及中性分类升高明显，用三联抗生素治疗，治愈17例，好转7例，无死亡病例，说明迅速控制感染，积极治疗基础疾病十分重要。由于小儿的心肌细胞浆网量少，钙诱导离子释放的功能尚未成熟。心肌收缩蛋白对钙的敏感性随发育而增高，小儿心肌收缩力的储备有限，心肌的顺应性也较差。

因此，在应用洋地黄制剂时要严格掌握适应证，剂量要偏小，选用地高辛或西地兰，尽量不用毒性大的毒毛旋花子甙K。本组入院时伴有心力衰竭37例，入院后不久出现心力衰竭19 例，提示肺炎并发心力衰竭大多急而重，进展快，宜采用速效强心药。本组采用西地兰54例，仅用1~2次西地兰即使心力衰竭迅速控制，说明西地兰仍是目前小儿肺炎并发心力衰竭安全而有效的药物，与氨茶碱配合，具有迅速控制心力衰竭，不必用维持量，从而减少西地兰用量进而减少洋地黄毒副反应发生的优点。

多巴胺是β1-肾上腺素能受体激动剂，通过心肌β1-受体与腺苷酸环化酶(AC)系统耦联，激活AC，使环磷酸腺苷(cAMP)浓度升高，加强心肌收缩力 [7]。小剂量多巴胺主要兴奋多巴胺受体，使外周血管阻力减小，心输出量增加。酚妥拉明[8]是a受体阻滞剂，能直接扩张小动脉有效降低肺动脉压，起效快，达峰时间短，适宜剂量既能有效降低肺动脉压又能避免不良反应，静脉给药最佳剂量为5 μg/(kg?min)，每次给药总量为015~110 mg/kg。因而两药联用剂量均选择5 μg/(kg?min)，在使用了其治疗作用的同时又避免了副作用的产生,特别强调的是输入过程必须用微量输入器控制速度以确保剂量匀速进入。确保安全性和剂量使用的正确性，本组患儿无明显不良反应。本组病例观察二者联合应用有较好的临床疗效，配合洋地黄类药物发生强心作用快且强，无任何副作用，适合于基层儿科推广使用。

参考文献

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年底就需要，现在准备还来的急，得赶紧的，必须得现在就行动了，我看过一个创新医学网，上面有很多的论文，护理交流，护理经验，等等内容和很丰富，而且还是免费的，先给楼主分享一片论文。低龄儿体外循环的围术期护理【摘要】 目的 简述149例1岁以下小儿先心病患儿的围术期护理。方法 对149例先心病手术患儿的围术期护理措施的观察。结果 134例治愈出院，死亡15例，其中VSD伴重度肺动脉高压5例;TOF 5例，TGA 3例;完全房室管畸形1例;完全型肺静脉畸形引流1例。单纯VSD、ASD无一例死亡。结论 护士扎实的理论基础、良好的沟通技能、丰富的临床经验、果断的判断能力、娴熟的配合技巧都是保证手术成功的关键。【关键词】 小儿先天性心脏病 围术期监护 护理措施及体会随着小儿先天性心脏病(CHD)诊治技术的进步，手术年龄日趋低龄化。婴儿期即对先心病实施手术根治，预计成人先天性心脏血管病就将逐渐减少。然而先心病的小儿，病理生理变化大，发育差，因此除了手术技巧，麻醉体外循环技术外，科学的围术期监护亦有其独特性。本文对第三军医大学新桥医院2005～2007年3月收治的149例1岁以下小儿先心病手术患儿的护理措施进行回顾总结。1 资料和方法 一般资料 在149例患儿中，男 89例，女60例，年龄2天～1岁，平均(7±)天;体重2 600～9 000 g，平均(6 800±1 940)g，平均准备时间3天，术后监护时间2天，住院时间14天。 手术种类 室间隔缺损(VSD)99例(其中伴有中～重度肺动脉高压14例)，房间隔缺损(ASD)14例，肺动脉瓣狭窄(PS)3例，完全肺静脉异位引流3例，法洛四联征(TOF)17例，右位心、单心室2例，完全房室管畸形3例，右冠状动脉右室漏2例，完全大动脉转位(TGA)6例。 手术方法 麻醉后胸骨正中切口，常规建立体外循环，降温。阻断主动脉后灌注4 ℃冷心肌保护液，压力30 mm Hg，速度160～200 ml/min，首次量15～20 ml/kg)，每隔20 min追加一次，为首剂量的12。根据患儿年龄、VSD位置和ASD大小，经右房或肺动脉，用Dacron或心包补片修补。升温、主动脉开放，心脏复跳，自主循环稳定后停体外循环，常规超滤10 min左右至红细胞压积(HCT)达30%以上，中和肝素，分别拔管、止血及关胸。 转流时间 最短28 min，最长237 min，平均 min，主动脉阻断时间最短0 min，最长140 min，平均 min。 心脏复跳情况 开放循环后心脏自动复跳127例，电极复跳22例。2 结果134例治愈出院，死亡15例，其中VSD伴重度肺动脉高压5例;TOF 5例，TGA 3例;完全房室管畸形1例;完全型肺静脉畸形引流1例。单纯VSD、ASD无一例死亡。2 护理体会 术前访视 术前1日巡回护士去病房，阅读病例、探视及向其家属了解患儿情况，摘录有关检查数据，做到心中有数。患儿年龄小，体重低，护士通过形体语言如触摸安抚、面带微笑地与患儿接触，避免了患儿年龄小不能核对姓名而发生差错。需向家长讲解禁食禁饮的必要性，防止麻醉中出现误吸(一般婴幼儿禁食4 h)，由于婴幼儿耐受饥饿的能力差，患儿择期手术宜排在上午第一台为宜[1]。 手术间及物品的准备 小儿体温受外界影响，所以接患儿入室前先把温度调高2 ℃～4 ℃，相对湿度保持不变(60%)。术前手术床上铺好变温毯，降温时，巡回护士在体外循环开始时，在患儿头部置冰袋，同时将室温迅速下调至16 ℃;到心内操作完毕开始升温时，即撤除头部冰袋，改用38 ℃湿毛巾敷于头部，以协助升温，室温上调至24 ℃～26 ℃。冬季输液、输血可使用加温器，避免输入大量冷液体。为了控制液体的入量，输液使用精密可控制流量的输液器。调节血压的药物更应该精确，用50 ml空针抽取经输液泵滴入。另外备22号动脉留置针，肝素溶液，行桡动脉穿刺。 麻醉前、后的配合 心脏手术应避免患儿哭闹加重缺氧，术晨患儿由家属陪伴到手术室门外，待麻醉准备工作完毕后，经过查对根据患儿的体重及麻醉医生的医嘱，给予氯胺酮(5～6 mg/kg)肌内注射，待患儿入睡后抱入手术间，立即建立静脉通道。在麻醉诱导中要协助麻醉师注意患儿呼吸，血压，心电图等变化。为避免各种刺激，患儿的导尿，测肛温、鼻咽温，动脉及深静脉穿刺可在麻醉后进行。 手术体位 患儿置平卧位，胸骨用软枕垫高5 °～15 °，肘、踝和肩胛等突出部位用软垫保护。一方面有利于手术野的暴露，便于操作;另一方面小儿皮肤娇嫩，长时间皮肤受压容易引起压疮。 术中出入量的管理 患儿体外循环手术危险性大，需开放的静脉通道多，要求护士有熟练的穿刺技术和经验。严格控制入液量，10 kg 以下的患儿尤为重要，避免盐水输入过多，配制药物时均用葡萄糖注射液稀释[2]。输液量均由小儿血液循环较成人快，短时间内大量液体进入体内造成肺水肿、心衰等并发症。在体外循环中，应将所有静脉通道控制到最小化，保证通道暂时关闭。手术中尿量的观察成为护理工作的重点之一，保持血钾浓度在正常范围，可根据血气结果和见尿补钾的原则，500 ml尿量补1～2 g。术中及时向麻醉医生和转流医生汇报转流前、转流中，及停体外循环后的入液量及尿量。输血量的多少应根椐年龄、体重、心脏类型及出血量和动静脉的变化来决定，既要防止输液过少所致的低血容量，又要防止输液过量加重心脏负担。我们的做法是对有全血的纱布过秤定量，对吸引瓶内及其他含血液体测Hb然后推算其血量。 监测生命体征 术中监测心电、呼吸、有创动脉压、经皮血氧饱和度、三路体温、尿量及心内压力等。巡回护士注意观察监护仪数据，与手术、麻醉、转流医师保持联系，及时检查和调整探头、线路(或管路)，以确保监测准确和稳定。超滤能提高血浆胶体渗透压和红细胞压积，将红细胞压积提高至33%～35%，使血流动力学得到了良好恢复，有利于心功能的改善;但超滤时动脉血压有时会偏低，巡回护士需严密监测动脉压和红细胞压积的变化。准备除颤器、临时心脏起搏器等，以备急用。 器械和材料 患儿的心肌组织发育不成熟，手术视野小，故所用的手术器械和材料应与其相匹配，要求精细、损伤小、易操作、方便手术，如小号胸撑、婴儿型主动脉阻断钳、细齿无损伤镊、显微持针器、9 mm 或13 mm针的5/0、6/0 prolene线、8 mm或9 mm 针的5/0、4/0带垫片涤纶线、16或18号胸腔引流管等。用小儿进口胸骨钢丝(12 mm×28 mm)缝合胸骨，3/0弯纽线缝皮肤。 术中配合 小儿皮肤嫩，在进行各项操作时应特别注意，为了避免皮肤烧伤，各穿刺部位及手术切口用碘伏消毒。在固定体外循环管道时应将剖胸单提起再夹固定钳避免夹伤皮肤。因为低体重和小婴儿的心内直视手术，手术视野小，有一定的难度，器械护士熟悉每个手术的方法和每个操作步骤，跟踪手术全过程传递器械和配合手术的每个动作要做到主动、准确、快捷、轻柔，减少或避免不必要的重复或误传。台上医护有效配合，是在最短的时间内成功完成手术的关键之一。3 小结低龄儿的手术极富挑战性，手术的成功，与手术护理配合有着密切的联系，通过149例手术，我们总结出一套适合低年龄患儿的手术配合经验。手术过程中，巡回护士安置体位，协助降温，了解尿量，观察生命体征，并与手术、麻醉、体外循环医师密切配合。器械护士合理选择手术器械与材料，每个传递步骤准确无误。护士扎实的理论基础、良好的沟通技能、丰富的临床经验、果断的判断能力、娴熟的配合技巧都是保证手术成功的关键。

【关键词】 新生儿股骨骨折;垂直悬吊牵引;护理新生儿股骨骨折是产伤骨折中最常见的骨折[1]，发病率约为‰[2]。新生儿出生后即行体格检查中很少发现股骨损伤的征象，多在出生后一周内出现伤肢大腿肿胀和不活动，被动活动伤肢引起哭闹等，经X线摄片确诊，平均诊断时间为生后天(1～21天)[2]。婴幼儿骨骼具有它的特殊性，塑形能力强，愈合快，所以不强求手术复位[3]。医学论文发表临床常用的治疗方法有：垂直悬吊皮牵引、连衣挽具治疗、夹板固定、腹部固定等。我科采用暖箱内垂直悬吊皮牵引治疗新生儿股骨骨折2例，获得满意效果，现将护理经验报告如下。 1 临床资料 病例介绍 例1，为G2P2 孕33周臀位顺娩出生男婴，体重2050g，出生3h发现右下肢外展位活动受限，摄片示右股骨中上1/3骨折。因该婴早产，体重轻，皮肤嫩，骨科会诊后予右下肢小夹板固定术，同时吸氧，预防感染营养支持治疗，4天后摄片示“对位不佳”，既改用暖箱内双下肢垂直悬吊海绵贴占皮牵引治疗，住院39天(2004年6月1日—2004年7月9日)摄片示“右侧股骨骨折原发骨痂形成，断端对位良好”，予办理出院。 例2，为G3P3孕36周多胎臀位剖宫产分娩三胎之小，女，体重2300g,Apgar评7分，经加压给氧后评分9分，即拟“早产儿轻度窒息”入新生儿室，入暖箱，同时输液预防感染营养脑细胞支持治疗。天发现该婴左下肢外展位，左大腿上1/3处肿胀明显，摄片示“左侧股骨干斜行完全性骨折。”骨科会诊后行双下肢悬吊皮牵引治疗住院49天，摄片示“左侧股骨骨折处大量骨痂形成，两断端无明显移位，愈合良好。”予办理出院。 治疗方法 我科选用上海合力医疗机械厂生产的8802型婴儿培养箱，调节暖箱适宜温湿度，在暖箱的婴儿足侧顶部正中沿婴儿身体纵轴向两侧各7～8cm处钻一小孔，除去患儿所有衣服，穿纸尿裤，双下肢皮肤清洁后，从婴儿大腿根部沿大腿内侧贴宽胶布，延长超足底约3cm，自制一横弓，内垫硬纸板，横弓中间钻小孔引一牵引线穿暖箱顶端小孔后，两条牵引线相系固定，调整患儿臀部离开箱内床面约2cm,大腿贴宽胶布外两侧用长条形海绵条保护，外加绷带包扎。期间观察患儿下肢轴线与躯干轴线之间的角度不大于90°，分别与固定牵引一周后和二周后，出院前摄片复查，同时在牵引一周左右加用维生素AD钙剂等促骨痂形成。

摘要：先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是儿科常见的疾病，现已发现约有300多种临床综合征伴有CHD。对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征和13、18、21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险进行了综述，为产前和产后临床诊断，了解疾病预后和再发概率提供资料。 关键词：先天性心脏病；综合征；突变；缺失；再发风险 中图分类号：Q987．1 文献标识码：A 文章编号：1007-7847(2006)02-O095-04 CHD是胎儿时期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4‰―8‰，若包括出生前即死亡的胎儿，发生率更高。据统计大约有315种临床综合征伴有CHD，对这些CHD相关综合征的临床和遗传信息的研究已引起国内外学者的高度重视，现将临床较常见的A1agille综合征、CHARCE联合征、H01t-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征、13、18和21三体综合征的流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险作一综述。 1Alagille综合征 Alagille综合征典型表型为：特殊面容、胆汁淤积、椎骨、眼和心脏畸形．活产婴儿发病率1／70000~1／100000，若包括新生儿肝病患者，发病率更高。90％的患者心血管畸形，最常见的为非进行性肺动脉分支狭窄(PABS)，其他有法洛四联症，肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄。多数心脏异常血流动力学改变无显著差异，伴法洛四联症时心脏异常严重。Alagille综合征为常染色体显性遗传病，外显率94％，表型多变。致病原因为JAGI基因(位于20pil．2)突变或缺失，JAGI是一种细胞表面蛋白，参与细胞信号系统和细胞死亡。JAGI序列检测发现50％-60％患者存在JAGI突变，荧光原位杂交(FISH)检测约5％―7％患者有JAGI基因缺失，JAGI基因单倍缺失致Alagille综合征，而双倍缺失则致死。若父母有突变或缺失，可通过绒毛活检(CVS)或羊膜腔穿刺进行快速的产前诊断。但同一家族，具有相同基因型的患者，轻症者其生活质量及寿命均不受影响，重症者常伴严重并发症，故产前诊断的基因型并不能预测临床表现及受累胎儿的并发症。新生儿期出现CHD和延时性黄疸，需考虑此征。治疗包括肝功能和心血管疾病监护和综合治疗，肝病的严重程度影响预后。死亡率为10％―20％，死因主要是肝和心脏疾病。无阳性家族史家庭再发风险低，若父母一方为患者，再现风险率50％。 2 CHARGE联合征 临床表型为：缺损(79％)、心脏病(85％)、后鼻孔闭锁(57％)、生长发育迟缓(100％)、生殖器发育不全(34％)和耳畸形(91％)。还可有其它症状如：肾畸形、面裂和食道闭锁等。本征发病率不确定，心脏畸形常见于右边畸形，有法洛四联症，右心室双出口，肺动脉瓣狭窄，房间隔缺损(VSDs)和完全房室隔缺损(cAVSDs)。CHARGE多为散发性，但也有家系报道，CHARGE的发生与父龄有关，支持遗传因素的病因学作用。目前尚不能准确产前检测，只能通过超声识别胎儿心脏、肾脏、胃肠道等畸形。新生儿期有包括后鼻孔闭锁在内的3个典型特征时即可确诊，患儿常在围产期死亡，特别是男性患儿，但死因并不一定是严重的心脏病。再发风险低，为2％～3％。 3 Holt，Oram综合征(HOS) HOS的表型为心脏畸形合并上肢畸形，常见拇指畸形，女性比男性严重，同一家族表型严重度也不一样，上肢异常很轻微的患者，需X光片才能辨认，发病率1／100000。85％―95％的患者心血管畸形，以房间隔缺损(ASDs)(58％)和VSDs(28％)最常见，40％患者传导缺陷，包括PR间期延长，窦性心动过缓，房室结合性早博，心房颤动和完全心传导阻滞等。很多心脏畸形与此征相关，如肺静脉引流异常，法洛四联症和主动脉干。上肢畸形的严重度可能与心脏的损伤度相关。HOS为常染色体显性遗传，外显率100％，表型多变．致病基因TBX5(定位12q2)的无义突变导致上肢和心脏同时畸形，错义突变导致其它表型，30％～40％的患者存在TBX5突变。不能作准确的产前诊断，新生儿有严重上肢畸形伴心脏异常即可确诊，临床常易漏诊。患者及双亲应作体格检查、前臂和手的X―线照片，ECG和超声心动图等全面检查。再发风险率50％。 4 Noonall综合征(NS) NS表型为特殊面容，身材矮小，蹼颈和心脏异常，发育迟缓的程度不一，其中10％―15％患者需特殊教育，在活产婴儿中发病率1／1000―1／2500，男女均可发病，症状较轻者可能漏诊。80％的患者心脏畸形，肺动脉瓣狭窄占70％―80％，其它畸形有肺动脉瓣上狭窄，PABS、ASDs、部分AVSDs、VSDs、法洛四联症和主动脉缩窄等。20％―30％的患者为心肌病，心肌病可以从轻微的局部性室间隔肥大到明显致死的严重肥大性心肌病。NS为常染色体显性遗传病，也有常染色体隐性遗传的家系报道，约一半(45％)为PTPNll基因(定位12q24)突变，家族性病例基因突变率高于散发性病例(分别为59％和37％)。肺动脉瓣狭窄患者常有PTPNll基因突变，而心肌病患者却无。当家族中先证者有基因突变时，可通过CVS或羊膜腔穿刺进行产前诊断，若无家族史，可作超声检查，如颈部是否有增厚的半透明带，胸腔积液和全身性水肿或羊水增多，并结合染色体核型分析综合判断。心脏畸形是进行性的。仅27％的心脏畸形可以在妊娠后期检测出来。新生儿期，除非心脏异常严重，伴有明显的肺动脉瓣狭窄，或严重的心肌病，否则难以诊断。30％―75％的患者患病基因由父母遗传，母系遗传高出父系遗传3倍，后代再发风险率50％，若没有阳性家族史，再发风险低。 5 Turner综合征(TS) TS表型有：身材矮小、蹼颈、肾脏畸形、先天性淋巴水肿、卵巢发育不全和心脏异常。其中有些表型青春期后才表现出来。发病率在胎儿中为1％―2％，但90％～95％的TS胎儿不能存活，故在活产女婴中发病率为1／2500。35％的患者心脏异常，以左心为主，主要为二尖瓣(30％)和主动脉狭窄(10％)和心脏发育不良，也可伴肺静脉引流，血管壁平滑肌和弹性纤维数量减少，5％～10％主动脉根扩张的患者以后将有主动 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文 脉根剥离。TS有多种核型，45、XO核型中，X染色体60％―80％来源于母亲，致病原因是减数分裂中X染色体不分离。由于X染色体可随机失活，此核型症状较轻。嵌合体核型是由于受精卵有丝分裂错误所致，嵌合体症状较轻，胎儿水肿发生率不高。X染色体易位和重排核型的患者，X染色体异常失活，所致表型较严重。45、X／46、XY的核型者有患性腺胚细胞瘤的风险。染色体核型与CHD有对应关系，38％的XO核型患者有心脏异常，主要为主动脉瓣异常和主动脉狭窄，具结构异常的X染色体核型患者无心脏病。可以通过CVS或羊膜腔穿刺作产前核型分析确诊。超声检查有助于筛选TS，妊娠期头3个月胎儿颈背部有加厚的半透明带，水囊状淋巴管瘤或水肿，妊娠中期3个月，胎儿的典型表现为具有一个很大的分为小腔的水囊状淋巴管瘤。心脏扫描可识别许多严重的左心异常，90％TS胎儿心脏小，心肌明显发育不全，这些与胎儿高死亡率有关。但不能确定心肌发育不全对于淋巴阻塞的主次性。新生儿期识别TS较困难，容易漏诊，当女婴左心异常或淋巴水肿时应考虑TS，作染色体分析确诊。如果母亲不是结构重排的X染色体的携带者，则再发风险低，不必作浸入性产前诊断。 6 VACTERL联合征 VACTERL联合征表型为：椎骨缺损，肛门直肠畸形，心脏畸形，气管―食管瘘伴食管闭锁，肾脏和上肢畸形。发生率为1／5500。73％的患者心脏异常，有ASD、VSD、右心室双出口、法氏四联征和右位心等，常为散发性。最近小鼠的gli基因分析表明：表型相似的VACTERL联合征由基因突变所致，突变导致胚胎发生时信号缺陷。现还不能作精确的产前检测。若超声证实胎儿有椎骨异常，胃缺失和心脏异常伴有(或无)羊水过多则应考虑此征。新生儿期诊断较困难，有至少3个特征时即可确诊，再发风险为2％～3％，很少有家系报道，曾有母子同患VACTERL联合征的报道。 7 Wmiams综合征(WS) WS表型多样，面容特殊，个性和认知特殊，具婴儿特发性高钙血症和心脏异常，发生率1／10 000．80％～90％的患者心脏异常，主动脉瓣上狭窄占75％，一般是局限性的瓣上狭窄型，更多是弥漫性的主动脉发育不良型，这两种类型趋于进行性，狭窄之处可阻塞冠状动脉，引起猝死。25％为肺动脉瓣上狭窄和PABS，二者趋于退化性。WS为常染色体显性遗传，由位于7q11．2处ELN基因及附近多个基因缺失致病。在WS关键区域已识别很多基因，并已知某些基因与WS表型的关系，如ELN基因缺失导致血管改变、部分面部特征，LIMKl基因与认知发育相关。WS表型的多样性可能归因于缺失片断的大小和基因的不同。WS可由FISH和PCR等方法诊断，检出率99％。可通过CVS或羊水细胞作产前基因检测。新生儿期诊断较困难，体征随着年龄增长而变化。虽很少发生高钙血症，但有这种可能性。如果双亲之一为患者则再发风险为50％，若双亲正常则再发风险小于5％。 8 22q11缺失综合征 22q11缺失综合征表型有心脏畸形、特殊面容、腭裂、胸腺发育不全和低钙血症，或认知和交流障碍和发育迟滞。一些晚年精神病患者，部分精神分裂征患者也伴随有22q11缺失。此征包括DiGeorges综合征，Shprintzen或Velocardiofacial综合征和VSDs。活产婴儿中发生率1／4 000，表型的严重程度多变。85％的患者心脏畸形，以VSDs最典型，20％有法洛四联症(包括肺动脉瓣缺如综合征)，其它有PAVSDs、永存动脉干、主动脉弓离断，右位主动脉弓等，也有单独的ASDs和VSDs。当有22q11缺失时，永存动脉干患者瓣膜发育更加不良，PAVSDs患者，肺动脉发育不全更加严重，主肺动脉与动脉之间的交通更加频繁，这可能是有22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(36％)低于无22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(90％)的原因。94％的患者微缺失是新突变的，主要是母源性的22q11微缺失，缺失长度大多为3Mb，可用FISH检测，少数为很小的远端缺失。缺失区域含TBXl基因和VEGF基因，TBXl基因的单倍缺失与大多数的表型相关；VEGF是一个与心血管疾病风险相关的重要的修饰基因。应用CVS或羊水通过FISH可以作产前诊断。无阳性家族史的胎儿，若有结构性CHD，可通过FISH作产前诊断。当新生儿有CHD，特别是VSDs等特征时，则需怀疑此征，应用FISH确诊，这对于需要及早手术的新生儿具有非常重要的临床意义。当新生儿伴有免疫缺陷相关疾病时，也需考虑此征，特别是有潜在的移植物抗宿主反应和受辐射照射等情况时，同时也应监测血钙水平。再发风险取决于父母的情况，若双亲之一是缺失携带者，其子女再发风险率为50％；若双亲都不是携带者，仍可能存在种系镶嵌合现象，再发风险1％。 9 13、18和21三体综合征 13、18和21三体患者的表型典型，容易识别．13三体综合征发生率为1／9500，80％的患者有不同形式的CHD，85％的心脏异常为ASDs，42％为VSDs，30％为较复杂心脏病。18三体综合征发生率为1／6000，男女之比为1：4，所有患者心脏异常，VSDs最常见，其次是ASDs和动脉导管未闭，无损伤或反流的多瓣膜发育不良也常见。21三体综合征发生率为1／700，45％―60％患者有CHD，其中45％是AVSD，35％为VSD，8％为ASD，4％为法洛四联症，左侧阻塞性异常、大动脉和内脏转位少见。这3种三体综合征若产前筛查提示高风险或者超声筛查有结构异常，通过CVS或羊膜腔穿刺作胎儿染色体分析即可确诊。新生儿通过染色体分析也可明确诊断，13三体致死原因不一定是心脏病，再发风险小；18三体致死原因可能是窒息，再发风险率为1／200；21三体再发风险由染色体核型决定，39岁左右的孕妇再发风险为1％，年龄越大，再发风险越高。 10结论 诊断伴有CHD的综合征既要识别心脏方面又要识别非心脏方面的特征，由于有些特征到一定时期才明显表现，有些心脏异常在产前和新生儿期太轻微而检测不出来或不能鉴别诊断，有些伴心脏异常的综合征无特异性，所以当诊断CHD时，考虑潜在的综合征十分重要．遗传学技术有助于迅速而准确的诊断，但在遗传信息没有真正理解透彻之前，也须考虑到遗传信息的局限性的危害风险。 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文